颗粒状角膜营养不良的诊治

基质层角膜 营养不 良中 ，颗粒状角膜 营养不 良最 常见 ，目前研 究证 实 ５ｑ３１染 色体位点上 的角 膜上皮 素基 因发生 改变 所致 ］。多伴有 近视 性散光 。早期 视力 未受影响者无需治疗 ，晚期当病灶融合呈 较大面积混浊使视力减退 时 ，可施行穿透 性或板层 角 膜移 植 ，但 ＰＴＫ或角 膜移 植 术后 ３～５年 内可 复 发 ，复 发后 预 后 差 。 随着遗传学研究 的不 断进展 ，为颗粒状角 膜 营养不 良提供 了新 的分类 、分 型方 法 ， 极大地提 高 了临床诊 断 的准 确性 。发现 ＴＧＦＢＩ基因突变 与多 种类 型 的角膜 营养 不 良有关 。不 同 的基 因 突变 引起 独 特 的 角膜营养不 良表 型。临床上 通常将 ＧＣＤ 分为 ３型 ：① ＧＣＤ Ｉ型 ：ＴＧＦＢＩ基 因突变 位 点 为 Ｒ５５５Ｗ ；② ＧＣＤ １Ｉ型 ：也 称 为 Ａｖｅｌｌｉｎｏ角 膜 营 养 不 良 ，ＴＧＦＢＩ基 因 突 变 位 点 为 Ｒ１２４Ｈ；③ ＧＣＤ ＩＩＩ：Ｒｅｉｓ—ｂｕｃｋｌｅｒｓ 角膜营养不 良、Ｂｏｗｍａｎ层 营养不 良型 、地 图状 角 膜 营 养 不 良 、Ｔｈｉｅｌ—Ｂｅｈｎｋｅ角 膜 营 养 不 良 ，其 ＴＧＦＢＩ基 因 突 变 位 点 为 ＲＩ２４Ｌ、Ｒ５５５Ｑ、Ｇ６２３Ｄ 。这 ３种 类 型 临 床表现极为相似 ，仅仅依 靠临床表现或组 织学特征往 往很 难做 出准确 的诊 断和分 型 ，上 述分子遗传学为我们提供 了很大方 便 。因此 ，临床上接诊角膜营养不 良的患 者 ，利用这一技术 首先 明确 疾病 分 型 ，若 确 定 为 ＧＣＤ Ｉ型 、ＧＣＤ １１Ｉ型 ，病 情 轻 ，不 影 响视 功 能 ，无 需 治 疗 ，有 近 视 及 近 视 散 光者可行避 免使 用丝裂 霉素 的准 分子激 光 角膜 表面切 削术 （ＰＲＫ、Ｅｐｉ—ＬＡＳＩＫ）。 后 期 病 情 重 ，角 膜 厚 度 尚 可 的 正 视 眼 ，可 行 ＰＩＫ治疗改善 视功 能 ；角膜 较薄 ，需行 深板层 角膜 移 植 术 。病 情 复发 ，可 重 复 ＰＩＫ的治 疗。对于 ＧＣＤ ＩＩ型 ，病情 轻 ，不 影 响视 功能 ，不建议做任何方式 的准分 子 激 光角膜切削 术治疗 ；病 情较 重 、损害 视 功 能时 ，角膜厚度正常 ，推荐行 ＰＩＫ治疗 ； 角膜薄 ，建议行深板层角膜移植术恢 复视 功 能 ，不 主 张 行 ＬＡＳＩＫ 术 ，ＬＡＳＩＫ 手 术 加
临 · 臻 论
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坛
颗 粒 状角 膜 营 养不 良的诊 治
成 雷梅 成 晓 莲 ７４３４００甘肃静宁县人 民医院 ７４３４００静宁县 中医院
基质浅层有灰 白色圆形、椭 圆形 、星状等边 缘清晰的面包渣样混浊，即颗粒状沉淀物 ， 混浊间隔透明 ，角膜荧 光素钠液 染色呈 阴 性，角膜表面及实质层 均无新生血管 ，眼底 及眼压检查无异常。建议 门诊随诊。
随着现代准 分子激 光技 术 发展 和设 备的更新 、角膜屈 光 手术方 式 的衍变 ，以 及手 术适 应症的拓宽 ，为晚期 角膜营养不 良患者的治疗带来 了福音 ，相 比角膜移植 术术后 排异反应及供体不足 的缺 陷 ，有很
查 记录类似 。双 眼视 物模 糊 １Ｏ余 年 ，逐 年加重 。１０年 前 曾首 次诊 治 ，病 历记 载 ： １例 双 眼 视 力 均 ０．５—１．５０ＤＳ～ ＞０．９，另 Ｉ例 视 力 ０．６～１．００５０ＤＳ～１．０。 两 例 裂 隙灯检查大 致相 同 ，角膜 中央 ５ｍｍ×５ｍｍ
摘 要 目的 ：探讨颗 粒状 角膜营养不 良 （ＧＣＤ）的诊 断 及 治疗 。方 法 ：收 治颗 粒 状 角膜营养不 良患者 ４例 ，对其进行 追踪 观察 。结果 ：病例 １晚期见 中央 角膜基质 灰 白色混 浊，严 重影 响视 力。裂 隙灯检 查 见角膜厚度 尚可，行治疗性 角膜光学切 削 术 （ＰＩＫ）治 疗 ，视 力得到 较好 的 改善 ，随 访 ６年余 ，病情稳 定 ；病例 ２多年 来无症 状 ，眼部 检 查 角 膜 混 浊 稳 定 。无 发 展 。病 例 ３和病例 ４为姐妹 ，病 史及 眼部检 查记 录 类 似 。 结 论 ：不 Ｉ薯ｌ病 变 时期 。明 确 采 取 不 同的处理及 治疗 方法。可为 患者提 供安 全、有 效、持久满意 的治疗效果 。 关键词 颗粒 状 角膜营 养不 良 诊 断 治 疗
大的优越性 ，但必 须 明确诊 断 ，掌握 好 准 分子激 光角膜 切削术 治疗 角膜 营养 不 良 的适 应 症 。
前部 角膜 营养不 良，早期 可针对复发 性角 膜上皮糜 烂 给予 对症治 疗 。可 用高
１６８ 中 国社 区医 师 ·医学专 业 ２０１２年 第 ４ 期 （第１４卷 总 ￣Ｊ３０１期
胞层与 Ｄｅｓｃｅｍｅｔ膜 的角 膜 营养 不 良（角 膜内皮营养 不 良）。基 质 层 角 膜 营养 不 良又分为 ：① 颗粒 状角 膜营 养不 良；② 斑 状 角膜 营养不 良 ；③格 子状 角膜 营养 不 良；④ 中央结 晶状 角膜 营养不 良；另外 还 有先 天性遗传性角膜基质 营养不 良 、微粒 状角膜营养不 良、多形性 角膜 基质营养不 良，临床极 为罕见 。
ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００７ —６１４ｘ．２０１２．
０４Байду номын сангаас１６２
结 果 ４例患者疾病发展 过程 中，指导 患者
去上级 明确诊断及分型 ，不同阶段及不 同 分型 ，给 予不 同的 对症 治 疗 。在病 情 演 变 、发 展过程 中，病例 １晚期 见 中央 角膜 基质灰 白色混浊 ，严重 影响 视力 ，裂 隙灯 检查见角膜厚度 尚可 ，行治疗性角膜光学 切削术 （ＰＩＫ）治 疗 ，视力 得 到较 好 的改 善 ，随访 ６年余 ，病 情稳定 。病 例 １、病例 ２姐妹 俩有反复发作 的角膜 上皮 糜烂 史 ， 病变后期角膜 中央前弹力 层下 可见 灰 白 点状混浊 ，合成 大小 不等 、界 限清楚 的 圆 形或不规则 团块 ，形态 各异 ，曾局部用 高 渗眼药水 、眼药 膏 ，先后 行 ＰＩＫ手 术 。随
渗眼膏包眼 ，每 晚睡前 １次 ，白天 滴高 渗 眼液 ３～４次／日（如 ５％氯化 钠 ）以改 善 角膜上皮水肿状态 同时可滴用消炎 眼液 ； 也可加压包扎 或 配戴 亲水性 软性 角膜 接 触镜 ］。或行 上 皮 清 创 术 刮 除 病 变 上 皮 ，易改善症状 和提高视 力。晚期 为改善 视力 ，可行 施行 板层角膜 移植 术或穿透性 角 膜 移 植 术 。
访 ８年 ，姐姐 病情平 稳 ，妹 妹术 后 ４年多 病情复发 ，行角膜移 植术后 ３年多病情稳 定 。病例 ２多年来无症状 ，眼部检 查角膜
混浊稳定 ，无 发 展。病 例 ３、病 例 ４为姐 颗粒状角膜营养不 良，本病 为常染 色 妹 ，病史及 眼部检查 记录类似 。 体 显性遗 传 ，外 显 率 ９７％。裂 隙灯 下 角
上 皮 细 胞 层 、上 皮 细 胞 基 底 膜 与 Ｂｏｗｍａｎ 层的角 膜 营 养 不 良 （前 部 角 膜 营 养 不 良）；②基 质 层 角 膜 营养 不 良；③ 内皮 细
资 料 与 方 法 ２０００—２０１０年收治 颗粒状 角膜营养
不 良患者 ４例 ，年 龄 １７—５６岁 ，平 均 ４５ 岁 。各 患者 进行 详 细 眼 部 检查 ，包 括视 力 、裂隙灯显 微镜 、眼底 镜 及眼 压计 。病 例 １为病例 ２之父 。曾在 给其 子行屈光矫 正配戴 眼镜 时被 发现。眼部无 自觉症状 ， 当时角膜 中央前 弹力层下有 大小不等、界 限清楚 的圆形或不 规则 团块 状灰 白色混 浊 ，病灶 之间角膜 透明 ，角膜无新生 血管 ， 荧光素钠液 染色 呈 阴性 。眼底 及 眼压检 查 正常 。病例 ３、４为姐妹 ，病史及 眼部检
膜基质 浅层有灰 白色小点 组成 的面包 渣 样 混浊 ，多位 于角 膜 中央部 ，角膜 周边 部 透 明 …。早 期 视 力 未 受 影 响 者 无 需 治 疗 ，晚期当病灶融合呈较大面积混浊使视 力 减退时 ，可施行手术治疗 。
讨 论 角膜营养 不 良（按 解 剖部 位 ）分 ：①