影像遗传学研究进展 PPT
影像遗传学进展
影像遗传学进展脑结构与功能的影像遗传学研究进展ABSTRACTImaging genetics combines multimodal neuroimaging and genetics to detect genetic variation in brain structure and function related to behavioral traits, including psychiatric endpoints, cognition, and affective regulation. This special issue features extensive reviews of the current state-of-the-art of the field and adds new findings from twin and candidate gene studies on functional MRI. Here we present a brief overview and discuss a number of desirable future developments which include more specific a priori hypotheses, more standardization of MRI measurements within and across laboratories, and larger sample sizes that allows testing of multiple genes and their interactions up to a scale that allows genetic whole genome association studies. Based on the overall tenet of the contributions to this special issue we predict that imaging genetics will increasingly impact on the classification systems for psychiatric disorders and the early detection and treatment of vulnerable individuals.摘要影像遗传学（Imaging Genetics）是结合多模态神经影像学和遗传学⽅法，检测脑结构及与精神疾病、认知和情绪调节等⾏为相关脑功能的遗传变异。
精神分裂症影像遗传学研究进展
而了解这些基 因对精神分裂症行为的影响。本文就有关精神分裂症脑影像与遗传学研 究有关的文献进行综述 【 关键词】 精神分裂症 影像学 遗传学 【 中图分类号】 ７ ９３ Ｒ４ ． 【 文献标识码 】 Ａ 【 文章编号】 １０ — ２ １２ １ ） ０ — ３ ８ ０ ０ ９ ７ ０ （０ １ 一 ５ ０ ８ — ４
常在 脑 广 检研 究 中得 到 ＿证 实 。 Ｗｒ ｈ 等 对 ５ Ｊ ｒ ｉｔ ｇ ８项 结 构 性 ＭＲ 研 究 （ 含 １５ ８例 精 神 分 裂症 患 者 ） Ｉ 包 ８ 进
致 可 能 与 采 用 的 图 像 配 准 技 术 （ ｅｉｒｔ ｌ ｒｇｓ ａ ｏ ｔ ｉ ｔ ｈ ｉｕ ｓ 不 同有 关 ， 确 的 图 像 配 准 技 术 足 Ｄ Ｉ ｅ ｎｑ ｅ ） ｃ 准 Ｔ 研
ｌ 精神分 裂症 的影像与遗传发现
过去３ ０年 ， 体神 经影 像技 术如 磁共 振 （ Ｉ 活 ＭＲ ）
使得 精神 分 裂症 的 许多 脑 结 构 异 常 得 以识 别 ， 些 异 这
Ｆ Ａ值 下 降 ， 是 ， 同的研 究发 现受 影 响 的部 位 不 Ｍ ， 但 不
一
些研 究 没有发 现病 例 对 照 组 之 间 的差 别 ， 些 小 一 这
勾 回／ 仁 核 区 、 杏 双侧 脑 岛和 前扣 带 ｌ存 在 体 积 下 降 ； ｎ ｊ
慢性 精 神分 裂症 患者 在皮 质 叮观察 到更 广泛 的体 积 卜
精神 分 裂症 町能 存 在 脑 功 能 和 结 构 连接 下 降 ， 最 近神 经 影 像 技 术 的 提 高 如 功 能 性 磁 共 振 （ｕ ｃｉ ａ ｆｎ ｔ ｎ ｌ ｏ
行荟 萃分析 发 现 ， 神 分 裂 症 患 者 全 脑 和灰 质 体 积 下 精 降 、 室体 积 扩 大 。Ｅｌｏ 腑 ｌｓｎ—Ｗｒ ｈ 等 的荟 萃 分 析 ｉ ｉｔ ｇ 精 神分 裂症 患者 在 刚 开始 发 病 时 ， 马 、 脑 、 海 丘 左
影像遗传学研究进展课件
影像遗传学具有多学科交叉、技术多样化和应用广泛等特点，为疾病诊断、治 疗和预防提供了新的思路和方法。
研究目的与意义
研究目的
通过影像遗传学研究，深入了解 疾病的遗传基础和发病机制，为 疾病的早期诊断、个体化治疗和 预防提供科学依据。
研究意义
影像遗传学的发展有助于推动医 学领域的技术创新和学科发展， 提高人类健康水平和生活质量。
心血管影像遗传学
心血管影像遗传学主要通过影像 学技术和遗传学手段，研究心血 管系统的结构和功能与遗传因素
之间的关系。
心血管影像遗传学有助于深入了 解心血管疾病的发病机制，为心 血管疾病的早期诊断和预防提供
依据。
心血管影像遗传学还可以通过研 究心血管系统的发育和老化过程， 揭示人类循环系统和血压调节等
方面的遗传基础。
04
影像遗传学的前沿技术与发展趋势
单细胞测序技术
单细胞测序技术
通过单细胞测序技术，可以获取 单个细胞的基因组信息，从而更 精确地研究细胞异质性和基因表
达的多样性。
技术优势
单细胞测序技术具有高灵敏度、 高分辨率和高通量等优势，能够 揭示基因表达的时空动态变化和
细胞间的差异。
应用领域
技术融合
人工智能与影像遗传学的结合，能够实现从基因组到表型的全景式分析，为深入理解生命 过程和疾病机制提供更全面的视角。
未来发展
随着人工智能技术的不断进步，其在影像遗传学中的应用将更加广泛和深入，有望推动相 关领域取得更大的突破和创新。
05
影像遗传学的挑战与展望
数据共享与隐私保护的平衡
总结词
在影像遗传学研究中，数据共享是促进研究进展的关键，但同时也面临着隐私保护的挑 战。
高通量测序
《遗传学遗传学总结》课件
研究基因变异对药物代谢和疗效的影响，指导药物的研发和个性 化用药。
农业遗传学
01
02
03
作物育种
通过基因编辑和基因组学 技术，培育抗逆、抗病、 优质、高产的农作物新品 种，提高农业生产效益。
转基因作物
利用基因工程技术将优良 性状转入植物中，以改善 作物的抗虫、抗病、抗旱 等性能。
动物育种
通过遗传改良和基因组选 择，培育具有优良性状的 动物品种，提高畜牧业生 产效益。
生物技术遗传学
基因工程
利用基因重组技术，将外 源基因导入细胞或生物体 内，实现特定性状的表达 和调控。
细胞工程
通过细胞培养、克隆和基 因修饰等技术，实现细胞 的大量繁殖、细胞分化调 控和细胞改造。
蛋白质工程
通过基因工程技术对蛋白 质进行设计和改造，以实 现蛋白质的功能优化和人 工合成。
孟德尔实验
孟德尔定律的实质
孟德尔定律的实质是遗传因子的分离 和组合，即配子中的遗传因子只来自 一对亲本，并且不同遗传因子在配子 中的比例遵循一定的规律。
孟德尔通过豌豆实验发现了遗传规律 ，并提出了遗传因子的概念。
染色体与基因
染色体与基因的关系
染色体是基因的载体，基因位于染色体上，并控制特定的性状。
遗传学未来展望
05
Байду номын сангаас
基因编辑技术的发展与伦理问题
基因编辑技术
CRISPR-Cas9等基因编辑技术为遗 传疾病的治疗和预防带来了新的希望 ，但同时也引发了伦理和法律上的争 议。
伦理问题
基因编辑技术可能涉及人类胚胎的改 造，这涉及到生命伦理、人权和公平 等问题，需要制定严格的伦理准则和 法律规范。
基因组学与精准医疗的结合
《医学遗传学》ppt课件
3
基因突变影响基因表达和调控 突变影响基因的表达和调控，导致细胞生长、分 化和凋亡异常，进而引发疾病。
常见基因突变导致疾病案例
镰状细胞贫血
由β-珠蛋白基因突变引起，导致 红细胞形态异常和功能缺陷。
囊性纤维化
由囊性纤维化跨膜传导调节因子 （CFTR）基因突变引起，导致 呼吸道、消化道和生殖道黏液分 泌异常。
重要性
随着医学和遗传学的发展，越来越多的遗传性疾病被发现和认识，医学遗传学 在医学领域中的地位日益重要。它对于疾病的预测、诊断、治疗和预防具有重 要意义，有助于提高人类健康水平和生活质量。
医学遗传学发展历史及现状
发展历史
医学遗传学的发展经历了从经典遗传学、分子遗传学到现代遗传学的历程。随着人 类基因组计划的完成和精准医疗的提出，医学遗传学正迎来新的发展机遇。
教学要求
要求学生系统掌握医学遗传学的基本概念和基本理论，熟悉常见遗传性疾病的临床表现、诊断方法和治疗 措施，了解遗传性疾病的预防策略和最新研究进展。同时，要求学生具备独立思考和自主学习的能力，能 够运用所学知识分析和解决临床实际问题。
02
遗传物质基础
染色体结构与功能
染色体的化学组成
主要由DNA和蛋白质组成，其中 DNA是遗传信息的载体，蛋白质 则对DNA的包装、稳定和调控起
X连锁隐性遗传病
致病基因位于X染色体上，且为隐性 基因。男性患者多于女性患者，且女 性患者多为携带者。如红绿色盲、血 友病等。
04
人类基因组计划与基因组学
人类基因组计划背景及意义
人类基因组计划的提出
揭示人类生命奥秘，探索基因与疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 关系
人类基因组计划的意义
推动生命科学、医学等领域的发展，为 个性化医疗和精准治疗奠定基础
遗传学幻灯ppt课件
2024/1/26
肿瘤遗传学基础
简要介绍肿瘤遗传学的基本概念和原理，包括基因突变、基因多 态性等与肿瘤发生发展的关系。
遗传因素在肿瘤中的作用
详细阐述遗传因素在肿瘤发生、发展和转移中的作用，如抑癌基因 失活、原癌基因激活等。
肿瘤遗传咨询与筛查
探讨肿瘤遗传咨询的意义和内容，以及针对不同人群的肿瘤遗传筛 查策略和方法。
遗传学定义及研究领域
研究生物遗传信息传递、表达 和调控的科学。
02
研究领域
01
遗传学定义
2024/1/26
包括基因结构、功能、表达调控 ，以及生物遗传变异、进化等方
面。
5
遗传物质基础：DNA与RNA
03
DNA
RNA
DNA与RNA的关系
脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质 ，存在于细胞核中。
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作 用，存在于细胞质中。
CRISPR-Cas9技术应用
基因功能研究、基因治疗、农作物遗传改良等。
2024/1/26
32
合成生物学在遗传学领域前景展望
合成生物学在遗传学中的角色
通过设计和构建人工生物系统，实现对生命过程的精确控制和改造。
合成生物学在遗传学中的应用前景
设计新型生物药物、创建人工生态系统、实现绿色能源生产等。
2024/1/26
母性影响
02
母亲通过细胞质遗传对后代产生影响，如线粒体疾病的母系遗
传等。
基因互作与环境因素
03
细胞核外遗传与细胞核内遗传相互作用，同时受环境因素影响
，共同决定生物性状的表现。
13
03
基因突变、重组与表达调 控
2024/1/26
《医学遗传学》课件
《医学遗传学》课件
目 录
• 医学遗传学概述 • 医学遗传学基础知识 • 医学遗传学研究方法 • 医学遗传学在医学中的应用 • 医学遗传学发展前景与挑战 • 医学遗传学相关案例分析
01
医学遗传学概述
定义与特点
定义
医学遗传学是医学与遗传学相互渗透、交叉的前沿学科，主 要研究人类遗传性疾病的发生、发展与防治的规律。
基因的概念和特征 染色体的形态、数目和结构
人类基因组的组织结构 染色体的遗传特征
遗传信息的传递
DNA的复制过程 转录和翻译的过程
DNA的修复和突变 RNA的剪接和修饰
基因表达与调控
基因表达的调节方式 表观遗传学与基因表达调控
基因沉默和激活对疾病的影响 转录因子和信号转导途径
人类基因组计划
人类基因组计划的背景和目标 人类基因组计划的主要成果和影响
01
隐私保护
遗传信息是非常敏感的个人信息，需要保护患者的隐私和信息安全。
02
公正性和平等
遗传资源的不公医学伦理
在医学遗传学应用中，医生需遵循医学伦理，尊重患者的权利和利益
，合理使用遗传资源。
05
医学遗传学发展前景与挑战
精准医疗与个体化治疗
精准医疗
以个体基因组信息为基础，结合临床表现和其他指标，为每 个患者量身定制最佳治疗方案。
个体化治疗
根据患者的基因型、表型和其他特征，为其提供个性化的诊 断和治疗方案。
基因编辑与人类基因治疗
基因编辑
利用CRISPR等技术对人类基因进行精确编辑，以治疗遗传性疾病和癌症等。
人类基因治疗
通过将健康的基因导入患者细胞，或使用基因工程细胞进行免疫治疗，以纠 正基因缺陷和疾病。
遗传学(全套课件752P)ppt课件
遗传学(全套课件752P)ppt课件目录•遗传学基本概念与原理•基因突变与修复•基因重组与染色体变异•遗传规律与遗传图谱分析•分子遗传学技术与应用•细胞遗传学技术与应用CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
研究领域包括基因结构、功能、表达调控，基因突变、重组、进化，以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。
遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。
RNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，由碱基、磷酸和核糖组成。
遗传信息传递过程DNA复制在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
转录以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。
翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体上。
基因表达调控机制基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。
调控机制包括转录水平调控（如转录因子、启动子等）、转录后水平调控（如RNA剪接、修饰等）和翻译水平调控（如蛋白质磷酸化、去磷酸化等）。
这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。
CHAPTER02基因突变与修复点突变包括碱基替换、插入和缺失。
染色体畸变包括染色体结构变异和数目变异。
03生物因素如某些病毒和细菌。
01物理因素如紫外线、X 射线等。
02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。
直接修复切除修复重组修复SOS 修复DNA 损伤修复机制01020304针对某些特定类型的DNA 损伤，通过特定的酶直接进行修复。
通过核酸内切酶将损伤部位切除，再利用DNA 聚合酶和连接酶进行修复。
在复制过程中，当遇到无法直接修复的DNA 损伤时，可通过重组机制进行修复。
当DNA 受到严重损伤时，细胞会启动SOS 修复机制，通过易错复制方式快速完成复制过程。
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精神分裂症
• 全脑和灰质体积下降、脑室体积扩大（Wright et al.） • 海马、丘脑、左勾回/杏仁核区、双侧脑岛和前扣带回体
积下降（Ellison-Wright et al.）
• 候选基因：DISC1，参与海马的发育过程
NRG1，对神经发育有一定的作用 BDNF，影响神经发育和神经元活动 COMT，影响多巴胺代谢 RGS4，影响神经递质通路
变异是否导致脑活性的差异
Hariri et al. science.2002
• fMRI与COMT
• 第一次应用影像遗传学验证某一基因 单体型的生物学效应
rs4680 genotype
rs2907603-rs4680 genotype
Meyer-Lindenberg et al.Mol phychiatry. 2006
临床应用
• 精神疾病
精神分裂症 抑郁症 成瘾障碍 强迫性精神障碍
• 神经退行性疾病 AD（MCI） PD
• 肿瘤
研究原则及存在不足
一、选择合理候选基因 二、合理控制非遗传因素
三、选择与感兴趣基因有 联系的任务范例
• 样本量 • 探索性的、无后续的测试 • 缺少长期的临床相互关系
研究
展望
• 发病机制 • 个体化治疗 • 预测治疗效果及复发风险 • 延长大脑寿命和提高精神健康
就产生了一门新的学科---影像遗传学（
Imaging Genetics）
定义
• 影像遗传学是指用影像学方法来研究遗传 对不同个体所产生影响；是影像学和遗传 学的有机结合而形成的新兴的分支学科。
• 神经影像遗传学即结合多模态影像学和遗 传学方法，检测脑结构及与神经精神疾病 、认知和情绪调节等行为相关脑功能的遗 传变异研究。主要内容包括结构和功能两 方面
影像遗传学研究进展 PPT
• 定义 • 发展史及研究进展 • 研究原则及存在不足 • 展望
• 影像学的发展从宏观到微观水平，从 组织细胞进入到分子基因水平
• 基因组学是遗传学发展的新领域，正 影响着医学的很多其它学科
• 长期以来，这两个领域之间并没有什么交 集，影像学研究中没有考虑到被试的遗传 学背景，而一些重要的遗传学研究也仅仅 局限在行为层面。而将两个领域相结合，
• 可能是叠加的，也可能是交互的
表型
• 又称性状，是基因型和环境共同作用的结 果
• 外表行为表现和具有的行为模式 • 指个体形态、功能等各方面的表现
发展史及临床研究
SPECT and SLC6A3 (Heinz A,et al. 2000).多巴胺转运蛋白基 因（DAT gene）的功能变异与纹状体多巴胺转运蛋白的 利用率有关. Heinz A et al. Neuropsychopharmacology, 2000.
Potkin et al.Mol phychiatry. 2009
• NRG1(神经调节素1) /ERBB4（二乙基溴乙酰胺 4）/AKT1（丝氨酸-苏氨酸
蛋白激酶1）
• 第一次应用神经影 像遗传学研究3个 基因的相互作用
Nicodemus et al.Hum genet,2010.
成瘾障碍与多巴胺传导通路DAT
要是多巴胺（精分症）
单核苷酸多态性
• 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸变 异所引起的DNA序列多态性
• 人类可遗传的变异中常见的一种。占已 知多态性的90%以上。每500～1000：1， 估计其总数可达300万个甚至更多
上位效应
• 影响同一性状的两对非等位基因，其中一对 基因(显性或隐性的)抑制(或掩盖)另一对显 性基因的作用时所表现的遗传效应
常用影像学方法
• fMRI（应用最多，包括BLOD、 VBM、DTI、MRS，DKI）
• PET/CT • SPECT
• 脑磁图(Magnetoencephalography)
MEG—无创伤地探测大脑电磁生理信号的
一种脑功能检测技术
大家学习辛苦了，还是要坚持
继续保持安静
几个遗传学基本概念
• 候选基因（candidate gene ） • 单核苷酸多态性（SNP） • 上位效应 • 表型
• VBM与BDNF+5-HTTLPR • 第一次应用神经影像学来确定基因的上位效应
Pezawas et al.Mol phychiatry.2008
• fMRI与GWA（全基因组关联分析，Genome-wide association ） • 第一次将全基因组关联分析和神经影像学结合来
发现目标基因
候选基因
• 对主基因进行检测中并具有已知生物学功 能的基因。
• 可能是结构基因,调节基因或是在生化代谢 途径中影响性状表达的基因
• 与大脑结构功能或者行为相关的基因
如神经传递的基因，大脑形态和神经发育的基因
研究较多的候选基因
• 5-HTTLPR：5-羟色胺转运蛋白基因（抑郁 症）
• APOE4：载脂蛋白E 4（AD） • BDNF：脑源性神经营养因子 （神经发育） • COMT：儿茶酚邻位甲基转移酶，代谢主
• 第一次应用现代影像学方法测量作为表型变异研究
• fMRI and APOE（海马、顶叶、额前区激活强度 ↑）
Bookheimer SY,et al. N Engl J Med 2000.
• fMRI and 5-HTTLPR (short VS long) • 第一次基于fMRI神经影像遗传学研究，检测受试者遗传
Maggie M et al. Drug Alcohol Depend. 2012
强迫性精神障碍与5HTTLPR 、COMT及 SLC1A1（谷氨酸转运体 ）
green（前额区底部） blue（前扣带回丘脑） red（壳核）
E Grunblatt et al. Progress in Neurobiology， 2014，in press.
抑郁症
• 额叶、海马、杏仁核、扣带回皮质体积的减小（ Almeida et al.）
• 候选基因：5-HTTLPR，与5-羟色胺转运相关 BDNF，影响神经发育和神经元活动 COMT，影响多巴胺代谢
阿尔茨海默病
• 勾回、海马、颞下回等反应降低 • APOE4
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