地中海贫血病诊断与治疗规范
附1：成年人(含儿童)地中海贫血筛查与确诊工作流程图
各医院机构进行血液学筛查，符合以下任何一项视为筛查阳性
1、MCV<80fl 、
2、MCH <27pg、
3、红细胞渗透脆性（一管法）<60%
4、HbA2>3.5%和/或发现异常Hb(有条件检测的单位增加此项判断)
转诊到市地贫诊断中心
①α、β地贫基因诊断、②全自动毛细管Hb电泳分析、③血清铁检测
三项均正常①③正常、①发现①正常、②发现异常Hb ①②正常、
HbF>5.0% 基因异常或HbA2升高血清铁下降
复查MCV、MCH 结合MCV和HbF结果综合各相关有必要者进行鉴别缺铁性贫血
和/或RBC渗透脆性有必要者进行DNA分析结果进行分析DNA分析
补铁治疗
结果均为正常任何一项异常者鉴别δβ地贫鉴别、诊断鉴别、诊断异常Hb病、
者判断为正常进一步DNA分析和HPFH α和/或β地贫稀有基因型地贫复诊、重测以诊断稀有基因型地贫
遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询
确诊结果必须建档。若产前筛查者一方诊断为地贫，不管其配偶筛查正常与否，须行同型地贫基因诊断，
若夫妇双方均为同类型地贫（α或β）
高风险胎儿产前基因诊断
重型地贫胎儿正常或轻型地贫胎儿
孕妇双方同意终止妊娠并签字继续妊娠
终止妊娠
附2：新生儿地中海贫血筛查与确诊工作流程图
新生儿出生后采集足后跟血斑标本（与新筛同份标本）
标本按新生儿筛查标本递送途径递送
进行全自动毛细管血红蛋白电泳（市筛查中心）
HbA<9.5,A:F小于正常和/或发现HbE发现Hb Bart`s 其它异常Hb
进行β地贫基因诊断进行α、β地贫基因诊断Hb电泳分析、或DNA分析
确诊β确诊α、
(父母进行基因诊断) (父母进行基因诊断) (父母进行Hb电泳分析)
建档、遗传咨询建档、遗传咨询建档、遗传咨询
由各辖区、各医疗保健机构追踪随访
诊断规范
（参照广东省地中海贫血防治协会规范）
地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我省发病率最高的人类单基因遗传病之一。为了规范我省地中海贫血诊断，制定本诊断规范。
一、临床诊断标准（基因诊断标准另定）
（一）α地中海贫血
1.重型α地中海贫血
典型临床表现：常于妊娠30～40周时，胎儿流产、死胎或早产且出生后半小时内死亡。胎儿严重贫血，全身水肿、苍白，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包亦常有积液，心脏扩大，有轻度黄疸。胎盘巨大而易碎。孕检时发现胎内羊水过多可能是早期较特征性的表现。
脐血血红蛋白分析：几乎全为Hb Bart’s。
（基因型检查：为α0地中海贫血纯合子,基因型为--/--。）
2.中间型α地中海贫血
临床表现：婴儿期（1岁左右）开始出现症状，主要表现为轻中度慢性贫血，疲乏无力、肝脾肿大、可间歇发作轻度黄疸，约2/3患者有肝脾肿大。少数病情较重或年龄较大的患儿可出现类似重型β地中海贫血的特殊面容。
实验室检查：①血象：贫血程度轻重不一，一般Hb 70～100g/L，重者低至Hb 30～40g/L，MCV、MCH及MCHC均降低。②血红蛋白分析：可见HBH带，含量为5%～30%，还可见少量Hb Bart’s。HbA2、HbA和HbF含量正常或稍低。新生儿脐血血红蛋白分析：Hb Bart’s 多数>10%。
（基因型检查：为-α/--或ααT/--。）
3.轻型α地中海贫血
临床表现：患者一般无贫血及任何临床症状，或有轻度贫血，肝脾无肿大；感染时贫血可加重。
实验室检查：①血象MCV、MCH与MCHC降低；②红细胞渗透脆性降低，Heinz小体生成试验阳性；③血红蛋白分析：HbA2和HbF含量正常或稍低；新生儿期脐血Hb Bart’s含量多数在1.5%～10%，于生后6个月消失。
（基因型检查：为αα/--或αα/αT-或-α/-α。）
本病需与缺铁性贫血相鉴别。
4.静止型α地中海贫血
多数无临床表现，成年人较难通过地贫筛查检出。
实验室检查：新生儿期脐血能够检测到Hb Bart’s，含量多数在0.1%~1.5%，于出生后6个月消失。此类型多数通过新生儿疾病筛查检出。
（二）β地中海贫血
1.重型β地中海贫血
临床表现：3～12个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，腹部逐渐隆起，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而加重，3～4岁时明显，身材矮小，消瘦，肝、脾进行性肿大；由于骨髓代偿性增生导致骨骼变形，颅骨改变明显，表现为头颅变大、额顶及枕部隆起、颧高、鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，两眼距增宽，形成特殊的“地中海贫血面容”；
实验室检查：①血象：贫血明显，多数Hb<50g/L；呈小细胞低色素贫血，红细胞大小不匀，异形、嗜碱性点彩比较明显，靶形细胞占所有红细胞的10%～35%；可见有核红细胞，网织红细胞正常或增高。②MCV和红细胞渗透脆性降低。③血红蛋白分析：HbF明显增高，大多>40%，最高可达98%。HbF不增高应排除近期输血的影响，可在输血后2周左右复查。HbA减少，HbA2正常或减少。
（基因检查：可确定基因型，结果为纯合子或双重杂合子。）
2.中间型β地中海贫血
临床表现：贫血程度和临床症状多介于重型和轻型β地中海贫血之间。发病年龄迟于重型，多在幼童期出现轻中度贫血，无特殊面容，脾脏常肿大。少数较重的中间型β地中海贫血患者，贫血较重，脾脏明显肿大，需输血。
实验室检查：①血象：轻中度贫血，细胞形态同重型β地中海贫血。②MCV和红细胞渗透脆性降低。③血红蛋白分析：HbF增高，含量一般为40%～80%；HbA2正常或增高，可达4%～5%。
（基因检查：可明确基因型，结果多为双重杂合子。）
3.轻型β地中海贫血
临床表现：多无症状及体征；或有轻度贫血，脾脏轻度肿大，贫血可因妊娠或感染而加重；生长发育正常，无骨骼改变，能存活至老年。
实验室检查：①血象：Hb正常或轻度降低，成熟红细胞有轻度形态改变，可见少量靶形红细胞。②MCV和红细胞渗透脆性轻度降低。③血红蛋白分析：HbA2含量轻度增高，平均约5％，这是本型的主要特点；HbF多正常或轻度增高，约为1%～3%；HbA轻度减少。
（基因检查：可明确基因型，结果为杂合子。）
二、治疗规范
传统治疗：是指以输血和除铁为主的治疗方法。对于地贫患者来说：“规律输血，足量除铁，避免并发症的发生”是治疗的最基本原则，只有坚持这种最基本治疗原则，才能够保障患者日常良好的身体状况和正常的生长发育，为日后进行移植等进一步治愈疾病创造宝贵的机会。
1．输血
1）输血的目的
输血的主要功能是补充红细胞以保持患儿的血红蛋白在正常范围内。正常情况下，6个月－6岁儿童血红蛋白应大于110g/L,6-14岁应大于120g/L。如果患儿只在严重的贫血时（血红蛋白30－40g/L）才输血以维持生命，平时血红蛋白低于80g/L，这种输血法称为低量输血
法。低量输血诱发贫血性心脏病，使得患者极少能活至成人。
目前主张采用高量输血法，就是在患儿血红蛋白很低时给予密集输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白水平迅速上升至120－150g/L，然后再每四周输注一次，使患儿的血红蛋白维持在100g/L以上。高量输血法能使患儿基本保持正常生长发育。高量输血法的长处在于：
1.明显改善贫血状况，使身体各组织得到足够的氧气，保证患儿的正常生长发育，心脏
功能维持良好。
2.抑制骨髓的明显增生，使骨骼生长强壮，减轻地中海贫血的特殊外貌。
3.预防脾功能亢进。
4.纠正贫血，避免从食物中吸收过多铁质。
但高量输血的患者仍然存在体内铁质堆积过多的问题，只是当血红蛋白正常时，身体较能抵抗铁质所造成的损害。
2）如何规律输血
?大部分重型β-地中海贫血的患者需要终生输血。一般情况下，当患儿血红蛋白
不能保持达到70g/L；生长发育落后；有明显的骨骼的改变，特别是有失聪的情
形时提示患儿需要开始规律输血。
?通常情况下，患者每周血红蛋白下降10g/L，因此每四周需要输注浓缩红细胞每
公斤体重12ml。接受高量输血法患儿的心脏功能较好，每公斤体重12ml的输
血量是安全的；对于不规律输血或低量输血的患儿，由于多合并有贫血性心脏
病，因此宜采用少量多次的输血的方法，将所需输血量分为两天输注或每两周
输注一次。
?随着患儿的长大，每次所需血量亦随着增加。输血需要量与体重呈正比关系，
对于脾脏过大的患者，血液破坏过多，输血需要量增加，脾脏切除后又可减少
输注量。
?每次输血前后均应检测血红蛋白水平，从而掌握输血的频率，防止出现“低量
输血”的情形。
?对于以往低量输血的患者，在输完一次血后的第二到第五天再给予第二次输血，
将血红蛋白提升至120－150g/L，以后再维持每四周输血1－2次，就可转为高
量输血，当转为高量输血后，患儿会立即感到很有活力，食欲好转，生长增快，
约半年后骨骼会变得强壮。
3）输血并发症
a) 过敏反应
当患者对所输注血液的血细胞发生过敏反应时，可出现发热、寒战；当对所输注的血浆成分发生过敏反应时，患者可出现寻麻疹。如果仅仅是偶然发生输血反应，可以在输血前口服解热镇痛药或抗过敏药；如果经常发生输血反应，应该输注洗涤红细胞；另一防止“发热反应”的方法是使用过滤器过滤白细胞。防止输血反应比较经济的方法是在输血前注射地塞米松或氢化可的松，每月一次小剂量的类固醇激素是安全的。
b)溶血反应
由于配血或输血过程中的错误，造成ABO血型不合溶血反应，患者表现为发热、寒战，解酱油色尿。这要求血库工作人员及输血的护士严格查对姓名及血型，防止发生输错血。
25％地中海贫血患者可产生某种红细胞抗体，使得患者在输血后血红蛋白快速下降，如果患者是在5岁后才规律输血的，较易产生红细胞抗体。解决的方法是找出“完全的适合的供血者”，这需要非常仔细的筛查血液，确定所输血液不会对患者特定的红细胞抗体产生反应。另一解决的方法就是给患者服用小剂量的类固醇激素。
c) 传染性疾病
输血最常见的感染是病毒性肝炎：1、乙型肝炎，这是由于少量乙肝病人处于“窗口期”,所以仍有输血引起的乙肝的可能。因此地中海贫血患者应该常规进行三剂乙肝疫苗的接种，（第0、1、6个月注射）。2、丙型肝炎，可造成严重急慢性肝炎，目前丙肝尚无有效疫苗来预防。
2、除铁治疗
1）铁过多的毒性
输血和从肠道中吸收过多的铁，这两方面均可引起重型β-地中海贫血患者体内铁负荷过多。
反应体内铁过多的最好指标是铁蛋白浓度。铁蛋白是结合了铁并储存在肝脏和其他组织的物质，小量铁蛋白流入血中，可反应体内储存铁的含量。
铁在体内具有非常高的活性，二价铁和三价铁之间的转换将获得或丢失电子产生有害的自由基，这些不成对的电子可造成细胞膜、细胞器及DNA的损害，引起细胞死亡和纤维化，导致全身多组织损害。如果不进行除铁治疗，这种损害将是致命的。
重型β-地中海贫血输血相关的铁负荷在第二个十年是致命的，主要是心脏并发症，此外还可因脑垂体的损害引起性机能减退及生长迟缓，还可见到内分泌的并发症包括糖尿病、甲状腺机能减退、甲状旁腺机能减退。肝脏纤维化和肝硬化、伴发的慢性肝炎也都是严重的并发症。
2）开始除铁治疗的时机
对于重型β-地中海贫血患者，当输血后体内铁储存铁造成组织损害时就应该开始除铁治疗。通常是在输血10－20次后或体内铁蛋白水平超过1000ug/L时开始。如果在3岁以下开始除铁治疗，需要降低去铁胺用量并监测生长和骨发育情况。如果可能，建议检测肝铁含量。3）如何监测铁负荷
在除铁治疗过程中应密切监测铁负荷，以便评价除铁治疗的效率，预防过渡除铁带来的并发症。
●监测血清铁蛋白：这是比较简单的方法，它反应体内储存铁的多少，对诊断重型β-地中
海贫血也有意义。血清铁蛋白低于2500ug/L可降低心脏并发症的发生率。推荐的标准应为血清铁蛋白持续低于1000ug/L。如果短时间内血清铁蛋白的突然升高，应注意检查是否合并肝炎或其他感染。通常情况下应每三个月检查一次血清铁蛋白，对于降低去铁胺用量防止铁蛋白过低的毒性反应具有重要意义。
●有条件的医院可检测肝铁含量及尿铁。
4)常用的除铁剂：目前常用的除铁剂包括去铁胺注射剂及去铁酮口服片剂。
5)去铁胺的应用
目前应用最早且较为广泛的除铁剂是去铁胺（诺华公司），它将提高患者的生存及降低铁过多相关的并发症。不利之处在于去铁胺过于昂贵及非肠道途径给药。
a）影响去铁胺除铁治疗的因素：
●给药剂量：剂量增加，排铁增多，但剂量与排铁并不成正比，因此，随着剂量的增加，
去铁胺的结合效率降低。
●给药途径和时间：给药时间越长，去铁胺结合铁的效率越高。肌肉注射较缓慢静脉注
射和皮下注射效率要低。既往的研究显示，每日两次皮下注射可达到与持续皮下注射类似的效率。
●体内铁储存量：体内铁储存量越大，给药后排除的铁越多。
●维生素C：对于维生素C，它可增加游离铁，从而增加去铁胺与铁的结合而增加铁的
排泄，但是如果摄入过量，则可造成铁的毒性增加。推荐剂量为2－3mg/kg/d，在使
用去铁胺时补充维生素C，使得游离的铁及时被结合而被排出体外。对于刚开始除铁治疗的病人，维生素C的补充应当在数周之后开始。
b）去铁胺的应用方法
标准应用方法是使用注射泵8－12小时持续皮下注射10％去铁胺溶液。去铁胺的用量应根据铁负荷和年龄进行调整。一般来讲，去铁胺用量不超过40mg/kg/d，否则可造成生长停止。标准剂量为儿童20－40mg/kg/d，成人50mg/kg/d，每周5－6次。
使用注射泵时应将去铁胺1瓶500mg溶解于5ml液体中，配成10％的溶液，浓度过高可造成注射局部的反应。针头的注射部位应避开重要血管、神经和器官，腹部是最好的注射部位。为防止注射局部的红肿和硬结，应经常轮换注射部位，除腹部外，三角肌部位及大腿外侧也是可供选择的注射部位。建议使用日历记录每周的用药情况。
在输血的时候，需要在常规治疗以外增加一次去铁胺的输注，1g持续静注4小时，可接入输液管道中，但切记不能直接加入血液中静滴。
c）应用去铁胺的并发症
●皮肤局部反应：搔痒、红斑、硬结、轻－中度的不适是最常见的局部反应，主要是由于去
铁胺的浓度不恰当。注射部位的新发溃疡主要是因为去铁胺注射到真皮内所致，应当将注射针头稍进深层些。
●感染：耶尔森氏小肠炎与去铁胺治疗相关，诊断起来比较困难，但是如果临床怀疑这种感
染，应当暂停去铁胺的治疗，尤其是患者表现为发热、腹痛、腹泻和关节痛时。病人出现这些症状时应立即给予治疗。当病人的症状得到控制以及完成足够的抗生素疗程时，可重新应用去铁胺。其他的感染例如克雷白菌属的感染在持续应用去铁胺时可出现病情恶化。
当病人出现不可解释的发热时应停止应用去铁胺,直到明确了病因为止。
●对去铁胺的严重过敏反应：很少见，可在严密观察下进行脱敏治疗。对同一个病人，脱敏
治疗可能需要重复一次以上，如果不能成功脱敏，则可改用另外的除铁剂。
●剂量相关的并发症：对于铁负荷不是太高的病人，如果应用过量的去铁胺可导致以下并发
症：
听力障碍：高频听觉的丢失、耳鸣及耳聋可出现在大剂量应用去铁胺时，尤其是对铁负荷不多的儿童。一但出现明显的听力障碍，这将是永久的。因此应每年进行听力测定，去铁胺过量导致的听力改变是对称性的，如果是不对称性的，提示是其他病理改变。
眼睛的毒副作用：症状包括夜盲、不对称的视野、不对称的彩色视觉及视力降低。严重的可出现视网膜色素沉着，对糖尿病特别是服用硫代二苯胺的病人发生率较高。当病人出现眼睛并发症时应暂时停用去铁胺，当问题解决后改用小剂量。
生长迟缓：当应用大剂量去铁胺时可发生生长迟缓，尤其是在小于3岁开始除铁治疗的儿童。当剂量降至40mg/kg/d以下时生长速度又可很快恢复。所以去铁胺的推荐剂量为不超过40mg/kg/d，同时进行生长监测。
骨骼的改变：在铁负荷较低的病人使用过量去铁胺时较常见骨骼的改变。可见干垢端的类佝偻病骨损害，尤其是发生在脊柱骨的改变，出现不成比例的脊柱缩短，放射学特征为脊柱骨的去骨化。这种变化是不可逆的。
少见并发症：肾功能损害和间质性肺炎可见于非常高剂量（＞10mg/kg/h）治疗的病人。对无体内铁过多并服用硫代二苯胺的病人使用去铁胺可导致昏迷。禁止快速静注去铁胺，以及快速冲洗含去铁胺的静脉管道。
6)奥贝安可（去铁酮）的应用
奥贝安可（加拿大奥贝泰克制药有限公司）是目前国内上市的唯一一个口服除铁剂，也是世界上第一个口服除铁剂，使得患者日常的除铁治疗更加舒适，更加方便，坚持起来也更加地容易。
奥贝安可与三价铁有很强的亲和力，摩尔比为3：1。用法为25mg/公斤体重，3/日，口服。服用奥贝安可后尿液呈红色，红褐色，棕色。奥贝安可不促进致病性小肠耶尔森氏菌的生长，而且奥贝安可有很好的去除心脏铁负荷的疗效。
奥贝安可的不良反应包括：关节痛、嗜中性粒细胞减少症、胃肠功能紊乱、ALT升高、粒细胞缺乏症（可逆性）、体重增加。
3、脾栓塞、脾切除：在脾肿大时、必要时可行部分脾栓塞术或部分脾切除术。
三、预防规范
（一）地中海贫血遗传咨询的种类
1、婚前遗传咨询
因为男女双方或一方、或亲属中有地贫患者的困扰，但不知可否结婚、传给后代机会如何而要求指导时而前来咨询。咨询医生在明确男女双方的诊断后，可就再发风险做出评估。
2、孕前或孕期咨询
夫妻双方在孕前或孕期前来进行咨询，一般提出的问题如下：
（1）夫妻双方或一方有地贫，他们生育该患儿的机会有多大？是否需要做产前诊断？
这类问题可按婚前咨询的同类问题处理。
（2）咨询者曾生育过重型或中间型地贫患儿，询问再生育是否会出现同样情况，是否可以避免这类患儿的出生，下次再怀孕需要如何处理。
（3）因XX市属于地贫高发地区，担心自己患有地贫要求检查者。
（二）遗传咨询的对象
1、筛查疑为地贫的新生儿/儿童（家长）；
2、产前咨询的对象；
（1）夫妻双方或一方为地贫携带者；
（2）生育过重型或中间型地贫患儿的夫妇‘
3、产前诊断对象；
（1）夫妇双方患有同型地贫携带者；
（2）生过重型或者中间型地贫患儿的夫妇。
（三）遗传咨询的程序
产前咨询的程序：
（1）询问病史、查询检查结果；询问、查阅男女双方的血常规、RBC渗透脆性、地中海贫血相关检查结果等；生过巴氏水肿胎、中间型α地贫或重型β地贫患儿者，详
细查阅先证者的地贫检查结果。孕妇生育史、家族史等。
（2）实验室检查：对于MCV≤80fl 和/或MCH <27pg和/或红细胞渗透脆性<60%或者
其他地贫地贫筛查结果提示可能为地中海贫血者，建议进行α、β地贫基因诊断，
有必要者还可采用α、β珠蛋白基因测序方法，以确诊稀有基因型地贫。
（3）风险评估、提出处理意见和建议：根据夫妻双方或者先证者的地贫基因诊断结果，明确是否需要进行产前诊断，评估再生育的再发风险。
（4）产前基因检测：根据需要确定检查项目（α地贫产前基因诊断或β地贫产前基因诊
断或α、β地贫产前基因诊断），在产前可选择绒毛、羊水、脐血作地中海贫血产
前基因诊断。
（5）产前基因检测结果的解释以及可能的妊娠结局，干预措施的指导和提供。
（6）病例登记：在专用的产前（遗传）咨询门诊病例登记簿登记，实行保密原则，存档。
地贫筛查、确诊与产前诊断服务流程:
1、由当地各医疗机构完成地贫筛查；
2、筛查阳性者应转诊到市地贫诊断分中心进行确诊，转诊的途径是
通过填写《XX市地中海贫血转诊单》，让病人自行到市地贫诊断分中心完成诊断和干预；
3、市地贫诊断分中心应为确诊的地贫患者提供治疗和遗传咨询；
4、市地贫诊断分中心应为需要产前诊断者提供产前诊断服务（通过
绿色通道转诊）。
治疗技术规范（详见《XX市地中海贫血防控工作服务规范和流程》）：
1.重度地贫：及早的规律输血和去铁治疗，根治的方法是进行造血干细胞
移植。
2.中度地贫：及早的规律输血和去铁治疗，也可以辅以中医疗法，脾肿大
者可作脾切除术。
3.轻型地贫：未出现贫血者无须治疗，出现轻度贫血者应使用抗氧化、保
护红细胞药物进行治疗，出现黄疸的新生儿应进行对症退黄治疗。
轻型地中海贫血大多数患者无临床症状，无需特殊治疗，有个别患者由于造血功能不成熟，加上此时生长发育旺盛，可有轻至中度贫血，如Hb<90g/L 可服用抗氧化剂如维生素C、维生素E保护红细胞、叶酸、维生素B6补充造血原料，减轻贫血症状。Hb在91-100g/L之间的，应在15天后再测血常规，若15天后Hb会上升则无须治疗，若15天后Hb下降者，应进行治疗。地贫患者一般不用进行补铁治疗，不要服用以补铁为主的补血药物，日常生活中应适宜而不可过量食用含铁较高的食物：如菠菜、苹果、西兰花、肝脏、牛肉等。如果确诊合并有缺铁性贫血则要进行补铁治疗。
4、静止型地贫：多数无症状，无需治疗。
地中海贫血遗传咨询要点（成年人）：
1.体检时若血常规发现MCV和/或MCH降低者，应疑为地贫，及时转诊到上级医院筛查，确定阳性者，须到XX市妇幼保健院遗传专科门诊进行确诊和接受遗传咨询。
2.婚检时男女双方只要一方疑为地贫，双方必须进行地贫基因诊断。
3.怀孕后应尽早进行地贫检查，孕检时若夫妻有一方疑为地贫，则夫妻双方都必须进行地贫基因诊断并接受遗传咨询。如果夫妻双方均确诊为同一类型的地贫，胎儿有1/4的几率为重度贫血，则必须在孕16-20周抽羊水（20周后抽脐血）进行胎儿产前诊断，避免重型地贫儿出生。
4.细菌或病毒感染、发烧、怀孕等可导致地贫患者出现贫血症状，应对症治疗。
实用案例分析
案例1、一对婚检男女，血常规检查报告：一方Hb119g/L、MCV66.5fL、MCH21.1pg,另一方MCV84.7fL、MCH29.2pg，血红蛋白电泳分析均未发现异常。婚检医生意见：一方地中海贫血筛查阳性，建议到基因诊断单位进一步诊断。
分析与处理：MCV、MCH低于正常切值，婚检医生已得出地贫筛查阳性的诊断。但处理意见中还需注意，MCV、MCH作为地贫筛查，有相当一部分静止型地贫不能检出，该案例中，男方初筛在正常范围，还有精致型地贫可能，因此应向男女双方进行地贫知识的宣教，强调作进一步诊断的重要性，建议男女双方同时到地贫基因诊断机构作进一步诊断，并做好知情告知和按有关要求的签字记录工作。
案例2、黄某，女，28岁，结婚一年半，计划妊娠，要求孕前检查，地贫筛查结果Hb102g/L，MCV80fL、MCH27pg，HbA22.5%，被告知无异常，未要求其丈夫进行地贫筛查。孕13周产检时另一位医生检测其丈夫血常规Hb102g/L，MCV75fL、MCH23pg，HbA21.9%，基因诊断结果为轻型α地贫（—SEA/αα），黄某检测结果为静止型α地贫（—α37—αα），并抽羊水进行产前诊断，结果显示胎儿为中间型α地贫（—α37/—SEA）。黄某夫妇在充分了解中间型α地贫表现后，最终选择终止妊娠。
分析与处理：首诊医生未了解到静止型α地贫携带者可无临床表现，没有对夫妇双方均进行地贫筛查，造成了漏诊，临床医生应注意地贫为常染色体隐性遗传病，只有确定夫妇一方或双方未携带地贫基因时，才有不生下重型或中间型地贫子女可能。
案例3、莫某某，36岁，因妊娠9周，要求产前诊断而2009年10月来诊。1999年6月因妊娠30周胎动消失2天，B超诊断死胎在当地引产，娩出的死胎腹部较大，胎盘大，产后出血800ml，产后恶露30多天未净。2004年再次怀孕，妊娠32周自觉腹部增大而到市级医院行B超检查，结果示：晚孕单活胎，头先露，胎儿心胸比例增大，胸腹水，肝脾肿大，巨大胎盘（厚7.5cm），当日住院引产。入院诊断：妊娠32周，妊娠期高血压，轻度贫血，胎儿畸形，巨大胎盘。产检：宫高35cm,腹围98cm,胎方位LOA，未入盆。Hb86g/L。引产娩出死胎重2200g，腹部膨隆、肝脾肿大。因胎盘滞留行手取胎盘术，术中发现部分粘连，产时出血1200ml，胎盘重1850g，输血浓缩红细胞2单位。产后3天B超发现胎盘残留行清宫术。2009年再次怀孕，至某市医院妇科就诊，血常规Hb104g/L，MCV68fL、MCH22pg，询问病史后夫妇地贫基因检测，结果二人均为轻型α地贫（—SEA/αα），建议产前诊断，经遗传咨询后决定于妊娠10周行绒毛穿刺，检测结果正常，2010年顺产一活男婴。
分析与处理：第一次妊娠接诊医生地贫认识不足，对水肿胎儿无识别能力，不能对孕妇提出遗传咨询、产前诊断的建议。产后未仔细检查有无胎盘残留，导致产后恶露不尽。第二次妊娠也没有做好孕前、孕期保健，未询问过去不良产史，未建议遗传咨询和产前诊断，直至孕妇发现异常情况才做B超检查，失去在早中孕期诊断机会，以至于发生妊娠期高血压、产后出血。第二次分娩时情况记录叫详细，有助于对病情的估计。对发生胎盘残留的可能性估计准确和处理较好。第三次妊娠产妇于早期就诊，接诊医生仔细询问病史，恰当地进行产前筛查并建议遗传咨询，使其及时产前诊断。
案例4、妻35岁，夫41岁，先后因“胎儿水肿综合征”终止妊娠2次。已试孕2年未果，经HSG提示双侧输卵管梗阻。女方月经正常，有排卵，男方精液常规及形态检查指标均正常。地中海贫血基因检测：女方为复合型地贫（αβ-双重杂合子）；男方为标准型α地中海贫血。
分析与处理：1、充分评估女方卵巢功能。2、因输卵管因素，考虑行IVF助孕。若女方卵巢功能正常，为避免再次妊娠重型地贫胎儿的风险，应选用PDG技术，通过植入前遗传学诊断，筛选正常纯合子（首选）或杂合子（次选）的胚胎进行移植。
再生障碍性贫血
再生障碍性贫血 一、概念： 再生障碍性贫血是一组由化学、物理、生物因素，药物及不明原因引起骨髓干细胞及造血微环境损伤，以致红髓被脂肪髓代替、血中全血细胞减少的疾病。 二、临床表现及分型： 再生障碍性贫血病人由于骨髓受抑制，全血细胞减少、免疫功能异常，临床上主要表现为贫血、出血、感染。体现在各个病例的症状不完全相同，有的病例以贫血症状为主，有的则以出血和感染为突出表现。 根据起病缓急、病情严重程度，进展情况不同，再生障碍性贫血可分为两个类型，即急性再生障碍性贫血和慢性再生障碍性贫血。 1、急性再生障碍性贫血：基本特点是起病急，病情进展快，贫血较重，病 人出现皮肤苍白、明显乏力、头晕、心悸、气短，呈进行性加剧。出血 倾向重，可出现全身各部位广泛出血，表现为皮肤紫癜或大片淤斑，口 腔黏膜血泡，齿龈、鼻腔出血，消化道出血如便血、呕血、血尿、女病 人月经量增多等表现，严重者可出现头痛、颈项强直、视物模糊、双侧 瞳孔不等大、意识改变等颅内出血表现，常可危及生命。病人易合并感 染症状，出现持续高热，感染部位以咽部、肺部、肛周及泌尿道感染较 为多见，常合并有败血症。病原菌以革兰阴性杆菌、绿脓杆菌、金黄色 葡萄球菌等多见，感染不易控制，且往往与出血互为因果，并加重贫血，使病情进一步恶化。 2、慢性再生障碍性贫血：基本特点是起病和进展均较缓慢，常见病人诉头 晕、疲乏、心悸、气短，以活动后明显。皮肤可见散在出血点和淤斑， 可见口鼻腔少量出血，内脏出血较少见。约半数病人出现发热，以上呼 吸道感染多见，感染易控制。浅表淋巴结、肝、脾一般无肿大。 三、ATG的药理作用： ATG（抗胸腺细胞球蛋白）产生免疫抑制的基本原理是作用于活化的T淋巴细胞，使淋巴细胞衰竭，ATG在衰竭T细胞作用的基础上，可激发其它引起免疫抑制活性的淋巴细胞功能。 四、ATG的副作用： ATG治疗最初几天，大多数患者可出现发热、寒颤、多形性皮疹、低血压/高血压；治疗过程中可引起血小板及中性粒细胞减少、出血加重、血小板输注需求量增加；较少见的副作用包括：毛细血管渗漏综合征、溶血、心律失常及癫痫发作；如果ATG经周围静脉输注，可发生静脉炎；治疗后7~10天约60%患者可发生血清病，其常见症状有：反复发热、皮疹、胃肠道症状、肌痛、关节痛及蛋白尿等，严重时可危及生命，血清病发病率取决于ATG 类型、剂量及疗程；肝肾毒性极少见。ATG治疗期间需严密监护，应用小剂量皮质类固醇可减轻或预防绝大多数急性副作用。 五、ATG的治疗方法： ATG主要用于治疗重型再生障碍性贫血。用法：ATG3~5mg/kg/d,连用五天，同时应用激素，激素主要是抗过敏的作用，用ATG后继续使用激素主要是为预防迟发过敏反应，后激素逐渐减量，一般在一个月内减完。 六、再生障碍性贫血患儿的护理：
地中海贫血临床路径.doc
地中海贫血临床路径 （2016 年版） 一、地中海贫血临床路径标准住院流程 ( 一 )地中海贫血诊断 A.目的 确立地中海贫血（Thalassanemia ，简称地贫）一般诊疗的标准操作规程，确保患者诊疗的正确性和规范性。 B.范围 适用于地贫患者的诊断及其治疗 C.诊断依据 根据《血液病诊断及疗效标准》（第三版，科学出版社）及《血液病学》（第三版，人民卫生出版社）。 D.进入路径标准 （1）（2）第一诊断为地中海贫血 当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要 特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 E.分型 （ 1）α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）是α珠蛋白链合成不足的结果，α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白
链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血 基因携带者结合，或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者， 就会产生四种表现型： a)α+基因与正常α基因携带者结合，α / β链合成比值基 本正常，产生静止型α地中海贫血 ( α2杂合子 ) 。 b)α0基因与正常α基因携带者结合，α/ β链合成比值减 少到 0.7 ，产生α地中海贫血特征 ( α1杂合子 ) 。静止型携带者 及α地中海贫血特征者无任何症状及特征。 c)HbH病 ( α1与α2双重杂合子 ) ： HbH患者出生时与正常婴儿一样，未满 1 岁前多无贫血症状，随着年龄增长逐渐出现典 型的 HbH病特征，表现为轻至中度的慢性贫血，约2/3 以上患 者有肝脾肿大，无地中海贫血外貌，生长发育正常。 d)Hb Bart ’ s 胎儿水肿综合征：α0基因的纯合子，往往在 妊娠 30~40 周成为死胎，流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内 死亡。 （ 2）β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）是由于β 珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血。 a)轻型β地中海贫血：为杂合子β地中海贫血，多数患者无贫血，贫血可因感染、妊娠等情况加重，脾脏可轻度肿大。 b)中间型β地中海贫血：不依赖输血，临床表现介于重型 与轻型β地中海贫血之间的β地中海贫血患者。 c)重型β地中海贫血：为纯合子β地中海贫血，β珠蛋白链
什么原因导致地中海贫血
什么原因导致地中海贫血 什么原因导致地中海贫血 1、α型地中海贫血 α型地中海贫血又称α珠蛋白生成障碍性贫血，是常见的血红蛋白基因异常遗传性疾病，在我国的发病率较低，大多数α地贫是由于α珠蛋白基因的缺失，少数由基因点突变造成的α珠蛋白肽链难以完整合成，最终使血红蛋白组分改变影响其生物功能，主要表现为慢性进行性溶血。 2、β型地中海贫血 β地中海贫血又称β珠蛋白生成障碍性贫血，同α型地中海贫血一样，也是染色体异常导致的疾病。在我国的发病率较α型地中海贫血高，β珠蛋白生成障碍性贫血的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失，导致血红蛋白功能异常，表现为慢性进行性溶血。 地中海贫血对患者的危害大，有贫血、黄疸、脾大等不同程度的发病表现。地中海贫血如果治疗不当就是危及生命，治疗方法有：药物治疗、手术治疗等。但因是遗传性疾病，现在医学水平只能延长患者的生存时间。在患者日常生活中应注意保持均衡饮食、适量运动等以免病情恶化。 地中海贫血的危害
1、地中海贫血的危害来自于贫血。长期贫血会导致病人脏器功能减退，首先骨髓会过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松。长期地中海贫血会导致铁的吸收过量，还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等。 2、地中海贫血对人们的危害表现在很多方面，fh患者疾病严重程度取决于其基因型———纯合与杂合。 3、地中海贫血疾病的危害性还包括给家人带来负担。为了缓解患者的痛苦，家人一般都会极力的进行救治，再加上旁人的议论等等，从而带来一定的经济和精神负担，甚至造成倾家荡产、家破人亡的局面。 4、地中海贫血不仅仅是患者自身的生活质量下降，由于极易发生各种并发症，贫血患者多于青少年期死亡，还会给家庭和社会带来沉重的负担，带来很大的社会问题。 5、地中海贫血给人们的生活和健康造成的危害很多，中、重度给患者带来痛苦。中、重度的地中海贫血会使患者出现贫血的症状，浑身无力、营养不良，随着年龄增长会越来越严重。骨骼也会变大，导致头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距宽的面容改变。
再生障碍性贫血病人的健康宣教
再生障碍性贫血病人的健康宣教 概述 再生障碍性贫血（再障）是化学、物理、生物因素及不明原因引起的骨髓干细胞及造血微环境损伤致骨髓造血功能衰竭的类贫血，临床表现为进行性贫血、皮肤粘膜及脏器出血以及反复感染发热。发病以青壮年居高，男性多于女性。 病因：原因不明者称为原发性再障，能查出原因者为继发性再障，继发性再障已知原因有药物、化学、物理、病毒感染等因素引起骨髓抑制。 治疗： （1）支持疗法禁用对骨髓有抑制作用的药物。对粒细胞缺乏者宜保护性隔离，积极预防感染。输血要掌握指征，准备做骨髓移植者，移植前输血会直接影响其成功率，尤其不能输家族成员的血。一般以输入浓缩红细胞为妥。严重出血者宜输入血小板。反复输血者宜应用去铁胺排铁治疗。 （2）雄激素为治疗慢性再障首选药物。 （3）骨髓移植是治疗干细胞缺陷引起再障的最佳方法，且能达到根治的目的。一旦确诊严重型或极严重型再障，年龄＜20岁，有HLA配型相符供者，在有条件的医院应首选异基因骨髓移植，移植后长期无病存活率可达60％～80％，但移植需尽早进行，因初诊者常输红细胞和血小板，这样易使受者对献血员次要组织相容性抗原致敏，导致移植排斥发生率升高。 （4）免疫抑制剂适用于年龄大于40岁或无合适供髓者的严重型再障。 健康教育： （1）预防感染日常生活中要注意增减衣服，避免受凉。做好个人卫生，保持皮肤清洁，勤洗澡、更衣、剪指甲。居室定时通风，少出入公共场所，外出时戴口罩。注意口腔卫生，餐后睡前漱口。注意肛周清洁，女病人注意会阴清洁。若出现咽痛、咳嗽、流涕、尿痛、牙龈肿痛、红肿等，应及时到医院治疗，以便早期处理。 （2）预防出血根据病情适当活动，活动时防止滑倒或外伤，以免伤后出血。禁止用硬毛牙刷刷牙，牙签剔牙，进食宜慢，避免口腔粘膜及牙龈受损。预防鼻腔粘膜干燥，必要时涂油保护，禁止挖鼻孔，以免损伤鼻腔粘膜，引起出血。注意小便颜色，女病员注意月经量及时间。若出现头痛、头晕、恶心等，应及时到医院检查治疗。 （3）生活照顾饮食上要避免辛辣、刺激、过冷、过硬食物。尤其要禁食海鲜品。易进食清淡易消化、富含维生素的食物。日常生活要有规律，情绪稳定，适当活动，避免劳累。避免接触有害物质、辐射及服用对骨髓有影响的药物。贫血、出血较重时，要卧床休息，减少活动，必要时住院治疗。 （4）用药注意严格遵医嘱服药，不能自行调整或减量。定期复查血常规及肝、肾功能。
关于地中海贫血的诊断标准--3page
关于地中海贫血的诊断标准 地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定，由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现；临床血液学改变，除了血液学常规检查外，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查结果与实际结果有明显的不同；遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等，相同基因型患者父母基因型组合不尽相同；分子生物学分析可采用聚合酶链式反应（PCR）技术、等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)和近年来日趋成熟的有重大影响的基因芯片技术等方法进行基因突变类型的分析。 关于重型与中间型β地中海贫血血红蛋白量的界限，国内外资料多以低于60g/L为重型。国内外血液学专著中都强调重型β地中海贫血患者需依赖定期输血和应用铁螯合剂治疗才能维持生命，而中间型患者可不依赖定期输血长期生存，但如文献所述，确定血红蛋白在60-70g/L间的中间型患者是否需要输血是很困难的，只能根椐具体情况而定。学者提到部分中间型偏重的患者若不定期输血，在进入青少年时期以后，血红蛋白将逐渐下降，出现肝脾肿大、心脏增大和地贫面容等表现，并需依赖定期输血，认为这些患者应重新诊断为重型β地中海贫血，进行定期输血和铁螯合剂治疗，我们在临床实践中有相同的体会。
重型β地中海贫血、中间型α和β地中海贫血经足量输血和铁螯合剂维持治疗不会出现肝脾肿大和颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变。中间型α和β地中海贫血Hb一般在60g/L以上，因感冒发热和药物等原因导致溶血时可有一段时间在60g/L以下。 地中海贫血中除了少部分静止型α地中海贫血基因携带者外红细胞均为小细胞低色素，主要表现为MCV、MCH和红细胞脆性降低，国内文献使用的MCV和MCH截断值差异较大，而国际上使用较广泛的是MCV<79fl和MCH<27pg。HbA2是诊断轻型β地中海贫血和基因携带者的关键，国内常用碱性电泳法检测，国外通常用高效液相色谱法检测，两种方法HbA2截断值有所不同。 国内已有文献采用此分级法，分级标准如下：根椐患者是否具有①未接受足量的铁螯合剂治疗②肝大③肝纤维化三个危险因素而分为3度：一直在接受足量的铁螯合剂治疗，无肝大和肝纤维化为Ⅰ度；有1个或2个危险因素的为Ⅱ度；3个危险因素都具备的为Ⅲ度。 关于重型β地中海贫血HbF量的界限，国内外文献有不同的意见，有的定为10%-90%，有的则定为30%-90%，在高发区临床实践中发现大多数患者HbF量在30%-90%之间，也有低至10%和高达100%的，但低于30%的要除外输血的影响。 α珠蛋白生成障碍贫血是由于α基因缺失所引起，但也可因点突变、核苷酸缺失或插入而引起，后者因此称之为非缺失型（以αT表示累及的基因），至目前共有40种非缺失型α珠蛋白生成障碍贫血被报道（东南亚和中国南方最常见的为Hb Constant Spring），由于非缺
什么是地中海贫血
什么是地中海贫血 什么是地中海贫血 地中海贫血(以下称为地贫)，是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。 目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。 地中海贫血的病因是什么 众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。 一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。 地中海贫血的症状是怎样的 一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。 α地中海贫血 1.静止型 无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。 2.轻型 无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。 3.中间型 此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。
地中海贫血的诊断方法.doc
地中海贫血的诊断方法 B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有： 1 血常规检测 地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。 2 红细胞渗透脆性试验(一管法) 其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在0．32％(或0．36％)NaC1中溶解度降低(脆性降低)。一管法可用于地中海贫血群体筛查。 3 血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳 是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到HbE、HbH等异常血红蛋白区带，同时可定量检测HbF、HbA2的含量并区分常见类型的地中海贫血。有研究显示MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达100％，阴性预告值达100％，联合特异度可达100％，阳性预告值达100％DS。 4 高效液相色谱技术(HPLC) 原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。在操作上，HPLC采用的是全血标本，不需要制备Hb液，只要将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定
量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断 近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。 5．2 探针斑点杂交技术(allele—specific oligonucleotide ASO)应用引物扩增珠蛋白基因，同时合成与正常序列和突变序列完全互补的寡核苷酸探针。将PCR扩增产物点在尼龙膜上，分别与
再生障碍性贫血的病理特征
再生障碍性贫血的病理特征 *导读：很多人错误的认为再生障碍性贫血就是一种贫血病而已，平时多注意补充营养就没事了，该病与其他贫血型疾病的不同之处就在与伴有严重型的并发症。…… 很多人错误的认为再生障碍性贫血就是一种贫血病而已，平时多注意补充营养就没事了，该病与其他贫血型疾病的不同之处就在与伴有严重型的并发症，如出血、易感染等等，治疗不及时有可能会危及生命，下面我们就来说说再生障碍性贫血的病理特征。 1、骨髓增生导致黄髓增加，进而使造血组织损伤以致逐渐减少。 2、使用一般抗贫血药物并无太大效果。 3、全血细胞减少为主要表现特征，多数患者会出现易感染，出现发热等症状。红细胞减少而见心悸、乏力、头晕等；血小板减少则见出血情况。 此外，再生障碍性贫血有急性与慢性之分，主要是由于体内造血功能衰竭所致，不同病情的患者所表现的症状也大不相同。急性“再障”，潜伏期短来势凶猛，症状突发。最易感染，高烧不退，出血。出血不定部位，发烧不定时间，感染易在头部和口腔内发作。有的在腰部出现疱疹，各种血细胞急剧下降，死亡率高。但是，病情来势随猛，一旦控制，恢复较快。慢性再生障碍
性贫血的原因：因为每个人的身体的健康程度不同﹑免疫能力强弱不同﹑地区的不同﹑环境的不同﹑年龄的不同﹑男女的不同﹑受病毒病毒侵袭脏腑的不同，所以导致“再障”的急慢就不同，需要治愈的时间就不一样。病毒侵袭人体内部越多，体内脏腑骨髓的造血功能破坏就更加严重，发作急，各种血细胞急降，即为急性“再障”，反之则是慢性再障。 综上所述，治疗再生障碍性贫血也要分情况而定，最好是要对症治疗，建议选择到正规医疗机构就诊，面系统的治疗方式才能让您早日恢复健康生活。最后祝您早日治愈。
地中海贫血会引起什么并发症
地中海贫血会引起什么并发症 *导读：对于不同的患者来说，地中海贫血所表现出来的症状轻重有别，不过大多数情况下属于慢性的溶血性贫血。该病给患者…… 对于不同的患者来说，地中海贫血所表现出来的症状轻重有别，不过大多数情况下属于慢性的溶血性贫血。该病给患者的健康带来极大的损害，而且还会引起其他并发症，尤其是儿童影响健康发育。那么地中海贫血都会引起哪些并发症呢? *1.过量铁质积聚：长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。 *2.输血引起的反应：常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。 *3.经输血而传染的疾病：经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。虽然在输血整个过程中，多重的预防措施已把传染的机会减至极少，偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子。至于爱滋病毒的传染，可说是极为罕见。以上三种病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。
*4.脾脏发大：在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。 *5.胆石的形成：长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。 *6.除铁药的副作用：值得一提的，除铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼生长。因此，除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或减少。 以上六个方面的内容是关于地中海贫血并发症的相关介绍，大家在阅读了本文后，对该病所引起的并发症问题有所了解了。其实地中海贫血本身并不可怕，只有患者朋友能积极的治疗，调整好饮食和生活，就不会危害到健康。
地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望
地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望 作者：周玉球， ZHOU Yu-qiu 作者单位：519001,珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所 刊名： 中华检验医学杂志 英文刊名：Chinese Journal of Laboratory Medicine 年，卷(期)：2012,35(5) 被引用次数：3次 参考文献(22条) 1.Patrinos GP;Kollia P;Papadakis MN Molecular diagnosis of inherited disorders:lessons from hemoglobinathies 2005 2.Rund D;Rachmilewitz E Beta-thalassemia 2005 3.徐湘民地中海贫血预防控制操作指南[外文期刊] 2011 4.Weatherall DJ;Clegg JB The thalassemia syndromes 2001 5.NHS Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme.Handbook for laboratories 6.Ryan K;Bain BJ;Worthington D Significant haemoglobinopathies:guidelines for screening and diagnosis[外文期刊] 2010(1) 7.Galanello R;Eleftherious A;Tarager-Synodinos J Prevention of thalassemias and other haemoglobin disorders 2003 8.Old JM Screening and genetic diagnosis of haemoglobin disorders[外文期刊] 2003 9.周玉球;商璇;尹保民1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析 2012 10.Demir A;Yarali N;Fisgin T Most reliable indices in differentiation between thalassemia trait and iron deficiency anemia[外文期刊] 2002 11.Stephens AD;Angastiniotis M;Baysal E ICSH recommendations for the measurement of Haemoglobin A2 2012 12.Stephens AD;Angastiniotis M;Baysal E ICSH recommendations for the measurement of Haemoglobin F 2012 13.Joutovsky A;Hadzi-Nesic J;Nardi MA HPLC retention time as a diagnosis tool for hemoglobin variants and hemoglobinopathies:a study of 60000 samples in a clinical diagnosis laboratory 2004 14.Van Delft P;Lenters E;Bakker-Verweij M Evaluating five dedicated automatic devices for haemoglobinopathy diagnostics in multi-ethnic populations 2009 15.Higgins T;Mack M;Khajuria A Comparion of two methods for the quantification and identification of hemoglobin variants 2009 16.Waneesorn J;Panyasai S;Kongthai K Comparison between capillary electrophoresis and high performance liquid chromatography for detection and quantification of Hh constant spring[Hb CS; α142,Term → Gln (TAA 》 CAA IN α2)] 2011 17.Munkongdee T;Pichanun D;Butthep P Quantitative analysis of Hb Bart's in cord blood by capillary electrophoresis system 2011 18.Chan LC;Ma SK;Chan AYY Should we screen for globin gene mutations in blood samples with mean corpuscular volume (MCV) greater than 80 fl in areas with a high prevalence of thalassemia 2001
地中海贫血基因检测案例
地中海贫血基因检测案例 ——从罕见地贫基因到双线检测 钦州市妇幼保健院 基因科学与遗传医学诊断中心 汇报人：龚菲菲组员：龙驹、龚菲菲、施狄秋、张城鸿
引言 地中海贫血是一种单基因遗传疾病，广西人群中地贫基因携带率约为25%。 目前常规地贫基因分析试剂盒所检测的范围是4种α缺失基因、3种非缺失型α地贫和17种非缺失型β地贫。 研究表明，人群中有一定的地贫基因携带者，其携带的基因型不在常规地贫基因检测试剂盒检测范围内。 本案例将阐述一例由罕见地贫基因的检出而改进地贫基因检测分析流程，进而降低地贫基因检测漏诊风险的事例。
2015年6月，一对夫妇来我院进行地中海贫血基因检测。在检查过程中，我们发现了一些问题。 先证者（来自A家系）是一个28岁的男性个体，其妻子在孕期4个月时检出为--SEA携带者。其丈夫血液学数据如表所示。 结果显示MCH稍低，于是采用MLPA进行检测以排除罕见型。 AⅡ-1 性别-年龄M-28 MCV(fL) 82.3 MCH(pg) 26.5 Hb(g/dL) 16.1 HbF (%) 0.8 HbA2 (%) 2.4 Hb Bart’s+Hb H (%) 0 Ferritin (μg/L)306.8 α 常规基因型αα/ααβ基因型βA/βA 一例罕见地贫家系的检出 该先证者的临床表型
MLPA结果图 MLPA结果显示其缺失的断裂点位于337和142探针，以及283和310探针之间。同时采集了他们家系进行分析。此时，也发现一例患儿疑似携带该变异，合并研究。结果显示，该家系疑似携带2.4KB缺失型基因
电泳和测序验证-α2.4等位基因的确诊。 （A）家系A和一例HbH 病患者的琼脂糖电泳图 （wt表示野生型）。3个 个体检出300bp的PCR产 物。 （B）测序结果以及-α2.4等 位基因的示意图。
再生障碍性贫血的并发症有哪些
再生障碍性贫血的并发症有哪些 血液病专家说再生障碍性贫血是由骨髓造血功能异常而导致的一种慢性疾病，发病后主要表现为骨髓造血功能低下，而且还会出现贫血和出血等一系列的症状，严重的患者还会导致并发症的发生，所以早期发现并治疗再生障碍性贫血是很关键的。小编也曾患者再生障碍性贫血这种疾病，试过很多方法，西药、中药、偏方秘方都不行，最后需要靠输别人的血液维持生命，基本上一个月输一次，如果赶上发烧打针的话，即使刚输完血也不行，必须马上重新再输血，体质特别差，走几步就感觉累直冒虚汗，生活质量特别低，后来亲戚给我邮来康髓诺汤药调养的还可以，血象回升的很稳定，不仅一点点将强的松等西药逐渐减停掉了，而且输血的次数一次比一次少，最近有快到半年没输血了，血象已经恢复正常了。那么，再生障碍性贫血的并发症有哪些？让我们一起来了解一下吧。 1.出血——血小板减少所致出血常常是患者就诊的主要原因，同时也是并发症，表现为皮肤淤点和淤斑、牙龈出血和鼻出血。在年轻女性可出现月经过多和不规则阴道出血。严重内脏出血如泌尿道、消化道、呼吸道和中枢神经出血少见，且多在病程晚期。患者出现严重鼻出血、视物不清、头痛、恶心呕吐，常是致命性颅内出血先兆表现，临床要充分予以注意。这是再生障碍性贫血的并发症。 2.感染——白细胞减少所致感染为再障最常见并发症。轻者可以有持续发热、体重下降、食欲不振，重者可出现严重系统性感染，此时因血细胞低使炎症不能局限，常缺乏局部炎症表现，严重者可发生败血症，感染多加重出血而导致死亡。这也是再生障碍性贫血的并发症。 3.贫血——红细胞减少所致贫血常为逐渐发生，患者出现乏力、活动后心悸、气短、头晕、耳鸣等症状，这些都是再生障碍性贫血的并发症所致。患者血红蛋白浓度下降较缓慢，多为每周降低10g/L左右。少数患者因对贫血适应能力较强，症状可较轻与贫血严重时合并贫血性心脏病。
地中海贫血的诊断方法
地中海贫血的诊断方法 Document number：PBGCG-0857-BTDO-0089-PTT1998
地中海贫血的诊断方法 B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有： 1 血常规检测 地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。 2 红细胞渗透脆性试验(一管法) 其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在0．32％(或0．36％)NaC1中溶解度降低(脆性降低)。一管法可用于地中海贫血群体筛查。 3 血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳 是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到HbE、HbH等异常血红蛋白区带，同时可定量检测HbF、HbA2的含量并区分常见类型的地中海贫血。有研究显示MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达100％，阴性预告值达100％，联合特异度可达100％，阳性预告值达100％DS。 4 高效液相色谱技术(HPLC) 原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。在操作上，HPLC采用的是全血标本，不需要制备Hb液，只要
将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断 近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。
地中海贫血症的治疗方法
地中海贫血症的治疗方法 简单明了，不说大话，不做药贩子，不做骗子，借助这个贴吧平台，希望能够有更多人得到治疗，也希望吧主能够打开一扇大门，让更多的人有机会看到，而受到帮助。 婆婆，祖传中医方法，治疗地中海贫血症 真实例子：医院已经不能再输血的患者，最后找到了婆婆，在婆婆的慢慢调理下，现在已经结婚生孩子了。 地中海贫血症一次性无法治疗，只能慢慢的调理，需要一段过程。。急于求成治好的人，可能无法满足，中药调理需要疗程的，如果有需要帮助的人，可以联系我，希望能够治疗更多的患者。联系QQ 675561594 1症状体征 1.α球蛋白生成障碍性贫血出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。 2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3～4
岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部、顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早，症状愈重。 3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血此类患者又称静止型 或微型β珠蛋白生成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HbA2轻度增多。少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现黄疸、轻度脾大。 2用药治疗 1.α珠蛋白生成障碍性贫血多数患者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等)，必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者，可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所，故手术效果较好。 2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病及脾切除手术。这些治疗措施可以取得改善临床症状、提高生存质量、延长生命的效果，而不能根治本病。对有HLA(人类白细胞抗原)相合骨髓供者、难以
地中海贫血基因检测试剂结果判读
地中海贫血基因检测试剂结果判读 亚能生物技术（深圳）有限公司 1.α-地中海贫血基因检测试剂结果判读 病理生理改变非常轻微，临床一般无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为～ 但3个月后即消失（少部分可见MCV＜79fl，MCH＜27pg，红细胞脆性试验阳性)。 遗传学：父母中至少一方为α地中海贫血。 左缺失涉及整个α2－珠蛋白基因缺失，要比右缺失贫血程度要严重。 轻型地贫无需特殊治疗。 尚能代偿性地合成相当数量的α链，临床上亦无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。红细胞形 态有轻度改变，血液学检查可呈现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白的降低 (如大小不等、中央 浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐 血Hb Bart's含量为～，于生后6个月时完全消失。) 实验室检查：出生时Hb Bart’s可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见 靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV＜79fl，MCH＜27pg，红细胞脆性试验阳性。 遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。 一般不需要治疗。 慢性溶血性贫血，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一（少数患者血红蛋白可 低于60g/L或高于100g/L）。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血，疲乏无力，肝脾大，轻度黄疽；年 龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等可诱
发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 实验室检查：红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF 含量正常。红细胞形态基 本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳 出现HbH 区带，HbH 成分占5%～30%(个别患者HbH 成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量Hb Bart ’s （出生时Hb Bart ’s 可达15%以上）。随年龄增长，HbH 逐渐取代Hb Bart's ，其含量约为 ～。包涵体生成试验阳性。非缺失型血红蛋白H 病可出现微量Hb Constant Spring 。 遗传学：父母双方均为α地中海贫血。 胎儿常于30～40周时流产，死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血，黄疽，水肿，肝脾肿大，腹水，胸水。体腔积液，胎盘巨大且质脆。孕妇可有妊娠高血压综合征。 实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：Hb Bart ’s 成分＞70%，少量Hb Portland ，可出现微量 HbH 。无HbA 、HbA2和HbF 。 2．β-地中海贫血基因检测试剂结果判读
首次病程记录(再生障碍性贫血)
2012/5/31 17:57:17 首次病程记录 病例特点： 1、老年男女性。病前6个月有无病毒感染、应用骨髓毒性药物、接触有毒化学物质、长期或过量暴露于射线工作环境接触史。 2、隐匿急性发病。贫血、发热、出血为病史特征。 3、体征：贫血貌，皮下出血点，淋巴不及，肝脾未扪及。 4、辅助检查：血常规：WBC Lymph Gran% Lymph% Rbc HGB HCT MCV MCHC PLT 初步诊断：再生障碍性贫血（aplastic anemia, AA，再障） 诊断依据： 1、可疑病史：病毒感染（如肝炎病毒、微小病毒B19等）、应用骨髓毒性药物、接触有毒化学物质、长期或过量暴露于射线是再障的高危因素。 2、（1）全血细胞减少，网织红细胞<，淋巴细胞比例增高。血象满足至少下列2项：a：血红蛋白<100g/l b：血小板<50×10^9/L c：中性粒细胞<×10^9/L。（2）一般无肝脾肿大。（3）骨髓多部位增生减低(<正常的50%)或重度减低(<正常的25%)，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚，骨髓活检示造血组织减少。（4）除外引起全血细胞减少的其它疾病，如急性造血功能停滞、骨髓增生异常综合症、范科尼贫血、PNH、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少、骨髓纤维化、毛细胞白血病、低增生性白血病、间变性T细胞淋巴瘤等。 鉴别诊断： 1、阵发性睡眠性血红蛋白尿尤其是血红蛋白尿不发作者极易误诊为再障。本病出血和感染较少见，网织红细胞增高，骨髓幼红细胞增生，尿中含铁血黄素、糖水试验及Ham试验呈阳性反应，成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力低于正常，均有助于鉴别。 2、骨髓增生异常综合征（MDS）
地中海贫血
概述 地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于 1925 年由 Cooley 和 Lee 首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血。 成人Ｈｂ由四个亚基（α２β２）组成，α太链合成不足称α地中海贫血，β太链合成不足称β地中海贫血。 国内以华南及西南地区多见。α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为ＨｂＨ（β４）病，缺失四个为ＨｂＢａｒｔｓ（γ４）胎儿水肿（死胎）。β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β太链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β太链完全不能合成者称之为β０地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，占９５％以上 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分或完全障碍，导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的一组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘'童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
再生障碍性贫血三大原因
再生障碍性贫血三大原因 再生障碍性贫血也是一种贫血类型，近年来，由于人们生活方式的改变，也引发再生障碍性贫血患者越来越多，在患上再生障碍性贫血之后，患者不仅无法正常的工作和生活，甚至其生命也会受到严重威胁。了解再生障碍性贫血的病理原因，对于更好的防治这种疾病大有帮助。因为小编家人曾得过再生障碍性贫血，试过很多方法都不行，后来用康髓诺调理好的，而且停药近一年半了，血象一直很稳定，而且一直也没再输过血吃过西药，一直很健康也没犯病。现在跟小编一起了解下再生障碍性贫血的病理原因主要有： 一、免疫功能异常：如果正常的免疫功能出现异常，则会容易引发再生障碍性贫血。在临床上，在为该病患者进行骨髓移植手术时，患者必须选择相同基因或同一血型的骨髓才能配型成功，接受手术，使其骨髓恢复到正常的造血功能，否则会出现严重的免疫排斥现象，后果极为严重。 二、造血环境出现异常：导致造血环境异常的原因，主要在于造血组织减少。通过对患者的检查会发现，病人骨髓中的造血组织出现减少，其红骨髓的总量也相应的减少，进而导致其全血细胞大量降低。另外，在诱发再生障碍性贫血的病因中，如果造血细胞的环境发生异常或病变，也可能会影响血细胞的生长发育，导致疾病发生。 三、造血干细胞减少：造血干细胞出现缺陷的时候，也会引发再生障碍性贫血。通过长期的试验研究表明，造血干细胞的严重缺乏或者发生缺陷，是重要的一个诱发再生障碍性贫血的病因，也是主要的发病机理。据统计发现，至少有近50%的患者是由于造血干细胞的缺乏所引发的该病。 以上内容就是对再生障碍性贫血症状的相关介绍，再生障碍性贫血发病后，对于患者生活和健康的影响都是非常大的，所以对于这种疾病，需要及早治疗才行，在治疗期间，患者应该保持口腔卫生，避免再次感染。