常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断

胼胝体发育不全的病因不明，部分有家族 史。分为胼胝体完全缺如和部分缺如，常 伴第三脑室上移、两侧脑室分离，也可合 并其他畸形 ，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨 出、Dandy-Walker畸形。 临床上可有癫痫、智力低下等表现。
胼胝体发育不全CT和MRI表现
1、胼胝体完全或部分不显示 2、侧脑室改变：侧脑室体部分离、平直， 正常弧形弯曲消失或呈抱球状。 3、第三脑室改变：第三脑室增宽、上移， 插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者 可达半球间裂的顶部。
Dandy-Walker畸形典型CT、MRI表现
第四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨 大囊肿并与第四脑室呈宽口交通，小脑蚓 部缺如。
小脑半球受压，向前外侧移位，脑干前移， 枕骨变薄。
后颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，并有 不同程度脑积水。
Dandy-Walker综合征
鉴别诊断：后颅凹巨大蛛网膜囊肿致第四 脑室受压、变形并前移，两者不相通，可 伴脑积水。
脑 叶 型 前 脑 无 裂 畸 形 伴 结 节 性 硬 化
鉴别诊断：重度脑积水，多能显示各脑叶 及各脑室wk.baidu.com大脑镰及各半球间裂存在，不 伴有面部畸形。
5、视隔发育不良
是脑叶型前脑畸形的轻型，又称DeMorsier 氏综合征。 该病发生于胚胎4-8周，为端脑分化障碍。 多见青少年，女性为男性的3倍。
积水型无脑畸形CT、MRI表现
幕上充以大量脑脊液密度区 双侧额叶、颞叶、顶叶脑实质几乎完全缺 如 仅见部分枕叶、基底节、丘脑 大脑镰完整，幕下结构正常
幕下结构正常
积水型无脑畸形
鉴别诊断
重度脑积水：头围明显增大，脑室系统显 著扩张，多能分辨出各脑室及显示出压薄 的脑组织
鉴别诊断
鉴别诊断：脑穿通畸形，虽有横贯大脑半 球的裂隙，但裂隙两侧缘无皮层内折。
8、灰质移位
灰质移位是不位于正常位置的灰质分布 病因为灰质异位系神经元向外移行的过程 中异常终止所致。
病理改变：异位灰质的大小、部分变化很 大，其直接可为1-20mm，可单发或多发， 单侧或双侧，可为孤立性或与皮层相延续 或呈连续带形围绕侧脑室。 临床表现：主要有癫痫发作，严重者可有 智力低下、脑性瘫痪等情况。
半脑叶型前脑无裂畸形：大脑球及单脑室 部分分开，但不能完全形成两侧半球。 脑叶型前脑无裂畸形：大脑分裂两个大脑 半球，但有部分融合，侧脑室前部融合， 后部分离。
无脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
单一脑球：无半球间裂及大脑镰 单一脑室：被单一脑球部分包绕，呈圆形 或“U”型 双侧丘脑融合：无第三脑室 脑实质较少 幕下结构可正常
无 脑 叶 型 前 脑 无 裂 畸 形 病 理 标 本
无脑叶型前 脑无裂畸形
无脑叶型前脑无裂畸形
无脑叶型前脑无裂畸形
半脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
纵裂池及大脑镰部分形成：后部明显 单脑室变小：后方分开 丘脑上部分开：形成第四脑室雏形 脑质相对增多
半脑叶型前脑无裂畸形病理标本
胼胝体发育不良病理标本
胼胝体完全缺如
胼胝体发育不全
胼 胝 体 发 育 不 全
胼 胝 体 发 育 不 全
胼 胝 体 发 育 不 全 伴 脂 肪 瘤
胼胝体发育不全伴脂肪瘤
本病的典型表现为正常的胼胝体不显 示，伴有两侧脑室分离、第三脑室上移。
3、先天性第四脑室中-侧孔闭锁综合征 （Dandy-Walker畸形）
脑裂畸形CT、MRI表现
分离型：见横贯大脑半球的裂隙，由脑表 面直达脑室，皮层灰质沿裂隙两缘内折。 融合型：表现为横贯大脑半球密度和灰质 相同的带状影像，其外端分离，并分别与 两侧皮层灰质相延续，局部蛛网膜下腔局 限性扩大，内端抵达脑室壁，并有分离。
脑 裂 畸 形 分 离 型
脑裂畸形 融合型
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
半脑叶型前脑无裂畸形
脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
半球间裂及大脑镰：几乎完全形成 大脑基本分离成两半球：仅于前方部分融 合 双侧脑室形成：仅于额角融合呈方形 丘脑分离：第三脑室形成
脑叶型前脑无裂畸形病理标本
脑叶型前脑无裂畸形
积水型无脑畸形 重度脑积水
鉴别诊断
无脑叶型前脑无裂畸形：为单一脑球及单 一脑室，双侧丘脑融合，无半球间裂及大 脑镰。
鉴别诊断
积水型无脑畸形 无脑叶型前脑无裂畸形
10、脑穿通畸形
亦称空洞脑畸形，常位于大脑半球大脑中 动脉供血区，位于小脑及脑干者罕见。若 囊腔是孤立的，与脑室或/和蛛网膜下腔交 通不畅，其内蓄积液体，产生占位效应， 即称为脑穿通畸形囊肿。
无脑回畸形和/或巨脑回畸形是神经元在移 行后期分布发生紊乱所致。 病理改变：全部或部分皮质表明平坦，缺 乏脑沟与脑回。无脑回与巨脑回的差别仅 为程度的不同，二者可同时存在于脑的不 同部位，无脑回畸形多位于顶枕叶，而巨 脑回畸形多位于额叶。 临床表现：有严重的智力障碍、癫痫、肌 张力低和颅面畸形。
裂狭视透 及窄神明 大，经隔 脑第变缺 镰三细如 完脑小， 整室，双 。 前视侧 隐神脑 窝经室 及直额 鞍径角 上 相 池 互 扩 融 大，合 ，视呈 半神方 球经形 间孔， <5mm
鉴别诊断：单纯透明隔缺如，无视神经变 细，无视神经孔狭窄，鞍上池无扩大。常 无临床症状。
6、无脑回畸形和/或巨脑回畸形
巨 脑 回 畸 形 ， 部 分 脑 表 面 光 滑 、 平 坦
单 侧 性 巨 脑 回 畸 形
鉴别诊断：早产儿脑，可有脑沟发育不全， 侧裂池增宽，脑表面较光滑，但脑皮质菲 薄，脑髓质不减少，于前者不同。
7、脑裂畸形
脑裂畸形是神经元移行早期缺血等原因使 局部脑组织生长、分化障碍所致。
病理改变：大脑半球有一裂隙，皮层灰质 沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜 于室管膜融合形成软脑膜-室管膜缝。常双 侧发病，可合并灰质异位、胼胝体发育不 良、透明隔缺如等。 临床表现：取决于脑裂的程度，常有癫痫、 痉挛性肌张力增高、不能行走或不能言语、 智力低下等。
脑 穿 通 畸 形
脑穿通畸形囊肿
与脑裂畸形鉴别
鉴别诊断 蛛网膜囊肿，为脑外病变，有占位征象及 邻近骨质改变
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常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
影像中心 夏俊立
概述
先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统 发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部 分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约 占全身畸形的10%。
正常脑的发育，可分为神经管形成、原始 细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成 等阶段。每一阶段都有严格的时限，某一 阶段的发育障碍，势必影响本阶段以及以 后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为 单一畸形，亦可为复合性畸形。
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。 临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生 时即可发现。
CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于脑 外。 2、突出部分的CT值测定/信号表现，可区 分是脑脊液还是脑组织。 3、增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组 织的强化相同。 4、MPR重建图像显示更加直观、清晰。
枕部脑膜脑膨出
脑膜脑膨出
脑膜膨出（由颅底突出于鼻咽腔）
颅内容物通过颅骨缺损突出于颅腔之 外，是本病的特征性表现。
2、胼胝体发育不全
胼胝体是连接左右两侧大脑半球的横行神 经纤维束，是大脑半球中最大的连合纤维。 这些神经纤维在两半球中间形成弧形板， 其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部叫 膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。其发育不全发 生于胚胎第8周，为胼胝体前驱终板的再联 合分离所致。
无脑回畸形病理标本
无（巨 ）脑回畸形CT、MRI诊断
1、整个（部分）脑皮质表面光滑、平坦 2、皮髓质间的指状交错面消失：皮层明显 增厚，内表面光滑，髓质减少 3、侧脑室改变：可轻度扩大或局限性扩大， 偶见脑积水 可伴其它畸形：如胼胝体发育不全、灰质 移位等
无 脑 回 畸 形 伴 枕 部 脑 膜 脑 膨 出
为后脑先天性发育异常 病因：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓 部融合不良、神经管闭合不全、脑脊液动 力学改变。 第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊 液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使 其囊状扩大并向后生长。
病理改变：小脑蚓部缺如或发育不良，第 四脑室囊状扩大和脑积水，后颅凹容积增 大、天幕及窦汇抬高，可伴有胼胝体发育 不良、脑膜膨出等畸形。 临床表现：小脑性共济失调 、运动发育迟 缓、智力低下、癫痫发作、颅内压增高及 脑积水等。
灰质异位CT、MRI表现
异位的灰质位于半卵圆中心或脑室旁白质 区，大小不一，可为孤立性或与正常灰质 相延续，密度和强化程度与正常脑皮质密 度相等 ，周围无水肿及占位征象，临近的 脑室壁可呈不规则形。
灰 质 异 位
9、积水型无脑畸形
多认为胚胎期颈内动脉发育不良或栓塞所 致，约发生于胚胎第6周，其病因有母体感 染、辐射、贫血、一氧化碳中毒、胎儿缺 氧等。
一般来说，脑发育障碍出现的越早，其异 常程度就越严重。 CT及MRI多可较好的显示先天性颅脑发育 畸形的类型、位置和程度，为最佳检查方 法。
病因
导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，其 中约60%原因不明，20%为遗传性因素， 10%为自发染色体突变，10%由环境因素 如感染、缺血、中毒等所致。
常见颅脑发育畸形
脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出 胼胝体发育不全 Dandy-Walker畸形 前脑无裂畸形 视隔发育不良 无脑回畸形和/或巨脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位 积水型无脑畸形 脑穿通畸形
1、脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出
发生机理：胚胎学支持在妊娠的4-6周神经 外胚层和中胚层发育障碍，形成神经管闭 合不全所致，常伴有脑的发育异常，可合 并其他先天性畸形。
4、前脑无裂畸形
该病约发生于胚胎4-8周，端脑分化为将来 形成两侧大脑半球的脑泡的过程中发育障 碍，是大脑半球不分离或分离不全。 常伴有中线区面部畸形，如独眼畸形、头 发育不全畸形、中线唇裂、双眶间距过近 等。
无脑叶型前脑无裂畸形：大脑呈单一脑球， 体积小，没有分隔两侧半球的纵裂。影像 上显单一的巨大脑室。无大脑纵裂，无大 脑镰，无胼胝体。这种严重畸胎患儿存活 时间不长，出生后不久即夭折
病理改变：主要为脑实质内含脑脊液的囊 腔，与脑室或/和蛛网膜下腔相通 临床表现：常有局部功能受损的症状
脑 穿 通 畸 形 病 理 标 本
脑穿通畸形CT、MRI表现
脑实质内脑脊液密度的囊腔，边界清楚， 无增强效应，并与脑室或/和蛛网膜下腔相 通 囊腔较孤立为空洞腔，伴有占位相应时称 为脑穿通畸形囊肿
病理改变：原发性视神经发育不良、透明 隔缺如、垂体功能不全。 临床表现：眼球震颤、癫痫发作、视盲、 发育迟缓、尿崩症状等。
视隔发育不良CT、MRI表现
透明隔缺如，双侧脑室额角相互融合呈方 形，视神经变细小，视神经直径<5mm，视 神经孔狭窄，第三脑室前隐窝及鞍上池扩 大，半球间裂及大脑镰完整。
病理改变：大脑前、中动脉供血区的额、 顶、颞叶绝大部分缺如，形成大的囊性结 构。而大脑后动脉供血区的枕叶、小脑及 部分基底节区、丘脑基本正常。 临床表现：生后逐渐出现运动功能障碍、 表情缺乏、不会注视、常有眼球不规则运 动、斜视、肌张力增高、腱反射亢进，并 有紧张性颈反射等，重者植物神经的调节 及运动机能异常，常致死亡。