遗传学概念名词解释

遗传学名词解释

遗传学：研究遗传和变异的科学。

遗传学的研究对象：群体——个体——细胞——分子

遗传学物质基础：DNA、RNA

遗传物质必须具备的特点（5点）

体细胞中含量稳定；生殖细胞中含量减半；携带遗传信息；能精确地自我复制；能发生变异。DNA和RNA的化学组成（胞嘧啶的化学式）

DNA双螺旋结构的发现（沃森克里克发现）

特点：1、一个DNA分子由两条多核苷酸链组成，走向相反；

2、双螺旋结构；

3、链内侧为碱基，AT、CG配对，氢键连接；

4各对碱基之间0.34nm，每转一圈长为3.4nm。

受到4个方面的影响：

1、达尔文

2、孟德尔

3、梅肖尔：从鱼精子细胞中分离出DNA分子

4、弗来明：发现染色体

5、摩尔根：遗传信息在染色体上

6、格里菲斯：转移因子（基因）

7、艾弗里：DNA是遗传物质

8、富兰克林、威尔金斯：晶体X射线衍射照片

Chargaff Rules （DNA的碱基组成特点）

（1）碱基当量定律：嘌呤碱基总量=嘧啶碱基总量，即A+G=T+C

（2）不对称比率(A+T)/(G+C)因物种（亲缘关系远近）而异

（3）A=T C=G

半保留复制（semi-conservative replication）：DNA复制时，虽然原来的两条链保持完整，但它们互相分开，作为新链合成的模版，各自进入子DNA分子中，这种复制叫做半保留复制。

中心法则（画图表示）：生物体中DNA、RNA和蛋白质之间的关系。P218

朊病毒对中心法则的挑战

朊病毒是不含核酸和脂类的蛋白质颗粒。一个不含DNA或RNA的蛋白质分子能在受感染的宿主细胞内产生与自身相同的分子，实现相同的生物学功能，引起相同的疾病。朊病毒不是传递遗传

信息的载体，也不能自我复制，其本职为基因编码产生的一种正常蛋白质的异构体。朊蛋白的错误折叠形成的致病蛋白在脑中积累而引起的。

朊病毒未证明蛋白质是遗传物质的原因：“蛋白质构象致病假说”

朊蛋白（PrP）有两种形式：正常型（PrPC）和异常型（PrPSc）

朊蛋白具有独特的复制方式，它是以构象异常的蛋白质分子为引子，诱使正常的PrPC发生构象上的变化，由原来的α-螺旋变为β-折叠，丧失了原有的功能，变成具有致病感染力的分子。

遗传密码的基本特点：

（1）共64个三联体密码子（4^3=64），其中3个终止密码子，61个密码子编码氨基酸。

（2）简并性：同一种氨基酸有2个或更多的同义密码子，只有Trp和Met仅有一个密码子。

（3）连续性：mRNA的读码方向从5’端至3’端方向，两个密码子之间无任何核苷酸隔开。mRNA链上碱基的插入、缺失和重叠，均造成突变。

（4）方向性：阅读方向是与mRNA的合成方向或mRNA的编码方向一致的，即从5’端至3’端。

（5）密码子的专一性主要取决于前2个碱基，第3个碱基可突变；减少基因突变引起的蛋白质翻译终止的概率。

（6）通用性：蛋白质生物合成的整套密码，从原核生物到人类都通用，但已发现少数例外，如动物细胞的线粒体、植物细胞的叶绿体。

二

基因(gene)：位于染色体上的遗传功能单位

基因型：某一个体全部基因的总称。

表型：具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的形状特征的总和。

等位基因（allele）：位于同一对同源染色体相同位置上的基因，也指等位片段、等位序列或等位碱基对。

显隐性的相对性（镰刀型贫血）

不完全显性（incomplete dominance）：具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型

共显性（co dominance）：双亲的性状在F1中都有表现

镶嵌显性：双亲性状在F1中的不同部位表现

超显性（over dominance）：杂合子比纯合子的适应程度高。超显性可能是杂种优势的一个原因，但杂种优势却不一定是超显性。

复等位基因（人类ABO系统血型）（新生儿溶血症）

在同源染色体相对应的基因位置上存在两种以上不同形式的等位基因。

操纵子：指启动基因、操纵基因和一系列紧密连锁的结构基因的总称。

乳糖操纵子P225

1、结构：参与乳糖分解的一个基因群，包括操纵基因、启动子、cAMP受体蛋白结合位点。

2、功能：

（1）调节基因：位于操纵子外面，其有无活性被操纵子控制，有活性的阻遏蛋白为四聚体（2）当培养基中无乳糖时，阻遏蛋白与操纵基因结合，阻断RNA聚合酶与操纵基因结合，从而不能使结构基因转录的过程开始，导致乳糖代谢所必须的酶不能合成。

阻遏蛋白与操纵基因的结合如何组织操纵子的转录？

RNA聚合酶和阻遏蛋白的结合位点是重叠的。这两种蛋白质中的任何一种与DNA结合就会阻止另一种蛋白质与其结合。所以阻遏蛋白与操纵基因结合后便会阻止RNA聚合酶与启动子的结合，从而抑制操纵基因的表达。

（3）在lacI˜菌株中，阻遏蛋白缺失或失活，3种酶均能表达

（4）当乳糖为唯一碳源时，乳糖进入细胞后与阻遏蛋白结合，使阻遏物构型改变，这时mRNA聚合酶与启动子结合，转录。乳糖被分解后，阻遏物又发挥作用，酶的合成又

停止。

RNA聚合酶在lac启动子起始RNA的合成时需要另外一种叫做cAMP受体蛋白（CRP）的协助，CRP能被单个cAMP分子所激活。只有当CRP-cAMP复合物结合到乳糖操纵子的CRP 位点，RNA聚合酶才能起始RNA的合成。CRP-cAMP复合物为正调节因子，阻遏蛋白为负调节因子。

葡萄糖怎样影响β-半乳糖苷酶的合成呢？

答：在缺乏葡萄糖时，在腺苷酸环化酶的作用下有ATP合成cAMP，然后形成CRP-cAMP 复合物，从而激活操纵子的转录，而葡萄糖的存在直接使腺苷酸环化酶失活，导致细胞中cAMP 数量明显减少，如果没有cAMP，就不能形成CRP-cAMP复合物，也就不能激活乳糖操纵子。假基因（pseudo gene）：具有与功能基因相似的序列，由于突变失去原有的功能，参与非编码RNA的调控。

（论述假基因如何参与非编码RNA调控）

1、在假基因中完全缺少在相应的正常基因中存在的内含子顺序

2、在假基因的3’末端有一段连贯的脱氧腺嘌呤核苷酸

3、有些假基因与相应的正常基因在顺序组成上的相似性只限于相应的mRNA的3’末端之前的