数量遗传学综述
数量遗传学的发展历程
摘要：数量遗传学经过近百年的发展，形成了一整套理论体系。本文以数量遗传学的诞生、发展、现状为线索，阐述了该学科诞生的背景及所得到的启示、体会，介绍了数量遗传学发展历程的三次结合，分析了它的研究现状和发展前景。
关键词：数量遗传学数量性状发展历程
1865年，孟德尔（G·Mendel）根据豌豆杂交试验，表了论文《植物杂交试验》，提出了遗传因子分离重组的假设，形成了孟德尔理论，标志着经典遗传的诞生。19世纪末，孟德尔遗传学与数学相结合成了群体遗传学（population genetics）。20世纪年代，Fisher在关于方差组分剖分的论文[1]中将体遗传学进一步与生物统计学相结合，奠定了数遗传学（quantitative genetics）的基础。数量遗学是以数量性状（quantitative trait）为研究对的遗传学分支学科[2]，它作为育种的理论基础已发展了近百年。而将数量遗传学的理论应用于动育种则应归功于Lush(1945)在其划时代的著作物育种方案》（Animal Breeding Plan）中的系统述[3]。在中国，1958年吴仲贤教授翻译的出版了英K·Mather 的第一版《生统遗传学》（Biometricalnetics），对我国动植物数量遗传学的发展起到了键性的推动作用。在基因组学时代，随着对数量状基因型的识别，人们通过对经典数量遗传学模的修改完善，数量遗传学为分析表型信息和基因信息构建筑了合理框架，数量遗传学将会比过去挥更大的作用[4]。在畜牧业生产中，与生产性能有的大多数经济性状属于数量性状。因此，研究数量性状的遗传规律具有重要的实践意义。
1数量遗传学诞生的背景
数量遗传学的诞生可以追溯到Fisher(1918)关于方差组分剖分的论文[1]，它作为育种的理论基础已经发展了近1O0年，而数量性状的遗传研究可追溯到19世纪。1885年，Galton[5]报道了205对父母与其930个后裔的身高关系。其后，Pearson陆续提出了13种密度函数，用以描述数量变异的分布。他们可算是数量遗传研究的先行者，但当时并没有遗传学理论作指导，人们也没有把他们
看作是数量遗传学家[6]。数量遗传学的诞生是在孟德尔遗传学的基础上建立起来的，这也给我们一些启示，一门新学科及分支学科的诞生是在已有资料及经验积累的前提下，对生产实际和自然现象中的矛盾和问题不能用已有的理论进行解释或圆满解答时孕育产生的。
数量遗传学的诞生，从各个遗传学分支学科的形成发展时间来看，数量遗传学算是一个较为古老的学科。早在孟德尔以前的18世纪，众多学者为改良植物进行了大量的杂交试验，在其杂交后代中就观测到了大量数量性状的连续变异。后来F·Galton（1889）出版了名著《自然遗传》，他在研究人类身高的遗传现象时，发现了数量性状至少是可以部分遗传的。研究了有关亲子关系的规律，发现生物的“回归现象”，即生物的遗传趋势总是下一代比上一代更接近群体平均值。此后，经过许多遗传学家几十年的努力，才将孟德尔原理与数理统计相结合，终于形成了以数量性状为研究对象的遗传学分支学科———数量遗传学。
2数量遗传学的发展历程
数量遗传学的发展历程主要是指它在遗传学与数理统计学的有机结合中形成和发展的。它在自身发展及其研究内容上可以概括为：一个生物学基础———细胞遗传学，一个数学工具———统计学，两大研究领域———选择和杂交[8]。而对数量性状遗传规律的研究，一般概括为下列5个主要内容：数量性状的数学模式和遗传参数估测、选择原理和方法、近交和杂交的遗传效应分析、群体遗传学原理、通径分析[7]。
2.1孟德尔遗传学
孟德尔遗传学主要是指奥地利生物学家孟德尔在进行了长达8年植物杂交试验（experiment onplant hybridization）后提出的分离定律和自由组合定律。但是，这两个定律的重要性在当时并没有引起人们足够的重视，直到1900年被重新发现，统称为孟德尔定律，并成为现代遗传学的基础[9]。在那同一时代有很多的生物学家，为什么惟独孟德尔获得成功并奠定了遗传学发展的基础，关键在于他正确的观点。他提出了“遗传因子”的概念，认识到遗传基础和表现型的重大区别，并假定遗传因子有显隐性的差异，且推论出遗传因子在上下代传递中具有自由分离、组合的特性。反之，拉马克“用进废退”、“获得性遗传”以及达尔文“微芽”学说的思想和理念，却没有很好地解释生物遗传现象[2]。孟德
尔另一个重要的贡献是在生物学领域首次采用了统计学的方法，他在杂交试验结果分析中用统计学方法，从大量可见的非必须出现的表现型中总结出生物内在遗传实质，也就是确定杂种后代不同类型间的统计关系。
2.2群体遗传学
在生物学中，群体就是指一个种、一个亚种、一个变种、一个品种或者一个其他同类生物类群所有成员的总和。而群体遗传学就是在这样的群体（在群体遗传学中的群体一般是指具有共有的基因库，并由有性交配个体所组成的繁殖群体———孟德尔群体）水平上揭示基因、基因型频率的遗传规律的遗传分支学科。基因频率和基因型频率是群体遗传组成的基本标志，基因频率是指群体中某一基因占其同一位点全部基因的比率，不同群体的同一基因往往频率不同；一个群体中某一性状各种基因型间的比例叫做基因型频率，不同基因组合体系反映了这个群体性状的表现特点。在群体数量大、随机交配、无突变、无迁移、无选择的前提下，借用概率分析方法，基因、基因型频率符合哈代———温伯定律(又叫遗传平衡定律)[10]。虽然在自然界中几乎没有一个群体的遗传组成是恒定不变的，其变化有其原因，但是利用这个定律所反映的理想状态的规律，对于理解生物遗传变异，解释选择、突变、迁移、杂交及遗传漂变对基因频率的影响，对于阐明生物群体进化的遗传机制和加速改进育种工程措施都具有重要意义。20世纪中叶以来，在群体遗传学研究中引入分子生物技术，给群体遗传学带来了革命性的变化。人们可以根据蛋白质中氨基酸的顺序以及DNA中核苷酸的变化，并结合群体遗传学的统计方法，对生物的进化机制及生命的起源进行更深入的探讨。
2.3数量遗传学
数量遗传学是一门研究生物数量性状的遗传和变异的科学，因此又称为生统遗传学（BiometricalGenetics）或统计遗传学(Statistical Genetics)[11]，它是研究生物个体间数量上和程度上的差异而不是质量上和种类上的差异。了解这些数量性状差异遗传，对生物进化的研究和把遗传学应用于动、植物育种方面均具有重要的意义。一般而论，数量遗传学是孟德尔遗传学进一步发展而成的一门科学，它以孟德尔法则为基础，但又与孟德尔遗传学之间有区别。
3数量遗传学的研究现状和发展前景
数量遗传学经历了近一个世纪的发展，以线性模型为基础的理论已基本完
善。在数量遗传学理论基础上发展起来的现代动植物育种方法，在育种工作上有着巨大的成就，同时也被越来越多的生物学家、动植物学家所接受。但是，数量性状的遗传研究长期落后于质量性状的研究，主要是对其遗传基础缺乏必要的了解。在基因组学时代，随着对数量性状基因型研究的深入，人们通过对经典数量遗传学模型的修改，数量遗传学为分析表型信息和基因型信息构筑了合理框架，随之数量遗传学与分子生物技术相结合产生了分子数量遗传学，它是传统动物育种理论与方法的新发展，主要包括数量性状座位（quantitative trait loci，QTL）定位、标记辅助选择（marker-assisted selection，MAS）、标记辅助导入(marker-assisted Introgression，MAI)[16]等内容，学科的渗透、研究的深入和技术的革新将使数量遗传学比过去发挥更大的作用。
但是，我们仍然不能忽视传统的数量遗传学的作用。中国科学院已故院士、著名玉米育种专家李竞雄曾指出，靠了数量遗传学的发展，才使育种方法的创新和演化有了深厚的根基；没有数量遗传学，就没有玉米的杂种优势利用。传统数量遗传学对于动、植物的育种实践，迄今仍有相当大的应用空间[17]。分子育种方法的应用并不意味着数量遗传学方法的终结，分子育种方法与数量遗传学方法也决不是简单的取代与被取代的关系，而是相互联系、相互依赖的关系[18]。
在1996年庆祝中国畜牧兽医学会成立60周年的大会上，吴常信院士做了“分子数量遗传与动物育种”的报告，比较了数量遗传学与分子数量遗传学、群体水平的动物育种，认为“现代动物育种就是遗传学理论、生物技术、计算机、系统工程和育种学家的实践经验的一个集合”。
分子数量遗传学是数量遗传学的一个重要分支，它是在20世纪末分子生物学发展的情况下产生的。分子数量遗传学虽然还没有一套完整的理论体系，仅仅处于发展的开始阶段，但是已经显示出了强劲的发展势头。
参考文献
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13李竞雄.杂种优势研究的回顾和展望.物遗传理论和应用研讨会论文集.中国遗传学会，1990.1-7
14鲁绍雄，吴常信.动物育种方法的回顾与展望.国外畜牧科技，2000,27(1):24-28 15李宁.动物基因组计划及其对动物育种的影响.遗传，1997,19(增刊):7-10
26吴常信.分子数量遗传学与动物育种.遗传，1997,19(增刊)：1-3
《家畜遗传学》练习题12页word
《动物遗传学》复习题 第一章绪论 一、名词解释 遗传、变异 二、简答题 1、遗传与变异对生物有什么意义？ 2、遗传与变异关系是怎样的？ 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 转化、DNA的一级结构、DNA的高级结构、基因、外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、基因组、小卫星DNA、微卫星DNA、基因家族、基因簇、染色体、着丝粒、次缢痕、随体、核仁组织区、同源染色体、染色体组、细胞周期、臂比、四合体、联会、姐妹染色单体 二、简答题 1、为什么说核酸是遗传物质？有哪些证据？ 2、DNA中A-T和G-C碱基对，哪个更容易打开？为什么？ 3、什么是Z-DNA？有什么生物学意义？ 4、DNA的一级结构与高级结构的关系如何？ 5、什么叫C值矛盾？您如何解释C值矛盾？ 6、一个含有转录位点上游3.8kbDNA的基因，其mRNA直接转录活性比仅含有上游3.8kbDNA的基因的转录活性大50倍，这说明什么？ 7、染色体是一类什么物质？
8、按什么方法将染色体的形态区分为哪几种？ 9、简述染色体的四级结构 10、简述有丝分裂过程 11、简述减数分裂前期Ⅰ细胞内的变化 12、在减数分裂过程中，细胞内染色体减半行为有何意义？ 13、简述精子的形成过程中，染色体数目的变化 14、比较有丝分裂与减数分裂的异同。 15、为什么说在畜群内种公畜更具有遗传影响？在实践中如何运用？ 第三章遗传信息的传递 一、名词解释 复制、半保留复制、半不连续复制、前导链、滞后链、冈崎片段、转录、翻译、遗传密码、有义密码子、无义密码子、同义密码子、密码的简并、反密码子、正调控、负调控、衰减子、顺式作用元件、反式作用元件、RNA 编辑、mRNA的拼接、反义RNA 二、简答题 1、在蛋白质的生物合成过程中，有哪几种ＲＮＡ参与？各有何种功能 2、用图示说明修正的中心法则 3、何谓乳糖操纵子，它包含哪几个基因？ 4、比较复制与转录的区别。 第四章遗传信息的改变 一、名词解释 基因突变，染色体畸变，自然突变，自发突变、诱发突变、显性突变、隐
数量遗传学知识点总结
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
数量遗传学
质量性状：指由一对或对基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续性变异的性状。 数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。 门阈性状：由微效多基因控制的，在群体中呈不连续分布的性状，一般能够明显地区分其表现形式。 数量遗传学：指用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。 选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递的过程中，某种基因型个体的比例所发生的变化现象，称作选择。 适应度：比较群体中各种基因型（以个体平均留种子女数为标准）生存适应力的相对指标。适应度就是特定基因型的留种率和群体最佳基因型留种率之比值。 选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。留种率+淘汰率＝1 遗传漂变：如果群体规模较小，下一代的实际基因频率都可能由于抽样误差而偏离理论上应有的频率。 始祖效应：当来自大群体的一个小样本在特定环境中成为一个新的封闭群体，其基因库仅包括亲本群体中遗传变异的一小部分，并在新环境中承受新进化压力的作用，因而最终可能与亲本群分体。这种过程在体现的般规律，称为始祖效应。 瓶颈效应：当大群体经历一个规模缩小阶段之后，以及在漂变中改变了基因库（通常是变异性减少）又重新扩大时，基因频率发生的变化。 同型交配：如果把同型交配严格地定义为同基因型交配，那么近交和同质选配都只有部分的同型交配，只有极端的近交方式——自交才是完全同型交配。 群体遗传学：专门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 群体：是指一个种、一个变种、一个品种或一个其它类群所有成员的总和。 孟德尔群体：在个体间有相系交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖群体。基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。 亚群：由于各种原因的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀的现象，形成若干遗传特性有一定差异的群落通常称为亚群。 随机资本：在一个有性系列的生物群体中，任何一个雌性式雄性的个体与其任何一个相反性别的个体交配的机率是相同的。 基因频率：指一个群体中，二倍体染色体特定基因位点某种等位基因所占比例。 基因型频率：一个群体中，某一相对发送的不同基因型所占的比率就是基因型频率。
遗传学知识点
《现代遗传学》内容整理 第二章遗传学三大基本定律 一、内容提要： 分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律是遗传学的三大基本定律。 二、知识点： 1，人ABO血型-复等位基因 2，完全连锁：同一条染色体上的基因，以这条染色体为单位传递，只产生亲型配子，子代只产生亲型个体。 不完全连锁：连锁基因间发生重组，产生亲型配子和重组型配子，自交和测交后代均出现重组型个体。 3，交换(crossing over)与交叉(chiasma)：遗传学上把在细胞减数分裂前期Ⅰ，联会的同源染色体发生非妹妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致在双线期—终变期表现染色体的交叉现象。交叉是发生交换的细胞学证据。 4，端粒的作用：保护染色体不被核酸酶降解；防染色体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完全复制。 5，常染色质（euchromatin）区：碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA；是基因活性区,具有转录和翻译功能。 异染色质（heterochromatin）：指在细胞间期呈凝缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。其特点：1.在细胞间期处于凝缩状态 2.是遗传惰性区，只含有不表达的基因 3.复制时间晚于其他染色质区域异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。 6，异固缩现象：在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。 第三章性别决定与性别遗传 一、内容提要： 性别决定系统可分为基因型性别决定系统和环境性别决定系统。性染色体主要有四种类型XY型、XO型、ZW型、ZO型。性相关遗传包括伴性遗传、从性遗传、限性遗传。 二、知识点： 1，植物性别决定类型：性染色体决定性别；两对基因决定性别；多对基因决定性别。 2，伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象称为性连锁。其中，基因位于X或Z染色体的，称为伴性遗传。
13遗传学 课后练习 复习题 总结 第十三章 数量性状的遗传
第十三章数量性状的遗传 本章习题 1．解释下列名词：广义遗传率、狭义遗传率、近交系数、共祖系数、数量性状基因位点、主效基因、微效基因、修饰基因、表现型值、基因型与环境互作广义遗传率：通常定义为总的遗传方差占表现型方差的比率。 狭义遗传率：通常定义为加性遗传方差占表现型方差的比率。 近交系数：是指个体的某个基因位点上两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。 共祖系数：个体的近交系数等于双亲的共祖系数。 数量性状基因位点：即QTL，指控制数量性状表现的数量基因在连锁群中的位置。 主效基因：对某一性状的表现起主要作用、效应较大的基因。 微效基因：指一性状受制于多个基因，每个基因对表现型的影响较小、效应累加、无显隐性关系、对环境敏感，这些基因称为微效基因。 修饰基因：对性状的表现的效应微小，主要是起增强或减弱主基因对表现型的作用。 表现型值：是指基因型值与非遗传随机误差的总和即性状测定值。 基因型与环境互作：数量基因对环境比较敏感，其表达容易受到环境条件的影响。因此，基因型与环境互作是基因型在不同环境条件下表现出的不同反应和对遗传主效应的离差。
2.质量性状和数量性状的区别在哪里？这两类性状的分析方法有何异同？ 答：质量性状和数量性状的区别主要有：①. 质量性状的变异是呈间断性，杂交后代可明确分组；数量性状的变异则呈连续性，杂交后的分离世代不能明确分组。②. 质量性状不易受环境条件的影响；数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异，而这种变异一般是不能遗传的。③. 质量性状在不同环境条件下的表现较为稳定；而控制数量性状的基因则在特定时空条件下表达，不同环境条件下基因表达的程度可能不同，因此数量性状普遍存在着基因型与环境互作。 对于质量性状一般采用系谱和概率分析的方法，并进行卡方检验；而数量性状的研究则需要遗传学方法和生物统计方法的结合，一般要采用适当的遗传交配设计、合理的环境设计、适当的度量手段和有效的统计分析方法，估算出遗传群体的均值、方差、协方差和相关系数等遗传参数等加以研究。 3．叙述表现型方差、基因型方差、基因型×环境互作方差的关系。估计遗传协方差及其分量在遗传育种中有何意义？ 答：表现型方差由基因型方差（V G）、基因型×环境互作方差（V e）和环境机误方差（）构成，即，其中基因型方差和基因型×环境互作方差是可以遗传的，而纯粹的环境方差是不能遗传的。 由于存在基因连锁或基因的一因多效，生物体的不同数量性状之间常存在不同程度的相互关连。在统计分析方法中常用协方差来度量这种相互关联的变异程度。由于遗传方差可以进一步区分为基因型方差和基因型×环境互作方差等不同的方差分量，故遗传协方差也可进一步区分为基因型协方差和基因型×环境互作协方差等分量。在作物遗传改良过程中，对某一性状进行选择时常会引起另一相关性状的变化，为了取得更好地选择效果, 并使一些重要的性状能够得到同步改
数量遗传学基础
第九章数量遗传学基础 概述 一、质量性状和数量性状的遗传 动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状（Quantitative trait ）, 再一类叫门阈性状（Threshold trait）。动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状。因此，研究数量性状的遗传方式及其机制，对于指导动物的育种实践，提高动物生产水平具有重要意义。 质量性状：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。 数量性状：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。 门阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，成活或死亡，精子形态正常或畸形，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。 二、数量性状的一般特征 数量性状表现特点表明，数量性状受环境因素影响大，因此其表型变异是连续的，一般呈现正态分布（Normal distribution），很难分划成少数几个界限明显的类型。例如，乳牛的产奶量性状，在群体中往往从3000kg至7000kg范围内，各种产量的个体都有。由于数量性状具有这样的特点，所以对其遗传变异的研究，首要的任务是对性状的变异进行剖分，估计出数量性状变异的遗传作用和环境的影响程度。具体地说，对数量性状遗传的研究必须做到以下几点：第一，要以群体为研究对象；第二，数量性状是可以度量的，研究过程要对数量性状进行准确的度量；第三，必须应用生物统计方法进行分析；第四，在统计分析基础上，弄清性状的遗传力以及性状间的相互关系。对数量性状遗传的深入研究，可为动物品质的改良提高提供可靠数据，为选种和杂交育种找出正确而有效的方法，从而可以加速育种进程。 三、数量性状的遗传方式 数量性状的遗传有以下几种表现方式： （一）中间型遗传 在一定条件下，两个不同品种杂交，其杂种一代的平均表型值介于两亲本的平均表型值之间，群体足够大时，个体性状的表现呈正态分布。子二代的平均表型与子一代平均表型值相近，但变异范围比子一代增大了。 （二）杂种优势 杂种优势是数量性状遗传中的一种常见遗传现象。它是指两个遗传组成不同的亲本杂交的子一代，在产量、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高。但是，子二代的平均值向两个亲本的平均值回归，杂种优势下降。以后各代杂种优势逐渐趋于消失。 （三）越亲遗传 两个品种或品系杂交，一代杂种表现为中间类型，而在以后世代中，可能出现超过原始亲本的个体，这种现象叫做越亲遗传。例如，在鸡中有两个品种，一种叫新汉县鸡，体格很大，另一种叫希氏赖特观赏鸡，体格很小，两者杂交产生出小于希氏赖特鸡和大于新汉夏鸡的杂种。由此，可能培育出更大或更小类型的品种。
孟德尔的豌豆杂交实验知识点总结(教师版)
孟德尔的豌豆杂交实验知识点总结 知识点1：几组基本概念(要求：在理解的基础上要熟记) 1、交配类 杂交：基因型不同的个体交配，如DD×dd等；×（显隐性判定） 自交：基因型相同的个体交配，如DD×DD、Dd×Dd等；○×（显隐性判定、鉴别纯合子和杂合子、获×符号需给学生讲清） 得植物纯种）（何时用○ 测交：杂种一代×隐性纯合子，如Dd×dd（验证杂(纯)合子、测定基因型） P：亲本、♀：母本、♂：父本、 F1：子一代、F2：子二代 2、性状类 (1)性状：生物体所表现出的形态特征和生理生化特性的总称。 (2)相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。 (3)显性性状和隐性性状 (4)性状分离：在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象，在遗传学上叫做性状分离。 3、基因类 (1)相同基因：同源染色体相同位置上控制同一性状的基因。在纯合子中由两个相同基因组成，控制同一性状的基因，如图中A和A就是相同基因。 (2)等位基因：生物杂合子中在一对同源染色体的相同位置上，控制着相对性状的基因。如图中B和b、C和c、D和d 就是等位基因。 (3)非等位基因：非等位基因有两种，即一种是位于非同源染色体上的基因，符合自由组合定律，如图中的A和D；还有一种是位于同源染色体上的非等位基因，如图中的A和b。 (4)复等位基因：若同源染色体上同一位置上的等位基因的数目在两个以上，称为复等位基因。如控制人类ABO血型的I A、I B、i三个基因，ABO血型是由这三个复等位基因决定的。因为I A对i是显性，I B对i是显性，I A和I B是共显性，所以基因型与表现型的关系只能是：I A I A，I A i—A型血；I B I B，I B i—B 型血；ii—O型血；I A I B—AB型血。 4、个体类 (1)基因型与表现型 ①基因型：与表现型有关的基因组成；表现型：生物个体表现出来的性状。 ②关系：表现型是基因型与环境共同作用的结果。 (2)纯合子与杂合子 ①纯合子：由相同基因型的配子结合成的合子发育成的个体(如DD、dd、AABB、AAbb)。 ②杂合子：由不同基因型的配子结合成的合子发育成的个体(如Dd、AaBB、AaBb)。 注意①多对基因中只要有一对杂合，不管有多少对纯合都是杂合子。 ②纯合子自交后代都是纯合子，但纯合子杂交，后代会出现杂合子；杂合子自交，后代会出现性状分离，且后代中会出现一定比例的纯合子。 知识点2：孟德尔获得成功的原因 1、正确选材； 选豌豆为实验材料的优点： ①豌豆是自花传粉，是闭花受粉，自然状态下，都是纯种。②具有易于区分的相对性状。 ③花比较大，易于做人工杂交实验。④繁殖周期短，后代数量大 补充：果蝇常作为遗传学实验材料的原因 (1)相对性状多、易于观察(2)培养周期短(3)成本低(4)容易饲养(5)染色体数目少，便于观察等。
《数量遗传学》复习资料
《数量遗传学》复习资料 第一章绪论 1.数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 2.性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 3.?1908年：英国数学家（哈迪）和德国医学家（温伯格）提出遗传的平衡定律，奠定了群体遗传学的基础。?1918年：英国统计学家（费舍尔）发表《根据孟德尔遗传假说的亲属间相关研究》，系统地论述了数量遗传学的研究对象和方法，成为数量遗传学诞生的标志。?1908年：瑞典遗传学家(尼尔森-埃勒) 提出多基因学说，用每对微效基因的孟德尔式分离来解释数量性状的遗传机制，奠定了数量遗传学的基石。 4.数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 5.质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、 角的有无、血型、某些遗传疾病等。 6.阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。 7.数量性状的特点：（1）必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分；（2）要用生物统计的方法 进行分析和归纳；（3）要以群体为研究对象；组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 8.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因或大效基因控制。 9.数量遗传学的研究内容：（1）数量性状的数学模型和遗传参数估计；（2）选择的理论和方法；（3）交配系统的遗传效应分析；（4）育种规划理论。 第二章数量遗传学基础 1.数量性状的表型值，即观察值，是由遗传与环境共同作用的结果，即P = G + E + IGE其中，P为表型值，G为基因型值，E为环境偏差，IGE为遗传与环境效应间的互作。通常，假定遗传与环境间不存在互作，即IGE=0，则有：P = G + E 2.基因型值G是由基因的加性效应（A）、显性效应（D）和上位互作效应（I）共同作用的结果。假定3种遗传效应间的互作为0，则G = A + D + I 式中的D和I，由于世代传递中的分离和重组，不能真实遗传，因而在育种中不能被固定；而加性效应值A则能稳定地遗传给后代，因此，育种中又称之为育种值（breeding value）。 3.①表型值:一个多基因系统控制的数量性状能够直接度量或观察的数值。②基因型值:表型中由基因型决定的那部分数值。③环境偏差:表型值与基因型值的离差。④加性效:等位基因间和非等位基因间的累加作用引起的遗传效应。⑤显性效应:同一基因座上等位基因间的互作所产生的遗传效应。⑥上位效应:不同基因座间非等位基因相互作用所产生的遗传效应。 ⑦一般环境: 是指影响个体全身的、时间上是持久的、空间上是非局部的环境。例如奶牛在生长发育早期营养不良，生长发育受阻，成年后无法补尝，影响是永久的。 ⑧特殊环境: 是指暂时的或局部的环境。例如，成年奶牛因一时营养条件差而泌乳量减少，但如果环境有了改善，其产量仍可恢复正常。 ⑨永久性环境: 对某一特定个体的性能产生持久影响，而且是以相似的方式影响一个个体的每个记录的环境。⑩暂时性环境: 只对某一特定性能产生影响的环境。 4.环境偏差又可剖分为一般环境偏差Eg和特殊环境偏差Es，即E = Eg + Es 综上所述，有：P = G + E = A + D + I + Eg + Es 从育种学角度来看，上式中，只有A可以真实遗传，通常将A 和D合并到环境偏差中，称为剩余值（residual value, R），即：P=A+R 5.基因的平均效应：在一个群体内，携带某一基因的配子，随机和群内的配子结合，所形成的全部基因型的均 值与群体平均基因型值的离差。 6.育种值：即加性遗传效应值，为组成某一基因型的两个等位基因平均效应之和。说明：育种值是用群体平均 值的离差表示的；一个HW平衡的大群体，平均育种值等于0。 7.显性离差：考虑一个基因座时, 特定基因型值G与育种值A之差, 称为显性离差, 常用D表示。说明：所有基因 型的显性离差都是d 的函数；在一个HW平衡群体中，平均显性离差值为0。 8.上位互作离差：如果考虑两个以上的基因座, 基因型值可能包含基因座间非加性组合产生的互作离差。令GA 和GB分别为A、B二基因座的基因型值，则IAB为两个基因座基因的互作离差，即：G = GA + GB + IAB
动物遗传学复习
第一章绪论 1.遗传学：研究动物遗传与变异及其规律的一门学科。 2.在遗传学建立与发展领域起到重大作用的人物与代表作、年代 达尔文《物种起源》 1859 孟德尔《植物杂交论文》 1866 摩尔根《基因论》 1910 Watson和crick DNA的双螺旋结构 1953 第二章遗传物质的基础 1.DNA作为遗传物质的直接证据 （1）肺炎双球菌的转化实验 （2）噬菌体的侵染实验 (3)烟草花叶病毒的重建实验（RNA为遗传物质的证据） 2.作为遗传物质的几个条件 ●精确复制，确保遗传的世代遗传 ●储备，传递信息的潜在能力 ●时间，空间的稳定性 ●能够变异
3.DNA的一级结构：4种核苷酸的排列顺序 二级结构：双螺旋直径是2nm 螺距3.4nm 4.基因：是有功能的DNA片段，含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必 需的全部核苷酸序列，是遗传物质的结构和功能单位。 5.外显子：把断裂基因中的编码序列叫为外显子 6.内含子：把断裂基因中的非编码区叫为内含子 7.启动子：准确而有效的起始基因转录所特需的核苷酸序列 8.C值矛盾：C值得大小与物种的结构组成和功能的复杂性没有严格的对应关 系的现象。 9.基因组：一个物种单倍体染色体所携带的一整套基因。 10.染色质由核酸和蛋白质组成（或者为DNA RNA 和蛋白质） 11.染色质的分类与区别 12.端粒：染色体末端的特化结构。 功能：防止染色体末端被酶酶切；防止染色体末端与其他粘连；防止染色体在DNA复制时保持完整。 13.染色体的几个参数：
●臂比 ●着丝粒指数 ●相对长度 14着丝点位置：中着丝粒染色体；近着丝粒染色体；近中着丝粒染色体；端着丝粒染色体。 15.同源染色体：在体细胞中成对存在的染色体中有一对来自父方一对来自母方，大小相同、结构形状功能相似的一对染色体。 16联会：同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程。 14.染色体的核型分析：根据各个细胞中染色体的长度、大小、着丝粒位置， 随体有无等因素把他们排列起来研究的过程。 ● 染色体异常引起的遗传疾病 ●动物育种，鉴定远缘杂交 ●研究物种间的亲缘关系，物种进化机制 ●追踪鉴别外源染色体或染色体片段 18.有丝分裂与减数分裂的区别
数量遗传学软件使用总结
植物数量遗传软件总结 Mapmaker，JoinMap，WinQTLCart，PowerMarker，TASSEL，Structure 刘兵 1.分别利用Mapmaker和JoinMap软件对数据marker and trait data.xls（F2群体，300个个体，29个分子标记，1个数量性状，标记编码中0、1和2分别表示aa、Aa和AA基因型）进行分析，构建分子标记连锁图。（要求：列出主要的步骤和结果，并对结果进行说明；提交转换后的电子版数据文件，即Mapmaker的raw格式数据文件和JoinMap的loc格式数据文件）（30分） 解答：Mapmaker的主要操作步骤： （1）、之前准备一个 .PRE格式文件，见附件。 （2）、准备文件f.RAW，导入数据文件，pd f 。 （3）、s all （4）、assign （5）、list chrom （6）、看是否还有标记没有定位到染色体上的，假如有，用指令s unassigned和list status，假如没有，用 links指令。（7）、s chrom1 （8）、three point （9）、order （10）、s order1 （11）、map （12）、error detection on （13）、map （14）、error detection off （15）、framework chrom1 （16）、place （17）、draw chromosome （18）、s chrom2 （19）、重复步骤（8）到步骤（17）。 （20）、s chrom3 （21）、重复步骤（8）到步骤（17）。 （22）、quit Mapmaker所得结果： =============================================================================== chrom1 framework: Markers Distance 10 M10 18.2 cM 25 M25 4.6 cM 29 M29 5.7 cM 21 M21 1.5 cM 1 M01 13.0 cM 28 M28 6.8 cM 13 M13 10.2 cM
遗传学知识点总结
1遗传：生物亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象。 2变异:指亲代与子代之间子代与个体之间的差异。 3遗传与变异二者关系：遗传与变异是生物进化中的一对矛盾，生物体不断产生变异，又不断地通过遗传把变异保存下来，从而形成进化，遗传是暂时的有条件的相对的，而变异是永恒的无条件的绝对的。 4有丝分裂与减数分裂的异同点;相同之处：同是把遗传物质准确的传给子细胞的过程。不同之处：《1》有丝分裂：（1）目的增大营养体维持正常的新陈代谢，生物从生到死，除了性母细胞之外，都在进行有丝分裂，各种器官内都可进行。（2）细胞分裂一次，染色体分裂一次，（3）一个细胞产生两个子细胞，并且每个子细胞中的染色体数为2n（4）中期：以染色体为单位排列在赤道板上，不发生联会，不产生交换，（5）后期以染色体为单位向两极移动，不出现减半的现象，<2>减数分裂：（1）目的：形成配子，产生母细胞，而且只有性母细胞成熟时才可进行的分裂方式，（2）细胞分裂两次，染色体只分裂一次（3）一个母细胞产生四个子细胞，子细胞的染色体数为n（4）中期;以二价体为单位排列于赤道板两侧，产生联会，并发生交换（5）后期I：以染色体为单位向两极移动，2n→n 根本原因是以染色体为单位向两极移动，同源染色体被分开，出现减半现象。 5果实直感;在种皮或果皮的组织发育过程中，由于花粉基因的影响而表现出父本的某些形状，这种现象称为果实直感 6胚乳直感：在死胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 7双受精:花粉管和两个精子一起进入胚囊，接着营养核解体，一个精核与卵细胞融合为合子，将来发育成胚；另一个精核与两个极核融合形成胚乳核，将来发育成胚乳 8配子的形成过程； 9几种主要作物的染色体： 10完全显性:具有相对性状的纯合体亲本杂交后，F1只表现一个亲本性状的现象。即外显率为100% 11不完全显性：又称半显性，杂合体的表型介于纯合体显性与纯合体隐性之间。12共显性:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性，或叫并显性。 13ABO血型的遗传:ABO血型中O基因为隐性基因，A和B为显性基因。 这就是说，当O基因与A或B基因组合在一起时，只显示A或B基因的性状，即A型或B
高中生物遗传学知识点总结.doc
高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点总结 1基因的分离定律 相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型，叫做相对性状。 显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做显性性状。 隐性性状：在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状。 性状分离：在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状(如高茎和矮茎)的现象，叫做性状分离。 显性基因：控制显性性状的基因，叫做显性基因。一般用大写字母表示，豌豆高茎基因用D表示。 隐性基因：控制隐性性状的基因，叫做隐性基因。一般用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。 等位基因：在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相对性状的基因，叫做等位基因。(一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。显性作用：等位基因D 和d，由于D和d有显性作用，所以F1(Dd)的豌豆是高茎。 等位基因分离：D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离，最终产生两种雄配子。D∶d=1∶1;两种雌配子D∶d=1∶1。) 非等位基因：存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。 表现型：是指生物个体所表现出来的性状。
基因型：是指与表现型有关系的基因组成。 纯合体：由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。可稳定遗传。 杂合体：由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。不能稳定遗传，后代会发生性状分离。 2基因的自由组合定律 基因的自由组合规律：在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这一规律就叫基因的自由组合规律。 对自由组合现象解释的验证：F1(YyRr)X隐性(yyrr) (1YR、1Yr、1yR、1yr)Xyr F2：1YyRr：1Yyrr：1yyRr：1yyrr。 基因自由组合定律在实践中的应用：基因重组使后代出现了新的基因型而产生变异，是生物变异的一个重要来源;通过基因间的重新组合，产生人们需要的具有两个或多个亲本优良性状的新品种。 孟德尔获得成功的原因： ①正确地选择了实验材料。 ②在分析生物性状时，采用了先从一对相对性状入手再循序渐进的方法(由单一因素到多因素的研究方法)。 ③在实验中注意对不同世代的不同性状进行记载和分析，并运用了统计学的方法处理实验结果。 ④科学设计了试验程序。 基因的分离规律和基因的自由组合规律的比较： ①相对性状数：基因的分离规律是1对，基因的自由组合规律是2对或多对;
数量遗传学综述
数量遗传学的发展历程 摘要：数量遗传学经过近百年的发展，形成了一整套理论体系。本文以数量遗传学的诞生、发展、现状为线索，阐述了该学科诞生的背景及所得到的启示、体会，介绍了数量遗传学发展历程的三次结合，分析了它的研究现状和发展前景。 关键词：数量遗传学数量性状发展历程 1865年，孟德尔（G·Mendel）根据豌豆杂交试验，表了论文《植物杂交试验》，提出了遗传因子分离重组的假设，形成了孟德尔理论，标志着经典遗传的诞生。19世纪末，孟德尔遗传学与数学相结合成了群体遗传学（population genetics）。20世纪年代，Fisher在关于方差组分剖分的论文[1]中将体遗传学进一步与生物统计学相结合，奠定了数遗传学（quantitative genetics）的基础。数量遗学是以数量性状（quantitative trait）为研究对的遗传学分支学科[2]，它作为育种的理论基础已发展了近百年。而将数量遗传学的理论应用于动育种则应归功于Lush(1945)在其划时代的著作物育种方案》（Animal Breeding Plan）中的系统述[3]。在中国，1958年吴仲贤教授翻译的出版了英K·Mather 的第一版《生统遗传学》（Biometricalnetics），对我国动植物数量遗传学的发展起到了键性的推动作用。在基因组学时代，随着对数量状基因型的识别，人们通过对经典数量遗传学模的修改完善，数量遗传学为分析表型信息和基因信息构建筑了合理框架，数量遗传学将会比过去挥更大的作用[4]。在畜牧业生产中，与生产性能有的大多数经济性状属于数量性状。因此，研究数量性状的遗传规律具有重要的实践意义。 1数量遗传学诞生的背景 数量遗传学的诞生可以追溯到Fisher(1918)关于方差组分剖分的论文[1]，它作为育种的理论基础已经发展了近1O0年，而数量性状的遗传研究可追溯到19世纪。1885年，Galton[5]报道了205对父母与其930个后裔的身高关系。其后，Pearson陆续提出了13种密度函数，用以描述数量变异的分布。他们可算是数量遗传研究的先行者，但当时并没有遗传学理论作指导，人们也没有把他们
细胞遗传学知识点归纳总结
细胞遗传学知识点归纳总结 着丝粒(centromere) 是染色体上染色很淡的缢缩区,由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。 包括3种不同的结构域: 1. 着丝点结构域(kinetochore domain):纺锤丝附着的位点; 2.央结构域(central domain):这是着丝粒区的主体,由富含高度重复序列的DNA构成; 3. 配对结构域(pairing domain):这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。 着丝粒的这三种结构域具有不同的功能,但它们并不独立发挥作用。正是3种结构域的整合功能,才能确保有丝分裂过程染色体的有序分离。 发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成,其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类,它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。 染色体着丝粒与纺锤丝相连接的实际位置,微管蛋白的聚合心,由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系:着丝粒是动粒的附着位置,动粒是着丝粒是否活跃的关键。每条染色体上有两个着丝点,位于着丝粒的两侧,各指向一极。 功能:姊妹染色单体的结合点 着丝点的组装点 纺锤丝的附着点 着丝粒的功能高度保守 在染色体配对及维系生物体遗传信 息稳定传递起作重要作用。 组成(DNA-蛋白质复合体):着丝粒DNA:不同的生物具有特异性,着丝粒蛋白:在真核生物是保守的。 水稻着丝粒DNA的组成:CentO:155-bp重复序列,CRR:着丝粒特异的逆转座子。 在活性着丝粒,着丝粒特异组蛋白H3(CENH3)取代了核小体组蛋白八聚体的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。因此,CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。 →着丝粒分裂:正常分裂(纵向分裂),横分裂或错分裂(misdivision)。说明问题:着丝粒并不是一个不可分割的整体,而是一个复合结构,断裂的着丝粒具有完整功能。
遗传学总结
遗传学总结 孟德尔学说： 名词解释： .遗传学： .颗粒式遗传：代表一对相对性状的遗传因子在同一个体内个别存在，而不相沾染，不相混合。 等位基因：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。 纯合体：同源染色体上相同位点上的两基因成员完全一致(双显或双隐)，具这种基因型的个体为纯合体。如：CC、cc。 杂合体：等位基因中的两个成员不一致的个体称为杂合体。如Cc。 测交：是指被测验的个体与隐性纯合体间的杂交。测交可以判断被测验的个体是纯合还是杂合。 亲组合：亲本原有的性状组合。 重组合：亲本原来没有的性状组合。 相乘法则：两个或两个以上独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。 相加法则：如果两个事件相互排斥，那么出现这一事件或另一事件的概率是两个个别事件的概率之和。 孟德尔选择豌豆为材料的原因： ⑴豌豆具有稳定的可以区分的性状，在区分时无困难，使研究者能进行简明直接的分析。 ⑵豌豆是自花授粉植物，而且是闭花受粉。没有外来花粉的干扰。 ⑶豌豆豆荚成熟后子粒都留在豆荚中，便于各种类型子粒的准确记数。 ⑷豌豆容易培养。 ⑸豌豆的显隐性完全。 ⑹廉价且便于购买。 分离比3：1成立的条件： ⑴子一代个体形成的两种配子的数目是相等的，他们的生活力相同。 ⑵子一代的两种配子的结合机会是相等的。 ⑶3种基因型个体的存活率到观察时为止是相等的。 ⑷显性是完全的。 孟德尔分离定律的内容： 单因子杂交实验的结果是，亲组合和重组合的比例是3：1。在配子形成时，成对的等位基因彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中,因此每个配子只得到一个等位基因。 孟德尔自由组合规律的内容： 双因子杂交实验的结果是，亲组合：几种半亲组半重组：重组合，9：3：3：1。任何一个基因的等位基因与其他基因的等位基因独立分离。这来源于双因子杂交的数据4个等位基因彼此独立作用，因此四种不同种类配子以相同数目出现。 比较不完全显性与共显性的区别： 不完全显性能被观察出性状上的数量差异，而杂合体性状处在纯合体性状的中间或过度状态，就像粉红色是白色和红色的中间状态。 共显性能被观察出的明显特征在杂和体中都能表现出来，而且没有中间状态，如AB血型中IA、IB都被表达时中间没有过渡状态。
数量遗传学知识点总结
一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 2.数量性状的特点： 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象；
组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容 数量性状的数学模型和遗传参数估计；选择的理论和方法；交配系统的遗传效应分析；育种规划理论。 四、数量遗传学与其他学科间的关系 理论基础奠定：孟德尔遗传学+数学+生物统计学 理论体系完善：与群体遗传学关系最为密切； 学科应用：与育种学最为密切，是育种学的理论基础和方法论； 学科发展：与分子生物学、生物进化学、系统科学和计算机科学密切结合，并产生了新的遗传学分支学科，如分子数量遗传学等。 五、数量遗传学与群体遗传学的关系 群体遗传学以孟德尔定律为依据，分析群体内控制质量性状的主基因的活动及其消涨规律，着重于基因频率变化规律的探讨。其基本原理可用于育种学中质量性状的遗传改良。 数量遗传学着重分析群体数量性状的遗传变异规律，主要研究群体内控制数量性状的多基因的数量效应。其重点在于通过统计分析估计各种遗传变异的数量参数，进而用于育种学中数量性状的遗传改良。 第二章数量遗传学基础 第一节均数与方差 一、数量性状表型值的剖分 数量性状的表型值，即观察值，是由遗传与环境共同作用的结果，即P = G + E + IGE 其中，P为表型值，G为基因型值，E为环境偏差，IGE为遗传与环境效应间的互作。通常，假定遗传与环境间不存在互作，即IGE=0，则有：P = G + E 基因型值G是由基因的加性效应（additive effect, A）、显性效应（dominant effect, D）和上位互作效应（epistatic interaction, I）共同作用的结果。假定3种遗传效应间的互作为0，则G = A + D + I 式中的D和I，由于世代传递中的分离和重组，不能真实遗传，因而在育种中不能被
细胞遗传学知识点总结
着丝粒( centromere ) 是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。含有大量的异 染色质和高度重复的 DNA 序列。 包括 3 种不同的结构域： 1.着丝点结构域(kinetochore domain )：纺锤丝附着的位点； 2.中央结构域(central domain ):这是着 丝粒区的主体，由富含高度重复序列的 DNA 构成； 3.配对结构域(Pairing domain ):这是复制以后的姊 妹染色单体相互连接的位点。 着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。正是 保有丝分裂过程中染 色体的有序分离。 发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae 勺着丝粒由125bp 左右的特异 DNA 序列构成，其它模式生物包括裂解 酵母 (Schizosaccharomyces Pomb)、e 果蝇 (DrosoPhila melanogaste)r 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复 的 DNA 序列构成、但序列均不同。 染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。 与着丝粒的关系： 着丝粒是动粒的附着位置， 动粒是着丝粒是否活跃的关键。 每条染色体上有两个着丝点， 位于着丝粒的两侧，各指向一极。 功能： 姊妹染色单体的结合点 着丝点的组装点 纺锤丝的附着点 着丝粒的功能高度保守 在染色体配对及维系生物体遗传信 息稳定传递中起作重要作用。 组成( DNA- 蛋白质复合体) ：着丝粒 DNA ：不同的生物中具有特异性 ，着丝粒蛋白：在真核生物中是保 守的 。 水稻着丝粒DNA 的组成：CentO :155-bp 重复序列，CRR :着丝粒特异的逆转座子。 在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白 H3 (CENH3)取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白 CENH3 的核小体。 因此， CENH3 是真核生物内着丝粒的根本特征 , 是功能着丝粒的共同基础 , 可作为功能 着丝粒染色 质的识别标记。 着丝粒分裂：正常分裂(纵向分裂)，横分裂或错分裂(misdivision)。说明问题：着丝粒并不是一 个不可分割的整体 ,而是 一个复合结构， 断裂的着丝粒具有完整功能。 分散型着丝粒又称散漫型着丝粒 (holocentromere)又称多着丝粒(p olycentromere ) 某些生物中，染色体上着丝粒的位置不是固定在一个特定的区域，而是整个染色体上都有分布，或 2 个以上，纺锤丝可以与染色体上的许多点连接。 特点：细胞分裂中期 ,与赤道板平行排列 细胞分裂后期 ,染色体平行地向两极移动 X 射线照射 ,染色体断裂 ,无论断片大小 ,均能有规律地走向两极 偏分离现象 :基因杂合体 Aa 产生的 A 配子与 a 配子 的分离不等于 1:1 验证方式： 人类新着丝粒： 结构不同于普通的着丝粒，通常不具有高度重复的 可以组装成动粒并行使着丝粒的功能 16条染色体上发现了 40 多个新着丝粒 端粒：真核细胞染色 体末端的一种特殊结构，由端粒 高度保守的重复核苷酸序列。 组成：人和其它哺乳动物的端粒 DNA 序列由 (5‘-TTAGGG- 3')反复串联组成 3 种结构域的整合功能，才能确 H3, 形成含 2 个或 a -卫星DNA DNA 和蛋白质组成。其端粒 DNA 是富含 G 的