孟德尔遗传规律扩展
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遗传学第1章孟德尔遗传规律及其扩展课件PPT
3、正反交结果一致
显性性状(dominant character)：
在F1中表现出来的亲本的性状
隐性性状(recessive character)：
在F1中未表现出来的另一亲本的性状 性状分离(character segregation)： 显性性状和隐性性状都同时表现出来
二、孟德尔假设
1、遗传性状由遗传因子决定 2、遗传因子在体细胞内成对存在
3、遗传因子之间存在显隐关系 4、形成配子时，两个遗传因子彼此分开 （分离），分别随机进入到不同配子中
C--红花--显性因子 c--白花--隐性因子
图1－7
孟德尔对分离现象的解释
基因型（genotype）： 个体的基因组合 表型（phenotype）： 生物体所表现的性状 等位基因（alleles）： 控制相对性状的同一基因的两种不同形式 纯合体（homozygote）： 等位基因一样
活力一样； （2）子一代的两种配子的结合机会相等； （3）3种基因型个体的存活率到观察时为止是相 等的； （4）显性完全
2、致死基因
P 黄鼠×黑鼠 ↓ F1 黄鼠 黑鼠 2378 2398 1 ： 1 黄鼠×黄鼠 ↓ 黄鼠 黑鼠 2396 1325 2 ： 1 ？？？ 3 ： 1
研究发现：黄鼠×黄鼠子代中，每窝小
孟德尔从子二代705红花植株中任取100株， 自花授粉，把得到的种子种下，得子三代 发现100个子二代红花植株中， 有36个植株，子三代全为红花植株； 有64个植株，子三代3/4是红花，1/4是白花 36：64 ≈1：2 而子二代中的白花植株自花授粉后， 后代全部是白花
3、F1花粉鉴定法
* 玉米籽粒：糯性、非糯性
Aa
Aa 50% 60% 70%
× ↓
显性性状(dominant character)：
在F1中表现出来的亲本的性状
隐性性状(recessive character)：
在F1中未表现出来的另一亲本的性状 性状分离(character segregation)： 显性性状和隐性性状都同时表现出来
二、孟德尔假设
1、遗传性状由遗传因子决定 2、遗传因子在体细胞内成对存在
3、遗传因子之间存在显隐关系 4、形成配子时，两个遗传因子彼此分开 （分离），分别随机进入到不同配子中
C--红花--显性因子 c--白花--隐性因子
图1－7
孟德尔对分离现象的解释
基因型（genotype）： 个体的基因组合 表型（phenotype）： 生物体所表现的性状 等位基因（alleles）： 控制相对性状的同一基因的两种不同形式 纯合体（homozygote）： 等位基因一样
活力一样； （2）子一代的两种配子的结合机会相等； （3）3种基因型个体的存活率到观察时为止是相 等的； （4）显性完全
2、致死基因
P 黄鼠×黑鼠 ↓ F1 黄鼠 黑鼠 2378 2398 1 ： 1 黄鼠×黄鼠 ↓ 黄鼠 黑鼠 2396 1325 2 ： 1 ？？？ 3 ： 1
研究发现：黄鼠×黄鼠子代中，每窝小
孟德尔从子二代705红花植株中任取100株， 自花授粉，把得到的种子种下，得子三代 发现100个子二代红花植株中， 有36个植株，子三代全为红花植株； 有64个植株，子三代3/4是红花，1/4是白花 36：64 ≈1：2 而子二代中的白花植株自花授粉后， 后代全部是白花
3、F1花粉鉴定法
* 玉米籽粒：糯性、非糯性
Aa
Aa 50% 60% 70%
× ↓
孟德尔遗传定律的拓展及解题
•9
基因分离定律的拓展及解题
类型
表现规律或遗传要点
不完全显性 配子致死 个体致死 复等位基因
显性纯合子与杂合子表现的性状不同 包括：显性基因配子或隐性基因配子致死；
雄配子或雌配子致死 包括显性个体致死和隐性个体致死
3个或3个以上的等位基因选择分布在 1对同源染色体的2个相同位点上
•10
基因自由组合定律的拓展及解题
F2: P(AA)=1/3
P(Aa)=2/3
可知: P(A)=2/3 P(a)=1/3
可知: F3中: P(AA）=(2/3)2 = 4/9
P(Aa)= 2×2/3×1/3 = 4/9
P(aa)=(1/3)2 = 1/9
•4
基因分离定律的拓展及解题
类型
表现规律或遗传要点
不完全显性 显性纯合子与杂合子表现的性状不同
A .× aa
A .× aa
。。。
若A 个体中都存活：a的基因频率越来越 小 ，aa个体的比
例越来越 小 。
•27
。
含a基因的雄配子致死
致死
个体致死
雄性：XAY 、 XaY 雌性：XAXA 、 XAXa 、XaXa
雄配子：XA、 Xa 、Y 配子致死
雌配子：XA 、 Xa
•7
基因分离定律的拓展及解题
类型
表现规律或遗传要点
不完全显性 配子致死 个体致死
显性纯合子与杂合子表现的性状不同 包括：显性基因配子或隐性基因配子致死；
【知识回顾】两对相对性状的杂交实验：
P: YYRR × 黄圆
yyrr 绿皱
F1：
YyRr 黄圆
×
F2：Y R .：Y rr ：yyR ：.yyrr
基因分离定律的拓展及解题
类型
表现规律或遗传要点
不完全显性 配子致死 个体致死 复等位基因
显性纯合子与杂合子表现的性状不同 包括：显性基因配子或隐性基因配子致死；
雄配子或雌配子致死 包括显性个体致死和隐性个体致死
3个或3个以上的等位基因选择分布在 1对同源染色体的2个相同位点上
•10
基因自由组合定律的拓展及解题
F2: P(AA)=1/3
P(Aa)=2/3
可知: P(A)=2/3 P(a)=1/3
可知: F3中: P(AA）=(2/3)2 = 4/9
P(Aa)= 2×2/3×1/3 = 4/9
P(aa)=(1/3)2 = 1/9
•4
基因分离定律的拓展及解题
类型
表现规律或遗传要点
不完全显性 显性纯合子与杂合子表现的性状不同
A .× aa
A .× aa
。。。
若A 个体中都存活：a的基因频率越来越 小 ，aa个体的比
例越来越 小 。
•27
。
含a基因的雄配子致死
致死
个体致死
雄性：XAY 、 XaY 雌性：XAXA 、 XAXa 、XaXa
雄配子：XA、 Xa 、Y 配子致死
雌配子：XA 、 Xa
•7
基因分离定律的拓展及解题
类型
表现规律或遗传要点
不完全显性 配子致死 个体致死
显性纯合子与杂合子表现的性状不同 包括：显性基因配子或隐性基因配子致死；
【知识回顾】两对相对性状的杂交实验：
P: YYRR × 黄圆
yyrr 绿皱
F1：
YyRr 黄圆
×
F2：Y R .：Y rr ：yyR ：.yyrr
高中生物《孟德尔遗传定律的扩展》教案、教学设计
三、教学重难点和教学设想
（一）教学重难点
1.重点：孟德尔遗传定律的扩展内容，包括多基因遗传、连锁遗传等现象的理解和应用。
难点：如何引导学生运用孟德尔遗传定律分析复杂的遗传问题，并掌握遗传交叉图、遗传概率计算等分析方法。
2.重点：培养学生观察、分析、解决问题的能力，提高学生的科学探究能力。
难点：如何针对学生的个体差异，实施差异化教学，使学生在掌握知识的同时，提高自身能力。
二、学情分析
针对本章节《孟德尔遗传定律的扩展》的教学，学情分析如下：高中阶段的学生在生物学科方面，已经具备了基本的生物学知识，掌握了遗传学的一些基本概念，如基因、染色体等。在此基础上，学生对孟德尔遗传定律有了初步的认识，但对于遗传规律的深入理解和应用，仍需进一步引导和培养。
学生在学习过程中，对于理论知识的学习往往存在一定的困难，尤其是遗传定律在实际问题中的应用。此外，学生在解决遗传问题时，可能会受到先前错误概念的影响，导致分析、解决问题的能力受限。
3.重点：情感态度与价值观的培养，使学生形成正确的科学素养。
难点：如何将遗传学知识与学生的生活实际相结合，激发学生的兴趣，培养关爱生命、尊重生命的价值观。
（二）教学设想
1.采用问题驱动的教学方法，引导学生主动探究。在教学过程中，提出具有挑战性的问题，激发学生的求知欲，引导学生运用所学知识解决问题。
2.创设生活情境，让学生在实际问题中感受遗传学知识的应用。例如，通过分析家族遗传病史、生物多样性等案例，使学生认识到遗传学在现实生活中的重要性。
设计意图：拓宽学生视野，增强学生对遗传学知识的兴趣，培养学生的情感态度与价值观。
请同学们按时完成作业，并认真对待。在完成作业的过程中，如遇到问题，请及时与同学、老师沟通交流，共同解决问题，提高自身能力。期待大家在本章节学习中取得优异成绩！
（一）教学重难点
1.重点：孟德尔遗传定律的扩展内容，包括多基因遗传、连锁遗传等现象的理解和应用。
难点：如何引导学生运用孟德尔遗传定律分析复杂的遗传问题，并掌握遗传交叉图、遗传概率计算等分析方法。
2.重点：培养学生观察、分析、解决问题的能力，提高学生的科学探究能力。
难点：如何针对学生的个体差异，实施差异化教学，使学生在掌握知识的同时，提高自身能力。
二、学情分析
针对本章节《孟德尔遗传定律的扩展》的教学，学情分析如下：高中阶段的学生在生物学科方面，已经具备了基本的生物学知识，掌握了遗传学的一些基本概念，如基因、染色体等。在此基础上，学生对孟德尔遗传定律有了初步的认识，但对于遗传规律的深入理解和应用，仍需进一步引导和培养。
学生在学习过程中，对于理论知识的学习往往存在一定的困难，尤其是遗传定律在实际问题中的应用。此外，学生在解决遗传问题时，可能会受到先前错误概念的影响，导致分析、解决问题的能力受限。
3.重点：情感态度与价值观的培养，使学生形成正确的科学素养。
难点：如何将遗传学知识与学生的生活实际相结合，激发学生的兴趣，培养关爱生命、尊重生命的价值观。
（二）教学设想
1.采用问题驱动的教学方法，引导学生主动探究。在教学过程中，提出具有挑战性的问题，激发学生的求知欲，引导学生运用所学知识解决问题。
2.创设生活情境，让学生在实际问题中感受遗传学知识的应用。例如，通过分析家族遗传病史、生物多样性等案例，使学生认识到遗传学在现实生活中的重要性。
设计意图：拓宽学生视野，增强学生对遗传学知识的兴趣，培养学生的情感态度与价值观。
请同学们按时完成作业，并认真对待。在完成作业的过程中，如遇到问题，请及时与同学、老师沟通交流，共同解决问题，提高自身能力。期待大家在本章节学习中取得优异成绩！
孟德尔遗传定律的拓展及解题方法
孟德尔提出的三定律，我们还发现了一些拓展定律，这些定律帮助我们更全面地理解基因信息的传递和遗传性 状的表现。
第一定律：独立性
基因会保持独立，不会相互影响或改变。
第二定律：分离独立性
遗传性状在基因分离时独立地表现。
第三定律：互相影响
遗传性状之间存在相互影响和相互作用。
第四定律：复合性遗传
运用概率统计方法解决与遗 传概率相关的问题，帮助我 们得出准确的结论。
多个基因同时发生作用，并产生复杂的遗传性状。
解题方法
为了解决遗传问题，我们需要运用一定的方法和技巧。以下是一些解题方法，希望对你有所帮助。
1 分析遗传问题背景
2 运用拓展定律进行推理 3 应用概率统计方法
仔细分析遗传问题的背景和 相关信息，确保全面理解问 题的要求。
利用孟德尔遗传定律的拓展 原则进行推理和思考，寻找 解决问题的线索。
孟德尔遗传定律的拓展及 解题方法
欢迎来到本次关于孟德尔遗传定律的拓展及解题方法的演讲。通过本次演讲， 我们将分享一些关于遗传的基础知识，并介绍一些拓展定律和解题方法。
孟德尔遗传定律基础知识介绍
在这部分内容中，我们将回顾一下孟德尔遗传定律的基本概念和原理。了解这些基础知识将有助于我们更好地理解 后续的拓展和解题方法。
第一定律：独立性
基因会保持独立，不会相互影响或改变。
第二定律：分离独立性
遗传性状在基因分离时独立地表现。
第三定律：互相影响
遗传性状之间存在相互影响和相互作用。
第四定律：复合性遗传
运用概率统计方法解决与遗 传概率相关的问题，帮助我 们得出准确的结论。
多个基因同时发生作用，并产生复杂的遗传性状。
解题方法
为了解决遗传问题，我们需要运用一定的方法和技巧。以下是一些解题方法，希望对你有所帮助。
1 分析遗传问题背景
2 运用拓展定律进行推理 3 应用概率统计方法
仔细分析遗传问题的背景和 相关信息，确保全面理解问 题的要求。
利用孟德尔遗传定律的拓展 原则进行推理和思考，寻找 解决问题的线索。
孟德尔遗传定律的拓展及 解题方法
欢迎来到本次关于孟德尔遗传定律的拓展及解题方法的演讲。通过本次演讲， 我们将分享一些关于遗传的基础知识，并介绍一些拓展定律和解题方法。
孟德尔遗传定律基础知识介绍
在这部分内容中，我们将回顾一下孟德尔遗传定律的基本概念和原理。了解这些基础知识将有助于我们更好地理解 后续的拓展和解题方法。
遗传学第二章第四节 孟德尔定律的扩展
2. 常染色体隐性遗传病 发病基因型：aa AA/Aa基因型个体正常
特点： 1. 患者双亲往往有一个患病。 2. 患者同胞中有1/2将会发病，且男女患病机会均等。 3. 患者子代有1/2将会发病 4. 连续传递 5. 双亲无病时，则正常性状可以稳定遗传。
• 家族性高脂蛋白血症 • 亨廷顿氏舞蹈症
显性的相对性 一因多效 等位基因： 复等位基因的存在
非等位基因： 多因一效
环境的影响
（一）、等位基因显性的相对性
2、不完全显性：
×
3、共显性：
例：人的MN血型系统的决定
基因型 LMLM LNLN LMLN
血型 M N MN
总结：显隐性具有相对性
（二）、一因多效：一对基因影响、控制多个性 状发育的现象。
结果： F2表现型比例为9:6:1
重叠作用的含义：
不同基因对性状产生相同影响，只要存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状。
表现相同作用的基因叫做重叠基因。
（荠菜的果形受A1/a1、A2/a2两对基因控制） 结果：F2表现型比例为15:1
上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用, 而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。 显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因。
例1：玉米形成叶绿素的基因型：AA或Aa
•
光下，100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%
•
无光时，不能形成叶绿体，基因A的外显率为0。
例2：人的巩膜：白
90% 蓝 外显率为90% 蓝
10% 非蓝 外显不全：指具有某一基
因型，但不表现出该基因 所控制的性状。
外显率：关注的是一个基因效应的表达或不表达， 不管表达的程度如何。
① 隐性致死：致死基因纯合后才使个体致死的现象。 E：AA为黄色皮毛的显性基因，但是在致死效应上为隐性致死。
特点： 1. 患者双亲往往有一个患病。 2. 患者同胞中有1/2将会发病，且男女患病机会均等。 3. 患者子代有1/2将会发病 4. 连续传递 5. 双亲无病时，则正常性状可以稳定遗传。
• 家族性高脂蛋白血症 • 亨廷顿氏舞蹈症
显性的相对性 一因多效 等位基因： 复等位基因的存在
非等位基因： 多因一效
环境的影响
（一）、等位基因显性的相对性
2、不完全显性：
×
3、共显性：
例：人的MN血型系统的决定
基因型 LMLM LNLN LMLN
血型 M N MN
总结：显隐性具有相对性
（二）、一因多效：一对基因影响、控制多个性 状发育的现象。
结果： F2表现型比例为9:6:1
重叠作用的含义：
不同基因对性状产生相同影响，只要存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状。
表现相同作用的基因叫做重叠基因。
（荠菜的果形受A1/a1、A2/a2两对基因控制） 结果：F2表现型比例为15:1
上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用, 而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。 显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因。
例1：玉米形成叶绿素的基因型：AA或Aa
•
光下，100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%
•
无光时，不能形成叶绿体，基因A的外显率为0。
例2：人的巩膜：白
90% 蓝 外显率为90% 蓝
10% 非蓝 外显不全：指具有某一基
因型，但不表现出该基因 所控制的性状。
外显率：关注的是一个基因效应的表达或不表达， 不管表达的程度如何。
① 隐性致死：致死基因纯合后才使个体致死的现象。 E：AA为黄色皮毛的显性基因，但是在致死效应上为隐性致死。
孟德尔遗传定律的扩展
连锁遗传的发现与证实
01
连锁遗传现象最早由摩尔根在果蝇研究中发现。
02
他发现果蝇的白眼基因与短翅基因位于同一条染色体
上，因此它们在遗传时总是同时出现。
03
通过多次杂交实验，摩尔根证实了连锁遗传现象的存
在。
连锁遗传在遗传学中的应用
连锁遗传在遗传学中具有重要的应用价值。
此外，连锁遗传还为人类遗传病的研究和治疗提 供了重要的理论基础。
基因诊断和基因治疗
基于对特定基因的研究，科学家们能够开发出针对特定疾 病的基因诊断和治疗方法。例如，某些遗传病可以通过检 测和修复基因缺陷来治疗。
药物发现和个性化医疗
对基因的研究有助于发现新的药物靶点，并针对特定个体 制定更有效的治疗方案。这种方法被称为个性化医疗或精 准医疗。
分子遗传学对孟德尔遗传定律的挑战与支持
01
指种群或物种内个体间的遗传变异，包括基因序列、
基因型、等位基因频率等。
物种形成
02 指新物种的产生过程，通常是由于遗传变异和自然选
择导致的。
分子进化
03
指分子水平上的进化，包括DNA、蛋白质等分子的
变化。
进化遗传学在遗传学中的应用
01
物种分类
利用进化遗传学方法对物种进行 分类，以更好地理解物种间的亲 缘关系和进化历程。
要点一
挑战
要点二
支持
孟德尔遗传定律主要关注的是可观察的表型特征，而分子 遗传学则深入到了基因和DNA层面，揭示了基因变异和遗 传特征之间的复杂关系。孟德尔定律无法解释所有遗传现 象，例如复杂疾病（如糖尿病、心脏病）的遗传模式往往 比简单的孟德尔遗传要复杂得多。此外，环境因素也会影 响基因的表达，这也是孟德尔定律未涉及的。
孟德尔遗传定律的拓展及解题方法知识讲解
对学生应强调一对性状分离为比3：1，二对性状分离比为9：3：3：1。
五、根据某一性状辨别生物性别的实验设计
【例13】果蝇的红眼（B）对白眼（b）是一对相对性状， 基因B、b位于X染色体上。请设计一个实验，单就颜色便能 鉴别雏蝇的雌雄。
参考答案：让白眼雌果蝇（XbXb ）与红眼雄果蝇（XBY） 杂交，后代中凡是红眼的都是雌果蝇，白眼的都是雄果蝇。
a是一对等位基因。用开红花的紫茉莉品种与开白花的紫茉莉品
种杂交，F1全为粉红花。请回答： （1）F1自交，F2的表现型及比例为红花:粉红花:白花=1:2:1 。
（2）若让F2中的全部红花植物和粉红花植物群体内相互授粉，
则F3中出现红花植物的概率为 4/9 。
P:AA × aa
F1: Aa × F2: AA:Aa:aa=1:2:1
P ♀XaXa×♂XAYA→XAXa、 XaYA F1 XAXa×XaYA→XAXa 、XaXa XAYA XaYA
【例10】现用两个杂交组合：灰色雌蝇×黄色雄蝇、黄色雌蝇×灰色雄 蝇，只做一代杂交试验，每个杂交组合选用多对果蝇。推测两个杂交组合 的子一代可能出现的性状，并以此为依据，对哪一种体色为显性性状，以 及控制体色的基因位于X染色体上还是常染色体上这两个问题，做出相应的 推断。（要求：只写出子一代的性状表现和相应推断的结论）
参考答案：如果两个杂交组合的子一代中都是黄色个体多于灰色个体， 并且体色的遗传与性别无关，则黄色为显性，基因位于常染色体上。 如果两个杂交组合的子一代中都是灰色个体多于黄色个体，并且体色的 遗传与性别无关，则灰色为显性，基因位于常染色体上。
如果在杂交组合灰色雌蝇×黄色雄蝇中，子一代中的雄性全部表现 灰色，雌性全部表现黄色；在杂交组合黄色雌蝇×灰色雄蝇中，子一代 中的黄色个体多于灰色个体，则黄色为显性，基因位于X染色体上。
五、根据某一性状辨别生物性别的实验设计
【例13】果蝇的红眼（B）对白眼（b）是一对相对性状， 基因B、b位于X染色体上。请设计一个实验，单就颜色便能 鉴别雏蝇的雌雄。
参考答案：让白眼雌果蝇（XbXb ）与红眼雄果蝇（XBY） 杂交，后代中凡是红眼的都是雌果蝇，白眼的都是雄果蝇。
a是一对等位基因。用开红花的紫茉莉品种与开白花的紫茉莉品
种杂交，F1全为粉红花。请回答： （1）F1自交，F2的表现型及比例为红花:粉红花:白花=1:2:1 。
（2）若让F2中的全部红花植物和粉红花植物群体内相互授粉，
则F3中出现红花植物的概率为 4/9 。
P:AA × aa
F1: Aa × F2: AA:Aa:aa=1:2:1
P ♀XaXa×♂XAYA→XAXa、 XaYA F1 XAXa×XaYA→XAXa 、XaXa XAYA XaYA
【例10】现用两个杂交组合：灰色雌蝇×黄色雄蝇、黄色雌蝇×灰色雄 蝇，只做一代杂交试验，每个杂交组合选用多对果蝇。推测两个杂交组合 的子一代可能出现的性状，并以此为依据，对哪一种体色为显性性状，以 及控制体色的基因位于X染色体上还是常染色体上这两个问题，做出相应的 推断。（要求：只写出子一代的性状表现和相应推断的结论）
参考答案：如果两个杂交组合的子一代中都是黄色个体多于灰色个体， 并且体色的遗传与性别无关，则黄色为显性，基因位于常染色体上。 如果两个杂交组合的子一代中都是灰色个体多于黄色个体，并且体色的 遗传与性别无关，则灰色为显性，基因位于常染色体上。
如果在杂交组合灰色雌蝇×黄色雄蝇中，子一代中的雄性全部表现 灰色，雌性全部表现黄色；在杂交组合黄色雌蝇×灰色雄蝇中，子一代 中的黄色个体多于灰色个体，则黄色为显性，基因位于X染色体上。
第三章1孟德尔遗传规律及其扩展
• 选用适当的研究材料—豌豆： – 闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；(从22个 初选性状中)选择的7个单位性状正好分别位于7对同源染色 体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。
• 严格的试验方法、正确的试验结果统计与分析方法： – 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等。 – 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计 算其类型间的比例。
反交试验
• 反交与正交结果完全一致，表明：
– F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响 (与哪一个亲本作母本无关)。
二、性状分离现象
F1代个体(植株)只表现亲本之一的性状，而另一个 亲本的性状隐藏不表现。
– 亲本性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性 性状(dominant character)，而F1中未表现的相对性状 称为隐性性状(recessive character)。
– 相对性状(contrast character)：不同生物个体在单位 性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差 异称为相对性状。
– 杂交(cross)：不同遗传型个体之间进行有性交配。
1. 植物杂交试验的符号表示
Ｐ：亲本(parent)，杂交亲本； ♀：作为母本，提供胚囊的亲本； ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本； ×：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后
• 共显性(co-dominance)：双亲的性状同时在F1个体 上表现出来，而不表现单一的中间型。
• 镶嵌显性(mosaic dominance)：一对等位基因的两 个成员所决定的性状同时在F1个体的不同部位表现。
不完全显性： 紫茉莉的花色 遗传
• 严格的试验方法、正确的试验结果统计与分析方法： – 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等。 – 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计 算其类型间的比例。
反交试验
• 反交与正交结果完全一致，表明：
– F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响 (与哪一个亲本作母本无关)。
二、性状分离现象
F1代个体(植株)只表现亲本之一的性状，而另一个 亲本的性状隐藏不表现。
– 亲本性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性 性状(dominant character)，而F1中未表现的相对性状 称为隐性性状(recessive character)。
– 相对性状(contrast character)：不同生物个体在单位 性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差 异称为相对性状。
– 杂交(cross)：不同遗传型个体之间进行有性交配。
1. 植物杂交试验的符号表示
Ｐ：亲本(parent)，杂交亲本； ♀：作为母本，提供胚囊的亲本； ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本； ×：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后
• 共显性(co-dominance)：双亲的性状同时在F1个体 上表现出来，而不表现单一的中间型。
• 镶嵌显性(mosaic dominance)：一对等位基因的两 个成员所决定的性状同时在F1个体的不同部位表现。
不完全显性： 紫茉莉的花色 遗传
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两对相对性状的遗传 豌豆的两对相对性状：子叶颜色和种子形状
P
黄圆
绿皱
F1
黄圆
F2
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱
315 9
： 101 ： 3
： 108 ： 3
： 32 ： 1
共计：556
杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系 杂种杂合 显性完全 F1形成的 F2基因 F1产生的雌 F2纯合 F2杂合 F2表现 基因对数 时F2表现 不同配子 型的种 雄配子的可 基因型 基因型 型分离 型的种类 的种类 类 能组合数 的种类 的种类 比例 1 2 3 … n 2 4 8 … 2n 2 4 8 … 2n 3 9 27 … 3n 4 16 64 … 4n 2 4 8 … 2n 1 5 19 … 3n-2n 3:1 (3:1)2 (3:1)3 … (3:1)n
基因型者 临床症状 βAβA 无症状 βOβA 病情较轻 βOβO 病情严重
从临床症状轻重来看，杂合子βOβA病情是介于βOβO 与βAβA之间 。
共显性（等显性）
概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1 代表现 出双亲的性状。 举例：人类血型遗传
A、B、O血型：
MN血型： MM × NN →MN
4.1 孟德尔定律实现的条件
二倍体，显性完全。
控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。
不同对基因间无互作，一种基因一种效应。
F1代产生的配子比例相等，生活力相同，F2代个体 的成活率相同。 实验群体要足够大。
4.2 显性的相对性
显性性状的表现 完全显性 不完全显性 共显性（等显性） 分析水平与显隐性的关系 显性的表现与环境的关系 内部环境条件对显性的影响 外部环境条件对显性的影响
致死基因的发现
Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能 真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非黄鼠
交配，其后代均出现性状分离 。
黄鼠AY基因的致死作用发生在胚泡植入子宫壁 后不久，对胚泡的滋养层发生不得影响，导致胚胎 死亡。
实验一 黄鼠×非黄鼠 黄鼠 非黄鼠
2378只 2398只
实验二 黄鼠×黄鼠 黄鼠 非黄鼠
如子宫阴道积水（hydrometrocolpos） AR 女 性基因纯合子表现相应症状，而男性纯合子不表现 该性状，但基因可向后代传递。 前列腺癌
二、基因、环境与性状表型的关系
（一）环境对基因控制性状的影响：
基因型相同 基因型不同 基因型不同 表型不同 表型相同 表型不同
反应规范——基因型对环境反应的幅度，即在一定的环
White 0(aa) 1(Aa） 2 (AA)
Nunmber of active alleles 图 4不完全显性的化学本质
例:地中海贫血
杂合体（Aa）表型介于纯合体显性（AA）与纯合体隐性 (aa)之间。该遗传方式称不完全显性遗传（incomplete dominant inheritance）或半显性遗传（semidominant inheritance）。
Chapter4 孟德尔遗传规律扩展
本章要求 复习 4.1 孟德尔定律实现的条件 4.2 显性的相对性 4.3 致死基因 4.4 复等位基因 4.5 自交不亲和 4.6 基因互作 复习思考题
本章要求
了解一因多效与多因一效现象；理解两对基因
互作的各种方式。
复习
基本名词概念 一对相对性状的分离现象 两对相对性状的遗传
境条件下特定的基因型产生表型的可变性。
结论：基因型是性状发育的内因，环境条件是性状发育
的外因，表型是性状发育的现实，是基因型和环境相互
作用的结果。
不利环境 表型异常 基因型异常群体 基因型正常群体
基因型，环境和表型三者的关系
二、基因、环境与性状表型的关系
（二）基因表达的差异
①外显率——指一定基因型个体形成一定表型的百分率 外显率如果是100%，称为完全外显; 外显率低于100％,称为不完全外显; ② 表现度——在具有特定基因（型）且表现该性状的 个体中，该性状的表现程度。 如多指
1 1 2 2 1 2
3 3
4 4
5 5
1
2
3
表现度不一致和不完全外显率是由于杂合子 （Aa）中受到遗传背景（除A和 a 一对主基 因以外的其它基因）和或环境因素的作用， 影响致病基因A的表达。
二、基因、环境与性状表型的关系
（三）一因多效与多因一效
①一因多效——一个基因影响多个性状的发育，这种 现象称为一因多效。 单一基因表现多方面的表型效应，叫做基因的多 效现象。说明基因的作用与生物整体的代谢有关。机 体的某一环节发生障碍可能影响诸多生化过程，从而 一个基因的改变就会引起诸多性状发生相应的改变。 ②多因一效——指一个性状受多对基因控制的现象。
-珠蛋白6号密码子的突变导致一因多效
GAG (Glu) GTG (Val) 多病 血红蛋白A 正常溶解性 血红蛋白S 溶解性较差， 易结晶 脑受累 心衰 肝 损 伤
学习障碍
死亡
感染
氧缺乏
贫血
正常细胞
镰形细胞
小动脉和细 血管堵塞
溶血
缬氨酸谷氨酸
稀氧状态下， HbS溶解度比正常血红蛋白低5倍 HbS形成管状结构和凝胶化 红细胞 镰刀形 镰变时 间过长 细胞膜不可逆的损害 镰形细胞被单核 吞噬细胞清除 氧张力增加 镰刀形细胞 红细胞
P1： 阴囊疝♂（h1h1h2h2）× 正常♀（H1H1H2H2） 或 正常♂（H1H1H2H2）× 外表正常♀（h1h1h2h2） ↓ F1： 表型正常（H1h1H2h2） ↓ F2基因型： 9 H1-H23 H1-h2h2 3h1h1H21 h1h1h2h2(♂患病） F2表型比例：♂群体中，正常∶阴囊疝 = 15∶1 ♀群体中，表型全部正常（因为此性状为限性性状） ♀、♂混合群体中，正常∶ 阴囊疝 = 31∶1 荠菜蒴果形状的遗传也是两对基因重叠作用的结果（荠菜常见植株的蒴果 呈三角形，有少数植株的蒴果呈卵圆形）。
积加作用
概念：指两对或两对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多， 性状表现愈明显的现象。 就两对基因而言，当两种显性基因同时存在时，表现一种性 状；当两种显性基因单独存在时，分别表现相似的性状；当两种 显性基因均不存在时，则表现另一性状。其F2代性状的分离比数 是9∶6∶1。 如猪毛色的遗传。
P1：某系杜洛克猪棕色毛 Aabb × 另一系杜洛克猪棕色毛 aaBB F1： 红色（AaBb） F2基因型：9A-B-（红） 3 A-bb（棕）3 aaB-（棕） 1 aabb（白） F2表型比例： 9 红色 ： 6 棕色 ： 1 白色
重叠作用
两种或两种以上不同的显性基因对表型产生相同的影响， 只要有一个显性基因存在，性状就得以表现，各基因座均为 隐性纯合子时，表现另一性状，基因的这种互作方式称为重 叠作用。F2代表型比例为15∶1。如猪阴囊疝的遗传 ：
终身时常输血度日，最终死于肝脏纤维化和功能衰竭
多因一效-----先天聋哑
即遗传异质性（genetic heterogenety）:同一 性状或疾病具有不同的遗传基础。即表型相同而 基因型不同的现象。 如先天聋哑，控制先天聋哑的基因有32个。
4.3 致死基因
概念： 致死基因—能使个体致死的基因就叫致死基因。 隐性致死—致死基因纯合后才使个体致死的现象(如α地 中海贫血、镰形细胞贫血HbSHbS)。 显性致死—又叫杂合致死，指凡含有致死基因的个体就死 亡的现象(单基因显性遗传)。 配子致死—在配子期致死。 合子致死—在胚胎期或生后期致死(如黄鼠AY基因—胚胎期 如β地中海贫血----出生后)。 致死基因的作用可发生在 生物个体发育的任何阶段！
同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个
基因。
复等位基因——指在群体中，占据同源染色体相
同基因座位的两个以上的等位基因。 就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因中的 两个，而复等位基因只能以群体为基础来描述。
复等位基因的数目与基因型的关系
基因型数：若复等位基因数为N，可产生的基因
2386只 1235只
推
测
黄鼠AYa × 黄鼠AYa
↓
1AYAY∶2Aya∶1aa 致死 黄鼠 黑鼠
1 ∶ 1
2 ∶1
4.4 复等位基因
等位基因与复等位基因的概念 复等位基因数目与基因型的关系 有显性等级的复等位基因 等显性的复等位基因
等位基因与复等位基因的概念
等位基因——二倍体生物中，位于同源染色体相
不完全显性
概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代 表现出双亲性状的中间型。 举例：卷羽鸡×常羽鸡→轻度卷羽
紫茉莉的红花×白花→粉色花。
地中海贫血
Red
Pink
Phenotyoe effect (amount of pigment)
White 0(aa) 1(Aa） 2 (AA) Red
Pink
型数为：
N C
2 N
N ( N 1) 2
表型数 完全显性时：有N个复等位基因就有N种表型 共显性时：表型数目＝基因型数目＝
N ( N 1) 2
有显性等级的复等位基因
如：控制兔毛色遗传的四个复等位基因C＞Cch＞Ch＞c。 C：全色基因，表现全灰或全黑 Cch：青紫蓝基因，表现银灰色 Ch：喜马拉扬基因，表现八黑 c：白化基因，表现为白色毛、淡红色眼 表 型
HbSHbS 正常 圆盘形 镰形
显性的表现与环境的关系
内环境的影响：有角羊×无角羊 ↓ 公羊有角+母羊无角 外环境的影响： 兔腹内脂肪有黄脂和白脂之分，白脂兔体内含有 分解食物中黄色素的酶，而黄脂兔则无此酶，这是 它们的遗传差异。但若将饲料中的黄色素去掉，则 黄脂兔的腹脂也表现白色。