人类遗传病课件(精品)
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人教版教学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件
先天性聋哑 色盲
进行性肌营
伴Y遗传：
外耳道多毛
2、多基因遗传病——由多对等位基因控制
无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等
家族聚集 发病较率高
特点
易受环境影 响
在多基因病中，致病的 若干对基因具有微小的 累加效应，这种微效基 因越多，性状表现的强 度就越大
无 脑 儿
3、染色体异常遗传病：
◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组 成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
羊水（羊膜穿刺）检查
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类 DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息 为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，
在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说， 性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中 的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不 能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色 体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总 和。
祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
外祖父母 舅、姨 舅、姨的子女
人教版教学课件高考生物一轮复习课件必修2五章3节人类遗传病
3、染色体异常遗传病：染色体数目、结构异
常引起的遗传病（不遵循孟德尔遗传规律）
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造 成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型） 和Turner综合征（性腺发育不良）等。
• 1.(原创题)右图为同学们比较熟悉的一位音乐指 挥——周舟。他虽然身有残缺，但凭着他特有的 音乐天赋和后天的努力，竟成了一位交响乐的指 挥。他的成功为广大残疾人及青少年树立了奋斗 的榜样。大家由他神情呆滞和眼裂较宽的面部特 征可知其残疾的根本原因是( C ) • A．某些基因发生了突变 • B．某种细菌的感染 • C．21号染色体多了一条 • D．21号染色体的中段发生了位置颠倒
人类基因组计划
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3 万个基因。
12．我国遗传学家率先绘制了世界上第一张水稻基 因遗传图，为水稻基因组计划作出了重要贡献。水 稻体细胞中有24条染色体，那么水稻基因组计划要 研究的染色体数为( D ) A．48个 B．24个 C．13个 D．12个 蓝本第3题：某人群中某常染色体显性遗传病的发
A．生来就有的先天性疾病
B．具有家族性的疾病 C．终生性的疾病 D．遗传物质改变引起的疾病
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
出生前已形成 在后天发育 含义 的畸形或疾病 过程中形成 的疾病
由遗传物质改变引起的人类 疾病为遗传病 病因 由环境因素引起的人类疾病 为非遗传病
指一个家族中多 个成员都表现出 来的同一种病
从共同祖先继承 相同致病基因为 遗传病 由环境因素引起 为非遗传病
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； 联系 ②后天性疾病不一定不是遗传病
高三生物一轮复习课件：第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析
(1) 部 分 基 因 缺 失 ： 可 用 O 代 替 缺 失 的 基 因 ， 然 后 分 析 遗 传 图 解 ， 如 XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2) 染 色 体 缺 失 ： 可 用 O 代 替 缺 失 的 染 色 体 ， 然 后 分 析 遗 传 图 解 ， 如 XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
式
所在的染色体类型
考点一 人类遗传病的类型及特点
基础·精细梳理
(1) 孕 妇 血 液 中 的 cffDNA( 胎 儿 DNA) 可 以 用 于 某 些 遗 传 病 的 产 前 诊 断 。
(2020·山东卷，4D改编)(√ ) × (2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(2017·江苏卷，6A)( )
(2)人类遗传病的常见类型
遗传病类型
显 常染 性 色体 隐
性
单基 因遗 传病 伴X染
显 性
色体 隐
性
伴Y遗传
遗传特点
a.男女患病概率相等 b.连续遗传
a.男女患病概率相等 b.隐性纯合发病，隔代遗传
a.患者女性多于男性 b.连续遗传 c.男患者的母亲、女儿必患病
a.患者男性多于女性 b.有交叉遗传现象 c.女患者的父亲和儿子必患病
考点一 人类遗传病的类型及特点
基础·精细梳理
1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式 (1)判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染 色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
考点一 人类遗传病的类型及特点 (2)判断是显性遗传还是隐性遗传
F1
(2) 染 色 体 缺 失 ： 可 用 O 代 替 缺 失 的 染 色 体 ， 然 后 分 析 遗 传 图 解 ， 如 XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
式
所在的染色体类型
考点一 人类遗传病的类型及特点
基础·精细梳理
(1) 孕 妇 血 液 中 的 cffDNA( 胎 儿 DNA) 可 以 用 于 某 些 遗 传 病 的 产 前 诊 断 。
(2020·山东卷，4D改编)(√ ) × (2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(2017·江苏卷，6A)( )
(2)人类遗传病的常见类型
遗传病类型
显 常染 性 色体 隐
性
单基 因遗 传病 伴X染
显 性
色体 隐
性
伴Y遗传
遗传特点
a.男女患病概率相等 b.连续遗传
a.男女患病概率相等 b.隐性纯合发病，隔代遗传
a.患者女性多于男性 b.连续遗传 c.男患者的母亲、女儿必患病
a.患者男性多于女性 b.有交叉遗传现象 c.女患者的父亲和儿子必患病
考点一 人类遗传病的类型及特点
基础·精细梳理
1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式 (1)判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染 色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
考点一 人类遗传病的类型及特点 (2)判断是显性遗传还是隐性遗传
F1
人类遗传病 课件
软骨发育不全
单基因遗传病： 常染色体显性致病基因
罕见多指并指家系
并指
单基因遗传病：X染色体上的显性遗传
抗 维 生 素 Ｄ 佝 偻 病
单基因遗传病
常 染 色 体 上 的 隐 性 遗 传
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症 （常染色体上隐性遗传）
苯丙氨酸
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸(正常)
缺少基因P,正 常酶无法合成
性染色 性染色 体异常 体异常
常染色体上： 常染色体上： 并指、多指、 并指、多指、 软骨发育不全 软骨发育不全
常染色体上： 常染色体上 白化病、苯 白化病、苯 丙酮尿症 丙酮尿症
X染色体上：血 友病、红绿色盲、 进行性肌营养不良
染色体结构 异常：猫叫 综合症
性腺发育不良、 先天性睾丸发 育不完全
X染色上: X染色上: 抗维生素 抗维生素 D佝偻病 D佝偻病
我国遗传病的发病现状
1、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常 引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在 100万以上。 巨大 危害
患者、后代、家庭、社会……
遗传病的监测和预防
遗传咨询
1、检查身体，了解家 族病史，作出诊断 2、分析遗传病的传递 方式 3、推算后代再发风险 率 4、提出防治对策和建 议
1990年10月1日“人类基因组计划”正式启动，其规模在世 界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人 类基因组的分析。
中国的HGP始于1994年，是加入人类基因组计划的唯一的发 展中国家。 2001年人类基因组工作草图公开发表；2003年人类基因组的 测序任务提前完成。
人类基因组计划与人类健康
高二生物必修二五三人类遗传病PPT课件
2019/8/26
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（四）遗传病对人类的危害
危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。
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二、遗传病的检测和预防
1、为什么要对遗传病进行检测和预防 在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
2、对遗传病进行检测和预防，可以从那几个方面入手？ 遗传咨询、产前诊断。
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先天性唇裂
单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来
看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。
2019/8/26
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（三）染色体异常遗传病：
目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到 每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和 多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚 胎期就死亡造成流产。
先天性疾病：就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环 境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量 暴露在各种射线下，或服用某些药物，都可能引起胎儿先天 异家常族，性但疾不病属：于是遗指传某疾种病表。现出家族聚集现象的疾病。家族性 疾病不一定都是遗传病。这是因为在同一个家族中，由于饮 食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾 病。例如，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A 而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。
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白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，
表现出白化性状。
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苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，
惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苏教版教学课件第五节 人类遗传病与优生
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全
软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病； 抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。
２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
白化病
白化症、苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病
唇裂
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
（三）染色体异常遗传病：
常染色体异常： 21三体综合症（先天性愚型）
猫叫综合症
性染色体异常： Turner综合症（性腺发育不良）
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。
21三体综合症（先天性愚型）
患者比正常人多了一条21号染色体。
先天性愚型
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
２、遗传咨询：主要手段之一
遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解病史， 分析遗传病 作出遗传诊断 的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进 行了遗传咨询，你认为最有道理的是（C ）
兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父 自己
母 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 孙子女） （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
猫叫综合症：人类第5条染色体缺失
【高中生物】人类遗传病课件 2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
实例：
夭 折
夭 折
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
育育育
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
4 提倡适龄生育
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传 （5）伴Y染色体显性遗传
总结
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
类型
遗传特点
实例
常 染色体
伴X染 色体
显性 隐性
显性 隐性
① 男女患病概率相等 ② 代代遗传
① 男女患病概率相等 ② 隔代遗传
① 患者女性多于男性 ②代代遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ① 患者男性多于女性 ②隔代遗传 ③女患者的父亲和儿子一定患病
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩
D 只生女孩
遗传病的检测和预防
2 产前诊断
时间： 胎儿出生前
目的： 确定胎儿是否患某种遗传病 或先天性疾病
手段
B超检查 胎儿外观性别 羊水检查 染色体数目和结构 孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量
基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况， 能够精确的诊断病因。 致病基因等特定基因
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方 和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违 背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
ห้องสมุดไป่ตู้
高中生物必修2课件：5-3 人类遗传病
人类常见遗传病类型的记忆口诀
典 例 导 析
冠心病是一种常见的遗传病，该病属于什么类 型的遗传病？下列哪些疾病与其属于同种类型？( ①单基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ⑤进行性肌营养不良 ②多基因遗传病 ④线粒体病 ⑥原发性高血压 )
⑦并指
⑧青少年型糖尿病 ⑩无脑儿
⑨先天性聋哑 ⑪白化病
⑫哮喘 B．②，④⑤⑥⑧ 10⑫ D．②，⑥⑧○
②22A＋X
B．②③ D．②④
ห้องสมุดไป่ตู้[答案]
C
[解析] 先天性愚型即21三体综合征，患者比正常人多 了一条21号染色体。本题考查学生对各种常见遗传病病因的 识记和理解能力。
知识点 2 遗传病的监测和预防
要 点 归 纳
1.进行遗传咨询 遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包 括：①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详 细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。②分析、判断遗传 病的传递方式。③推算后代患病风险。④提出该病防治对 策、方法和建议。
2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这 种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规 律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由 基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定 道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是 由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基 因病。
A．①，⑤⑥⑦⑨ C．③，⑥⑪⑫
[解析] 冠心病属于多基因遗传病，它是由多对基因控 制的遗传病，患者常表现家庭聚集现象。上述选项中同属本 类遗传病的有原发性高血压。青少年型糖尿病、哮喘、无脑 儿，此外还有唇裂。
[答案]
D
在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合可能会 产生先天性愚型患儿( ①23A＋X A．①③ C．①④ ) ③21A＋Y ④22A＋Y
高中生物《第五章 第三节 人类遗传病》课件3 新人教版必修2
2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 （ ） A．先天性疾病属于人类遗传病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
3调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出 白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。 判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ）
化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（A ） A．12.5% C．75% B．25% D． 50%
归纳整合
人类遗传病的类型
类型 概念 常染 色体 单基因遗传 病 受一对等位基因 控制的遗传病 分类 显性遗 传病 隐性遗 传病 显性遗 传病 隐性遗 传病 病例 并指、多指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖 尿病、哮喘、冠心病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
• 冠心病
• 哮喘病
• 青少年型糖尿病 特点：①家族聚集
②易受环境影响
③群体中发病率较高
染色体异常遗传病
(染色体异常引起的遗传病) 由于常染色体变异而引起的遗传病。 常染色体： 如：21三体综合征、猫叫综合征。
（45+XX或45+XY）
性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。 如：性腺发育不良 （44+X）
上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为 Aa，则8号与10号后代患病的几率为1/6。
2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，
人教版教学课件内蒙古海拉尔三中高一生物必修二《53人类遗传病》课件
概念：
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗 传 病
单基因遗传病 多基因遗传病
染色体异常遗传病Biblioteka （一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发 现6500多种. 常染色体上 多指、并指、软 显性遗传病 骨发育不全 显性遗传病
X染色体上显 抗维生素D佝偻病 性遗传病
隐性遗传病
常染色体上 隐性遗传病
白化病、镰刀型贫 血症、先天性聋哑、 苯丙酮尿症
X染色体上隐 红绿色盲、血友 性遗传病 病、进行性肌营 养不良
（二）多基因遗传病
1、概念：由两对以上等位基因控制。
如原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂 无脑儿等
2、特点： 在群体中发病率较高
（三）、染色体异常遗传病
旁系血亲
事例一
达尔文和表妹爱玛 生育子女中，三个中途 夭折，三个终生不育。
事例二
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个
女儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。
三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 简 称： (Human Genome Project ) HGP 启动时间： 1990年 完成时间： 2003年 目 的:测定人类基因组的全部DNA序列，解读 其中包含的遗传信息 参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1％） 结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成, 已发现的基因约为3.0-3.5万个
一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）
2 .人类的遗传病与环境的污染没有 关系。 （ ） 3 .单基因病是由一个致病基因引起 遗传病。 （ ）
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗 传 病
单基因遗传病 多基因遗传病
染色体异常遗传病Biblioteka （一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发 现6500多种. 常染色体上 多指、并指、软 显性遗传病 骨发育不全 显性遗传病
X染色体上显 抗维生素D佝偻病 性遗传病
隐性遗传病
常染色体上 隐性遗传病
白化病、镰刀型贫 血症、先天性聋哑、 苯丙酮尿症
X染色体上隐 红绿色盲、血友 性遗传病 病、进行性肌营 养不良
（二）多基因遗传病
1、概念：由两对以上等位基因控制。
如原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂 无脑儿等
2、特点： 在群体中发病率较高
（三）、染色体异常遗传病
旁系血亲
事例一
达尔文和表妹爱玛 生育子女中，三个中途 夭折，三个终生不育。
事例二
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个
女儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。
三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 简 称： (Human Genome Project ) HGP 启动时间： 1990年 完成时间： 2003年 目 的:测定人类基因组的全部DNA序列，解读 其中包含的遗传信息 参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1％） 结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成, 已发现的基因约为3.0-3.5万个
一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）
2 .人类的遗传病与环境的污染没有 关系。 （ ） 3 .单基因病是由一个致病基因引起 遗传病。 （ ）