地中海贫血的病因、症状、治疗及护理参考模板
地中海贫血的病因、症状、治疗及护理
地中海贫血
医学上地中海贫血又称海洋性贫血，是一种较为常见的血液病，有许多患者正因此痛苦不堪。地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。
地中海贫血病因
地中海贫血是一组具有多种遗传异常的疾病，接受抑制的肽链不同而区分为帷⑩、洹夂豌獾刂泻Ｆ堆取Ａ俅灿兄匾庖宓闹饕及獾刂泻Ｆ堆ＵＨ撕链的血红蛋白A2（HbA2， 2 2）浓度很低，故涞刂泻Ｆ堆徊堆ａ獾刂泻Ｆ堆
幕旌显雍献幼刺捎谑苡跋斓闹榈鞍琢捶直鹪卺及饬矗俅脖硐植谎现亍５刂泻Ｆ堆部捎胍斐Ｑ斓鞍谆虿卦雍献樱孩籴地中海贫血基因与血红蛋白ConstantSpring基因双重杂合子，临床表现与HbH相似；②血红蛋白Lepore是嵊脞基因融合的产物，杂合子HbLepore与杂合子獾刂泻Ｆ堆俅脖硐窒嗨疲鲜龆旨膊〉乃卦雍献樱蜮地中海贫血与HbE、HbS等异常血红蛋白基因杂合，由于均为饣蛲槐洌俅脖硐钟胫匦外地中海贫血相似或稍轻。
遗传性胎儿血红蛋白持续增多症（hereditarypersistence of fetal hemoglobin，HPFH）患者生后不能将懔吹暮铣勺湮链的合成，而致红细胞内高浓度HbF持续存在，病因与夂弯基因的异常或缺失有关，如常见非洲型有-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。
地中海贫血症状
地中海贫血症状1：-地贫多为重型，且多发在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称“水肿胎儿综合症”。
地中海贫血症状2：-地贫患者面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下（易受感染等），发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。
典型病例表现为：鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞；有种族和家族史特征。
地中海贫血的治疗方法
原基因干细胞激活造血疗法治疗地中海贫血的三步康复法：筛选定位、激活原基因干细胞、恢复造血功用
第一步：专业诊断精确分型定位决定疗法实施方案
血液病患者的病因各异，其个体症状的不尽相同，因此临床治疗方法和原理也不一样，原基因干细胞激活造血疗法的第一步是通过专业的血液成分、免疫因子相关检测，获取患者体内原基因干细胞存活信息，同时对患者血液病因进行分型鉴定，从而筛选出能够进行该技术治疗的患者群体，再进入下一步治疗。对于符合原基因配对要求的血型及分型进行激发造血功能治疗；也可以使用最新的胚胎干细胞提取的原基因生物激活物因子。
第二步：快速激活原基因干细胞活力产生特异性抗体
骨髓造血功能与3大血液器官功能得到恢复
分型对症：激活原基因干细胞四大方案
方案1：核能生物激发仪物理激发治疗：
疗法采用目前医疗界最新型的血液病治疗专业核能生物激发仪，通过针对人体血液生长、循环的最重要器官骨髓、脾、肝、肾进行部位的激发治疗产生原基因干细胞特异性抗体。此外，高频率光波治疗产生的原基因干细胞特异性抗体还可实现对靶细胞的直接杀伤作用，为血液病清除杂质的，新生血液细胞提供无感染无杂质场所，从而产生对免疫反应有调节作用的活性物质。
循经络激发脾脏、肝脏、肾脏得到原基因干细胞免疫因子产生免疫应答与细菌、异物、抗原抗体复合物及衰老的血细胞血液滤过，大量的巨噬细胞吞噬和消化，骨髓造血功能得到恢复与三大血液运行器官相辅相成，完成源头修复，血液制造，红细胞、白细胞及淋巴细胞的运行及功能发挥。
西门子新一代核能生物激发仪
方案2：微创离子介入快速激发治疗
微创离子介入治疗法是针灸学理论、中药学和现代物理学相结合的产物，它通过针具和药线在五腧穴内产生的生物物理作用和生物化学变化，将其刺激信息和能量以及中药通过经络传入体内，而达到激活原基因造血目的，该方法是一种融多种疗法、多种效应于一体的复合性治疗方法。
五腧穴通人体生血活络五脉，具有调节全身诸阴经经气的功能。（即：《灵枢·九针十二原》：“所出为井，所溜为荥，所注为输，所行为经，所入为合，二十七气所行，皆在五腧穴也。）。方案利用祖国医学人体的腧穴系统，通过循证诊断的方式，找到患者患病的五腧穴，对其进行微创离子介入方法治疗。直接介入，迅速激活原基因细胞的增殖与免疫。该方案对于因阴阳机理失衡引起的血液病患者，能实现快速激活其体内原基因干细胞造血功能，具有见效快，疗效佳的优势。
方案3：经脉穴位诱导激发治疗
骨髓造血功能的恢复与胸腺、淋巴结、肝脏以及脾脏相辅相成，经脉穴位诱导激发治疗通过刺激足厥阴肝经，足少阴肾经，足太阴脾经，手少阳三焦经，任脉，督脉，奇经八脉等经络，结合物理治疗和医药治疗，直接以穴位诱导给药的方法，并配合外敷高能海洋生物药物治疗，实现免疫应答与血液再生滤过，完成源头血液制造，红细胞、白细胞及淋巴细胞的运行及发挥功能作用，在治疗的中后期对于恢复各大器官的协作，从而达到诱导激活原基因干细胞造血目的。
方案4：高浓缩海洋生物基因药物综合激发治疗
该方案采用综合全面调理以激发原基因干细胞为宗旨，配合专家组为血液病开发的新型海洋生
物基因药物，通过口服、外敷、静脉系列方式综合用药，该方案为血液器官的恶变带来极大的改观，海洋药物的开发和综合利用，对于骨髓生血因子，脾脏、肾脏、肝脏的造血、储血、滤血、免疫功能的增强上，实现造血生物因子与传统中医药物培元治疗，临床效果显着。
上海血液病研究所根据患者个体差异、病发阶段等为其进行血液病症分型，采用以上四种方案交叉选择治疗，经临床效果检验，能快速、高效激活原基因干细胞造血功能，从而为下一步治疗打下基础。
第三步：恢复免疫和非特异性免疫功能重塑血液功能正常循环
疗法配合专家组特别研发的专利激发抗体活性和加速循环的基因药物，通过经络穴位、口服、静脉方式给药，快速实现恢复免疫和非特异性免疫功能，完善各大器官自我修复能力，真正实现造血、血运和免疫的双重康复。配合血液恢复药物中医药成份等实现机体强健与器官功能得到发挥。
据疗效统计：原基因干细胞造血疗法临床推广8年以来，已使超10万名患者获得完全康复，在可实施该方式治疗病患其康复率达到了92%，其疗效震撼于世，得到了国际多家权威医疗机构的临床验证和血液病学术界的广泛认同，国家卫生部也正在拟将该疗法应用到全国推广。全国免费咨询电话：4006-307-120，在线交流QQ:2439854827
地中海贫血预防与调理
预防
广泛有效地开展遗传咨询与产前诊断，为最有效的预防手段，尤其要在多发区普及预防宣传。我国产前诊断方法已达国际水平，应努力推广应用。HbH患者应避免使用氧化剂药物如磺胺类、非那西汀类药物。对于脾亢、白细胞减少者，应防止空气污染及交叉感染。
调理
1、生活调理地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
2、。饮食调理注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点，喂养要合理，以免饥饱无常，偏食，饮食不洁损伤小儿脾胃。
3、精神调理注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血
暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。
地中海贫血的病因、症状、治疗及护理参考模板
地中海贫血的病因、症状、治疗及护理 地中海贫血 医学上地中海贫血又称海洋性贫血，是一种较为常见的血液病，有许多患者正因此痛苦不堪。地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。 地中海贫血病因 地中海贫血是一组具有多种遗传异常的疾病，接受抑制的肽链不同而区分为帷⑩、洹夂豌獾刂泻Ｆ堆取Ａ俅灿兄匾庖宓闹饕及獾刂泻Ｆ堆ＵＨ撕链的血红蛋白A2（HbA2， 2 2）浓度很低，故涞刂泻Ｆ堆徊堆ａ獾刂泻Ｆ堆 幕旌显雍献幼刺捎谑苡跋斓闹榈鞍琢捶直鹪卺及饬矗俅脖硐植谎现亍５刂泻Ｆ堆部捎胍斐Ｑ斓鞍谆虿卦雍献樱孩籴地中海贫血基因与血红蛋白ConstantSpring基因双重杂合子，临床表现与HbH相似；②血红蛋白Lepore是嵊脞基因融合的产物，杂合子HbLepore与杂合子獾刂泻Ｆ堆俅脖硐窒嗨疲鲜龆旨膊〉乃卦雍献樱蜮地中海贫血与HbE、HbS等异常血红蛋白基因杂合，由于均为饣蛲槐洌俅脖硐钟胫匦外地中海贫血相似或稍轻。 遗传性胎儿血红蛋白持续增多症（hereditarypersistence of fetal hemoglobin，HPFH）患者生后不能将懔吹暮铣勺湮链的合成，而致红细胞内高浓度HbF持续存在，病因与夂弯基因的异常或缺失有关，如常见非洲型有-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。 地中海贫血症状 地中海贫血症状1：-地贫多为重型，且多发在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称“水肿胎儿综合症”。 地中海贫血症状2：-地贫患者面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下（易受感染等），发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。
地中海贫血
地中海贫血 地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。 国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。 胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。 β一地中海贫血： β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。 1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％； ②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％； ⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。 根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。 2、发病机制重型β地贫患者β链生成完全或基本缺失时，含有β链的HbA(α2、β2)合成减少或消失，多余的α链与γ链结合形成HbF(α2、γ2)，使HbF明显增加。HbF与氧亲和力强，使氧解离曲线右移，氧释放困难导致组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中形成包涵体，附着于红细胞膜，使红细胞膜变得僵硬，在骨髓内易遭到破坏(无效造血)或通过微循环时被破坏；红细胞包涵体也影响红细胞膜的通透性．导致红细胞寿命缩短。以上结果导致慢性溶血性贫血的发生。贫血和缺氧刺激红细胞生成素分泌增加，使骨髓造血增生，引起骨骼改变，临床上出现特殊面容。无效造血使肠道对铁的吸收增加，加上治疗过程中反复输血．，使大量的铁在组织储存，导致含铁黄素沉着症。中型一β地贫患者β链生成受到部分抑制，其病理生理改变与重型基本相似但程度较轻，发病年龄延迟，临床表现较重型轻。轻型β一地贫基因呈杂合子状态，其β珠蛋白合成仅轻度减少，故临床表现轻或无症状。 3、临床表现 (1)重型义称Cooley贫血。出生时无异常，出生后3～12个月发病，呈慢性进行性血管外溶血，表现为面色苍白、肝和脾大、发育迟缓、轻度黄疸，随年龄增长以上症状日益明显。因骨髓代偿性增生导致，骨骼变大、髓腔增宽，依次发生于掌骨、长骨和肋骨，1岁后颅骨改变明显，出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距离增宽，形成地中海贫血的特殊面容。因多次输血并发含铁血黄素沉着症时，过多的铁沉积于实质脏器如心、肺、肝、胰、脑垂体等而引起相应脏器的损伤，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，也是导致患儿死亡的重要原因。本病如不治疗．患儿多干5岁前死亡． 4、实验率检查 (1)血象小细胞低色素性贫血，轻重不一，平均红细胞容积<80 fl，平均红细胞血红蛋白含
地中海贫血26457
海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 地中海贫血（在香港叫链状细胞性贫血）按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血 海洋性贫血 贫血多见于地中海地区或东南亚。我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。 三种类型 (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 病因和发病机制
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致 海洋性贫血 使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4 种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。 重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
最新全面介绍地中海贫血
全面介绍地中海贫血
全面介绍地中海贫血 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。 疾病分类 地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。 病因及发病机制 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。 1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6 种：①β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤β71-72（+A ), 约占2%；⑥β 26( G → A )，即HbE26，约占2%。 重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
地中海贫血简介
地中海贫血简介 地中海贫血（简称地贫）就是我国南方各省最常见、危害最大得遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α与β地贫两种，以α地贫较常见。本病得发生就是由于血红蛋白分子中得珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主得症状群。 地中海贫血得表现 地贫得诊断主要依据临床表现、实验室检查与基因诊断。地贫得临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重得α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效得治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭与社会带来沉重得负担。 地中海贫血得遗传方式 夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代得遗传几率就是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血得遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 地中海贫血得处理方法 轻型地贫患者无需特殊处理，主要就是针对重型地贫，需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查得夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产就是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全得唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿得基因型。 常见咨询问题 1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？ 不需要。她们所怀得胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2就是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。 2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？ 一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
地中海贫血
地中海贫血 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。 地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。 轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。 如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。 地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。 重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。 地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。 据WHO估计，全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。 要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因
地中海贫血
地中海贫血 目录 什么是地中海贫血 (1) 地中海贫血症状是什么 (2) 地中海贫血能治愈吗 (3) 地中海贫血如何治疗 (4) 检查地中海贫血要多少钱 (5) 孕妇检查地中海贫血需要空腹吗 (6) 地中海贫血基因检测结果怎么看 (7) 地中海贫血吃什么好 (8) 地中海贫血能生育吗 (10)
地中海贫血症，这种疾病是先天性的，目前世界上没有治愈的可能。严重的地中海贫血症患者会死亡，而轻度患者，身体健康状况也较差。患有地中海贫血症的孕妇也难逃厄运，甚至会有夭折的可能。这个恐怖的疾病应该怎样改善呢？ 什么是地中海贫血 由于珠蛋口基因（地贫基因）的缺血使用血红蛋口中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋口的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同, 地贫可分为a地贫和B 地贫两类。 1、地贫是一种隐性基因遗传病，只会遗传，不会传染。我国以广东、广西和海南多见，研究数据表明广东省人群中地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。 2、轻度地贫患者没有明显症状，表现跟普通人一样，没有什么特别；中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的黄疸，在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。 地中海贫血症状是什么 根据最近这儿年的观察，地中海贫血的患者越来越多了，而且儿童患此病的的情况也在增长中。我们都知道，地中海贫血是一种很严重的疾病，需要及时治疗。那么，地中海贫血症状是什么？
首先，地中海贫血症乂称为海洋性贫血症，属于基因遗传性的一种疾病。而地中海贫血基因型和表现型多样化，且差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型乂可分为纯合子和杂合子型。 1、纯合子海洋性贫血 婴儿期生后6到9月发病，进行性贫血，面色苍口，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝脾进行性肿大。 2、杂合子海洋性贫血 对与杂合子遗传来说，大多数的患者是没有什么症状的，大多数的患者通常表现出的就是乏力等情况，而患者的生长发育以及骨骼成长都是正常的。 3、中间型海洋性贫血 中间型海洋性贫血包含着许多种遗传基础不同的患者。贫血程度不一，脾轻度至中度肿大，骨髓可有轻度改变。这种病人常需长期输血来维持生命。 4、血红蛋口H病a +海洋性贫血 多数患者在1岁左右开始出现症状，主要表现为血红蛋口H逐渐增多，轻中度慢性贫血，可间歇发作轻度黃疸，约2/3患者有肝脾肿大。 5、血红蛋口Barts胎儿水肿综合征a海洋性贫血 妊娠30〜40周时，胎儿死亡流产或早产后死亡。胎儿全身水肿、苍白，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包亦常有积液，心脏扩大，有轻度黃疸。 6、静止型a海洋性贫血和标准型a海洋性贫血 静止型a海洋性贫血是a +与正常a基因杂合子，患者无任何临床症状。
地中海贫血的诊断标准
地中海贫血的诊断标准 地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要分为α型和β型两种。病因是由于血红蛋白合成异常导致血红蛋白数量减少或质量异常，从而引起贫血和其他临床表现。地中海贫血的发病率在地中海沿岸国家较高，但现在已经在全球范围内广泛存在。本文将重点介绍地中海贫血的诊断标准。 一、临床表现 地中海贫血的临床表现因患者年龄和病情不同而有所差异。婴儿期时，患者表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等，严重者可出现心力衰竭。儿童期时，患者表现为生长发育迟缓、贫血、骨骼畸形、黄疸等。成年期时，患者表现为慢性贫血、乏力、肝脾肿大、黄疸等。在β地中海贫血中，患者还可能出现面部骨骼畸形、脊柱侧弯等。 二、实验室检查 1. 血常规：患者常见贫血和红细胞数量减少，红细胞平均体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）降低，红细胞分布宽度（RDW）增加。 2. 血红蛋白电泳：地中海贫血的诊断主要依靠血红蛋白电泳。α地中海贫血患者常见的异常血红蛋白是HbH，β地中海贫血患者常见的异常血红蛋白是HbF和HbA2。 3. 骨髓穿刺：对于疑似地中海贫血的患者，骨髓穿刺可以帮助确定诊断。α地中海贫血患者骨髓中常见的异常血红蛋白是HbH，
β地中海贫血患者骨髓中常见的异常血红蛋白是HbF和HbA2。 三、分子遗传学检查 地中海贫血的病因是由于血红蛋白基因异常导致。因此，分子遗传学检查可以确定地中海贫血的基因缺陷类型和基因突变。 四、诊断标准 1. 临床表现：患者出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。 2. 血常规：患者红细胞数量减少、MCV和MCH降低、RDW增加。 3. 血红蛋白电泳：α地中海贫血患者HbH占比大于3.5%，β地中海贫血患者HbF占比大于2%或HbA2占比大于3.5%。 4. 骨髓穿刺：α地中海贫血患者骨髓中HbH占比大于10%，β地中海贫血患者骨髓中HbF占比大于20%或HbA2占比大于3.5%。 5. 分子遗传学检查：检测到血红蛋白基因异常。 综上所述，地中海贫血的诊断需要综合临床表现、实验室检查和分子遗传学检查。对于疑似地中海贫血的患者，需要进行详细的检查和评估，以确诊并制定合理的治疗方案。同时，早期诊断和治疗对于地中海贫血患者的预后至关重要。
地中海贫血
地中海贫血 地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。全世界每年约有10万例 重型地中海贫血的患儿诞生。地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。 1．各类地中海贫血有何不同？ 地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。其中主要 类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细 胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。 最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区， 会导致胎儿或新生儿死亡。而其他大多数α地中海贫血患儿的病情 较轻，只有不同程度的贫血。 而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。 重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的 医生名字命名的。 中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。 轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。 2．地中海贫血如何影响儿童？ 大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头 变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。他们生长缓慢，还常消失皮肤 黄疸。 假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。骨骼变得细、脆，
面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。 3．有什么治疗方法？ 定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。 重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。 不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。 经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。由于强化铁鳌合剂治疗方案仅在20世纪60年才开头引入，长期讨论显示接受治疗的个体正在存活，甚至时间可能更长。 地中海贫血也可通过骨髓移植治疗。然而，这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效，此外骨髓移植过程也布满风险，并可导致死亡。 4．本病是如何发生的？
地中海贫血的原因和治疗方法
地中海贫血的原因和治疗方法 在日常生活中，贫血的人随处可见，不知道大家有没有听过一种病叫地中海贫血呢？以下是店铺收集整理的关于地中海贫血的原因、症状和治疗方法，希望对你有帮助。 地中海贫血的原因 地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。一般是由于遗传所导致的，由于基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫。有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。 2.α地中海贫血人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p1 3.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。 地中海贫血的症状 1、重型地中海贫血的症状：婴儿出生几天就会出现贫血症状、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 2、中间型地中海贫血的症状：中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月
地中海贫血发病机制、治疗目标及预防
地中海贫血发病机制、治疗目标及预防 地中海贫血被称为珠蛋白生成障碍贫血，是由一种或几种珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。 地中海贫血是遗传病 病患者年龄小，是一种伴有脾肿大和骨骼改变严重贫血。在中国，患者主要分布在海南省、广西壮族自治区、广东省等南方地区，发病率为10%~14%。正常情况下，人体的红细胞中含有的血红蛋白可以将氧气输送到我们的全身。患有地中海贫血的患者，血红蛋白合成异常，导致红细胞携氧减少，从出现器官缺氧。目前已经确定多个地中海贫血致病基因，此外其他因素如营养不良、重金属中毒、化学品中毒、感染等也会影响地中海贫血的发病和严重程度。 因涉及珠蛋白的基因突变种类繁多，故本病呈现高度异质性。根据受累的突变基因，分为α、β、γ、δ、δβ和cγδβ珠蛋白生成障碍性贫血。其中，α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见。地中海贫血的临床表现具有很大差异。β地中海贫血患者成年后多数出现不同程度的贫血、黄疸和脾肿大等症状。而α地中海贫血因致病基因种类较多，其临床表现差异较大，可能会出现轻度贫血、中度贫血、红细胞计数正常等现象。地中海贫血还有可能导致骨骼畸形、生殖系统异常、肝脏功能异常等。轻度患者多数预后较好，重度患者经积极治疗后症状会有所改善，但也有因病死亡的风险。 治疗目标 地中海贫血的治疗目标是控制贫血程度，延缓并减轻患者的症状和疾病进展。轻症/无症状患者无须治疗。目前地中海贫血没有治愈方法，只能通过输血、脾切除、造血干细胞移植等治疗手段改善患者
生活质量。输血是最常见的治疗手段之一，通过输入红细胞来缓解贫血症状。但是，长期输血会导致患者体内铁积累，从而引起心脏病、肝脏疾病等，因此患者需要长期使用螯合剂来清除积累的铁离子。 造血干细胞移植是一种切实可行的治疗方法，即将正常的造血干细胞移植到患者体内。但这种治疗方式相对复杂且可能有排斥反应。随着医学的不断发展，新型药物在治疗地中海贫血方面取得不少进展。科学家也尝试使用基因编辑技术来治疗地中海贫血。通过对基因进行编辑，诱导干细胞在生成红细胞的过程中成功更改血红蛋白的构象。 地中海贫血预防 由于地中海贫血是由基因突变导致的遗传疾病，因此预防的最佳方法是通过遗传咨询和选定合适的生育措施来降低患病风险。对于携带地中海贫血遗传基因的人，考虑进行细胞遗传学检查和咨询。如发现携带地中海贫血基因或有家族史，建议找专业医生进行咨询，规范化管理。了解家族疾病的情况，选定科学合理的生育计划，可以有效降低重度地中海贫血发生率。
地中海贫血
地中海贫血 关键词：地中海贫血 Progress in the diagnosis and treatment of thalassemia. 地中海贫血（Thalassemia）是由于珠蛋白肽链合成受到部分或完全抑制，造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血。1900年代国内有学者主张将其译为海洋性贫血，后来又有血液学家提出珠蛋白障碍性贫血未获赞同。地中海贫血可以分为α珠蛋白肽链合成减少或缺乏称为α型地中海贫血和β珠蛋白肽链合成减少或缺乏称β型地中海贫血。 1临床表现 地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Barts水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。 另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡。 另外，多数地中海贫血患儿存在肺功能异常，医疗研究人员曾选取30例平均年龄11.83岁的重症β地中海贫血且接受多次输血的患儿进行研究，分别检测了患儿的肺功能检测和血清铁蛋白（作为铁超负荷的指标），同时通过单次呼吸一氧化碳弥散量测定（Dlco）来检测肺弥散能力。研究人员还选取20例健康儿童作为对照。结果发现，26例（86.6%）出现肺容积和流速显著下降。由于流量和肺容积下降的程度相同，因此一秒率（FEV1／FVC）仍正常。同时，11例存在轻度限制性通气障碍，15例存在中度限制性通气障碍。而且，患儿的Dlco显著降低。研究人员认为Dlco与FVC及限制性通气障碍程度呈显著正相关关系。同时，血清铁蛋白水平与肺功能损害间也存在弱相关。研究人员认为，地中海贫血患儿出现弥散功能障碍的原因在于其肺脏的原发性病理损害。 2遗传规律 夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 3发病机理 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织的多种突变或缺失，致使珠蛋白合成障碍，正常血红蛋白不能形成，使红细胞易被破坏，寿命缩短。 正常成人红细胞所含主要血红蛋白A(a2β2)由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链组成，其余2％～3％是血红蛋白A2(a2δ2)，2％以下是血红蛋白F(a2γ2)。地中海贫血的基因突变是异质、多态性的，加之纯合子、杂合子的差异，因而有非常不同的表现型。基因完全缺失或基因突变使某一种或两种珠蛋白完全不能合成者，称为α。、β。或(αβ)。地中海贫血；尚能部分合成者，称为α+、β+或(αβ)+地中海贫血。 4诊断与治疗 对于a地贫，传统的检测方法主要是Southern blotting分析及聚合酶链反应（PCR）等;对于β地贫，一般是用PCR联合反应向点杂交技术。a和β地贫须分别检测，所需试剂及反应条件也不同。地贫诊断基因芯片（Thalachip）是一种基于基因诊断和芯片诊断的技
地中海贫血症
地中海贫血症 简单来说，地中海贫血症就是小孩子天生性贫血。地中海贫血是一种遗传性疾病，在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。 轻度贫血是指血色素在9克以上，此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育，若长期不予以纠正，也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白，体力弱，精神食欲不好，易生病，久而久之则会影响发育。 地中海贫血与普通贫血混是不同的，普通贫血是因为饮食导致缺乏铁质，以至红血球量过少，红血球输送氧气不足，就缺氧--->普通贫血地中海贫血是因为红血球本身有缺陷，不是因为红血球的数量。地中海贫血人的红血球数量是足够的。当然地中海病患也可能饮食中缺乏均衡，而得一般普通贫血。红血球有缺陷就是基因出错而导致的。地中海贫血的基因携带者并不发病，外表和身体机能与常人无异，许多基因携带者可能终生也不知道自己的基因缺失，只有重症患者才会显露症状，治愈的可能性极微。
地中海贫血症分类 甲种地中海贫血症 甲种地中海贫血症（Tha1assaemia）是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的，属单基因隐性。由于此病属隐性遗传，故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发，只成为此症的携带者。 简单来说，地中海贫血症就是小孩子天生性贫血。由于此症在地中海一带较常见，因而得名。不过，患此症的儿童则要比普通贫血病患者痛苦多了。 血红蛋白（又称血色素）是红血球最主要成分之一，用来携带氧气及碳酸气。其结构包含了铁质和四条蛋白钛链，即两条A链及两条非A链（包括B、C、D 及E）。控制A链的因子失效会造成甲种地中海贫血症，而控制B链的因子有缺陷会引致乙种地中海贫血症。 遗传得甲种地中海贫血症的胎儿的母亲在怀孕时可能有水肿、抽筋甚至肾病、高血压等情况出现。大部分胎儿在数星期起也开始水肿，到4至6个月甚至胎死腹中。就算能侥幸生存至足月，生产后不久便会夭折。 乙种地中海贫血症 患乙种地中海贫血症的胎儿不会影响母亲。婴儿通常在产后三四个月时病发。病发后婴儿呈现贫血的症状，长期会导致各种严重的并发症。此症患者必须及早接受治疗或输血才可防止并发症发生。 乙种地中海贫血症为典型隐性遗传病。通常父母双方皆是致病基
地中海贫血
地中海贫血 *导读：地中海贫血，本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。…… 地中海贫血，本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。 血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是 十分重要的。
在重型β地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。 (一)β地中海贫血 根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1.重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼
地中海贫血防治核心信息及知识要点
地中海贫血防治核心信息及知识要点 一、地贫是一组遗传性溶血性贫血，也是危害严重、南方地区高发的生生缺陷疾病。 （一）地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。 （二）地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地贫发病具有明显的种族特征及地域差异，主要集中在热带和亚热带地区。 （三）地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗 传病，也是严重影响儿童健康和生生人口素质的地方高发生生缺陷 疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。福建、江西、湖 南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以 南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最局。 二、地贫临床分类复杂，临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。 （一）根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成a地贫和B 地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型口地贫、轻型a地贫和轻型B地贫统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。 （二）静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状，不 影响日常生活与工作，无需特殊治疗。 （三）中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现
为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。 （四）重型地贫包括重型a地贫和重型B地贫，重型a地贫又称巴氏水肿胎（即胎儿水肿综合征），胎儿重度贫血、全身水 肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或由生后数小时内死亡。重型B地贫通常在生生后至个月开始由现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、歉骨突由、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。 三、夫妇每次孕育地贫儿概率相同、与性别无关，夫妇双方仅一方有地贫或双方为不同类型地贫，不会孕育中重型地贫儿。 （一）地贫是常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率相同，父母将异常基因遗传给子女。 （二）夫妇双方只有一方有地贫，或者一方为a地贫、另一方为B 地贫，则不会孕育中重型地贫儿，可以正常妊娠并做好孕期保健。 四、地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。 （一）地贫是一种遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫 患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。 （二）地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿生生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
地中海贫血患者的护理
地中海贫血患者的护理 海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于 珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合一例成减少或不能合成。导致 血红蛋白的组成成分改变，该疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血[1]. 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病[2]。 地中海贫血症 - 海洋性贫血分为三种类型[3]。 (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨 骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生 胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发 性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 患者，老年男性，80y,2011年10月收入我科，现将护理报告如下。 1.临床资料 患者男性，“头晕心悸3小时”入院，半年前诊断为轻型地中海贫血，与家族史有关；该次无 明显诱因出现头晕，心悸，乏力，入院诊断为1）心悸待查，2)急重度贫血。相关辅助检查：入院后血常规提示：HGB32g/L，RBC1.12x10⒓/L，HCT9.8%，PCT62x10⒐/L.综上所述诊断考虑为：地中海贫血，依据既往史明确，查体：重度贫血貌，肝脾肿大，血常规提示重度贫血。 入院后给予环磷腺苷，丹红等营养心肌及改善微循环，合血，输血等治疗。 2.护理 2.1一般护理 ⑴休息：轻度贫血无需限制活动，重度贫血者嘱其卧床休息。 ⑵饮食：合理妥善安排饮食，给予含铁丰富的食物，如动物内脏（心，肝，肾），鸡蛋黄、 豆类、麦芽、海带、大米、玉米、水果等。并选择含有丰富蛋白质及维生素的饮食。 2.2皮肤，口腔护理 （1）完整的皮肤是抵御外界有害物质入侵的一道天然屏障，重度贫血患者由于疾病的影响 长期卧床，活动受限，加上营养不足，四肢乏力，生活自理能力差，皮肤抵抗力降低，尤其 老年患者容易引起各种感染，因此严格定时q2h协助病员翻身，保持床单位及病员皮肤的清 洁干燥，预防压疮等并发症的发生。 （2）患者发病期间机体免疫力及抵抗力下降，所以做好口腔护理由为重要，一般无感染情 况下可用0.9%氯化钠溶液清洁口腔，预防感染，每日早晚两次即可。 2.3输液、输血的护理
地中海贫血
地中海贫血 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,是人群中最常见(de)不完全显性(de)慢性溶血性贫血病.其发病机制是合成血红蛋白(de)珠蛋白链减少或缺 失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白(de)红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体(de)肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是 医学上讲(de)溶血性贫血. 地中海贫血症属于一种可防难治”(de)遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了 解自己(de)遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫(de)机会减至最低. 地中海贫血患者在刚出生(de)时候也没有什么很明显(de)症状,表现(de)跟 大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状.但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度(de)黄疸.随着 年龄(de)增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面(de)改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血(de)症状,甚至导致溶血危象,有生命危险. 重度地中海贫血(de)患儿可能会出现死胎(de)现象,或者在出生后马上死亡.也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度(de),只是它(de)症状比中度(de) 更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年. 地中海贫血主要以预防为主,轻型无症状可不用治疗；重型地中海贫血要进 行造血干细胞移植,这种方法花费大,风险较高,但如果成功可以使重度贫患者摆 脱对输血(de)依赖及防止进一步铁沉着；若不进行造血干细胞移植,患者就只能 依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患 者死亡.并且造血肝细胞移植也存在相当大(de)危险性. 有重度地中海贫血(de)孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海 型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕.如果检查(de)结果表明胎儿(de)基因正常