高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病检测试题 新人教版必修2

第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。

以下疾病属于多基因遗传病的是( )①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．①④C．②③D．③④答案：B2．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。

如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是( )A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．白血病答案：C3．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是( )A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案：B4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。

那么，该工程的具体内容是指( )A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列答案：C5．某遗传病男性患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。

据此推测该病的遗传方式为( )A．伴Y染色体遗传B．常染色体显性遗传C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传答案：C6．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。

现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。

请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。

(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。

(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。

①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。

②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。

解析：(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为X B X b。

(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为X b X b的配子。

(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为X B Y、X B X b，他们的孩子患色盲的概率为1/4。

答案：(1)如图所示：(2)母亲减数第二次(3)①不会②1/4A级基础巩固1．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( ) A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案：B2．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。

表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。

关于此病，下列说法正确的是( ) A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C．该病形成的原因可能是基因重组D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致答案：B3．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是( )A．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病C．遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式D．人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列答案：B4．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。

其正确的顺序是( )①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A．①③②④B．③①④②C．①③④② D．①④③②答案：C5．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )答案：D6．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。

现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男：________；女：________。

乙夫妇：男：________；女：________。

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。

①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。

乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。

②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。

请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。

甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。

(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________。

解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为X A Y，女方正常不含有致病基因，基因型为X a X a；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为X B Y，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为X B X B或X B X b。

(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子X b Y的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。

(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。

答案：(1)X A Y X a X a X B Y X B X B或X B X b(2)①5012.5 ②男女(3)羊水检查B超检查B级能力训练7．下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是( )A．遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D．人类遗传病的遗传都遵循孟德尔的遗传规律解析：性状是由基因和环境共同决定的，因此遗传病也和遗传因素及环境密切相关；近亲结婚时隐性基因容易表达，因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率；染色体变异和基因突变都可能引起遗传物质改变，进而导致人类出现遗传病；单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循此规律。

答案：D8．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图所示)，下列说法正确的是( )A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩解析：从Ⅱ－5与Ⅱ－6正常而子代Ⅲ－11患病可知该病是隐性遗传病，不论致病基因位于常染色体上还是X染色体上，Ⅱ－5一定是携带者。

如果该病是常染色体隐性遗传病，Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/8；Ⅲ－9与正常女性结婚，子代男孩、女孩患病机会相等。

答案：B9．一男性患有某种单基因遗传病。

某同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下(“＋”代表患者，“－”代表正常)。

下列有关分析错误的是( )祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐－＋＋－＋＋－A.B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C．该患病男性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D．这个家系中所有患者基因型相同的概率为4/9解析：父亲、母亲均是患者，姐姐正常，则该病为常染色体显性遗传病；调查发病率应在人群中随机调查；父母都为杂合子，生正常孩子(隐性个体)的概率是1/4。

由表中记录情况可知男孩的外祖父基因型不确定，所以家系中患者基因型相同的概率不确定。

答案：D10．调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭内，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。

下列对此调查结果解释正确的是( )A．该病是一种常染色体遗传病B．该病是一种隐性遗传病C．被调查的母亲中杂合子占2/3D．在选择调查疾病的类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病解析：该病与性别相关联，是一种伴性遗传病；双亲患病而且子女出现正常，发生了性状分离，出现的新性状(正常)为隐性性状，所以该病为显性遗传病；男性正常与患病的比例为1∶2，说明被调查母亲所产生的配子中正常配子数∶携带致病基因的配子数＝1∶2，所以被调查母亲中杂合子占2/3；在选择调查遗传病的类型上，最好选择调查发病率较高的单基因遗传病，先天性肾炎符合，而青少年型糖尿病是多基因遗传病，不符合条件。

答案：C11．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：(1)图中多基因遗传病的显著特点是________。

21三体综合征属于________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为________。

(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。

父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(父亲/母亲)减数分裂异常，形成________(色盲基因用B和b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。

(3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。

检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用动物细胞培养技术大量扩增细胞，用一定的酶处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行________分析观察，最好选择处于________分裂________期的细胞进行观察。

解析：(1)读出曲线图中多基因遗传病随人体不同发育阶段的发病风险即可。

21三体综合征属于染色体异常遗传病，男性患者体细胞的染色体组成是45条常染色体＋XY。

(2)母亲色盲，生了色觉正常的克莱费尔特症患者，则是父亲产生了一个带有正常色觉基因的X B Y精子与正常的X b的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的。

(3)制作装片观察细胞中染色体的数量，判断是否是克莱费尔特症患者。

答案：(1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升) 染色体异常45＋XY (2)父亲X B Y (3)染色体有丝中12．图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。