34例肝豆状核变性病例临床分析
肝豆状核变性22例临床分析
肝豆状核变性22例临床分析刘晓玲;刘晓燕;万闽劼【摘要】@@ 1999～2009年,我院收治肝豆状核变性22例.现报告如下.rn临床资料:22例肝豆状核变性患者,男13例、女9例,平均年龄17岁.首发症状为步态不稳、四肢扭动16例,肝硬化4例,声音嘶哑、构音不清2例.其中3例患者有家族史.患者化验血铜蓝蛋白均低于0.2 g/L,裂隙灯下可见K-F环.【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2011(051)013【总页数】1页(P40)【作者】刘晓玲;刘晓燕;万闽劼【作者单位】抚洲市第一人民医院,江西抚洲,344000;抚洲市第一人民医院,江西抚洲,344000;南昌大学医学院【正文语种】中文1999～2009年，我院收治肝豆状核变性 22例。
现报告如下。
临床资料:22例肝豆状核变性患者，男 13例、女 9例，平均年龄 17岁。
首发症状为步态不稳、四肢扭动 16例，肝硬化4例，声音嘶哑、构音不清 2例。
其中 3例患者有家族史。
患者化验血铜蓝蛋白均低于 0.2 g/L，裂隙灯下可见K-F环。
5例头部磁共振示双侧基底节区及丘脑对称性异常信号影，15例 B超或上腹部 CT 示肝硬化。
患者均以 D-青霉胺为主要治疗药物，伴有四肢抽动者加用安坦。
其中4例患者在 D-青霉胺治疗 3a后自行停药，半年后病情明显加重，出现明显神经系统症状;2例以肝硬化为首发症状患者在服用D-青霉胺 2 a后出现进行性粒细胞减少、脾肿大、黄疸加深、血糖升高、甲状腺功能低下等症状，遂停用 D-青霉胺后行脾切除。
讨论:肝豆状核变性是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，好发于青少年。
其发病机制为胆道排铜障碍及铜蓝蛋白合成障碍导致过量铜在肝脏、豆状核、角膜等处沉积引起肝脏损害、神经精神障碍和K-F环等症状为主的多系统多器官病变。
铜在脑内沉积部位主要在豆状核和尾状核，但大脑皮层黑质、齿状核也可受累，临床表现为少动强直综合征等锥体外系损害和(或)精神症状;铜沉积于肾脏引起近端肾小管损害和肾脏重吸收功能障碍，出现氨基酸尿、钙尿、蛋白尿等。
肝豆状核变性指南
整理课件
3
WD可因各种表现就诊于各个科室 本病起病常较隐匿，临床表现又极复杂，因此临床上常 无法早期确诊，以致延误治疗，致残和致死率均很高。
▪ 以黄疸、腹水等肝损害症状起病误诊为肝 炎； 以浮肿、血尿起病的误诊为肾炎； 以溶血性贫血起病误诊为血液病；
以多发性骨折等骨关节损害为首发症状误 诊为风湿性关节炎；类风湿性关节炎；佝 偻病；病理性骨折；软骨病等。
整理课件
29
疗效观察和减量指标
➢每2-4周检测24小时尿铜 ➢多次测定24小时尿铜量均为200-500μg
左右，且症状稳定，表示用量足够，可 减量或间歇用药，例如服两周停两周， 或服10日停10日。
整理课件
30
推荐用于有轻-中度肝损害以及神经和 精神症状的WD患者。
▪ 曲恩汀(trientine) ： 又名三乙撑四胺、 triene。本药对铜的络合作用较青霉胺弱， 不良反应则较青霉胺轻。1982年美国FDA 指定为对不能耐受青霉胺的WD患者的用药。
整理课件
4
临床表现
✓ 肝损害症状（肝型）：①持续性血清转氨酶增高；②急性或慢性肝炎； ③肝硬化(代偿或失代偿)；④ 暴发性肝衰竭(伴或不伴溶血性贫血 )。
✓ 神经症状（脑型）：①帕金森综合征；②运动障碍：扭转痉挛、手足徐 动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等；③口-下颌肌张力障碍：流涎、 讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等； ④精神症状。
➢种类：葡萄糖酸锌、硫酸锌、醋酸锌、甘草锌 ➢剂量：成人150mg/d (以锌元素计)，分3次服；5
岁以下50mg/d，分2次服；5～15岁75mg/d，分3 次服。
➢餐后1小时服药：避免食物影响其吸收，尽量
少食粗纤维以及含多量植物酸的食物
儿童肝豆状核变性临床表型及ATP7B基因突变关联性分析
肝豆状核变性20例临床分析
疸 ２ ． ％ （ ／４ ， 水 ２ ． ％ （ ／４ ， 消 化 道 出 血 １４ ３１ ） 腹 ８ ２ ４１ ） 上 ７ １ １１ ） ④ 其它 系 统 表 现 。少 数 患 者有 皮肤 紫 癜 、 ． ％（／４ ； 鼻衄 、 经 、 肤发 黑 、 闭 皮 肾损害 、 男性 乳房 发育 。
２． 讨 论
ＷＤ是 一种 常染 色体 隐仁遗 传 、 代谢 障 碍性疾 病 。 铜 其基 因定 位 于 １ｑ ４ ３ 并 已被 成 功 克 隆 ’ 目前认 为 ３ １． ， 。 胆 汁 内排铜 障 碍可 能 是 本 病 的基 本 缺 陷 。体 内过 多 铜
逐渐沉 积在肝 、 、 、 脑 肾 角膜 、 关节 等 部 位 ， 起 呻经 系 骨 引
系 统 表 现 。２ ０例 中 有 ７ ％（ ５２ ） 病 程 不 同 时 期 出 现 ５ １／０ 在 神 经 精 神 症 状 。 主 要 表 现 为 震 颤 ４ ％ （／５ ， 两 上 肢 ０ ６１） 以
其全部 有 肝硬化 或严 重 的神经 系 统损 害 ， 中 １例 因肝 其
功能 衰竭 、 消化道 出血 死亡 。 上
统 、 化 系 统 、 液 系 统 、 尿 系 统 、 骼 、 膜 等 多 系 消 血 泌 骨 角 统 、 器 官 受 累 ， 而 临 床 表 现 多 种 多 样 ， 易 误 诊 。 本 多 因 极
为 主 。肌强直 ３ ． ％ （ ／５ ， 态 不 稳 ２ ％（ ／５ ， ３ ３ ５１） 步 ０ ３１ ） 共 济 失调 ２ ％ （ ／５ ， 哭 强 笑 ６ ７ （ ／５ ， 能 衰 退 ０ ３１ ） 强 ． ％ １１ ） 智 ２ ． ％（／５ ， 痫 发 作 ６ ７ ６ ７ ４１）癫 ． ％（ ／５ ， 转 痉 挛 ６ ７ １１ ） 扭 ．％
《肝豆状核变性》word版参考模板
肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration，HLD)，又称为Wilson病(Wilson s disease，WD)，是一种常染色体隐形遗传的铜代谢缺陷病，发病率仅0.5/ 10 万～3/10 万，其基因定位于13q14. 3，编码1 个P 型ATP 酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。
目前研究多认为由于WD 基因突变使其功能降低或丧失而导致铜代谢异常，肝合成铜蓝蛋白速度减慢，胆汁排铜明显减少，铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。
铜蓄积可导致肝细胞坏死、肝纤维化；从坏死的肝细胞释放的大量铜可导致溶血，并逐渐沉积在脑、肾、角膜、骨关节部位，引起多器官受累。
不同程度的肝细胞损害，脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着（K-F环）为其临床特征。
早期诊断和治疗可避免严重的不可逆的组织器官损害，常可获得与健康人一样的生活和寿命。
1921年Hall首先分析68例有血缘关系的HLD病人，其中34例至少与另一名患者有血缘关系，且绝大多数是表(堂)亲。
因此Hall确信HLD属遗传性疾病，并且指出是由2个不同的隐匿性代谢缺陷的基因传递所致，其传递形式与常染色体隐性遗传相一致。
我国调查167例HLD 先证者的家系，615位先证者及其同胞中，278人证实为HLD，按Hardy-Weinberg公式计算；(278－167)／(615－167)＝0.248。
此值与常染色体隐性遗传的预期值0.25极接近，统计学无显著差异(P＞0.05)，符合常染色体隐性遗传。
肝豆状核变性的临床表现肝豆状核变性是一种先天代谢缺陷病。
其病理生理基础是铜代谢呈正平衡。
全身组织内有铜的异常沉积。
本病散见于世界各地不同的民族。
从遗传学说研究估计本病发病率约为人口的16万分之一。
我国(包括台湾)的不完全统计有220例。
大多数在少年或青年期发病，以10～2 5 岁最多，男女发病率相等。
幼儿发病多呈急性，在数月或数年内死亡，30岁以后发病多属慢性型。
肝豆状核变性并发肝性脊髓病5例临床分析及文献复习
肝豆状核变性并发肝性脊髓病5例临床分析及文献复习王佳炜，方明娟，刘力生，王训，杨任民，胡文彬摘要：目的 分析肝豆状核变性（HLD）并发肝性脊髓病（HM）患者的临床特点。
方法 回顾性分析2018年1月—2023年2月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院诊断为HLD并发HM的5例患者的临床特征、辅助检查、诊治及转归，并复习相关文献。
结果 5例患者中，男性4例，女性1例；HM发病年龄16~32岁。
5例患者均有肝硬化失代偿期表现，3例患者有TIPS病史；2例患者脊髓MRI示胸髓异常信号；3例患者肌电图异常；4例患者脑电图示背景脑电明显变慢。
2例行肝移植术治疗，2例行血管内介入治疗；1例患者因上消化道出血死亡，余4例患者病情均不同程度地恢复。
结论 HLD并发HM患病率极低，高铜状态、高氨血症、TIPS、贫血、低蛋白血症和门静脉高压与HM的发生有直接关系。
关键词：肝豆状核变性；肝性脊髓病；临床特征中图分类号：R742.4 文献标识码：AHepatolenticular degeneration complicated by hepatic myelopathy： a clinical analysis of 5 cases and literature re⁃view WANG Jiawei， FANG Mingjuan， LIU Lisheng， et al.（Affiliated Hospital of Neurology Institute， Anhui University of Traditional Medicine， Hefei 230061， China）Abstract：Objective To analyze the clinical features of patients with hepatolenticular degeneration （HLD） com⁃plicated by hepatic myelopathy （HM）.Methods A retrospective analysis was performed on the clinical features， auxil⁃iary examinations， diagnosis and treatment， and outcomes of 5 patients diagnosed with HLD complicated by HM in our hospital from January 2018 to February 2023， and the relevant literature was reviewed.Results Among the 5 patients，4 were male and 1 was female； the age of onset of HM ranged from 16 to 32 years. All 5 patients had manifestations of de⁃compensated cirrhosis， and 3 patients had a history of transjugular intrahepatic portosystemic shunt （TIPS）. The spinal MRI showed abnormal signals in the thoracic cord in 2 patients.Electromyography showed abnormalities in 3 patients，and electroencephalography showed significantly slower background brain waves in 4 patients.Two patients underwent liver transplantation， and 2 patients received endovascular treatment. One patient died of upper gastrointestinal bleeding；the other 4 patients had varying degrees of recovery.Conclusion The prevalence of HLD complicated by HM is very low. High copper status， hyperammonemia， TIPS， anemia， hypoproteinemia， and portal hypertension are directly associ⁃ated with HM.Key words：Hepatolenticular degeneration；Hepatic myelopathy；Clinical feature肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，临床以肝脏和神经系统受损为主要表现。
肝豆状核变性20例临床分析
・
２ ２
Ｉ ｎｎＪ － ｉ ￣ｍ， ｆ ｌ ｅ ｄ ０
Ｍ ｒ２ ａ
Ｖ ｌ． ０ ２ Ｉ１５ Ｎ
和呼吸循环等 生命 中枢 ， 致残率和死 亡率高。据一组 文献报 其
道， 原发性瞄干损伤死亡 率高达 ７ ．％…。本组 治疗 中有 如下 １１
一
呼吸有效交换量显著提高 ， 达到改 善脑缺氧 ， 维持正常脑代谢和 功能运转 的目的。本组共施行 气管切开 ７ （０ ２ ， ２例 ４倒 ９ ．％） 有 患者早期呼吸障碍及 缺氧表现不明显 ， 未能果断气管切 开 ， 导致 呼吸 道 梗 阻 、 吸衰 竭 死 亡 ， 训 深 刻 。 呼 教 ２２ 降温 原发性脑 干损伤 多并发丘脑下部损伤 ， ． 为防治 中枢 性高热 ， 早期应用亚低温治疗 ， 保持体 温 ２ ～３ ℃， ８ ５ 亚低 温具有 保护血脑屏障及 脑细胞膜结构 、 防治脑水肿 、 降低瞄细胞耗氧及 耗能 、 轻脑组织乳酸堆 积 、 减 减轻脑轴索损伤及内娠性毒性产物 对脑组织继发性损 害作用 Ｊ 。本组 病人应用 冬眠药物基础上冰 床、 冰帽物理降温维 持亚低温 状态 ３ Ｏ ， 病人顺 利度 过急 ～ｌｄ 使 性期 ， 降低 了致 残率及死亡率。 ２３ 脑挫裂伤 占位效 应明显 颅内血肿 ＞３ｒ 者 ， ． Ｏ ｌ 应及早行血 ａ 肿及 挫碎坏死脑组织清除术 ， 本组行颅 内血肿 清脒 １ ， 中 ６例 术 揽瞄膨 出情况决定是否去 骨瓣减 压 ， 体会原 发性脑 干损伤井颅 内血肿者 ， 手术 探 查 及 去 骨 瓣 减 压 指 征稍 放 宽 ， 以缓 解 脑 水 肿 ， 提高 生存 率。 ２４ 对原发性脑干损伤病人 应进行全面 细致体检 尤 其是胸 腹部 闭台性损伤 引起 的呼吸循环 障碍不 能 同脑干 功 能障碍混 淆． 应及时排除井动态检查胸腹部体征， 必要 时行 Ｂ超 、 Ｔ等检 Ｃ 查 。一 旦 确诊 ， 早 行 胸 腔 闭 式 引 流 或剖 腹 探 查 ， 时终 止低 血 及 及 压状 态。本组施此类手术 ｌ 。对 四肢 骨折 处理 以简单剖伤 ６例
肝豆状核变性
1982 三乙烯羟化四甲 胺（曲恩汀）
阻断铜吸收，保护神经系统， 1984 四硫钼酸盐（TM） 迅速减轻血铜毒性，用于 PCA治疗失败的案例
谢谢聆听
治疗：
• 2.药物治疗
青霉胺 三乙基四胺
锌剂
其它
治疗：
3.手术治疗
•脾切除术
严重脾功能亢进→白细胞&血小板显著↓者
•肝移植
治疗无效的严重肝衰竭病例
护理：
1、生命体征的护理：
对并发脑病的患者密切观察呼吸及神经精神症状。
2、观察用药后反应（连续大剂量驱铜时）：
低钙引起的抽搐症状； 轻度低钾引起的疲倦、神情淡漠、恶心呕吐、心律失常， 严重者可出现四肢对称性肌无力、甚至心跳呼吸骤停。 根据临床表现、心电图特征确定患者是否低钾、低钙， 及时发现及时处理。
5、心理护理
新进展：
药名 优点 缺点
1956 青霉胺(PCA)
1961 锌剂
首选 尿排铜量高
不良反应多
驱铜作用相对较弱，起效 抑制铜的吸收 不良反应小，适用于长期口 较缓慢，对起病急进展快 服维持，也适用于孕产妇和 者疗效差 儿童 不能耐受PCA的替代药 价格昂贵、药源困难（国 内无售）、需冷藏导致携 带不方便，可能致骨髓抑 制、肾脏损害、横纹肌溶 解
诊断标准：
• • • • ① 肝病史/肝病征＋锥体外系体征 ② 血清CP显著降低和/或肝铜增高 ③ 角膜K-F环 ④ 阳性家族史 确诊WD：符合①②③或①②④ 很可能的典型WD：符合①③④ 很可能的症状前WD：符合②③④ 可能的WD：符合4条中的2条
治疗：
• 1.低铜高蛋白饮食
应避免食用含铜高的食物．禁用铜制食具。尽量使用去离子 水或蒸馏水。每日铜摄入＜1.5mg；此外高蛋白质饮食能促 进尿铜的排泄。
274例儿童肝豆状核变性临床分析
274例儿童肝豆状核变性临床分析花代平;汪瀚;孙兰婷【期刊名称】《医学研究杂志》【年(卷),期】2024(53)5【摘要】目的分析儿童肝豆状核变性的临床特点,提高对儿童肝豆状核变性的关注。
方法回顾性分析2020年11月~2022年10月安徽中医药大学第一附属医院收治的274例肝豆状核变性儿童的临床资料。
结果274例肝豆状核变性患儿中,年龄3~15岁,男女性别比例为1.88∶1,发病中位年龄为5.6岁。
临床分型:肝型204例(74.5%)、脑型19例(6.9%)、混合型41例(15.0%)、其他型10例(3.6%)。
发病年龄:肝型<其他型<混合型<脑型,差异均有统计学意义(P<0.05)。
274例患儿初诊原因主要为体检、家族史及呼吸道感染发现转氨酶升高,其中无症状转氨酶升高患者135例(49.3%)。
274例患儿中,血清铜蓝蛋白及24h尿铜异常率分别为100%、96.7%。
肝胆脾脏超声、肾脏超声、颅脑磁共振检查异常率分别为81.0%(204/218)、15.6%(34/218)、41.7%(48/115)。
肝胆脾脏超声及颅脑磁共振检查异常率随年龄增加而升高,肾脏超声及颅脑磁共振检查异常率与临床分型相关。
结论儿童肝豆状核变性发病年龄小、首发症状各异、临床表现多样,与年龄及临床分型密切相关,与性别无关。
对于可疑患儿应完善相关检查,以达到早期诊治的目的。
【总页数】5页(P98-101)【作者】花代平;汪瀚;孙兰婷【作者单位】安徽中医药大学研究生院;安徽中医药大学第一附属医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R748【相关文献】1.儿童肝豆状核变性临床分析2.儿童肝豆状核变性38例临床分析3.150例儿童肝豆状核变性临床分析4.儿童与成人肝豆状核变性患者临床特征和生存分析5.儿童肝豆状核变性的临床资料与ATP7B基因分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
220例肝豆状核变性的临床分析
220例肝豆状核变性的临床分析
张华军;鲍远程
【期刊名称】《实用诊断与治疗杂志》
【年(卷),期】2005(19)8
【摘要】目的:探讨肝豆状核变性的临床特点。
方法:回顾性分析220例患者的临床资料。
结果:8～14岁及14～29岁年龄显著高于其它年龄段(P<0.05);以肝脏症状和锥体外系症状为首发的患者显著高于其它首发症状的患者(P<0.05);铜蓝蛋白或铜氧化酶降低占98.19%;30%以上患者谷草转氨酶升高、血清蛋白电泳异常。
另外,肝脏B超总阳性率为93.43%。
结论:肝豆状核变性多见于青壮年首发,肝脏和锥体外系症状为主要临床表现,肝脏B超可作为辅助诊断手段,且在出现症状时多已经有肝功能不同程度损害。
【总页数】3页(P566-567)
【关键词】肝豆状核变性;诊断;铜代谢
【作者】张华军;鲍远程
【作者单位】南京军区南京总医院神经内科;安徽中医学院第一附属医院神经内科【正文语种】中文
【中图分类】R742.4
【相关文献】
1.肝豆状核变性的肝脑影像学分析及临床价值(附9例分析) [J], 毛志群;刘建滨;郭一清;刘鹏
2.二巯丙磺钠致肝豆状核变性药疹48例临床分析 [J], 孙丹丹; 舒山; 汪炜民; 薛本春; 韩永升
3.肝型和脑型肝豆状核变性的临床及MRI分析 [J], 赵铁牛;练远书;胡雪梅;谭文婷;邓国宏;刘赫;胡晓飞
4.脑型肝豆状核变性患者临床特征及基因突变分析 [J], 黄叶青;古玉梅;刁胜朋;刘爱群;洪铭范
5.1例早发脑型肝豆状核变性家系ATP7B基因突变和临床表型分析 [J], 钱南南;王久香;裴培;杨悦;杨文明
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
２ １ 年 ８月 ０１
北华大学学报 （ 自然科学版 ）
Ｊ Ｕ Ｎ ＬＯ Ｅ Ｈ Ａ Ｕ Ｉ Ｅ ＳＴ Ｎ ｔｒ ｃｅｃ ） Ｏ Ｒ Ａ ＦＢ Ｉ Ｕ Ｎ Ｖ Ｒ ＩＹ（ ａ ａ Ｓｉｎｅ ｕｌ
Ｖｏ ． ２ Ｎｏ． １１ ４ Ａｕ ． ｇ ２０１ １
收 稿 日期 ：０ ｌ ５ １ ２ １－ －５ ０ 作者简介 ： 赵国华（ ９９一）， ， １６ 男 主治 医师 ， 主要从事神经 内科学研究
４０ ３
北华大学学报 （ 自然科学版 ）
第１ ２卷
２ ０岁 １ 例 ，ｌ ３ １ ２ 一 ０岁 ８例 ，１～ ８岁 ６例 ． ３ ３
１ ２ 临床 表现 ．
较高 ． 国的发病率约为 １．７ １ Ｊ我 ０ ４／０万 ＪＷＤ为 ， 常染色体隐性传染性疾病 ， 是基 因 １ｑ２ ３ －１区突变 而引起铜蛋 白的合成障碍和胆道排泄障碍 ， 从而导 致 了铜堆积于肝 、 、 角膜等处 ， 脑 肾、 引起多种临床 症 状 ， 少数 几种 可 以治疗 的遗 传性 疾 病 之 一 ， 是 早
性 分 析．
１ 临床 资料
１ １ 一般 资料 ．
以解放 军 ２２医 院 １９ ２ ９ ６年 １月 ＿２１ ０ ０年 １ １
月收住 的 ３ ４例 Ｗｉｏ 病患者为研究对象 ， ｌｎ ｓ 并严格 参照 ＷＤ的临床诊断标准 ． 中， １ 例 ， １ 其 男 ９ 女 ５ 例， 发病年龄为 ５ ３ ～ ８岁， 其中 ５ ｌ ９例 ，１ 一 ０岁 １～
１４３ 影像 学检 查 ．． 通 过 影 像 学 检 查 ，９例 患 者 头 部 Ｃ ｌ Ｔ或／ 和 ＭＲ 检 查 出 现 异 常 ， 中脑 萎 缩 １ Ｉ 其 ｌ例 ， 积 水 ２ 脑 例， 基底 节病 变 ６例 ；７例患 者 Ｂ超 检查 出现异 常 １
碍性 疾病 ， 常好 发 于青 少 年 ． 界 范 围 内 的患 病 率 世 为 １：０ ０ ， ３ ０ ０ 发病率 为 （５～ ５ ／０ １ ２ ） １０万 ， 合携 带 杂 者频 率为 １：０ ； 国 、 １０ 中 日本 、 印度 等 国家 的 患病 率
变性患者 的临床资料． 结果 ３ ４例患者 中误诊 率高达 ７ ． ％． ０ ６ 患者 中血清 铜蓝蛋 白下降 ２ ７例 ， ７ ． ％ ；４ｈ 占 ９ ４ ２ 尿铜排泄量增加 ｌ ， ７ １ ； ６例 占４ ．％ 血清铜下降 ｌ ， ２ ９ ； ８例 占５ ． ％ 出现 Ｋ Ｆ环共 ２ ． ７例 ， 平均 阳性率为 ７ ．％． ９４ 结论
出现不 明原 因的肝脏损害 、 锥体外 系症状 的青少年患者 ， 以及不足 ４ ０岁 的帕金森 患者 ， 该注意这些 疾病 与 应
ＷＤ病 的鉴别 ， 及早检查肝功能 、 血清铜 、 铜蓝蛋 白等指标． 关键词 ： 豆状核变性 ； 肝 诊治 ； 临床分析
中图分类号 ： ７ ４４ Ｒ ２ ． 文献标 志码 ： Ａ
Ｃｌ ｉ ａ ａｙ ｉ ｆ３ ｓ ｓｗｉ ｅ ａ ｏｅ ｉｕ ａ ｇ ｎ ｒ ｔｏ ｉ ｃ ｌＡｎ ｌ ｓｓｏ ４ Ｃａ ｅ ｔ Ｈ ｐ ｔ ｌｎｔ ｌｒ Ｄｅ ｅ ｅ ａ ｉ ｎ ｎ ｈ ｃ
ＺＨＡ０ ｏ ｈ ａ Ｇｕ ． ｕ
（ ｉｎＲ ｔｅ ａ ｒ ｅ ｅｔｆＭｉｔ ｙＲ ｇｏ ｉｎＰｏｉ ｅＪｌ ３ ０３，ｈｎ ） Ｊｌ ｅ ｒ Ｃ ｄｅ Ｒｔ ａ ｉ ｉｄ ｓ ｒ ｏ ｌａ ｅｉ ｉ Ｊ ｉ ｒｖ ｃ，ｉｎ１２ １ Ｃ ｉａ ｉｒ ｎｎ ｌ ｎ ｉ
期 治疗 可 以 减 少 和 避 免 严 重 的 不 可 逆 的组 织 损 害 Ｊ由于早期 ＷＤ患 者 的首 发 症 状 的 多样 化 ， ． 有
文献报 道 ： 大约 ３ ％ 的首发 症状 不 易 发 现 Ｊ 经 临 ０ ．
改变 ， 中肝脏弥漫性改变 １ 其 ０例， 肝硬化 ６例 ， 脾 大 ４例 ， 腹水 ３例 ．
肝 豆 状 核 变 性 （ ｅ ａ ｌ ｔ ｕ ｅｅ ｅａ ｏ ， Ｈ ｐ ｔ ｅ ｉ ｌ ｄ ｇｎ ｒ ｉｎ ｏ ｎｃ ａ ｒ ｔ
Ｈ Ｄ 又称 Ｗ ｌ ｎ病 （ ） 是一种 常染色体隐性 Ｌ） ｉｏ ｓ ＷＤ ， 遗传的铜代谢障碍性疾病． 由于临床表现变异性较 大 ， 且早期 首 发症 状 并 不 典 型 ， 并 特别 容 易 引起 误 诊． 为了进一步提高对本病的认识 ， 减少误诊 ， 现对 解放军 ２ ２医院确诊 的 ３ ２ ４例 Ｗｉｏ ｌ ｎ病进行 回顾 ｓ
状表现 有 ８例 （ 急性 或慢性 肝 炎 ７例 、 腹水 ２例 、 肝
２ 患者行 头部 Ｃ ９例 Ｔ或／ ＭＲ 检 查 ，１例行 和 Ｉ ３
Ｂ超检 查．
１ ４ 检 查 结果 ． １４ １ 眼科 检 查 ．．
脾肿大４例）精神症状表现有 ７例（ ； 认知功能障碍
５例 、 智力减退 ３例 、 格改 变 ２例 ）泌尿 系统 症状 性 ； 表现有 ３例 （ 白尿 ３例 、 蛋 肾区疼 痛 １ ）血液系统 例 ； 症状有 １ （ 例 血尿 、 血小板减少 １例 ） ．
ｃ ｉ ｉａ ｖｄ ｎ ｅ ｏ ｈ ａ ｌ ｉｇ ｏ ｉ ａ ｄ ｔ ａｍｅ ｔ ｏ ｈ ｓ ｄ ｓ ａ ｅ Ｍ ｅｈ ｄ Ａ ｒ ｔ ｓ ｅ ｔ ｅ ａ ａ ｙ ｉ ｏ ｌ ｃ ｌ ｅ ｉｅ ｃ ｓ ｆ ｒ ｔ ｅ ｅ ｒ ｄ ａ ｎ ｓｓ ｎ ｒ ｔ ｎ ｆ ｔ ｉ ｉｅ ｓ ． ｎ ｙ ｅ ｔ ｏ ｅｒ ｐ ｃ ｉ ｎ ｌｓｓ ｆ ｏ ｖ
ｓ ｒ ｍ ｏ ｐｅ ． ｃ ｏ ｎ ｉ ｇ ｆｒ ５ ｅ ｕ ｃ ｐ ｒ ａ ｃ ｕ ｔｎ ２．９％ ． ７ ａ ｅ ｔ Ｆ ｒｎ ａ ｐ ａ ａ ｃ ｉ ｉｈ ｔ ｅ ｖ ｒ ｇ ｐ ｓｔ ｅ ａｅ ｏ ２ ｃ ｓ ｓ ｗｉ Ｋ－ ｉ ｇ ｐ ｅ ｒ ｎ ｅ ｎ ｗｈ ｃ ｈ ａ ｅ ａ ｅ ｏ ｉｉ ｒ ｔ ｈ ｖ
所 有 患者均行 眼科 裂 隙灯检查 ．
１ ３ ２ 实验 室检 查 ．．
例患者血清铜下降． 具体见表 １ ．
患者 人 院后 ， 规 临 床方 法 抽 取 血液 标 本 ， 常 送
表 １ ３ 患 者 铜 蓝 蛋 白、 铜 、４ｈ尿 铜 检 测 结 果 ４例 血 ２
Ｔ ｂ １ Ｄｅ ｅ ｔ ｎ ｒ ｓ ｌ ｆｃ ｒ ｌ ｐ ａ ｍｉ ｎ ｏ ｐ ｒｉ ｌｏ ｎ ｏ ｐ ｒ ｉ ｒｎ ｕ ｉ ｇ ２ ｎ ３ ａ ｉ ｎ ａ ． ｔ ｃ ｉ ｅ ｕ ｔ ｏ ｅ ｕ ｏ ｌｓ ｎ ａ ｄ ｃ ｐ ｅ ｎ ｂ ｏ ｄ ａ ｄ ｃ ｐ ｅ ｎ ｕ ｉ ｅ ｄ ｒｎ ｈ ｉ ｐ ｔ ｔ ｏ ｓ ４ ４ ｅｓ
ａ ｃ ｕ ｔ ｄ ｆｒ７ ． ％ ． ｎ ｌ ｓｏ Ａｄ ｌ ｓ ｅ ｔｐ ｔ ｎ ｓｗｉ ｉｅ ａ ｇ ｎ ｘ ｒ ｐ ｒ ｍｉ ａ ｓ ｍｐ ｏ ｏ ｅ ｃ ｏ ｎｅ ９ ４ ｏ Ｃｏ ｃｕ ｉ ｎ ｏｅ ｃ ｎ ａｉ ｔ ｅ ｔ ｌ ｒ ｄ ｍａ ｅ ａ ｄ ｅ ｔ ｙ ａ ｄ ｌ ｙ ｔｍｓ ｗｈ ｓ ｈ ｖ ａ ｃ ｕ ｅ ｒ ｎ ｎ ｗｎ， ｎ ｏ ａ ｋ ｎ ｏ Ｓｐ ｔ ｎ ｓｗ ｏａ ｅ ｌ ｓ ａ ０ ｙ ａ ｓｏ ｄ ｓ ｏ ｌ ｅ ｐ ｉ ｒ ｔ ｎ ｉ ｎ ａ ｓ ｓａ ｅ ｕ ｋ ｏ ａ ｄ ｓ ｍｅ Ｐ ｉ ｓ ｎ’ ａｉ ｔ ｈ ｅ ｓｔ ｎ ４ ｅ ｒ ｌ ｈ ｕ ｄ ｂ ａｄ ｍｏ ｅ ａｔ ｔ ｒ ｅ ｒ ｈ ｅ ｏ
文章编号 ：０ ９４ ２ （０ １０ － ２ －３ １０ －８２ ２ １ ）４０ ９０ ４
３ ４例 肝 豆 状 核 变 性 病 例 临床 分 析
赵 国华
（ 吉林省军区吉林干休所 ， 吉林 吉林
摘要 ： 目的
１２ １） ３０３
总结肝 豆状核变性 （ ＷＤ） 的临床特点 ， 为早期诊治提供临床依据． 方法 回顾性分析 ３ ４例肝豆状核
ｃ ｉ ｃ ｌｄ ｔ ｒ ｍ ３ ｐ ｔｅ ｔ ｗｉｈ ｌ ａ ａａ ｆｏ ｎｉ ４ ａｉｎ ｓ ｔ ｈｅ ａｏ ｅ ｉ ｕ ａ ｅ ｅ ｅ ａｉ ｎ ｗａ ｐ ｒｏｍｅ ｐ ｔｌｎｔ ｌ ｄ ｇ ｎ ｒｔｏ ｓ ｅ ｆｒ ｄ．Ｒｅ ｕ ｔ ３ ｐ ｔ ｎ ｓ ｃ ｒ ｓ ｌｓ ４ ａ ｉ ｔ ｗｅ ｅ ｅ ｒ ｍｉｄｉｇ ｏ ｅ ｓｈｉｈ ａ ０． ｓ ａ ｎ ｓ ｄ ａ ｇ ｓ７ ６％ ，ｎ ｌ ｄ ｎ ７ ｃ ｓ ｓｗｉｈ ｄ ｃ ｅ ｓ ｄ ｓ ｒ ｍ ｅ ｌｐ ａ ｍｉ ａ ｃ ｕ ｔｎ ｏ ９． ｉ ｃ ｕ ｉ ｇ２ ａ ｅ ｔ ｅ ｒ ａ ｅ ｅ ｕ ｃ ｒ ｏ ｌ ｓ ｎ， ｃ ｏ ｎ ｉ ｇ ｆｒ７ ４％ ｕ
ｔ ｅ ｄｆｅ ｅ ｔ ｔｄ ｗｉｈ Ｗ Ｄ ， ｎ ｈ ｉ ｉｅ ｕ ｃ ｉｎ， ｅ ｍ ｏ ｐ ｒ ｂ ｏ ｄ ｃ ｒ ｌｐ ａ ｍｉ ｈ ｕ ｄ ｂ ｅ ｅ ｔｄ ａ ｏｂ ｉ ｒｎｉ ｅ ｔ ｆ ａ ａ ｄ ｔ ｅｒ ｌ ｒｆ ｎ ｔｏ ｓ ｒ ｖ ｕ ｃ ｐ ｅ 。 ｌ ｏ ｅ ｏ ｌ ｓ ｎ ｓ ｏ ｌ ｅ ｄ ｔｃ ｅ ｓ ｕ ｅ ｒｙ ａ ｏ ｓｂ ｅ ａｌ ｓ ｐ ｓｉ ｌ ． Ｋｅ ｒ ｙ ｗｏ ｄｓ：ｈ ｐａｏｅ ｔｃ ｌ ｒｄ ｇ ｎｅ ａｉｎ；ｒ ａｍｅ ｔ ｃｉ ｉ ａ ｎａｙ ｉ ｅ ｔｌ ｎ ｉｕ ａ ｅ ｅ ｒ ｔｏ ｔｅ ｔ ｎ ； ｌ ｃ ｌａ ｌｓｓ ｎ
Ａｂｔａ ｔ Ｏｂｅｔ ｅ Ｔ ｕ ｍ ｒ ｅｃｉｉ ｌ ｈｒｃｅ ｓ ｃ ｆ ｅａ ｌ ｔ ｕａ ｄ ｇｎ ｒｔ ｎｉ ｒｅ ｒｖｄ ｓｒｃ ： ｊｃｉ ｏｓｍ ａｉ ｌ ｃ ａａｔ ｔ ｓｏ ｐ ｔ ｅ ｉ ｌ ｅｅｅａｉ ｏｄｒｔ ｐｏｉｅ ｖ ｚ ｎ ａｃ ｉ ｒｉ ｈ ｏ ｎｃ ｒ ｏ ｎ ｏ
１ ３ 辅 助检 查 ．
１ ３ １ 眼科检 查 ．．
通过眼科检查 ， ２ 例患者存在 ＫＦ环 ， 中 有 ７ － 其 ５～１ ０岁 ４例 ，１～ ０岁 ９例 ， １ ２ 大于 ２ 岁 １ ． １ ４例
１ ４ ２ 实验 室检查 ．．
通 过实验 室检 查 ， ２ 有 ７例 患者 出现 血 清 铜 蓝 蛋 白下 降 ，６例患 者 出现 ２ １ ４ｈ尿铜排 泄量 增加 ，８ １