10性别决定及相关遗传

–正常情况下(BaBaTsTs或BabaTsts)玉米为雌雄 同株异花
–Ba基因突变(babaTsTs或babatsTs)导致雌花序 不能正常发育形成
–Ts基因突变(BaBatsts或Babatsts)导致雄花序 不能正常发育(发育成顶端雌花序)
–babatsts为双隐性雌株
❖ 多对基因决定性别
10.1.3 性别控制
✓人类性畸形
➢环境原因引起的性畸形 ——如自由马丁
✓人类性畸形
• 先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrom）：又叫葛 莱佛德氏症候群，患者是男性，但睾丸较小，精细管发 育不全，无精子形成，常出现女性似的乳房，智能低下。 进行细胞学检查发现，其染色体构型为47，XXY，有一个 巴氏小体。还有48，XXXY或49，XXXXY等核型以及嵌合体。
Y
X
全雄基因不完全伴 性基因Fra bibliotek伴性基因
❖ 性染色体理论
两种性染色体分别为X、Y 雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种
配子：分别含X和Y染色体 雌性个体为XX(同配子性别)，只产生含X染色体的配子 性比一般是1:1 哺乳类都属于XY型，Y携带基因极少，两者同源性低。
与XY型相似，但只有一条性染色体(X) 雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含
决定性别的基因有：SRY (性别决定）基因、HY(雄性特异性抗原）基因、睾丸决定因子（TDF）等。
受精卵 卵裂 分化 内胚层
未分化的 原生殖嵴
中性生 殖腺
皮层 髓层
XX
优先 发育
XY
雌性激素 雌性性征
卵巢 抑制 ♀
睾丸
抑制
雄性激素
♂ 雄性性征
谁优先发育依赖于 性别决定基因
❖ 其它类型的性别决定
➢ 后螠的性别决定：由生存的地点决定。
X染色体和Y染色体在XY性别决定中的作用是不 等的。人类中Y染色体的短臂上有一个“睾丸决定” 基因，从而具有决定男性的强烈作用；X染色体似 乎不起作用，合子中只要有Y就发育成男性，没有Y 就发育成女性，XO为女性。而果蝇的Y在性别决定 中失去了决定性作用，Y上没有强烈决定性别的基 因；X比例是性别的决定者，XX为雌性，XO为雄性。
❖ X染色体随机失活的分子生物学研究
➢并非整条X染色体上所有基因都失活
➢失活染色体上的有活性基因与失活基因 穿插排列
➢ X染色体上的有特异性的失活位点 (X inactivation center)。例：小鼠中 680－
1200kb 精确定位于Xq11-q12。
因为Y染色体还具有少量活性基因，只有这 样才能使XX和XY的个体所携带基因数目保持一 致，所以45，X和47，XXX的个体表型均不正常。
➢ 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体(mosaic)
➢ 证据：玳瑁猫
人类中，葡萄糖－6－磷酸脱氢酶
玳瑁猫
人类中，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶位于X染色体上，XGD+XGD+ 的女性和XGD+Y的男性该酶活性无差异，而XGD+XGD-的女性该酶 活性减半，因为其只有一半的细胞能产生葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。
10.5.1 伴性遗传的概念 10.5.2 伴性遗传现象 10.5.3 伴性遗传的特点 10.5.4 伴性遗传的应用 10.5.5 伴性遗传的意义
10.5.1 伴性遗传的概念
❖ 不完全伴性基因——X与Y或Z与W染色体上有一部分是同 源的，该部分的基因互为等位基因，称为不完全伴性基 因。它所控制的性状的遗传行为与常染色体遗传相同。
10.2 性别决定的剂量补偿
❖巴氏小体——1949年Barr发现Sex-chromatin body(Barr body)。由雌性哺乳动物体细胞中失活 的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质 高度螺旋化），形成直径约1μm大小，贴近于核膜 边缘的染色小体，又称为X染色质或性染色质。
❖剂量补偿效应（dosage compensation effect）— —指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一 份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。
性畸形发生机制
生殖细胞在减数分裂中，性染色体不分离引 起的睾丸退化症和卵巢退化症的形成
精子 X
X XX正常女性
卵子 XX
XXX三X女性
O XO卵巢退化症
Y
XY 正常男性
XXY睾丸退化症
YO不能成活
XY
XXY睾丸退化症
XXXY多X男人
XY正常男性
O
XO卵巢退化症
XX正常女性
OO不能成活
10.5 伴性遗传
10.3 激素和环境条件对性别分化的影响
❖激素的影响
①自由马丁：异性双生牛犊中雌性不育， 是由于胎牛期雄性激素对雌性胎牛性腺分化 的抑制。
②性反转——如母鸡司晨：也是由体内激 素的影响，但性染色体组成未发生变化。
❖ 外界环境条件的影响
1、营养：蜜蜂、黄瓜（氮肥♀↑） 2、生活环境：后螠（独立发育♀） 3、温度：蛙、南瓜（温度降低♀↑） 4、光照：黄瓜（日照缩短♀↑）
• 睾丸女性化(46,XY.Testicular feminingntiun) ：患者具有女 性的第一性征和第二性征，但 腹腔内有未下降的睾丸，能产 生精子并分泌正常数量的雄性 激素，但没有输精管；阴道短、 缺或盲泯，没有子宫和输卵管， 先天性闭经。细胞学检查发现， 其染色体数目正常，但X染色体 上有一突变基因tfm。
➢ 蛙和某些爬行动物的性别决定：受温度的影响很大。
如： 20℃发育 蛙♀♂各半
蝌蚪 30℃发育 蛙全♂
31℃发育
全♀
鳄鱼 31-33℃发育 ♀♂各半
＞33℃发育
全♂
全♀
＜28℃发育
龟鳖 28-32℃发育 ♀♂各半
26-27℃发育 全♀ 蜥蜴
29℃发育 全♂
＞32℃发育
全♂
❖ 其它类型的性别决定
➢ 蜂和蚁的性别决定——由染色体倍数决定性别，由营 养条件决定职能。
• 先天性卵巢发育不全/卵巢退化症（Turner’s syndrom）： 又叫杜纳氏症候群，患者是女性，但第二性征发育不良， 卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组织，原发性闭经；从外 观上看，身材矮小，肘外翻，颈部有翼状赘片；先天性 心脏病或智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构 型为45，X0或45，XO与46，XX的嵌合体。
❖ 遗传平衡理论
➢ 染色体组：二倍体生物的一个正常配子所包含的 全部染色体称为一个染色体组，用x表示。常染色 体组用A表示。
➢ 性指数（X/A）：X染色体的数目 / 常染色体组数
性指数与性别的关系
性指数 性别
＜1/2 超雄
=1/2 雄性
1/2＜X/A＜1 中间性
=1 雌性
＞1 超雌
❖ 性别决定基因
⑤性染色体的多态性
例：新月鱼类的性别决定（W>Y>X） 雌性：XX、WX、WY 雄性：XY、YY
❖ 性染色体理论
性染色体的来源——进化的结果 无性别决定 一对常染色体分化，出现性染 色体 分化加深，其同源部分逐渐减少
➢ 其中一条上的基因逐渐减少，且大部分
为全雄基因（主要方向）；
➢ 其中一条上的基因逐渐减少，且大部分
X+Xtra × XtraY
如：果蝇常染色体上的tra 配子 Xtra
Y
基因，当其纯合时，使二倍
体正常雌蝇变为不育的雄蝇。Xtra XtraXtra雄 XtraY雄
②环境原因引起的性转变
X+ X+Xtra雌 X+Y雄
母鸡司晨
❖ 性畸形
➢遗传原因引起的性畸形
✓雌雄嵌合体——如果蝇腹环的雌雄嵌合体，这种 嵌合体的腹环一半表现为雌性，另一半表现为雄 性。这是由于 XX 型的受精卵第一次卵裂时，有 一半卵裂球丢失了一条X染色体之故。
❖性染色体理论
性别是由性染色体决定的！
性染色体（sex-chromosome）： 与性别决定直接相关，在异配性 别生物中形态不同的一对同源染 色体叫性染色体。其余各对染色 体，其形态、结构、大小都基本 相同，统称为常染色体 （autosome）。
异配性别：含两条异型性染色体的 性别。
同配性别： 含两条同型性染色体 的性别。
❖性别控制的意义
①对性连锁遗传病的控制。
②动植物育种中对有利性别的选择。
❖性别控制的方法
① 精子分离法 根据X、Y精子在某些物理化学性质上的差异（如表面抗原 不同、质量的差异、电荷的差异等），用物理或化学的方法 将其分开，再按人们的需要进行人工授精，从而获得所需要 的个体。 ② 控制受精与胚胎发育的条件 研究发现，碱性环境有利于Y精子授精，而酸性环境有利 于X精子授精；用雄激素处理早期XX型胚胎，使之发育为可育 的XX型雄性个体，那么该个体只能产生X精子。
Chapter10 性别决定及与性别有关的遗传
本章要点 10.1 性别决定 10.2 性别决定的剂量补偿 10.3 激素和环境条件对性别分化的影响 10.4 性转变与性畸形 10.5 伴性遗传 10.6 从性遗传和限性遗传
本章要点
❖ 了解两性动物性别分化及遗传和环境对动物 个体性别发育的影响；
❖ 掌握性别决定理论及性别形成的机理； ❖ 了解性别控制的研究方法和动态，明确动物
基因与性别无关，如果蝇；
➢ 其中一条消失，如蝗虫 。
❖ 遗传平衡理论
C. B. Bridges于1932年用果蝇为材料， 通过X射线照射处理后的果蝇与正常的二倍体果 蝇杂交，结果见P211图10-2。
果蝇的常染色体和性染色体
果蝇性别决定畸变——果蝇性别与Y染色体有无、 数目无关，而是由X染色体的数目与常染色体组数 A的比例决定。当：
Y
X
全雄基因
不完全伴 性基因
伴性基因