神经内科病例题库

病例1

[现病史]患者谭××，男性，63岁。患者于昨日清晨，感觉左耳后跳疼，每分钟发作数次，当天晚上疼痛消失。次日，一碰左侧头皮就觉剧痛。26日于左乳突部、内耳道出现水泡，大者如玉米，小者如小米粒。10月3日～4日嘴向右歪，左眼闭不上。10月9日水泡开始结痂。

[查体]脑神经：双瞳孔等大，光反应正常；眼球运动正常，无眼球震颤。左侧面神经核下性瘫痪。左耳听觉过敏。左侧舌前2/3的味觉丧失。其他脑神经未查出异常。运动、感觉、腱反射均无异常。颈强（-），Kerning氏征（-）。

氏综合征。u]Ramsay Hnt [诊断

剖经神解：附面

面神经不症损位同部受的状

麻痹不症损位同部受的状经围周性面神

经左面神下性麻阳毛睫右痹，征性

窄而增张侧瘫痹核神的长期面经下性麻，痪因面肌力强睑裂变，。侧（麻神性肌的对形，沟鼻抬角口上，唇深乃成侧面假面经痹左）

动合联的期运复恢痹经面神麻

2

例病[现病史]患者于半月前患感冒、头疼。同时感觉眼花、复视。双下肢无力、活动不灵。左上肢。西东拿能不手左，痪瘫全完肢下双，后天5～4。使好不也

[查体] 脑神经：双瞳孔等大，光反应正常。双眼球不能外展。向其他方向运动正常。双侧面神经核下性瘫痪。其他脑神经未查出异常。双上肢轻瘫，左侧较重。双下肢完全瘫痪。其他脑神经未查出异常。双上肢肌力4级，双下肢肌力0级，四肢肌张力低。双上肢前臂中部以下痛觉减退，深感觉正常。双下肢膝关节以下痛觉减退，深感觉减退。腓肠肌握痛（+）。腱反射减弱。未引出病理反射。

[腰穿] 脑脊液压力kPa (180 mmH2O)。白细胞8个，蛋白125 mg，糖45 mg，氯化物720

mg。

[诊断] 急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（GBS）。

病例3

[现病史]患者于1年前曾确诊为GBS住院。经治疗后好转，出院时自己能行走。后来照常上班工作。10天前出现四肢无力。症状逐渐加重，5天前四肢完全瘫痪。说话变声。

[查体] 脑神经：双瞳孔等大，光反应正常。眼球运动正常，无眼球震颤。双侧面神经核下性瘫痪。声音嘶哑。双侧软腭运动不良，右侧明显，咽反射（-）。其他脑神经未查出异常。四肢下运动神经元性瘫痪，近段较重。双手大、小鱼际肌和骨间肌萎缩。双上肢肘关节以下痛觉减退，深感觉存在。双下肢大腿中部以下深、浅感觉消失。腱反射减弱。未引出病理反射。

[诊断] GBS复发

4

病例[现病史]患者于8天前感冒后出现双眼不能闭合，吞咽困难，不能咀嚼，不能说话。四肢活动正常，也不觉肢体麻木和疼痛。

[查体] 脑神经：双瞳孔等大，光反应正常。眼球运动正常，无眼球震颤。双侧咀嚼肌肉不能收缩。双侧面神经核下性瘫痪，味觉正常。说话鼻音，嘶哑。不能吞咽。双侧软腭运动不能，咽反射（-），不能伸舌。

四肢运动、感觉均正常。腱反射对称存在。未引出病理反射。

[腰穿] 脑脊液压力kPa （180 mmH2O）。白细胞2个，蛋白80 mg，糖50 mg，氯化物700

mg。

。）型经神脑（SBG ]断诊[

病例5

[现病史]患者于1周前早晨起来时感觉眼花，视物成双。同时，感觉四肢无力，发麻、发木，自己用嘴咬手时不感觉疼痛。次日，肢体无力和麻木加重，乃卧床不起。近2天感觉双眼闭合困难，睁眼也无力，眼球运动不灵活。

[查体] 脑神经：双上睑轻度下垂，睑裂右7mm，左3mm；双瞳孔等大，光反应正常，调节反射正常；双眼球固定在正中位置，不能向任何方向活动。双侧周围性面瘫。说话声音正常，软腭运动正常，咽反射（-）。双上肢轻瘫，左侧重，肌张力低。双下肢肌力3级，肌张力低。双上肢上臂中部以下痛觉减退，深感觉略减退。腱反射减弱。未引出病理反射。双侧指鼻、轮替试验不稳准。

。征er断综] F ish合诊[

6

例病[现病史] 患者张××，女性，29岁。患者于8个月前误服砒霜1匙，3min后到医院洗胃。10多天后感觉双脚发麻。又4～5天后，感觉双小腿肌肉疼痛，大腿也发紧，双手又疼又麻，同时双手活动不灵。症状不见好转。

[查体] 神清语明。脑神经检查未见异常。双手握力略弱，手肌无萎缩。双足下垂，跨阈步态。双前臂腕关节上3cm以下痛觉过敏。双髌骨下缘5cm以下痛觉过敏。深感觉正常。双侧腓肠肌握痛（+）。跟腱反射对称减弱。未引出病理发射。

[诊断] 砷中毒性多发性神经病。

7

例病[现病史] 患者赵××，女性，59岁。于2个月前患尿道炎，服呋喃西林每次2片，3次/d，服30片后，尿道炎好转，但感觉手脚疼痛。几天后，尿道炎复发，又服呋喃西林。服60片后，手脚疼痛加重，同时手脚无力，拿不住东西，走路拖拉。约1个月后，手脚不疼，但觉手脚麻。走行自独能不己自。鞋穿否是知不，紧发、木．

[查体] 脑神经未见异常。四肢远端肌力4级。双手大、小鱼际肌轻度萎缩。双前臂中部以下、双小腿上1/3以下痛觉减退，越向远端改变越明显。双侧上、下肢深感觉消失。双侧腓肠肌握痛（+）。跟腱反射消失。未引出病理反射。

。喃经西性林发呋中毒[性诊神断]多病

8

病例[现病史] 患者于2年前确诊为糖尿病，在某医院治疗中。2个月前开始感觉双脚疼痛、麻木。

[查体] 神清语明。脑神经检查未见异常。四肢肌力、肌张力正常。腱反射对称存在。未引出病理反射。双足痛觉轻度减退。双腓肠肌握痛（+）。

[诊断] 糖尿病性多发性神经病。

现手神部经附：桡神损经伤、表尺神经的及中正

9

病例[现病史] 男，56岁，工人。阵发性头晕、呕吐伴视物旋转2年，加重1天。

患者于2年前无明显诱因突然出现阵发性头晕、呕吐，呈非喷射状，吐物为胃内容物，伴视物旋转，每次持续1～2 h，无耳鸣，无抽搐，四肢活动自如，休息或对症用药后可自行缓解。多于疲劳或突然变换头位

时发作，共发作3～4次，未经系统治疗。1天前因情绪激动后，再次出现上述发作，经对症治疗症状缓解不明显而来院就诊。病程中无发热，不能进食，二便正常。

[既往史] 高血压病史1年，未经治疗。否认糖尿病史。家族中无类似疾病。

[查体]体温℃，脉搏90次/min，呼吸18次/min，血压kPa (150/100 mmHg)。一般状态良好，发育正常，营养中等；头颅无畸形；耳、鼻、咽、口腔未见异常；心、肺、肝、脾未见明显异常；神经系统检查：神清语明，记忆力、定向力、计算力、自知力和理解判断能力均正常；视力、视野概测正常，眼底视乳头边界清楚，动静脉比例1﹕2；双侧瞳孔等大，光反射灵敏；双眼球各方向运动自如，无眼震，角膜反射正常。双侧面部无感觉障碍，张口无偏斜，咀嚼有力；闭目有力，额纹对称，鼻唇沟等深；双耳听力概测正常；发音正常，咽反射存在，双

侧软腭上举有力，悬雍垂居中；双侧耸肩及转头有力；伸舌居中，舌肌无萎缩。四肢肌力5级，肌张力正常，无不自主运动，双侧指鼻和轮替试验、跟膝胫试验匀稳准；无深、浅感觉障碍；双侧肱二、三头肌肌腱反射及膝腱、跟腱反射对称存在；双侧掌颌反射阳性；双侧Babinski征和Chaddock征均阴性。无脑膜刺激征。

[辅助检查] 头部CT：未见异常；颈椎双斜位X线片：颈椎骨质增生，椎间孔变小；TCD：椎基底动脉轻度硬化。

[病例特点] 1.中老年男性，突然起病，多以疲劳或突然转头为诱因，反复发作，持续时间1～2h；2.既往有高血压病史；3.主要表现为头晕、呕吐及视物旋转，无肢体活动障碍；4.除血压略高、眼底可见动脉硬化和原始反射阳性外，余无神经系统示位体征；5.辅助检查：头部CT未见异常,X线片颈椎骨质增生、椎间孔变小，TCD椎基底动脉轻度硬化。

[定位分析] 突然起病，以眩晕、呕吐为主，无明显神经系统示位体征，符合椎基底动脉系统病变。

[临床诊断] 短暂性脑缺血发作（TIA，椎基底动脉系统）。

病例10

[现病史] 男，72岁，退休工人。右侧肢体活动不灵，伴言语不能1天。

患者于1天前无明显诱因晨起时出现右侧肢体活动不灵，伴言语不能，有轻微头晕，无头痛、呕吐，无意识障碍及抽搐发作。随后家人将其送到附近医院就诊，按“脑血管病”给予“血塞通”静滴，具体用药剂量不详，因症状缓解不明显，肢体活动不灵加重而来院就诊。病程中无发热，进食尚可，二便正常。[既往史] 脑动脉硬化病史7～8年，未经治疗。否认高血压、糖尿病、肝炎、结核病史。家族中无类似疾病。

[查体] 神清，不全混合性失语，查体欠合作，记忆力、定向力、计算力、自知力和理解判断能力均因不配合而未查。视力、视野未查，眼底视乳头边界清楚，动静脉比例1﹕2；双侧瞳孔等大，光反射灵敏；双眼球各方向运动自如，无眼震，角膜反射正常。右侧面部痛觉减退，张口无偏斜，咀嚼有力；闭目有力，双侧额纹对称，右侧鼻唇沟变浅；双耳听力未查；发音正常，咽反射存在，双侧软腭上举有力，悬雍垂居中；双侧耸肩及转头有力；伸舌右偏，舌肌无萎

缩。右侧肢体肌力2级，肌张力正常，无不自主运动，左侧指鼻和轮替试验、跟膝胫试验匀稳准，右侧不能查；右侧痛觉减退；右侧肱二、三头肌肌腱反射及膝腱、跟腱反射较左侧略活跃；双侧掌颌反射阳性；右侧Babinski和Chaddock征阳性，左侧阴性。无脑膜刺激征。

[辅助检查] 头部CT：左侧基底节区可见片状低密度影，边缘欠清楚，大小为×，提示右侧基底节区脑梗死；TCD：脑动脉轻度硬化。

[病例特点] 1.老年男性，静态下突然起病，无明显诱因，病程1天左右达高峰；2.既往有脑动脉硬化病史；

3.主要表现为右侧肢体活动障碍及语言障碍，无明显头痛、呕吐；

4.神清，不全混合性失语，眼底可见动脉硬化，右侧中枢性面舌瘫，右侧肢体肌力2级，右侧痛觉减退，右侧腱反射略活跃，双侧原始反射阳性，右侧病理反射阳性；

5.辅助检查：头部CT左侧基底节区脑梗死，TCD脑动脉轻度硬化。

[定位分析] 突然起病，以三偏为主要体征，符合内囊区病变。

[临床诊断] 左侧基底节区脑血栓形成（CT）。

病例11

[现病史] 女，44岁，农民。突然左侧肢体活动不灵，伴短暂意识不清和抽搐1天。

患者于1天前突然用力时出现左侧肢体活动不灵，发病当时有一过性意识不清，约半小时后恢复正常，并伴四肢抽搐发作1次，无尿失禁及舌咬伤，约1 min后自行缓解，醒后无明显言语障碍，有轻微头晕，无头痛、呕吐。在当地医院就诊，诊断不清，给予对症治疗，具体用药及剂量不详，因症状缓解不明显，为求进一步诊治而来我院就诊。病程中无发热，进食尚可，二便正常。

[既往史] 风湿性心脏病病史7～8年，心房颤动2年，间断治疗。否认高血压、糖尿病、肝炎、结核病史。家族中无类似疾病。

[查体] 血压kPa（120/80 mmHg）。心界略向左扩大，心率92次/min，心音强弱绝对不等，心律绝对不整。神经系统检查：神清语明，查体合作，记忆力、定向力、计算力、自知力和理解判断能力均正常；视力、视野概测正常，眼底视乳头边界清楚，动静脉比例2﹕3；双侧瞳孔等大，光反射灵敏；双眼球各方向运动自如，无眼震，角膜反射正常。左侧面部痛觉减退，张口无偏斜，咀嚼有力；闭目有力，双侧额纹对称，左侧鼻唇沟变浅，咽反射存在，双侧软腭上

举有力，悬雍垂居中；双侧耸肩及转头有力；伸舌左偏，舌肌无萎缩。左侧肢体肌力0级，肌张力减低，无不自主运动，右侧指鼻和轮替试验、跟膝胫试验匀稳准，左侧不能查；左侧痛觉减退；左侧肱二、三头肌腱反射及膝腱、跟腱反射较右侧略减弱；双侧掌颌反射阴性；左侧Babinski和Chaddock征均阳性，右侧阴性。无脑膜刺激征。

[辅助检查] 头部CT：右侧基底节区可见片状低密度影，边缘欠清楚，大小为×，提示左侧基底节区脑梗死；ECG：P波消失，代以形态、间距及振幅绝对不规则的心房颤动波（f波），频率350次/min，QRS波群间距绝对不规则；EEG：未见异常。

[病例特点] 1.中年女性，动态下突然起病，有明显诱因--突然用力，病程数秒钟达高峰；2.既往有风湿性心脏病、心房颤动病史；3.主要表现为左侧肢体活动障碍及意识障碍伴抽搐发作，无明显头痛、呕吐；4.神清语明，右侧中枢性面舌瘫，左侧肢体肌力0级，左侧痛觉减退，左侧肌张力减低，左侧腱反射略减弱，左侧病理反射阳性；5.辅助检查：头部CT，右侧基底节区脑梗死；ECG，不正常心电图，心房颤动；EEG，未见异常。

[定位分析] 突然起病，以三偏为主要体征，符合内囊区病变。

[临床诊断] 右侧基底节区脑栓塞（CE）。

2

1病例[现病史] 男，60岁，工人。突然头痛，右侧肢体活动不灵，伴言语不能4h。

患者于4 h前活动中突然头痛，以左侧头项部为重，呈持续性胀、跳痛，程度较剧烈，同时出现右侧肢体活动不灵，伴言语不能，呕吐2～3次，吐物为胃内容物，非喷射状，无意识障碍及抽搐发作。在附近医院测量血压kPa(220/120 mmHg)，急来就诊。病程中无发热，未进食，二便正常。

[既往史] 高血压病史11年，平时血压维持在～～kPa(160～180/100～110 mmHg)之间，未经系统治疗。否认糖尿病、肝炎、结核病史。家族中有高血压病史。

[查体] 体温℃，脉搏98次/min，呼吸20次/min，血压kPa(180/110 mmHg)。神经系统检查：嗜睡可叫醒，完全性运动性失语，查体欠合作，记忆力、定向力、计算力、自知力和理解判断能力均因不配合未查。视力视野未查，眼底视乳头边界清楚，动静脉比例1﹕2；双侧瞳孔等大，光反射灵敏；双眼球各方向运动自如。右侧面部痛觉减退，张口无偏斜，咀嚼有力；闭

目有力，双侧额纹对称，右侧鼻唇沟变浅；双耳听力未查；发音正常，咽反射存在，双侧软腭上举有力，悬雍垂居中；双侧耸肩及转头有力；伸舌右偏，舌肌无萎缩。右侧肢体肌力3级，肌张力正常，无不自主运动，左侧指鼻和轮替试验、跟膝胫试验稳准，右侧不能查；右侧痛觉减退；右侧肱二、三头肌肌腱反射

及膝腱、跟腱反射较左侧略活跃；双侧掌颌反射阳性；右侧Babinski和Chaddock征阳性，左侧阴性。无脑膜刺激征。

[辅助检查] 头部CT：40～60层面左侧基底节区可见片状高密度影，边缘清楚，大小约为×，提示右侧基底节区脑出血，出血量约为37mL；ECG：不正常心电图，左心室高电压。

[病例特点] 1.中老年男性，动态下突然起病，以活动为诱因，病程数小时达高峰；2.既往有高血压病史，发病时血压明显高于平时血压；3.主要表现为突然头痛，右侧肢体活动障碍、语言障碍及呕吐；4. 血压，嗜睡，完全性运动性失语，眼底可见动脉硬化，右侧中枢性面舌瘫，右侧肢体肌力3级，右侧痛觉减退，右侧腱反射略活跃，双侧原始反射阳性，右侧病理反射阳性；5.辅助检查：头部CT，左侧基底节区脑出血；ECG，不正常心电图，左心室高电压。

[定位分析] 突然起病，以三偏为主要体征，符合内囊区病变。

[临床诊断] 左侧基底节区脑出血（CH）。

3

例1病[现病史] 女，51岁，教师。突然剧烈头痛、呕吐，伴一过性意识不清2 h

患者于2h前因情绪激动后突然出现全头部剧烈疼痛，呈撕裂样，难以忍受，伴呕吐4～5次，呈非喷射状，吐物为胃内容物，当时一过性意识不清，约10min后恢复正常，并伴四肢抽搐发作1次，无尿失禁及舌咬伤，约1～2min后自行缓解，醒后无明显言语障碍，四肢活动自如，在附近医院诊断不详，经对症治疗症状不缓解而来我院就诊。病程中无发热，不能进食，二便正常。

[既往史] 偶有头痛，未经治疗。否认高血压、糖尿病、肝炎、结核病史。家族中无类似疾病。

[查体] 体温℃，脉搏94次/min，呼吸18次/min，血压kPa (150/95 mmHg)。神清语明，记忆力、定向力、计算力、自知力和理解判断能力均正常；视力、视野概测正常，眼底视乳头边界清楚，9点位可见一小片状玻璃膜下出血，动静脉比例2﹕3；双侧瞳孔等大，光反射灵敏；双眼球各方向运动自如，无复视，角膜反射正常；双侧面部无感觉障碍，张口无偏斜，咀．

嚼有力；闭目有力，额纹对称，鼻唇沟等深。四肢肌力5级，肌张力正常，无不自主运动，双侧指鼻和轮替试验、跟膝胫试验稳准；无深、浅感觉障碍；双侧肱二、三头肌肌腱反射及膝腱、跟腱反射对称存在；双侧掌颌反射阳性；双侧Babinski和Chaddock征阴性。项强三横指，克氏征阳性。

[辅助检查] 头部CT：诸脑沟、池、裂可见高密度影，脑实质内未见异常，提示蛛网膜下腔出血；腰穿：压力kPa (360mmHg)，脑脊液呈均匀一致血性；ECG：未见异常。

[病例特点] 1.中老年女性，突然起病，以情绪激动为诱因，病程数分钟达高峰；2.既往基本健康；3.主要表现为剧烈头痛、呕吐及一过性意识障碍；4.除有明显的脑膜刺激征外，余无神经系统示位体征；5.辅助检查：头部CT,诸脑沟、池、裂可见高密度影，脑实质内未见异常，提示蛛网膜下腔出血；腰穿：压力，脑脊液呈均匀一致血性。

[定位分析] 突然起病，以头痛、呕吐为主，脑膜刺激征阳性，病变部位主要在脑膜。

[临床诊断] 蛛网膜下腔出血（SAH）。

4

1病例[现病史] 患者男性，45岁。双手无力、肌肉萎缩1年余，伴声音嘶哑、吞咽困难2个月，有时自觉“肉跳”。

[查体] 构音障碍、舌肌萎缩，双手大小鱼际肌、骨间肌萎缩，前臂肌肉轻度萎缩，可见肌束震颤，四肢腱反射亢进，病理反射阳性。无感觉障碍。肌电图显示神经元性损害。

[诊断] 肌萎缩侧索硬化症。

5

例1病[现病史] 患者王××，男性，60岁。因四肢不自主抖动伴运动不灵活7年入院。

该患者于7年前无明显诱因出现左上肢疼痛及轻微震颤。2年后左下肢亦出现震颤，特别是在静止时明显，伴有左膝关节疼痛，左侧肢体活动欠灵活，动作迟缓。入院前3年患者右侧上、下肢亦相继出现震颤，并逐渐加重，以致终日震颤不止，情绪紧张时加剧，入睡后消失。与此同。理自能不活生，跚蹒而小距步，硬僵肢四到感者患，时．

[既往史] 身体健康，无头部外伤史，无药物过敏、煤气中毒史，无结核、肝炎、脑炎及脑膜炎等病史。无烟酒嗜好，否认家族中有类似疾病者。

[神经系统检查] 神志清楚，面具脸，讲话语音低微，吐字不清，口角时有流涎。脑神经检查未见异常，四肢肌力正常，肌张力呈齿轮样增高，深、浅反射及感觉系统正常，无病理反射。全身震颤，双手呈搓丸样动作，病人保持头部与躯干向前倾的特殊姿态。动作迟缓，起步艰难，有典型的慌张步态。

[辅助检查] 血常规检查正常。类风湿因子阴性。肝功、血脂及血清铜、铜蓝蛋白检查无异常发现。脑脊液细胞学及生化检查正常。CT扫描示脑室对称性轻度扩大。

[临床诊断] 帕金森病。

[病例分析] 该患者为老年男性，主要表现为震颤、四肢强直，查体面具脸、双手呈搓丸样动作，肌张力呈齿轮样强直，走路慌张步态，为典型的帕金森病的表现。该病主要表现为运动系统功能障碍，自主神经系统出现功能障碍也是本病特点之一，可以表现为唾液腺和皮脂腺分泌增多，约1/3病人有肢体疼痛，患者常有不同程度的智能障碍，后期可呈严重痴呆。本病例也符合此特点，故考虑临床诊断为帕金森病。

6

例1病[现病史] 王××，女，10岁。因性格改变2个月，加重伴有面部、手足不自主动作10天入院。

于入院前2个月家人发现患者性格发生变化，平素很温顺的孩子变得很暴躁，经常与同学打架，上课时注意力不集中，学习成绩下降。无肢体活动异常，家人一直未在意。10天前患者开始出现面部、手足不自主动作，尤以面部及上肢明显，表现挤眉弄眼，上肢各关节交替伸直、屈曲、内收等动作，不能控制，且在情绪紧张时加重，睡眠后消失。为求进一步明确诊治而来我院。

[既往史] 3个月前患风湿性关节炎。否认家族中有类似疾病患者。

[神经系统检查] 神志清楚，言语流利，脑神经检查不能配合，可见挤眉弄眼、噘嘴、吐舌及四肢不自主舞蹈样运动。四肢肌力稍差，肌张力减低，未引出病理反射。

[辅助检查] 头部CT：示尾状核区低密度灶；头部MRI：可见尾状核、苍白球、壳核增大。

。病蹈舞小]断诊床临[

[病例分析] 该患者为10岁女孩，早期表现为性格改变及注意力不集中，以后逐渐出现挤眉弄眼及肢体不自主的伸直、屈曲、内收等动作，查体肌张力低，无其他阳性体征。此种表现考虑为舞蹈样动作，为双侧纹状体特别是尾状核的病变所致，结合头部CT及MRI检查可以证实。病变性质因未发现有感染中毒等任何原因，且年龄较小，亚急性起病，故诊断为小舞蹈病。小舞蹈病又称为风湿性舞蹈病，多发于女性，年龄多在5～15岁儿童，多在病前1～6个月有A组溶血性链球菌感染的病史，本病例在发病前3个月患风湿性关节炎，更支持该诊断。

病例17

[现病史] 丁××，男，45岁。因四肢舞蹈样动作1年半，加重伴有精神症状1个月入院。

该患者于入院前1年半无明显诱因出现手足、四肢不自主运动，表现四肢各关节交替伸直、屈曲、扭曲等动作，精神紧张时加重，入睡后症状消失。自行口服镇静药病情无明显缓解，近1个月来逐渐出现行为异常，表现为不认家人，反应迟钝，经常走丢，并且经常将家里常用的东西送给别人，为求进一步明确诊治，家人将其送来我院。

[既往史] 健康，家族中其母曾有过类似症状，但未到医院就诊而因意外事故死亡。其他成员无此类病史。[神经系统检查] 神志清楚，言语流利。精神症状，记忆力、定向力、计算力均差。脑神经检查不配合。四肢肌力正常，肌张力增高，可见四肢舞蹈－手足徐动样不自主动作，双侧腱反射对称存在，未引出病理反

射。

[辅助检查] 头部MRI：示大脑皮质和尾状核萎缩；脑电图：示弥漫性异常。

[临床诊断] 亨廷顿病。

[病例分析] 患者为中年男性，病史1年。缓慢起病，主要表现为四肢舞蹈样动作，进行性加重，并逐渐出现精神症状，有家族史，考虑为遗传性舞蹈病，又称为亨廷顿病。本病是一个显性遗传的疾病，发病年龄一般在20～50岁，以30～45岁为多见。脑部广泛萎缩，大脑皮质变薄，以额叶和颞叶萎缩为显着，锥体外系以尾状核头部、壳核前部及苍白球外侧部萎缩最显着，因此主要表现为不自主的全身舞蹈样动作及智能和精神改变。该患者临床表现符合上述特点。

病例18

[现病史] 赵××，女，26岁。因双上肢抖动、发音困难半年入院。

患者于半年前出现表情淡漠，反应迟钝，记忆力和计算力下降，并逐渐出现双上肢不自主抖动，动作笨拙不灵，写字时尤为明显，字迹歪斜，愈写愈小；行走缓慢，步子小，双上肢不摆动；同时发现说话口齿不清，流涎，逐渐加重，渐至不语。曾按照“癔病性失语”治疗无效，遂来本院就诊。

[既往史] 2年前曾患“肝炎”，后因下肢浮肿又曾拟诊“甲状腺功能减退”。3年前无故停经，结婚1年未孕。家族中无特殊病史。

[查体] 生命体征正常，面部毛细血管扩张。心肺无异常发现。肝肋下扪及，中等硬度。双下肢轻度水肿。神经系统检查：神志清楚，表情呆板，问话不语，反应迟钝，有强哭强笑征。双软腭抬举力弱，咽反射迟钝。余脑神经检查未见异常。四肢肌力正常，肌张力增高，两手轻微动作性震颤，步态欠稳，上肢无自然摆动。四肢腱反射活跃，无病理征。感觉正常。

[辅助检查] 裂隙灯检查：双角膜后弹性层明显K-F环，晶体前囊沉着不太明显。肝脾超声波：肝前中段较密微小波，上界为第5肋，肋下未及，上下径正常范围，剑突下，厚1cm。肝扫描：肝显影欠佳，上界于第4肋骨，肝影不大，放射性分布欠均匀，整个肝影有散在斑点及斑片状稀疏影，提示肝弥漫性病变。实验室检查示肝功能轻度异常，总蛋白减低，白、球蛋白比例倒置。血清蛋白电泳：γ-球蛋白高于正常。尿铜0．67μmol/L ，血清铜5．2μmol/L。

[临床诊断] 肝豆状核变性。

[病例分析] 该患者为年轻女性，缓慢起病，主要表现为双手动作性震颤、肌张力增高、步态欠稳准等锥体外系受损的表现及反应迟钝、问话不语，有强哭强笑征等大脑皮质及基底节受损的表现。辅助检查：肝脏超声波检查及肝功改变提示肝脏同时受累，角膜K－F环为本病的特征性诊断依据之一。因此，肝豆状核变性诊断明确。

9

例1病[现病史] 周××，男，36岁。因发作性头部向左侧倾倒12 h入院。

病人于12 h前无明显诱因出现颈部肌肉阵发性不自主收缩，以致头部阵发性向左侧倾倒，伴有后颈部肌肉疼痛，无抽搐及意识障碍，无恶心、呕吐，为求进一步明确诊治来我院门诊。．

[既往史] 身体健康，否认外伤、手术史，病前2 h曾因胃部疼痛而口服胃复安4片，否认服用其他药物史。家族中无患类似疾病者。

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[病例分析] 该患者主要表现为因颈肌阵挛性或强直性收缩而致头部阵发性向左侧倾倒，符合痉挛性斜颈的临床特征，属于肌张力障碍的一种类型。但需要与先天性斜颈、癔病性斜颈及症状性斜颈相鉴别：先天性斜颈出生时即有症状；癔病性斜颈常在精神刺激后起病；而症状性斜颈可由颈椎、颈肌等局部病变引起，如颈肌劳损或肌炎、局部疼痛的保护性姿势等。引起痉挛性斜颈的病因很多，包括颅内感染、产伤、核黄疸、药物等，本例患者由药物（胃复安）引起。

病例20