遗传学发展历史及研究进展(综述)

遗传学发展历史及研究进展(综述)
遗传学发展历史及研究进展(综述)

遗传学发展历史及研究进展

湛江师范学院09生本一班徐意媚2009574111

摘要:遗传学是一门探索生命起源和进化历程的学科,起源于人类的育种实践,于1910年进入现代遗传学阶段,并依次经历个体遗传学时期、细胞遗传学时期、数量遗传学和群体遗传学时期、细胞水平向分子水平过渡时期、分子遗传学时期。目前遗传学在医学、农牧业等领域取得重大突破,如表遗传学在肿瘤的治疗方面。21世纪将是遗传学迅猛发展的世纪,在经济、微生物、工业、制造业等许多领域都将有重大的突破。

关键词:遗传学发展历史研究现状发展前景

1 现代遗传学发展前

1.1遗传学起源于育种实践

人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物,渐渐地人们学会了改良动植物品种的方法。写于公元60年左右的《论农作物》和533~544年间中国学者贾思勰在所著的《齐民要术》中均记载了嫁接技术,后者还特别记载了果树的嫁接,树苗的繁殖,家禽、家畜的阉割等技术。[1]

1.2 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间

许多人都无法阐明亲代与子代性状之间的遗传规律,直到18世纪下半叶之后,拉马克和达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究。拉马克通过长颈鹿的颈、家鸡的翅膀等认为环境条件的改变是生物变异的根本原因,并提出用进废退学说和获得性状遗传学说。达尔文达尔文以博物学家的身份进行了五年的考察工作,广泛研究遗传变异与生物进化关系,终于在1859年发表著作《物种起源》,书中提出自然选择和人工选择的进化学说,认为生物是由简单到复杂、低级再到高级逐渐进化的。除此之外,达尔文承认获得性状遗传的一些论点,并提出了“泛生论”假说,但至今未获得科学的证实。

1.3 新达尔文主义

以魏斯曼(Weismann A.,1834-1914) 为代表的等人支持达尔文选择理论否定获得性遗传,魏斯曼等人提出种质连续论,认为种质是世代连续不绝的。他们还通过对老鼠22代的割尾巴试验,否定后天获得性遗传,明确地区分种质和体质,认为种质可以影响体质,而体质不能影响种质,在理论上为遗传学的发展开辟了道路。[2]

2.现代遗传学的发展阶段

2.1个体遗传学向细胞遗传学过渡时期(1910之前)

孟德尔利用豌豆杂交试验系统地研究了生物的遗传和变异。1866年发表《植物杂交试验》论文,提出了分离规律和独立分配律。并假定细胞中有它的物质基础“遗传因子”,认为性状是受细胞里的遗传因子所控制的。1900年,三位植物学家狄·弗里斯、科伦斯和冯·切尔迈克在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似的杂交育种试验,作出了与孟德尔相似的解释,从而证实孟德尔的遗规传律,确认该理论的重大意义。正是1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展,孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。1910年起将孟德尔提出的遗传规律命名为孟德尔定律。狄·费里斯提出“突变学说”:认为突变是生物进化因素。

2.2 细胞遗传学时期(1910-1939年)

从美国遗传学家和发育生物学家摩尔根在1910年发表关于果蝇的性连锁遗传开始,到1941年美国遗传学家比德尔和美国生物化学家塔特姆发表关于链孢霉当时细胞学和胚胎学已有很大发展,对于细胞结构、有丝分裂、减数分裂、受精及细胞分裂过程中染色体动态都已比较了解。在魏斯曼“种质论”的基础上,使细胞学资料能与孟德尔的遗传规律结合。这一历史时期、研究工作的主要特征是从个体水平到细胞水平,建立了染色体遗传学说。

约翰生1909年发表“纯系学说”明确区别基因型和表现型。最先提出“基因”一词替代遗传因子概念。鲍维里和萨顿发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系,是染色体遗传学说的初步论证。贝特生从香豌豆中发现性状连锁创造遗传学“genetics”一字。詹森斯观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象,为解释基因连锁现象提供了基础。摩尔根提出“性状连锁遗传规律”,提出染色体遗传理论即细胞遗传学;摩尔根著名的《基因论》里面认为基因在染色体上直线排列,创立“基因学说”。穆勒和斯特德勒分别用X射线对动植物进行诱发突变。两人证实了基因和染色体的突变不仅在自然情况下产生,且用X射线处理也会产生大量突变。这种用人工产生遗传变异的方法,使遗传学发展到一个新的阶段。

2.3数量遗传学和群体遗传学的诞生(1930-1932年)

费希尔在1918年发表了一篇划时代的文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相关的研究”成功地运用多基因假设分析资料,首次将数量变异划分为各个分量,开创了数量性状遗传研究的思想方法。1925年,首次提出方差分析 (ANOV A)方法, 为数量遗传学的发展奠定了基础。

2.4从细胞水平向分子水平过渡时期(1940-1952年)

1941年比德尔和塔特姆发表关于脉孢霉属中的研究结果这使微生物遗传学和生化遗传学研究的广泛开展,使工作进入微观层次,其主要特征是以微生物为研究对象,采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能。

比德尔在红色面包霉的生化遗传研究中,分析了许多生化突变体。提出“一个基因一种酶”假说;发展了微生物遗传学、生化遗传学。以后的研究表明,基因决定着蛋白质(包括酶)的合成,故改为“一个基因一个蛋白质或多肽”。艾弗里等在用纯化因子研究肺炎双球菌转化实验中,证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质。赫尔希等在研究噬菌体感染细菌的实验中,采用同位素示踪法再次确认了DNA是遗传物质。至此,为遗传物质的化学本质及基因的功能奠定了初步的理论基础。

2.5 分子遗传学时期(1953年-现在)

40年代中期,细胞遗传学、微生物遗传学和生化遗传学取得了巨大成就,使一些物理学家对研究生物学问题产生了浓厚的兴趣。1953年美国分子生物学家沃森和英国分子生物学家克里克在《生命是什么?》的影响下,根据对DNA化学分析和对DNAX 射线晶体学所得资料,提出DNA分子结构模式理论(双螺旋结构)。而遗传密码、mRNA、tRNA、核糖体的功能等则几乎都是60年代才得以初步阐明。

分子遗传学是在微生物遗传学和生物化学的基础上发展起来的。分子遗传学的基础研究工作都以微生物、特别是以大肠杆菌和它的噬菌体作为研究材料完成的;它的一些重要概念如基因和蛋白质的线性对应关系、基因调控等也都来自微生物遗传学的研究。分子遗传学取得的许多成就都是来自对原核生物的研究,从70年代开始在此基础上才逐渐开展对真核生物的研究。

正像细胞遗传学研究推动了群体遗传学和进化遗传学的发展一样,分子遗传学也推动了其他遗传学分支学科的发展。遗传工程是在细菌质粒和噬苗体以及限制性内切酶研究的基础上发展起来的,它不但可以应用于工、农、医各个方面,而且还进一步推进分子遗传学和其他遗传学分支学科的研究。现代遗传已发展到30多个分支:细胞遗传学;数量遗传学;生统遗传学;发育遗传学;进化遗传学微生物遗传学;分子遗传学;辐射遗传学;遗传工程;基因组学等。

3遗传学研究现状

在医学方面,表观遗传学主要通过基因水平调控表观形状,从而产生多种多样的表型性状,表观遗传学在基因调控、表达和遗传中发挥着重要作用,还在肿瘤与免疫等疾病的诊治中具有独特的意义。组蛋白乙酰化抑制剂染色体结构和基因表达受到组蛋白的乙酰化修饰的影响,但是该修饰过程是可逆的,这就

为肿瘤的治疗提供了新的思路。[3]国内市场上国产生物药品主要是基因乙肝疫苗、干扰素、白细胞介素-2、G—CSF(增白细胞)、重组链激酶、重组表皮生长因子等15种基因工程药物。T—PA( 组织溶纤原激活剂)、白介素-3、重组人胰岛素、尿激酶等十几种多肽药品还进行临床I、Ⅱ期试验,单克隆抗体研制已由实验进入临床,B型血友病基因治疗已初步获得临床疗效,遗传病的基因诊断技术达到国际先进水平。重组凝乳酶等40多种基因工程新药正在进行开发研究。,遗传学目前已在法医学领域非常清楚地显现出其优越性DNA鉴定将大大提高犯罪学,同时它将促进降低暴力犯罪.帮助识别不认帐双亲以及防止伪造.它甚至可以威摄强奸犯和谋杀者.因为潜在的犯罪者都会担心在现场留下自己的DNA 指纹。

在农林业方面,天津市植物柴油育种项目通过转基因手段,首次将HS转录因子基因导入油葵、大豆、文冠果等“柴油植物”中,培育出一批试管苗和盆栽苗,获得耐盐耐旱性显着增强的油葵和大豆突变体类型各两个,为“柴油植物”在盐碱地的种植奠定了基础。香港中文大学、华大基因研究院、农业部、中国科学院等单位合作的“大豆回家”项目,在大豆基因组研究方面取得重大突破。第一次为大豆基因组学研究提供了全面的重测序数据,对未来的大豆群体遗传学研究、分子标记育种、新基因的发现奠定了坚实的基础等等。[4]

4遗传学发展前景

4.1遗传学与经济

从经济方面看,遗传学将会对长线投资者带来利益,因为这是一种长期耐心投资的产业,它向众多产业部门扩展将使其成为垒球经济的一个日益重要的部分。从好的方面预测,遗传学到2025年将会占美国国内产值的20或达到2万亿美元的产值。遗传学除了早先人们巳经着重指出的在改善人类健康和防止疾病方面的散用外,它今后将会在诸如翻造与材料、能掉、环境工程以及物种的恢复与管理等领域具有广泛而奇妙的用途。比如农业与食品业目前就已在不断扩大利用遗传技术。遗传学的另一个潜在经济利益是旅游业。

4.2农业方面

在农牧业方面,遗传学的研究将占越来越重要的地位。许多动物、鱼类、昆虫以及徽生物的基因图谱将会被绘制出来,从而将使得有可能对它们进行更好的管理监控,并能操作它们的生长、繁殖和消灭。除此之外,在设计动物方面也有一定的优势。将制订出常规基因计划.以培育动物提供肉食,用于娱乐或作为宠物。牲畜将被通过基因操作,使其加速生长、缩短妊娠期井提高其营养价值。而在农业的害虫控制中,遗传技术可将信息索输入周围植物,以诱使害虫离开它们的捕

食品。另外也可通过基因工程来破坏害虫群体,使其绝育,这一方法治理虫害更为有效。还有就是通过基因工程使植物产生出本身的保护或排斥化台物,以增加其对害虫的抗性等等。未来的农民可能会几乎全面掌握植物基因技术,植物将会高产并具有对疾病、冰冻、干旱等不利条件的抗性它们将吉有从所未有的高蛋白、低油脂和更有效的光合率。成熟等自然过程也将被提高和控制。[5]遗传技术可能点燃农业的第二次绿色革命。合成土壤、适合土地现存条件的作物品种以及练台害虫防治技术有可能给如象印度这样一些人口尉增而农田又已疲乏过载的发展中国家带来转机。

4.3 遗传学与微生物

在微生物领域,制造厂家可通过遗传学的知识将利用工程微生物来生产商品和特性化学品以及医药品和疫苗利用一些微生物常常可以象活工厂那样进行系列工作,以生产出有用的化台物。它们也将广泛地应用于农业、采矿业、资源更新、废物处理和环境净化。其中石油化学溅溢物的清除净化将是一个很重要的用途。发展所谓自杀微生物也是一个重要方面。这些工程微生物在完成任务后可通过自恭基因的表达而自毁,这些微生物将适用于那些具有危险破坏性的情况。特别是适用于治理那些固体的危险废弃物场地;同时也可用于化肥等农业用途。[6]

4.4 工业遗传学

在工业领域,遗传技术将对许多工业部门具有日盏重要的影响,包括化学工程、环境工程、创造业、能源与信息技术等领域。它甚至会导致产生出一个兴旺的人造生命领域,如化学工程的生物化。即它巳体现出对复杂的生物相互作用的理解。基因技术将帮助化学工业从批量化学品转向诸如食品添加剂和用怍生物催化荆的工业爵等高附加值产品。

4.5遗传学与制造业

制造业也将变成生物化,因而制造将更培育过程。遗传技术在制造业上的用途将包括药品和其他化台牺方面的分子工程一原基DNA芯片,生物传感器和基于自组装等生物学原理的纳诺技术。基因工程也将有助净化环境。甚至可用于创造完全人工环境一比如人造空问站,海底站以至地造火星等。[7]遗传学和信息技术将和高级计算机配合工作。利用生物分子和光子处理器的生物光子计算机可能是迄今速度最快的开关系统。

4.6遗传学与医学

除了上面所说的之外,遗传学可帮助提高人类的健康。遗传学将使医疗保健人员能不断提高其识别、医治和预防我们人类所继承的4000多种遗传疾病的能力。遗传学可能也用于精神意识的提高。

当然,随着遗传技术导致社会产生出越来越多的具有更高智力和才能的儿童,一些具有挑战性的社会问题又会产生出来。比如乐观主义者可能预测未来的社会将是一个更为信息化和更为文明化的社会,而悲观者则可能担心老一代的人由于遗传上受损而将会在杜区或家庭里被搁置起来。

参考文献:

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[5]郭晓静,王玉明,段勇.肺癌的表观遗传学研究进展[J]. 实用癌症杂志,2011,26(5):

528-530.

[6]赵方允,刘侃.人类疾病发生的表观遗传机制及治疗研究进展[J].广东药学院学报,2009(4).

[7]许蓉.遗传学的发展前景[J].世界科技研究及发展,1998(1).

遗传学发展的简史

For personal use only in study and research; not for commercial use 遗传学发展的简史 遗传学发展至今虽然只有100多年的历史,但却取得辉煌的成就。根据各阶段的主要特点和成就,可粗略将其发展历史划分为5个阶段: 1.启蒙遗传阶段(18世纪下半叶19世纪上半叶) ●18世纪下半叶和19世纪上半叶,拉马克(Lamarck JB)认为环境条件的改变是生物变异的根本原因,提出了: ○器官的用进废退(use and disuse of organ) ○获得性状遗传(inheritance of acquired characters) ●1859年,达尔文(Darwin C)发表了《物种起源》,提出了自然选择和人工选择的进化学说,使人们对遗传有新的认识。对于遗传变异的解释,达尔文承认获得性状遗传的一些论点,并提出泛生假说(hypothesis of pangenesis),认为: ○每个器官都存在泛生粒。 ○泛生粒能繁殖。

○聚集到生殖器官,形成生殖细胞。 ○受精后,泛生粒进入器官并发生作用,表现遗传。 ○泛生粒改变,则表现变异。 ●魏斯曼(Weismann A)——新达尔文主义的首创者,提出种策连续论(theory of continunity of germplasm) ○生物体是由体质和种质两部分组成。 ○体质是由种质产生的,种质是世代连绵不绝的。 ○环境只能影响体质,不能影响种质,故获得性状不能遗传。 2.孟德尔遗传学建立(19世纪下半叶开始) ●1866年,孟德尔(Mendel GJ)(图0-4)发表“植物杂交试验”论文,首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律,认为性状遗传是受细胞内遗传因子控制的。 ●1900年,孟德尔遗传规律的重新发现,该年被公认为遗传学建立和开始的年份。发现者为狄·弗里斯(de Vris H)、柴马克(Tschermak E)和柯伦斯(Correns,Carl)。

线粒体及其相关疾病的遗传学研究进展

线粒体及其相关疾病的遗传学研究进展(作者:___________单位: ___________邮编: ___________) 作者:齐科研相蕾陈静宋玉国霍正浩杨泽 【关键词】线粒体DNA 基因突变疾病 线粒体广泛分布于各种真核细胞中,其主要功能是通过呼吸链(电子传递链和氧化磷酸化系统)为细胞活动提供能量,并参与一些重要的代谢通路,维持细胞的钙、铁离子平衡,以及参与其他生命活动的信号传导。 此外,线粒体还与活性氧(reactiveoxygen species,ROS)的产生及细胞凋亡有关[1-3]。组成线粒体的蛋白质有1000多种,除呼吸链复合体蛋白受mtDNA与核基因双重编码,其他蛋白均由核基因编码。mtDNA突变或核基因突变都能引起线粒体功能紊乱[1,4]。早在1963年,Nass等人就发现有遗传物质DNA的存在。1981年,Anderson等发表了人类mtDNA全序列。1988年,Holt和Wallace分别在线粒体脑病和Leber’s遗传性视神经病(LHON)患者的细胞中发现了mtDNA突变,从此开辟了研究mtDNA突变与人类疾病的新领域。随着对mtDNA研究的深入,人们对mtDNA的突变和人类疾病的相关性

日益重视。芬兰的数据显示人群单个点突变(3243A>G)的比率为1∶6000,然而,英国资料表明mtDNA疾病的患病率或易患比率为1∶3500[5]。动物模型和人类研究证据均证明,mtDNA突变是引起人类多因素疾病,部分遗传性疾病以及衰老的重要原因之一。本文将从以下几个方面对mtDNA突变和相关疾病进行阐述。 1 线粒体DNA的遗传学特征 线粒体DNA是存在于线粒体内而独立于细胞核染色体的较小基因组。与核基因相比,线粒体DNA具有一些显著特征。 1.1 母系遗传 Giles等[6]通过对几个欧洲家系线粒体DNA进行了单核苷酸多态性分析时,发现mtDNA 分子严格按照母系遗传方式进行传递。母系遗传是指只由母亲将其mtDNA分子传递给下一代,然后再通过女儿传给后代。有研究表明[7],在受精过程中,精子线粒体会被卵子中泛素水解酶特异性识别而降解,这很好地解释为什么父源性mtDNA不能传播给后代。 1.2 异质性和突变负荷 核基因突变所产生的突变体分为纯合子(homozygote,等位基因都发生突变,含量为100%)和杂合子(heterozygote,等位基因中的一个发生突变,突变含量为50%)与核基因不同,线粒体基因突

_高血压分子遗传学研究现状_高血压分子遗传学研究现状

·学习园地· 高血压分子遗传学研究现状 宋卫华,惠汝太 关键词高血压;基因 高血压的家族聚集性间接证明了遗传因素在高血压发病机制中的作用,由家系研究从而引发了高血压遗传学的研究。而遗传高血压动物模型的成功更进一步支持遗传在高血压发生发展中的关键作用。依据目前国内外研究资料,公认高血压是环境因素和遗传因素共同作用的复杂疾病,遗传因素对高血压的影响占20% 55%[1]。 1单基因高血压 单基因遗传性高血压是由某个基因突变造成的,符合孟德尔遗传定律,又称孟德尔型高血压。目前明确为单基因高血压的至少有6种:糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症(GRA)、Liddle氏综合征、类盐皮质激素增多征(AME)、盐皮质激素受体活性突变(MR mu-tations)、Gordon’s综合征(也称为假性低醛固酮血症Ⅱ型)、高血压伴短指畸形(也称Bilginturan综合征)。单基因高血压较为少见,通过基因突变筛查可做出准确的基因诊断,指导治疗。但是对单基因高血压致病基因的研究,拓新了对原发性高血压发病机理和防治的认识,使高血压发病机制的研究深入到肾脏离子通道基因水平,同时也为依据基因变异不同(基因诊断)个体化抗高血压治疗提供了良好的范例。 2原发性高血压易感基因 原发性高血压是复杂的多基因疾病。基因研究已经表明不同人群间有多个共同的高血压相关基因定位区域,即人类血压相关的数量性状遗传位点(BP-QTLs)。目前正在对定位于这些区域的基因功能以及影响血压变异的功能变异位点进行研究。近年发展的全基因组扫描技术使人们认识到,多个高血压致病基因可能位于传统血压调节通路内外。个体间血压差异约30%是遗传变异造成的,而70%由环境因素及环境与基因的相互作用造成的。目前关于原发高血压相关的易感基因的研究现状:1号染色体位于1p36.1的ECE1基因以及1q42-q43的AGT基因是人类血压调节的候选基因[2]。2号染色体2p25-p24是原发高血压的易感位点[3]。3号染色体位于3q21-q25的AGTR1A基因以及3p14.1-q12.3是与原发高血压相关。4号染色体位于4p16.3的ADD1基因与盐敏感性原发性高血压相关。7号染色体位于7q22.1的CYP3A5基因与盐敏感性原发性高血压相关;位于7q36的NOS3基因与妊娠高血压相关。11号染色体研究提示位于11q的数量性状遗传位点与血压的调节相关[4]。12号染色体位于12p13的GNB3基因是原发性高血压的易感基因[5]。17号染色体位于17cen-q11的NOS2A基因是原发性高血压的易感基因[6]。18号染色体位于18q21的MEX3C基因原发性高血压的易感基因[7]。20号染色体位于20q13的PTGIS基因是人类血压调节的候选基因[8]。 3继发性高血压的遗传因素 遗传因素在继发高血压的发病机制中同样起着关键作用。比如:原发性色素性结节状肾上腺皮质病(PPNAD),常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和嗜铬细胞瘤。这些都是少见病,嗜铬细胞瘤只占新发高血压的0.1%。但在难治性高血压和反复看病的高血压人群中,这些疾病的患病率较高。假性嗜铬细胞瘤一种新的继发性高血压,特征是发作性和不稳定性血压升高。 目前已能成功对单基因高血压和继发性高血压进行基因检测,清楚的表明基因研究的进展已有助于高血压的临床诊断和治疗。另外,家系筛选和基因筛查正逐渐成为新的临床手段。继发性高血压的遗传研究进展令人鼓舞,有希望将分子生物学和标准临床诊断整合在一起。 4参考文献 [1]Jeanemaitre X,Gimenez-Roqueplo A,Disse-Nicodeme S,et al.Em-ery and rimoin’s principles and practice of medical genetics e-dition principles of medical genetics,5th ed.philadelphia:Churchill Liying- ston Elsevier,2007,283-330. [2]Caulfield M,Lavender P,Farrall M,et al.Linkage of the angio-tensinogen gene to essential hypertension.N Engl J Med,1994,330: 1629-1633. [3]Angius A,Petretto E,Maestrale GB,et al.A new essential hyper-tension susceptibility locus on chromosome2p24-p25,detected by genomewide search.Am J Hum Genet,2002,71:893-905. [4]Rutherford S,Cai G,Lopez-Alvarenga JC,et al.A chromosome11q quantitative-trait locus influences change of blood-pressure measure- ments over time in Mexican Americans of the San Antonio Family Heart Study.Am J Hum Genet,2007,81:744-755. [5]Siffert W,Rosskopf D,Siffert G,et al.Association of a human G-protein beta-3subunit variant with hypertension.Nat Genet,1998,18:45-48. [6]Rutherford S,Johnson MP,Curtain RP,et al.Chromosome17and the inducible nitric oxide synthase gene in human essential hyperten- sion.Hum Genet,2001,109:408-415. [7]Guzman B,Cormand B,Ribases M,et al.Implication of chromosome 18in hypertension by sibling pair and association analyses:putative in- volvement of the RKHD2gene.Hypertension,2006,48:883-891.[8]Nakayama T,Soma M,Watanabe Y,et al.Splicing mutation of the prostacyclin synthase gene in a family associated with hypertension. Biochem Biophys Res Commun,2002,297:1135-1139. (收稿日期:2012-02-07) (编辑:常文静) 551 中国循环杂志2012年4月第27卷第2期(总第174期)Chinese Circulation Journal,April,2012,Vol.27No.2(Serial No.174) 作者单位:100037北京市,中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院高血压诊治中心作者简介:宋卫华副主任医师博士研究方向为高血压临床与基础研究Email:songweihua926@https://www.360docs.net/doc/2d10158729.html, 通讯作者:惠汝太hurutai@https://www.360docs.net/doc/2d10158729.html, 中图分类号:R54文献标识码:C文章编号:1000-3614(2012)02-0155-01doi:10.3969/j.issn.1000-3614.2012.02.023

遗传学发展历史及研究进展(黄佳玲)

遗传学发展历史及研究进展 湛江师范学院 09生本3班黄佳玲 2009574310 摘要:自从孟德尔发现遗传定律的一个多世纪以来,人们对生物的遗传特性锲而不舍地深入研究。从假设到实验,从宏观到微观,遗传学的羽翼日渐丰满。从遗传因子到基因,从基因的概念到基因的本质、功能,基因的概念逐渐扩展,人们对基因的认识逐渐深化。可以说,基因概念的发展史,就是人们对基因认识的发展史,就是遗传学的发展史。而分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。 关键词:遗传学分子遗传学重组DNA技术 几千年来,人类对生物及人类自身的生殖、变异、遗传等现象的认识不断深入和发展。人类从古代就注意到遗传和变异的现象,并通过人工选择获得所需要的新品种。从19世纪起就对遗传和变异开始作系统的研究。按照不同历史时期的学术水平和工作特点,遗传学的研究进程大体上可以划分为经典遗传学、生化遗传学、分子遗传学、基因工程学、基因组学和表观遗传学等数个既彼此相对独立,又前后互相交融的不同发展阶段[1]。这当中,分子遗传学的地位无疑是相当重要的,它起到了承上启下的作用。它的早期研究都用微生物为材料,其形成和发展与微生物遗传学和生物化学也有密切关系。 分子遗传学的主要研究方向集中在核酸与蛋白质大分子的遗传作为上,重点是从DNA水平探索基因的分子结构与功能的关系,以及表达和调节的分子机理等诸多问题。 早在1927年马勒和1928年斯塔德勒就用 X射线等诱发了果蝇和玉米的基因突变,但是在此后一段时间中对基因突变机制的研究进展很慢。直到1944年,美国学者埃弗里等首先在肺炎双球菌中证实了转化因子是脱氧核糖核酸(DNA),从而阐明了遗传的物质基础。1953年,美国分子遗传学家沃森和英国分子生物学家克里克提出了DNA分子结构的双螺旋模型,这一发现常被认为是分子遗传学的真正开端,它为有关的科学工作者着手研究构成分子遗传学两大理论支柱,即维系遗传现象分子本质的DNA自我复制和基因与蛋白质之间的关系,提供了正确的思路,奠定了成功的基础。1955年,美国分子生物学家本泽用基因重组分析方法,研究大肠杆菌的T4噬菌体中的基因精细结构[2],其剖析重组的精细程度达到DNA多核苷酸链上相隔仅三个核苷酸的水平。这一工作在概念上沟通了分子遗传学和经典遗传学。 应该说二十世纪50年代初期至70年代初期,是分子遗传学迅猛发展快速进步的年代。在这短短的二十余年间,许多有关分子遗传学的基本原理[3]相继提出,大量的重要发现不断涌现。其中比较重要的有:1956年,美国科学家科恩伯格在大肠杆菌中发现了DNA聚合酶Ⅰ,这是可以在试管中合成DNA链的头一种核酸酶,从此拉开了DNA合成研究的序幕;1957年,弗伦克尔-康拉特和辛格证实,烟草花叶病毒TMV的遗传物质是RNA,进一步表明RNA同样具有重要的生物学意义;1958年梅塞尔森和斯塔尔发

遗传学进展概述(选修课论文)

遗传学进展概述 作者:戴宝生 克隆水稻分蘖的主控基因MOC1 据国家自然科学基金委员会2003年5月23日报道,最近,我国科学家成功分离和克隆了水稻分蘖的主控基因MOC1,该成果是由中国科学院遗传与发育研究所李家洋院士及其合作者在国内独立完成的。该研究结果已发表在Nature,2003,422:618上,这是我国分子遗传学基础研究领域的第一篇源自国内的Nature文章,标志着我国植物功能基因研究取得了重大突破。 分蘖是水稻等禾本科作物在发育过程中的一个重要的分枝现象,也是一个重要的农艺性状,它直接确定作物的穗数并进而影响产量。虽然对水稻分蘖的形态学、组织学及突变体都有过很多描述,但是控制分蘖的分子机制一直没有弄清。自1996年起,在国家科技部、国家自然科学基金委员会和中国科学院的共同资助下,李家洋和中国农业科学院国家水稻研究所的钱前博士等开始进行此方面的研究。经过不懈努力,项目组鉴定了一株分蘖的极端突变体——单杆突变体MOC1。通过遗传图谱定位克隆技术,分离鉴定了在水稻分蘖调控中起重要作用的基因MOC1,它的缺失可造成分蘖的停止。进一步的功能分析表明,该基因可编码一个属于GRAS家族的转录因子,该转录因子主要在腋芽中表达,功能是促进分蘖和促进腋芽的生长。对这一重要基因的深入研究,将有望解释禾本科作物分蘖调控的分子机制,对于水稻高产品种的培育有重要的理论和应用价值 走出“基因决定论”的误区 自从基因一词在20世纪初进入科学家的词汇表以来,它不仅是生物学家最为常用的词汇之一,也成为当今普通大众最为熟悉的科学术语之一。随着遗传学和分子生物学的进步,人们不仅知道了基因的化学性质——DNA序列,而且还认识到了基因的功能——编码蛋白质的氨基酸序列。由此,逐渐形成了一种广为流行的“基因决定论”:生命的各种性质和活动都是受基因控制的,甚至人类的精神活动也在基因的控制之下。不久前,芬兰赫尔辛基大学和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员在某些患有诵读困难的病人中,发现了一种名为“DYXC1”的基因发生了突变。也就是说,人类的阅读可能受到这种“DYXC1”基因的控制。不可否认,基因对生命具有非常重要的作用,基因的异常通常就会导致生命的异常。但是,作为开放的复杂系统,生命活动从来就不是由一种因素就能完全决定的。当前越来越多的证据,正在向“基因决定论”挑战。科学家正在以一种全新的视野来理解生命现象。 不再是“垃圾” 随着基因组研究的深入,人们发现,在多细胞真核生物的基因组中,基因仅是其全部DNA 序列的一小部分。在人类基因组中,全部基因序列只占基因组的2%左右。基因组内的非基因序列曾一度被研究者称为“垃圾DNA”(junk DNA)。这些“垃圾DNA”中至少有一半是

遗传学发展历史及研究进展(综述)

遗传学发展历史及研究进展 湛江师范学院09生本一班徐意媚2009574111 摘要:遗传学是一门探索生命起源和进化历程的学科,起源于人类的育种实践,于1910年进入现代遗传学阶段,并依次经历个体遗传学时期、细胞遗传学时期、数量遗传学和群体遗传学时期、细胞水平向分子水平过渡时期、分子遗传学时期。目前遗传学在医学、农牧业等领域取得重大突破,如表遗传学在肿瘤的治疗方面。21世纪将是遗传学迅猛发展的世纪,在经济、微生物、工业、制造业等许多领域都将有重大的突破。 关键词:遗传学发展历史研究现状发展前景 1 现代遗传学发展前 1.1遗传学起源于育种实践 人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物,渐渐地人们学会了改良动植物品种的方法。写于公元60年左右的《论农作物》和533~544年间中国学者贾思勰在所著的《齐民要术》中均记载了嫁接技术,后者还特别记载了果树的嫁接,树苗的繁殖,家禽、家畜的阉割等技术。[1] 1.2 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间 许多人都无法阐明亲代与子代性状之间的遗传规律,直到18世纪下半叶之后,拉马克和达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究。拉马克通过长颈鹿的颈、家鸡的翅膀等认为环境条件的改变是生物变异的根本原因,并提出用进废退学说和获得性状遗传学说。达尔文达尔文以博物学家的身份进行了五年的考察工作,广泛研究遗传变异与生物进化关系,终于在1859年发表著作《物种起源》,书中提出自然选择和人工选择的进化学说,认为生物是由简单到复杂、低级再到高级逐渐进化的。除此之外,达尔文承认获得性状遗传的一些论点,并提出了“泛生论”假说,但至今未获得科学的证实。 1.3 新达尔文主义 以魏斯曼(Weismann A.,1834-1914) 为代表的等人支持达尔文选择理论否定获得性遗传,魏斯曼等人提出种质连续论,认为种质是世代连续不绝的。他们还通过对老鼠22代的割尾巴试验,否定后天获得性遗传,明确地区分种质和体质,认为种质可以影响体质,而体质不能影响种质,在理论上为遗传学的发展开辟了道路。[2] 2.现代遗传学的发展阶段

遗传学发展历史及研究进展

遗传学发展历史及研究进展 【摘要】从1900年孟德尔的遗传学理论被重新发现时,遗传学才被典礼在科学的基础上。本世纪,遗传学已成为生物科学领域中发展最快的一门学科,几乎所有的生物学科都可以与遗传学形成交叉学科。遗传学作为自然科学的一个学科,有其建立、发展和不断完善的进程。 【关键词】历史进程发展趋势研究进展 什么是遗传学(Genetics)?遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学。遗传是生物的一种属性,是生命世界的一种自然现象。遗传使生物体的特征得以延续,变异造成了生物体间的差别,遗传与变异构成生物进化的基础。与所有的学科一样,遗传学也是在人们的生产实践活动中发展起来的,是与生产实践紧密联系在一起的。从遗传学的建立、发展来看,研究遗传学的意义是十分深刻的。 一、遗传学的历史进程 1.远古时代 在远古时代,祖先们稚嫩的思维认为生物和非生物之间不存在什么区别,所有的东西都认为是活的。但是,祖先们在研究过程中都发现了一个事实——有些东西可以自我繁衍。“龙生龙,凤生凤”之类的俗语,可以算的上是最早的遗传学概念。在生产实践中,产生了实用遗传学,祖先们开始控制种畜的交配,选育优良的种子,淘汰较差的种畜和种子,以满足他们的需求。 2.中世纪 中世纪有一种观念严重地阻碍了科学的发展——自然发生论(Spontaneous Generation)。然而十七世纪一位意大利科学家雷迪用实验成功地否定了自然发生论。接下来,荷兰一位业余的科学家列文·虎克发明了显微镜并发现了细胞、证实了精细胞的存在和了解到多种生物都是拥有性别的。与此同时,科学家威廉·哈维也开始研究女性在生殖过程中的作用。到十九世纪为止,科学家们已发现动物和植物都有性别,自然生长论几近穷途末路。 3.十九世纪 十九世纪是一个不断进步的时代,科学家们和生产实践的工作者们碰到的问题不断地促进了对基因的探索。通过大量努力的探索,遗传规律开始被发现。一位来自奥地利布鲁恩的修道士,他用豌豆作为实验材料,进行了大量研究遗传问题的育种试验,1866年,他发表了《植物杂交试验》的论文,揭示了性状分离和独立分配的遗传规律。他就是现代遗传学的创始人——孟德尔。然而,当时的科学家正热衷于研究达尔文的进化论而忽视了这一重大发现。直到1900年,孟德尔遗传规律才被重新发现,这也标志着现代遗传学的开端。 二、现代遗传学的发展

《遗传学》朱军版习题与答案

《遗传学(第三版)》 朱军主编 课后习题与答案 目录 第一章绪论 (1) 第二章遗传的细胞学基础 (2) 第三章遗传物质的分子基础 (6) 第四章孟德尔遗传 (8) 第五章连锁遗传和性连锁 (12) 第六章染色体变异 (15) 第七章细菌和病毒的遗传 (20) 第八章基因表达与调控 (26) 第九章基因工程和基因组学 (30) 第十章基因突变 (33) 第十一章细胞质遗传 (35) 第十二章遗传与发育 (37) 第十三章数量性状的遗传 (38) 第十四章群体遗传与进化 (42) 第一章绪论 1.解释下列名词:遗传学、遗传、变异。 答:遗传学:是研究生物遗传和变异的科学,是生物学中一门十分重要的理论科学,直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学,是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础;并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 遗传:是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 变异:是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株:一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。 2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 答:遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等,是研究它们的遗传和变异。 遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律;深入探索遗传和变异的原因及物质基础,揭示其内在规律;从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践,提高医学水平,保障人民身体健康。 3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素? 答:生物的遗传是相对的、保守的,而变异是绝对的、发展的。没有遗传,不可能保持性状和物种的相对稳定性;没有变异就不会产生新的性状,也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动,经过自然选择,才形成形形色色的物种。同时经过人工选择,才育成适合人类需要的不同品种。因此,遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境? 答:因为任何生物都必须从环境中摄取营养,通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖,从而表现出性状的遗传和变异。生物与环境的统一,是生物科学中公认的基本原则。所以,研究生物的遗传和变异,必须密切联系其所处的环境。

分子遗传学的发展本科论文

分子遗传学的发展 1. 生化遗传学 摩尔根曾经正确地指出:“种质必须由某种独立的要素组成,正是这些要素我们叫做遗传因子,或者更简单地叫做基因”。尽管由于摩尔根及其学派的广大科学工作者的努力,使基因学说得到了学术界的普遍的承认,然而当时人们对基因本质的认识还相当肤浅,并不知道基因与蛋白质及表型之间究竟存在着什么样的内在联系。虽然说早在1909年,英国的医生兼生物化学家加罗德(A.Garrod)就己指出,特定酶的表达是由野生型基因控制的假说。而且这个假说在二十世纪30年代,经过众多遗传学家的努力已经获得了很大的发展与充实。遗憾的是,由于当时人们掌握的酶分子结构的知识相当贫乏,没有认识到大部份基因的编码产物都是蛋白质,也不知道是否所有的蛋白质都是由基因编码的。在这样的知识背景下,要进一步研究分析基因与蛋白质之间的内在联系,显然是难以做到的。 值得庆幸的是到了二十世纪40年代初期,孟德尔-摩尔根学派的遗传学家便已经清醒地认识到,如果继续沿用经典遗传学的研究方法和实验体系,是难以有效地揭示基因控制蛋白质合成及表型特征的遗传机理。因此他们便广泛地转而使用诸如红色面包霉(Neurospora crassa)和肺炎链球菌(Streptococcus pneumpniae)等微生物为研究材料,并着力从生物化学的角度,探索基因与蛋白质及表型之间内在联系的分子本质。所以人们称这个阶段的遗传学为生化遗传学(biochemical genetics),或微生物遗传学(microbial genetics)。 由于微生物具有个体小、细胞结构简单、繁殖速度快、世代时间短和容易培养、便于操作等许多优点,因此便极大地加速了生化遗传学的研究,在短短的二三十年间就取得了丰硕的成果,主要的有如下三项。第一,1941年两位美国科学家比德尔(G.Beadle)和塔特姆(E.Tatum),通过对红色面包霉营养突变体的研究,提出了“一种基因一种酶”(后来修改为“一种基因一种多肽”)的假说。此后在1957年,这个假说被英国科学家英格拉姆(V.M.Ingram)证明是正确的。从而明确了基因是通过对酶(即蛋白质)合成的控制,实现对生命有机体性状表达的调节作用。第二,1944年微生物学家艾弗里(0.Avery)及其同事证明,肺炎链球菌的转化因子是DNA。第三,1952年,赫尔希(A.Hershey)和蔡斯(M.Chase)也在噬菌体感染实验中发现,转化因子的确是DNA而不是蛋白质,肯定了艾弗里的结论。至此基因的分子载体是DNA已是不争的事实。生化遗传学的发展为日后分子遗传学的诞生奠定了坚实的理论基础。它上承经典遗传学,下启分子遗传学,是经典遗传学向分子遗传学发展过程中的一个重要的过渡阶段。 2. 分子遗传学 经典遗传学虽然揭示了基因传递的一般规律,甚至还能够绘制出基因在染色体分子上的排列顺序及其相对距离的遗传图,生化遗传学尽管证明了基因的载体是DNA,但它们都不能准确地解释基因究竟是以何种机理、通过什么途径来控制个体的发育分化及表型特征的。确切地说,直到1953年Watson-Crick DNA双螺旋模型提出之前,人们对于基因的理解仍然停留在初步的阶段。那时的遗传学家不但没有揭示出基因的结构特征,而且也不能解释位于细胞核中的基因,是怎样地控制在细胞质中发生的各种生化过程,以及在细胞繁殖过程中,为何基因可准确地产生自己的复制品。而诸如此类的问题便是属于分子遗传学的研究范畴。由于长期以来分子遗传学的核心主题一直是围绕着基因展开的,所以也被冠名为基因分子遗传学(molecular genetics of the gene)。 分子遗传学的主要研究方向集中在核酸与蛋白质大分子的遗传作为上,重点是从DNA 水平探索基因的分子结构与功能的关系,以及表达和调节的分子机理等诸多问题。特别是

分子遗传学技术新进展

分子遗传学技术新进展 摘要:分子遗传学是研究遗传信息大分子的结构与功能的科学,它的研究范畴是在中心法则基础上的进一步深入,研究对象是分子水平上的生物学过程,即遗传变异的过程。近年来,分子遗传学技术发展极为迅速,并对其他生物学领域产生了巨大的影响。通过简要综述基因重组技术以及人类基因组计划来阐述分子遗传学技术的新进展。 关键词:分子遗传学;DNA; 基因重组技术;人类基因组计划 引言 分子遗传学是研究遗传信息大分子的结构与功能的科学[1],它不同于一般的遗传学,传统的遗传学主要研究遗传单元在各世代的分布情况[2],而分子遗传学则着重研究遗传信息大分子在生命系统中的储存、复制、表达及调控过程。它的研究范畴是在中心法则基础上的进一步深入,由肽链到功能蛋白质,再由功能蛋白质到性状的研究,分子遗传学不等于中心法则的演绎,也不是核酸及其衍生物的生物化学,它的研究对象是分子水平上的生物学过程,即遗传变异的过程[1],它研究的是动态的生命过程,而不是在试管里或电泳仪上孤立地研究生物大分子的结构与功能的简单的因果关系。近年来,分子遗传学技术发展极为迅速,并对其他生物学领域产生了巨大的影响。21世纪,DNA测序方法建立,核酶的发现,PCR技术建立等等都是分子遗传学的最新进展。基因重组技术发展、基因治疗技术发展,人类基因组计划实施都标志着分子遗传学进入了一个崭新的阶段。本文将通过对分子遗传学发展史,分子遗传学主要研究内容,分子遗传学最新研究进展做一个简要综述,简明的阐述一下分子遗传学技术的新进展。 1 分子遗传学发展史 分子生物学的崛起的标志是分子遗传学的产生,同时分子遗传学又是微生物学、遗传学、化学、物理等学科相互交叉、相互渗透的产物,所以要研究分子遗传学的发展史,错综复杂。 1944年,美国学者埃弗里等首先在肺炎双球菌实验中证实转化因子为脱氧核糖核酸DNA,从而阐明遗传的物质基础[3]。1953年,美国分子遗传学家沃森和英国分子生物学家克里克提出DNA分子结构的双螺旋模型,这一发现基本被认为是分子遗传学的真正开端[4]。

现代遗传学笔记_赵寿元

现代遗传学(Modern Genetics) 第一章绪论 1、遗传学:是研究生物的遗传与变异规律的科学。是研究基因和基因组结构和功能的科学。 2、遗传(heredity):生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似现象。 3、变异(variation):生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 4、遗传与变异的关系。遗传与变异是一对矛盾。遗传维持了生命的延续,没有遗传就没有生命的存在,没有遗传就没有相对稳定的物种;变异使得生物物种推陈出新,层出不穷。没有变异,就没有物种的形成,没有变异,就没有物种的进化,遗传与变异相辅相成,共同作用,使得生物生生不息,造就了形形色色的生物界;遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素;遗传和变异的表现与环境不可分割。 5、基因:是指携带有遗传信息的DNA序列,是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。 6、基因学说主要内容 ①.种质(基因)是连续的遗传物质; ②.基因是染色体上的遗传单位,有很高稳定性,能自我复制和发生变异; ③.在个体发育中,基因在一定条件下,控制着一定的代谢过程表现相应的遗传特性和特征; ④.生物进化主要是基因及其突变等。 7、基因概念的发展。 ? 1866,年Mendel在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假说; ? 1909年,丹麦学者Johannson第一次提出“基因(gene)”这一术语,泛指那些控制任何性状,又依孟德尔规律的遗传因子; ? 1911,Morgan通过对果蝇的研究,证明基因在染色体上呈直线排列,至此经典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位,是决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位; ? 1941年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用,认为一个基因的功能相当于一个特定的蛋白质(酶),基因和酶的特性是同一序列的,每一基因突变都影响着酶的活性,于是在1946年提出了“一个基因一个酶”的假说,奠定了基因和酶之间控制关系的概念,开创了现代生物化学遗传学。 ? 1944年,O.T.Avery通过肺炎球菌的转化试验,证明基因的化学成分为DNA,基因是DNA分子上的功能单位; ? 1955年,S.Benzer根据侵染大肠杆菌的T4噬菌体基因结构的分析,证明了基因的可分性,提出了突变子、重组子和顺反子的概念,认为顺反子是遗传的功能单位,相当于传统意义上的基因,它包括许许多多突变子或交换子。突变子或交换子经后来证明就是一个核苷酸对。否定了决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位。一个顺反子就是一个基因,是指携带有遗传信息的DNA序列,是控制性状的基本遗传单位,这个基因或者编码蛋白质,或者编码RNA分子(tRNA、rRNA)。 第二章经典遗传学的诞生 ●种质(germplasm):指性细胞和产生性细胞的细胞,永世长存,世代相继,独立与体质;获得性不能遗传 ●体质(somatoplasm):构成除种质以外的身体所有其余部分的细胞,来自种质; ●遗传模式植物——豌豆:闭花授粉的植物,遗传相对性状十分稳定、有个别性形态特征、花形比较大。 孟德尔在前人实践的基础上,通过: (1)遗传纯:以严格自花授粉植物豌豆为材料; (2)稳定性状:选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验; (3)相对性状:采用各对性状上相对不同的品种为亲本; (4)杂交:进行系统的遗传杂交试验; (5)统计分析:系统记载各世代中各性状个体数,并应用统计方法处理数据,进而获得各种结果,否定了长期流行的混合遗传观念。 ●性状(trait):生物体所表现的形态特征和生理特性,并能从亲代遗传给子代。 ●单位性状(unit trait):个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。 ●相对性状(contrasting trait):指同一单位性状的相对差异。 ●显性性状:F1表现出来的性状(与亲本之一相同) ●隐性性状:F1未表现出来的性状(与另一亲本相同) ●完全显性:F1表现与亲本之一完全相同。

分子遗传学综述

分子遗传学综述 【摘要】:分子遗传学是在分子水平上研究生物遗传和变异机制的遗传学分支学科。经典遗传学的研究课题主要是基因在亲代和子代之间的传递问题;分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。 关键词:医学分子遗传学发展内容研究方法 分子遗传学是遗传学中的一门新兴分支学科。分子生物学的重要组成部分。广义地说,分子遗传学是研究分子水平描述的遗传体系或其组分的情形。狭义地说,它是研究遗传机理的分子基础以及受遗传物质控制的代谢过程。从分子水平研究遗传和变异的物质基础,是在遗传物质脱氧核糖核酸(DNA)的分子结构确认后迅速发展起来的。20世纪以来,随着对大分子化合物的研究不断取得突破,特别是脱氧核糖核酸分子双螺旋结构模型的建立,人们能够从主要生命物质结构的分予层次上得以合理地解释基因复制的机理、信息传递的途径、阐明生物遗传变异的运动形态,从而使整个遗传学的研究由形态描述、逻辑推理为主,转变为以物质结构与功能相统一为分析着眼点的新的发展阶段。分子遗传学的目的在于阐明脱氧核糖核酸的复制机理,脱氧核糖核酸、核糖核酸与蛋白质之间的关系,基因的本质、表达、传递及其调节机制,基因突变的分子基础,核外遗传的分子机制,以及细胞核质之间的关系等等.可从分子层次为探索生物发育、分化和进化等重大问题提供新的理论说明和实验手段.分子遗传学是遗传学发展的一个重要方向,遗传工程是分子遗传学的应用。

一、发展简史 1944年,美国学者埃弗里等首先在肺炎双球菌中证实了转化因子是脱氧核糖核酸(DNA),从而阐明了遗传的物质基础。1953年,美国分子遗传学家沃森和英国分子生物学家克里克提出了DNA分子结构的双螺旋模型,这一发现常被认为是分子遗传学的真正开端。1955年,美国分子生物学家本泽用基因重组分析方法,研究大肠杆菌的T4噬菌体中的基因精细结构,其剖析重组的精细程度达到DNA 多核苷酸链上相隔仅三个核苷酸的水平。这一工作在概念上沟通了分子遗传学和经典遗传学。 关于基因突变方面,早在1927年马勒和1928年斯塔德勒就用X射线等诱发了果蝇和玉米的基因突变,但是在此后一段时间中对基因突变机制的研究进展很慢,直到以微生物为材料广泛开展突变机制研究和提出DNA分子双螺旋模型以后才取得显著成果。例如碱基置换理论便是在T4噬菌体的诱变研究中提出的,它的根据便是DNA复制中的碱基配对原理。 美国遗传学家比德尔和美国生物化学家塔特姆根据对粗糙脉孢菌的营养缺陷型的研究,在40年代初提出了一个基因一种酶假设,它沟通了遗传学中对基因的功能的研究和生物化学中对蛋白质生物合成的研究。 按照一个基因一种酶假设,蛋白质生物合成的中心问题是蛋白质分子中氨基酸排列顺序的信息究竟以什么形式储存在DNA分子结构中,这些信息又通过什么过程从DNA向蛋白质分子转移.前一问题是

现代遗传学(双语)

《现代遗传学》(双语) 一、课程基本信息 课程编号:2542230 课程中文名称:现代遗传学(双) 课程英文名称:Modern Genetics 课程类型:(学科选修课) 总学时:36理论学时:36 实验学时:0 课外学时:0 学分:2 适用专业:水产养殖学 先修课程:普通遗传学 开课院系:生命科学学院 二、课程性质和任务 本课程是一门理科生物类学科选修课,也是理科学生学习和掌握当代遗传学的一门课程。本课程的任务是使学生从细胞、分子水平来理解遗传学,使学生能够理解遗传的本质,具有运用细胞、分子遗传学知识解释和治疗动植物(包括人)遗传现象和遗传疾病的能力,以及运用现代遗传学原理和工具改造或创造新物种的基本技能。 三、课程教学目标 在学完本课程之后,学生能够: 1.描述生物遗传特性的基础理论过程; 2.应用遗传的基本理论解释生物遗传现象; 3.利用现代遗传学原理和工具,提出解决人类遗传缺陷或改造、改良物种,创造新物种的技术路线。 四、理论教学环节和基本要求 (一)分子遗传学和基因组学回顾 第一章 DNA:基因的遗传密码及基因组学 1.掌握DNA作为遗传分子的结构、复制方式及编码特性。 2.理解突变导致基因的改变,环境和基因对性状的影响。 3.了解进化意味着生命变化的连续性。

(二)经典遗传学分析 第二章孟德尔定律 1.了解孟德尔传递遗传学的现代观,在发育中基因分离和自由组合规律。 2.理解孟德尔遗传学中几率的重要性,等位基因特性对表现型作用的明显性,不同基因突变的互补是遗传学的基本原理。 第三章遗传的染色体学说 1.了解每个物种均有特征性成套的染色体。 2.理解有丝分裂产生的子细胞均含有与母细胞等同的染色体,减数分裂导致不同遗传性配子的产生。 3.掌握真核生物染色体的结构,理解与染色体连锁的基因特性,理解统计和概率在遗传数据分析中的应用。 第四章基因连锁和遗传图谱 1.掌握连锁基因在有丝分裂中的遗传学行为。 2.理解DNA序列多态性在人类遗传图谱中的应用,理解DNA分子的断裂和重接会导致重组。 第五章人染色体组型和染色体行为 1.了解人类染色体组型。 2.理解自然流产的常见因素为染色体畸变,染色体重排会产生重要的遗传效应。 3.了解多倍体及其在草本中的重要性,理解基因组进化中染色体重排。 (三)分子遗传学分析 第六章 DNA的化学结构、复制及其操作 1. 掌握DNA的化学结构。 2. 理解其复制机理及过程。 3. 掌握PCR及终止法测序。 第七章突变和DNA修复机制 1. 了解突变的分类及转座元件作为突变的因子,自发突变和诱发突变。 2. 掌握突变的修复机制。 3. 理解实验用于检测诱变或癌变剂的作用。 第八章细菌及噬菌体遗传学

临床遗传学研究进展的认识与感悟

临床0904班 03 陈舒宁 遗传,是一个抽象性总结性的词语,而它和我们的生活密切相关,甚至决定我们的生活质量。基因的发现以及各种探究技术的发展,将遗传这个概念具体化清晰化,我们越来越多的了解到遗传物质对各种性状表达的影响。科学的进步最终是要运用到实际中去的,遗传学的研究也在向临床应用方向推进。 今天对遗传学的认识已经远远超越了“豌豆杂交”,现在已经可以运用医学遗传学理论知识,通过家系调查和各项检查来诊断、治疗和预防遗传病。临床遗传学是在分离定律、自由组合定律、连锁交换定律等研究基础上,结合细胞遗传学技术、分子细胞遗传学技术、分子遗传学技术等,对遗传病进行诊断、预防、治疗,并且提供详细咨询。临床遗传学还有其独自的知识体系,比如染色体的基本知识、染色体国际命名体制;基因的基本知识;细胞有丝分裂、减数分裂的基本知识及其与染色体、基因遗传的关系等。通过学习,在认识到临床上对遗传学技术的应用已经远远超出了我最开始的认为。临床治疗、预防都已经和遗传学产生了密切的联系,它们相互促进,协同发展。 目前所指的遗传病,主要分为染色体病和基因病。染色体病是指染色体数目结构发生异常所引起的疾病。染色体多一条或少一条都会造成染色体病,比如唐氏综合征、13三体综合征、18三体综合征;而染色体结构的变化往往具有复杂的临床表现,比如生长发育异常、智力发育迟缓等等。这些疾病,目前主要以预防为主,高龄产妇需要格外注意。血清学检查和超声筛选应该是比较普遍的检查方式,它们不会对孕妇造成创伤,比较安全。血清学检查的检出率随着人们的研究已经有了较大的提高,但是还有一定的假阳性和假阴性的例子出现。而且,血清学筛查还存在许多问题,比如取血和开单时间无法一致,没有一个严格规范的筛查时限,有的医院技术不达标等等。于是进一步想到了较为直接的侵入性产前检查,因为它直接提取到胎儿的遗传物质,可谓是目前检查的”金标准“。但是,想象一下自己或者自己的亲人做这样的检查,会产生多大的思想压力。并且直接侵入性产检可能造成对胎儿伤害,诱发流产等。为了能够不造成母体和胎儿伤害,而又能达到较高的检出率,于是有了从母体外周血中检查游离胚胎DNA的方法。这个方法有点将前面两种方法益处相结合的意思,即提高检出率,又减少对母胎的伤害,而且它还提高了检查的效率。但是,目前应用的FISH,PCR都还有一些弊端,比如FISH的成本高,价格贵;母血的污染可能影响结果判断等等。当然,一切都还是在进步的,非侵入性产前非整倍体检查正在被不断完善,随着发展也一定会更加普及。染色体质的改变也会造成疾病,目前的检查方法检出率一般,而且并没有得到普及。并且由于染色的的缺失、重复等改变是微小的,多为新发,所以还需要更多的病例累积来帮助临床认识一些新的综合征。 基因病则分为单基因病和多基因病。单基因病是由单个基因突变引起的疾病,有一定的遗传规律,而且遗传研究上已经累积了一些病例知识,对致病基因的有一定的认识。对于临床上的常见的单基因病,例如短指症,白化病都有较好的诊断。结合病人的系谱调查,该遗传病的遗传特点,加之PCR等基因检测技术,可以达到较高的检出率。当然每个技术都不可能称之为百分百的完美,单基因病的诊断中也有许多问题干扰诊断,比如:表现度不同,有时会产生拟表型等等。多基因病则是指多对微小的累加的等位基因与环境共同作用所引起的疾病,比如心血管疾病,中风,精神分裂等。临床上主要还是对症治疗,并且有一定疗效。但是,治问题要治之根本,所以目前对这些疾病的基因诊断、治疗还在不断的研究之中。

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