遗传学计算题

遗传学计算题
遗传学计算题

1、在番茄中,圆形(O )对长形(o )是显性,单一花序(S )对复状

花序(s )是显性。这两对基因是连锁的,现有一杂交得到下面4种植株:

1圆形、单一花序(OS )232长形、单一花序(oS )83

3圆形、复状花序(Os )854长形、复状花序(os )19问O —s 间的交换值是多少

解:在这一杂交中,圆形、单一花序(OS )和长形、复状花序(os )

为重组型,故

O —s

间的交换值为:

%

201985832319

23=++++=r

2、根据上一题求得的O —S 间的交换值,你预期

杂交结果,下一代4种表型的比例如何 解: '

OS Os oS

os

OS

OOSS OOSs

OoSS OoSs

Os

OOSs OOss

OoSs

Ooss

oS

OoSS OoSs ooSS

ooSs

os

OoSs

~

Ooss

ooSs

ooss

O_S_ :O_ss :ooS_ :ooss = 51% :24% :24% :1%,

即4种表型的比例为:圆形、单一花序(51%),圆形、复状花序(24%),

长形、单一花序(24%),长形、复状花序(1%)。

4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下:

问:(1)独立分配时,P=(2)完全连锁时,P= (3)有一定程度连锁时,p=

解:题目有误,改为:(1)独立分配时,P = 1/2;(2)完全连锁时,P = 0;

(3)有一定程度连锁时,p = r/2,其中r 为重组值。

6、因为px是致死的,所以这基因只能通过公鸡传递。上题的雄性小

鸡既不显示px,也不显示al,因为它们从正常母鸡得到Px、

Al基因。问多少雄性小鸡带有px多少雄性小鸡带有al

解:根据上题的图示可知,有45%的雄性小鸡带有px,45%

的雄性小鸡带有al,5%的雄性小鸡同时带有px和al。

12、减数分裂过程中包括两次减数分裂,染色体的减数发生在第一次

减数分裂的时候。我们已经知道基因在染色体上,既然染色体在

第一次分裂时减数,为什么位于染色体上的基因有时可以在第二次分裂时分离呢 解:同源染色体的异质等位基因有可能通过 非姊妹染色单体的交换而互换位置,是姊妹染色单体异质化。只有到细胞第二次分裂,姊妹染色单体分离时,这对异质基因才能分离。

3、在家鸡中,白色由于隐性基因c 与o 的两者或任何一个处于纯合态有色要有两个显性基因C 与O 的同时存在,今有下列的交配:♀CCoo 白色 × ♂ccOO 白色

↓ 子一代有色

子一代用双隐性个体ccoo 测交。做了很多这样的交配,得到的

后代中,有色68只,白色204只。问o —c 之间有连锁吗如有连锁,交换值是多少

解:根据题意,上述交配: ♀ CCoo 白色 ccOO 白色 ♂

↓ '

有色CcOo ccoo 白色

有色C_O_ 白色(O_cc ,ooC_,ccoo )

416820468=+ 4

3

68204204=+

此为自由组合时双杂合个体之测交分离比。可见,c —o 间无连锁。若有连锁, 换值应为50%,即被测交之F1形成Co :

cO :CO :co =1 :1 :1 :1的配子;如果这样,那么c 与o 在连锁图上相距很远,一般依该二基因是不能直接测出重组图距来的

11、突变基因a 是杂合的链孢霉所形成的子囊,现把子囊中的孢子排

列顺序和各种子囊数目写在第208页下面(见下表),请计算突变基因a 与着丝粒间的图距。

解:分析表列子囊得知:后面4类型子囊是由于突变基因与其等位的

野生型基因(+)发生交换,而使它们在减数分裂第二次分裂分离(M 2)。然而它们属于同一类型,各自子囊孢子的排列顺序不同,是由于着丝粒的不同取向形成的。

因此,突变基因a 与着丝粒间的交换值是:

%41232484412322121=??

? ??++++++++=??

? ??全部子囊数交换子囊数 (

也就是说,突变基因a 与着丝粒间的图距是4个遗传单位。

5、在家鸡中,px 和al 是引起阵发性痉挛和白化的伴性隐性基因。今

有一双因子杂种公鸡

al

Px Al

px 与正常母鸡交配,孵出74只小鸡,

其中16只是白化。假定小鸡有一半是雌的,没有一只早期死亡,而px 与al 之间的交换值是10%,那么在小鸡4周龄时,显出阵发性痉挛时,(1)在白化小鸡中有多少数目显出这种症状,(2)在非白化小鸡中有多少数目显出这种症状 解:上述交配子代小鸡预期频率图示如下: ♀

W

Al

Px

al

Px Al

px ♂

在雄性小鸡中,由于从正常母鸡得到Px 、A 基因,既不显px ,也不显al ;只有雌性小鸡中有可能显px 或al 性状。很据上述频率可得:在白化小鸡中显阵发痉挛性状者为:

)21(6.1%5.25.225.216只-=??

? ??+ 在非白化小鸡中显阵发痉挛性状者为:

)1817(4.17%755.22)1674(只-=??

?

??-

9.有一个环境条件能使T 偶数噬菌体(T-even phages )吸附到寄主细

胞上,这个环境条件就是色氨酸的存在。这种噬菌体称为色氨

酸需要型(C)。然而某些噬菌体突变成色氨酸非依赖型(C+)。

有趣的是,当用C和C+噬菌体感染细菌时,将近一半的色氨酸

非依赖型子代在进一步的实验中表现为基因型C。你如何解释

这个发现

解:首先,这不可能是回复突变,因为这里的频率是1/2。

应该注意的是,这里进行的是C和C+对寄主的混合感染。当两种类型噬菌体同时感染同一寄主细胞时,两者在同一寄主细胞中增殖,同时,各自按照本身的遗传组成指导合成其外壳蛋白质,以便组装成成熟的噬菌体颗粒。也就是说,在寄主细胞中,同时存在两种类型的噬菌体染色体和可以包装其染色体的两类型噬菌体的所需蛋白质。

当然,蛋白质包装染色体是随机的,C+染色体指导合成的蛋白质可以包装C+型染色体,也可以包装C型染色体。从随机事件发生频率上可以理解,C+蛋白质1/2包装了C+染色体,另1/2包装了C型染色体。反之亦然。

而感染决定于噬菌体外壳蛋白特异结构。于是当后者感染寄主细胞时,表现为C+,但其内含染色体为C型。因此,在宿主中增殖、组装以至成为有感染能力的子代噬菌体时,再度感染新的寄主,当然完全是C型噬菌体。

这是一种表型混合的现象。

7、在果蝇中,有一品系对三个常染色体隐性基因a、b和c是纯合的,

但不一定在同一条染色体上,另一品系对显性野生型等位基因A、

B、C是纯合体,把这两品系交配,用F1雌蝇与隐性纯合雄蝇亲

本回交,观察到下列结果:

表型数目

a b c211

ABC 209

a B c212

AbC 208

(1)问这三个基因中哪两个是连锁的(2)连锁基因间重组值是多少—

解:(a)、F1雌性杂合子的ABC来自一个亲本,而abc来自另一个亲本。在此基础上,观察亲本表型组合是保持(如A-B,a-b),还是改变(A-b,a-B),对回交子代进行分类,看它们对每一对基因分别属于亲本型还是重组型。

这些数据说明:A-B和B-C之间是自由组合的,但基因A和C是紧密连锁的,所以没有重组发生。上述实验可图示如下:

(b)、0%。

8.为了能在接合后检出重组子,必须要有一个可供选择用的供体标记基因,这样可以认出重组子。另一方面,在选择重组子的时候,为了不选择供体细胞本身,必须防止供体菌株的继续存在,换句话说,供体菌株也应带有一个特殊的标记,能使它自己不被选择。例如供体菌株是链霉素敏感的,这样当结合体(conjugants)在含有链霉素的培养基上生长时,供体菌株就被杀死了。现在要问:如果一个Hfr菌株是链霉素敏感的,你认为这个基因应位于染色体的那一端为好,是在起始端还是在末端

解:在起始端

8、在番茄中,基因O(oblate = flattened fruit),p(peach = hairyfruit)

和S(compound inflorescence)是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的F1,用对这三个基因是纯合的隐性个体进行测交,得到下列结果:

(1)这三个基因在第二染色体上的顺序如何 (2)两个纯合亲本的基因型是什么 }

(3)这些基因间的图距是多少

(4)并发系数是多少

解:对这三对基因杂合的个体产生8种类型配子,说明在两个连

锁间区各有单交换发生,同时也有双交换出现。由于每交换只发生在四线体的2条中,所以,互换率<50%,于是,各型配子中,亲本类型最多,++s 和op+一组即是;而双交换是两个单交换同时发生,所以最少,+p+,o+s 一组即是。在双交换中,只有位于中间的基因互换,所以前两组比较推知基因o 在中间。于是:

三基因的顺序应是pos 。

而二纯合亲本的基因型是: po+/po+和++s /++s 两个间区的重组值是;

%211000

2

211096)

(=+++=-o p RF

%141000

226373)

(=+++=-s o RF

因此,这三个基因的连锁图为:

P 21 o 14 s ?

+++

%

6.131001410021100022=??

?

?

?

??? ???

?? ??+==预期双交换率实测双交换率并发系数 9、下面是位于同一条染色体上的三个基基因的隐性因连锁图,并注明了重组频率。

如果并发率是60%,在αβγ/+++×αβγ/αβγ杂交的1000个子代中预期表型频率是多少 解:因为

理论双交换率实际双交换率

并发系数=

依此,上述交配的子代顶期频率可图示如下:

/+++

/

表 型

个体数

1/2 (10%)2(60%)

++

%

++/

^

++

% +%

+/

+

(5% %) +%

+/

+

~

% ++

%

++/

++

% + %

+/

+

% ++%

++/

\ ++

% %

/

% +++/

[

14.为了检出λ噬菌体的4个基因(co1,mi,c和s)间的连锁关系,

Kaiser做了一个杂交试验,下面是杂交结果的一部分数据:

亲本子代

(a)co1+×+mi 5162 co1+,6510+mi,311++,341 co1mi

(b)mi+×+s 502 mi+,647+s,65++,

56 mi s

(c)c+×+s566c+,808+s,19++,20cs (d)c+×+mi 1213c+,1205+mi,84++,75 c mi

问:(1)每个杂交组合的重组频率是多少

(2)画出co1,mi,c,和s四个基因的连锁图。

解:(1)每个杂交组合的重组频率是:

(a)、;(b)、;(c)、;(d)、;

11.基因型ACNRX菌株,作为外源DNA用来转化基因型acnrx的菌株得到下列类型:

AcnRx,acNrX

aCnRx,AcnrX.

aCnrx 请问被转化的基因顺序是什么

解:转化通常只是DNA片段。因此,同时被转化的基因肯定是连锁较紧密者。依此可以判定,上述DNA的基因顺序应该是:

NXARC。

13、设第一次交换发生在非姊妹染色单体2—3间,如第二次交换可

发生在任意两非姊妹染色单体间,机会相等,请画出四种可能的双交换,并分别写出子囊的基因型。

解:

(1)

a + c a

b

c + + ++ b +

a + c

+ b +

(2)

a + +a

b

c + + c + b +

a + c

+ b +

(3)

a + c a

b ++ + ++ b c

a + c

+ b +

(4)

a + +a

b ++ +

c + b c

15、你如何辨别果蝇中同一染色体上相距很远的基因和非同源染色体上独立分配的基因

~

解:假设这两个位点分别为A-a ,B-b ,在AB/AB ab/ab 杂交的

F1代中选雄性个体与ab/ab 测交,如果测交后代只有两种类型,说明AB 连锁,如果有四种类型,说明为独立分配。图示如下:

(1)连锁:

P b a b

a B A B A ? ↓

F 1 ♂ b a b

a b a B A ? ♀

↓雄果蝇不交换

B 1 1/2b

a B

A ,1/2b a b a

()不连锁:

~

P

b b

a a B B A A ?

F 1 ♂ b b

a a

b B a A ? ♀ ↓雄果蝇不交换

B 1 1/

4b B a A ,1/4b b a A ,1/4b

B

a a ,1/4

b b a a

16、雌果蝇X 染色体的遗传组成是有一隐性致死基因l

位于上面一个X 染色体的某处,但不知其确切位置。经杂交后,统计此雌蝇产下的1000个雄性子代,其表型如下:

为简易起见,不考虑多次交换,已经知道所给的基因顺序是正确的。请写出这些基因间的距离以及致死基因l 的位置。

解:(1)假定致死基因l 在a 的左边,则后代雄蝇中应有“+ + + +

+ +”个体,实际上没有,故l 不 在a 的左边,如下图: l + + + + + +

+ a b c d e f

l + + + + + + → 致死

l a b c d e f → 致死

+ + + + + + + →存活(?)+ a b c d e f →存活

(2)假定致死基因l 在a 和b 之间,则后代雄蝇中应有“a + + + + + +”

个体,实际上也没有,故l 不在a 和b 之间,如下图:

·

+ l + + + + +

a +

b

c

d

e f

依此类推。最后答案是:

a 3

b 4

c 7 l 3

d 2

e 6 f

7.一个基因型为a +b +c +d +e +并对链霉素敏感的菌株与基因型为a -b -c -d -e -并对链霉素耐性的F-菌株接合,30分钟后,用链霉素处理,然后从成活的受体中选出e +型的原养型,发现它们的其它野生型(+)基因频率如下:a +70%,b +-,c +85%,d +10%。问a ,b ,c ,d 四个基因与供体染色体起点(最先进入F-受体之点)相对位置如何

解:根据中断杂交原理,就一对接合个体而言,某基因自供体进入受体的时间,决定于该基因同原点的距离。因此,就整个接合群体而论,在特定时间内,

重组个体的频率反映着相应基因与原点的距离。 报据题目给定的数据,a 、b 、c 、d 与供体染色体的距离应该是: 是:

11、设亲本植株AA 的高度是20,aa 的高度是10,F1植株Aa 的高

度是17。计算F2植株的平均高度和方差。

问:你所求得的平均数跟用公式求得的平均数不同,这是为什么

你所求得的方差跟用公式求得的方差是一样的,这是为什么

?

解:

F2植株的平均高度为:

16104

1

174220

41=?+?+?=x

方差为:

5

.134102174

20104117422041)(2

2222

22=???

??++-???????+?+?=-=∑∑fx fx s

15.用 P1进行普遍性转导,供体菌是pur +nad +pdx -,受体菌是

pur -nad -pdx +。转导后选择具有pur +的转导子,然后在100个pur +转导子中检定其它供体菌基因有否也转导过来。所得结果如下表:

问:①pur 和nad 的共转导(cotransduction )频率是多少 ②pur

和pdx 的共转导频率是多少 ③哪个非选择性座位最靠近pur ④nad 和pdx 在pur 的同一边,还是在它的两侧 ⑤根据你得出的基因顺序,解释实验中得到的基因型的相对比例。

解:①pur 和nad 的共转导(cotransduction )频率是25%。 ②pur

和pdx的共转导频率是49%。③pdx最靠近pur。④nad和pdx在pur的同一边。⑤基因顺序:pur-pdx-nad。

用T4病毒的两个品系感染。一个品系是小噬菌斑(m)、快速溶菌(r)和浑浊噬菌斑(tu)突变型。另一个品系对这三个标记都是野生型(+++)。把这种感染的溶菌产物涂平板,并分类如下:|

(1)决定m—r,r—tu和m—tu的连锁距离(2)你认为这三个基因的连锁序列怎样

(3)在这个杂交中,并发系数是多少它意味着什么

解:因为噬菌体在宿主细胞内的基因重组特点是产生交互的重组子,所以,其基因作图可沿用二倍体生物重组作图的方法。

首先,因m r tu和+ + +数目最多,所以为亲本型。与之比较,

m + tu和+ r +数目最少,此为双交换类型。与亲型比较,r

基因发生改变,所以位于中间。因此,这3个基因的连锁顺

序是m r tu。而m r +,+ + tu和m + +,+ r tu为单交换类型。

于是,各组互换率是:

%8.1210342

172

162474520=

+++=-r m RF

%8.2010342172

162965853=+++=-tu r RF

%2.310342

172

162=+=Double RF

即,它们的连锁距离是:

m 12.8 r 20.8 tu

2.1%

8.20%8.12%

2.3=?=并发系数

(

并发系数>1,意味著存在负干扰。

12.用一野生型菌株抽提出来的DNA 来转化一个不能合成丙氨酸(ala )、脯氨酸(pro )和精氨酸(arg )的突变型菌株,产生不同转化类型的菌落,其数如下:

问:(1)这些基因间的图距为多少(2)这些基因的顺序如

解:根据转化重组的定义,各基因的重组率可以推求如下:

30

.0840140084021004208400840

4208402100,=++++++++=

+=

++-单个整合个体数

同时整合个体数单个整合个体数pro ala RF pro

ala 同

37

.0840840420210014008400840

14008402100arg

=++++++++=

-pro RF 25

.0840420140084021008400840

4201400840arg =++++++++=

-ala RF 。

也就是说,ala —pro ,pro —arg ,ala —arg 间的图距分别为30,37,25。由于细菌的染色体为环形的,因此,推断这三个基因

13.利用中断杂交技术,检查了5个Hfr 菌株(1,2,3,4,5),想知道这几个菌株把若干不同基因(F ,G ,O ,P ,Q ,R ,S ,W ,X ,Y )转移到一个F-菌株的顺序。结果发现,各个Hfr 菌株都以自己特有的

《医学遗传学》复习思考题

《医学遗传学》复习思考题 第一章绪论单基因病染色体病 一、填空 1.遗传病指的是细胞中()发生改变而导致的疾病,包括()、()、()和()四大类。 2.先天性聋哑(AR)呈位点异质性遗传,若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB,他们的子女基因型应为(),发病率是()。 二、选择填空 1. 在舞蹈病(AD)遗传中,Aa通常在25-55岁才发病,请问这种现象叫做()。 A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46,XY,inv(2)(p23q32)表示2号染色体发生了()。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位 三、名词解释 1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体 四、问答 1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2.指关节僵直症(AD)的外显率是75%,请问两个杂合子之间婚配,子女发病率应为多少? 3.经染色体检查,某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位,染色体断裂点分别在13p11和14q11,写出其核型的简式和详式。

第二章线粒体遗传病 一、填空 1.线粒体基因组呈双链()状,共有()个结构基因。 2.线粒体遗传病的共同特征是()、()和()。 二、选择填空 1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是()。 A.H链G含量较多,L链C含量较多 B.H链C含量较多,L链G含量较多 C.H链与L链G含量相同,C含量不同 D.H链与L链C含量相同,G含量不同 2.线粒体H链编码()种tRNA。 A.11 B.14 C.17 D.19 3.线粒体病多表现在()。 A.肌肉系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.生殖泌尿系统 4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为 MTND4*LHON11778A,其中ND4指()。

南开大学《遗传学》练习题-第6章答案.doc

性 * 弟八早 1 重组极性杂合DNA 模型中的异常分离现象最早是在酵母不同交配型的杂交中发现的。合子减数 分裂产生的4个子囊抱子除了正常的2A:2a 分离外,出现了 3J:U 或者1/1:3〃的分离,试用某种DNA 重组模型加以说明,并附图解。 答:Holliday 模型,发生单链交换以后的局部异源双链在细胞内的错配修复系统识别下将其 中的一条链切除。前提:酶系统只选择性的切除两条异源双链中的一条,而不是随机切除一 条链。图参见课件。 2 子囊通纲的一种真菌Ascobulus 的一些突变产生浅色子囊泡子,成为a 突变体。不同a 突变体进行了以 下的杂交,观察具有黑色野生型子囊饱子的子囊,杂交中出现的黑色饱子的基因型如下: 答:三次转换,总计:%—1次;⑶一0 次;々3—2次。基于“同线分析”原理,与断点连锁越 1 2 J 紧密,越易发生基因转变。由于。3离断裂位点最近,气次之,灼最远,基因转变具有方向 J 1 L 性,因此推断三个位点的顺序为:(重组位点)勺一%一。2。 3 下表表示人一鼠杂种无性系以及它们所包含的人类染色体。检验了人的4种酶:TK (lhymidine-kinase, 胸腺激酶),只在无性系C 中有活性;LDH (lactate dehydrogenase,乳酸脱氢酶),在A 、C 3个无性 系中都有活性;PGK (phpsphoglycerate kinase?磷酸甘油酸激酶),在无性系A 和C 中有活性;AHH (aryl 无性系 人的染色体 X 2 11 17 A + — + — B — + + — C + — + + 答:TK 只有C 系有活性,即A 、B 系无活性,也就是说,A 、B 系是突变体,由于基因与 染色体具有平行关系,因此与17号染色体同线,即TK 基因位于17号染色体。 同理,LDH 位于11号染色体,PGK 位于X 染色体,AHH 位于2号染色体。 1 1 + a\ + 您 + + + 白1 + + + a 2 + + + + + 白2 + "3 + "3 试说明这些结果。有们、。2和。3这三个突变位点的可能次序如何? "|X 〃2 〃]X ?2X ?3

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型:一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微细的特征,如带的位置、宽度和深浅等技术,常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变:指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变,并且常能导致表型的改变。断裂基因:真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,启动子:位于转录起始点上游约100bp左右,是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱:指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包括直系亲属和旁系亲属)某种遗传病(或性状)的分布等资料,将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因:在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传:男想X染色体(及其连锁基因)只能从母亲传来,并且必定传给女儿,不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变:在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体:指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性:一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度:人体性状或者疾病由基因决定程度,一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害? 答:遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递:具有亲代向子代垂直传递的特点,但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象,有的患者是家系中的首例,还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类:单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害:①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致,遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一,而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病,一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革,基因的现代概念。 答:①.19世纪:生物性状——遗传因子 ②.20世纪初:染色体学说:基因位于染色体上,遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中:基因是有遗传功能单位的DNA片段,由“一个基因,一种酶”发展到“一

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病,患者的基因型主要为() A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点() A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。这些变异产生是由() A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远,则() A)群体易患性平均值越高,群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低,群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低,群体发病率越高群体易患性平均值越低,而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是()

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征() A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者 D)双亲无病时,子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是() A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于() A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为() A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

普通遗传学第五章-连锁遗传--自出试题与答案详解第一套

连锁遗传 一、名词解释 1、完全连锁与不完全连锁 2、相引性与相斥性 3、交换 4、连锁群 5、基因定位 6、干涉 7、并发系数 8、遗传学图 9、四分子分析 10、原养型或野生型 11、缺陷型或营养依赖型 12、连锁遗传 13、伴性遗传 14、限性遗传 15、从性遗传 16、交换 17、交换值 18、基因定位 19、单交换 20、双交换 二、填空题 1、有一杂交:CCDD × ccdd,假设两位点是连锁的,而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比 率为。 2、在三点测验中,已知AbC和aBc为两种亲本型配子,在ABc和abC为两种双交换型配子,这三个基因在染 色体上的排列顺序是____________。 3、基因型为AaBbCc的个体,产生配子的种类和比例: (1)三对基因皆独立遗传_________种,比例为___________________________。 (2)其中两对基因连锁,交换值为0,一对独立遗传_________种,比例为________________。 (3)三对基因都连锁_______________种,比例___________________________。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位,基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占 %和 %。 5、当并发系数C=1时,表示。当C=0时,表示,即;当1>C>0时,表示。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。C>1时,表示,即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。常在中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因,组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于,由性染色体决定性别的生物,其连锁群数目应于。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换,那麽形成的重组合配子将有个,其交换率 为。 8、在脉孢菌中,减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属型的,第二次分裂分离产生的子囊 属型的。 三、选择题 1、番茄基因O、P、S位于第二染色体上,当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交,结果如下:+++ 73, ++S 348, +P+ 2, +PS 96, O++ 110, O+S 2, OP+ 306,OPS 63 ,这三个基因在染色体上的顺序是 () A、o p s B、p o s C、o s p D、难以确定 2、如果干涉为33.3%,观察到的双交换值与预期的双交换值的比例应为()

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些? 答:(1)光复活修复又称光逆转。这是在可见光(波长3000~6000 埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体,利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 (2)切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 (3)重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 (4)SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱,根据系谱简要回答下列问题: 1)判断此病的遗传方式,写出先证者的基因型。 答: 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答:患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答:如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答:(1)多基因遗传假说的论点: ①数量性状的遗传基础也是基因,但是两对以上的等位基因; ②不同对基因之间没有显性隐形之分,都是共显性; ③每对基因对性状所起的左右都很微小,但是具有累加效应; ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 (2)多基因遗传特点: ①两个极端变异个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定变异范围;②两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛,大多数个体接近中间类型,极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答:(1)先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,其核型为45,XO。 (2)主要临床表现:表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1. 核型: 2. 断裂基因: 3. 遗传异质性: 4. 遗传率: 5. 嵌合体; 6. 外显率和表现度: 二、填空题(每空1分,共22分) 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与( )形成有关,称为( ) )表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用 )和( )两类。 )。核型为46, XX, deL (2)(q35)的个体表明其体内 )或( )变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为( 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用( ( )表示。 3. 血红蛋白病分为( 4. Xq27 代表( 的染色体发生了( )。 )-

)和( )的变化。 )造成的( )结构或合成量异常所引起的疾病。 )异常或缺失,使( )的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟)的替换称( )-不同类型 碱基(P 密喘与瞟吟)间的替换称为( )<. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为( )。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。 三、选择题(单选题,每题1分,共25分) 1. 人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指( )A. A 配丁,G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个()<, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t (2; 5)(Q21; q31)表示( )<,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上,M 出现的概率为o. 38,指的是()- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于( )<,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有()。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为()<■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括( 8. 分子病是指由于( 9. 地中海贫血,是因(

刘祖洞遗传学课后题答案

第二章 孟德尔定律 1、 为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义 答:因为 (1) 分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现是相对的、有条件的; (2) 只有遗传因子的分离和重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 9、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株(AACC )与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株(aacc )杂交,F2结果如下: 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃薯叶 247 90 83 34 (1)在总共454株F2中,计算4种表型的预期数。 (2)进行2 测验。 (3)问这两对基因是否是自由组合的 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃 薯叶 观测值(O ) 247 90 83 34 预测值(e ) (四舍五入) 255 85 85 29 454 .129 )2934(85)85583(85)8590(255)255247()(2 22 222 =-+ -+-+ -=-=∑e e o χ 当df = 3时,查表求得:<P <。这里也可以将与临界值81.72 05.0.3=χ比较。 可见该杂交结果符合F 2的预期分离比,因此结论,这两对基因是自由组合的。 11、如果一个植株有4对显性基因是纯合的。另一植株有相应的4对隐性基因是纯合的,把这两个植株相互杂交,问F2中:(1)基因型,(2)表型全然象亲代父母本的各有多少 解:(1) 上述杂交结果,F 1为4对基因的杂合体。于是,F2的类型和比例可以图示如下: 也就是说,基因型象显性亲本和隐性亲本的各是1/28 。 (2) 因为,当一对基因的杂合子自交时,表型同于显性亲本的占3/4,象隐性亲 本的占1/4。所以,当4对基因杂合的F 1自交时,象显性亲本的为(3/4)4 ,象隐性亲本的 为(1/4)4 = 1/28 。 第三章 遗传的染色体学说

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题(共 20 道试题,共 20 分。) 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案:B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案:C 3. 限制酶切割不同来源DNA时,能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案:E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案:C 5. 父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案:E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案:C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案:B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24.3 B. Xq25.3 C. Xq26.1 D. Xq27.3 E. Xq29.3 正确答案:D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案:B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会 时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题: 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释: 1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和 旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似, 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父放或母方,而表 现出功能上的差异,因此所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状,只有达到一定年龄后才才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传,指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间,即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

遗传学计算题

1、在番茄中,圆形(O )对长形(o )是显性,单一花序(S )对复状 花序(s )是显性。这两对基因是连锁的,现有一杂交得到下面4种植株: 1圆形、单一花序(OS )232长形、单一花序(oS )83 3圆形、复状花序(Os )854长形、复状花序(os )19问O —s 间的交换值是多少 解:在这一杂交中,圆形、单一花序(OS )和长形、复状花序(os ) 为重组型,故 O —s 间的交换值为: % 201985832319 23=++++=r 2、根据上一题求得的O —S 间的交换值,你预期 杂交结果,下一代4种表型的比例如何 解: ' OS Os oS os 》 OS OOSS OOSs OoSS OoSs Os OOSs OOss OoSs 【 Ooss oS OoSS OoSs ooSS ooSs os OoSs ~ Ooss ooSs ooss

O_S_ :O_ss :ooS_ :ooss = 51% :24% :24% :1%, 即4种表型的比例为:圆形、单一花序(51%),圆形、复状花序(24%), 长形、单一花序(24%),长形、复状花序(1%)。 4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下: 问:(1)独立分配时,P=(2)完全连锁时,P= (3)有一定程度连锁时,p= 解:题目有误,改为:(1)独立分配时,P = 1/2;(2)完全连锁时,P = 0; … (3)有一定程度连锁时,p = r/2,其中r 为重组值。 6、因为px是致死的,所以这基因只能通过公鸡传递。上题的雄性小 鸡既不显示px,也不显示al,因为它们从正常母鸡得到Px、 Al基因。问多少雄性小鸡带有px多少雄性小鸡带有al 解:根据上题的图示可知,有45%的雄性小鸡带有px,45% 的雄性小鸡带有al,5%的雄性小鸡同时带有px和al。 12、减数分裂过程中包括两次减数分裂,染色体的减数发生在第一次 减数分裂的时候。我们已经知道基因在染色体上,既然染色体在

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷(A)一、单选题(每题1分,共30分)1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为:A.人类细胞遗传学B .人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E .医学生物化学2.等位基因的分离是由于A .着丝粒的分裂B .遗传性状的分离C .同源染色体的分离D .姐妹染色单体的分离E .细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中:A .螺旋化程度高,有转录活性的染色质B .螺旋化程度低,有转录活性的染色质C .螺旋化程度高,无转录活性的染色质D .螺旋化程度低,无转录活性的染色质E .螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ,人类C 组染色体数目为:A .7对B .6对C .7对+X 染色体D .6对+X 染色体E .以上都不是5.经检测发现,某个体的细胞核中有2个X 小体,表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A .1B .2C .3D .4E .56.G 显带与Q 显带所得到的带型:A.完全无关系B .完全一致 C.正好相反D .基本相同E .有时一样,有时不一样7.染色体臂上作为界标的带,在计算上属于下列哪一种叙述? A .属于后一个区(着丝粒远端的区) B .属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半,各归一个区D .不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是: A .23 B .44 C .46 D .48 E .92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

遗传学计算教专题练习题

2. 下图是甲(A 、a )和乙(B 、b )两种遗传病的系谱图, A. 甲病是常染色体显性遗传 B. 川10的b 基因来自I 2 C. 川11的基因型为aaX B X B 或aaX B X 3 D. 若川9和川12结婚,子女患病率高达 17/24 n 3 和n 8 的家族均无乙病史。下列分析错误的是( ) 3. 图甲表示家系中某遗传病的发病情况,图乙是对发病基因的测定,已知控制该性状的 基因位于人类性染色体的同源部分,则n — 4的有关基因组成应是图乙中的( ) 4. 人类色盲病(A/a )和蚕豆病(G/g )均为X 连锁隐性遗传病。某健康母亲生了一个既患色盲又患蚕豆病 的儿子,若儿子的基因型是重组型,则母亲的基因型是( ) 选择题 1.某家族的遗传系谱图如图 几率应该是( ) A.1/12 B.1/8 C.1/4 D.1/2 14,若1号与2号个体再生育一个孩子, |—;- 正常男女 白化病男女 红绿色盲男女 则理论上这个孩子完全不带致病基因的 图14 □ 0正常男如 inn (?甲務界如 ABC G f -*g 5.已知控制甜豌豆的花色的紫花基因( B )与花粉粒形状的长花粉粒基因 R )之间不完全连锁。现用紫花 BR ■ 空 长花粉粒( )的亲本与红花圆花粉粒 b r ? ? ■”)的亲本杂交得 F ,下列关于F 的描述正确的是( ) A ?花色为紫花的- -定是, 长花粉粒 B .花色为红花的一定不是圆花粉粒 C .花色为紫花的长花粉粒比例较大 D .花色为红花的长花粉粒的比例较大 6.以下是一种伴性遗传病的家系图,该病与一对等位基因有关。下列叙述正确的是 A. 该病是显性遗传病 B. 该病是伴X 隐性遗传病 C. I II 8与正常女性结婚,子女都不患该病 D. 该病在男性人群中的发病率高于女性人群 n in () □正常男 ■惠病雾 0正常女 ?惠病女 3 4 5

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46,XX,del(5)(p15) B(46,XY,del(1)(q21) C(47,XY,,21 D(45,X E(47,XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配,代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味,周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中,如父母表型正常,但均是某AR遗传病基因的携带者,则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

遗传学计算题

1、在番茄中,圆形(O对长形(o)是显性,单一花序(S)对复状Os * os 花序(S)是显性。这两对基因是连锁的,现有一杂交加得到下面 4种植株: 1圆形、单一花序(0S 232长形、单一花序(oS)83 3圆形、复状花序(0S 854长形、复状花序(os)19问O-s 间的交换值是多少 解:在这一杂交中,圆形、单一花序(OS和长形、复状花序(os) 为重组型,故O- s 间的交换值为: 2、根据上一题求得的O— S间的交换值,你预期:'厂 杂交结果,下一代4种表型的比例如何 解: OS Os oS os OS OOSS OOSs OoSS OoSs Os OOSs OOss OoSs Ooss oS OoSS OoSs ooSS ooSs os OoSs Ooss ooSs ooss O_S_ : O_ss : ooS_ : ooss = 51% : 24% : 24% : 1% 23 19 23 83 85 19 20%

即4种表型的比例为:圆形、单一花序(51 %),圆形、复状花序 (24 %), 长形、单一花序(24 %),长形、复状花序(1 %)。 4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下: AABB X迪毗 I AaBb X aabb I AaBb Aabb aaBb aabb (1 —p ) P P (1 —P ) 问:(1)独立分配时,P=(2)完全连锁时,P= (3)有一定程度连锁时,p= 解:题目有误,改为:(1)独立分配时,P = 1/2 ;(2)完全连锁时,P = 0 ; (3)有一定程度连锁时,p = r/2,其中r为重组值。 6、因为px是致死的,所以这基因只能通过公鸡传递。上题的雄性小鸡既不 显示px,也不显示al,因为它们从正常母鸡得到Px、Al基因。问 多少雄性小鸡带有px多少雄性小鸡带有al 解:根据上题的图示可知,有45%勺雄性小鸡带有px,45% 的雄 性小鸡带有al , 5%勺雄性小鸡同时带有px和al。 12、减数分裂过程中包括两次减数分裂,染色体的减数发生在第一次 减数分裂的时候。我们已经知道基因在染色体上,既然染色体在第一次分裂时减数,为什么位于染色体上的基因有时可以在第二次分裂时分离呢解:同源染色体的异质等位基因有可能通过非

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名__________分数____________ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; 6。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共22分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq27代表( )。核型为46,XX,deL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 6。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 11.如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题1分,共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 A。O区 B.1区C、2区D.3区E.4区 2。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) A.A配丁,G配CB.A配G,G配T C、A配U,G配C D。A配C,G配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体B.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 4.46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体D。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 5.MN基因座位上,M出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率C基因型频率D亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得RNA来源于( )。A、DNA复制B。DNA裂解C。DNA转化D.DNA转录 E 。DNA翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。A重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 A.50% B.45% C.75%D。25% E.100% 10.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失 11.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az~zD、0282E.t222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。A、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期E。变形期 13。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )A。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病D.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 14.引起镰形细胞贫血症得p珠蛋白基因突变类型就是()、 A.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型E。部分三体型 16.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ARNA+DNA+蛋白质B、hnRNA+mRNA一蛋白质C.DNA~tRNA一蛋白质D.DNA—mRNA+蛋白质 E.DNA-RNA一蛋白质 17。14/21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XX,del(15)(q14q21)

医学遗传学试题A答案

滨州医学院 《医学遗传学》试题(A卷) (考试时间:120分钟,满分:80分) 选择题(每题 1 分共20 分) 请将答案填到后面对应的表格中,未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征:( D ) A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因,并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。( A ) A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47,XX(XY),+13 B 47,XX(XY),+18 C 47, XX(XY), +21 D 46,XX(XY),del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47,XX(XY),+13 B 47,XX(XY),+18 C 47, XX(XY), +21 D 46,XX(XY),del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47,XYY B 47,XXX C 45,X D 47,XXY 6、一个947人的群体,M血型348人,N血型103人,MN血型496人,则 A 。 A.M血型者占36.7% B.M基因的频率为0.66 C.N基因的频率为0.63 D.MN血型者占55.4% 7、( B )不是影响遗传平衡的因素。 A.群体的大小 B.群体中个体的寿命 C.群体中个体的大规模迁移 D.群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中,AA为60%,Aa为20%,aa为20%,那么该群体中 D 。A.A基因的频率为0.3 B.a基因的频率为0.7 C.是一个遗传平衡群体 D.是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病,其男性发病率为q, A 。 A.女性发病率为q2 B.女性发病率是p2 C.男性患者是女性患者的两倍 D.女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病( A )。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子,唯一的非编码区是约1000bp的( C )。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1:1 B 2:1 C 3:1 D 4: 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

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