小细胞性贫血(1)74701
简述小细胞低色素性贫血的治疗原则。
简述小细胞低色素性贫血的治疗原则。
小细胞低色素性贫血它实际上是一大类疾病的总称。
小细胞低色素性贫血时，首先做的是鉴别诊断，看看它到底是什么原因导致的小细胞低色素性贫血。
按照发生率来讲，依次为：缺铁性贫血，缺铁性贫血是最常见的小细胞低色素性贫血；还有比方说像地中海贫血，铁粒幼贫血，遗传性球形红细胞增多症，还有些遗传性的一些贫血等等，都可以引起小细胞低色素。
所以我觉得需要找医生看一下到底是什么原因引起来的，在原因明确了之后，再采用不同的治疗。
因为不同的原因，治疗方法完全不一样，所以就是说很多老百姓到了医院不想做检查，因为你比如说我们小细胞性贫血，你要是缺铁性贫血，你应该补铁；如果你是遗传性贫血，甚至你都不能补铁，因为铁是过多的。
所以一定要注意原因的鉴别诊断，不能光以对症为治疗目的。
专家提示：小细胞低色素性贫血是一大类疾病的总称，其治疗首先需要明确病因，再针对病因进行治疗。
如果是缺铁性贫血，则进行相应的补铁；如果是遗传性贫血，则不能进行补铁。
所以，治疗首先要明确病因的诊断，不能以对症治疗为目的。
血常规五分类红细胞平均体积与贫血诊断
血常规五分类红细胞平均体积与贫血诊断血常规检查是临床上常用的一项检验指标，通过检测血液中各类血细胞的数量和性质，可以为医生提供一些重要的血液学信息，其中包括红细胞平均体积（MCV）这一指标。
本文将详细探讨血常规五分类红细胞平均体积与贫血的诊断。
一、血常规五分类血常规五分类即是根据血液中五类血细胞数量及性质的不同进行分类，包括红细胞计数、白细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均体积和红细胞压积。
其中，红细胞平均体积（MCV）是指平均每个红细胞的体积大小。
二、红细胞平均体积与贫血红细胞平均体积（MCV）是血常规检查中一个重要的指标，它反映了红细胞的大小。
根据MCV的不同，贫血可以分为不同类型，常见的包括：1. 大细胞性贫血（MCV>100fl）：大细胞性贫血是指红细胞平均体积增大，常见原因是叶酸缺乏、维生素B12缺乏、骨髓异常等。
这些因素导致红细胞的生成障碍，使红细胞平均体积增大。
2. 小细胞性贫血（MCV<80fl）：小细胞性贫血是指红细胞平均体积较小，常见原因包括缺铁性贫血、慢性疾病、地中海贫血等。
缺铁性贫血是最常见的小细胞性贫血类型，由于铁摄取不足或吸收不良，导致体内铁储备不足，进而影响红细胞的生成和发育，使平均体积减小。
3. 规则细胞贫血（MCV在80-100fl之间）：规则细胞贫血是指红细胞平均体积正常，但其他指标如红细胞计数、血红蛋白浓度等异常，常见原因包括溶血性贫血、慢性疾病等。
四、贫血的诊断贫血是指血液中红细胞数量或功能减少，导致供氧能力降低的疾病状态。
通过血常规检查中的红细胞平均体积与其他相关指标的综合判断，可以帮助医生进行贫血的初步诊断。
对于大细胞性贫血来说，由于红细胞平均体积增大，医生可以结合其他指标进行病因的分析。
例如，如果同时检测到巨幼红细胞、网织红细胞增多等，可以怀疑为维生素B12或叶酸缺乏引起的贫血。
若同时伴有骨髓异常的特征，需要进一步进行骨髓穿刺检查等。
对于小细胞性贫血来说，缺铁性贫血是最常见的情况。
贫血分型及诊断标准
贫血分型及诊断标准贫血是指机体血红蛋白含量或红细胞数量减少，导致血液输送氧气能力下降的一种疾病。
根据贫血的病因和临床表现，可以将贫血分为不同的类型，并且根据一定的诊断标准来进行诊断。
下面将对贫血的分型及诊断标准进行详细介绍。
一、贫血的分类。
1. 按照病因可将贫血分为营养不良性贫血、遗传性贫血、获得性贫血和溶血性贫血四大类。
2. 营养不良性贫血，由于长期缺乏铁、叶酸、维生素B12等营养素引起的贫血，临床上最为常见。
3. 遗传性贫血，包括地中海贫血、遗传性球形细胞性贫血等，这些贫血通常由基因突变引起。
4. 获得性贫血，由于慢性疾病、恶性肿瘤、内分泌疾病等引起的贫血属于这一类。
5. 溶血性贫血，由于溶血素过多或红细胞受损造成的贫血，如遗传性球形细胞性贫血、免疫性溶血性贫血等。
二、贫血的诊断标准。
1. 血红蛋白浓度，成年男性血红蛋白浓度低于130g/L，女性低于120g/L可诊断为贫血。
2. 红细胞计数，成年男性每升血液红细胞数量低于4000万，女性低于3500万可诊断为贫血。
3. 血红蛋白含量，成年男性每升血液血红蛋白含量低于130g，女性低于120g可诊断为贫血。
4. 红细胞平均体积，红细胞平均体积低于80fl可诊断为小细胞性贫血，高于100fl可诊断为大细胞性贫血。
5. 血清铁蛋白，血清铁蛋白浓度低于15ug/L可诊断为缺铁性贫血。
6. 骨髓穿刺，对于不明原因的贫血，可进行骨髓穿刺检查，以明确贫血的病因。
综上所述，贫血的分型及诊断标准对于临床诊断和治疗具有重要意义。
通过对贫血的分型和诊断标准的了解，可以更好地指导临床医生进行诊断和治疗，提高患者的生存质量。
因此，对于各类医务工作者来说，对贫血的分型及诊断标准有着重要的意义，需要不断学习更新相关知识，提高对贫血的认识水平，以更好地为患者服务。
简述小细胞低色素性贫血的治疗原则。
简述小细胞低色素性贫血的治疗原则。
小细胞低色素性贫血是一种慢性贫血症状，它是由于患者体内小细胞中的色素细胞减少或缺失，从而导致血红蛋白水平显著减少而形成的。
这种贫血的病因通常是由于某种基因缺陷或其他外因而导致的。
小细胞低色素性贫血的治疗原则是改善患者生活质量、控制症状和预防疾病并发症，并选择最佳治疗方案。
小细胞低色素性贫血的治疗可以分为药物治疗和非药物治疗两种。
药物治疗是治疗小细胞低色素性贫血的主要方法，通常使用的药物包括铁剂、维生素B12，以及其他补充剂等。
铁剂是治疗小细胞低色素性贫血的基本药物，它可以促进小细胞的生长和分裂，提高血红蛋白水平和色素细胞数量。
此外，维生素B12也是一种有效的药物，它可以帮助患者保持正常的血红蛋白水平，提高抗菌能力和促进小细胞的色素细胞的生成。
这种药物治疗是有效的，但是由于药物的毒副作用，需要在医生的指导下进行。
非药物治疗是治疗小细胞低色素性贫血的另一种方法。
其中最常用的方法是输血，这是通过输入血液或血浆来恢复人体血液中血红蛋白水平的方法。
该治疗可以在短时间内恢复患者的血液水平，但是需要定期进行输血，以维持血液水平。
另外，也可以使用细胞移植技术来替代药物治疗，这种方法可以使病人的血液中血红蛋白水平和色素细胞数量恢复正常，但可能伴随着感染的风险。
此外，还有一些预防措施可以帮助患者改善小细胞低色素性贫血，比如改善饮食，避免缺铁食物和摄入充足的维生素B12。
同时，患者应避免剧烈的运动和过度的食物摄入，以减轻负担。
此外，患者应定期进行体检，以及定期接受医生的检查和治疗。
总之，小细胞低色素性贫血是一种慢性贫血症状，其原因可能是由于基因缺陷或其他外因。
治疗小细胞低色素性贫血的原则是改善患者生活质量、控制症状和预防疾病并发症，并选择最佳治疗方案。
药物治疗和非药物治疗方式都可以治疗小细胞低色素性贫血，其中药物治疗可以提高血红蛋白水平和色素细胞数量，而非药物治疗则可以在短时间内恢复患者的血液水平，但需要定期进行输血。
小细胞低色素贫血名词解释
小细胞低色素贫血名词解释嘿，朋友们！今天咱来唠唠小细胞低色素贫血呀！这可不是啥神秘莫测的东西哦。
你想想看啊，咱身体里的血液就像一条奔腾不息的河流，红细胞就是那河里的小船，负责把氧气运送到身体各个角落。
那小细胞低色素贫血呢，就好比这些小船变得又小又瘪啦！这可咋整呀？小细胞，就是说红细胞的体积变小了嘛。
哎呀，就好像原本壮壮实实的大苹果变成了小不点儿的海棠果啦。
低色素呢，就是红细胞里含的血红蛋白少啦，这血红蛋白就相当于船上装的氧气呀。
这要是少了，氧气运输不就受影响啦？那为啥会得这小细胞低色素贫血呢？原因可有不少呢！比如说缺铁，铁可是制造血红蛋白的重要原料呀，缺铁不就像盖房子没了砖头嘛，那肯定盖不起来呀。
还有啊，长期慢性失血也可能导致，就像家里的水龙头一直滴答滴答漏水，时间长了，水不就少了嘛。
得了小细胞低色素贫血会咋样呢？那可能就会感觉浑身没劲儿呀，就像汽车没油了跑不动一样。
还可能会头晕，哎呀，那感觉就像脑袋里在转圈圈呢。
脸色也会变得苍白，好像失去了血色的花朵一样。
那咱发现了可咋办呢？别急别急呀！咱先得去医院好好检查检查，看看是啥原因引起的。
要是缺铁，那就赶紧补铁呀，多吃点含铁丰富的食物，像啥猪肝呀、菠菜呀。
要是有慢性失血的问题，那得赶紧把那个“漏洞”给补上呀。
咱平时也得注意保养自己的身体呀，别挑食，啥都吃点，营养均衡才重要呢。
多休息，别把自己累得够呛。
适当运动运动，让身体的“河流”流得更通畅。
你说这小细胞低色素贫血可怕不？其实也不可怕啦，只要咱早发现早治疗，好好照顾自己的身体，它也不能把咱咋样呀！咱可不能被它吓倒，得积极面对，和它斗一斗，让咱的身体重新恢复活力满满呀！咱的身体就像一个大花园，得精心呵护，才能让花儿开得鲜艳美丽不是？所以呀，大家都要重视起来哦，别不当回事儿呀！。
红细胞贫血分度标准
红细胞贫血分度标准
1. 正常大小红细胞，MCV在80-100fL之间，表示红细胞大小
正常。
2. 小细胞，MCV低于80fL，表示红细胞较小，这在一些贫血类
型中比较常见，比如缺铁性贫血。
3. 大细胞，MCV高于100fL，表示红细胞较大，这可能是由于
维生素B12或叶酸缺乏引起的巨幼红细胞性贫血。
这些分度标准对于医生来说是诊断和治疗贫血病因的重要参考，因为不同类型的贫血可能会导致红细胞大小的变化，而且对于患者
的治疗和管理也有指导意义。
在临床实践中，红细胞贫血分度标准
被广泛应用于贫血的诊断和分类，有助于医生更好地了解患者的病
情和制定相应的治疗方案。
贫血的分类及诊断标准
贫血的分类及诊断标准贫血是一种常见的疾病，其病因复杂，临床上常见的贫血类型有很多种。
根据红细胞大小和颜色的不同，贫血可分为不同类型。
根据贫血的病因，可分为营养性贫血、溶血性贫血和再生障碍性贫血。
下面将对这些贫血类型进行详细介绍，并讨论其诊断标准。
一、根据红细胞大小和颜色的不同，贫血可分为小细胞性贫血、正常大小红细胞性贫血和大细胞性贫血。
小细胞性贫血是指红细胞平均体积减小，血红蛋白浓度降低，红细胞中心色素含量正常，这种贫血通常是由于缺铁性贫血、慢性疾病、地中海贫血等引起。
正常大小红细胞性贫血是指红细胞大小和颜色均正常，这种贫血通常是由于慢性疾病、肾脏疾病、内分泌疾病等引起。
大细胞性贫血是指红细胞平均体积增大，血红蛋白浓度降低，红细胞中心色素含量正常，这种贫血通常是由于巨幼红细胞性贫血、巨幼细胞贫血等引起。
二、根据贫血的病因，可分为营养性贫血、溶血性贫血和再生障碍性贫血。
营养性贫血是指由于营养成分摄入不足或吸收障碍引起的贫血，常见的有缺铁性贫血、维生素B12缺乏性贫血、叶酸缺乏性贫血等。
溶血性贫血是指由于红细胞破坏过快或过多引起的贫血，常见的有遗传性溶血性贫血、自身免疫性溶血性贫血、血液病等。
再生障碍性贫血是指由于造血干细胞受损或骨髓功能受损引起的贫血，常见的有再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等。
在临床上，贫血的诊断主要通过病史询问、临床表现和实验室检查来确定。
病史询问时需注意患者的饮食习惯、月经情况、家族史等，临床表现主要包括乏力、头晕、心悸、皮肤苍白等。
实验室检查主要包括血常规、骨髓穿刺、铁蛋白、血清叶酸和维生素B12测定等。
综上所述，贫血的分类及诊断标准是临床工作中的重要内容，对于及时发现和治疗贫血病情具有重要意义。
通过对不同类型贫血的认识和了解，可以更好地指导临床诊断和治疗工作，提高患者的生活质量和健康水平。
因此，医务人员应加强对贫血的学习和认识，提高对贫血的诊断水平和治疗水平，为患者的健康保驾护航。
贫血的实验室诊断标准
贫血的实验室诊断标准
贫血的实验室诊断标准通常是根据血红蛋白浓度（Hb）和红细胞计数（RBC）等指标进行评估。
具体标准如下：
1. 血红蛋白浓度：在成年女性中，血红蛋白浓度低于12克/分升被视为贫血。
在成年男性中，血红蛋白浓度低于13.5克/分升被视为贫血。
2. 红细胞计数：红细胞计数是指每升血液中的红细胞数量。
在成年女性中，红细胞计数低于4.0×10^12/L被视为贫血。
在成年男性中，红细胞计数低于4.5×10^12/L被视为贫血。
3. 红细胞平均体积（MCV）：是指在一桶血细胞中，红细胞平均占用的体积。
在诊断贫血时，MCV也是一个重要的指标。
MCV低于80fL可能提示缺铁性贫血，而MCV高于95fL则可能提示巨幼红细胞性贫血。
4. 血红蛋白电泳：通过血红蛋白电泳可以确定血红蛋白相关的遗传性或获得性缺陷，以帮助确定贫血类型。
需要注意的是，以上标准仅为参考值，具体的诊断标准应根据个体患者的症状、个人健康状况以及其他实验室检查结果进行综合评估。
贫血的红细胞形态学分类
贫血的红细胞形态学分类
贫血按红细胞形态分类，可以分为大细胞性贫血、正常细胞性贫血和小细胞低色素性贫血。
红细胞平均体积>100fL，正常细胞性贫血：红细胞平均体积正常，单纯小细胞性贫血：红细胞平均体积<80fL，小细胞低色素性贫血：红细胞平均体积<80fL。
一、大细胞性贫血常见于：
1、叶酸、维生素B12缺乏引起的巨幼细胞贫血；健康饮食可以预防和治疗叶酸缺乏引起的贫血。
患者可以每天服用的叶酸片。
如果叶酸水平恢复正常，患者可以停止服用。
但有些人需要终身补充叶酸。
2、溶血性贫血伴网织红细胞明显增多；
3、骨髓增生异常综合征。
二、正细胞性贫血常见于：生障碍性贫血；急性失血性贫血；肾性贫血；恶性血液病，如白血病、骨髓瘤等。
三、单纯小细胞性贫血常见于：慢性感染；慢性肝肾疾病贫血。
四、小细胞低色素性贫血常见于：缺铁性贫血；慢性病贫血；珠蛋白生成障碍性贫血；铁粒幼细胞贫血；转铁蛋白缺乏症。
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小细胞性贫血小细胞性贫血是指红细胞体积小，MCV<80 fl，MCHC<32 pg的一类贫血，主要包括缺铁性贫血、血红蛋白合成障碍性贫血、血红蛋白病、慢性炎症性贫血。
一、缺铁性贫血缺铁性贫血是临床上最常见的一种贫血。
可发生于许多不同的疾病，造成缺铁的病因可分为铁摄入不足、需要量增加和丢失过多等。
缺铁性贫血的临床症状除有贫血的一般临床表现和体征外，还有因各种含铁酶活性下降而引起的上皮组织的变化，如口角炎、舌炎、吞咽困难；皮肤干燥，毛发无光泽易断；指甲扁平甚至凹陷形成“反甲”。
还可有精神行为方面的异常，如异食癖、易激动等。
实验检查可见如下改变：1）血象与骨髓象：MCV、MCH、MCHC下降，Hb下降。
白细胞和血小板计数一般正常。
网织红细胞正常或轻度增高，IDA患者服用铁剂后网织红细胞可迅速增高。
外周血网织红细胞血红蛋白含量降低对铁缺乏的诊断敏感性和特异性均较高。
骨髓增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，中、晚幼红体积较小，胞质少偏蓝，边缘不整。
胞核小而致密、深染，表现为“核老浆幼”的核浆发育不平衡改变。
粒细胞系、巨核细胞系、淋巴细胞基本正常。
骨髓铁染色是诊断缺铁性贫血的一种直接而可靠的方法。
缺铁性贫血细胞外铁、铁明显减少或缺如。
2）铁代检查⑩①血清铁蛋白其含量能准确反映体储存铁的情况。
在铁缺乏早期就出现异常。
但在急性炎症、肝病时可反应性增高影响检测结果的判断。
②红细胞碱性铁蛋白是幼红细胞合成血红蛋白后残留的微量铁蛋白，敏感性低于血清铁蛋白，但较少受某些疾病因素的影响。
③血清铁、总铁结合力及运铁蛋白饱和度可作为缺铁性红细胞生成的指标之一应用于临床，但不宜用于缺铁的早期诊断。
④血清运铁蛋白在缺铁性贫血明显增高。
⑤血清可溶性运铁蛋白受体是细胞膜上运铁蛋白受体的一个片段，浓度升高与机体铁缺乏一致。
无性别和年龄差异，也不受妊娠、炎症、感染、肝病和其他慢性疾病的影响。
3）其它检验缺铁性贫血的诊断和治疗还应查清病因及原发病。
进行其他相应的检查，如粪便的潜血检查、虫卵检查、胃镜检查等。
机体铁缺乏分为储存铁缺乏、缺铁性红细胞生成和缺铁性贫血三个连续发展阶段，我国目前较为公认的成人诊断标准如下：1）储铁缺乏的诊断标准符合以下任一条即可诊断：①血清铁蛋白＜12µg/L；②骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失。
2）缺铁性红细胞生成的诊断标准符合储存铁缺乏的诊断标准，同时有以下任何一条符合者即可诊断。
①运铁蛋白饱和度＜0.15；②红细胞游离原卟啉＞0.9µmol/L（50µg/dl）（全血）或血液锌原卟啉＞0.96µmol/L（60µg/dl）（全血），或FEP/Hb＞4.5µg/gHb。
③骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞＜15%。
④血清可溶性运铁蛋白受体浓度＞26.5nmol/L（2.25 mg/L）（R＆D systems）。
3）缺铁性贫血的诊断标准①小细胞低色素性贫血，男性Hb＜120g/L，女性Hb＜110g/L，孕妇＜100g/L；MCV＜80fl，MCH＜26pg，MCHC＜0.31；红细胞形态可有明显的低色素表现；②有明确的缺铁病因和临床表现；③血清（血浆）铁＜10.7µmol/L，总铁结合力＞64.44µmol/L；④运铁蛋白饱和度＜0.15；⑤骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞＜15%；⑥红细胞原卟啉(FEP)＞0.9µmol/L（全血），或血液锌原卟啉（ZPP）＞0.96µmol/L（全血），或FEP/Hb ＞4.5µg/gHb；⑦血清铁蛋白＜12µg/L；⑧血清可溶性运铁蛋白受体浓度＞26.5nmol/L（2.25 mg/L）⑨铁剂治疗有效。
符合第①条和②～⑨条中任何两条以上者可诊断为缺铁性贫血。
4）非单纯性缺铁性贫血的诊断标准具有感染、炎症、肿瘤或肝脏疾病等慢性病合并症的缺铁性贫血，除应符合贫血的诊断标准外，尚应符合以下任何一条：①红细胞碱性铁蛋白＜6.5ag/细胞；②血清可溶性运铁蛋白受体浓度＞26.5nmol/L（2.25 mg/L）。
③骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失。
④铁剂治疗有效。
临床病例患者：女，28岁，因头晕，乏力1月余加重2 天入院。
体格检查：贫血貌，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及，肝脾肋下未及。
血常规：WBC 3.70×109/L，Hb 57.0g/L，RBC 3.18×1012/L,PLT 268×109/L,MCV 63.50fl，MCH 17.9pg，MCHC282.00g/L，三溶试验（-），血清铁蛋白：2.20ng/mL。
网织红细胞0.023。
二、铁粒幼细胞性贫血铁粒幼细胞贫血临床上按病因分为遗传性和获得性两大类，遗传性、原发性病例少见，继发性病例相对多见。
遗传性多见于青少年，为性联不完全显性遗传，男性发病，女性为携带者。
获得性又分为原发性（原因不明，现已归入骨髓异常增生综合征）和继发性两类。
继发性铁粒幼细胞贫血多见于药物和毒物的作用或继发于其他疾病。
本病的发病机制主要是与血红素合成有关的各种酶和辅酶的缺乏，活性减低，导致铁利用不良和血红素合成障碍形成低色素性贫血和红细胞无效性生成。
临床发病缓慢，进行性贫血为本病主要症状与体征。
类型不同，临床表现不完全一样。
部分病人可出现黄疸和肝、脾肿大，后期发生血色病时肝脾肿大显著，可出现心、肺、肝、肾功能不全。
实验检查可见如下改变：1）血象与骨髓象：表现为不同程度的贫血。
同时存在低色素和正常色素两种红细胞群是本病的特征。
红细胞大小不均，以小细胞低色素为主。
可见靶形、异形红细胞、有核红细胞。
网织红细胞正常或轻度增高。
白细胞和血小板多正常。
骨髓增生活跃，红系明显增生，以中幼红为主，幼红细胞形态异常，可见巨幼样变、双核、核固缩，胞质常缺少。
粒系细胞相对减少，原发性患者可见粒系的病态造血。
巨核细胞一般正常。
骨髓铁染色细胞外铁和铁均明显增加, 铁粒幼红细胞增多，环形铁粒幼红细胞占15%以上，并可见含有铁颗粒的成熟红细胞。
2）铁代检验血清铁、血清铁蛋白、运铁蛋白饱和度均明显增高，血清总铁结合力正常或减低，运铁蛋白受体下降。
铁粒幼细胞性贫血的诊断主要依据有：小细胞低色素或双相性贫血，骨髓红系增生，细胞、外铁明显增多，并伴有大量环形铁粒幼细胞出现（＞15％）；血清铁蛋白、血清铁、运铁蛋白饱和度增高，总铁结合力下降。
诊断为铁粒幼细胞贫血后，还需结合患者的病史和临床表现区分其临床类型。
临床病例：男，3岁，因贫血5月余入院。
体格检查：一般可,中度贫血貌，心肺无异常,腹软，肝脾未触及。
血常规：WBC 11.5×109/L，RBC 3.38×1012/L , Hb 76g/L，PLT 89×109/L。
网织红细胞0.018。
三、珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血是指由于遗传性珠蛋白基因缺陷，血红蛋白中一种或—种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的遗传性贫血或病理状态。
根据α珠蛋白链或β珠蛋白链缺如或合成不足分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血。
本病分布于世界许多地区，东南亚沿海地区是高发区之一，国、广西、较多见，北方则少见。
1. α-珠蛋白生成障碍性贫血正常婴儿在出生后第12个月即和成人的基本一致，HbA(α2β2)大于95％，HbF (α2γ2)约2％，HbA2(α2δ2)小于3％。
α-珠蛋白生成障碍性贫血多是由于α基因缺失所致，少数为点突变或碱基缺失引起a珠蛋白链缺乏。
α基因位于16号染色体的短臂上，每条染色体上有两个α基因，即正常人自父母双方各继承两个α珠蛋白基因(αα／αα)，如果4个α基因仅缺失1个(α-／αα)，患者无血液学异常表现称为α+珠蛋白生成障碍性贫血静止型；若4个α基因缺失2个(α-／α-或--／αα)，红细胞呈低色素小细胞性改变，称为α+珠蛋白生成障碍性贫血标准型；若4个α基因缺失3个(--／α-)有代偿性溶血性贫血表现，为α0／α+双重杂合子，即HbH病；若四个α基因完全缺失，无α珠蛋白生成，为α0／α0纯合子，即胎儿水肿综合征(hydrops fetalis)，又称Hb Barts病。
由于胎儿期的HbF和出生后的HbA 和HbA2均含有α链，所以在胎儿期α链减少，过多γ链聚合形成γ4，即HbBart。
HbBart与氧的亲和力高，在组织中放氧极少，常导致胎儿宫窒息死亡。
出生后，由于γ链的合成逐步转化为β链，过多的β链聚合形成即HbH。
HbH与氧的亲和力是HbA的10倍，在组织中释放氧减少。
HbH是一种不稳定血红蛋白，可形成红细胞包涵体，并易沉积在红细胞，细胞变性能力降低，易破碎，红细胞生存时间明显缩短，由此导致慢性溶血性贫血的各种临床表现与骨髓造血增生的改变。
临床表现根据类型不同表现不同：①轻型α-珠蛋白生成障碍性贫血：分为静止型和标准型，静止型仅有轻度α链合成减少，无临床症状。
仅在采用α基因探针及限制性切酶图谱法的情况下可作出基因诊断。
标准型有轻度贫血或其他临床表现，如红细胞大小不均，低色素性、靶形红细胞增多，渗透脆性轻度减低，MCV、MCH、MCHC减低。
血红蛋白电泳无异常发现。
②血红蛋白H病：出生时可有轻度贫血，血中Hb Barts可占25％。
发育中HbBart为HbH替代。
一岁以后Hb Barts减少，HbH增多，贫血轻到中度，伴肝脾大和黄疸，继发感染或药物中毒时加重HbH的不稳定，促发溶血。
红细胞低色素性明显，靶形细胞可见，多少不一。
Hb电泳出现HbH及HbBarts带，红细胞温育后煌焦油蓝染色可见大量含包含体细胞，热不稳定试验和异丙醇试验均阳性，红细胞半衰期明显缩短。
③血红蛋白Barts病：又称胎儿水肿综合征，胎儿大多在30～40周时死于宫，或早产或流产，有的出生后数小时死亡。
胎儿一般全身水肿、皮肤苍白、黄疸、心脏肥大、肝脾大、体腔积液，可有器官畸形。
2. β-珠蛋白生成障碍性贫血β-珠蛋白合成障碍性贫血主要是由于β-珠蛋白基因突变影响到了基因表达和调节所致。
β基因位于11号染色体的短臂上，每条染色体上有一个β基因，正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因，若从父母一方继承一个异常β基因，从另一方继承一个正常β基因，患者则为杂合子，即β+珠蛋白生成障碍性贫血，有约半量β链合成，病情减轻。
若自父母双方各继承一个异常β基因，则患者为纯合子，即β0-珠蛋白生成障碍性贫血，没有或极少β链生成，病情严重。
β-珠蛋白合成障碍性贫血时，β链的合成减少或缺如。
导致含β链的HbA(α2β2)显著减少，HbF(α2γ2)、HbA2(α2δ2)代偿增多。