第3章 基因突变和损伤DNA的
致死突变型
• 指由于基因突变而造成个体死亡的突变类
型，造成个体生活力下降的突变型称为半
致死突变型。一个隐性的致死突变基因可
以在二倍体生物中以杂合状态保存下来，
可是不能在单倍体生物中保存下来，所以
致死突变在微生物中研究得不多。
条件致死突变型
• 这类突变型的个体只是在特定条件，即限定条
件下表达突变性状或致死效应，而在许可条件下 的表型是正常的。广泛应用的一类是温度敏感突
抑制突变发生的部位
基因内抑制突变：抑制突变发生在正向突变的基因中
基因间抑制突变：抑制突变发生在正向突变基因外的其它 基因中
野生表型恢复作用的性质
直接抑制突变: 通过恢复或部分恢复原来突变基因产物蛋
白质的功能而恢复野生表型
间接抑制突变: 不恢复正向突变基因蛋白质产物的功能,而 是通过改变其它蛋白质的性质或表达水平 而补偿原来突变造成的缺陷,从而恢复野生型
抗性突变株：指对某种药物具有一定抵抗能 力的突变株。
基因突变的特点（规律）
在生物界中由于遗传变异的物质基础是相同
的，因此显示在遗传变异的本质上也具有相同的 规律，这在基因突变的水平上尤其显得突出。
•
自发性 由于自然界环境因素的影响和微生物内 在的生理生化特点，在没有人为诱发因素的情况 下，各种遗传性状的改变可以自发地产生。 稀有性 自发突变虽然不可避免，并可能随时 发生，但是突变的频率极低，一般在10-6~10-9之 间。 诱变性 通过各种物理、化学诱发因素的作用， 可以提高突变率，一般可提高10~106倍。
正向突变：改变了野生型性状的突变。
回复突变：突变体发生二次突变，并恢复了所失去
的野生型性状。
抑制突变：绝大多数回复突变不是原位回复突变， 而是抑制突变，即原来位点的突变依然存在，而 它的 表型效应被基因组中第二位点的突变所抑制。
wild type
正向突变 (low F.)
mutant (表现型)
回复突变 (very low F.正向的1／10)
研和生产中也有着重要的应用价值。
抗性突变型
• 是指一类能抵抗有害理化因素的突变型，细胞或
个体能在某种抑制生长的因素(如抗生素或代谢活 性物质的结构类似物)存在时继续生长与繁殖。根
据其抵抗的对象分抗药性、抗紫外线、抗噬菌体
等突变类型。这些突变类型在遗传学基本理论的
研究中非常有用，常以抗性突变为选择标记，特
•
突变的结果与原因之间的不对应性 即突变后表 现的性状与引起突变的原因之间无直接对应关系。 例如抗紫外线突变体不是由紫外线而引起，抗青霉 素突变体并也不是由于接触青霉素所引起。
独立性 在一个群体中，各种形状都可能发生突
变，但彼此之间独立进行。
稳定性 突变基因和野生型基因一样，是一个相
对稳定的结构，由此而产生的新的遗传性状也是相 对稳定的，可以一代一代地传下去。
• 一是易位，指两条非同源染色体之间部分相连的现象。它包
括一个染色体的一部分连接到某一非同源染色体上的单向易位以 及两个非同源染色体部分相互交换连接的相互易位。
• 二是倒位，指一个染色体的某一部分旋转180度后以颠倒的
顺序出现在原来位置的现象。
• 三是缺失，指在一条染色体上失去一个或多个基因的片段，
突变所引起的遗传信息的改变
错义突变 造成一个不同氨基酸的臵换。 同义突变 突变后编码的氨基酸与野生 型的氨基酸相同。 无义突变 突变后形成终止密码子，使 蛋白质合成提前结束。
按突变的条件和原因划分
• 突变可以分为自发突变和诱发突变。
• 自发突变 是指某种微生物在自然条件下，没有人 工参与而发生的基因突变。在过去相当长的时间 里，人们认为自发突变是由于自然界中存在的辐 射因素和环境诱变剂所引起的。然而深入研究表
二 回复突变的分子机制
a) AGC (Ser) ACC (Thr) AGC (Ser) b) AGC (Ser) AGG (Arg) AGT (Ser) c) AGC (Ser) AGG (Arg) GGG (Gly) if Ser ≈ Gly
三、抑制突变的分子机制 1 基因内抑制突变 ：发生在正向突变的基因之中。 错义突变 移框突变
无活性结构
（2）移码突变
移码突变的回复突变几乎全是基因内抑制突 变，即由新的移码突变来校正。
移框突变的抑制突变(基因内第二点的插入或缺失)
2 基因间抑制突变
• • • • （1）无义抑制突变 （2）错义抑制突变 （3）移码抑制突变 抑制突变发生在tRNA基因或与tRNA功能有 关的基因（抑制基因）
• 可逆性 原始的野生型基因可以通过变异成 为突变型基因，此过程称为正向突变；相 反，突变型基因也可以恢复到原来的野生 型基因，称回复突变。实验证明任何突变 既有可能正向突变，也可发生回复突变， 二者发生的频率基本相同。
一些细菌的抗性突变的突变率
第三节 回复突变和抑制突变p45
一 正向突变、回复突变和抑制突变
明这种看法不够完全。绝大多数的自发突变起源
于细胞内部的一些生命活动过程，如遗传重组的 差错和DNA复制的差错，这些差错的产生与酶的活
动相关联。自发突变率为10-8左右。
影响基因的自发突变率的因素
• DNA复制中的碱基错配、跳格，DNA聚合酶结构变 异等均是提高自发突变的原因。在序列相似的DNA 片段间的重组过程中，特别容易发生重组差错， 从而造成一个或几个碱基的重复和缺失；基因重 组是由重组酶来催化的，重组酶结构的变异也会 影响基因的自发突变率。总之，各种DNA复制和基 因重组过程有关的酶和蛋白，对维持生物基因自 发突变率起着重要的，决定性的作用。
产物的种类和数量以及对某种药物的依赖
性等的突变型。
• 这几类突变型并不是彼此排斥的。营养缺陷型也可 以认为是一种条件致死突变型，因为在没有补充给 它们所需要的物质的培养基上它们不能生长。某些 营养缺陷型也具有明显的形态改变。例如粗糙脉胞 菌和酵母菌的某些腺嘌呤缺陷型分泌红色色素。所 有的突变型可以认为都是生化突变型，最为常见的 是营养缺陷型。抗药性突变也是微生物遗传学中常 用的一类生化突变型。因为任何突变，不论是影响 形态的或是致死的，都必然有它的生化基础。突变 型的这一区分不是本质性的。
2 基因突变，又称点突变。
是发生于一个基因座位内部的遗传物质结构 变异。往往只涉及一对碱基或少数几个碱基对。 点突变可以是碱基对的替代，也可以是碱基对的 增减。前者可分为转换和颠换。转换是指一种嘌 呤—嘧啶对变为另一种嘌呤—嘧啶对，或一种嘧 啶—嘌呤对变为另一种嘧啶—嘌呤对；颠换是指 一种嘧啶—嘌呤对变为另一种嘌呤—嘧啶对，或 反过来一种嘌呤—嘧啶对变为另一种嘧啶—嘌呤 对。
这是造成畸变的缺失。
• 四是重复，指在一条染色体上增加了一段染色体片段，使同
一染色体上某些基因重复出现的突变。发生染色体畸变的微生物 往往易致死，所以微生物中突变类型的研究主要是在基因突变方 面。
（2）染色体数目的改变
• 单倍体：含生存必需的最低限度基因群的 一组染色体 • 双倍体 • 多倍体 • 非整倍体：由于突变和重组造成 • 整倍体和非整倍体的染色体数目变化一般 都是在减数分裂和有丝分裂过程中由于环 境因素异常的影响造成的。
a基因间无义抑制突变
• 突变的tRNA的基因产物，其密码子能够和 无义密码子互补，则能将一个氨基酸安插 在突变的无义密码子处，合成完整的蛋白 质，
（1）基因间的无义抑制突变（ Nonsense suppressor ）
野 生 型
UAG、UGA、UAA－－－三种无义抑制
50％
赭石型无义抑制tRNA产生的几率很低，且抑制效率很低
变型，这些突变型在一个温度中并不致死，所以
可以在这种温度中保 存下来；它们在另一温度中
是致死的，通过它们的致死作用，可以用来研究
基因的作用等问题。
营养缺陷突变型
• 是一类重要的生化突变型。是指某种微生物经
基因突变而引起微生物代谢过程中某些酶合成能 力丧失的突变型，它们必须在原有培养基中添加 相应的营养成分才能正常生长繁殖。这种突变型 在微生物遗传学研究中应用非常广泛，它们在科
一、从突变涉及范围，可以把突变分 为基因突变和染色体畸变。 1染色体畸变，又称染色体突变
包括染色体结构和数目的改变。
染色体结构改变：是一些不发生染色体数目变化而
在染色体上有较大范围结构改变的变异，是由
DNA(RNA)的片段缺失、重复或重排而造成染色体
异常的突变。 其中包括以下变化：
（1）染色体结构的改变(P40图4－4）
第三章 基因突变和DNA的修复
在微生物中，突变是经常发生的， 学习和掌握突变的规律，不但有助于对 基因定位和基因功能等基本理论问题的 了解，而且还为微生物选种、育种提供 必要的理论基础,同时对于致癌物质的 检测也有重要意义。
突变的意义
•
突变是指遗传物质突然发生稳定的可遗传的变化。 它有两个意义：
•
一是指与野生型不同的个体所携带和传递 的基因组变异结构，这种变异结构可以是基 因水平的，也可以是染色体水平的； • 另一个意义是指上述变异结构发生的过程， 对微生物来讲，基因突变最常见，最重要， 而由于重组或附加体等外源遗传物质的整合 而引起DNA的改变，则不属突变的范围。 •
第一节 基因突变的类型和规律
• 突变的类型是多种多样，从突变涉及的范围， 可以把突变分为 • 基因突变 • 染色体畸变
突变(mutation)：可以通过复制而遗传的DNA结构
的任何永久性改变
遗传状态
● 染色体突变（Chromosome mutation ） chromosome number chromosome structure ● 核苷酸突变（ dNt point mutation ）
别在融合试验、协同转染实验中用得最多。
2011-3第三章基因突变
一、自发突变：自然突变 自发突变： 诱发突变： 二、诱发突变：诱导剂作用下而发生 诱导（ 能诱发基因突变的物理、化学、 诱导（变）剂：能诱发基因突变的物理、化学、 生物因素等都称为诱导（变）剂。 生物因素等都称为诱导（ 1.物理因素：紫外线 、电离和电磁辐射 物理因素： 物理因素 2.化学因素：羟胺类 、亚硝酸类化合物 、 2.化学因素： 化学因素 碱基类似物等 3.生物因素 生物因素： 3.生物因素：病毒 、细菌与真菌等
羟胺起的DNA碱基对的改变 羟胺起的DNA碱基对的改变 DNA
2.亚硝酸类化合物 2.亚硝酸类化合物 该类物质可引起碱基的脱氨基作用而造 成原有碱基分子结构及化学性质的改变。 成原有碱基分子结构及化学性质的改变。 例如， 例如，A被脱氨基后即衍生为次黄嘌呤 ）；H将不能与胸腺嘧啶（ 正常配对， （H）；H将不能与胸腺嘧啶（T）正常配对， 转而形成了与C的互补结合。如此一来， 转而形成了与C的互补结合。如此一来，经 DNA复制之后 复制之后， 由原来正常的T 过DNA复制之后，即由原来正常的T-A碱基 对变成了突变的C 对变成了突变的C-G碱基对
野生型：（Wild type） 野生型：（Wild type） ：（ 未突变Gene的细胞或个体，称为野生型。 未突变Gene的细胞或个体，称为野生型。 Gene的细胞或个体 突变热点 (Hot spots of mutation)： mutation)： DNA分子中某些部位的突变频率大大高于 DNA分子中某些部位的突变频率大大高于 平均数，这些部位称为突变热点。 平均数，这些部位称为突变热点。
生殖细胞突变：突变基因可通过有性生殖遗 生殖细胞突变：突变基因可通过有性生殖遗 传给后代，并存在于子代的每个细胞里， 传给后代，并存在于子代的每个细胞里，从 而使后代的遗传性状发生相应改变。 而使后代的遗传性状发生相应改变。 体细胞突变：突变基因可传递给由突变细胞 体细胞突变：突变基因可传递给由突变细胞 分裂所形成的各代子细胞， 分裂所形成的各代子细胞，在局部形成突变 细胞群而成为病变甚至癌变的基础。 细胞群而成为病变甚至癌变的基础。但不会 传递给后代。 传递给后代。
DNA的损伤与修复
碱基切除修复依赖于生物体内存在的 一类特异的DNA糖基化酶。 切除修复过程： （1）识别水解 （2）切除 （3）合成 （4）连接
（二）核苷酸切除修复系统识别DNA双螺旋变形
这是细胞内最重要和有效的修复方式。
其过程包括去除损伤的DNA，填补空隙和连接。
主要由DNA-polⅠ和连接酶完成。
错配 (mismatch)
缺失 (deletion) 插入 (insertion)
框移 (frame-shift)
重排 (rearrangement)
（一）错配可导致编码氨基酸的改变
DNA分子上的碱基错配称点突变(point mutation)。 自发突变和不少化学诱变都能引起DNA上某一碱基的 置换。 点突变发生在基因的编码区，可导致氨基酸改变。
正常
5’ ……G C A G U A C A U G U C …… 丙 缬 组 缬 5’ ……G A G U A C A U G U C …… 谷 酪 蛋 丝
缺失C
（三）重组或重排常可引起遗传、肿瘤等疾病
1、DNA分子内较大片段的交换，称为重组或重排。 2、移位的DNA可以在新位点上颠倒方向反置（倒位
（二）缺失、插入和框移突变造成蛋白质氨基酸 排列顺序发生改变
1、缺失：一个碱基或一段核苷酸链从DNA大分子上
消失。
2、插入：原来没有的一个碱基或一段核苷酸链插
入到DNA大分子中间。
缺失或插入都可导致框移突变 。 3、框移突变是指三联体密码的阅读方式改变，造 成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变。
缺失引起框移突变：
嘧啶二聚体并与之结合形 成复合物；
⑵ 在 300 ～ 600nm 可见光照射
下，酶获得能量，将嘧啶 二聚体的丁酰环打开；
微生物遗传学习题和答案(第三章)
基因突变1、名词解释碱基置换突变（bas substitution）：一个碱基被另外一个碱基取代而造成的突变，分为转换和颠换两种类型。
转换(transition)：是指由嘌呤置换嘌呤或嘧啶置换嘧啶。
颠换(transversion) 是指嘌呤置换嘧啶或嘧啶置换嘌呤。
如碱基置换发生于编码多肽的区，则因可影响密码子而使转录、翻译遗传信息发生变化，因此可以出现一种氨基酸取代原有的某一种氨基酸。
也可能出现了终止密码而使多肽链合成中断，不能形成原有的蛋白质而完全失去某种生物学活性。
移码突变（frameshift mutation）：在正常的碱基序列中插入或减少一个或多个碱基，造成突变位点下游密码子的错读，此种突变产生氨基酸顺序完全改变了的蛋白质，一般无活性。
异义突变（missense mutation）：即错义突变，因碱基改变使相应氨基酸变化，进而使多肽失活或活性下降。
同义突变（samesense mutation）：突变后的密码子编码相同的氨基酸。
无义突变（nonsense mutation）：碱基改变使编码某一氨基酸的密码子变为终止密码子，使蛋白质合成中断，产生无活性的多肽。
抑制基因突变（suppressor mutation）：在DNA的不同位置上发生的第二次突变抑制了原来突变基因的表达，恢复野生型表型。
诱发突变(induced mutation)：人为施加物理化学诱变因子而导致的突变。
自发突变（spontaneous mutation）:指那些未经人工诱变处理原因不明的突变。
辐射的直接作用假说：又称为靶学说，认为细胞吸收辐射能量后，发生诸如激发、电离、弹性碰撞等多种原发性物理过程，辐射的量子击中染色体，整个过程就好像子弹击中靶子一样，导致发生直接的不同程度的原始损伤，细胞的修复系统对各类损伤进行修复，产生重排，最终导致基因突变或者染色体畸变。
辐射的间接作用假说：认为生物细胞中的分子经辐射作用先产生各种自由基，特别是细胞中存在的大量水分子在辐射作用下产生大量的过氧化氢，这些自由基团进一步与细胞内遗传物质反应，通过一系列生物化学反应造成染色体损伤。
基因突变与DNA损伤修复机制的关系
基因突变与DNA损伤修复机制的关系人们常说，基因决定我们的一切。
基因是人类遗传信息的媒介，它决定了我们的生命基因，我们的体质和性格，部分决定了我们的疾病易感性。
每个人都有基因突变的可能，多数情况下，人体有自己的DNA损伤修复机制来纠正基因突变。
然而，一旦出现对修复机制来说复杂或无法处理的严重损伤，可能会增加基因突变的风险。
基因突变和DNA损伤修复机制之间的关系是怎样的呢？一、基因突变的形成基因突变是指DNA序列发生了一些突变，引起蛋白质合成发生变化。
虽然基因突变本身不一定造成问题，但某些基因突变可能导致疾病。
基因突变可以分为两类，一是基因点突变，二是基因大片段突变。
基因点突变是指一种或多种碱基发生变化，例如碱基替换（由一种碱基替换为另一种碱基）和插入或删除碱基。
基因大片段突变是指一段基因长度发生了变化，通常是由一些插入或删除事件引起。
基因突变的发生主要有两个原因。
第一个原因是自然突变，自然有一定比例的错误率。
在DNA复制过程中，DNA聚合酶（polymerase）会偶尔插入错误的碱基或产生插入或缺失。
这种错误可能最终导致基因突变。
第二个原因是暴露于致突变性物质中，例如化学物质，辐射和病毒等。
二、DNA损伤修复机制在人体内，DNA损伤是难以避免的。
DNA受到大量的化学，物理，生物诱导因素的侵害，包括氧自由基，辐射和其他环境因素。
我们的机体内包含了各种各样的DNA损伤修复机制，可以帮助我们纠正DNA损伤。
DNA损伤修复机制包括直接修复，错配修复和核苷酸切除修复等。
直接修复基本上不改变DNA碱基序列，而是对损伤进行修复。
错配修复修复碱基的错误配对。
核苷酸切除修复首先切除一个带有损伤的DNA碱基，并用新碱基代替它。
三、基因突变和DNA损伤修复机制之间的关系虽然DNA损伤修复机制可以极大地减少基因突变的发生概率，但有时错误的修复机制可能会导致基因突变或DNA损伤。
例如，一个DNA双链断裂可能被误修复成一个包括不完整的碱基配对的单链。
遗传毒理学DNA损伤与修复.pptx
① 同义突变（synonymous mutation）:由于密码子 具有兼并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同 一种氨基酸，表型不改变。
正常
AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro
同义突变
• 转座子每次移动时携带着转座必需的基因一起在基因
组内跃迁，所以转座子又称跳跃基因（jumping
gene）。
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转座子特点 • 转座以很低的频率发生，而且转座子的插入是随机的。 • 转座子有时插入到一个结构基因或基因调节序列内，引
起基因表达的改变。 • 转座子也可以引起基因组序列的重排，它们的移动也和
疟疾。 4. 产生遗传易感性；如：肿瘤易感性。 5. 引起遗传病。每个健康人均由5-6个有害突变。
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第二节 DNA损伤的修复机制
• 为了保证遗传信息的高度稳定性，生物细胞在进化过 程中形成了一系列多步骤的修复机制。 • 目前对DNA损伤和修复的研究还不多，仅限于辐射－ 生物反应方面。
随着世代传递长度增加，发病年龄提前，病情加重。
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1.3 突变的原因
两个概念：
自发突变（spontaneous mutation)：由于正常的细 胞活动，或细胞与环境的随机相互作用，这些过程所引 起的生物DNA序列的改变。
诱发突变（induced mutation): 特定的化学或物理因 素引起的DNA序列改变。 Note: 所有突变都包含DNA序列的改变
半胱 丝氨 谷氨 缬氨
改半变胱 精氨 赖氨 亮氨
读码框 DNA TGC TCG CAA GTT GA
DNA的损伤、修复
在插入酶的催化下，以正确 插入酶的催化下， 的催化下 的碱基插入空位， 的碱基插入空位，修复 DNA
聚合酶的催化下 的催化下， 在 DNA 聚合酶的催化下，以 互补链为模板， 互补链为模板，合成新的单链 片段以填补缺口 片段以填补缺口
连接酶催化连接片段 催化连接片段， 由 DNA 连接酶催化连接片段， 封闭缺口
（一）引起DNA损伤的因素： 引起DNA损伤的因素： DNA损伤的因素 自发因素： 1．自发因素： 1)．脱嘌呤和脱嘧啶 DNA分子通过自发水解 经常发生脱嘧 分子通过自发水解经常 DNA 分子通过自发水解 经常 发生脱嘧 啶和脱嘌呤反应， 啶和脱嘌呤反应 ， 使嘌呤碱和嘧啶碱从 DNA分子的 脱氧核糖分子的脱氧核糖 DNA 分子的 脱氧核糖 - 磷酸骨架上脱落下 来。 例如，在腺嘌呤和鸟嘌呤的N 例如，在腺嘌呤和鸟嘌呤的N- 9及脱 氧核糖C 之间的N 糖苷键常发生自发 氧核糖C-1′之间的N-糖苷键常发生自发 水解反应而断裂， 从而失去嘌呤碱基， 水解反应而断裂 ， 从而失去嘌呤碱基 ， 使该嘌呤碱基所编码的遗传信息丢失。 使该嘌呤碱基所编码的遗传信息丢失。
特异性的核酸内切酶识别 特异性的核酸内切酶识别 DNA 核酸内切酶 的损伤部位， 的损伤部位，并在该部位的 5' 端作一切口
糖苷酶识别受损伤的 DNA 糖苷酶识别受损伤的 碱基， 碱基，并将该碱基切除
由核酸外切酶（或 DNA 聚合 核酸外切酶（ 5'→3'端逐一切除损 酶Ⅰ）从 5'→3&#碱基的脱氨基作用 碱基中的胞嘧啶（C）、腺嘌呤（A）和 鸟嘌呤（G）都含有环外氨基，氨基有时 会自发脱落，从而使胞嘧啶变为尿嘧啶 （U），腺嘌呤变为次黄嘌呤（I）, 鸟嘌 呤变为黄嘌呤（X）。 这些脱氨基产物的配对性质与原来的 碱基不同，即U与A配对，I和X均与C配对。 而且DNA复制时，它们将会在子链中产生 错误而导致DNA损伤。
遗传学课件基因突变
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
第三篇--基因信息的传递习题
第三篇基因信息的传递（复制、转录、翻译与基因表达调控）复习测试（一）名词解释1. 基因2. DNA复制3. 半保留复制4. 前导链5. 滞后链6. 冈崎片段7. DNA损伤8. 基因突变9. 切除修复10. 逆转录11. 转录12. 启动子13. 终止子14. ρ因子15. 核酶16. 断裂基因17. 外显子18. 内含子19. 翻译20. 多顺反子21. 遗传密码22. 增强子23. 不稳定配对24. 核糖体循环25. 多聚核糖体26. 信号肽27. 分子病28. 基因表达29. 阻遏因子30. 操纵子31. 顺式作用元件32. 反式作用因子（二）选择题A型题：1. DNA复制的主要方式是：A. 半保留复制B. 全保留复制C. 滚环式复制D. 混合式复制E. D环复制2. 经15N同位素标记的一段双链DNA片段在14N培养液经n代后，含纯14N 的双链DNA有多少：A.2n+1B.2n-1C.2n-2D.2nE.2n+23. 关于DNA复制的叙述正确的是：A. 以四种dNMP为原料B. 子代DNA中，两条链的核苷酸顺序完全相同C. 复制不仅需要DNA聚合酶还需要RNA聚合酶D. 复制中子链的合成是沿3′→5′方向进行E. 可从头合成新生链4. 下列哪项不是DNA复制的特征：A. 不对称复制B. 半保留复制C. 半不连续复制D. 有特定的复制起始点E. 双向复制5. DNA合成的原料是：A.dNTPB.dNDPC.dNMPD.NTPE.NDP6. 关于原核生物DNA聚合酶Ⅲ的叙述正确的是：A. 具有5′→3′外切酶活性B. 具有核酸内切酶活性C. 具有3′→5′聚合酶活性D. 底物为NTPE. 不需要引物7. 原核生物DNA聚合酶Ⅰ不具有下列那一种作用：A. 聚合DNAB. 修复作用C. 校读作用D. 连接作用E. 切除引物8. 真核生物DNA聚合酶中，同时具有引物酶活性的是：A. DNA聚合酶αB.DNA聚合酶βC. DNA聚合酶γD. DNA聚合酶δE. DNA聚合酶ε9. 真核生物中，主要催化前导链和滞后链合成的DNA聚合酶是：A. DNA聚合酶αB.DNA聚合酶βC. DNA聚合酶γD. DNA聚合酶δE. DNA聚合酶ε10. DNA聚合酶的共同特点不包括：A. 以dNTP为底物B. 有模板依赖性C. 聚合方向为5′→3′D. 需引物提供3′-OH末端E. 不耗能11. 在DNA复制中，RNA引物的作用是：A. 引导DNA聚合酶与DNA模板结合B. 提供5′-Pi末端C. 提供四种NTP附着的部位D. 诱导RNA的合成E. 提供3′-OH末端，为合成新DNA的起点12. 在原核生物中，RNA引物的水解及DNA片段的延长是依赖于：A. 核酸酶HB. DNA聚合酶ⅠC. DNA聚合酶ⅡD. DNA聚合酶αE. DNA聚合酶β13. DNA解旋酶每解开一对碱基需消耗几个ATP：A. 1个B. 2个C. 3个D. 4个E. 5个14. 关于拓扑异构酶的叙述错误的是：A. 能改变DNA分子的拓扑构象B. 催化DNA断裂与连接的偶联反应C. 能消除DNA分子中的超螺旋构象D. 能在DNA分子中引入超螺旋构象E. 必须由ATP供能15. 拓扑异构酶的作用是：A. 解开DNA双螺旋使其易于复制B. 使DNA解链旋转时不致缠结C. 使DNA异构为RNA引物D. 辨认复制起始点E. 稳定分开的DNA单链16. 单链DNA结合蛋白(SSB)的生理作用不包括：A. 连接单链DNAB. 参与DNA的复制与损伤修复C. 防止DNA单链重新形成双螺旋D. 防止单链模板被核酸酶水解E. 激活DNA聚合酶17. 关于大肠杆菌DNA连接酶的叙述正确的是：A. 促进DNA形成超螺旋结构B. 去除引物，填补空缺C. 需ATP供能D. 使相邻的两个DNA单链连接E. 连接DNA分子上的单链缺口18. DNA复制中，与DNA片段5′-TAGCAT-3′互补的子链是：A. 5′-TAGCAT-3′B. 5′-ATGCTA-3′C. 5′-ATCGTA-3′D. 5′-AUCGUA-3′E. 5′-AUGCUA-3′19. 原核生物DNA复制需多种酶参与：① DNA聚合酶Ⅲ；② DNA解旋酶；③ DNA聚合酶Ⅰ；④引物酶；⑤ DNA连接酶。
长期暴露在高辐射工作环境中引发的DNA损伤和基因突变的现象
长期暴露在高辐射工作环境中引发的DNA损伤和基因突变的现象长期暴露在高辐射工作环境中，人体的DNA会受到损伤，从而引发基因突变的现象。
高辐射工作环境主要指的是那些辐射源高、辐射强度大的工作场所，比如核电站、医院放射科等。
辐射是一种能量的传递方式，高能辐射会对人体的细胞和基因产生直接影响，从而导致DNA损伤和基因突变。
首先，长期暴露在高辐射环境中引发的DNA损伤主要表现在三个方面。
第一，单一DNA链断裂。
高能辐射会直接破坏DNA分子的化学结构，导致DNA链的的断裂。
这种断裂损伤可能使得染色体的结构发生变化，进而影响细胞的正常功能。
第二，DNA碱基的损伤。
辐射能够通过直接与碱基相互作用，造成碱基的氧化、缺失或者碱基间的跨链连接，从而影响DNA的复制与修复。
第三，DNA链交联。
辐射能使得DNA链之间形成交联，导致DNA分子的损伤和功能障碍。
这些DNA损伤会导致细胞的死亡、突变或者肿瘤的发生。
其次，高辐射环境中的DNA损伤极易引发基因突变。
DNA突变指的是DNA序列发生改变，包括基因点突变、染色体结构变异等。
DNA损伤是基因突变发生的直接原因之一。
DNA碱基的损伤、交联和链断裂会导致基因序列的改变，从而影响了编码功能、转录、翻译和DNA修复等重要过程。
此外，DNA损伤还可能诱发错误的DNA修复过程，进一步导致基因突变的发生。
基因突变的出现可能导致细胞的正常功能受损，甚至引发一系列疾病，比如肿瘤、遗传病等。
高辐射工作环境中引发的DNA损伤和基因突变具有一定的累积效应。
长期暴露在高辐射环境中，人体的DNA损伤会累积起来，增加基因突变的风险。
辐射对DNA的损害通常是随剂量增加而增加的。
因此，高辐射环境下工作的人员往往比一般人更容易发生DNA损伤和基因突变。
研究表明，高辐射环境下的工作人员与一般人群相比，患某些突变相关疾病的风险更高。
为了减少长期暴露在高辐射环境中引发的DNA损伤和基因突变的风险，我们应该采取一系列防护措施。
第三章突变的应用_微生物遗传育种
要养成良好的工作习惯：如仔细观察细 微的形态变化、要详实记录菌株的诱变 史和诱变谱系。 诱变育种技术要和其他育种手段相结合。 诱变育种由于其筛选的盲目性，突变的 不定向性，工作量十分大，因此要对整 个工作进行合理的设计并结合新技术提 高其工作效率。
第二节 营养缺陷型突变株的筛选与应用
代谢调控育种（推理育种 rational selection ）：是指利用 代谢调控知识指导筛选工作的育种技术。 工业与工程需求：克服诱变育种筛选盲目性大、效率低的 缺陷；氨基酸发酵工业的兴起
（二）前培养
前培养的目的：
对数中后期：生长旺盛，细胞浓度较高，对诱 变剂敏感； 同步培养物：诱变剂处理时，群体中变化一致； 细胞内应具有丰富的内源性碱基： DNA被诱变剂 作用后所造成的损伤能快速通过复制而形成突 变，可以获得较高的突变率。
前培养的培养基： 嘌呤、嘧啶碱基含量要丰
富
（二）前培养
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
试验号
乙烯亚胺与紫外线复合诱变处理结果
3. 处理方法
直接处理：在缓冲液或无菌生理盐水体系中 对出发菌株进行诱变处理，然后涂平板分离 突变株； 生长过程处理：在摇瓶培养基或固体平板中 加入诱变剂，在菌体生长时进行诱变处理。 （适用？）
（五）后培养
后培养：将诱变处理过的细胞在营养丰富的 培养基中进行培养，使突变基因稳定、纯 合并表达。 目的：消除表型延迟 后培养培养基：营养要求丰富，酪素水解 液(或蛋白胨)可提供大量氨基酸，酵母膏 可提供各种生长因子。
诱变处理：同前 后培养：在CM中进行，消除突变细胞的表型延 迟（生理性延迟和分离延迟） 饥饿培养： 洗涤后用无氮基本培养基培养 4~6 小时，避免在淘汰野生型时营养缺陷型被误杀 淘汰野生型：降低野生型细胞的数量和比例， 使营养缺陷型细胞得以相对浓缩 检出缺陷型 鉴定缺陷型