遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良伴SPG11基因突变1例报道并文献复习
２ 脊 柱 ＭＲＩ （ 欠状ｆ Ｔ ｌ Ｗ１ ） ： 胸 髓 变细
个氨聚睃终止 ， 为移码 突变 ； Ｃ ．７ ５ １ Ｃ＞Ｔ （ 编码 区第 ７ ５ １号核
苷 酸 … ｃ转 变 成 ＿ ｒ ） 的 杂合核 苷酸 变异 ． 泼 变 异 导 致 编 泽 第 ２ ５ １ 氨 基酸 Ｇ ｌ ｎ的 密 码 子转 变 为 终 止 密码 子 （ Ｐ ．
带 举 书 本 恭 恭 芥 芥 芥 Ⅲ 、
基 因突 变 １例 报道 并 文 献 复 习
张艳 霞 ， 郑 仪 ， 黄 朔 ， 岑 雨樱 ， 刘静 怡 ， 文婷婷 ， 梁俐玲 ， 董 铭 。 马涤辉
遗传件瘁挛性截瘫 （ ｈ ｅ ｒ ｅ ｄ ｉ ｔ ａ ｒ ｙ ｓ ｐ ａ ｓ ｔ ｉ ｃ ｐ ａ ｒ ａ ｐ ｌ ｅ ｇ ｉ ａ ， Ｈ Ｓ Ｐ ） 足
有类似 病变。入院台体 ： 神清 ， 构音 障碍 ， 汁算 力、 定 向力 稍
差； 双 侧 眼 球 各 疗 向活 动 活 ， 向 左 凝 视 时 偶 可 水 平 眼 震 ，
双侧州反射减 弱 ； 走路 稳 ， 刀步 态 ， 双Ｊ 肢肌 力 ５级 ， 肌
张 力 常 ， 腱 反射活跃 ， ｔ ｔ ｏ ｆ ｍａ ｎ ｎ征 （一） ， 双 手 大 小 鱼 际未 见 萎缩 ； 舣 卜 肢 肌 力 ４级 ， 近端较 远端差 ， 轻 度肌 肉萎缩 ， 未 见 肌束颤 动； 舣 下 肢 肌 张 力增 高 ， 腱反 射亢进 ， 踝 阵挛 （ ＋ ＋ ） ， 双
收 稿 日期 ： ２ ０ １ ７ － ０ １ — ３ ０ ； 修 订 日期 ： ２ ０Ｉ ７ ４ ） ３ － ２ ０ 作者单位 ： （． 林 大学 门求 恩 第 医 院 神经 内 科 和 ｝ ｌ ｌ Ｉ 经 科 Ｉ ｆ ｜ 心， 吉 林 长春 １ ３ ０ ０ ２ １ ）
遗传性痉挛性截瘫病因是什么
遗传性痉挛性截瘫病因是什么*导读：遗传性痉挛性截瘫是一种什么病，相信很多人都不清楚，因为人们在日常生活中除了了解常见疾病外，很少去了解这种一床疾病。
遗传性痉挛性截瘫是一种以膝、踝阵挛、肌张力增高、双下肢痉挛性肌无力为临床症状的以双侧皮质脊髓束的轴索变性为病例改变的神经系统疾病。
遗传性痉挛性截瘫病因是什么，下面我们来探讨一下。
……遗传性痉挛性截瘫是一种什么病，相信很多人都不清楚，因为人们在日常生活中除了了解常见疾病外，很少去了解这种一床疾病。
遗传性痉挛性截瘫是一种以膝、踝阵挛、肌张力增高、双下肢痉挛性肌无力为临床症状的以双侧皮质脊髓束的轴索变性为病例改变的神经系统疾病。
遗传性痉挛性截瘫病因是什么，下面我们来探讨一下。
*遗传性痉挛性截瘫病因遗传因素是遗传性痉挛性截瘫的主要病因，常见为常染色体显性遗传，也可为X连锁遗传或隐性遗传。
其发病机制尚不明确，以慢性痉挛性下肢瘫痪和双下肢痉挛性肌无力为特征。
*遗传性痉挛性截瘫临床表现了解遗传性痉挛性截瘫病因是什么，还要了解遗传性痉挛性截瘫临床表现。
儿童或成年人是遗传性痉挛性截瘫的高发人群，发病时患者不仅会出现肌张力增高、膝、踝阵挛、剪刀样步态的临床表现，还会出现双下肢痉挛性肌无力、腱反射活跃亢进锥体外系症状、痴呆、精神发育迟滞、弓形足畸形等临床表现，还可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、耳聋、肌萎缩。
*遗传性痉挛性截瘫治疗一旦出现明显的临床症状，患者要及早到医院就诊，根据医生指导采取治疗方法进行治疗。
日常患者还可自行做肌肉力训练，减缓肌肉萎缩；做有氧训练，提高耐力，改善心血管适应性；做伸展训练，提高肌肉力量，减少并发症。
由于遗传性痉挛性截瘫是一种难治疗的疾病，暂时没有任何一种特异性治疗法能够治愈疾病，因此预防非常重要。
预防方法为患者尽量不结婚，因为结婚后患者可能想要生孩子，但这种疾病具有遗传性，会影响后代，因此不要结婚或结婚后不要生育。
在治疗期间，患者应加强体育锻炼，做好护理，防止残废。
小儿遗传性痉挛性截瘫科普宣传PPT
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？ 早期症状
如发现儿童在走路或运动时有异常表现，应尽早 就医。
早期干预可以有效改善病情。
何时寻求医疗帮助？ 定期检查
对于高风险儿童，建议定期进行神经系统评估。
早期发现问题有助于及时处理。
何详细的临床评估和 基因检测。
合适的诊断可以指导后续治疗方案。
如何进行治疗与管理？
如何进行治疗与管理？ 治疗方法
治疗包括药物、物理治疗和职业治疗等多种 手段。
多学科合作可以提供全面的治疗方案。
如何进行治疗与管理？ 康复训练
康复训练可以帮助改善运动功能和生活质量 。
家长的支持和参与对康复效果至关重要。
如何进行治疗与管理？
心理支持
小儿遗传性痉挛性截瘫科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是小儿遗传性痉挛性截瘫？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何进行治疗与管理？ 5. 如何提高公众认知？
什么是小儿遗传性痉挛性截瘫 ？
什么是小儿遗传性痉挛性截瘫？
定义
小儿遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统疾病，主 要表现为下肢肌肉痉挛和运动功能障碍。
增强患者家庭的归属感和支持网络。
如何提高公众认知？ 科研与发展
鼓励科学研究，推动新疗法的开发与应用。
科研进展有助于改善患者的预后与生活质量。
谢谢观看
心理辅导可以帮助患者及家庭应对疾病带来 的心理压力。
良好的心理支持有助于增强患者的适应能力 。
如何提高公众认知？
如何提高公众认知？ 宣传教育
通过学校和社区开展科普宣传活动，提高对疾病 的认识。
帮助公众了解早期症状和重要性。
遗传性痉挛性截瘫一家系临床及MRI表现
（ 文编辑 本
蔡华波 ）
有 分歧 ，多数学 者认 为长期 高血清 甲状旁 腺素 和高
・
病 例报 道 ・
遗传性痉挛性截瘫 一家 系临床 及 ＭＲ 表 现 Ｉ
吴 惠 涓 高欣 郑 莹 吴 维 华 赵 忠 新
就其临床及 ＭＲ 表现报道如下 。 Ｉ 遗传性痉挛性截瘫 （ｅｅ ｉ ｒ ｐ ｓｃｐ ｒｐｅ ｉ， 查 了一个家 系 ， ｈ ｒｄｔ ｙｓａｔ ａａｌｇａ ａ ｉ Ｓ Ｇ） Ｐ 是一 种临床 以双下肢 肌张 力增高 、 腱反 射增 强 、 １ 临床资 料 先 证者 （ Ｉ） 男性 ，５岁 ， １ ， ｌ ３ 已婚 ， 矿工 ，０ ８年 ５ ２０ 病 理征 阳性 为主要 表现 的神 经系统退行性 疾病 。 具有
并 存在 也可单 独 出现 ， 常被误诊 。 次研究 ２例 患 常 本 者都 以消化 道症状 为主要 表现 ，都 曾有被误 诊为 胃 炎 的病 史 ， 经对症 治疗 无明显 好转 ， 并 电解质 检查示 高血 钙和低 血磷 ． 一 步查 血 清 甲状 旁腺素增 高 ， 进 肾 功能 正常 ， 影像学 检查示 甲状 旁腺 区 占位 ， 临床诊 断 原发 性 甲旁 亢 、 甲状 旁腺 腺瘤 ， 后病 理证 实 。 术 有 症状 或有并 发症 的原发 性 甲旁 亢患者 原则 上 都应 手术治 疗 。对 无症状 性 甲旁亢是 否需要 手术 尚
明显的遗传异质性 ， 临床表 现复杂多样 。本次研究调 月就诊 。因进行 性行 走 困难 ５年 ，口齿 不 清 ２年 入
作 者单 位 ： ０ ０ ３ 上 海 黄浦 区 ，第 二 军 医 大学 附属 长 征 ２００ 医 院神 经 内科 （ 惠 涓 、 莹 、 维华 、 忠 新 ） 上 海 ８ 吴 郑 吴 赵 ； ５医院 ＰＴＣ Ｅ — Ｔ高端 体 检 中心 （ 欣 ） 高 通 讯 作 者 ： 忠新 ，ｅ ｍ ｉ ｚ ａ ｚ＠ｍ ｄ ａ ． ｎ． 赵 — ａ ： ｈ ｏｘ ｅ ｍ ｉｔ ｉ ｎ ｌ ｌｏ ｃ
小儿遗传性痉挛性截瘫怎样治疗？
小儿遗传性痉挛性截瘫怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍小儿遗传性痉挛性截瘫的治疗方法，治疗小儿遗传性痉挛性截瘫常用的西医疗法和中医疗法。
小儿遗传性痉挛性截瘫应该吃什么药。
*小儿遗传性痉挛性截瘫怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗：
本病目前无特效治疗方法。
根据病情可对患者进行跟腱延长或内收肌松解术，虽然病情仍在进展，但手术治疗后可以延缓病程进展数年。
*2、预后：
本病预后与发病早晚和分型有关。
早发病组(3～5岁发病)为单纯型HSP，病情进展缓慢，多在起病约30年后才不能行走，一般不危及生命。
晚发病组(30岁后发病)病情进展较快。
复杂型HSP患者则预后较差。
*温馨提示：上面就是对于小儿遗传性痉挛性截瘫怎么治疗，小儿遗传性痉挛性截瘫中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关小儿遗传性痉挛性截瘫方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“小儿遗传性痉挛性截瘫”找到更多扩展资料，
希望以上内容对大家有帮助！。
遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查？
遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查？
*导读：本文向您详细介遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查，常用的遗传性痉挛性截瘫检查项目有哪些。
以及遗传性痉挛性截瘫如何诊断鉴别，遗传性痉挛性截瘫易混淆疾病等方面内容。
*遗传性痉挛性截瘫常见检查：
常见检查：肌电图、核磁共振成像(MRI)、CT检查、脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查
*一、检查
本病血、尿、便、脑脊液常规化验均正常。
1.CT与MRI可能有脊髓变细、萎缩。
2.由于脊髓后索损害，下肢皮层体感诱发电位异常，潜伏期延长，波幅降低，提示神经传导速度减慢。
*以上是对于遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看遗传性痉挛性截瘫应该如何鉴别诊断，遗传性痉挛性截瘫易混淆疾病。
*遗传性痉挛性截瘫如何鉴别？：
*一、鉴别
本病须与Arnold-Chiari畸形、多发性硬化、脑性瘫痪、遗传性运动神经元病、多系统萎缩、小脑性共济失调、亚急性联合变性、脊髓压迫症等鉴别。
*温馨提示：以上内容就是为您介绍的遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查，遗传性痉挛性截瘫如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“遗传性痉挛性截瘫”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！。
遗传性痉孪性截瘫1例分析
遗传性痉孪性截瘫1例分析遗传性痉孪性截瘫（hereditary spasticparaplegia）是一种比较少见的家族遗传性变性病，以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。
病理特点为皮质脊髓束变性，该病有遗传家族史，发病机制至今仍不清楚。
有人认为是基因遗传与酶系统缺陷有关。
下面就一例患者的病情加以分析。
患者，女，27岁。
2006年7月无明显诱因开始出现步态异常，走路时双下肢发僵，以右下肢为著，右脚用足尖走路，脚后跟不能着地，且经常在走路时出现摔倒现象，以身体向后倾倒次数为多，摔倒前后都意识清楚，双上肢活动正常。
于2006年11月去北京地区301解放军总医院就诊，给予口服美多巴从小剂量开始治疗，开始服用一个月患者自觉症状有所缓解，即觉得双下肢发僵有所减轻，而且摔倒现象也减少了，但是一个月后继续服用时患者自觉不再有明显的改善，且症状呈进行性加重，并同时伴有小便失禁，饮食水呛咳，且上述症状呈晨轻暮重的特点，为进一步诊治来我院就诊。
家族史：患者母亲大约30岁左右发病，双下肢发僵，双足尖走路，后渐渐不能自行走路。
其三个舅舅均因同样症状不能走路而瘫痪在床，且均有小便失禁及饮食水呛咳，均在大约30岁左右发病，而且患者及其家人智力及记忆力反应力都正常。
入院后体格检查：BP110/70mmHg，神志清楚，语言流利，颅神经检查正常，四肢肌张力高，尤以双下肢为著，腱反射活跃，以下肢明显，肌力尚正常，可引出病理征，感觉共济正常。
辅助检查：头颅MRI未见明显异常。
四肢肌电图尚正常，血肝肾功能正常，血钾化验正常，血钙略低，胸片心电图正常。
请北京专家会诊，考虑定位于锥体束，临床表现以双下肢肌张力增高明显，结合其家族史，考虑定性诊断为遗传性痉挛性截瘫，为常染色体显性遗传，该病人为单纯型，治疗给予巴氯酚口服对症治疗减轻症状。
治疗效果：用药治疗五日后患者自觉症状有所减轻，肢体发僵有改善，身体不自主倾倒现象亦有所减少，查体肌张力有所降低。
遗传性痉挛性截瘫诊断与治疗PPT
临床表现：观察患 者的症状和体征， 如肌肉痉挛、步态 异常等
家族史：询问患者 家族中是否有类似 疾病的患者
基因检测：通过基 因检测技术，检测 患者是否存在相关 基因突变
影像学检查：通过 X光、CT、MRI等 影像学检查，观察 患者骨骼、肌肉、 神经等组织的情况
鉴别诊断
家族史：了解家族中是否有类似疾病史 临床表现：观察患者是否有步态异常、肌肉无力等症状 神经学检查：进行神经传导速度、肌电图等检查 基因检测：检测相关基因突变，如SPG7基因突变等 影像学检查：进行MRI、CT等检查，观察脊髓和脑部是否有异常 排除其他疾病：如脊髓灰质炎、多发性硬化等疾病
高危人群的监测与管理
定期体检：高 危人群应定期 进行体检，以 便及时发现疾
病
遗传咨询：对 于有家族史的 高危人群，应 进行遗传咨询， 了解疾病风险
生活方式调整： 高危人群应调 整生活方式， 如戒烟、限酒、
合理饮食等
药物预防：对 于某些高危人 群，可以采取 药物预防措施， 如服用维生素E
等
THEME TEMPLATE
物理治疗方法：包括运动疗 法、电刺激疗法、热疗等
电刺激疗法：通过电刺激， 促进肌肉收缩，改善肌肉功
能
热疗：通过热敷、红外线等 方法，缓解肌肉痉挛，减轻
疼痛
康复训练
物理治疗：通过运动、按摩等方式改善肌肉力量和协调性 言语治疗：通过语言训练改善语言能力 职业治疗：通过日常生活技能训练提高生活质量 心理治疗：通过心理咨询和治疗缓解心理压力和焦虑
手术治疗
手术方法：选择性脊神经后 根切断术
手术目的：缓解症状，改善 生活质量
手术适应症：症状严重，保 守治疗无效
手术风险：手术风险较高， 需谨慎选择
【免费下载】遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病 理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为 双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。许多学者认为 HSP 也 属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由 Seeligmuller(1876)首报， strumpell(1880)和 Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称 Striampell-Lorrain 病。流行病学调查，发病 率为 2～10／10 万人口，约占遗传性共济失调的 25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。
对全部高中资料试卷电气设备，在安装过程中以及安装结束后进行高中资料试卷调整试验；通电检查所有设备高中资料电试力卷保相护互装作置用调与试相技互术关，系电，力根通保据过护生管高产线中工敷资艺设料高技试中术卷资，配料不置试仅技卷可术要以是求解指，决机对吊组电顶在气层进设配行备置继进不电行规保空范护载高与中带资负料荷试下卷高问总中题体资，配料而置试且时卷可，调保需控障要试各在验类最；管大对路限设习度备题内进到来行位确调。保整在机使管组其路高在敷中正设资常过料工程试况中卷下，安与要全过加，度强并工看且作护尽下关可都于能可管地以路缩正高小常中故工资障作料高；试中对卷资于连料继接试电管卷保口破护处坏进理范行高围整中，核资或对料者定试对值卷某，弯些审扁异核度常与固高校定中对盒资图位料纸置试，.卷保编工护写况层复进防杂行ห้องสมุดไป่ตู้设自跨备动接与处地装理线置，弯高尤曲中其半资要径料避标试免高卷错等调误，试高要方中求案资技，料术编试交写5、卷底重电保。要气护管设设装线备备置敷4高、调动设中电试作技资气高，术料课中并3中试、件资且包卷管中料拒含试路调试绝线验敷试卷动槽方设技作、案技术，管以术来架及避等系免多统不项启必方动要式方高，案中为；资解对料决整试高套卷中启突语动然文过停电程机气中。课高因件中此中资，管料电壁试力薄卷高、电中接气资口设料不备试严进卷等行保问调护题试装，工置合作调理并试利且技用进术管行，线过要敷关求设运电技行力术高保。中护线资装缆料置敷试做设卷到原技准则术确：指灵在导活分。。线对对盒于于处调差，试动当过保不程护同中装电高置压中高回资中路料资交试料叉卷试时技卷，术调应问试采题技用，术金作是属为指隔调发板试电进人机行员一隔，变开需压处要器理在组；事在同前发一掌生线握内槽图部内 纸故，资障强料时电、，回设需路备要须制进同造行时厂外切家部断出电习具源题高高电中中源资资，料料线试试缆卷卷敷试切设验除完报从毕告而，与采要相用进关高行技中检术资查资料和料试检，卷测并主处且要理了保。解护现装场置设。备高中资料试卷布置情况与有关高中资料试卷电气系统接线等情况，然后根据规范与规程规定，制定设备调试高中资料试卷方案。
小儿遗传性痉挛性截瘫健康宣教
什么是小儿遗传性痉挛性截瘫？ 病因
该病多由遗传基因突变引起，涉及特定的基因组 。
常见的突变基因包括SPAST、ATL1等。
什么是小儿遗传性痉挛性截瘫？ 发病机制
疾病影响大脑和脊髓的运动神经元，导致肌肉控 制能力下降。
这种损伤会导致肌肉痉挛和肢体无力。
这意味着两个携带者父母的孩子有可能患病 。
何时应该就医？
何时应该就医？
初步症状
如果儿童出现肌肉无力、痉挛或运动发展迟缓， 应及时就医。
早期诊断有助于提高治疗效果。
何时应该就医？
专业评估
建议由小儿神经科医生进行详尽的评估和诊断。
可能需要进行基因检测以确认病因。
何时应该就医？
定期随访
确诊后，儿童需定期随访，监测病情进展和治疗 效果。
医生会根据病情调整治疗计划。
如何进行治疗？
如何进行治疗？ 药物治疗
可以使用肌肉松弛剂和抗痉挛药物来缓解症 状。
医生将根据儿童的具体情况开具处方。
如何进行治疗？
物理治疗
物理治疗帮助改善运动功能和增强肌肉力量 。
定制的运动方案能有效提高儿童的生活质量 。
如何进行治疗？ 心理支持
为儿童及其家庭提供心理支持和教育资源。
早期介入可以显著改善儿童的预后。
谢谢观看
小儿遗传性痉挛性截瘫健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是小儿遗传性痉挛性截瘫？ 2. 谁可能会受到影响？ 3. 何时应该就医？ 4. 如何进行治疗？ 5. 有哪些预防措施？
什么是小儿遗传性痉挛性截瘫 ？
什么是小儿遗传性痉挛性截瘫？
定义
小儿遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统疾病，主 要影响儿童的运动能力。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。
临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。
许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。
由Seeligmuller(1876)首报，strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称Striampell-Lorrain病。
流行病学调查，发病率为2～10／10万人口，约占遗传性共济失调的25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。
目录遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现HSP分型1、单纯型HSP2、复杂型HSPHSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病Charlevoix－Sageunay综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现HSP分型1、单纯型HSP2、复杂型HSPHSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病Charlevoix－Sageunay综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防展开编辑本段遗传形式国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。
国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。
遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性变性病，最常见为常染色体显性遗传、也有常染色体隐性遗传及x链锁遗传。
以慢性进性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。
发病机制至今仍不清楚。
编辑本段遗传学和发病机制HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。
16型分别为：①X-连锁隐性遗传(XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为神经细胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为髓鞘蛋白脂蛋白基因，即PLP基因；HSP -16定位于Xqll。
②常染色体显性遗传(AD)8型，分别是HSP -3A定位于14q11.2～q24.3；HSP -4定位于2p22～21，疾病基因为痉挛蛋白基因(Spastin基因)；HSP -6定位于15q11.1；HSP -8定位于8q23～q24；HSP-9定位于10q23.3～q24.1；HSP-10定位于12q13；HSP-12定位于19q13；HSP-13定位于2q24；HSP-17定位于llql2。
③常染色体隐性遗传(AR)5型，分别是HSP-5A定位于8q12～13；HSP-5B尚未定位；HSP-7定位于16q24.3，疾病基因为截瘫蛋白基因(Paraplegin基因)；HSP-11定位于15q13～q15；HSP-14定位于3q27～q28；HSP-15定位于14q。
L1CAM基因编码的神经细胞粘附分子L1是粘附分子免疫球蛋白G超家族中的一员，主要在神经细胞中表达，与神经元一神经元粘附以及其他一些重要的神经元相互作用有关。
Jouet等(1994)，在HSP-1研究中发现了LICAM 基因突变与HSP-1发病相关，突变形式可表现为错义突变、无义突变及缺失突变。
另外，LICAM基因突变还可引起X-连锁的MASA综合征(Mental Retardation，Aphasia Shuffling gait，Adducted Thumb Syndrome)、X-连锁的脑积水及X-连锁的胼胝体发育不全。
因此，我们称这4种病为等位基因病(allelic diseases)。
由于这4种病的临床特征显示有相当大的重叠，以胼胝体发育不全(corpus callosum hypoplasia)、精神发育迟滞(mental retardation)、拇指内收(Adducted thumbs)、遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)和脑积水(Hydrocephalus)为特征，最近将这些疾病概括在一起，命名为CRASH综合征。
髓鞘蛋白脂蛋白(PLP)基因编码两个主要髓鞘蛋白：PLP及其异构体DM20蛋白。
PLP的mRNA特异性表达于中枢神经系统(CNS)组织，而DM20的mRNA 可见于CNS、心脏及其他组织。
PLP约占CNS髓鞘总蛋白含量的50%，其生物功能主要是在髓鞘形成及保持功能结构中发挥作用。
Saugier-Veber等(1994)突变分析研究发现在HSP-2患者有PLP基因突变，确定PLP基因是HSP-2的疾病基因。
有趣的是PLP基因突变还与佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)发病有关。
因此，HSP-2和PMD 也为等位基因病。
已发现PLP基因突变有30余种，点突变约占突变的15%～20%，常见于HSP-2；重复突变多见于PMD。
Hazan等(1999)研究发现Spastin基因突变引起HSP-4。
Spastin是一种氨基酸ATP酶(Amino Acid ATPase，AAA)蛋白家族的一个成员。
HSP-4广泛表达于人类成人及胎儿组织，定位于核中，与26S蛋白酶同源，可能与核蛋白生物功能和聚集有关。
到目前为止，40%～50%HSP-4被发现有spastin基因的突变，约有39种，包括11种错义突变、6种无义突变、10种剪接位点突变、8种小缺失突变、3 发病遗传家族图(2张)种插入突变和1种大缺失突变等。
Ciorgio Lasari等(1998)在HSP-7病人中发现了Paraplegin基因的一种9.5kb缺失的杂合突变，另外他们还发现了两种移码突变，导致截短的Paraplegin蛋白的产生，确定paraplegin基因是HSP-7的疾病基因。
Paraplegin是一种线粒体金属蛋白酶，与酵母线粒体ATP酶高度同源，转染的Cos-7细胞免疫荧光分析和体外线粒体表达实验表明，Paraplegin蛋白存在于线粒体内膜，它有线粒体膜内蛋白水解作用，分子伴侣(chaperone)样活性，线粒体蛋白翻译后的装配，多肽链的错误折叠或翻译等功能有关。
在有Paraplegin突变的两个病人的肌活检分析中发现存在典型的线粒体氧化磷酸化缺陷，提示此缺陷可能是HSP-7型疾病神经变性的一种发病机制。
编辑本段病理基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最重；皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重；双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。
此外，前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。
Behan和Maia两次尸检研究后认为在脊髓中上行和下行长束远端的轴索变性是HSP的特征性表现，最近在有para ptegin基因突变的HSP病人的股四头肌肌肉活检时发现有破碎红纤维(RRF)及细胞色素C 氧化酶(COX)阴性纤维，这显示有线粒体功能异常。
至于线病理图片(4张)粒体异常仅仅与HSP-7有关还是在其他基因型HSP中都存在仍不清楚。
目前仅有少量病理研究，可见脊髓的皮质脊髓侧束变性，胸髓较重，皮质脊髓前束、脊髓小脑束、薄束有不同程度病变，脊髓前角、基底节、小脑、脑干、视神经也受累。
Paraplegin 基因突变所致SPG7患者肌活检可发现蓬毛样红纤维（RRF）。
编辑本段临床表现HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。
男性略多于女性。
常有阳性遗传家族史。
临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。
可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。
还可有弓形足畸形。
部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。
编辑本段HSP分型Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受。
Harding按临床表现分为两型：1、单纯型HSP是临床最常见的HSP。
主要表现为痉挛性截瘫，也有遗传异质性，呈常染色体显性遗传，或常染色体隐性遗传，病理改变主要在脊髓锥体束变性，而脊髓小脑束、后索改变不明显。
显性遗传的HSP又按年龄分为早发型和晚发型。
早发型最多见，常于35岁前发病，这型HSP患者行走较迟，双下肢僵硬，不灵活，痉挛性瘫痪，腱反射亢进、膝踝阵挛阳性，病理征阳性。
双上肢可有轻微手指活动不灵活，腱反射活跃，深感觉障碍随病程进展而越来越明显。
括约肌障碍和弓形足也可见。
晚发型患者常于40～65岁出现行走困难，临床表现类似早发型，但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。
2、复杂型HSP临床上较少见，除痉挛性截瘫表现外，常伴有脊髓病损外的伴发症状体征，遗传异质性更明显。
Ferguson-Critchley综合征：临床特点是中年起病，四肢锥体束征，踝反射减弱或消失，其他腱反射亢进。
四肢协调障碍，深感觉略减退。
眼部症状主要是眼球震颤，侧向及垂直注视受限，假性眼肌麻痹。
锥体外系损害表现四肢僵硬，不自主运动，面部表情少，可有前冲步态。
呈常染色体显性遗传。
HSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）于20岁左右开始发生痉挛性截瘫，伴小脑性构音障碍，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性。
呈常染色体隐性遗传。
HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）起病于20岁左右，痉挛性截瘫，伴有构音障碍，痴呆，手足徐动症。
呈常染色体隐性遗传。
痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性等；合并眼肌麻痹称为Barnard－Scholz综合征。
HSP伴精神发育迟滞或痴呆又称鱼鳞癣样红－痉挛样截瘫－精神发育迟滞（Siogren-Larsson）综合征：幼儿期发病或生后不久出现颈、腋窝、肘窝、下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑，呈暗红色鳞癣，痉挛性截瘫或四肢瘫（下肢重），常伴假性球麻痹、癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻至重度精神发育迟滞等；1/3的病例视网膜黄斑色素变性导致视力，可见视神经萎缩或审神经炎，但不失明；患儿身材矮小，牙釉质发育不全，指（趾）生长不整齐。