染色体病-12012
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10q 部分单体综合征
10q 部分三体综合征
10 号环状综合征
首报作者及年限 Orye 等 1976 年 Chiyo 等 1975 年 Fryns 等 1979 年
Abnelo 等 1977 年
Caspersson 等 1972 年 Alfi 等 1974 年 Podruch 等 1974 年 Smith 等 1974 年 Turlean 等 1975 年
(Mb)
(Mb)
(Mb)
1 222.8 1988
9 117.8 778
17 77.8 1104
2 237.5 1246
10 131.6 730
18 77.6
267
3 194.6 1033
11 131.1 1264
19 55.8 1337
4 187.2 743
12 130.3 1009
20 59.5
592
典型核型 46, XY, der(22) t (3; 22) (q21;p11)mat 46, XX, rec(3) dup q, inv (3) (p25q21) 46,XX, del(4) (p11 p15.2)
46, XX,der(22)t(4;22) (p11;p12)mat 46, XY, del(4)(q21.1 q25) 46, XY, del(4)(q31)
DNA与染色体的关系
人类基因组DNA约2.85× 109碱基对，分布 在24条染色体上。平均每条染色体DNA含1.2×108 碱基对，按每对碱基对相距0.34nm，则每条染色 体DNA总长度约4cm。细胞染色体总DNA长度约 为1m。
人的各号染色体大小及估计的基因数
染色体 碱基数 基因数目 染色体 碱基数 基因数目 染色体 碱基数 基因数目
4p 部分单体并 4q 部分三体综合征 4 号环状综合征
首报作者及年限 Sod 等 1978 年
Allderdice 等 1975 年
Wolf 等 1965 年
Giovannelli 等 1974 年
Mitchell 等 1981 年 Golbus 等 1973 年
Surana 等 1972 年
Dallapiccola 等 1974 年 Niss 等 1975 年
Neu 等 1973 年
Gordon 等 1964 年 Duca 等 1981 年 Stoll 等 1974 年 Warter 等 1976 年
46, XY, der(3) t(1;3) (q23;p25) pat 46, XY, r(1)(p36q44)
46, XX, del (2)(p13 p15)
1956年Tjio和Levan等证明人类染色体数目是46条 1959年法国医生Lejeune发现先天愚型患儿染色体为47条
核型
1970年Caspersson 发表第1张人类染色体 显带照片，1971年巴黎 国际命名会议发表人类 显带染色体国际命名体 制以后短短10年中，世 界上相继发现人类染色 体数目异常和结构畸变 3000余种，染色体病综 合征100余个。
46,XY,dup(2)(p14p23)
46, XX, del(2) (q21q24)
Forabosco 等 1973 年 46,XX,dir dup(2)(q21q33)
生存期 可活到成人期 已报导 8 岁的患者 已报导 17 岁的患 者 已报导成年的患者
一般能活到儿童期 已报导活到青春期 一般能活到儿童期 已报导 30 岁的患 者 有的可活到成年
Moore 等 1973 年 Friedrich 等 1975 年 Carnevali 等 1978 年 Ayrand 等 1976 年 Harris 等 1977 年 Berger 等 1974 年 Berger 等 1977 年
Breg 等 1972 年
Yunis 等 1980 年
46, XX, der (13) t (5;13) (p14;q34)mat 46, XY, del(5)(p15 q31)
46, XX, der(9) t(4;9) (q23;p24)mat 46, XX, rec(4)dup q, inv (4) (p12q34) 46, XY, r(4)(p16q35)
生存期 幸存者可活到儿童 期 已报导活到 22 岁 者 已报导活到 30 岁 者 已报导活到 17 岁 者 曾报导 9 岁的患者 曾报导 12 岁的患 者 曾报导 42 岁的患 者 一般在婴幼儿期死 亡 可活到儿童早期
生存期 一般可活到春青期 曾报导 20 岁的患者 可活到成年期
46, XY, der(2)t(2;8) (q37; q23) mat 47, XX(XY), +8
46, XX(XY), del(9) (p13)
46, XX, dup(9) (p12 p24)
46, XX, del(9)(q11 q21)
47, XX(XY),+7
一般可活到成年
曾报导 26 岁的患 者 至少能活到儿童期 曾报导 2 岁的患者
一般活到儿童早期 曾报导 7 岁的患者
曾报导 7 岁的患者 可活到青春期 可活到儿童期 已报导 2 岁的患者 一般活到 2 岁左右 一般活到 1 岁左右 一般可活到儿童期
曾报导 19 岁的患 者 在新生儿期死亡
Fraisse 等 1974 年 Feingold 等 1973 年 Franche 等 1975 年 Stene 等 1977 年
Lewandowski 等 1978 年 Prieur 等 1975 年
Sparkes 等 1978 年
典型核型 46, XY, del(8)(p12 p23) 46, XY, dup(8)(p21 p23) 46,XY,del(8)(q23.3 q24.13 )
综合征名称 1p 部分单体综合征 1q21→q32 单体综合征 1q42→qter 单体综合征
1q23→qter 三体综合征
1 号环状综合征 2p 部分单体综合征 2p 部分三体综合征 2q 部分单体综合征
2q 部分三体综合征 2 号环状综合征 3p11→p21 单体综合征
3p25→pter 单体综合征
已报导活到 5 岁者 已报导活到 12 岁 者 已报导活到 18 岁 者 已报导活到 7 岁者 曾报导活到成年期 者
综合征名称 3q 部分三体综合征
3p 部分单体并 3q 部分三体综合征 4p 部分单体综合征
4p 部分三体综合征
4q21→q31 单体综合征 4q31→qter 单体综合征
4q 部分三体综合征
46, XX, dup(5) (q13 q22) 46, XY, inv dup(6) (p21 q27 ) mat or pat 46, XX, del (6)(q13 q15) 46, XX, der(22)t (6;22) (q26;p12)mat 46, XY, r(6)(p25q26) 46, XY, del(7)(p15) 46, XX, dup(7)(p13p22) 46, XY, del(7)(q11 q21) 46, XY, del(7)(q32) 46, XY, dup(7)(q22 q31) 46, XY, der(2) t(2;7) (q37;q32)pat 46, XY, r(7)(p22q36)
综合征名称 8p 部分单体综合征 8p 部分三体综合征 8q 部分单体综合征 (Langer -Giedion 综合征) 8q 部分三体综合征
8 号三体综合征 9p 部分单体综合征 9p 部分三体综合征 9q 部分单体综合征 9q 部分三体综合征
9 号环状综合征 9 号三体综合征 10p 部分单体综合征 10p 部分三体综合征
46, XX(XY), dup(9) (q11 q33) 46, XX, r(9)(p22q33)
47, XX(XY), +9
46, XX(XY),del(10) (p13)
46, XX, der (5) t(5;10) (p15;p11)mat 46,XX,del(10)(q24 q25.2)
可活到成年期
wenku.baidu.com
总计：2.85Gb
资料来源 Finishing the euchromatic sequence of the human genome
Nature, Vol 431, 21 October 2019∣nature/nature
ensenbl.org
人类遗传物质的突变与疾病
※ 突变——DNA在剂量或序列上的改变。 ※ 人类遗传物质突变是一个从分子水平到细胞水平的连续
嵌合体可活到成年期 多数活到幼儿期 多数活到成年 一般活到幼年期 已报导 6 岁的患者
过程。从分子水平的单个核苷酸改变到数个、数十个、 数百个、数千、数万个核苷酸改变，从一个基因改变到 数个、数十个、数百个基因的改变，到染色体上一个次 亚带、亚带、带、一个区到一条染色体、一组染色体的 改变均有记载。尽管这种改变的大小和数量各不相同， 但其本质都是DNA剂量或序列的改变。 ※ 遗传病——遗传物质突变所致的疾病，包括基因病、染 色体病。 ※ 基因病——包括单个核苷酸改变到一个基因改变（用分子
染色体病
龙志高
longzhigaosklmg.edu
学习要点
• 掌握染色体病和染色体畸变的定义，染色体畸变的类型、 常见染色体病临床表现、发病机制；
• 熟悉染色体分析的方法； • 了解染色体病研究史、染色体病的亲本起源效应
一条染色体是一个DNA分子
示从DNA到中 期染色体的多极 螺旋化过程的模 式图
综合征名称 5p 部分单体综合征 (猫叫综合征) 5p 部分三体综合征
5q 部分单体综合征
5q 部分三体综合征 6p 部分三体综合征
6q 部分单体综合征 6q 部分三体综合征
6 号环状综合征 7p 部分单体综合征 7p 部分三体综合征 7q11→q31 单体综合征 7q32→qter 单体综合征 7q21→q31 三体综合征 7q32→qter 三体综合征
遗传学方法及有关仪器检测——分辨率为1bp）
※ 染色体病————包括染色体上一个次亚带、亚带、带、 一个区到一条染色体、一组染色体的改变（用细胞遗传学
方法在显微镜下观察——分辨率为3000kb）
染色体病(chromosomal disease)——
染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染 色体病、性染色体病。
5 177.7 834
13 95.6
318
21 34.2
243
6 167.3 1050
14 88.3
646
22 34.8
471
7 154.7 916
15 81.3
589
X 150.4 766
8 142.6 692
16 78.9
839
Y
24.8
76
（1对核苷酸为1bp; 1000bp=1kb; 1000kb=1Mb; 1000Mb=1Gb)
染色体病的发生率——流产胚胎占50%、
死产婴占10%、新生儿死亡者占10%、新生活婴占 0.7%、一般人群占0.5%
1、染色体病研究简史 2、染色体检查的临床指征 3、染色体畸变 4、常染色体病 5、性染色体及其异常
1、染色体病研究简史 2、染色体检查的临床指征 3、染色体畸变 4、常染色体病 5、性染色体及其异常
7 号环状综合征
7 号三体综合征
首报作者及年限 Lejeune 等 1963 年
典型核型 46, XY, del(5)(p13)
生存期 一般可活到成年
Stoll 等 1975 年
Linden baum 等 1971 年 Jalbert 等 1975 年 Lote 等 1978 年
Liberfarb 等 1978 年 Chen 等 1976 年
Maraschip 等 1979 年 Wyandt 等 1980 年
Verjoal 等 1978 年
Rethore 等 1972 年 Williamson 等 1981 年
46, XX, r(2)(p25q37) 46, XY, del(3)(p13 p21)
46, XY, del(3)(p25)
46,XY,dir dup(3) (p21.3p25) 46, XY , del(3)(q23 q25)
3p 部分三体综合征 3q 部分单体综合征
表1示108种常染色体综合征
首报作者及年限
典型核型
Gray 等 1972 年
46, XX, del(1)(p21p32)
Sclinzel 等 1980 年 Mankinen 等 1976 年
46, XX, del(1)(q21q25) 46, XX, del(1)(q42)
10q 部分三体综合征
10 号环状综合征
首报作者及年限 Orye 等 1976 年 Chiyo 等 1975 年 Fryns 等 1979 年
Abnelo 等 1977 年
Caspersson 等 1972 年 Alfi 等 1974 年 Podruch 等 1974 年 Smith 等 1974 年 Turlean 等 1975 年
(Mb)
(Mb)
(Mb)
1 222.8 1988
9 117.8 778
17 77.8 1104
2 237.5 1246
10 131.6 730
18 77.6
267
3 194.6 1033
11 131.1 1264
19 55.8 1337
4 187.2 743
12 130.3 1009
20 59.5
592
典型核型 46, XY, der(22) t (3; 22) (q21;p11)mat 46, XX, rec(3) dup q, inv (3) (p25q21) 46,XX, del(4) (p11 p15.2)
46, XX,der(22)t(4;22) (p11;p12)mat 46, XY, del(4)(q21.1 q25) 46, XY, del(4)(q31)
DNA与染色体的关系
人类基因组DNA约2.85× 109碱基对，分布 在24条染色体上。平均每条染色体DNA含1.2×108 碱基对，按每对碱基对相距0.34nm，则每条染色 体DNA总长度约4cm。细胞染色体总DNA长度约 为1m。
人的各号染色体大小及估计的基因数
染色体 碱基数 基因数目 染色体 碱基数 基因数目 染色体 碱基数 基因数目
4p 部分单体并 4q 部分三体综合征 4 号环状综合征
首报作者及年限 Sod 等 1978 年
Allderdice 等 1975 年
Wolf 等 1965 年
Giovannelli 等 1974 年
Mitchell 等 1981 年 Golbus 等 1973 年
Surana 等 1972 年
Dallapiccola 等 1974 年 Niss 等 1975 年
Neu 等 1973 年
Gordon 等 1964 年 Duca 等 1981 年 Stoll 等 1974 年 Warter 等 1976 年
46, XY, der(3) t(1;3) (q23;p25) pat 46, XY, r(1)(p36q44)
46, XX, del (2)(p13 p15)
1956年Tjio和Levan等证明人类染色体数目是46条 1959年法国医生Lejeune发现先天愚型患儿染色体为47条
核型
1970年Caspersson 发表第1张人类染色体 显带照片，1971年巴黎 国际命名会议发表人类 显带染色体国际命名体 制以后短短10年中，世 界上相继发现人类染色 体数目异常和结构畸变 3000余种，染色体病综 合征100余个。
46,XY,dup(2)(p14p23)
46, XX, del(2) (q21q24)
Forabosco 等 1973 年 46,XX,dir dup(2)(q21q33)
生存期 可活到成人期 已报导 8 岁的患者 已报导 17 岁的患 者 已报导成年的患者
一般能活到儿童期 已报导活到青春期 一般能活到儿童期 已报导 30 岁的患 者 有的可活到成年
Moore 等 1973 年 Friedrich 等 1975 年 Carnevali 等 1978 年 Ayrand 等 1976 年 Harris 等 1977 年 Berger 等 1974 年 Berger 等 1977 年
Breg 等 1972 年
Yunis 等 1980 年
46, XX, der (13) t (5;13) (p14;q34)mat 46, XY, del(5)(p15 q31)
46, XX, der(9) t(4;9) (q23;p24)mat 46, XX, rec(4)dup q, inv (4) (p12q34) 46, XY, r(4)(p16q35)
生存期 幸存者可活到儿童 期 已报导活到 22 岁 者 已报导活到 30 岁 者 已报导活到 17 岁 者 曾报导 9 岁的患者 曾报导 12 岁的患 者 曾报导 42 岁的患 者 一般在婴幼儿期死 亡 可活到儿童早期
生存期 一般可活到春青期 曾报导 20 岁的患者 可活到成年期
46, XY, der(2)t(2;8) (q37; q23) mat 47, XX(XY), +8
46, XX(XY), del(9) (p13)
46, XX, dup(9) (p12 p24)
46, XX, del(9)(q11 q21)
47, XX(XY),+7
一般可活到成年
曾报导 26 岁的患 者 至少能活到儿童期 曾报导 2 岁的患者
一般活到儿童早期 曾报导 7 岁的患者
曾报导 7 岁的患者 可活到青春期 可活到儿童期 已报导 2 岁的患者 一般活到 2 岁左右 一般活到 1 岁左右 一般可活到儿童期
曾报导 19 岁的患 者 在新生儿期死亡
Fraisse 等 1974 年 Feingold 等 1973 年 Franche 等 1975 年 Stene 等 1977 年
Lewandowski 等 1978 年 Prieur 等 1975 年
Sparkes 等 1978 年
典型核型 46, XY, del(8)(p12 p23) 46, XY, dup(8)(p21 p23) 46,XY,del(8)(q23.3 q24.13 )
综合征名称 1p 部分单体综合征 1q21→q32 单体综合征 1q42→qter 单体综合征
1q23→qter 三体综合征
1 号环状综合征 2p 部分单体综合征 2p 部分三体综合征 2q 部分单体综合征
2q 部分三体综合征 2 号环状综合征 3p11→p21 单体综合征
3p25→pter 单体综合征
已报导活到 5 岁者 已报导活到 12 岁 者 已报导活到 18 岁 者 已报导活到 7 岁者 曾报导活到成年期 者
综合征名称 3q 部分三体综合征
3p 部分单体并 3q 部分三体综合征 4p 部分单体综合征
4p 部分三体综合征
4q21→q31 单体综合征 4q31→qter 单体综合征
4q 部分三体综合征
46, XX, dup(5) (q13 q22) 46, XY, inv dup(6) (p21 q27 ) mat or pat 46, XX, del (6)(q13 q15) 46, XX, der(22)t (6;22) (q26;p12)mat 46, XY, r(6)(p25q26) 46, XY, del(7)(p15) 46, XX, dup(7)(p13p22) 46, XY, del(7)(q11 q21) 46, XY, del(7)(q32) 46, XY, dup(7)(q22 q31) 46, XY, der(2) t(2;7) (q37;q32)pat 46, XY, r(7)(p22q36)
综合征名称 8p 部分单体综合征 8p 部分三体综合征 8q 部分单体综合征 (Langer -Giedion 综合征) 8q 部分三体综合征
8 号三体综合征 9p 部分单体综合征 9p 部分三体综合征 9q 部分单体综合征 9q 部分三体综合征
9 号环状综合征 9 号三体综合征 10p 部分单体综合征 10p 部分三体综合征
46, XX(XY), dup(9) (q11 q33) 46, XX, r(9)(p22q33)
47, XX(XY), +9
46, XX(XY),del(10) (p13)
46, XX, der (5) t(5;10) (p15;p11)mat 46,XX,del(10)(q24 q25.2)
可活到成年期
wenku.baidu.com
总计：2.85Gb
资料来源 Finishing the euchromatic sequence of the human genome
Nature, Vol 431, 21 October 2019∣nature/nature
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人类遗传物质的突变与疾病
※ 突变——DNA在剂量或序列上的改变。 ※ 人类遗传物质突变是一个从分子水平到细胞水平的连续
嵌合体可活到成年期 多数活到幼儿期 多数活到成年 一般活到幼年期 已报导 6 岁的患者
过程。从分子水平的单个核苷酸改变到数个、数十个、 数百个、数千、数万个核苷酸改变，从一个基因改变到 数个、数十个、数百个基因的改变，到染色体上一个次 亚带、亚带、带、一个区到一条染色体、一组染色体的 改变均有记载。尽管这种改变的大小和数量各不相同， 但其本质都是DNA剂量或序列的改变。 ※ 遗传病——遗传物质突变所致的疾病，包括基因病、染 色体病。 ※ 基因病——包括单个核苷酸改变到一个基因改变（用分子
染色体病
龙志高
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学习要点
• 掌握染色体病和染色体畸变的定义，染色体畸变的类型、 常见染色体病临床表现、发病机制；
• 熟悉染色体分析的方法； • 了解染色体病研究史、染色体病的亲本起源效应
一条染色体是一个DNA分子
示从DNA到中 期染色体的多极 螺旋化过程的模 式图
综合征名称 5p 部分单体综合征 (猫叫综合征) 5p 部分三体综合征
5q 部分单体综合征
5q 部分三体综合征 6p 部分三体综合征
6q 部分单体综合征 6q 部分三体综合征
6 号环状综合征 7p 部分单体综合征 7p 部分三体综合征 7q11→q31 单体综合征 7q32→qter 单体综合征 7q21→q31 三体综合征 7q32→qter 三体综合征
遗传学方法及有关仪器检测——分辨率为1bp）
※ 染色体病————包括染色体上一个次亚带、亚带、带、 一个区到一条染色体、一组染色体的改变（用细胞遗传学
方法在显微镜下观察——分辨率为3000kb）
染色体病(chromosomal disease)——
染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染 色体病、性染色体病。
5 177.7 834
13 95.6
318
21 34.2
243
6 167.3 1050
14 88.3
646
22 34.8
471
7 154.7 916
15 81.3
589
X 150.4 766
8 142.6 692
16 78.9
839
Y
24.8
76
（1对核苷酸为1bp; 1000bp=1kb; 1000kb=1Mb; 1000Mb=1Gb)
染色体病的发生率——流产胚胎占50%、
死产婴占10%、新生儿死亡者占10%、新生活婴占 0.7%、一般人群占0.5%
1、染色体病研究简史 2、染色体检查的临床指征 3、染色体畸变 4、常染色体病 5、性染色体及其异常
1、染色体病研究简史 2、染色体检查的临床指征 3、染色体畸变 4、常染色体病 5、性染色体及其异常
7 号环状综合征
7 号三体综合征
首报作者及年限 Lejeune 等 1963 年
典型核型 46, XY, del(5)(p13)
生存期 一般可活到成年
Stoll 等 1975 年
Linden baum 等 1971 年 Jalbert 等 1975 年 Lote 等 1978 年
Liberfarb 等 1978 年 Chen 等 1976 年
Maraschip 等 1979 年 Wyandt 等 1980 年
Verjoal 等 1978 年
Rethore 等 1972 年 Williamson 等 1981 年
46, XX, r(2)(p25q37) 46, XY, del(3)(p13 p21)
46, XY, del(3)(p25)
46,XY,dir dup(3) (p21.3p25) 46, XY , del(3)(q23 q25)
3p 部分三体综合征 3q 部分单体综合征
表1示108种常染色体综合征
首报作者及年限
典型核型
Gray 等 1972 年
46, XX, del(1)(p21p32)
Sclinzel 等 1980 年 Mankinen 等 1976 年
46, XX, del(1)(q21q25) 46, XX, del(1)(q42)