非综合征型唇腭裂相关环境因素的研究

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浅析唇腭裂病人可疑发病因素

浅析唇腭裂病人可疑发病因素

浅析唇腭裂病人可疑发病因素
金艳红;张学鹏;赵炳生
【期刊名称】《现代预防医学》
【年(卷),期】2008(35)9
【摘要】[目的]探讨唇腭裂的发病因素以减少唇腭裂的发病率。

[方法]对我科收治的唇腭裂病人亲属的生活环境,遗传,疾病,地域分布等几方面进行调查分析。

[结果]遗传因素,妊娠期间用药,吸烟史或被动吸烟酗酒,家养宠物等都增加患病危险性。

[结论]遗传与孕期保健直接影响着唇腭裂的发病率。

【总页数】2页(P1781-1781)
【关键词】唇裂;腭裂;发病因素;多因素
【作者】金艳红;张学鹏;赵炳生
【作者单位】河南平顶山市第一人民医院口腔科,河南平顶山467000;河南平顶山市第二人民医院口腔科,河南平顶山467000;河南平顶山市第152医院口腔科,河南平顶山
【正文语种】中文
【中图分类】R78
【相关文献】
1.非综合征型唇腭裂发病危险因素的病例对照研究 [J], 吴楠;卢永平;刘昆;李增健;刘强;卢利
2.非综合征型唇腭裂发病危险因素调查分析 [J], 李娟
3.邯郸地区唇腭裂患儿母亲感染因素与发病相关性研究 [J], 孙莹;石光;张肖;武艳霞;焦建军;
4.可疑冠心病患者肾动脉狭窄发病率及其危险因素的观察 [J], 李成祥;郭新红;李虎;栾荣华;李伟杰;秦涛;王琼;郭文怡;贾国良
5.440例唇腭裂病人可疑发病因素分析 [J], 姚红磊;段瑞平;陈涌
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中国人群非综合征性唇腭裂与转化生长因子-α基因的相关性研究

中国人群非综合征性唇腭裂与转化生长因子-α基因的相关性研究

Ma Jingzhai,et al
Department ofMaxillofacial Surgery,The Aff liated Stomatology Co ge o fLuzhou Medical Co ge
Abstract Objective:To study the correlation between transforming growth factor—Ot (TGF一 1 gene and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate rNSCLP)in t he Chinese Han population.Methods:TGF一仅gene was examined by polymerase chain reaction(PCR)and restriction fragment length polymorphism(RFLP)techniques in patients with NSCLP and healt hy Chinese subjects.Results:The C 1 allele frequency of TGF-cdTaq 1 was
作 者 简介 :马 敬 斋 (1975一),男 ,主 治 医师 ,硕 士生
无关 。
关 键 词 唇 裂 ;腭 裂:遗 传 学;转 化 生 长 因子 一仅基 因 ;聚 合 酶 链 反 应 一限 制 性 片段 长度 多态性
中 图分 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 号 R782.2
文 献 标 识 码 A
文 章编 号 1000-2669(2007)3-0185—o4
ASSOCIATION OF NON’SYNDRoM IC CLEFT LIP AND PALATE W ITH TG F一 G ENE PoLYM o RPHISM S

非综合征性唇腭裂流行病学的研究进展

非综合征性唇腭裂流行病学的研究进展

非综合征性唇腭裂流行病学的研究进展孙凤霞(综述);申铁兵(审校)【期刊名称】《口腔颌面外科杂志》【年(卷),期】2014(000)002【摘要】唇腭裂是新生儿的常见畸形之一,是一种由于胚胎时期间充质发育受阻而导致的出生缺陷。

它不仅影响患者的面容,而且给患者造成极大的精神负担和严重的心理障碍。

遗传学上,唇腭裂可分为综合征性唇腭裂和非综合征性唇腭裂。

本文主要探讨非综合征性唇腭裂的流行病学特点。

因唇裂(cleft lip,CL)和唇腭裂(cleft lip and palate, CLP)的发病机制相似可合并为一组,称为唇裂伴或不伴腭裂(CL± P)。

CL±P的遗传模式主要是多因素阈值学说,研究表明这一组的亚型唇裂(CL)与唇腭裂(CLP)在病因学上也有着显著的不同,与疾病相关的基因各不相同[3]。

且17%的唇腭裂(CLP)患者伴有身体其它部位的畸形,相比之下,仅有9%的唇裂(CL)患者伴有身体其它部位的畸形[4]。

而单纯性腭裂(CP)是由单个主要基因与环境因素共同作用的结果。

由于它们的发病机制不同,其流行病学特点也有着本质的不同。

本文拟对近年来非综合征性唇腭裂流行病学特点的研究进展进行总结,为进一步开展唇腭裂的研究工作提供理论依据。

【总页数】4页(P154-157)【作者】孙凤霞(综述);申铁兵(审校)【作者单位】内蒙古医科大学,内蒙古呼和浩特 010059;内蒙古医科大学附属医院口腔科,内蒙古呼和浩特 010050【正文语种】中文【中图分类】R782.2;R181【相关文献】1.基因-环境交互作用与非综合征性唇腭裂关系的研究进展 [J], 沈喜;谢小冬2.亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 基因多态性与非综合征性唇腭裂关系的研究进展[J], 于舰斌;曲伟栋;杜平功3.叶酸代谢关键酶基因多态性与非综合征性唇腭裂相关性研究进展 [J], 姚涛4.非综合征性唇腭裂患者IRF6基因多态性的研究进展 [J], 李泓运;宋庆高5.非综合征性唇腭裂患者IRF6基因多态性的研究进展 [J], 邵帅因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

Msx1编码区突变与非综合性唇腭裂相关性分析

Msx1编码区突变与非综合性唇腭裂相关性分析
[ 图 分 类 号] 7 22 [ 献 标 识 码 ] [ 章 编 号 ] 0- 4 5 2 0 )3 0 中 R 8 . 文 A 文 1 8 6 5 ( 0 8 0- 4 0
As o at n of u at s i di g r on xlan n s dr i ef l wi t ou s ci i t i o m on co n egi sof n Ms d on yn om c cl t i p t or h wi h t cl t pal e ef at by DNA equ cig ec olgy s en n t hn o
s qu n ig t c n o y i u larf mie ,prdit g m ua in fe e c fa n cd,c e e cn e h olg n n ce a l s i e ci t t rqu n y o mio a i n o omp ig t e diti t n l ar h s r i a n bu o
w u a , Xu n1 CUN M i g 2 n- uiZHOU Xio- i g ,I a yn , AN e— on , a p n 2LU Ji- i2 W W id g’
( .e at n f lsi S reyZ o g aHo ptl o te s iest, nn 1 0 9 C ia2T eCe tr f l ia 1D p r me t a t ug r,h n d s i , uh a t v ri Na j g2 0 0 , hn ;,h ne i c l oP c aS Un y i o Cn R po u t eMe iie teF s A i tdH s i l f a j g Me i l nv ri , a j g2 0 2 ,i g u Chn ) e rd ci dcn ,h i t fl e o pt ni dc i st N nn 1 0 9 J n s , i v r i a ao N n aU e y i a a Ab t c:Obe t e T x lr e rlt n hpb t e tt n o i e in f x n o s n rmi cet sr t a jci o e poet eai s i e v h o we n muai si c dn rgo so o n g Ms la d n n y do c l f l t rwi o tcetp l e ( S i wi o t u I aa p h h f t N CUP i n ce r a ls c n i ig o ah r,moh r n f ce f pig wi ) u la mi o ss n f tes n f i e t f tesa d a e td o s r t n h

基因突变与非综合征性唇腭裂

基因突变与非综合征性唇腭裂
析研 究 中 也没 有 发 现 T F一仅 , N L P有 相 关 性 , 认 为 可 G C 和 C/ 并
融合 中起重要作用 , 直接调节腭 中缝 上皮 向间充质 的分化 。敲
除 T F—p 基 因 的小 鼠 出现 腭 裂 表 型 , 验 中外 源 性 T F—B G , 实 G 蛋 白可 以纠 正 T F—p G 基 因 敲 除 胚 胎 腭 融 合 的 缺 陷 。 研 究 证
基 因型 ,5 为 C C 2% 基 因型 ,2 5 为 C C 6 .% 基 因 型 ; 家 族 史 无 的 CV I P患 者 中 2 % 为 C C 8 2基 因 型 ,2 为 C C 7% 基 因 型 。两 组 患 者 的 T F—o T qI 因 型 频 率 差 异 有 显 著 性 , 示 有 先 G  ̄ a 基 / 提
N C/ S L P多 发 家庭 样 本 进 行 全 基 因 组 扫 描 , 现 在 多 个 染 色 体 发 上 有 阳性 的连 锁 结 果 。 有 3 0个 人 类 基 因组 位 点 经 过 鉴 定 , 部 分 位 点 在 不 同 的研 究 项 目中 经 过 多 次 鉴 定 , 就 几 个 热 点 基 因 现 作一综述 。 1 G .T F—p 基 因 : 于 1 q4 含 有 C 位 42 , A短 片 段 重 复 序 列 , 3
中 T qIC a 等位基 因的比值 比(d sro O 为 2 0 9 % 可 o d t , R) .4(5 i 信 限 1 1 ~35 ) 结果发现 T F~ 基 因 T qI与 C / .6 .8 , G a L P显著 关联 。另有研究表 明有 家族史 的 C / L P患 者 中 1 . %为 C C 25 ,,
实外源性 T F—p 可 以促进唇融合 , G 其机制为通过促 进问充质 细胞增殖和血管化 来促 进唇 融合 J 国内研究 证 实 T F一8 。 G

造成唇腭裂发病相关因素分析

造成唇腭裂发病相关因素分析
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3 1腔颌 面 外科 杂 志 2 0 0 7年 9月 第 1 7卷
第 3期
J u ao a adMaioai ugr 1 7No3S pe e, 0 o rl f l n xl f a S reyVo. . e t n Or l cl 1 mb r 0 7 2
HE We S NG Q n -a i O iggo , ( e at e tfO a adMa ioail ug r, tm tl i l s i lZ n i dcl ol e Z n i D p r n rl n xUfca rey So ao gc pt , u y ia C l g, u Y m o S o a Ho a Me e
裂 遗 传 流 行 病 学 研 究 问 卷 及 临 床 调 查表 , 细 收 集 分 析 26名 唇 腭 裂 患 者 父 母 的 生 活 情 况 及 职 业 。 结 果 : 腭 裂 患 详 7 唇 者 母 亲 孕 期 呕 吐 有 13人 ,3 5 11人 有 服 药 史 , 动 吸 烟 2 1 ,2 被 l 人 2 5人 来 自农 村 , 人 4 丁 O人 。 父 亲 吸 烟 2 9人 , 酒 2 饮 17人 , 1 有 服 药 史 , 民 l6人 , 人 15人 。结 论 : 2 仅 人 农 1 工 0 唇腭 裂 的致 病 因素 十 分 复 杂 。而 遗 传 因素 和母 亲 孕 早 期 感 染 、 药 、 养 缺 乏 、 烟 、 触 毒物 等 特 定 环 境 因素 作 用 是 其 致 病 的 危 险 因素 。 服 营 吸 接 【 关键 词】 裂 ; 裂 ; 因学 唇 腭 病
5 3 0 , uzo r ic ,hn ) 6 0 0 G i uPo n eC ia h v
【 src】 jcie T xlr ter kfc r i tegn s f l pa dpl ept n . eh d : nt c fi Abtat Obet : oepo s t s n h e ei o e l n aa ae t M to s Is n eo f v eh i ao s cf i t t i s a le

中国人群非综合征型唇腭裂遗传背景研究进展


摘要:非综合征型唇腭裂(NSCL/ P)是一种复杂的多基因遗传性疾病,其发病机制与遗传及环境因素有关。
NSCL/ P 有关的遗传背景主要有易感基因、单核苷酸多态性。与中国人群NSCL/ P 的易感基因有关的主要有ATP
结合转运4 基因、肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B、RhoGTP 酶激活蛋白29、颗粒感头状基因3、甲状腺腺瘤相关基
现FOXE1 基因的 、 rs3758249 rs10217225 和 显的异质性。新发现的区域包括:2p25. ,1 4p16. 2,
位点与 发生相关。 等 的 , , , , , , rs4460498
NSCL / P
Liu [22]
4q28. 1 5p12 6p24. 3 8p11. 23 8q22. 1 9q22. 32
能与样本的数量及种群的差异性有关。
RubinsteinTaybi 综合症的发生有关,这是一种常染
1. 5 THADA THADA 位于染色体2p21 区域,有 色体显性遗传病,面部特征表现伴有唇裂或者腭裂。
38 个外显子,长度370 。kb THADA 最早被发现是 、 、 和 等染色体区域 10q25. 3 17p13. 1 20q12 1q32. 2
内对NSCL/ P 的研究多着眼于IRF6、MTHFR、 为ABCA4 基因的突变常导致了各类遗传性视网膜
、 、 、 、 等与 MSX1 TGFα RARα BCL3 TGFβ3
NSCL / P
关系密切的传统“热门片段”,研究手段通常采用限
变性疾病的发生[4]。 Huang 等[5] 研究认为, rs560426 不是我国南方汉族人群NSCL/ P 的易感位
甲状腺腺瘤的靶基因,与甲状腺腺良性肿瘤有 与中国人NSCL/ P 发病有关。染色体10q25. 3 中的

造成唇腭裂发病相关因素分析

造成唇腭裂发病相关因素分析
何苇;宋庆高
【期刊名称】《口腔颌面外科杂志》
【年(卷),期】2007(17)3
【摘要】目的:探讨非综合征型唇腭裂的可疑环境因素和遗传因素.方法:根据中国出生缺陷研究中心设计的唇腭裂遗传流行病学研究问卷及临床调查表,详细收集分析276名唇腭裂患者父母的生活情况及职业.结果:唇腭裂患者母亲孕期呕吐有153人,131人有服药史,被动吸烟211人,225人来自农村,工人40人.父亲吸烟229人,饮酒127人,仅1人有服药史,农民116人,工人105人.结论:唇腭裂的致病因素十分复杂.而遗传因素和母亲孕早期感染、服药、营养缺乏、吸烟、接触毒物等特定环境因素作用是其致病的危险因素.
【总页数】3页(P259-261)
【作者】何苇;宋庆高
【作者单位】遵义医学院附属口腔医院口腔颌面外科,贵州遵义,563000;遵义医学院附属口腔医院口腔颌面外科,贵州遵义,563000
【正文语种】中文
【中图分类】R782.23
【相关文献】
1.山西省非综合性唇腭裂发病相关因素研究 [J], 刘志荣
2.赣南地区唇腭裂发病相关因素研究 [J], 凌永昌;刘新征
3.6258例绝经后妇女骨质疏松症流行病学调查及其发病相关因素分析 [J], 赵官平;万小明;万宣;闻金生;刘渊
4.136例儿童斑秃发病相关因素分析 [J], 李珮珊;李军;陈谨萍;陈飚;李海翩
5.痔发病相关因素临床分析 [J], 王永刚;孙源
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唇腭裂全基因组关联性研究

唇腭裂全基因组关联性研究主要研究内容先天性唇腭裂(NSCL/P)在我国的发生率为1.82‰,在我国出生缺陷的发生率中占第一位或第二位。

我国人口基数大,遗传学资源丰富,但是还没有见到有NSCL/P的GWAS研究报道。

因此,本研究拟通过收集500个 NSCL/P患者和500名正常对照组样本资料,对中国人群NSCL/P 应用最新开发的针对中国人群的高密度SNP和CNV芯片(Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array CHB)GWAS 扫描发现与NSCL/P发生的易感SNPs、CNVs位点和基因。

再行扩大样本验证上一步 GWAS 得到的阳性结果。

分析唇腭裂候选基因与环境因素的相互作用。

制备个性化的与NSCL/P发生的易感SNPs、CNVs位点和基因的芯片,推广应用。

最终实现预防为主的健康教育,遗传咨询,孕期筛查,产前诊断,早期诊断,及时治疗的三级预防策略。

预期成果1、在中国人群中, GWAS 扫描发现与NSCL/P发生的易感SNPs、CNVs位点和基因。

2、分析唇腭裂候选基因与环境因素的相互作用。

3、开发出个性化的与NSCL/P发生的易感SNPs、CNVs位点和基因的芯片。

近年主持过的与本项目有关的科研项目如下:2011年申请到由国家自然科学基金资助的“宁夏回族人群非综合症唇腭裂候选基因和位点的关联性研究”批准号:81160131。

2010年获得宁夏自然科学基金资助的“SUMO1基因拷贝数变异(CNVs)和先天性唇腭裂相关性的研究”批准号:NZ10135。

2009年申请并主持了教育部“春晖计划”启动基金资助项目“IRF6基因与唇腭裂发病机制的研究”课题,批准号:Z2008-1-75020。

2006年申请到由国家自然科学基金资助的“宁夏回族人群先天性唇腭裂与IRF6,MSXI基因SNP相关性的研究”批准号:30660198。

2006年申请并主持了宁夏医科大学预研项目“宁夏人群先天性唇腭裂环境因素的研究”。

叶酸代谢关键酶基因多态性与非综合征性唇腭裂相关性研究进展

叶酸代谢关键酶基因多态性与非综合征性唇腭裂相关性研究进展姚涛【期刊名称】《医学研究生学报》【年(卷),期】2017(030)003【摘要】Nonsyndromic cleft of lip with or without palate ( NSCL/P ) is one of the most common congenital birth defects in the maxillofacial region and it is related to genetic factors and environment .Folic acid deficiency , metabolic disorder and the genetic polymorphisms of key metabolic enzymes may be the important factors contributing to NSCL /P .Maternal folic acid intake may reduce the risk of non syndrome cleft lip andpalate .This article will review the relationship among the metabolism of folic acid , the genetic polymorphisms of key enzymes in folate metabolism and NSCL /P .%非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是新生儿颌面部最常见的先天性出生缺陷之一,与遗传因素和多种环境有关.叶酸缺乏、代谢紊乱及介导其代谢的关键酶基因的多态性可能是导致NSCL/P的重要因素,母体孕期摄入叶酸可降低NSCL/P的患病风险.本文就叶酸代谢及介导其代谢的关键酶基因的多态性与NSCL/P的相关性进行综述.【总页数】5页(P310-314)【作者】姚涛【作者单位】63003 遵义,遵义医学院附属口腔医院口腔颌面外科【正文语种】中文【中图分类】R782.2【相关文献】1.叶酸代谢相关基因多态性与山西地区非综合征性唇腭裂的相关性研究 [J], 南欣荣;任一雄;李瑞芳;王江波2.亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 基因多态性与非综合征性唇腭裂关系的研究进展[J], 于舰斌;曲伟栋;杜平功3.5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及补充叶酸与非综合征性唇腭裂的相关性 [J], 唐银科;张业龙;简玉洛;闫喜英;翟晓梅4.甘肃省非综合征性唇腭裂与MTHRF、MTRR基因多态性及叶酸的补充相关性研究 [J], 刘瑞敏;张彩虹;尹峥嵘;苟学立;岳海泉;刘栩5.血清叶酸水平及其代谢通路关键酶基因多态性与胚胎停育的相关性分析 [J], 高建方因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

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医学杂志 20 年 6月第 鲞 08

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文章编号: 0 — 992 86
。临 研 究 ・ 床
非 综 合征 型唇 腭 裂 相 关 环 境 因素 的研 究
fn s,t e t tsia nay i r a re ut R e uls Th e ul h we ini c n fe e c si ahe mo ng,mohe  ̄ a rin at h n saitc la l sswe e c r d o . i s t e r s t s o d sg f a tdi r n e n ft rs ki s i t r bo t o hitr soy,a s a e urn r g a c nddie s sd i g p e n n y,t k n dc n sdu ngpr g n y,p s ie s ki a i g me ii e r e na c i a sv mo ng,vtm i n oi cd s p e n ewe n i a n a d f lea i u plme tb t e
p a ( CMP . to s T er rset eivsgt n eecl c df m t aet o 5N I aet ad10hat - l e a t N I ) Meh d h e opci et ao s r ol t o ep r s f 7 CMPpt ns n 7 e h i t v n i i w ee r h n 1 i l yn
S udy on e ion e t acor n — s t nvr m n alf t s ofno yndr i l f t or wihoutp at om c ce tUp wih t al e
M in HU N og—q g, n e a. T eAfie op f igi Me.C i , i h a 5 0 4 C i ) A J 。 A G Yn a i MAMi, t 1( h fl t H s.o nxa d o . Yn un70 0 , hn n iad N l c a
e e a dc n r 1 h r e e 1 a a l se trn i ay L gsi e r s in, mo gt e ft e mo i g, te  ̄a o in h s r ,d s s a n o to .T e ew r v r b e ne g bn r it r g e so a n h m h r 1 i i o c a s k n mo h r b r o ity t o i -
[ btat O jcie T vsgt te soi i ew e ni n et c r adnn—sn rmec fl i r i ot A src] bet oi et a sc t nbtenevr m na f t s n o v n i eh a ao o la o yd i lti wt o t u o e p h w h
马 坚 黄 永 清 马 , ,
[ 摘要 ] 目的
敏 郭 忠琴 李亚娣 乔 光伟 , , ,
对 15例非综 合征型唇腭 裂患 7
探讨与非综合征型唇腭裂发生 相关 的一些环境 因素 。方法
儿以及 10例正常新 生儿双亲进行 回顾性问卷调查 , 7 收集 相关 的环 境 因素进行统 计学分 析。结果 运用 x 检验 发现 , 父亲吸烟 、 母亲流产史 、 孕期病史 、 孕期服药史 、 被动吸 烟、 生素 叶酸补给在 病例组 和对照组 比较有 显著性 维 差异 ( P<00 ) oi i单 因素分析 显示 , . 5 。Lgsc t 在进入方程 的 1 个 因素 中: 1 父亲 吸烟 、 母亲 流产史 、 孕期病 史 、 孕期服 药史 、 被动吸烟 、 维生素 叶酸补给 6个 因素有统计学差异 ( 00 ) P< . 5 。将这 6个 因素进行 L g t o ii sc多因素分析 , 结果 显示这 6个 因素都 与非 综合征型唇腭裂 的发生具有相关性 ( P<00 ) 是 非综合征型唇腭 裂发生的危险 因素 。结 .5 , 论 多种环境 因素与非综合征型唇腭裂 的发生具有 相关 性。 [ 关键词] 非综合征型唇腭裂 ; 环境 因素 ; 相关性 [ 中图分类号] R 8 .6 7 15 [ 文献标 识码 ] A
e s sdu ngprg a c a e r e n y,tkig me cne u n r g a c i n a n dii s d r g p e n n y,pa sv mo i gv tm i d fle a i u plme ts o d sg fc ntdi e- i s i es k n ia n a oi cd s p e n h we ini a f r n i
e e s P< . 5 . e , h s c r w r a zd i m l n m a L gs c e es n T er u s h w dal f h m w r a s i e n e ( 0 0 ) T n tee f ts eea l e u io i i i rg si . h s l o e l o e ee so a d h 6ao n y n t l o t r o e ts t c t
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