颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学
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常并发部分性或完全性环枕融合,环椎枕化, 枕骨椎化,慢性环枢关节滑脱等
可继发于颅底软化,成骨不全或佝偻病等 临床上常有短颈,后发际低,头颈痛,活动受限 还可有共济失调,眼颤,运动及感觉障碍等
颅底陷入影像表现
方法名称
测量方法与诊断标准
Chamberlain 侧位上,齿状突超出硬腭后缘与枕大
胼胝体发育不全
胼 胝 体 发 育 不 全
胼胝体发育不全
胼胝体发育不全 完全性
胼胝体发育不全
蛛网膜囊肿
(arachnoid cyst)
为CSF在脑外异常局限性积聚 分型
原发性:先天发育异常,小儿多见 继发性:外伤,手术,感染等引起,中青年多见
蛛网膜囊肿影像表现
局部脑裂或脑池扩大 密度/信号与CSF完全一致 DWI呈低信号(与表皮样囊肿不同) 增强扫描无强化 较大的可引起局部颅骨变薄,膨隆,脑组织受
前脑无裂畸形
有脑叶型: 大脑半球分裂清楚 侧脑室扩大,前角融合成单腔 第三脑室亦可分辨 透明膈缺如或部分存在 大脑镰和胼胝体缺如 可伴不同程度的面裂畸形
无脑回畸形
大脑半球表面平滑 脑沟缺如 大脑侧裂明显增宽 蛛网膜下腔增宽 脑室扩大
双侧顶枕叶无脑回畸形
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
扁平颅底
指后颅窝发育位置较高，使颅前、中、后 窝不呈阶梯状，尤其是颅中窝和颅后窝几 乎在一条直线上
诊断根据为基底角(鼻根到鞍中心的连线和 鞍中心到枕大孔前缘连线的交角)大于145°
正常对照
Chiari Ⅰ
脑先天发育异常
先天性脑积水 第四脑室中,侧孔先天性闭塞 脑裂,脑沟和脑回发育畸形 脑膜膨出和脑膜脑膨出 胼胝体发育不全 蛛网膜囊肿 脑灰质异位
Dandy-Walker综合征
又称第四脑室中、侧孔先天性闭塞 常见于婴儿和儿童，有家族史 是由于小脑发育畸形和第四脑室中、侧孔
闭锁—第四脑室囊性扩大,继发脑积水 常合并大脑发育异常，如胼胝体发育不全
等
Dandy-Walker综合征
CT及MRI 小脑半球体积小，蚓部缺如或缩小 第四脑室向后扩大,呈CSF密度/信号 脑干前移,桥前池及CPA池消失 常合并幕上畸形、脑积水 后颅凹扩大,枕骨变薄 直窦与窦汇上移至人字缝以上
颅骨缺损 有CSF样密度/信号的囊状物向外膨出 同时伴有脑组织密度/信号则为脑膜脑膨出 脑室受牵拉,变形,移位
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
压推移
外伤性蛛网膜囊肿
脑灰质异位
(cerebral heterotopic gray matter)
病因:神经元移行异常,在异常部位聚集,停留
室管膜下,白质内,皮层下 单,双侧,局部,弥漫 合并脑裂畸形,胼胝体发育不全
临床表现:
小的可无症状或EP 大的有EP,精神呆滞及脑发育异常
线
孔后缘连线3mm
McGregor线
侧位上,齿状突超出硬腭后缘与枕骨 鳞部外板最低点的连线6mm
Klaus高度指数
侧位上,齿状突到鞍结节与枕内粗隆 连线的垂直距离<30mm
外耳孔 高度指数
侧位上,外耳孔中心到枕大孔前后缘 连线的延长线的垂直距离<12mm
二腹肌沟线
正位上,齿状突低于两侧乳突内面和 颅底交点间连线2mm以上
伴钙化
脑颜面血管瘤病影像
一侧大脑半球顶枕区沿脑回,脑沟分布的弧 线样高密度或低信号
MRI可见扭曲的血管流空影 周围可见脑梗死,脑室扩大,局部脑发育不良 增强扫描可见显著强化
双侧平行的钙化—轨道征
双侧皮质钙化,脑萎缩
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
斑、甲下纤维瘤 肢体：甲下纤维瘤、囊性骨病；波浪骨膜新骨 眼睛：巨大玻璃疣 牙：牙釉质斑
结节硬化的影像表现
位于大脑皮质、基底节及室管膜下的脑 室壁的多发结节
在CT上呈等密度或呈高密度的钙化 在T1WI、T2WI上呈低信号 增强扫描各异：无强化 ~ 轻度强化 可伴眶内、肾错构瘤等 室管膜下巨细胞星形细胞瘤
神经纤维瘤病
NF为常染色体显性遗传病，起源于神经上 皮组织，常累及CNS，多伴发皮肤，内脏， 结缔组织病变，是神经皮肤综合征的一种 NF1基因定位于染色体17上 NF2基因定位于染色体22上
NF1诊断标准
符合下列两条或两条以上即可诊断:
6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑 2个或2个以上任何类型或1个丛状的神经纤维瘤 腋窝或腹股沟雀斑 视神经胶质瘤或其它脑实质胶质瘤 2个或2个以上虹膜错构瘤 特征性的骨性病变，包括蝶骨发育不良 直系一级亲属中有NF1家族史
狭颅征
偏头畸形:一侧颅骨显著扩大而另一侧小 小头畸形:头颅小,颅缝闭合,脑回压迹增多,可
有颅内压增高的表现 先天性颅面骨发育不良
头颅畸形,颅闭合,颅壁薄,脑回压迹显著 颅底深而短,眼眶,视神经孔及鼻骨小 鼻窦及上颌窦发育不良
颅底陷入
是枕大孔周围骨,包括枕骨基底部,髁部和鳞 部上升向颅腔陷入的畸形
临床上以皮脂腺瘤、EP和智能减退为主 病理所见为神经胶质增生性硬化结节，
多有钙化，位于大脑皮质、基底节及室 管膜下的脑室壁，可演变为巨细胞星形 细胞瘤，此时多无钙化 大多数于10岁前起病，男多于女
结节硬化合并其它畸形
肾：肾囊肿、血管平滑肌脂肪瘤 心脏：横纹肌瘤 肺：淋巴管肌瘤病、纤维化 实质性脏器：腺瘤、平滑肌瘤 皮肤：头皮/发灰叶斑、面部血管纤维瘤、绿皮
是一组神经和皮肤同时患病的先天性异常 为常染色体显性遗传性疾病 常见: 神经纤维瘤病
结节性硬化 脑颜面血管瘤病
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病1型（NF1）:多见于外周神经 的纤维瘤，又称为Von Recklinghausen病
神经纤维瘤病2型（NF2）:多为大脑、颅神 经、脊髓的肿瘤,最常见的是双侧听神经瘤
邻近孟氏孔附近，易引起脑积水 增强扫描明显强化，偶可有流空
十 二 年 后
F 14,癫痫十余年 一年前曾因腹部胀痛行肾错构瘤手术
脑颜面血管瘤病 (Sturge-Weber syndrom)
病理: 一侧颜面三叉神经分布区血管瘤 同侧大脑半球枕顶区软脑膜血管瘤 同侧大脑发育不良或萎缩 可引起皮质梗死,神经节细胞减少,胶质增生
脑裂,脑沟和脑回发育畸形
前脑无裂畸形 无脑回畸形 脑裂畸形 脑沟,脑回异位:灰质伴随脑沟,脑回异位
前脑无裂畸形
无脑叶型: 无正常大脑半球 仅有一薄层的脑皮质围绕单一扩大的脑室 从额叶累及顶枕叶,丘脑互相融合 第三脑室成为扩大脑室的一部分 透明膈,胼胝体,大脑镰和纵裂均缺如
脑裂畸形
横跨大脑半球的脑裂,并与侧脑室相连 单侧或双侧 脑裂附近脑回增厚 室管膜下灰质异常 脑裂表面有灰质内衬(与脑穿通畸形不同)
脑裂畸形
脑 裂 畸 形
P-E缝
脑穿通畸形
脑膜膨出和脑膜脑膨出 (meningocele and meningoencephalocele)
脑灰质异位影像表现
脑实质内沿放射状纤维分布 形态:结节型(侧脑室旁)
局灶型(白质内) 栅栏型(白质皮层下) CT密度或T1、T2信号与灰质信号相同 增强扫描无强化 无水肿,无占位效应
室管膜下型 皮质下型
带型
脑 灰 质 异 位
脑灰质异位
神经皮肤综合征
(neurocutaneous syndrome)
病因：胎儿感染或缺血，发ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ在早期的造成胼胝 体缺如，发生在晚期的常是胼胝体部分缺如，常 是压部缺如
常合并脂肪瘤
胼胝体发育不全MRI表现
矢状位T1WI是显示最佳 冠状位和横轴位T1WI显示双侧侧脑室额角
分离，扩大的三脑室往往升高、嵌入双侧 侧脑室体部之间，侧脑室枕角常扩大而额 角变小 大脑半球内侧面脑沟随上移的第三脑室顶 部呈放射状排列 顶,枕叶和距状裂的会聚点消失
或白质内） 蝶骨大翼发育不全（脑膜膨出）、骨缝缺损、
硬膜扩张
影像诊断—NF2
双侧听神经瘤 其它颅神经瘤：V，X，XI，XII对 脑膜瘤：常为多发 脊髓内室管膜瘤，多发脊膜瘤，多发神经
根神经纤维瘤
NF2
NF2
NF1
结节硬化 (tuberous sclerosis)
NF2诊断标准
符合下列1项即可诊断为NF2： ①双侧听神经瘤 ②有NF2家族史,患单侧听神经瘤 ③有NF2家族史，患有下列病变中的2种：神
经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺细胞瘤、 青少年晶状体后囊混浊斑
影像诊断—NF1
脊髓、神经根或外周神经：分散或丛状神经 纤维瘤
视神经胶质瘤 脑内低级别星形细胞瘤、错构瘤（基底节区
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
可继发于颅底软化,成骨不全或佝偻病等 临床上常有短颈,后发际低,头颈痛,活动受限 还可有共济失调,眼颤,运动及感觉障碍等
颅底陷入影像表现
方法名称
测量方法与诊断标准
Chamberlain 侧位上,齿状突超出硬腭后缘与枕大
胼胝体发育不全
胼 胝 体 发 育 不 全
胼胝体发育不全
胼胝体发育不全 完全性
胼胝体发育不全
蛛网膜囊肿
(arachnoid cyst)
为CSF在脑外异常局限性积聚 分型
原发性:先天发育异常,小儿多见 继发性:外伤,手术,感染等引起,中青年多见
蛛网膜囊肿影像表现
局部脑裂或脑池扩大 密度/信号与CSF完全一致 DWI呈低信号(与表皮样囊肿不同) 增强扫描无强化 较大的可引起局部颅骨变薄,膨隆,脑组织受
前脑无裂畸形
有脑叶型: 大脑半球分裂清楚 侧脑室扩大,前角融合成单腔 第三脑室亦可分辨 透明膈缺如或部分存在 大脑镰和胼胝体缺如 可伴不同程度的面裂畸形
无脑回畸形
大脑半球表面平滑 脑沟缺如 大脑侧裂明显增宽 蛛网膜下腔增宽 脑室扩大
双侧顶枕叶无脑回畸形
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
扁平颅底
指后颅窝发育位置较高，使颅前、中、后 窝不呈阶梯状，尤其是颅中窝和颅后窝几 乎在一条直线上
诊断根据为基底角(鼻根到鞍中心的连线和 鞍中心到枕大孔前缘连线的交角)大于145°
正常对照
Chiari Ⅰ
脑先天发育异常
先天性脑积水 第四脑室中,侧孔先天性闭塞 脑裂,脑沟和脑回发育畸形 脑膜膨出和脑膜脑膨出 胼胝体发育不全 蛛网膜囊肿 脑灰质异位
Dandy-Walker综合征
又称第四脑室中、侧孔先天性闭塞 常见于婴儿和儿童，有家族史 是由于小脑发育畸形和第四脑室中、侧孔
闭锁—第四脑室囊性扩大,继发脑积水 常合并大脑发育异常，如胼胝体发育不全
等
Dandy-Walker综合征
CT及MRI 小脑半球体积小，蚓部缺如或缩小 第四脑室向后扩大,呈CSF密度/信号 脑干前移,桥前池及CPA池消失 常合并幕上畸形、脑积水 后颅凹扩大,枕骨变薄 直窦与窦汇上移至人字缝以上
颅骨缺损 有CSF样密度/信号的囊状物向外膨出 同时伴有脑组织密度/信号则为脑膜脑膨出 脑室受牵拉,变形,移位
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
压推移
外伤性蛛网膜囊肿
脑灰质异位
(cerebral heterotopic gray matter)
病因:神经元移行异常,在异常部位聚集,停留
室管膜下,白质内,皮层下 单,双侧,局部,弥漫 合并脑裂畸形,胼胝体发育不全
临床表现:
小的可无症状或EP 大的有EP,精神呆滞及脑发育异常
线
孔后缘连线3mm
McGregor线
侧位上,齿状突超出硬腭后缘与枕骨 鳞部外板最低点的连线6mm
Klaus高度指数
侧位上,齿状突到鞍结节与枕内粗隆 连线的垂直距离<30mm
外耳孔 高度指数
侧位上,外耳孔中心到枕大孔前后缘 连线的延长线的垂直距离<12mm
二腹肌沟线
正位上,齿状突低于两侧乳突内面和 颅底交点间连线2mm以上
伴钙化
脑颜面血管瘤病影像
一侧大脑半球顶枕区沿脑回,脑沟分布的弧 线样高密度或低信号
MRI可见扭曲的血管流空影 周围可见脑梗死,脑室扩大,局部脑发育不良 增强扫描可见显著强化
双侧平行的钙化—轨道征
双侧皮质钙化,脑萎缩
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
斑、甲下纤维瘤 肢体：甲下纤维瘤、囊性骨病；波浪骨膜新骨 眼睛：巨大玻璃疣 牙：牙釉质斑
结节硬化的影像表现
位于大脑皮质、基底节及室管膜下的脑 室壁的多发结节
在CT上呈等密度或呈高密度的钙化 在T1WI、T2WI上呈低信号 增强扫描各异：无强化 ~ 轻度强化 可伴眶内、肾错构瘤等 室管膜下巨细胞星形细胞瘤
神经纤维瘤病
NF为常染色体显性遗传病，起源于神经上 皮组织，常累及CNS，多伴发皮肤，内脏， 结缔组织病变，是神经皮肤综合征的一种 NF1基因定位于染色体17上 NF2基因定位于染色体22上
NF1诊断标准
符合下列两条或两条以上即可诊断:
6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑 2个或2个以上任何类型或1个丛状的神经纤维瘤 腋窝或腹股沟雀斑 视神经胶质瘤或其它脑实质胶质瘤 2个或2个以上虹膜错构瘤 特征性的骨性病变，包括蝶骨发育不良 直系一级亲属中有NF1家族史
狭颅征
偏头畸形:一侧颅骨显著扩大而另一侧小 小头畸形:头颅小,颅缝闭合,脑回压迹增多,可
有颅内压增高的表现 先天性颅面骨发育不良
头颅畸形,颅闭合,颅壁薄,脑回压迹显著 颅底深而短,眼眶,视神经孔及鼻骨小 鼻窦及上颌窦发育不良
颅底陷入
是枕大孔周围骨,包括枕骨基底部,髁部和鳞 部上升向颅腔陷入的畸形
临床上以皮脂腺瘤、EP和智能减退为主 病理所见为神经胶质增生性硬化结节，
多有钙化，位于大脑皮质、基底节及室 管膜下的脑室壁，可演变为巨细胞星形 细胞瘤，此时多无钙化 大多数于10岁前起病，男多于女
结节硬化合并其它畸形
肾：肾囊肿、血管平滑肌脂肪瘤 心脏：横纹肌瘤 肺：淋巴管肌瘤病、纤维化 实质性脏器：腺瘤、平滑肌瘤 皮肤：头皮/发灰叶斑、面部血管纤维瘤、绿皮
是一组神经和皮肤同时患病的先天性异常 为常染色体显性遗传性疾病 常见: 神经纤维瘤病
结节性硬化 脑颜面血管瘤病
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病1型（NF1）:多见于外周神经 的纤维瘤，又称为Von Recklinghausen病
神经纤维瘤病2型（NF2）:多为大脑、颅神 经、脊髓的肿瘤,最常见的是双侧听神经瘤
邻近孟氏孔附近，易引起脑积水 增强扫描明显强化，偶可有流空
十 二 年 后
F 14,癫痫十余年 一年前曾因腹部胀痛行肾错构瘤手术
脑颜面血管瘤病 (Sturge-Weber syndrom)
病理: 一侧颜面三叉神经分布区血管瘤 同侧大脑半球枕顶区软脑膜血管瘤 同侧大脑发育不良或萎缩 可引起皮质梗死,神经节细胞减少,胶质增生
脑裂,脑沟和脑回发育畸形
前脑无裂畸形 无脑回畸形 脑裂畸形 脑沟,脑回异位:灰质伴随脑沟,脑回异位
前脑无裂畸形
无脑叶型: 无正常大脑半球 仅有一薄层的脑皮质围绕单一扩大的脑室 从额叶累及顶枕叶,丘脑互相融合 第三脑室成为扩大脑室的一部分 透明膈,胼胝体,大脑镰和纵裂均缺如
脑裂畸形
横跨大脑半球的脑裂,并与侧脑室相连 单侧或双侧 脑裂附近脑回增厚 室管膜下灰质异常 脑裂表面有灰质内衬(与脑穿通畸形不同)
脑裂畸形
脑 裂 畸 形
P-E缝
脑穿通畸形
脑膜膨出和脑膜脑膨出 (meningocele and meningoencephalocele)
脑灰质异位影像表现
脑实质内沿放射状纤维分布 形态:结节型(侧脑室旁)
局灶型(白质内) 栅栏型(白质皮层下) CT密度或T1、T2信号与灰质信号相同 增强扫描无强化 无水肿,无占位效应
室管膜下型 皮质下型
带型
脑 灰 质 异 位
脑灰质异位
神经皮肤综合征
(neurocutaneous syndrome)
病因：胎儿感染或缺血，发ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ在早期的造成胼胝 体缺如，发生在晚期的常是胼胝体部分缺如，常 是压部缺如
常合并脂肪瘤
胼胝体发育不全MRI表现
矢状位T1WI是显示最佳 冠状位和横轴位T1WI显示双侧侧脑室额角
分离，扩大的三脑室往往升高、嵌入双侧 侧脑室体部之间，侧脑室枕角常扩大而额 角变小 大脑半球内侧面脑沟随上移的第三脑室顶 部呈放射状排列 顶,枕叶和距状裂的会聚点消失
或白质内） 蝶骨大翼发育不全（脑膜膨出）、骨缝缺损、
硬膜扩张
影像诊断—NF2
双侧听神经瘤 其它颅神经瘤：V，X，XI，XII对 脑膜瘤：常为多发 脊髓内室管膜瘤，多发脊膜瘤，多发神经
根神经纤维瘤
NF2
NF2
NF1
结节硬化 (tuberous sclerosis)
NF2诊断标准
符合下列1项即可诊断为NF2： ①双侧听神经瘤 ②有NF2家族史,患单侧听神经瘤 ③有NF2家族史，患有下列病变中的2种：神
经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺细胞瘤、 青少年晶状体后囊混浊斑
影像诊断—NF1
脊髓、神经根或外周神经：分散或丛状神经 纤维瘤
视神经胶质瘤 脑内低级别星形细胞瘤、错构瘤（基底节区
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移