门诊地中海贫血患儿输血安全护理

发表时间：2013-04-08T16:56:26.577Z 来源：《医药前沿》2013年第4期供稿作者：甘雪梅陆宗梅[导读] 地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，定期输血是治疗重型地中海贫血的有效治疗措施之一[1]。甘雪梅陆宗梅（广西玉林市红十字会医院广西玉林 537000）

【关键词】门诊地中海贫血输血

【中图分类号】R471【文献标识码】B【文章编号】2095-1752（2013）04-0255-02 地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，定期输血是治疗重型地中海贫血的有效治疗措施之一[1]。通过输血，患儿的生活质量得到很大的改善，但反复、多次、长期门诊输血治疗，随着输血新技术、新方法、新的血液制品的不断出现，输血安全性有了较大提高，但输血风险依然存在，在输血过程中及输血后引起的输血反应还不能完全避免[2]。严格掌握输血指征、执行输血技术规范，促使血液合理使用，是非常必要的。现将2011年11月～2012年10月31日我院门诊512人次地中海贫血患儿安全输血护理报告如下：

1 资料与方法

1.1一般资料各种血液及血液成分均由玉林市中心血站提供。患者来自门诊，共512人次，年龄2月～14岁，男330人次，女182人次。输血间隔最短10 d，最长2个月，每次输注0.5～2 U悬浮红细胞。洗涤红细胞9次、浓缩血小板1次。

1.2输血器材与标准器材由浙江灵洋医疗器械有限公司提供,严格掌握输血指征，严格执行输血技术规范。

2 护理

2.1红细胞制剂输注红细胞制品在制备过程中大部分血浆被除去,黏度较大，流畅性为全血的60%,在输血时往往会滴流不畅,由于红细胞比重大,输血进行到一定时间后,红细胞沉积在血浆及输血导管的下段出现输注速度越来越慢的现象。因此,红细胞不仅在输注前将血袋反复颠倒数次,使紧实的红细胞充分混匀。当发生堵塞应及时更换输血器,切不可强行挤压针头内血凝块,以免造成血管栓塞。输注时莫菲氏滴管液面应取2/3为宜,因滴管内血液的滴落高度愈小,红细胞所受冲击及摩擦力愈小,红细胞损失量愈小。输血时要遵循先慢后快的原则,输血开始15 min前要慢,并严密观察病情变化,若无不良反应,要根据需要调整速度,无论什么情况下,一袋血1U红细胞必须在4 h内输完。如室温高可适当加快滴速,防止放置时间过长血液发生变质,特别是细菌污染的潜在危险。

2.2浓缩血小板及机采血小板输注输注前做ABO血型配合试验,轻轻摇动血袋使血小板悬起,切忌粗鲁摇动以防血小板损伤。摇匀时出现云雾状,说明有足够的血小板,无云雾状可能血小板数量不足。血小板的功能随保存时间的延长而降低,从血库取来的血小板应尽快输用。故在输注过程中,护士不准离开患儿,应随时进行观察及护理。若因故未能输注弄损血小板或机采血小板应在输血科中的22℃震荡器上保存,最长时间不能超过12 h,严禁放入4℃冰箱保存。如同时输入几种成分血,应优先输用血小板。

2.3洗涤红细胞输注去白细胞洗涤红细胞:作用是增强运氧能力。适应证:对血浆蛋白有过敏反应的贫血;自身免疫性溶血性贫血;阵发性睡眠性血红蛋白尿症;高血钾血症及肝、肾功能障碍者。输血时要遵循先慢后快的原则,输血开始15 min前要慢,并严密观察病情变化,若无不良反应,要根据需要调整速度,无论什么情况下，一袋血1U洗涤红细胞必须在4h内输完。

2.4对输血患儿的监测监测患儿的一般表现、体温、脉搏、血压、呼吸、排尿情况、皮肤黏膜情况,注意倾听主诉。输血完毕,血袋立即送入血库,以便有输血不良反应的追踪。输血反应观察:输血过程中,受血者如出现异常情况应及时处理。护士应具备判断是何种输血反应的能力,如为溶血性输血反应,立即停止输血,通知医师和输血科工作人员,抽血样送往血库检验科做必要的检查,如为其他输血反应,根据情况遵医嘱给予必要的治疗,无论何种输血反应,都应密切观察病人病情变化,积极治疗,使损害降到最小。

3 讨论

输血是临床护理工作中重要的组成成分,也是较常见的一项技术操作,输血护理的质量不仅直接关系临床治疗效果,还关系着患儿的生命安全。输血前与患儿及家属沟通消除紧张情绪,输血前两名护士在病人旁边行三查八对,即查血液的有效期,血液的质量,以及血液的包装是否完整无损,对姓名、性别、年龄、门诊号、血袋号(储血号)血型、交叉配血实验的结果、血液的种类、血量。无误后,先输入少量生理盐水,冲洗输血器管道,常规进行输血操作,根据病情调节速度。输血开始15 min滴数不超过20滴/分,儿童一般20～40滴/分。血浆、血小板、均按患者能耐受的速度尽快输入。结果:按上述方法输血均顺利进行,取得满意效果,贫血患者得到改善。参考文献

[1]夏代全，张国珍，黄尤奎，等.重庆市医疗机构临床输血现状调查报告[J].重庆医学，2003，32（5）：603.

[2]王学谦.输血不良反应的几种类型及其机制[J].国外医学输血及血液学分册，2000，23(2)：215.

地中海贫血输血前检验

地中海贫血输血前检验 1 材料和方法 1.1 临床病例。收集从1994~2006 年在我院地中海贫血综合征患者输血的所有病人，年龄1?49岁，男99人，女89人。 1.2 试剂和方法。用长春博德生物技术有限责任公司生产的抗A、抗B血型定型试剂（单克隆抗体），东莞市中心血站提供的A B、O血型红细胞反定型试剂，英国DIAGNOSTICS SCOTLAND 公司制造的Rh血型检测试剂，（台资）珠海贝索生物技术XX公司生产的凝聚胺介质试剂。 1.3地中海贫血综合征输血指征。地中海贫血是由于Hb中珠蛋白肽链合成受到部分或全部抑制，形成红细胞无效性生成的溶血性贫血。轻度地中海贫血很小需要输血，而重型地中海贫血则依靠输血才能维持生命。①中间型a地中海贫血（血红蛋白H 病）患者在有感染或妊娠时贫血显著加重，此时若有代偿不全的贫血症状时，则可适当输注浓缩红细胞。②重型B地中海贫血患者一旦确诊，应尽早输血治疗。其理由是这类患者出生6个月后开始出现贫血，此后贫血呈进行性加重。患者有发育障碍，逐渐出现心脏扩大，肝脾肿大，骨病变等。骨髓无效性造血促使胃肠道对铁吸收过多，发生继发性血色病。如能尽早输血，特别是采用“高量”输血，可延缓上述病理改变的发生。③中间型（3 地中海贫血患者如有感染、妊娠及手术等应激情意亦需临时输注红细胞

1.4 输血血液成分选择。①地中海贫血患者不存在血容量不足的问题，有输血指征者只能输红细胞，无须输全血。②选择何种红细细胞胞制品应根据病情决定，最好选用去除白细胞的红细胞( 如：过滤法制备的红细胞或新型血细胞分离机单采法获得的红细胞) 。③过去曾提倡输注年轻红细胞以减少输血次数及延长输血间歇期，由于只能降低输血需求量的12?16%且年轻红细胞制备相当繁琐，费用高，现已较少采用。 1.5 输血前检验。①细心查对及重视配血液标本：地中海贫血是血液病之一，正确取得配血样本是安全输血的关键措施，配血样本必须经鉴定和标记，确定来自地中海贫血患者和供血者，要与血液审请单上的内容核对，必须有正确的标签，表明患者当前的免疫学状况。安全输血从源头抓起就应重视如何获得正确的配血标本。一旦地中海贫血患者的血液标本张冠李戴，安全输血的所有防范措施都将化为泡影。减少这种错误的有效方法是每个住院患者的手腕上系上一个写明患者姓名和住院号的标签。凡资料不全的申请单，尤其是缺乏输血史、妊娠史和医师签名的申请单要退回临床科室补上，不得迁就。②认真做好正反定型和 Rh(D) 定型：红细胞血型系统最具有临床意义的是ABO和Rh两大系统，因此目前要求对所有的患者进行ABO血型和Rh血型常规检测。其体内含有抗A和抗B,孟买型个体由于红细胞上缺乏A B和H 抗原，所以其体内含有抗-A、-B和-H。因此在ABO血型检测中，要求同时做正反定型，即采用已知型特异性的抗体试剂检查红细胞的抗原，以及用已知血型的试剂红细胞检查血清中的抗体，综合两者结果判断血型。只有反定型结果相符才能正确判定ABO血型。正反定型不符要查明原因。因此，单纯正定型

如何治疗静止型a地中海贫血

如何治疗静止型a地中海贫血 *导读：目前针对静止型a地中海贫血还没有特别好的治疗方法，因此最好的办法就是做好预防工作，最为重要的就是要避免伴侣之间有该疾病基因的携带者，这就需要在婚前一定要做好婚检。…… 地中海贫血常常发于婴儿时期，使得婴儿身体虚弱，发育迟缓。如果比较严重的话，往往会导致，儿童发育不良，甚至会在成年之前就会死亡，如，不是很严重，那么可能会活到成年，并且可以参加一些活动。那么如果婴儿患有静止型a地中海贫血，那么应该如何进行治疗呢? *静止型a地中海贫血做好婚检据了解，地中海贫血分为a地中海贫血和b地中海贫血，目前针对静止型a地中海贫血还没有特别好的治疗方法，因此最好的办法就是做好预防工作，最为重要的就是要避免伴侣之间有该疾病基因的携带者，这就需要在婚前一定要做好婚检，如果一方是携带者，那么孩子一般不会发病，只有当孩子长大之后与同样携带者结婚，那么孩子的下一代才会患有静止型a地中海贫血。 *静止型a地中海贫血治疗方法 a地中海贫血如果缺失的a级越多，那么病情较为严重，一般情况下分为2个类型，如果4个a基因都缺失或者缺陷的话，那么就不可能生成正常的胎儿血红蛋白，如果是4个a基因中有

3个缺失，那么可分为轻型或者静止型。目前针对a地中海贫血的治疗，最有效的办法是进行骨髓移植，而以后的转基因疗法也有特别好的效果，但是这种方法带目前还不完善，因此还需要一定时间的等待。如果静止型a地中海贫血病情比较轻的话，那么一般不需要进行治疗。但是不管怎样，从优生优育的目的出发，在婚前一定要做好婚检工作，如果发现一方是地中海贫血的携带者，避免结婚才是最好的解决办法。

地中海贫血临床路径.doc

地中海贫血临床路径（2016 年版）一、地中海贫血临床路径标准住院流程 ( 一 )地中海贫血诊断 A.目的确立地中海贫血（Thalassanemia ，简称地贫）一般诊疗的标准操作规程，确保患者诊疗的正确性和规范性。 B.范围适用于地贫患者的诊断及其治疗 C.诊断依据根据《血液病诊断及疗效标准》（第三版，科学出版社）及《血液病学》（第三版，人民卫生出版社）。 D.进入路径标准（1）（2）第一诊断为地中海贫血当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 E.分型（ 1）α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）是α珠蛋白链合成不足的结果，α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白

链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血基因携带者结合，或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者，就会产生四种表现型： a)α+基因与正常α基因携带者结合，α / β链合成比值基本正常，产生静止型α地中海贫血 ( α2杂合子 ) 。 b)α0基因与正常α基因携带者结合，α/ β链合成比值减少到 0.7 ，产生α地中海贫血特征 ( α1杂合子 ) 。静止型携带者及α地中海贫血特征者无任何症状及特征。 c)HbH病 ( α1与α2双重杂合子 ) ： HbH患者出生时与正常婴儿一样，未满 1 岁前多无贫血症状，随着年龄增长逐渐出现典型的 HbH病特征，表现为轻至中度的慢性贫血，约2/3 以上患者有肝脾肿大，无地中海贫血外貌，生长发育正常。 d)Hb Bart ’ s 胎儿水肿综合征：α0基因的纯合子，往往在妊娠 30~40 周成为死胎，流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内死亡。（ 2）β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）是由于β 珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血。 a)轻型β地中海贫血：为杂合子β地中海贫血，多数患者无贫血，贫血可因感染、妊娠等情况加重，脾脏可轻度肿大。 b)中间型β地中海贫血：不依赖输血，临床表现介于重型与轻型β地中海贫血之间的β地中海贫血患者。 c)重型β地中海贫血：为纯合子β地中海贫血，β珠蛋白链

地中海贫血科普常识

地中海贫血科普常识地中海贫血是一种常见的儿科疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，具有很大的危害性，患者需要定期到医院接受治疗。很多人对地中海贫血的起因、症状、特点等不了解，所以无法及早发现患儿已经出现这个病的信号，从而增加了治疗的难度和患儿的危险程度。东莞市南城医院儿科主任黄德力主任将带领大家一起了解地中海贫血科普常识。黄德力东莞市南城医院儿科主任儿科主治医师，本科学历，从事儿科临床工作近20年，曾于三甲医院进修儿内及新生儿科，擅长小儿呼吸、消化、哮喘、急危重症抢救及新生儿疾病诊治。针对地贫的9个常见问题，黄德力主任有以下见解：什么叫地中海贫血？地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。地中海贫血的病因是什么？

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，δ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有300种以上的β基因突变，随着检测手段的不断进步，仍有新的基因突变被发现，这些基因突变主要是点突变，少数为基因的片段缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）与β地中海贫血不同，大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的片段缺失所致，少数由基因点突变造成。目前轻型的比较多见，对正常的生活工作等基本没有什么影响。地中海贫血有哪些临床表现？根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

地中海贫血合并麻疹感染患儿的护理

地中海贫血合并麻疹感染患儿的护理报告1例地中海贫血合并麻疹患儿的护理。通过加强消毒隔离、呼吸道管理、心理护理等措施，患儿好转出院，未发生医院感染。标签：地中海贫血；麻疹；支气管肺炎；医院感染麻疹是由麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病。临床特征为发热、流涕、咳嗽、眼结合膜炎、口腔粘膜斑及全身皮肤斑丘疹。通常6个月～5岁小儿发病率最高[1]。地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病[2]。地中海贫血患儿机体免疫力低下，感染麻疹后易发展为重症病例，我院于2013年5月成功救治1例地中海贫血合并麻疹的重症患儿，报告如下。 1临床资料患儿，男，4岁，因发热伴阵发性咳嗽3d入院。入院时体温36.7℃，脉搏110次/min，呼吸32次/min，口腔内见柯氏斑，颜面部及躯干、后背部见散在粟粒样皮疹，部分融合成团，疹间皮肤颜色正常，咽充血，双肺未闻及干湿性罗音。既往确诊地中海贫血3年，每1～2w住院输血改善贫血，入院后予隔离、抗感染、止咳对症支持治疗。住院后患儿病情迅速发展，精神差，呼吸急促，42次/min，高热超高热持续1w，双肺可闻及大量湿啰音，并发肝功能损害、腹水，眼结膜炎。经过严格消毒隔离措施、抗感染、降温、止咳化痰、输血、保肝、增强免疫力、胸部理疗等综合治疗及护理，患儿麻疹痊愈、贫血好转出院，共住院12d。 2护理 2.1体温的管理患儿持续高热1w，最高体温41.5℃。随时监测体温，加强病情观察，患儿应注意保暖；体温持续在39℃以上时可给温水擦浴或遵医嘱给予小剂量退热药，以防发生高热惊厥，但应避免急骤退热，忌冷敷及乙醇擦浴，以免刺激皮肤影响皮疹诱发及体温骤降引起末梢循环障碍，同时密切观察降温效果，热退出汗多时及时擦干，并及时更换汗湿衣裤，鼓励患儿多饮水。 2.2严格执行消毒隔离措施麻疹主要通过呼吸道传播，应做好呼吸道隔离；同时患儿为地中海贫血患者，机体免疫力低下，应适当保护患儿避免再次感染。该患儿并发麻疹肺炎隔离时间应为出疹后10d。单间安置患儿，避免与其它患儿接触，保持病室通风良好，室温保持在22℃～24℃，相对湿度为50%～60%，开窗通风换气至少2次/d，30min/次，通风时应避免冷风直吹患儿；而且还应注意对病室空气进行紫外线消毒2次/d，60min/次，紫外线消毒时注意保护患儿眼睛。医务人员应做好严格卫生手消毒，避免医源性感染。 2.3呼吸道的管理患儿并发麻疹性支气管肺炎，呼吸频率快，痰多，双肺布满湿啰音，护士应及时做好肺部体征的评估，保持呼吸道通畅，及时清除口鼻腔分泌物；根据病情采用不同体位，使气道通畅。憋喘严重时患儿取半卧位，以减

地中海贫血的诊断方法.doc

地中海贫血的诊断方法 B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有： 1 血常规检测地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。 2 红细胞渗透脆性试验(一管法) 其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在0．32％(或0．36％)NaC1中溶解度降低(脆性降低)。一管法可用于地中海贫血群体筛查。 3 血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到HbE、HbH等异常血红蛋白区带，同时可定量检测HbF、HbA2的含量并区分常见类型的地中海贫血。有研究显示MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达100％，阴性预告值达100％，联合特异度可达100％，阳性预告值达100％DS。 4 高效液相色谱技术(HPLC) 原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。在操作上，HPLC采用的是全血标本，不需要制备Hb液，只要将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定

量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。 5．2 探针斑点杂交技术(allele—specific oligonucleotide ASO)应用引物扩增珠蛋白基因，同时合成与正常序列和突变序列完全互补的寡核苷酸探针。将PCR扩增产物点在尼龙膜上，分别与

3-6岁育儿知识-小儿地中海贫血

小儿地中海贫血【导读】什么是地中海贫血？小儿地中海贫血怎么办？一起来了解一下吧。 “地贫”是怎么回事？专家根据成小姐的个案，对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 >>地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗？由此可见，成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了。正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。具体举例说，如果决定地贫的基因有A和a两种，其中A是显性的--不发病，a是隐形的--发病，如果是AA，那肯定不发病，也就是正常人；如果是aa，就会发病，也就是地贫患者；如果是Aa，那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是A，

也就是不发病，只是作为地贫基因的携带者。成小姐夫妻俩的基因型都是Aa，生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。 ... 小儿“地贫”分哪些类型？ “贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗，4-5岁就可能死亡。”专家提醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青，这就是没有及时除铁的后果，由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官，而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时，就会引发脏器损害，严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢？具体有什么症状呢？ >>了解地中海贫血患者夫妇及早检查根据病情轻重的不同，临床表现分为以下3型。 1.重型宝宝的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下：宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。 2.中间型

地中海贫血输血前检验

地中海贫血输血前检验【摘要】目的：目的是使地中海贫血患者输入的血液成份有效存活，而且不会引起地中海贫血患者的红细胞发生破坏。确保血液质量，确保治疗效果等安全用血需要，确保地中海贫血病人的安全并有益于病人。方法：全血或血液成份发给临床输注之前必须对地中海贫血患者和献血者及血液做多项血型血清学试验，包括：认真做好正反定型和Rh(D)定型，做好抗体筛选和鉴定，交叉配血试验用生理盐水和凝聚胺法。结果：认真扎实做好输血前检验，未出现因输血发生的医疗事故。结论：医学检验中，输血前检验实施过程，每一环节均有可能发生差错，稍有疏忽将导致不良后果。通过细心查对及重视配血液标本，认真做好正反定型和Rh(D)定型，做好抗体筛选和鉴定，高度重视交叉配血这些试验，可防止和避免许多输血反应，达到保证安全输血的目的。【关键词】地中海贫血安全输血血液检验 1 材料和方法 1.1 临床病例。收集从1994~2006年在我院地中海贫血综合征患者输血的所有病人，年龄1～49岁，男99人，女89人。 1.2 试剂和方法。用长春博德生物技术有限责任公司生产的抗A、抗B血型定型试剂(单克隆抗体)，东莞市中心血站提供的A、B、O血型红细胞反定型试剂，英国DIAGNOSTICS SCOTLAND公司制造的Rh血型检测试剂，(台资)珠海贝索生物技术有限公司生产的凝聚胺介质试剂。 1.3 地中海贫血综合征输血指征。地中海贫血是由于Hb中珠蛋白肽链合成受到部分或全部抑制，形成红细胞无效性生成的溶血性贫血。轻度地中海贫血很小需要输血，而重型地中海贫血则依靠输血才能维持生命。①中间型α地中海贫血(血红蛋白H病)患者在有感染或妊娠时贫血显著加重，此时若有代偿不全的贫血症状时，则可适当输注浓缩红细胞。②重型β地中海贫血患者一旦确诊，应尽早输血治疗。其理由是这类患者出生6个月后开始出现贫血，此后贫血呈进行性加重。患者有发育障碍，逐渐出现心脏扩大，肝脾肿大，骨病变等。骨髓无效性造血促使胃肠道对铁吸收过多，发生继发性血色病。如能尽早输血，特别是采用“高量”输血，可延缓上述病理改变的发生。③中间型β地中海贫血患者如有感染、妊娠及手术等应激情意亦需临时输注红细胞。 1.4 输血血液成分选择。①地中海贫血患者不存在血容量不足的问题，有输血指征者只能输红细胞，无须输全血。②选择何种红细细胞胞制品应根据病情决定，最好选用去除白细胞的红细胞(如：过滤法制备的红细胞或新型血细胞分离

铁螯合剂在地中海贫血治疗中的临床应用

铁螯合剂在地中海贫血治疗中的应用学员旅十五营二连一排二班地中海贫血简称“地贫”又名海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。 1925年Thomas Cooley和Pear Lee首次描述这种发生在意大利儿童的严重贫血，由于早期的病例均来自地中海地区，故称为地中海贫血或海洋性贫血。以后发现这种疾病不仅发生在地中海地区，在美国黑人、东南亚、印度次大陆、以及我国西南、华南地区也有较高的发病率。在我国，地中海贫血已经成为我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西、贵州、四川、湖北、湖南、福建、云南、海南等省发病为高。地中海贫血是一种常染色体遗传病，由于珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链生成障碍，引起一种或几种珠蛋白肽链生物合成不足或完全缺乏，从而引起的一组溶血性贫血[1]。根据受累珠蛋白基因不同，地中海贫血可分为α型、β型、αβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。[2] 临床治疗以定期输血为常用疗法，但由于人体缺乏有效的排铁途径，长期输血导致的铁累积，加上贫血状态促进的胃肠道铁吸收，使得机体处于铁过载状态，进而引起慢性心肝内分泌系统损害等严重并发症。故应给予铁螯合剂祛铁治疗，铁螯合剂与体内铁离子结合可有效提高铁的排泄，从而降低体内铁水平并减少其在体内各器官的病理性沉积。目前临床上的铁螯合剂有去铁胺（Defetoxamine，ＤＦＯ）、去铁酮（Defriprone，ＤＦＰ）和地拉罗斯。 1. 去铁胺 DFO作为首个以地中海贫血为主要适应症的铁螯合剂，在1963 年率先应用于临床，同时也开创了铁螯合剂在医疗领域的研究热潮。DFO是由链球菌发酵液中提取的天然产物，对铁离子有很强的亲和性和选择性，它通过分子中的羟肟酸基团与游离铁或蛋白结合铁( 不包括转铁蛋白、血红蛋白、肌红蛋白等) 结合，以六齿螯合的方式构成配比为1：1的螯合物，并经尿液和粪便排出体外。但是DFO对细胞膜的穿透性差，对心肌细胞内沉积的铁质排除效率较低，由此引发的心力衰竭依旧是地贫患者最常见的死因。常规剂量下使用DFO 较少发生不良反应，但高剂量下会伴有听力障碍、白内障、骨骼发育异常等不良反应。且肠胃不易吸收DFO，其在血浆中的半衰期仅为0.4小时，因此需8-12小时持续给药，患者依从性差。[3] 2. 去铁酮由于DFO 治疗费用高昂，患者依从性差，且长期高剂量使用会带来严重不良反应，促使人们寻找一种具有口服活性的铁螯合剂，并在1982年找到了一种新的铁螯合剂----去铁酮。这种去铁剂仅需每日口服三次就可达到良好的去铁效果。DFP 有电中性、亲脂性以及小分子量等特点，易在胃肠道吸收，同时能够穿透组织细胞膜，以3：1的形式螯合细胞内铁，并在口服0.2-2小时内达到最大血浆浓度。虽然对铁的亲和性不如DFO，但在临床综合效果

地中海贫血

地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。 β一地中海贫血： β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。 1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％； ②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％； ⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。 2、发病机制重型β地贫患者β链生成完全或基本缺失时，含有β链的HbA(α2、β2)合成减少或消失，多余的α链与γ链结合形成HbF(α2、γ2)，使HbF明显增加。HbF与氧亲和力强，使氧解离曲线右移，氧释放困难导致组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中形成包涵体，附着于红细胞膜，使红细胞膜变得僵硬，在骨髓内易遭到破坏(无效造血)或通过微循环时被破坏；红细胞包涵体也影响红细胞膜的通透性．导致红细胞寿命缩短。以上结果导致慢性溶血性贫血的发生。贫血和缺氧刺激红细胞生成素分泌增加，使骨髓造血增生，引起骨骼改变，临床上出现特殊面容。无效造血使肠道对铁的吸收增加，加上治疗过程中反复输血．，使大量的铁在组织储存，导致含铁黄素沉着症。中型一β地贫患者β链生成受到部分抑制，其病理生理改变与重型基本相似但程度较轻，发病年龄延迟，临床表现较重型轻。轻型β一地贫基因呈杂合子状态，其β珠蛋白合成仅轻度减少，故临床表现轻或无症状。 3、临床表现 (1)重型义称Cooley贫血。出生时无异常，出生后3～12个月发病，呈慢性进行性血管外溶血，表现为面色苍白、肝和脾大、发育迟缓、轻度黄疸，随年龄增长以上症状日益明显。因骨髓代偿性增生导致，骨骼变大、髓腔增宽，依次发生于掌骨、长骨和肋骨，1岁后颅骨改变明显，出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距离增宽，形成地中海贫血的特殊面容。因多次输血并发含铁血黄素沉着症时，过多的铁沉积于实质脏器如心、肺、肝、胰、脑垂体等而引起相应脏器的损伤，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，也是导致患儿死亡的重要原因。本病如不治疗．患儿多干5岁前死亡． 4、实验率检查 (1)血象小细胞低色素性贫血，轻重不一，平均红细胞容积<80 fl，平均红细胞血红蛋白含

什么是地中海贫血

什么是地中海贫血什么是地中海贫血地中海贫血(以下称为地贫)，是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。地中海贫血的病因是什么众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。地中海贫血的症状是怎样的一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。 α地中海贫血 1.静止型无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。 2.轻型无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。 3.中间型此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。

门诊地中海贫血患儿输血安全护理

门诊地中海贫血患儿输血安全护理发表时间：2013-04-08T16:56:26.577Z 来源：《医药前沿》2013年第4期供稿作者：甘雪梅陆宗梅[导读] 地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，定期输血是治疗重型地中海贫血的有效治疗措施之一[1]。甘雪梅陆宗梅（广西玉林市红十字会医院广西玉林 537000）【关键词】门诊地中海贫血输血【中图分类号】R471【文献标识码】B【文章编号】2095-1752（2013）04-0255-02 地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，定期输血是治疗重型地中海贫血的有效治疗措施之一[1]。通过输血，患儿的生活质量得到很大的改善，但反复、多次、长期门诊输血治疗，随着输血新技术、新方法、新的血液制品的不断出现，输血安全性有了较大提高，但输血风险依然存在，在输血过程中及输血后引起的输血反应还不能完全避免[2]。严格掌握输血指征、执行输血技术规范，促使血液合理使用，是非常必要的。现将2011年11月～2012年10月31日我院门诊512人次地中海贫血患儿安全输血护理报告如下： 1 资料与方法 1.1一般资料各种血液及血液成分均由玉林市中心血站提供。患者来自门诊，共512人次，年龄2月～14岁，男330人次，女182人次。输血间隔最短10 d，最长2个月，每次输注0.5～2 U悬浮红细胞。洗涤红细胞9次、浓缩血小板1次。 1.2输血器材与标准器材由浙江灵洋医疗器械有限公司提供,严格掌握输血指征，严格执行输血技术规范。 2 护理 2.1红细胞制剂输注红细胞制品在制备过程中大部分血浆被除去,黏度较大，流畅性为全血的60%,在输血时往往会滴流不畅,由于红细胞比重大,输血进行到一定时间后,红细胞沉积在血浆及输血导管的下段出现输注速度越来越慢的现象。因此,红细胞不仅在输注前将血袋反复颠倒数次,使紧实的红细胞充分混匀。当发生堵塞应及时更换输血器,切不可强行挤压针头内血凝块,以免造成血管栓塞。输注时莫菲氏滴管液面应取2/3为宜,因滴管内血液的滴落高度愈小,红细胞所受冲击及摩擦力愈小,红细胞损失量愈小。输血时要遵循先慢后快的原则,输血开始15 min前要慢,并严密观察病情变化,若无不良反应,要根据需要调整速度,无论什么情况下,一袋血1U红细胞必须在4 h内输完。如室温高可适当加快滴速,防止放置时间过长血液发生变质,特别是细菌污染的潜在危险。 2.2浓缩血小板及机采血小板输注输注前做ABO血型配合试验,轻轻摇动血袋使血小板悬起,切忌粗鲁摇动以防血小板损伤。摇匀时出现云雾状,说明有足够的血小板,无云雾状可能血小板数量不足。血小板的功能随保存时间的延长而降低,从血库取来的血小板应尽快输用。故在输注过程中,护士不准离开患儿,应随时进行观察及护理。若因故未能输注弄损血小板或机采血小板应在输血科中的22℃震荡器上保存,最长时间不能超过12 h,严禁放入4℃冰箱保存。如同时输入几种成分血,应优先输用血小板。 2.3洗涤红细胞输注去白细胞洗涤红细胞:作用是增强运氧能力。适应证:对血浆蛋白有过敏反应的贫血;自身免疫性溶血性贫血;阵发性睡眠性血红蛋白尿症;高血钾血症及肝、肾功能障碍者。输血时要遵循先慢后快的原则,输血开始15 min前要慢,并严密观察病情变化,若无不良反应,要根据需要调整速度,无论什么情况下，一袋血1U洗涤红细胞必须在4h内输完。 2.4对输血患儿的监测监测患儿的一般表现、体温、脉搏、血压、呼吸、排尿情况、皮肤黏膜情况,注意倾听主诉。输血完毕,血袋立即送入血库,以便有输血不良反应的追踪。输血反应观察:输血过程中,受血者如出现异常情况应及时处理。护士应具备判断是何种输血反应的能力,如为溶血性输血反应,立即停止输血,通知医师和输血科工作人员,抽血样送往血库检验科做必要的检查,如为其他输血反应,根据情况遵医嘱给予必要的治疗,无论何种输血反应,都应密切观察病人病情变化,积极治疗,使损害降到最小。 3 讨论输血是临床护理工作中重要的组成成分,也是较常见的一项技术操作,输血护理的质量不仅直接关系临床治疗效果,还关系着患儿的生命安全。输血前与患儿及家属沟通消除紧张情绪,输血前两名护士在病人旁边行三查八对,即查血液的有效期,血液的质量,以及血液的包装是否完整无损,对姓名、性别、年龄、门诊号、血袋号(储血号)血型、交叉配血实验的结果、血液的种类、血量。无误后,先输入少量生理盐水,冲洗输血器管道,常规进行输血操作,根据病情调节速度。输血开始15 min滴数不超过20滴/分,儿童一般20～40滴/分。血浆、血小板、均按患者能耐受的速度尽快输入。结果:按上述方法输血均顺利进行,取得满意效果,贫血患者得到改善。参考文献 [1]夏代全，张国珍，黄尤奎，等.重庆市医疗机构临床输血现状调查报告[J].重庆医学，2003，32（5）：603. [2]王学谦.输血不良反应的几种类型及其机制[J].国外医学输血及血液学分册，2000，23(2)：215.

地中海贫血中医治疗

地中海贫血中医治疗基于“肾藏精生髓”理论治疗地中海贫血 [摘要] 探讨中药治疗地中海贫血的证治规律，总结近20年的临床实践．提出中医治疗地中海贫血的理论基础、中医的核心病机和治则治法以及针对核心病机辨证治疗的可行性．[关键词] 肾藏精生髓；珠蛋白合成障碍性贫血；地中海贫血；益髓生血颗粒地中海贫血是先天性基因缺陷致使人体不能正常合成血红蛋白珠蛋白而引起的一种遗传性血液病，也称珠蛋白合成障碍性贫血。本文总结了近20年的临床实践，初步探讨了中医治疗珠蛋白生成障碍性贫血的临床证治规律。 1 地中海贫血是世界范围内发病率高、危害最大的单基因遗传病流行病学调查显示，地中海贫血是世界范围内发病率高、危害最大的单基因遗传病。据WHO秘书处报告，全世界约有1亿多人携带地中海贫血基因，每年约有20万婴儿在出生时患有地中晦贫血综合征。β—地中海贫血是在地中海盆地、小东和亚洲最常见的血红蛋白病。严重的α—地中海贫血在东南亚常见，在某些东南亚国家中，多达40％的人口可能携带显著血红蛋白突变，导致婴儿出生时地中海贫血发病率升高。我国南方是地中海贫血的高发区。仅广西壮族自治区、广东省、海南省地中海贫血基因携带者达2000多万。按遗传规律，如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，则他们的孩子就有1／4几率是重型地中海贫血，重型α—地中海贫血出生时死亡或死胎(又称Bart’s 水肿)，重型β—地中海贫血死亡率高，多数少年夭折，存活的靠终生输血维持，严重影响儿童健康和人口素质的提高。 2 对地中海贫血治疗国内外尚无有效办法对于地中海贫血国内外仍以输血为主要治疗方法。但由于β—地中海贫血患者大量溶血而引起巨脾，功能亢进，加重贫血和其他血细胞损伤，因此这种治疗最多只能维持10余年。有人尝试用烷化剂(羟基脲、5—氮胞苷等)、丁酸盐及其衍生物、马利兰等药物治疗地中海贫血，由于这些药物有很强的副作用，限制了在临床的应用；骨髓和于细胞移植由于配型和髓源限制、实施中的风险以及昂贵的费用，很难在临床上普及．只限于个别案例。基因疗法虽然是未来的治疗方向，但因同源重组率很低而很难进行，目前无法在临床上应用。用传统中医药治疗β—地中海贫血出现可喜苗头，但仅限于个别案例．缺乏系统的研究报道。 3 中医药治疗地中海贫血理论基础的探索 3．1 补肾填精两种补肾法的比较研究我们在国家“七五”攻关项目“肾生髓”理论物质基础研究中．采用去势公鸡模型．对两种补肾法(温肾阳、滋肾阴)在对阉割公鸡性征发育和生血作用上进行了比较研究。发现两种补肾法均有促进去势公鸡性征发育和生血作用。滋肾阴的补肾生血药作用持久，后效应氏，在促进阉割公鸡性征发育和生血作用上优于温补肾阳的神方男性药。研究结果提示，补肾益髓中药能促进造血．提高血红蛋白含量，可能对溶血性贫血和治疗早期造血障碍有作用，在广西壮族自治区高发区尝试治疗6例重型β一地中海贫血(疗程3个月)，结果5例有效，为复方中药治疗β—地中海贫血提供了理论和实践依据。从此开始尝试用该药治疗地中海贫血的临床验证研究．均取得了肯定疗效。在临床取得疗效基础上，提出了“肾藏精生髓、髓生血”理论是中医治疗β—地中海贫血理论核心的假说。设想从肾藏象理论出发，尝试用中医肾生髓、髓生血理论指导中药治疗β-地中海贫血可能是一条全新的路子。 3．2 高发区临床实践进一步验证理论假说的客观性 3．2，1 益髓生血颗粒治疗β—地中海贫血156例分析 1989年7月～2005年1月．课题组在广西壮族自治区南宁、百色、河池地区及与云南省、贵州省交界地区，收集符合条件的可治疗病例，用补肾益髓法的代表方益髓生血颗粒治疗，

地中海贫血的诊断方法

地中海贫血的诊断方法 Document number：PBGCG-0857-BTDO-0089-PTT1998

将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。

地中海贫血症的治疗方法

地中海贫血症的治疗方法简单明了，不说大话，不做药贩子，不做骗子，借助这个贴吧平台，希望能够有更多人得到治疗，也希望吧主能够打开一扇大门，让更多的人有机会看到，而受到帮助。婆婆，祖传中医方法，治疗地中海贫血症真实例子：医院已经不能再输血的患者，最后找到了婆婆，在婆婆的慢慢调理下，现在已经结婚生孩子了。地中海贫血症一次性无法治疗，只能慢慢的调理，需要一段过程。。急于求成治好的人，可能无法满足，中药调理需要疗程的，如果有需要帮助的人，可以联系我，希望能够治疗更多的患者。联系QQ 675561594 1症状体征 1.α球蛋白生成障碍性贫血出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。 2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3～4

岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部、顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早，症状愈重。 3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血此类患者又称静止型或微型β珠蛋白生成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HbA2轻度增多。少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现黄疸、轻度脾大。 2用药治疗 1.α珠蛋白生成障碍性贫血多数患者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等)，必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者，可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所，故手术效果较好。 2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病及脾切除手术。这些治疗措施可以取得改善临床症状、提高生存质量、延长生命的效果，而不能根治本病。对有HLA(人类白细胞抗原)相合骨髓供者、难以

地中海贫血患者的护理

地中海贫血患者的护理发表时间：2012-11-19T15:28:45.763Z 来源：《中外健康文摘》2012年第28期供稿作者：张惠[导读] .维持静脉通道的通畅，以备急救时给药，同时做好家属及病员的安抚工作张惠（四川省人民医院急诊内科四川成都 610021）【中图分类号】R473.5【文献标识码】B【文章编号】1672-5085（2012）28-0333-01 海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合一例成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，该疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血[1]. 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病[2]。地中海贫血症 - 海洋性贫血分为三种类型[3]。 (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。患者，老年男性，80y,2011年10月收入我科，现将护理报告如下。 1.临床资料患者男性，“头晕心悸3小时”入院，半年前诊断为轻型地中海贫血，与家族史有关；该次无明显诱因出现头晕，心悸，乏力，入院诊断为1）心悸待查，2)急重度贫血。相关辅助检查：入院后血常规提示：HGB32g/L，RBC1.12x10⒓/L，HCT9.8%，PCT62x10⒐/L.综上所述诊断考虑为：地中海贫血，依据既往史明确，查体：重度贫血貌，肝脾肿大，血常规提示重度贫血。入院后给予环磷腺苷，丹红等营养心肌及改善微循环，合血，输血等治疗。 2.护理 2.1一般护理 ⑴休息：轻度贫血无需限制活动，重度贫血者嘱其卧床休息。 ⑵饮食：合理妥善安排饮食，给予含铁丰富的食物，如动物内脏（心，肝，肾），鸡蛋黄、豆类、麦芽、海带、大米、玉米、水果等。并选择含有丰富蛋白质及维生素的饮食。 2.2皮肤，口腔护理（1）完整的皮肤是抵御外界有害物质入侵的一道天然屏障，重度贫血患者由于疾病的影响长期卧床，活动受限，加上营养不足，四肢乏力，生活自理能力差，皮肤抵抗力降低，尤其老年患者容易引起各种感染，因此严格定时q2h协助病员翻身，保持床单位及病员皮肤的清洁干燥，预防压疮等并发症的发生。（2）患者发病期间机体免疫力及抵抗力下降，所以做好口腔护理由为重要，一般无感染情况下可用0.9%氯化钠溶液清洁口腔，预防感染，每日早晚两次即可。 2.3输液、输血的护理（1）输液护理：a.操作过程中严格执行无菌操作及查对制度，防止发生差错，对需要长期输液的病员应注意保护静脉，合理使用，一般先从四肢远端小静脉开始。根据病情，用药原则，药物性质，有计划地安排药物的输液顺序，注意配伍禁忌。 b.输液过程中加强巡视，耐心倾听病员主诉，严密观察输液情况，注意有无全身及局部反应，以便及时处理输液故障及输液反应。 c.保持输液器及药液的无菌状态，连续输入24h应每日更换输液器。防止交叉感染，应做到“一人一巾一带”即每人一块治疗巾和一条止血带。 d.静脉留置针一般可保留3-5天，最多不超过七天，并注意保护输液肢体，一旦发现针管内有回血，应立即用肝素液冲洗，以免阻塞管腔。（2）输血护理：a.输血中加强工作责任心，认真做好血型鉴定，交叉配血试验；严格“三查八对”，认真履行操作规程，做好输血前核对工作，以免发生差错事故，严格执行血液采集，保存的要求，以防止血液变质。 b.输血中发现症状，立即停止输血，并通知医生，进行紧急处理；保留余血，并采集病员血标本，重新做血型鉴定及交叉配血试验。 c.维持静脉通道的通畅，以备急救时给药，同时做好家属及病员的安抚工作。 2.4心理指导病员发病期间容易产生焦虑情绪，不能正确的认识该疾病，对待治疗欠配合，故护士在护理操作过程中应尊重患者，为患者带来舒适的护理，积极与患者进行沟通，尽量满足患者的身心需要，使患者树立战胜疾病的信心。 2.5出院指导对患者及家属开展该疾病的健康宣教，合理搭配饮食。积极向病员说明关于家族史中地中海贫血原因，若有自觉症状后应及时就医，已提高自我保健意识，并定期行门诊随访，定时复查贫血的各种指标。参考文献 [1]陆再英，钟南山.内科学（第7版）北京：人民卫生出版社. [2]2008年pp587-589 陈灏珠，实用内科学（第12版）.北京：人民卫生出版社. [3]2005.pp2371-2374.