地中海贫血的原因和治疗方法
地中海贫血的原因和治疗方法
地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或有效抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血，那么如何治疗呢?以下是PINCAI小编整理的关于地中海贫血的相关内容，欢迎阅读和参考!
地中海贫血的原因和治疗方法
地中海贫血的原因
1、基因突变地中海贫血的病因来自很多方面，其中因为异质、多态性的加之纯合子、杂合子的差异等情况患上地中海贫血的人非常多，因而有非常不同的表现型;而基因有效缺失或基因突变会使某一种或两种珠蛋白有效不能合成者，称为α、β或(αβ) 地中海贫血;尚能部分合成者被称为α+、β+或(αβ)+地中海贫血。
2、基本因素引发地中海贫血的原因还表现在遗传性胎儿血红蛋白持续增多症患者生后不能将γ链的合成转变为β链的合成，而致红细胞内高浓度HbF持续存在，病因与β和δ基因的异常或缺失有关，如常见非洲型有β-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。
地中海贫血的治疗方法
1、注意休息，避免剧烈活动和重体力劳动，是常见的地中海贫血的护理要点。严重贫血时要卧床休息。
2、树立战胜疾病的信心，积极配合医生治疗，定时到医院复查。
3、增加营养不仅仅指多进食荤性补血食物。如果缺乏维生素C、叶绿素等物质，同样会影响铁质的吸收，故有色的新鲜蔬菜和水果不可缺少，这也是常见的地中海贫血的护理要点。
4、加强安全防护，贫血病人尤其是严重贫血者，易发生晕厥，导致摔倒和跌伤，所以在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立，不要过猛，避免登高，家人应在这些方面给予关心和协助，防止发生意外。
[地中海贫血的原因和治疗方法]
地中海贫血
地中海贫血 地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。 国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。 胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。 β一地中海贫血： β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。 1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％； ②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％； ⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。 根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。 2、发病机制重型β地贫患者β链生成完全或基本缺失时，含有β链的HbA(α2、β2)合成减少或消失，多余的α链与γ链结合形成HbF(α2、γ2)，使HbF明显增加。HbF与氧亲和力强，使氧解离曲线右移，氧释放困难导致组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中形成包涵体，附着于红细胞膜，使红细胞膜变得僵硬，在骨髓内易遭到破坏(无效造血)或通过微循环时被破坏；红细胞包涵体也影响红细胞膜的通透性．导致红细胞寿命缩短。以上结果导致慢性溶血性贫血的发生。贫血和缺氧刺激红细胞生成素分泌增加，使骨髓造血增生，引起骨骼改变，临床上出现特殊面容。无效造血使肠道对铁的吸收增加，加上治疗过程中反复输血．，使大量的铁在组织储存，导致含铁黄素沉着症。中型一β地贫患者β链生成受到部分抑制，其病理生理改变与重型基本相似但程度较轻，发病年龄延迟，临床表现较重型轻。轻型β一地贫基因呈杂合子状态，其β珠蛋白合成仅轻度减少，故临床表现轻或无症状。 3、临床表现 (1)重型义称Cooley贫血。出生时无异常，出生后3～12个月发病，呈慢性进行性血管外溶血，表现为面色苍白、肝和脾大、发育迟缓、轻度黄疸，随年龄增长以上症状日益明显。因骨髓代偿性增生导致，骨骼变大、髓腔增宽，依次发生于掌骨、长骨和肋骨，1岁后颅骨改变明显，出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距离增宽，形成地中海贫血的特殊面容。因多次输血并发含铁血黄素沉着症时，过多的铁沉积于实质脏器如心、肺、肝、胰、脑垂体等而引起相应脏器的损伤，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，也是导致患儿死亡的重要原因。本病如不治疗．患儿多干5岁前死亡． 4、实验率检查 (1)血象小细胞低色素性贫血，轻重不一，平均红细胞容积<80 fl，平均红细胞血红蛋白含
《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南》要点
《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南》要点 一、前言 β地中海贫血（简称β地贫）是临床常见的遗传性溶血性贫血。据统计，世界范围内约 1.5%的人口携带β地贫基因（8000万～9000万人），每年至少有上万例重型β地贫患儿出生，已成为全球公共卫生问题。 二、证据水平及推荐等级 三、病因与基本概念 人类β珠蛋白基因簇定位于第11号染色体短臂1区5带4亚带（11p15.4）。β地贫是由于β珠蛋白基因缺陷所致，大部分是点突变，少部分为基因缺失。基因突变致β链的生成完全受抑制者称为β0地贫等位基因，而基因突变致β链的生成部分受抑制者称为β+地贫。 临床根据贫血的严重程度将β地贫分为轻型、中间型和重型。轻型者一般无症状或只有轻度贫血，因此易被忽略，多在家系调查时被筛查发现。中间型多于幼儿期出现中度贫血，但严重度不及重型。重型者常于婴儿期发病，呈慢性进行性溶血性贫血，严重威胁患儿生存质量甚至生命。 四、重型β地贫的临床表现 患儿出生时无症状，3～12月龄开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾逐渐肿大，体格发育逐渐落后，常有轻度黄
疸。长期重度贫血使骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽：1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，为地贫特殊面容。症状体征随年龄增长而日益明显。 患儿因长期贫血致免疫功能低下，常并发支气管炎或肺炎。当合并含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和肝、胰腺、脑垂体等其他器官，而引起该器官功能受损的相应症状，包括合并凝血功能障碍、糖代谢异常、生长发育迟缓、骨质疏松等；其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的主要原因之一。此外，频繁输血有并发输血相关病毒感染的风险。 重型β地贫患儿长期依赖输血以纠正严重贫血，本病如不治疗，患儿多于5岁前死亡。自20世纪90年代开始，经推广规律的输血和祛铁治疗，本病的临床症状和体征可不典型，且患儿预期寿命也明显延长。 五、重型β地贫的诊断 1. 临床表现：典型的临床特征。 2. 血液学改变：（1）外周血血红蛋白（Hb）<60g/L，呈小细胞低色素性贫血，红细胞平均容积（MCV）<80fl、红细胞平均血红蛋白（MCH）<28pg、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）<320g/L。红细胞形态不一，大小不等，中央淡染区扩大，出现靶形红细胞和红细胞碎片，网织红细胞增高。部分患儿由于骨髓造
地中海贫血26457
海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 地中海贫血（在香港叫链状细胞性贫血）按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血 海洋性贫血 贫血多见于地中海地区或东南亚。我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。 三种类型 (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 病因和发病机制
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致 海洋性贫血 使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4 种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。 重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
地中海贫血
地中海贫血 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。 地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。 轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。 如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。 地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。 重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。 地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。 据WHO估计，全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。 要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因
地中海贫血的中医辨证和治疗
地中海贫血的中医辨证和治疗 地中海贫血的定义 地中海贫血国外称为海洋性贫血，是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而一种或几种珠蛋白数量不足或缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。中医认为地中海贫血属“虚劳”“积聚”范畴，在儿童属“胎弱”“疳积”。 中医病因病机 （一）先天禀赋不足肾为先天之本，父母体弱，胎儿先天禀赋不足，肾精亏虚，精不生血，影响小儿正常生长发育，故有身材矮小、头大、前额门齿突出、鼻梁凹陷，两眼之间距离增大等特征性改变及腰膝酸软、头晕无力、面色苍白等血虚之证。（二）精血亏虚，湿热蕴结先天禀赋不足，病程日久，正气不足，气血亏虚，加之饮食失调，脾胃受损失于运化，水湿内停，郁而化热，熏蒸肝胆，肝失疏泄，胆汁不循常道而外溢，故见黄疸与血虚之证。（三）精血亏虚，温瘀内阻湿热之邪久郁不去，阻碍气机，气机不畅，血行迟滞，日久而见瘀血内阻之证。 临床症状 （一）肾精不足，气血亏虚 1 主症：腰膝酸软，头晕耳鸣。偏于阳虚者，伴面色苍白，畏寒肢冷，食少纳呆、夜尿频多、腹胀腹泻、舌淡苔白、脉沉细；偏于阴虚者，伴面色苍白或两颧潮红、潮热盗汗、咽干、爪甲枯槁或伴有鼻衄、皮肤出血点、舌淡、边尖红、苔薄白，脉细数。发病较早者，影响小儿发育可见身材矮小、头大、前额门齿突出、鼻梁凹陷，两眼之间距离增大等特征性改变。 2 证候分析：先天禀赋不足，肾精亏虚，精不化血，五脏六腑四肢百骸失于濡养，影响小儿正常生生长发育，故可见身材矮小、头大、前额门齿突出、鼻梁凹陷，两眼之间距离增大等症。肾主骨生髓，为肾之府，脑为髓海，肾开窍于耳，故见腰膝酸软、头晕耳鸣，偏于阳虚者，阳气不足，失于温煦，脾失健运，影响脾胃功能，膀胱气化不利，则见面色苍白，
地中海贫血
地中海贫血 地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。全世界每年约有10万例 重型地中海贫血的患儿诞生。地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。 1．各类地中海贫血有何不同？ 地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。其中主要 类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细 胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。 最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区， 会导致胎儿或新生儿死亡。而其他大多数α地中海贫血患儿的病情 较轻，只有不同程度的贫血。 而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。 重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的 医生名字命名的。 中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。 轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。 2．地中海贫血如何影响儿童？ 大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头 变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。他们生长缓慢，还常消失皮肤 黄疸。 假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。骨骼变得细、脆，
面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。 3．有什么治疗方法？ 定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。 重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。 不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。 经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。由于强化铁鳌合剂治疗方案仅在20世纪60年才开头引入，长期讨论显示接受治疗的个体正在存活，甚至时间可能更长。 地中海贫血也可通过骨髓移植治疗。然而，这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效，此外骨髓移植过程也布满风险，并可导致死亡。 4．本病是如何发生的？
地中海贫血的原因和治疗方法
地中海贫血的原因和治疗方法 在日常生活中，贫血的人随处可见，不知道大家有没有听过一种病叫地中海贫血呢？以下是店铺收集整理的关于地中海贫血的原因、症状和治疗方法，希望对你有帮助。 地中海贫血的原因 地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。一般是由于遗传所导致的，由于基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫。有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。 2.α地中海贫血人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p1 3.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。 地中海贫血的症状 1、重型地中海贫血的症状：婴儿出生几天就会出现贫血症状、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 2、中间型地中海贫血的症状：中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月
地中海贫血
地中海贫血 关键词：地中海贫血 Progress in the diagnosis and treatment of thalassemia. 地中海贫血（Thalassemia）是由于珠蛋白肽链合成受到部分或完全抑制，造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血。1900年代国内有学者主张将其译为海洋性贫血，后来又有血液学家提出珠蛋白障碍性贫血未获赞同。地中海贫血可以分为α珠蛋白肽链合成减少或缺乏称为α型地中海贫血和β珠蛋白肽链合成减少或缺乏称β型地中海贫血。 1临床表现 地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Barts水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。 另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡。 另外，多数地中海贫血患儿存在肺功能异常，医疗研究人员曾选取30例平均年龄11.83岁的重症β地中海贫血且接受多次输血的患儿进行研究，分别检测了患儿的肺功能检测和血清铁蛋白（作为铁超负荷的指标），同时通过单次呼吸一氧化碳弥散量测定（Dlco）来检测肺弥散能力。研究人员还选取20例健康儿童作为对照。结果发现，26例（86.6%）出现肺容积和流速显著下降。由于流量和肺容积下降的程度相同，因此一秒率（FEV1／FVC）仍正常。同时，11例存在轻度限制性通气障碍，15例存在中度限制性通气障碍。而且，患儿的Dlco显著降低。研究人员认为Dlco与FVC及限制性通气障碍程度呈显著正相关关系。同时，血清铁蛋白水平与肺功能损害间也存在弱相关。研究人员认为，地中海贫血患儿出现弥散功能障碍的原因在于其肺脏的原发性病理损害。 2遗传规律 夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 3发病机理 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织的多种突变或缺失，致使珠蛋白合成障碍，正常血红蛋白不能形成，使红细胞易被破坏，寿命缩短。 正常成人红细胞所含主要血红蛋白A(a2β2)由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链组成，其余2％～3％是血红蛋白A2(a2δ2)，2％以下是血红蛋白F(a2γ2)。地中海贫血的基因突变是异质、多态性的，加之纯合子、杂合子的差异，因而有非常不同的表现型。基因完全缺失或基因突变使某一种或两种珠蛋白完全不能合成者，称为α。、β。或(αβ)。地中海贫血；尚能部分合成者，称为α+、β+或(αβ)+地中海贫血。 4诊断与治疗 对于a地贫，传统的检测方法主要是Southern blotting分析及聚合酶链反应（PCR）等;对于β地贫，一般是用PCR联合反应向点杂交技术。a和β地贫须分别检测，所需试剂及反应条件也不同。地贫诊断基因芯片（Thalachip）是一种基于基因诊断和芯片诊断的技
地中海贫血
地中海贫血 目录 什么是地中海贫血 (1) 地中海贫血症状是什么 (2) 地中海贫血能治愈吗 (3) 地中海贫血如何治疗 (4) 检查地中海贫血要多少钱 (5) 孕妇检查地中海贫血需要空腹吗 (6) 地中海贫血基因检测结果怎么看 (7) 地中海贫血吃什么好 (8) 地中海贫血能生育吗 (10)
地中海贫血症，这种疾病是先天性的，目前世界上没有治愈的可能。严重的地中海贫血症患者会死亡，而轻度患者，身体健康状况也较差。患有地中海贫血症的孕妇也难逃厄运，甚至会有夭折的可能。这个恐怖的疾病应该怎样改善呢？ 什么是地中海贫血 由于珠蛋口基因（地贫基因）的缺血使用血红蛋口中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋口的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同, 地贫可分为a地贫和B 地贫两类。 1、地贫是一种隐性基因遗传病，只会遗传，不会传染。我国以广东、广西和海南多见，研究数据表明广东省人群中地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。 2、轻度地贫患者没有明显症状，表现跟普通人一样，没有什么特别；中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的黄疸，在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。 地中海贫血症状是什么 根据最近这儿年的观察，地中海贫血的患者越来越多了，而且儿童患此病的的情况也在增长中。我们都知道，地中海贫血是一种很严重的疾病，需要及时治疗。那么，地中海贫血症状是什么？
首先，地中海贫血症乂称为海洋性贫血症，属于基因遗传性的一种疾病。而地中海贫血基因型和表现型多样化，且差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型乂可分为纯合子和杂合子型。 1、纯合子海洋性贫血 婴儿期生后6到9月发病，进行性贫血，面色苍口，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝脾进行性肿大。 2、杂合子海洋性贫血 对与杂合子遗传来说，大多数的患者是没有什么症状的，大多数的患者通常表现出的就是乏力等情况，而患者的生长发育以及骨骼成长都是正常的。 3、中间型海洋性贫血 中间型海洋性贫血包含着许多种遗传基础不同的患者。贫血程度不一，脾轻度至中度肿大，骨髓可有轻度改变。这种病人常需长期输血来维持生命。 4、血红蛋口H病a +海洋性贫血 多数患者在1岁左右开始出现症状，主要表现为血红蛋口H逐渐增多，轻中度慢性贫血，可间歇发作轻度黃疸，约2/3患者有肝脾肿大。 5、血红蛋口Barts胎儿水肿综合征a海洋性贫血 妊娠30〜40周时，胎儿死亡流产或早产后死亡。胎儿全身水肿、苍白，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包亦常有积液，心脏扩大，有轻度黃疸。 6、静止型a海洋性贫血和标准型a海洋性贫血 静止型a海洋性贫血是a +与正常a基因杂合子，患者无任何临床症状。
造血系统疾病--地中海贫血
造血系统疾病--地中海贫血 一、病因和发病机制（一）β地中海贫血1．重型(1)因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有B链的HbA合成减少或消失，而多余的仅链则与7链结合而成为HbF(α2γ2)，使HbF明显增加。(2)由于HbF的氧亲和力高，致患者组织缺氧。(3)过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变佃硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。(4)含有包涵体的红细胞通过微循环时容易被破坏，寿命缩短。(5)患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。 (6)贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。(7)贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 2．轻型β链的合成轻度减少，无病理生理改变或改变极轻微。 3．中间型β链的合成中度减少，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 （二）α地中海贫血l.若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地中海贫血。2.若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，则无α链合成，称为α0地中海贫血。 3．重型α珠蛋白生成障碍性贫血(1)是α0地中海贫血的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少。(2)患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBart，s)。(3)HbBart's对氧的亲和力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。 4．中间型α地中海贫血(l)是α0和仅+地中海贫血的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。(2)HbH对氧亲和力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜佃硬而使红细胞寿命缩短。5．轻型α珠蛋白生成障碍性贫血(1)是α+地中海贫血纯合子或ao地中海贫血杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，有相当数量的α链合成。(2)病理生理改变轻微。
地中海贫血能治疗吗
地中海贫血能治疗吗 大家都知道,地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于某些基因发生了错误,它的治疗是有一定困难的。地中海贫血有得医吗?以下是店铺分享给大家的关于地中海贫血能治疗吗以及地中海贫血能活多久，希望能给大家带来帮助! 地中海贫血怎么医治，解答 地中海贫血是一种易防难治的病情，轻型无症状可不用治疗，重型地中海贫血要进行造血干细胞移植。不进行造血干细胞移植的患者只能依靠输血，由于长期输血会导致铁沉积在肝、脾等器官内，引起这些器官功能衰竭，所以需规律使用除铁剂去铁治疗，定期抽血化验血清铁蛋白，尽量延缓铁沉积。 长期反复输血、代偿性的骨髓红系增生过盛、口服铁剂导致肠道吸收铁增加，会引起体内铁过多，这些过多的铁会沉积在心肌、肝、胰脏、大脑等全身各处器官，引起一种血色病——常会出现面色铁青、心力衰竭、肝硬化、糖尿病，儿童会出现生长发育障碍，尤其是骨骼发育，其中心力衰竭是患者死亡的主要原因，因此需及时应用铁鳌合剂治疗，增加铁从尿液和粪便的排出，这就是去铁治疗。 由于贫血，导致患者的机体耐受力有不同程度的降低，所以在生活中，患者要注意休息，劳逸结合，避免过度疲劳，预防感染和其他疾病的发生。平时要摄入富含造血原料的食物，主要是选择含叶酸、维生素B12、铁丰富的食物，如新鲜的绿叶蔬菜含有丰富的叶酸及维生素B12，动物血、动物肝脏、蛋黄、瘦肉、深颜色的蔬菜含铁丰富，动物来源铁更易吸收。 地中海贫血治疗方法 一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。 红细胞输注 输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地
地中海贫血防治健康教育知识读本(文稿)
地中海贫血防治健康教育知识读本（文稿） 一、什么是地中海贫血？ 地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型（即Hb Bart 胎儿水肿综合征），β地贫又可分为轻型、中间型和重型。 二、只有南方人才会有地贫吗？ 地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省（市）也出现少量病例。 三、地贫与一般贫血有什么区别？ 贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不
到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。 四、什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？ 地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。 五、地贫症状有哪些？影响日常生活与工作吗？ 静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。 中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。 重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死
中国地中海贫血蓝皮书2020
中国地中海贫血蓝皮书2020 地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要表现为红细胞数量减少、形态异常和功能障碍，导致机体缺氧和贫血。根据《中国地中海贫血蓝皮书2020》，该病在我国的发病率和患病人数呈逐年增加趋势，对患者和社会经济产生了严重影响。 一、地中海贫血的病因和分类 地中海贫血主要由基因突变引起，与红细胞中的血红蛋白合成异常有关。根据突变基因的不同，地中海贫血可分为地中海贫血α型和β型。α型地中海贫血是由α-地中海贫血基因的缺失或突变引起的，β型地中海贫血则是由β-地中海贫血基因的缺失或突变引起的。 二、地中海贫血的临床特征 地中海贫血的临床特征主要表现为贫血、肝脾肿大、黄疸等。患者的红细胞数量减少，红细胞形态异常，导致机体缺氧和贫血。肝脾肿大是由于机体产生过多的红细胞破坏产物，使肝脾代偿性增大。黄疸则是由于红细胞破坏释放的胆红素过多，肝脏无法正常处理引起的。 三、地中海贫血的诊断和鉴别 地中海贫血的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。血液学检查可
发现患者红细胞数量减少、形态异常和功能障碍。基因检测可明确地中海贫血的类型。与其他贫血病相比，地中海贫血的特点是红细胞数量明显减少，形态异常明显，而其他贫血病常伴有其他血细胞系的异常。 四、地中海贫血的治疗和管理 地中海贫血目前尚无根治方法，治疗主要是通过输血、铁螯合剂和造血干细胞移植等手段进行。输血可以补充患者缺乏的红细胞，缓解贫血症状。铁螯合剂可以帮助患者排除体内过多的铁负荷，预防铁过多对器官的损害。造血干细胞移植是目前治疗地中海贫血的唯一根治方法，但由于配型困难和移植后并发症的风险，适应症有限。 五、地中海贫血的预防和筛查 地中海贫血的预防和筛查对于减少患者发病率和减轻社会经济负担至关重要。预婚和孕前遗传咨询可以帮助夫妻了解自身携带地中海贫血基因的风险，采取相应的避孕措施。新生儿地中海贫血筛查可以在婴儿出生后早期发现患者，进行早期治疗和管理。 六、地中海贫血的研究进展和展望 地中海贫血的研究一直是学术界关注的热点。目前，通过基因编辑技术、干细胞治疗等手段，地中海贫血的治疗前景正变得越来越广阔。未来，随着科学技术的不断进步，相信地中海贫血的治疗和管
“可防难治”的地中海贫血是个啥？简单的预防手段一定要知道！
“可防难治”的地中海贫血是个啥？简单的预防手段一定要知 道！ 在上周网友点播的防蜱虫叮咬科普推文评论区，我看到网友Closer点播地中海贫血的科普。我没问她为什么对这个主题感兴趣，但既然看到有那么多朋友关心，我就请问药师团队中来自深圳肿瘤医院的血液专科药师夏铮铮和我一起给大家普及一下这个病。 5个核心知识点 1、地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病。在我国广东、广西、海南等南方省份高发。 2、地中海贫血分静止型，轻型，中间型和重型。静止型和轻型通常不影响工作和生活。中间型视具体情况间歇性输血治疗。重型则需要终身进行输血和祛铁治疗。目前尚无治愈此病的药物，骨髓造血干细胞移植是唯一根治手段。 3、遗传风险最高的夫妻组合是一名地贫基因携带者跟另一名地贫基因的携带者结婚。 4、由于地中海贫血难治易防，因此一定要重视婚前检查，孕前检查和产前检查，以预防重型地中海贫血患儿的出生！ 5、怀孕会加重贫血，怀孕合并地贫属于高危妊娠，需要在有经验的产科医生指导下进行系统管理。 什么是地中海贫血
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血，因为早年发现发病人群多为地中海沿岸居民而得名。 这是一种常见的遗传性溶血性疾病。病因是人体基因缺陷导致血红蛋白组成成份合成障碍，即珠蛋白的α链或β链合成障碍，使得血红蛋白结构异常，从而缩短红细胞寿命，继而发生溶血和贫血。 地贫广泛流行于地中海盆地、中东、非洲和东南亚。我国主要是广东、广西、海南、湖南、江西、云南等南方省份高发，北方地区则少见。 地中海贫血严重程度分类 地中海贫血根据临床严重程度分为静止型、轻型、中间型和重型。 静止型和轻型地贫对生长发育、生活、工作均无明显影响，一般情况下无需治疗，但可能会把携带的地贫基因遗传给下一代。 如果夫妻双方一方正常，一方为地贫基因携带者，则后代可能为正常或轻型/中间型的基因携带者，通常问题不大。 遗传风险最高的夫妻是一名地贫基因携带者在不知情的情况下跟另一名地贫基因的携带者结婚。 如果双方均为地贫基因携带者，则子女有1/4的概率为重型地贫患者，有1/2的概率同为轻型/中间型，有1/4的概率为正常（如图）。
地中海贫血概要
地中海贫血概要 卢兴国叶向军 地中海贫血（thalassic anemia, 缩写为thalassemia）因最初发现的病例都来自地中海地区而得名。也称海洋性贫血综合征（thalassemia syndrome）和珠蛋白生成障碍性贫血（anemia of imbalanced globin chain synthesis）。地中海性贫血是一组遗传性异质性疾病，其中的每一种都是由一种遗传性珠蛋白合成异常所导致的，构成了被笼统称为血红蛋白病（hemoglobinopathies）疾病谱或血红蛋白遗传性异常疾病谱的一部分。血红蛋白病是世界上最常见和危害最严重的单基因遗传性疾病，大体上分为两类：第一类为珠蛋白链的遗传性结构改变导致的异常，如镰状细胞贫血、血红蛋白E病，这类血红蛋白病在我国少见；第二类为珠蛋白肽链一条或多条肽链合成缺陷所致的遗传性疾病，即地中海性贫血，在我国多见。 地中海贫血主要有α、β地中海贫血两类，分别累及珠蛋白α、β链基因，少见类型是由其他珠蛋白基因异常所致。它们都有成人血红蛋白珠蛋白链的生成不平衡，即α地中海贫血因α链合成缺失或减少而β链相对过量；β地中海贫血因β链合成缺失或减少而α链相对过量。从分子水平看，是数百种α、β珠蛋白位点的突变而导致α、β链合成的缺失或减少。 一、定义 地中海贫血是珠蛋白链基因中一个或一个以上缺失或突变，珠蛋白四条肽链中的某一条或一条以上的合成缺失或减少，导致血红蛋白的产生不充分，使红细胞呈现偏薄的低色素性小细胞和靶形（贫血与红细胞计数减少不相平行）特征，同时因不能匹配的珠蛋白链过剩（珠蛋白链之间合成比例上的不平衡）而沉积红细胞内，并引起红细胞氧溶解度下降或携氧能力下降，红细胞及其前期细胞损伤以及骨髓无效造血和溶血的遗传性异质性疾病。 二、命名 血红蛋白由α、β、γ和δ四条珠蛋白肽链组成，按其组合式不同
地中海贫血相关知识与宣传材料
什么叫地中海贫血? 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
病因 珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
临床表现 根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1.重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。 2.中间型 轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 3.轻型 轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。