遗传复习资料
一、名词解释
1、遗传：生物在以有性或无性生殖方式进行的种族繁衍过程中，子代与亲代的特征相似的现象。
2、核酸：是一种以核苷酸为基本结构单元组成的高分子化合物，是所有原核生物和真核生物的遗传物质，含有可以传递的遗传物质。
3、基因：是有功能的DNA片段，含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列，是遗传的结构和功能单位。
4、基因组：一个物种单倍体染色体所携带的一整套基因称为该物种的基因组。
5、近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。
6、开放阅读框：结构基因中从气势密码子开始到终止密码子的这一段核苷酸区域，期间不存在任何终止密码，可编码完整的多肽链，这一区域被称为开放阅读框。
7、复制：以亲代DNA分子为模板合成新的与亲代模板结构相同的子代DNA分子的过程。
8、转录：是以DNA中的一条单链为模板，4种核糖核苷酸为原料，在依赖于DNA 的RNA聚合酶催化下合成ＲＮＡ链的过程。
9、翻译：由核苷酸序列转换为蛋白质的氨基酸序列的过程。
10、染色体：在细胞分裂中期，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA的载体。
11、染色质：细胞分裂间期，核内对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质。核小体是染色质的基本单位。
12、真核细胞：细胞核具有明显的核被膜所包围的细胞。细胞质中存在膜相细胞器。
13、原核细胞：细胞内遗传物质没有膜包围的一大类细胞。不含膜相细胞器。
14、染色单体：二价体中的每条染色体含有两条染色单体，他们互称姐妹染色单体。
15、基因工程:又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。
16、联会：同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程。
17、二价体：一对同源染色体通过联会形成的复合结构。
18、核型分析:指把受检个体的核型与同种生物的正常核型或核型模式图进行比较,鉴别染色体数目和形态特征变异的一种方法。
19、有丝分裂：DNA复制一次，分裂一次，没有联会，姐妹染色单体没有交换，子细胞中有成套遗传物质。
20、减数分裂：DNA复制一次，分裂两次，有联会，并且姐妹染色单体发生交换，子细胞中只有体细胞的一半遗传物质。
21、染色体组型：描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。
22、染色体组：每一物种同源染色体之一构成的一套染色体。
23、同源染色体：二倍体中染色体两两配对，配对的染色体大小、着丝粒位置都是一样的，这样的染色体称为同源染色体；它们大小相同，形状相似，分别来自父亲、母亲。
24、细胞周期：从一次细胞分裂结束开始到下一次细胞分裂结束为止的一段历程。
25、伴性遗传：伴性遗传又称性连锁遗传，即某些性状的遗传和性别有一定联系的一种遗传方式。
26、从性遗传: 从性遗传又称性影响遗传，决定从性遗传的基因称为从性基因，一般位于常染色体，所以在两个性别中均可以得到表达，但同一基因的表达在不同的性别中显隐性关系不同。
27、限性性状：有些性状仅局限于某一性别，这样的性状称为限性遗传。
28、致死基因：能使个体致死的基因就叫致死基因。
29、复等位基因：指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。
30、孟德尔群体：是在各个体间有相互交配关系的集合体。必须全部能相互交配，而且留下建全的后代。
31、位置效应：由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或与其邻近染色质的位置关系，从而使它的表型效应也发生变化的现象。
32、反义RNA：反义RNA是指与mRNA互补的RNA分子，也包括与其它RNA互补的RNA分子。
33、细胞凋亡：指为维持内环境稳定，由基因控制的细胞自主的有序的死亡。
34、孟德尔式遗传：服从孟德尔遗传定律的遗传现象。
35、杂交（hybridization）：两条单链DNA或RNA的碱基配对。
36、母体效应：子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因的产物决定。
37、基因组印迹：后代中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。
38、剂量补偿效应：通过改变基因的活性，达到雌雄个体基因拷贝数平衡的机制称为剂量补偿。
39、核外遗传：由核外DNA所控制的性状的遗传方式为核外遗传。
40、表观遗传变异：DNA序列不变，基因表达发生的可遗传的变化，并导致表型变化。
41、基因组学：研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。用于概括涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。
42、细胞培养：将动物组织或细胞从机体取出后分散成单个细胞，模拟体内生长环境，使其在体外继续生长和繁殖的技术。
43、转基因动物：指基因组中整合有外源基因的动物，将外源基因导入动物基因
组的技术称为转基因技术。
44、孤雌生殖：也称单性生殖，即卵不经过受精也能发育成正常的新个体。
45、遗传多态性：同一群体中两种或两种以上变异类型并存的现象，其中最少的一种类型也并非由于反复突变才得以维持，并且变异类型不包括连续性变异如人的高度等。
46、遗传标记：指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。
47、基因打靶；应用同源重组原理将外源DNA定点整合到宿主细胞基因组，替代靶序列整合在预定的基因位点，从而改变细胞甚至生物个体遗传特性的操作方法。
连锁分析：研究某一基因与其他基因连锁关系的方法。
48、标记辅助选择：为提高选择的效率，利用与影响目标性状的基因相连锁的遗传标记进行的辅助选择。
49、基因图谱：用以表示基因在一个DNA分子(染色体或质粒)上相对位置、连锁关系或物理组成(序列)的图示。
适合度(fitness)：是个体产生能存活并对未来世代有贡献的能力的后代的指标。
50、数量性状基因座位（QTL）：是控制数量性状的基因座，为染色体的一个片段，而不一定是单个基因。
51、比较基因组学：在基因组图谱和序列分析的基础上，对已知基因和基因的结构进行比较，了解基因的功能，表达调控机制和物种进化过程的学科。
52、基因互作：指不同的（或非等位的）基因相互作用，控制（或影响）某一单位性状的遗传发的现象。
53、载体：能载带微量物质共同参与某种化学或物理过程的常量物质，在基因工程重组DNA技术中将DNA片段（目的基因）转移至受体细胞的一种能自我复制的DNA分子。
54、相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状。
55、胚胎干细胞（embryonic stem cell，ES细胞）：胚胎干细胞是早期胚胎（原肠胚期之前）或原始性腺中分离出来的一类细胞，它具有体外培养无限增殖、自我更新和多向分化的特性。
56、迁移（migration）：也叫基因流，时值个体从一个群体迁入另一个群体或从一个群体迁出，然后参与交配繁殖，导致群体间的基因流动。
57、基因治疗（gene therapy）：是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。
58、群体：指在一定的时间和空间范围内，具有特定的共同特征和特性的个体集合。
59、个体(individual)：群体中的每一个成员称为个体。
60、基国库：群体中所有个体具有的全部基因定义为一个基因库。
61、基因型频率：指群体中某一基因型个体数占群体总数的比率。
62、基因频率：指群体中某一基因占其同一位点全部基因的比率。
63、平衡群体：指在世代更替的过程中，遗传组成（基因频率和基因型频率）不变的群体。
64、动物克隆:指动物不经过有性生殖的方式而直接获得与亲本具有相同遗传背景后代的过程。
65、数量遗传学：是遗传学原理与统计学方法相结合，研究群体数量性状的遗传学分支科学。
66、数量性状：可以计数和度量的性状。
67、多基因假说：(1)各基因的效应相等。(2)各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用。(3)各基因的作用是累加的，最终结果满足剂量效应。（4）有些数量性状受到少数几对主基因的支配，同时受到一些微效基因的修饰。（5）各个基因对外界环境敏感，其表现性容易受到环境影响。
68、进化：是指事物逐渐变化、发展的过程。
69、物种：简称“种”,是生物分类学研究的基本单元与核心。它是一群可以交配并繁衍后代的个体，但与其它生物却不能交配，不能性交或交配后产生的杂种不能再繁衍。
70、基因突变：在基因水平上遗传物质发生可检测的、能遗传的改变。
71、自然选择:在自然界里，适合于环境条件的生物被保留下来，不适合的被淘汰的过程。
72、遗传多样性（广义、狭义）:广义的遗传多样性是指地球上所有生物所携带的遗传信息的总和。狭义的遗传多样性是指种内的遗传多样性，即种内个体之间或一个群体内不同个体的遗传变异总和。
73、群体遗传学；是研究群体的遗传结构及其变化规律，是一门应用数学和统计学方法研究群体遗传结构的遗传学分支学科。
74、连锁：位于同一染色体上的基因伴同遗传的现象称为连锁。
75、交换：由于同源染色体相互之间发生交换而使原来在同一染色体上的基因不再伴同遗传的现象称为交换。
76、选择：在人类和自然的干预下，某一群体的基因在世代传递的过程中，某种基因型个体的比例发生变化的现象。
二、简答题
一、遗传物质需具备的基本条件?
精确复制，确保世代的传递；时间空间的稳定性；强大的储存的功能；能够变异
二、DNA的基本组成单位
1、DNA的基本结构单位是核苷酸，由碱基、戊糖和磷酸缩合而成。
三、基因的一般结构特征
真核生物的结构基因一般是断裂基因，一个断裂的基因一般有多个外显子和内含子间隔出现。每个断裂基因在第一个和最后一个外显子的外侧各有一段非编码序列，称为侧翼区，而在侧翼区内有有一系列的信号位点和调控元件，个调控元件通过与相应的蛋白质分子结合调节基因的转录活性。
四、基因的结构单元
编码区有外显子，内含子。侧翼区有启动子，增强子，沉默子，绝缘子。
五、RNA的种类及作用
信使RNA（mRNA）能够把DNA上的遗传信息精确无误的转录下来，然后再由mRNA的碱基顺序决定蛋白质的氨基酸序列，完成基因表达过程中的遗传信息的传递。
核糖体RNA（rRNA）rRNA一般与核糖体蛋白质结合在一起形成核糖体，如果把rRNA从核糖体上除掉，核糖体的结构就会塌陷。
转运RNA（tRNA）能够根据mRNA的遗传密码一次准确的将它携带的氨基酸连接起来形成多肽链。
小分子RNA（smallRNA）
六、密码子的特征
密码子有通用性和偏好性
通用性：核苷酸三联体与氨基酸的对应规则几乎适用于所有的原核和真核生物。偏好性：不同物种、不同生物体的基因密码子使用存在着差异，有些密码子的使用率很高，有些则几乎不使用。
七、DNA的复制的基本法则（p19）
1、半保留复制：DNA复制过程中首先是两条链的氢键断开，然后以每条链为模板按照碱基互补配对原则进行翻译，所形成的两个DNA分子与原来的DNA分子的碱基序列完全相同，每个子代双链的一条链来自亲代DNA，另一条链则是新合成的。
2、半不连续复制：在复制的起点两条链解开形成复制泡，DNA向单侧或两侧复制形成一个或者两个复制叉以复制叉移动的方向为基准，一条模板是3—5，以此模板而进行的新生DNA链的合成沿5—3方向连续进行，这条链称为前导链。另一条模板链的方向为5—3，以此为模板的DNA合成的也是沿着5—3的方向进行的，但是与复制叉前进的方向相反，而且是分段的不连续合成的，这条链称为滞后链，合成的片段为冈崎片段。这些冈崎片段以后由DNA连接酶连成完整的DNA链。这种前导链的连续复制和滞后链的不连续复制在生物中是普遍存在的，称为DNA合成的半不连续复制。
八、查科夫碱基当量定律：嘌呤碱总量=嘧啶碱总量,即A+G=T+C
九、生命有机体基本的结构单位和功能单位
细胞
十、染色质的类型（p61）
根据结构与功能的不同，染色质可以分为常染色质和异染色质两种。常染色质是间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。
异染色质是染色质线中碱性染料染色时着色较深的染色质区域。
十一、核型分析的意义（p65）
核型分析对鉴定染色体组中的染色体形态特征和数目，物种起源、演化和分类研究，以及先天性遗传病的诊断等均具有重要的意义
十二、性别的决定方式有几种（p77）
性染色体决定性别。Xy型、xo型、zw型、zo型
基因平衡决定性别
性别决定基因决定性别
环境对性别形成的影响
十三、细胞周期是从一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束为止的一段历程，包括哪两个不断循环的过程？（p66）
分裂期和分裂间期
十四、分裂间期的分类以及特点，分裂期的有几个时期？（p66）
根据DNA合成的特点，间期可以分为3个时期G1期，此时主要进行细胞体积的增大，为DNA合成做准备。DNA合成期s期，在这一阶段细胞中的DNA和染色质进行复制。G2期这一时期主要是为细胞分裂进行准备。
分裂期分为前期、中期、后期、末期四个时期。
十五、减数分裂中前期Ⅰ粗线期的特征？（p70）
粗线期时染色体进一步的螺旋化逐渐的缩短变粗，在粗线期非姐妹染色单体间出现交换，导致遗传物质的重组。
十六、减数分裂的主要特点
同源染色体在前期Ⅰ发生配对联会
包括两次分裂，即减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ第一次发生染色体减数，第二次是等数的分裂。
最后形成的子细胞染色体数目较母细胞减少一半。
十七、减数分裂与有丝分裂的异同点？
项目减数分裂有丝分裂
全身各部
发生部位动物：卵巢、睾丸
植物：雄蕊、雌蕊
开始时间性成熟受精卵
分裂次数连续分裂两次一次
子细胞数目4或1个2个
子细胞名称性细胞体细胞
染色体复制次数精（卵）原细胞时期或减间期；1次
和时期数第一次分裂间期：1次
子细胞染色体数目变化减半：在减数第一次分裂
完成时
不变
联会·四分体出现不出现
非姐妹染色单
体互换
有无
同源染色体有有
同源染色体行为有，分离不分
非同源染色体
随机组合
有无
着丝点分裂
染色单体分开
在减数第二次分裂后期后期
子细胞的遗传不一定相同一定相同
变异有无
周期性无可能有
十八、根据染色体上着丝粒的位置和臂比指数的不同可将染色体分为4类
中着丝粒染色体、近中着丝粒染色体、端着丝粒染色体、端着丝粒染色体
十九、孟德尔两大遗传定律，以及定律的实质和意义。
1、分离定律实质:假设f1形成配子时，等位基因进入不同的配子。假设配子全部成活随机分配。F2比例为3:1。）
意义：分离定律是遗传学中最基本的一个定律。他从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因存在的，从理论上说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。
2、自由组合定律实质：1、F1在形成配子时等位基因分离，非等位基因自由组合，两对基因分别进入不同的配子形成四种不同类型的配子。2、假设配子全部成活配子结合是随机的。
3、F2代的分离比为9:3:3:1。
意义：自由组合定律可以解释生物多样性和生物进化的原因，根据独立分配定律，在育种工作中，采用杂交的手段，可以有目的地组合两个亲本的优良性状，育成优良品种，并可以预测在杂交后代中出现的优良性状组合及其大致的比例，以便确定育种工作的规模。
二十、摩尔根的连锁定律及意义
重组型配子的产生是由减数分裂时，在一部分细胞中，同源染色体的两条非姐妹染色单体之间发生了交换，因此在产生4种配子中，大多数为亲本配子，少数为重组型配子，而且数目相等但是也有完全连锁的现象。
意义：1、丰富和发展了孟德尔定律，使更多的遗传现象得到解释。2、交换导致了配子的多样性，从而导致了生物的多样性。3、基因间连锁是性状间相关的基础，为间接选种提供了理论依据。
二十一、连锁、交换现象的共同特征
1、不论是F2代还是测交后代，比例都不符合自由组合规律。
2、亲本型远多于重组型，且哥子基本相等。
二十二、什么是重组率？重组率的意义？
交换律=*100%
意义：1、重组率的大小反映出基因之间的连锁强度
2、重组率去掉%后换成cM即表示基因间的距离。
3、重组率一般小于50%
二十三、连锁交换的意义
丰富和发展了孟德尔定律，使更多的遗传现象得到解释。2、交换导致了配子的多样性，从而导致了生物的多样性。3、基因间连锁是性状间相关的基础，为间接选种提供了理论依据。
二十四、伴性遗传的特点及其规律
特点：遗传性状与性别有关、正反交的结果不同、在特定的交配方式下表现交叉遗传
规律：1、当带有纯和显性基因的同配性别，与带有隐形基因的异配性别交配时，子一代表现为显性性状，子二代中同配性别合为显性，异配性别中显隐各一半。
2、.当同配性别的性染色体传递纯合体隐性基因时，F1表现为交叉遗传，即母亲的性状传递给儿子，父亲的性状传递给女儿，F2中，性状与性别的比例均表现为1：1。
二十五、基因互作包括哪几方面
互补作用
上位作用（显性上位，隐形上位）
重叠作用
二十六、遗传信息的改变包括哪些方面的内容
基因突变、染色体变异、染色体结构与数目变异；DNA重组
二十七、基因突变的一般特征和生物学意义
特征：突变的重演性、可逆性、多方向性、低频率性、有利性和有害性
意义： 1.基因突变一般都是有害的，也有有利的。
2.基因突变是生物变异的主要来源，也是生物进化的重要因素之一。
二十八：基因突变方式
化学诱发突变：1、碱基类似物的诱发突变 2、使DNA化学结构改变的化学诱变剂
物理诱发突变：紫外线或高能射线辐射引起DNA结构或碱基的变化。
二十九、染色体畸形包括：染色体数目的变异，染色体结构的变异（缺失、重复、倒位、易位）
三十、染色体多态性
主要是指正常畜群中经常见到的多种染色体结构和形态的微小变异，如某些带纹的大小、着色强度的差异等。
三十一、原核生物基因表达调控的类型
三十二、基因的印迹过程的三个阶段及其特点
印记的抹除、重建、维持。
印记的抹除：原始生殖细胞在进入生殖嵴后不久即开始发生印记的抹除。
印记的重建：发生在减数分裂之前。在雌性生殖细胞系，印记的重建发生在生长的卵母细胞中。
印记的维持：经过受精作用所形成的胚胎发育至原肠胚时，基因组的印记完全建立，所有随后的细胞系，包括原始生殖细胞在内，印记基因的父源和母源的等位基因上均呈现包括DNA甲基化的差别。DNA甲基化的维持有DNA甲基转移酶DNMT1完成。
三十三、线粒体DNA的遗传特征
1、结构紧密，编码效率高
2、特异性组织
3、严格的母系遗传
4、进化速率快
三十四、遗传标记的发展过程
形态标记，细胞标记，生化标记，DNA分子标记
三十五、分子遗传标记应具备哪些特点
(1)直接探测DNA水平的差异，不受时、空的限制;
(2)标记数量丰富、多态性高;
(3)共显性标识，可以区分纯合子与杂合子;
(4)可以解释家系内某些个体的遗传变异;
(5)可以鉴定不同性别、不同年龄的个体。
三十六、遗传标记在动物遗传育种中的应用
个体亲缘关系的鉴定；种质资源的遗传评估、检测、保护和利用；基因定位与遗传图谱的构建，影响产仔数的ESR和FSH基因，绵羊高繁殖率FecB位点等；标记辅助选择
三十七、基因图谱有哪些类型
遗传连锁图谱；实体图谱
三十八、基因的主要克隆方法有几种
根据已知序列克隆基因；根据已知探针克隆基因；未知序列的基因打靶；用特异抗体克隆基因；特异基因的功能克隆
三十九、简述基因工程的操作程序
目的基因的获取；基因表达载体的构建；将目的基因导入受体细胞；目的基因的检测与鉴定
四十、载体必须具备哪几个条件
1、能够在宿主细胞中复制并稳定地保存；
2、具有多个限制酶切点，以便与外源基因连接；
3、具有某些标记基因，便于进行筛选。
质粒是基因工程最常用的运载体，它存在于许多细菌以及酵母菌等生物中，是能够自主复制的很小的环状DNA分子。
四十一、试述多基因假说概要点
概念：(1)各基因的效应相等。
(2)各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用。
(3)各基因的作用是累加的。
要点：1、数量性状是受许多对微效基因控制
2、微效基因间无显隐性关系，其效应是累加的
3、单一的微效基因服从孟德尔遗传规律
4、微效基因不能被单独识别，而是从表现的性状作为整体来研究
5、由微效基因决定的数量性状，易受环境影响
四十二、不需要载体的基因转移方法有哪些
细胞融合法、脂质体介导法、电脉冲介导法、显微法射法
四十三、目的基因的获得的方法
1、直接分离目的基因（鸟枪法）
2、人工合成法
3、从文库中获取
四十四、试述获得转基因动物技术的主要步骤
1、获取目的基因
2、将目的基因与运载体结合
3、将目的基因导入受体细胞
4、目的基因的检测
四十五、简述获得转基因动物的四种技术路线及其特点
经典的技术路线：
整体胚胎移植的技术路线
核移植（克隆）的技术路线
整合卵受精的技术路线
四十六、转基因动物研究还存在的问题有哪些
首先是转基因的阳性率低，这是受了许多因素如ＤＮＡ样品质量，分子大小和结构，动物种属，原核的可见性，注射针的调节和微注射技术等影响。
在基因操作后，外源基因整合到宿主基因组，可引起包括插入突变在内的宿主细胞基因突变，缺失突变，宿主基因扩增和位移。
转基因的表达不能预测，可能因转基因的改变，质粒序列的影响，整合部位和拷
贝数不确实，缺乏顺式作用元件或反式作用因子。这使得转基因功能分析紊乱。此外，转基因动物模型可能和预期不符，转基因过度表达可使动物表型异常。
四十七、平衡群体的条件、性质
条件：1、群体无限大且随机交配
2、无选择的作用
3、群体是封闭的
4、无突变
5、减数分裂正常进行，以至于偶然性是影响配子形成的唯一条件
性质：1、在随机交配的大群体中，若没有其他因素的影响，基因频率一代一代下去始终保持不变。
2、任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体基因型频率就达到平衡状态，如果没有其他因素的影响，以后一代一代随机交配下去，这种平衡状态保持不变。
3、在平衡状态下，基因频率与基因型频率的关系是：D=p2，H=2pq，R=q2 四十八、平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系p266
在平衡状态下，基因频率与基因型频率的关系是：D=p^2, H=2pq , R=q^2
四十九、说明哈代—温伯特定律要点及性质
要点：1、在随机交配的大群体中，若没有其他因素的影响，基因频率一代一代下去始终保持不变。
2、任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体基因频率就达到平衡状态，如果没有其他因素的影响，以后一代一代随机交配下去，这种平衡状态保持不变。
3、在平衡状态下，基因频率与基因型频率的关系是：D=p^2,H=2pq,R=q^2 性质：
五十、性状的分类
质量性状和数量性状；简单性状和复杂性状；阈性状和分类性状
五十一、简述莱昂假说内容p191-200
（1）巴尔小体是一个失活的X染色体，失活的过程就称为莱昂化（lyonization）；（2）在哺乳动物中，雌雄个体细胞中的两个X染色体中有一个X染色体在受精后的第16天（受精卵增殖到5000-6000，植入子宫壁时）失活；（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的；（4）X染色体失活后，细胞继续分裂形成的克隆中，此条染色体都是失活的；（5）生殖细胞形成时失活的 X染色体可得到恢复的。五十二、X染色体随机失活的机制P201
五十三、表型值、基因型值环境离差的剖分公式并且说明每个字母代表什么
1、表型值的剖分：P=G+E（P：表型值G：基因型值E：环境离差）
2、基因型值的剖分：G=A +D+I (G：基因型值A:基因的加性效应D:基因的线性效应I：基因的上位效应)
3、环境离差的剖分：E=Eg+Es（E：环境离差Eg：一般环境效应Es：特殊环境效应）
五十四、遗传力高的性状个体选择有效；遗传力低的性状家系选择优于个体选择。
五十五、是否所有数量性状都可以计算重复力？有哪些性状不需要计算重复力？
不是所有数量性状都可以计算重复力。
例如：屠宰率
五十六、群体遗传的研究内容P265
群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用，研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。五十七、质量性状的基因定位有哪些
五十八、QTL（数量性状基因座）的检测方法及应用
检测方法：1、构建作图群体
2、确定和筛选遗传标记
3、检测和记录标记基因型，制作标记遗传图谱
4、测定数量性状
应用：研究数量性状、育种
五十九、自热选择有哪些特点
自热选择是保留有利、淘汰有害性状的过程；自热选择通过生存斗争来实现；自然选择是缓慢、长期的历史过程
六十、自然选择类型
稳定性选择
前进性选择：（1）单向性选择，（2）分裂型选择
平衡性选择
六十一、动物遗传资源科分为野生动物和家养动物两类。对于野生动物的保护主要以物种为对象；对于家养动物的保护主要以品种为对象。
六十二、遗传多态性的意义：
群体中遗传变异的多样性可以为生物进化提供素材。生物的多态性和地理分布的研究有助于阐明分类单元间的亲缘关系。多态现象的遗传机制的研究则有助于对生物进化过程的了解。
六十三、简要说明遗传多样性的保护方法和策略
在遗传物质、物种和生态环境三个层次上制定了保护战略和不同的措施，其中包括就地保护和异地保护以及法制教育和管理等。就地保护即建立自然保护区，把包含保护对象在内的一定面积的陆地或水体划分出来，进行保护和管理，是保护生物多样性最为有效的措施．异地保护是指把濒危物种迁出原地，移入动物园、水族馆和濒危动物繁育中心，进行特殊的保护和管理．
六十四、DNA 的提取方法及提取出的DNA 储存在什么中？
浓盐法、阴离子去污剂法、苯酚抽提法、水抽提法
储存在：保存于pH8.0的TE 缓冲液，-20度保存
六十五、PCR （聚合酶链式反应）的步骤
PCR 由变性--退火(复性）--延伸三个基本反应步骤构成：①模板DNA 的变性：模板DNA 经加热至94℃左右一定时 聚合酶链式反应间后，使模板DNA 双链或经PCR 扩增形成的双链DNA 解离，使之成为单链，以便它与引物结合，为下轮反应作准备；②模板DNA 与引物的退火(复性)：模板DNA 经加热变性成单链后，温度降至40~60℃左右，引物与模板DNA 单链的互补序列配对结合；③引物的延伸：DNA 模板--引物结合物在DNA 聚合酶的作用下，于72℃左右，以dNTP 为反应原料，靶序列为模板，按碱基配对与半保留复制原理，合成一条新的与模板DNA 链互补的半保留复制链重复循环变性--退火--延伸三过程，就可获得更多的“半保留复制链”，而且这种新链又可成为下次循环的模板。每完成一个循环需2～4分钟，2～3小时就能将待扩目的基因扩增放大几百万倍。
六十六、SSCP 称为单链构象多态性
教科书P118 3—17题！P156 12题！P284 3—8！P327 5！
三、分析计算题：
1、Fan C.S.1944年在昆明调查了6000个中国人的ABO 血型,其中O 型1846人,占0.30766;A 型1920人,占0.3200;B 型1627人,占0.27116;AB 型607人,占0.10116,求各基因频率。
解：
2、已知在人类中，色盲为隐性伴性基因，今有一正常女子（其父亲是色盲）与一个正常男子（其父也是色盲）结婚，试分析他们的后代如何？
画出遗传图谱并分析表现型比例。
3、下面为某种遗传病的家谱图，请分析回答问题：
通过医学遗传学检测查明，图中Ⅱ6不带任何致病基因，可判定图中Ⅲ9患有染色体基因控制的遗传病。
如果Ⅲ7与一个正常男子婚配，请预测这对夫 妇所生子女患该遗传病的可能性： 如果Ⅲ9与一个正常女子（来自世代无该遗传 病的家族）婚配，从优生学的角5547.030766.0==O r ＝2077.030766.032.011=+-=-=O A q ＋2376
.02077.011=-=--=r q p
度考虑，应选择生育哪种性别的子女？，并简要说明理由。
解：（1）X,隐性 （2）生女孩皆正常，生男孩有1/4的可能性患遗传病。
（3）选择生男孩，因为Ⅲ9的致病基因位于X 染色体上，不会传递给子代男性，而生女孩则一定死携带者，该携带者的子代中，男孩有50%的可能患该遗传病。
4、(无显性或显性不完全时)短角牛中有白色、红色和沙色，而沙色是红、白牛杂交的后代。在牛群中白、沙、红3种色分别占35%、50%和15%，则其基因频率分别是多少？
解：p=D+H/2=0.35+0.50/2=0.60 q=R+H/2=0.15+0.50/2=0.40
5、（完全显性时）一个随机交配的牛群中，黑色对红色为显性，黑牛占96%，红牛占4%，求基因频率？
解：q=R =04.0=0.2 p=1-0.2=0.8
6、（等显性的复等位基因）秦川牛血红蛋白的基因有3个等位基因，可组成6种基因型，各基因型及频率为AA 0.675,AB 0.20,AC 0.125。其他型为0，计算各基因频率。
解：p=D1+(H1+H2)/2=0.675+(0.20+0.125)/2=0.8375
q=D2+(H1+H3)/2=0+(0.20+0)/2=0.10
r=D3+(H2+H3)/2=0+(0+0.125)/2=0.0625
7、（显隐性等级的复等位基因）决定兔毛色的基因中有3个等位基因，其中C 对Ch 和c 为显性，Ch 对C 为显性。如在一个随机交配的大兔群中，全色占75%，“八黑”占9%，白化兔占16%，求C 、Ch 、c 的基因频率？
解：r=A =16.0=0.4 p=H A +=09.016.0+=0.5 q=1-0.5-0.4=0.1
8、（具有伴性遗传的复等位基因）绵羊的角有3个等位基因控制：P 决定无角，P ‘决定有角，p 在公羊决定有角，在母羊决定无角。某农场的大群东北细毛羊中，有角公羊2%，有角母羊占1%。求控制角的各基因频率。
解：p=1-02.0=0.8586 r=01.002.0-=0.1 q=0.0414
9、已知在人类中，色盲为隐性伴性基因，今有一正常女子（其父亲是色盲）与一个正常男子（其父也是色盲）结婚，试分析他们的后代如何？
10、已知果蝇中，灰身与黑身为一对相对性状（显性基因用B 表示，隐性基因用b 表示）；直毛与分叉毛为一对相对性状（显性基因用F 表示，隐性基因用f 表示）。两只亲代果蝇杂交得到以下子代类型和比例：
请回答：
控制灰身与黑身的基因位于 常染色体上；控制直毛与分叉毛的基因位于X 染色
体上。（2）亲代果蝇的表现型为♀：灰身、直毛；♂：灰身、直毛。（3）亲代果蝇的基因型为♂：BbXFY ；♀：BbXFXf 。（4）子代表现型为灰身直毛的雌蝇中，纯合体与杂合体的比例为1:5 。（5）子代雄蝇中、灰身分叉毛的基因型为BBXfY 、BbXfY ；黑身直毛的基因型为 bbXFY 。
11、有一种侏儒型小鼠(pg pg)六周龄平均体重为6g，正常型小鼠纯合子(Pg Pg)六周龄平均体重为14g，杂合子(Pg pg) 同龄的平均体重为12g。设饲养管理条件相同,试计算m,α和d。
解：
12、设基因A,a与育成牛的体重有关，个体AA型体重200kg，Aa型体重160kg，aa型体重100kg。试计算p=0.9, q=0.1 与p=0.1, q=0.9时群体的平均体重。
13、已知玉米的短穗品种穗长为6.6cm，长穗品种穗长为16.8cm；F1和F2的穗长标准差分别为1.52和2.25，试估计决定穗长的基因对数。
14、鸡羽的白色（I）对有色（i）为显性，卷羽（F）对正常羽（f）是显性。纯种白色卷羽与有色常羽鸡杂交，并以其F1代与双隐性个体测交，所得结果如下：
白色卷羽 63只有色常羽 63只
白色常羽 18只有色卷羽 13只
（1）写出各种类型测交后代的基因型。
（2）分析说明这个结果是否属连锁遗传。
（3）如属连锁，基因I和F间的交换率是多少。
（4）根据交换率推算有多少性母细胞在基因I和F间至少发生一次交换
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
遗传学考试复习题库
遗传学考试试题 一、单项选择题 1、在西葫芦的皮色遗传中，已知黄皮基因(Y)对绿皮基因(y)显性，但在另一白色显性基因 (W)存在时，则基因Y和y都不能表达。现有基因型WwYy的个体自交，其后代表现型种类及比例是（） A．4种，9：3：3：1 B．2种，13：3 C．3种，12：3：1 D．3种，10：3：3 2、某种生物核酸中的碱基组成是嘌呤碱基占52%，嘧啶碱基占48%。此生物不可能是（） A．烟草 B．小麦C．烟草花叶病毒D．噬菌体 3、对某生物进行测交实验得到4种表现型，数目比为58：60：56：61，则此生物的基因型不可能是（三对基因自由组合）（） A．AaBbCC B．AABbCc C．aaBbCc D．AaBbCc 4、乳酸杆菌的遗传信息存在（） A．细胞核中 B．细胞核和细胞质C．DNA和RNA D．DNA 5、一个随机交配的群体，某一对相对性状中，显性性状表现型的频率是0．19，则杂合子 Aa的频率是（） A．0．1 B．0．6 C．0．9 D．0．18 6、下列在生物体体细胞增殖过程中肯定发生的变化是（） A．染色体自由组合 B．纺锤体的形成 C．基因突变 D．DNA含量 7、下列①一④的叙述是（） ①非同源染色体之间染色体片段的交换属于染色体变异 ②基因自由组合定律的实质是：F1产生配子时，等位基因分离，非等位基因自由组合 ③基因型Dd的豌豆经减数分裂会产生雌雄各两种配子，雌雄配子比例为1：1 ④豌豆的灰种皮(G)与白种皮(g)植株相互授粉，它们的种子全部为灰种皮
A．一种正确B．二种正确C．三种正确D．都正确8、科学工作者分离得到了某生物的基因A，将其解离成两条单链，用其中一条与基因A的信使RNA杂交配对，结果如右图所示，对此合理的解释是（） A．基因A来自真核生物或原核生物 B．1～7代表了基因A的编码蛋白质的序列 C．1和7位于基因结构中的非编码区 D．2、4、6属非编码序列 9、原核生物中多基因组成的基因表达和调控元件称为（） A. 顺反子 B. 操纵子 C. 密码子 D. 基因组 10、随着杂交时代的推移，杂种群体狭义遗传力的数值应该是：（） A. 加大 B. 不变 C. 减小 D. 下降为零 11、加入两个突变的噬菌体都不能在E.coliK菌株上，但是它们同时感染一个E.coliK时，可以生长，那么这两个突变体是：（） A. 互补 B. 突变在同一基因内 C. 突变在不同基因内 D. A与C正确 12、在真核生物的转录起始点上游约25bp左右的区域有一段保守序列，可能与RNA酶的正确定位结合及转录起始有关，这段序列是：（） A. CAAT box B. Enhancer C. TATA box D. Promoter 13、表兄妹结婚所生子女的近交系数是：（） A. 1/4 B. 1/8 C. 1/16 D. 1/32 14、以下关于F因子的叙述不正确的是哪个？（） A. F+通过性伞毛与F-结合，传递F因子； B. F-得到F因子变成F+，F+失去F因子变成F-； C. F因子在F+细胞内以两种形式存在，游离于细胞质中或整合在细菌染色体上； D. F+和F-杂交通常指转移F因子，染色体上基因转移的频率很小，不到10-6。 15、关于RNA转录合成的叙述，其中错误的有：（） A. 转录过程RNA聚合酶需要引物； B. 转录时只有一股DNA链作为合成RNA的模板； C. RNA链的伸长方向是5，—3，； D. 所以RNA聚合酶都不能特异性地识别promoter。 16、下列哪一个有关DNA突变修复的叙述是不正确的？（） A. DNA修复机制有时也会引起突变； B. 在细胞生长的任何时期都可以探测到DNA突变，并加以修复； C. 很多DNA修复机制都可以在将受损的DNA切除，再以其完好的互补
遗传学
遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是
医学遗传学复习资料
2007级临床医学5班 医学遗传学复习资料 20050419 名词解释： 遗传异质性染色体多态性探针基因组 FISH荧光原位 杂交 分子病标记染色体基因治疗基因簇易感性 问答题： 1、脆性X染色体综合征的临床表现和分子机制 2、以镰刀形细胞贫血症为例，说明分子病的致病机理 3、某常染色体隐性疾病的患病率为10-6，问 a.随机婚配的发病风险 b.一个携带者和一个正常人婚配的发病风险 c.二级表兄妹(从表兄妹)婚配的发病风险 4、计算题：某女子的家族中有多个成员患有DMD(XD)，她的姨妈的儿子和舅父都是死于该病，她生有两个正常的儿子，问再生一个孩子患病的概率是多少？ 20080630 (八年制) 名词解释： 核型分析同源染色体致癌基因遗传多态性Depletion treatment for genetic diseases 易患性Mosaicism分子病单体型Prior probabilities (in Bayesian analysis) 选择题： 1.Which of the following prenatal diagnosis procedures can be performed earliest? A.Cordocentesis B.Maternal serum screening of AFP C.Amniocentesis D.Chorionic Villus Sampling 2.There are four diseases below, indicate the one can NOT cured by bone marrow transplantation A.SCID (sever combined immuneodeficiency) B.Sickle cell disease C.Thalassemia D.Down syndrome 3.Which of the following could be a cause for “graft-versus-host disease” A.Bone marrow transplantation B.Protein replacement C.Dietary restriction D.Vitamin B6 administration
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学复习思考题(详细答案)
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
《遗传学》期末考试题(A卷)-2006无答案
华南农业大学期末考试试卷（A卷） 2006学年第一学期 考试科目：遗传学 考试类型：（闭卷） 考试时间：120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 （注意事项：试题共6面。答案请写在答卷纸上，不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟） 一、选择题（共45题，每题1分，共45分；选择答案可以多个） 1 遗传学（Genetics）是研究的科学： A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出： A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的： A Watson（美国）和Crick（英国） B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是： A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞（prokaryotic cell）含有： A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物？ A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是： A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有： A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体（homologous chromosome）是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为 5 种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性 遗传病，Y 连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答： 1 遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小 2 突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa） 之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的 作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。 例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD,具有AD的共同特点； 2 、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式; 不完全外显是一种遗传现像； 2 、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa 婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3 为携带者； 2 、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
人类遗传学
人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136
人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1．X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2．Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3．从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的
遗传学复习题参考答案
遗传学复习题参考答案 一、选择题 1通常认为遗传学诞生于（C）年。 A 1859 B 1865 C 1900 D 1910 2、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（C）。 A、6条 B、12条 C、 24条 D、 48条 3、公认遗传学的奠基人是（ C）： A J·Lamarck B T·H·Morgan C G·J·Mendel D C·R·Darwin 4、染色体存在于植物细胞的（ B）。 A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中 5、一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B'，在它的生长期间，你预料在体细胞中是下面的哪种组合（ A ）： A AA'BB' B AABB' C AA'BB D A'A'B'B' 6、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( D )条。 A、3 B、6 C、 12 D、18 7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（ A）个雌配子。 A、1 B、2 C、3 D、4 8、一个小孢子母细胞减数分裂后形成四个小孢子，最后形成（ A ）个雄配子. A、8 B、6 C、4 D、2 9.由等位基因A-a组成的遗传平衡群体，A基因频率为0.8，那么Aa基因型频率为（ C ） A、0.8 B、0.64 C、0.32 D、0.16 10、AaBb的个体，减数分裂后，产生的配子组合是（ C ）。 A、 Aa AA aa Bb BB bb B、 A a B b C 、 AB Ab aB ab D、 Aa Ab aB Bb 11、分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因（ B ）。 A、分离, 进入同一配子 B、分离, 进入不同一配子 C、不分离, 进入同一配子 D、不分离, 进入不同一配子 12、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为（ D ） A、9/16 B、7/8 C、5/8 D、3/8 13、豌豆红花基因(R)对白花基因(r)是不完全显性，另一对与之独立的高杆(T)对矮杆(t)是完全显性，RrTt的个体自交后代会产生（ B ） A．1／8高杆，开粉红色花 B．1／8矮杆，开粉红花 C．3／16矮杆，开白花 D．3／16矮杆，开红花 14、有一豌豆杂交：绿子叶×黄子叶→F1全部黄子叶→F2 3黄子叶：1绿子叶。那么F2中能真实遗传（即纯合体）的黄子叶的比率是（ D ）。 A、3/4 B、2/3 C、1/3 D、1/4 15、杂种AaBbCc自交，如所有基因都位于常染色体上，且无连锁关系，基因显性作用完全，则自交后代与亲代杂种表现型不同的比例是（C ）： A、1／8 B、25％ C、37／64 D、27／256 16、在独立遗传下，杂种AaBbDdEe自交，后代中基因型全部纯合的个体占（ C ）： A、25％ B、1／8 C、1／16 D、9／64 17、一个性状受多个基因共同影响, 称之（ C ）。 A、一因多效 B、一因一效 C、多因一效 D、累加效应 18、某一合子，有两对同源染色体A和a，B和b，它的体细胞染色体组成应该是（ C ）。
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
遗传学及其应用
遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。
1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：
遗传学复习题目
遗传学复习资料 1.遗传学: 研究生物遗传和变异现象与规律的科学 2.遗传: 亲子间以及子代间的相似现象。 3.等位基因 :在同源染色体的相同座位上控制同一性状的不同形式的基因。 4.减数分裂：在真核生物性细胞形成过程中染色体只复制一次而细胞连续分裂两次，使细胞染色体数目减半的的过程。 5.复等位基因：在同源染色体的相对位点上，存在3个或3个以上的等位基因，这种等位基因称为复等位基因。 6.同源染色体：配对的两条染色体，形状和大小一般都相同，一条来自父方，一条来自母方。 7.基因座：基因在染色体上所处的位置。 8.完全显性：F1代所表现的性状与具有显性性状的亲本完全相同，若与该亲本种在一起，根据该性状无法将亲本与F1代区别开来的现象。 9.不完全显性：F1代所表现的性状趋向于某一亲本，但并不等同于该亲本的性状的现象。 11.共显性:F1代表现为两个亲本的中间类型，双亲的性状融合为一体，对后代的影响力相同的现象。 12.基因互作:非等位基因在控制某一性状时，表现出各种形式的相互作用 13.互补作用 : 多个非等位基因只有同时存在时才表现出某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变型性状的现象称为互补作用。 14.累加（积加）作用:是指当两对显性基因单独存在时生物体表现为同一种显性性状，同时存在时则表现为另一种性状，而没有显性基因存在时则出现第三种性状的现象。 15.重叠（叠加）作用:当多对基因共同对某一性状起决定作用时，不论显性基因多少，都影响同一性状的发育，只有隐性纯合体才表现相应的隐性性状，这种作用被称为叠加作用。 16.抑制作用:在两对独立基因中，一对基因是显性基因，它本身并不控制性状的表现，但是对另一对基因的表现具有抑制作用，前者被称为抑制基因，而由此所决定的遗传现象被称为抑制作用。 17.多因一效:多个基因一起影响同一性状的表现。 18.一因多效 : 一个基因影响多个性状的发育。
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人