成人肝豆状核变性一例
胡纪源治疗肝豆状核变性大量蛋白尿1例分析
胡纪源治疗肝豆状核变性大量蛋白尿1例分析
项尚;刘力生;陈赛
【期刊名称】《中医药临床杂志》
【年(卷),期】2016(0)7
【摘要】病例摘要患者，女，22岁，因“先后呕血，发现肝硬化，腹胀大1年”入院。
2012年4月因进食不慎出现呕血，先后约3～4次，总量约200ml，并有数次黑便，在外院检查“肝功能异常，铜蓝蛋白下降，角膜k—f环阳性，胃镜查示：食管胃底静脉曲张”，诊断为“肝豆状核变性、肝硬化”，予以止血治疗后，一直服用青霉胺0．25TID，二巯丁二酸胶囊0．5TID，偶有停服。
【总页数】2页(P1017-1018)
【关键词】肝豆状核变性;中西医结合治疗;病例报告
【作者】项尚;刘力生;陈赛
【作者单位】安徽中医药大学;安徽中医药大学神经病学研究附属医院
【正文语种】中文
【中图分类】R742.4
【相关文献】
1.糖皮质激素治疗表现为大量蛋白尿的IgA肾病患者的疗效及预后分析 [J], 陈振杰;李雪梅;李学旺;李航;蔡建芳;文煜冰;李超;邹佩美;张鑫;李明喜;陈丽萌
2.尿毒清联合ARB/ACEI治疗糖尿病肾病大量蛋白尿的疗效分析 [J], 谷梁
3.雷公藤多苷联合缬沙坦治疗糖尿病肾病患者临床大量蛋白尿的价值分析 [J], 卫
建胖
4.尿毒清颗粒联合阿利沙坦酯治疗糖尿病肾病大量蛋白尿效果分析 [J], 丁文; 张伟
5.小剂量糖皮质激素联合雷公藤多苷片治疗老年IgA肾病伴大量蛋白尿的效果分析[J], 甘国祥
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肝豆状核变性的四大临床表现
肝豆状核变性的四大临床表现肝豆状核变性，又称Wilson病（WD），是一种由ATP7B的纯合或复合杂合突变(存在两个不同的突变等位基因)引起的遗传性铜代谢障碍性疾病。
ATP7B编码的跨膜铜转运酶（ATP7B）介导肝细胞将铜排泄至胆汁，并参与合成铜蓝蛋白（血液中主要的铜运输蛋白）。
肝脏是饮食中铜的代谢场所，ATP7B功能缺失导致肝细胞铜负荷过重，从而导致肝脏病理改变。
过量的非铜蓝蛋白结合的铜也会被释放到外周血液循环中，并在大脑等其他组织病理性蓄积，从而导致神经症状和精神障碍。
WD患者临床症状差异很大，发病的高峰年龄是5至35岁。
WD是罕见病，估计的发病率为1：30000；然而，最近的分子流行病学研究显示WD(携带两个致病突变等位基因)患病率高于预估。
尽管WD是为数不多的可治愈的遗传性疾病，但需要早期诊断和规范治疗。
WD中过量铜在不同的组织器官病理性蓄积，可出现不同的临床表现。
一、肝脏表现约40-60%的WD患者以肝病为首发症状，但也可能伴有其他症状。
在缺乏确定的基因型与表型相关性的情况下，不同患者和家系之间的症状和疾病严重程度可能不同。
因此，WD患者肝受累在临床上表现为一系列广泛的症状和体征，包括无症状的肝脏细微形态学改变、急性单纯性自限性肝炎、重型肝炎、复发性黄疸(存在溶血)、肝硬化伴或不伴门脉高压症，甚至急性肝衰竭。
在未治疗WD的患者中，年龄越大，意味着机体铜过载时间越长，因此成人患者比儿童患者有更高的肝硬化可能性；性别似乎对病程有调节作用，因为女性比男性更常出现急性肝衰竭。
WD临床病程多变的确切原因尚不清楚，然而它似乎是由遗传、表观遗传、激素和环境因素等共同作用所致。
早期诊断和治疗对于防止疾病进展和发展为肝硬化或肝功能衰竭至关重要。
通常，在儿童和青年WD患者中首发表现是肝脏轻到中度脂肪变，这在肝脏成像(超声)或肝活检中很明显。
脂肪肝可伴有肝功能异常，可诊断为血清转氨酶轻度升高(肝损伤的标志)。
肝豆状核变性的脑MRI表现(附18例分析)
刘 小 琨
患者 男 性 ， ７ ７岁 。因腹 痛 腹胀 入 院 ，两 天 前患 者 无 明显 诱 因突 发 脐 周 疼 痛 ， 起 初 为 隐 痛 ， 逐 渐 加 重 ， 呈 持 续 性 胀 痛 ，伴 恶 心 呕 吐 数 次 ， 为 胃 内容 物 ， 有 肛 门排 便 ， 为少 量 黄 色 糊 状 便 ， 无 明显 尿 频 尿 急 ， 无 畏 寒 发 热 及 黄 疸 ， 近 一 天 无肛 门排 便 排 气 。
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患 者 既 往 无 类 似 腹 痛 发 作 史 ， 亦 无 外 伤 及 手 术 史 。查 体 ： 全 身 皮 肤 无 黄 染 ， 腹 部 平 坦 ， 中下 腹 轻压 痛 ， 以 脐 周及 左 下 腹 明 显 ，
吉林省延边第二人民医院
朴 丈
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人 民 医 院 朴 文
７ ・ ６
Ｃ ＮＥＳ Ｊ ＨＩ Ｅ ＯＵＲ ＮＡＬ ＯＦ ＣＴ ＡＮＤ ＭＲＩ ＥＢ ２ ０ Ｖ １ ， ． ｏ ａ ．３ ， Ｆ ０１ ， ｏ ． Ｎｏ ４ ｔ ｔｌＮｏ３ ８
一例肝豆状核变性合并肾病综合征的护理
诊 断 价 值 的 比 较 研 究 】实 用 医 技 杂 志 ， ０ ８ １ （ ） ． ２０ ， ５ ４ ：
４ — ２． ５１ ４５
［ 】 吕签 尧 ， 洁 贞 ． 例 老 年 继 发 性 肺 结 核 的 的 ｘ线 征 象 ６ 吴 ｎ８
分 析 ［ 】 中 国 医 药 导 报 ， ０ １ ８（ ） ６ ． Ｊ． ２ １ ， ５ ：１３
的肝 硬化 和脑 变 性疾 病…。肝 肾综 合征 是终 末 期肝 硬化 最
常见 的严 重 并 发症 。我科 于 ２ １ －０ ２ 收治 ｌ 肝 豆状 核 ０ １ １— ８ 例 变 性 合 并 肾病 综 合 征患 者 ， 此 进行 护 理 干 预 ， 到 良好 对 收
的效 果 ， 结 如 下 。 总 １ 临 床 资 料
多 ， 骨 质疏 松 ， 发生 骨 折 ， 予补 充 维 生素 及 钙 片 ， 使 易 给 必 要 时肌 注苯 丙酸诺 龙 。用 无菌 生理 盐 水棉 球擦 拭 口腔 ， 有 黏膜 溃 疡时 用朵 贝尔 氏液漱 口。鼓励 患者 加 强肢 体活 动 ，
促进 血 液循 环 。注 意观 察肢体 有 无 麻木 、 凉等 。一 旦 发 发 现 尿量 减少 ， 考 虑有 肾静脉 栓 塞 的可 能 ｌ。观 察 血 压 变 应 ３ ｌ 化 给予 对症 治疗 。 剂量 激 素可 引起 不 同程度 的兴奋 或失 大
一
例 肝 豆状 核 变性合 并 肾病综 合 征 的护 理
杨琳 杨 丹丹 （ 京 军 区北戴 河疗 养 院 ，６ １０ 北 ０６０）
【 键词 】 肝 豆状 核 变性 ； 关 肾病 综合 征 ， 理 护
肝 豆状 核 变 性 （ｅ ａ ｌ ｔｕａ ｅｅ ｅａｏ ， Ｌ 又 称 ｈ ｐｔｅ ｉ ｌ ｄ ｇｎｒｔ ｎ Ｈ Ｄ） ｏ ｎｅ ｒ ｉ
肝豆状核变性并发急性溶血及急性肝衰竭1例报告
肝豆状核变性并发急性溶血及急性肝衰竭1例报告
徐成润;杨铮;饶日春;郑瑞丹
【期刊名称】《南方医科大学学报》
【年(卷),期】2003(023)011
【摘要】@@ 1临床资料rn患者女,18岁,因乏力、纳差、尿黄2周于2003年6月18日入本院.入院前1周患呼吸道感染,其一姐10岁时死于肝豆状核变性.
【总页数】2页(P1160-1160,1168)
【作者】徐成润;杨铮;饶日春;郑瑞丹
【作者单位】解放军175医院传染科,福建,漳州,363000;解放军175医院传染科,福建,漳州,363000;解放军175医院传染科,福建,漳州,363000;解放军175医院传染科,福建,漳州,363000
【正文语种】中文
【中图分类】R575.3;R575.2
【相关文献】
1.肝豆状核变性并发急性溶血及亚急性重型肝炎1例 [J], 梁红岩
2.酒精性肝硬化并发门静脉性胆道病致慢加急性肝衰竭行肝移植治疗1例报告 [J], 王尧;孙颖;徐锡晶;孙晓东;吕国悦;温晓玉;金清龙
3.急性黄疸型甲型病毒性肝炎并发急性溶血一例报告 [J], 张木森
4.肝豆状核变性合并妊娠并发急性肝衰竭一例及文献复习 [J], 于彦超;金镇
5.可杀得中毒引起急性溶血并发急性肾功能衰竭1例报告 [J], 李玉芳;蔡玉萍;陈艳
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肝豆状核变性一例
肝豆状核变性一例陈俊敏;王欣丽;姚园园;王林静;闫妍;陈蕾;王晓鹏【期刊名称】《脑与神经疾病杂志》【年(卷),期】2017(025)009【摘要】目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床表现、头颅磁共振成像(MRI)改变及与相关疾病的鉴别.方法分析1例HLD患者的临床资料、实验室检测、影像学资料及文献复习.结果 HLD表现多种临床症状,铜蓝蛋白0.02g·L-1,24h尿铜3.34μg·24h-1,角膜色素环(K-F环)阳性,并有头颅MRI改变.结论除临床表现和实验室检测外,头颅MRI特异性的改变对HLD的诊断有一定的提示作用.%Objective To explore the clinical manifestation,cranial MRI and related identification of hepatolenticular degeneration (HLD).Method One case of HLD patients was analyzed with clinical data,related examination data,cranial MRI data and literature review.Results HLD was found that a variety of symptoms,serum ceruloplasmin decreased,24h urinary copper increased,K-F ring and has change in MRI.Conclusion Cranial MRI also play a certain role in the diagnosis of HLD.【总页数】5页(P546-550)【作者】陈俊敏;王欣丽;姚园园;王林静;闫妍;陈蕾;王晓鹏【作者单位】050000石家庄,河北医科大学第二医院神经内科,河北省神经病学重点实验室;哈励逊国际和平医院神经内科;050000石家庄,河北医科大学第二医院神经内科,河北省神经病学重点实验室;050000石家庄,河北医科大学第二医院神经内科,河北省神经病学重点实验室;050000石家庄,河北医科大学第二医院神经内科,河北省神经病学重点实验室;050000石家庄,河北医科大学第二医院神经内科,河北省神经病学重点实验室;050000石家庄,河北医科大学第二医院神经内科,河北省神经病学重点实验室【正文语种】中文【中图分类】R742.4【相关文献】1.成人肝豆状核变性一例 [J], 曾雅清;戚妹;王珲;宋志彬2.介入治疗肝豆状核变性并发脾功能亢进一例分析 [J], 纪坤;李臻;李鑫;李刚;詹鹏超;韩新巍3.妊娠期发病的肝豆状核变性一例 [J], 李静雅;汪琦;周卫东;曾庆玉4.肝豆状核变性合并妊娠并发急性肝衰竭一例及文献复习 [J], 于彦超;金镇5.康复治疗肝豆状核变性构音障碍和吞咽障碍一例 [J], 冯丹彦;杨杨;李艳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
肝豆状核变性病例一例
05
预后与预防
预后情况
长期生存
01
肝豆状核变性是一种慢性疾病，如果早期诊断并接受合适的治
疗，患者可以长期生存。
症状改善
02Leabharlann 通过治疗，大多数患者的症状可以得到显著改善，生活质量得
到提高。
并发症风险
03
虽然大多数患者经过治疗可以控制病情，但仍有部分患者可能
睡眠障碍
患者可能出现失眠、睡眠 质量差等症状，影响生活 质量。
其他症状
骨骼异常
肝豆状核变性可能导致患者出现骨骼畸形、骨质 疏松等症状。
皮肤症状
患者可能出现皮肤瘙痒、皮疹等症状。
眼部症状
患者可能出现视力减退、眼球震颤等症状。
03
诊断与鉴别诊断
诊断标准
临床表现
肝豆状核变性患者通常会出现肝功能异常、神经功能异常 等症状，如黄疸、出血倾向、神经精神症状等。
康复训练
医生推荐张三进行认知功能康复 训练，如记忆训练、注意力训练 等，以改善其认知障碍。
治疗结果
张三在接受治疗后，病情得到一定程 度的控制，认知功能有所改善。家属 表示张三情绪稳定，工作表现有所提 升。
建议张三定期进行肝功能和脑部影像 学检查，以便及时发现病情变化，调 整治疗方案。
02
临床表现
治疗与护理
药物治疗
01
药物治疗是肝豆状核变性的主 要治疗方法之一，目的是控制 症状、减缓疾病进展和预防并 发症。
02
常用的药物包括青霉胺、葡萄 糖酸钙、硫酸锌等，这些药物 可以促进铜的排泄，减少铜在 体内的蓄积，从而改善症状。
03
药物治疗需要长期坚持，并定 期进行肝功能和神经系统检查 ，以便及时调整药物剂量和评 估治疗效果。
成人肝豆状核变性致暴发性肝衰竭一例
［ ］李梅 ， ７ 卫红艳 ， 明才 ， Ｇａｅ ’ 自细 胞减少 易感性 与 Ｈ Ａ— 邱 等． ｒ ｓ 病 ｖ Ｌ ＤＢ Ｒ １基 因 多 态 性 的 关 联．中 华 内分 泌 代 谢 杂 志， ０ １ １ ： ２０ ， ７
２ ２－０ ０ ２ ４．
ｌ ｈｍａ Ｒ， ａｂ ，ｕｔ Ｍ．Ａ ｔｉｍｕ ｅｔｙｏ ｉ ａｅａｓｃ １ Ｅ ｅ ｎＣ Ｇ ｒｅＰ Ｔ ｔｅＲ ８ ｌ ｕｏｍ ｎ ｈｒｉ ｄｓ ｓ ｓ ｉ ｄ ｅ ｏ—
ｔｓｓｉ ａ ａ ｅｅｐ ｔ ｎｓｗｉ ａ ｅ ｓａ ｅ ＡｍｎＩ ｔｒ ｄ，９ ６， ｏｉ ｎＪ ｐ ｓ ａｉ ｔ ｔ Ｇｒｖ ｓＤｉｅ ｓ． ｎ ｅ ｈ ｎｅｎ Ｍｅ １ ９
１ ４： ９ ２ ４ ０４９ ． ４
能合理不会 引起白细胞及粒细胞继续下降¨ 。本组升白细胞治疗
［ １ 张萍， １］ 潘天荣 ， 左春林 ， ． 甲状腺药致粒细胞 减少症 １２例临床 等 抗 ２ 分析． 安徽 医科大学学报 ，０９，４：０ ４０ ． ２０ ４ ４ ５ ６ ［２ Ｄ ｖ ， ｏｐｒ Ｄ Ａ ｔｈｒ ｄｄ ｇ． ｅ ｎ ｌ ｅ ， ０ ，５ ： １ ］ ａｉ Ｓ Ｃ ｏｅ Ｍ ． ｎ ｔ ｏ ｒ ｓＮ ｗ Ｅ ｇ Ｊ ｄ ２ ５ ３２ ｄ ｉｙ ｉ ｕ Ｍ ０
ａｅ ｗｉ ｅ ｖｒｎ ｎａ ｔｙｏｄ ｌ ｒａ ｉｔ ｎ Ｔ ｙｏｄ。２ ０３＋１ ｔｄ ｔ ｈ ｎ ｉｏ ｍｅ ｔ ｌ ｈ ｒｉａ ｉｒｄａｉ ． ｈ ｒｉ ｏ ０ ３：
４ ３－６ ５ ４ ４．
［ ］张丽莉． ｒｖｓ病甲状 腺功能亢进 症合并粒 细胞减 少 ３ ９ Ｇａｅ ６例分析 ． 中 国误 诊 学 杂 志 ，０９， ４ ２ ４７ ７ ２０ ９：７ ６ ２ ． ［０ Ｔ ｕｏ Ｋ， ｅ ｉ ，ｈ ｏ ｅ ａ Ｔ ｅ ｅ ｔ ｎ ｆｎ ｉ ｅ ｉ ａ １ ］ ｓ ｉ Ｕ ｓ ｂ Ｈ Ｓ ｉ ｊ Ｍ， ． ｈ ｌｉ ｉ ｍ ｔ ｍ － ｂ ｈａ ｍ ｏ ｔ １ ｒ ａｏ ｏ ｉ ｔ ｌ ａ ｈ
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中外医疗
I N FOR I GN M DI L TR TM NT 中外医疗
2008N O .20
CHI NA FOREI GN M EDI CA L
TREATM EN T
交流园地
政府一直在为改善现今的医疗形势而努力,比如开展创建人民满意医院活动等,但目前的情况,整个医疗行业还是没有能让人民满意。
就拿打击商业贿赂来说,目前的商业贿赂似乎最容易让人想到的就是医疗领域内的商业贿赂,而且最大的受益者是医生,所以医生在人民的心目中就和商业贿赂紧密联系在一起,和治病救人的关系似乎逐渐淡化了,加之对解决医疗纠纷的正当途径的宣传力度不够,负面报道太多,医生成了众矢之的,人人喊打。
培养一名技术成熟的医生是非常不容易的,需要多年的学习和经验积累,这个知识水平整体比较高的群体,会在道德素质上比其他群体差吗？不可否认会有个别医生追求经济利益违规用药,但应该相信大多数医生都是根据病情来用药的,至于有医生禁不住诱惑收取了药品回扣,那也已经是这个药品销售链条的最后一环了。
大禹治水是靠疏导而不是靠堵才取得成功的,必须把这个商业链条从根源上切断,才是降低药费的根本。
有一些问题可以理解,毕竟我国人口众多,经济水平相对落后,任何一个方面的发展和变革都不是一蹴而就的,但有一点政府可以通过主流媒体很快澄清——医疗行业现状的根本病因并不在于从业的医生。
如果关乎人生命之火的医生都已经不被信任,人们还会有安全感吗？一个没有安全感的社会何谈和谐？政府也可以督促媒体宣传近年来医疗行业所取得的成
就,让人们树立起对医生的信心,也要加大对解决医疗纠纷的正当途径的宣传力度,减少对医院诊疗秩序的干扰,引导大家减少对医生的误解和伤害,维护医生权益。
对那些扰乱医院秩序,威胁医生人身安全的医闹现象,政府应该依法制裁,同时应规范保险市场,使医疗责任险发挥其应有作用,把医院从复杂的医疗纠纷中解脱出来,尽快还医生一个安静的诊疗环境,让医生把精力都用在病人的诊疗工作上,提高病人安全系数。
如果因种种原因对这种不良现象一味姑息,只能使之愈演愈烈,没有原则的追求和谐只能导致实际上的不和谐。
卫生事业是关系到每个人生命安全的大事。
在社会发展的过程中,从政府到社会各界,都应该重视病人安全,重视对医生权益的维护,做为构建和谐社会的一部分,积极改善医患关系,促进卫生事业健康发展。
参考文献
[1]程永忠,石应康.构建医院安全管理新体系[J ].中国医院,2005,9
(2):8.
【收稿日期】2008-05-28
肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病。
一般发病年龄在6～20岁,20岁以后发病很少见报道。
我院收治了1例38岁发病的患者,现报道如下。
患者,女,38岁,住院号006368,因“四肢震颤2年,进行性加重”入院。
震颤于运动时明显,休息时缓解。
既往身体健康,否认遗传病史。
查体:近事记忆力,巩膜无黄染,皮肤黝黑,未见肝掌及蜘蛛痣,肝脾无肿大,四肢意向性震颤、肌力正常,双下肢肌张力略高,四肢腱反射正常,踝阵挛(-),指鼻、跟膝胫试验正常,闭目难立征(+),直线行走不能、轮替动作缓慢,余未见异常。
眼科检查可见双眼角膜内缘典型黄褐色色素沉着,外缘清晰,内缘模糊(K -F 环)。
血清铜蓝蛋白为0.07g/L 。
颅脑M RI 示双侧丘脑、中脑顶盖异常信号,小脑萎缩。
胸片、心电图、血常规及电解质、肝肾功能正常。
肝胆脾B 超未见异常。
诊断:肝豆状核变性。
经D －青霉胺0.5g,3次/d,美多巴250半片,3次/d,及护肝等治疗1周。
症状部分缓解。
讨论
肝豆状核变性又称W i l s on ’s D i sea se(W D ),多见于青
少年与儿童,有明显的家族性,在近亲联姻子女中较多见,其基因定位
成人肝豆状核变性一例
程奎山
常静侠凌佛鑫张贤文
(同济医学院附属东莞医院内科广东东莞523400)
【摘要】肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病。
发病年龄在6～20岁,20岁以后发病很少见报道。
本例病人38
岁,女性以“进行性四肢震颤、K -F 环、铜蓝蛋白降低”为特点。
【关键词】肝豆状核变性常染色体遗传疾病成人【中图分类号】R742.4【文献标识码】A 【文章编号】1674-0742(2008)07(b)-0149-01在染色体13q14～21区。
85％在10～20岁时发病,小于6岁少见,极少数见于40岁以后。
本病起病方式不一致,40％～42％以肝损害症状为主,多见于儿童,34％～40％以神经症状为主,表现为锥体外系症状,多见于成人,8％～12％出现精神症状。
临床诊断主要根据四条标准:①肝病史或肝病征/锥体外系体征;②血清铜蓝蛋白显著降低和/或肝铜增高;③角膜K -F 环;④阳性家族史。
符合①②③或①②④为确诊的W D 。
本例病人符合上述①②③标准,诊断成立。
目前认为本病的发病机理在于铜排泄障碍而引起肝、脑基底神经节和肾脏等重要器官的功能异常。
其确切发病机理迄今尚不清楚。
本病的治疗的基本原则是低铜饮食,用药物减少铜的吸收和增加铜的排泄。
药物治疗首选D －青霉胺,其次为四环硫代钼、硫酸锌或其它络合剂。
其治疗愈早,效果愈好。
对病变累及肝脏而致肝硬化,肝移植无疑是最佳选择,术后效果亦佳。
【收稿日期】2008-05-26
149
CH A E E CA E A E。