遗传学 复习资料及答案

遗传学  复习资料及答案
遗传学  复习资料及答案

遗传学复习资料及答

一、单项选择题

1.1900年( )规律的重新发现标志着遗传学的诞生。

A.达尔文

B.孟德尔

C.拉马克

D.克里克

2.染色体存在于植物细胞的()。

A 内质网中

B 细胞核中

C 核糖体中 D叶绿体中

3.一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子,最后形成()

A 四个雌配子

B 两个雌配子 C一个雌配子 D三个雌配子

4.分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因()。

A 分离, 进入同一配子 B分离, 进入不同一配子

C不分离, 进入同一配子 D不分离, 进入不同一配子

5.独立分配规律中所涉及的基因重组和染色体的自由组合具有平行性,所以基因重组是发生在减数分

裂的()

A 中期Ⅰ B后期Ⅱ C后期Ⅰ D中期Ⅱ

6.染色体倒位的一个主要遗传学效应是降低到位杂合体中到位区段及其临近区域连锁基因之间的重组率。导致这一效应的实质是()

A 倒位区段内不发生交换

B 倒位圈内发生交换后同时产生重复和缺失的染色单体

C 倒位区段不能联会 D倒位圈内发生多次交换

7.某一植物中,以AABBDD×aabbdd杂交,F1再与三隐性亲本测交,获得的Ft数据为:ABD20; abd20;abD20;ABd20;Abd5;aBD5;aBd5;AbD5;从这些数据看出ABD是()。

A. AB 连锁,D独立; B .AD 连锁,B独立;

C. BD 连锁,A独立

D.ABD 都连锁

8.两个正常夫妇生下一个色盲的儿子。儿子色盲基因是从双亲的哪一个传来的?()

A.父亲

B.母亲

C.父母各1/2

D.父或母任一方

9.在生物体内,tRNA参与的生化反应是( ) 。

A. 转录

B. 翻译

C. 复制

D. 前体mRNA的剪接

10.金鱼草的红花基因(R)对白花基因(r)是不完全显性,另一对与之独立的窄叶形基因(N)对宽叶形基因(n)为完全显性,则基因型为RrNn的个体自交后代会产生( ) 。

A. 1/8粉红花宽叶

B. 1/8粉红花窄叶

C. 3/16 白花宽叶

D. 3/16红花宽叶

11.男性红绿色盲患者与隐性基因携带者的女性结婚,生育一子一女,子女表现型均正常的概率是( )。

A . 100% B. 50% C. 25% D. 0

12.三体植株的基因型为Aaa,该三体产生aa配子的比例为( )。

A. 66.6%

B. 1/2

C. 16.7%

D. 没有

E. 无法判断

13.在噬菌体的繁殖过程中,形成噬菌体颗粒的时候,偶而会发生错误,将细菌染色体片段包装在噬菌体蛋白质外壳内。这种假噬菌体称为( )。

A. 假噬菌体

B. F因子

C. 温和性噬菌体

D. 转导颗粒

14.在DNA复制时插入一对碱基,会引起三联体密码( )。

A. 替换

B. 倒位

C. 缺失

D. 移码

15.所谓质-核不育是由质-核中相应基因的互作而引起的,水稻杂种优势利用中成功地利用了这种雄性不育,对于如下基因型哪些能组成理想的三系配套。( )

S(rr) N(rr) S(rr) S(rr)

A.S(Rr)

B. N(RR)

C.S(RR)

D.N(Rr)

S(RR) N(Rr) N(rr) N(RR)

1-----5 B B C B C 6----10 B A B B A 11----15 C C D D C

1.通常认为遗传学诞生于()年。

A.1859

B.1865

C. 1900

D.1910

2.蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( )。

A .3 B.6 C. 12 D.18

3.人类白化症是常染色体单基因隐性遗传病,这意味着白化症患者的正常双亲必须()。

A.双亲都是白化症患者

B.双亲之一是携带者

C.双亲都是纯合体

D.双亲都是致病基因携带者

4.AaBb的个体经减数分裂后,产生的配子的组合是()。

A.Aa Ab aB Bb

B.Aa Bb aa BB

C.AB Ab aB ab

D.Aa Bb AA bb

5.已知某两对连锁基因的重组率为24%,说明在该二对基因间发生交换的孢母细胞数占全部孢母细胞的()

A.24%

B.50%

C.76%

D.48

6.染色体结构变异中的缺失和重复在染色体配对中都形成环(瘤),但这两种变异形成的环所涉及的染色体是不同的,其中缺失环涉及()

A.缺失染色体

B.部分重复染色体

C.正常染色体

D.缺失和正常染色体交换

7.染色体重复可带来基因的()。

A.剂量效应

B.互作效应

C.突变

D.重组

8.三体在减数分裂时产生的配子是()。

A.n, n

B.:n, n+1

C.n+1, n-1

D.n, n-1

9.在噬菌体的繁殖过程中,形成噬菌体颗粒的时候,偶而会发生错误将细菌染色体片段包

装在噬菌体蛋白质外壳内。这种假噬菌体称为()。

A.假噬菌体

B.F因子

C.温和性噬菌体

D.转导颗粒

10.三对基因独立遗传时,杂合体产生()类型的配子。

A. 4种 B .6种 C .8种 D .16种

11.一般地说,X连锁隐性突变比正常染色体隐性突变较易研究,其原因是( ):

A. 隐性基因位于X染色体上,容易检测

B. 隐性基因纯合率高

C.隐性基因容易在雄性半合子身上表现出来

假定abde四个基因相互独立,杂合体AaBbDdEe与AabbddEe个体杂交,后代群体中aabbddee 基因型个体的比例为( ):

A .1/16 B. 1/ 64 C.1 /32 D.1 / 24

13. 估计狭义遗传率时,由2VF2——(VB1+VB2)计算所得的是( ):

A.加性方差值 B.显性方差值 C.遗传方差值 D.环境方差值

14. 杂合体AaBb所产生的同一花粉粒中的两个精核,其基因型有一种可能性是( ):

A. AB和Ab

B.AB和AB

C.Aa和Aa

D.Aa和Bb

15.指出下列哪一种部分二倍体是组成型的合成β-半乳糖苷酶(斜线左侧是染色体基因型,右侧是质

粒基因型)( )

A、I-O+Z+/F’I+ B、I-OCZ+/F’O+

C、I+O+Z+/F’I-

D、I+O+Z+/F’OC

1.通常认为遗传学诞生于()年。

A.1859

B.1865

C. 1900

D.1910

2.蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( )。

A .3 B.6 C. 12 D.18

3.人类白化症是常染色体单基因隐性遗传病,这意味着白化症患者的正常双亲必须()。

A.双亲都是白化症患者

B.双亲之一是携带者

C.双亲都是纯合体

D.双亲都是致病基因携带者

4.AaBb的个体经减数分裂后,产生的配子的组合是()。

A.Aa Ab aB Bb

B.Aa Bb aa BB

C.AB Ab aB ab

D.Aa Bb AA bb

5.已知某两对连锁基因的重组率为24%,说明在该二对基因间发生交换的孢母细胞数占全部孢母细胞的()

A.24%

B.50%

C.76%

D.48

6.染色体结构变异中的缺失和重复在染色体配对中都形成环(瘤),但这两种变异形成的环所涉及的染色体是不同的,其中缺失环涉及()

A.缺失染色体

B.部分重复染色体

C.正常染色体

D.缺失和正常染色体交换

7.染色体重复可带来基因的()。

A.剂量效应

B.互作效应

C.突变

D.重组

8.三体在减数分裂时产生的配子是()。

A.n, n

B.:n, n+1

C.n+1, n-1

D.n, n-1

9.在噬菌体的繁殖过程中,形成噬菌体颗粒的时候,偶而会发生错误将细菌染色体片段包

装在噬菌体蛋白质外壳内。这种假噬菌体称为()。 A.假噬菌体 B.F因子 C.温和性噬菌体 D.转导颗粒

12.三对基因独立遗传时,杂合体产生()类型的配子。

A. 4种 B .6种 C .8种 D .16种

13.一般地说,X连锁隐性突变比正常染色体隐性突变较易研究,其原因是( ):

A. 隐性基因位于X染色体上,容易检测

B. 隐性基因纯合率高

C.隐性基因容易在雄性半合子身上表现出来

假定abde四个基因相互独立,杂合体AaBbDdEe与AabbddEe个体杂交,后代群体中aabbddee 基因型个体的比例为( ):

A .1/16 B. 1/ 64 C.1 /32 D.1 / 24

13. 估计狭义遗传率时,由2VF2——(VB1+VB2)计算所得的是( ):

A.加性方差值 B.显性方差值 C.遗传方差值 D.环境方差值

14. 杂合体AaBb所产生的同一花粉粒中的两个精核,其基因型有一种可能性是( ):

A. AB和Ab

B.AB和AB

C.Aa和Aa

D.Aa和Bb

15.指出下列哪一种部分二倍体是组成型的合成β-半乳糖苷酶(斜线左侧是染色体基因型,右侧是质

粒基因型)( )

A、I-O+Z+/F’I+ B、I-OCZ+/F’O+

C、I+O+Z+/F’I-

D、I+O+Z+/F’OC1----5 D D D C D 6----10 C A B D C

11----15 CBABB

二、填空题。

1、人和水稻体细胞中的染色体数分别是和。

2、真核生物mRNA最初转录产物必须经过加工才能成为有功能的mRNA。加工过程包括在5’端加,在3’端加。

3、基因A、B、D分别位于三对同源染色体上,并表现完全显性,杂合体AaBbDd可产生种遗

传组成不同的配子,后代可有种不同的基因型。

4、已知南瓜的果形由两对独立遗传的基因所控制,用两个圆球形品种杂交,F1为扁盘形,F2出现3种果形:

9/16扁盘形、6/16圆球形、1/16长圆形。由此可以推断这两对基因的互作属

于类型。

5、染色体结构变异中,假显性现象是由而引起的,臂内倒位杂合体在减数分裂前期

Ⅰ交换而导致后期Ⅰ交换出现,易位杂合体在联会时

呈形象。

6、细菌的遗传重组是接合还是转导所致,可以通过试验加以鉴别。

7、基因工程中所用的最重要的工具酶是,载

体DNA分子,必须具有复制原点,在寄主细胞中不仅能自主复制,而且能带动携带

的一起复制。

8、已知人的ABO血型是受一组复等位基因控制的,这一组复等位基因包括IA、IB、i,IA和 IB对i为显性,一个O血型女同志与A血型的男同志结婚,生育的小孩中可能的血型是。

9、在相同试验条件下测得小麦不同世代的某数量性状的表现型方差如下:

世代 P1 P2 F1 F2 B1 B2

方差 6 4 5 40 16 34

试估计该性状的广义遗传率(H2)为,狭义遗传率(h2)为,加性方差为。

10、在一群体中,基因型AA、Aa和aa的频率分别为0.5、0.4和0.1。若该群体经过一代随机交配,则3种基因型频率分别为、和。

1、46 , 4 ;

2、帽子,多聚腺苷酸(poly A)尾巴。

3、8 种, 2 种;

4、积加作用;

5、缺失,桥,“+”字;

6、 U型管;

7、限制性核酸內切酶,外源DNA ;

8、A或O ;

9、 87.5%, 75.0% , 30 ;

10、0.49 ,0.42 , 0.09 。

1、真正科学地、有分析地研究生物的遗传和变异是从()开始的。

2、染色体的形态取决于()的位置。

3、非同源染色体相互交换遗传物质称为()。

4、两对基因同时控制一个单位性状发育,其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用,这种基因互作类型称为()。

5、普通小麦和水稻体细胞中的染色体数分别是()和()。

6、真核生物mRNA原初转录产物必须经过加工才能成为有功能的mRNA。加工过程包括在5’端加(),在3’端加()。如果被转录的基因是不连续的,一定要被切除()。

7、在DNA复制过程中,连续合成的子链称为(),另一条非连续合成的子链称为后随链。

1.Mendel。 2、着丝粒。 3、相互易位。 4上位性。 5、42 , 24 。

6、帽子,多聚腺苷酸(poly A)尾巴,内含子。

7、先导链。

三、名词解释

1无融合生殖:雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。

2.遗传学:研究生物遗传和变异的科学。

3.染色体组型 (karyotype) :指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体大小、形态特征和数目。

4.等位基因(allele):位于同源染色体上,位点相同,控制着同一性状的基因。

5.单位性状:把生物体所表现的性状总体区分为各个单位,这些分开来的性状称为。

6.基因库(gene pool):一个群体中全部个体所共有的全部基因。(指一个群体所包含的基因总数)。

7.变异:亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异.

8.果实直感:种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状,则另称为果实直感

9.联会复合体:是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构,主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白,由中央成分(central element)向两侧伸出横丝,使同源染色体固定在一起。

10.遗传漂移(genetic drift):在一个小群体内,每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时,会产生较大的抽样误差,这种误差引起群体等位基因频率的偶然变化,称遗传漂变。

11.轮回亲本:在回交中被用于连续回交的亲本。轮回亲本:在回交中被用于连续回交的亲本。

五、简答题

1、自交与回交的遗传效应有何异同?

答:相同点:通过连续多代进行,都使后代群体基因型趋于纯合,且纯合率公式也相同。

不同点:

(1)纯合基因型种类:回交后代是轮回亲本一种纯合基因型;而自交后代有2n 种纯合基因型。

(2)纯合进度:回交比自交快得多,因回交中的纯合率(A%)是指轮回亲本一种纯合基因型所占的比例;而

自交后代中的纯合率A%是2n 种纯合基因型的纯合率的总和,因此,相对于某一种基因型,回交比自交快得

多。

2、为什么只有DNA适合作为遗传物质?

答: DNA是由磷酸二酯键连接起来的单核苷酸多聚体以反向平行形成的双链分子,形成双链的碱基互补配对原则保证了依赖于模板复制的准确性。DNA以三联体密码的形式指导多肽和蛋白质的合成,其编码信息的多样性和复杂性是无限的。

3、下面列有4个DNA短序列,你认为哪些有可能是基因工程中常用的第二类限制性核酸内切酶的识别序列?为什么?

GAATCG AAATTT GATATC ACGGCA CATTTA

答:AAATTT 和 GATATC可能是,因为它们是回文序列。

4、减数分裂在遗传学上有何意义?

答:(1)减数分裂分裂使染色体数减半,这样使雌雄配子受精结合为合子时,其染色体数仍为2n,从而保证了亲子代间染色体数目的恒定性,保证了物种的相对稳定性。

(2)减数分裂为生物的变异提供了重要的遗传基础,有利于生物的适应和进化,并为人工选择提供了丰富的材料。

5、比较超亲遗传与杂种优势表现的特点,并说明产生各自特点的遗传学原理。

答:共同点:都表现出性状超亲的现象。

不同点:超亲遗传:杂种优势:

(1)F2代表现;(1)F1代表现;

(2)个别性状超亲;(2)综合性状超亲;

(3)可以通过选择而稳定遗传。(3)表现1—2代,不能通过选择而稳定遗传。

遗传学原理:微效多基因的分离和重组。显性假说和超显性假说。

6. 比较伴性遗传、细胞质遗传和母性影响的异同。

答:伴性遗传、细胞质遗传和母性影响的共同之处是正反交结果不一样。

伴性遗传的基因位于X染色体上,属于细胞核遗传体系,它所控制的性状在后代中呈现交叉遗传的特点,而且雄性的表现频率高于雌性。但是,基因的遗传仍然符合孟德尔定律。

细胞质遗传的性状是受细胞质内的遗传物质控制的,属于细胞质遗传体系,后代的性状来自于母本,而且不符合孟德尔分离规律。

母性影响的性状实质上也是受细胞核内常染色体上的基因控制,也属于细胞核遗传体系,是母体基因表达的产物在卵细胞中的积累而影响子代性状的表达,后代的分离也符合孟德尔比例,只不过是要推迟一个世代而已。

7、试述自交与回交的遗传效应有何异同。

答:相同点:通过连续多代进行,都使后代群体基因型趋于纯合,且纯合率公式也相同。

不同点:

(1)纯合基因型种类:回交是轮回亲本一种纯合基因型;而自交有2n 种纯合基因型。

(2)纯合进度:回交比自交快得多,因回交中的纯合率(A%)是指轮回亲本一种纯合基因型的所占的比例;而自交后代中的A%是2n 种纯合基因型的纯合率的总和。

8.什么是同源多倍体和异源多倍体?请各举一例说明其在育种上的应用。

答:同源多倍体:增加的染色体组来自同一物种,一般是由二倍体的染色体直接加倍形成,例如同源三倍体的无子西瓜,是利用它的高度不育性;同源多倍体甜菜含糖量高等.

异源多倍体:增加的染色体组来自不同物种,一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的,例如异源八倍体小黑麦;白菜和甘蓝杂交得到的白蓝等。

9.一个基因如何产生两种不同类型的mRNA分子?

答:一个基因可以有两种方式产生一种以上的mRNA。第一种是:一个原初转录物含有一个以上的多腺苷化位点,就能产生一种以上的具有不同3’末端的mRNA。第二种方式是:如果一个原初转录物含有几个外显子,那么,会发生不同的剪接,就会产生多种mRNA 10.为了选择下面两种突变型,应对只含有葡萄糖、硫酸铵以及无机离子的基本培养基作何调整?(1)leu--,亮氨酸营养缺陷型;(2)gal-,不能以半乳糖作为唯一碳源的突变型。

答:在第一种情况下,在基本培养基上添加亮氨酸,然后分离在添加亮氨酸的基本培养

基上生长而在未添加亮氨酸的基本培养基上不长的菌落。在第二种情况下,在基本培养基中添加半乳糖而不加葡萄糖,分离在基本培养基上生长而在以半乳糖为惟一碳源的基本培养基上不长的菌落。

11.通常从一个野生型基因变成突变型的频率总是显著地高于回复突变率,如何解释?

答:因为一个正常野生型的基因内部许多位点上的分子结构,都可能发生改变而导致基因突变,但是一个突变基因内部却只有那个被改变了的结构恢复原状,才能回复为正常野生型。

六、计算题

1、在杂合体ABD/abd中,基因排列顺序是A-B-D,假定A-B间的重组值为20%,B-D间的重组值为10%。(1)、如符合系数为0时,该杂合体产生的配子类型和各类配子的比例如何?(7分)

(2)如符合系数为0.6时,又产生哪些配子及各类配子的比例?(8分)

答:配子 ABD abd Abd aBD ABd abD AbD aBd

符合系数=0 35 35 10 10 5 5 0 0

符合系数=0.6 35.6 35.6 9.4 9.4 4.4 4.4 0.6 0.6

2、有一个已知核苷酸序列的RNA分子,长300bp,你能否判断:

③此RNA是mRNA而不是tRNA或rRNA;(7分)

④是真核生物mRNA还是原核生物mRNA?(8分)

答: (1)此 RNA的序列比较长,不可能是tRNA,因为tRNA的序列比较短,

一般不会超过100bp。如果是rRNA应该含有许多特殊元件,如假尿嘧啶和5-甲基胞嘧啶;而且应该有可以形成发夹结构的反向重复序列。如果是mRNA则应该有AUG起始密码子、一段相应的氨基酸密码子和相应的终止密码子构成的开放阅读框。

(2) 所有的真核生物mRNA在5’端都含有一个7-甲基鸟苷,而大多数在3’端都有一个长的多聚腺苷酸(poly A)尾巴。这些都是原核生物mRNA所不具备

的,但是原核生物mRNA靠近5’端有一个核糖体结合序列(SD序列)。

遗传学考试复习题库

遗传学考试试题 一、单项选择题 1、在西葫芦的皮色遗传中,已知黄皮基因(Y)对绿皮基因(y)显性,但在另一白色显性基因 (W)存在时,则基因Y和y都不能表达。现有基因型WwYy的个体自交,其后代表现型种类及比例是() A.4种,9:3:3:1 B.2种,13:3 C.3种,12:3:1 D.3种,10:3:3 2、某种生物核酸中的碱基组成是嘌呤碱基占52%,嘧啶碱基占48%。此生物不可能是() A.烟草 B.小麦C.烟草花叶病毒D.噬菌体 3、对某生物进行测交实验得到4种表现型,数目比为58:60:56:61,则此生物的基因型不可能是(三对基因自由组合)() A.AaBbCC B.AABbCc C.aaBbCc D.AaBbCc 4、乳酸杆菌的遗传信息存在() A.细胞核中 B.细胞核和细胞质C.DNA和RNA D.DNA 5、一个随机交配的群体,某一对相对性状中,显性性状表现型的频率是0.19,则杂合子 Aa的频率是() A.0.1 B.0.6 C.0.9 D.0.18 6、下列在生物体体细胞增殖过程中肯定发生的变化是() A.染色体自由组合 B.纺锤体的形成 C.基因突变 D.DNA含量 7、下列①一④的叙述是() ①非同源染色体之间染色体片段的交换属于染色体变异 ②基因自由组合定律的实质是:F1产生配子时,等位基因分离,非等位基因自由组合 ③基因型Dd的豌豆经减数分裂会产生雌雄各两种配子,雌雄配子比例为1:1 ④豌豆的灰种皮(G)与白种皮(g)植株相互授粉,它们的种子全部为灰种皮

A.一种正确B.二种正确C.三种正确D.都正确8、科学工作者分离得到了某生物的基因A,将其解离成两条单链,用其中一条与基因A的信使RNA杂交配对,结果如右图所示,对此合理的解释是() A.基因A来自真核生物或原核生物 B.1~7代表了基因A的编码蛋白质的序列 C.1和7位于基因结构中的非编码区 D.2、4、6属非编码序列 9、原核生物中多基因组成的基因表达和调控元件称为() A. 顺反子 B. 操纵子 C. 密码子 D. 基因组 10、随着杂交时代的推移,杂种群体狭义遗传力的数值应该是:() A. 加大 B. 不变 C. 减小 D. 下降为零 11、加入两个突变的噬菌体都不能在E.coliK菌株上,但是它们同时感染一个E.coliK时,可以生长,那么这两个突变体是:() A. 互补 B. 突变在同一基因内 C. 突变在不同基因内 D. A与C正确 12、在真核生物的转录起始点上游约25bp左右的区域有一段保守序列,可能与RNA酶的正确定位结合及转录起始有关,这段序列是:() A. CAAT box B. Enhancer C. TATA box D. Promoter 13、表兄妹结婚所生子女的近交系数是:() A. 1/4 B. 1/8 C. 1/16 D. 1/32 14、以下关于F因子的叙述不正确的是哪个?() A. F+通过性伞毛与F-结合,传递F因子; B. F-得到F因子变成F+,F+失去F因子变成F-; C. F因子在F+细胞内以两种形式存在,游离于细胞质中或整合在细菌染色体上; D. F+和F-杂交通常指转移F因子,染色体上基因转移的频率很小,不到10-6。 15、关于RNA转录合成的叙述,其中错误的有:() A. 转录过程RNA聚合酶需要引物; B. 转录时只有一股DNA链作为合成RNA的模板; C. RNA链的伸长方向是5,—3,; D. 所以RNA聚合酶都不能特异性地识别promoter。 16、下列哪一个有关DNA突变修复的叙述是不正确的?() A. DNA修复机制有时也会引起突变; B. 在细胞生长的任何时期都可以探测到DNA突变,并加以修复; C. 很多DNA修复机制都可以在将受损的DNA切除,再以其完好的互补

遗传学

遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学,我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性,是生命世 界的一种自然现象,遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象,已无稽可查了,但早在1809年,法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》,强调“用进废退”的理论,提出了有名的获得性遗传的观点。然而,他对于许多过程的解释过分简单,不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版,该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察,建立了全新的进化理论,并且提出了自然选择、人工选择的学说,给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多,但受当时科学水平的限制和认识方法的局限,仍不免有若干偏颇之处。直到1900年,奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时,遗传学才被奠定在科学的基础上,成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词,以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物,特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应,并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科,研究内容进一步扩大。 18世纪末,孟德尔定律被重新发现后不久,美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系,认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上,这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901~1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体,即 X染色体,从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902~1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中,并且创造了一系列遗传学名词:遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等,奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期,美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料,用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥,发展了以三点测验为基础的基因定位方法,证实了基因在染色体工作线性排列,从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞,特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律;分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系;进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系;细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构;医学细胞遗传学,这是

医学遗传学习题一 精讲版资料讲解

█绪论 一、单选题 1、遗传病最基本的特征是() A.先天性:许多遗传病都是先天性疾病,但不是所有遗传病都是先天性疾病 B.家族性:许多遗传病都是家族性疾病,但不是所有遗传病都是家族性疾病 C.遗传物质改变:正确,遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞 D.罕见性:单基因病一般较为罕见,但多基因病(如高血压等常见疾病)非常常见 E.不治之症:不选 考核点:遗传病的概念 2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为() A.该遗传病是体细胞遗传病:正确,发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体(如肿瘤细胞)是不能传递给下一代的 B.该遗传病是线粒体病:线粒体突变可发生在生殖细胞(卵细胞),且可通过母亲传递给后代 C.该病是性连锁遗传病:性连锁病为单基因病,并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致 D.该遗传病具有传染性:遗传病一般不具传染性,即不会累及到无血缘关系的个体 E.以上都不是考核点:发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别 3、下列发病率最高的遗传病是() A.单基因病:病种数多(有数千种),但发病率低(群体发病率约4%-8%) B.多基因病:主要是一些常见复杂疾病(如高血压、糖尿病、冠心病等)和先天性畸形(比如唇裂、某些先天性心脏病等)。病种数少(100多种),但发病率最高(群体发病率约15%-20%) C.染色体病:染色体畸变发生频率较高,但胎儿通常在孕早期流产,新生儿发生率5‰左右,已报道100多种染色体综合征 D.线粒体病:病种数少(已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关),发病率很低 E.不能确定:不选 考核点:各类遗传病的发病率差异 4、种类最多的遗传病是() A.单基因病:尽管发病率较低,但种类最多 B.多基因病:尽管发病率较高,但种类少(已知的仅100多种) C.染色体病:已报道病例类型(100多种染色体畸变所致综合征)远少于单基因病 D.体细胞遗传病主要是肿瘤,但种类远少于单基因病 E.线粒体病:种类远少于和基因组异常导致的单基因病

医学遗传学复习资料

2007级临床医学5班 医学遗传学复习资料 20050419 名词解释: 遗传异质性染色体多态性探针基因组 FISH荧光原位 杂交 分子病标记染色体基因治疗基因簇易感性 问答题: 1、脆性X染色体综合征的临床表现和分子机制 2、以镰刀形细胞贫血症为例,说明分子病的致病机理 3、某常染色体隐性疾病的患病率为10-6,问 a.随机婚配的发病风险 b.一个携带者和一个正常人婚配的发病风险 c.二级表兄妹(从表兄妹)婚配的发病风险 4、计算题:某女子的家族中有多个成员患有DMD(XD),她的姨妈的儿子和舅父都是死于该病,她生有两个正常的儿子,问再生一个孩子患病的概率是多少? 20080630 (八年制) 名词解释: 核型分析同源染色体致癌基因遗传多态性Depletion treatment for genetic diseases 易患性Mosaicism分子病单体型Prior probabilities (in Bayesian analysis) 选择题: 1.Which of the following prenatal diagnosis procedures can be performed earliest? A.Cordocentesis B.Maternal serum screening of AFP C.Amniocentesis D.Chorionic Villus Sampling 2.There are four diseases below, indicate the one can NOT cured by bone marrow transplantation A.SCID (sever combined immuneodeficiency) B.Sickle cell disease C.Thalassemia D.Down syndrome 3.Which of the following could be a cause for “graft-versus-host disease” A.Bone marrow transplantation B.Protein replacement C.Dietary restriction D.Vitamin B6 administration

医学遗传学复习思考题(详细答案)

医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么? 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科,是以人体的各种病理性作为研究对象,探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病?遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何?狭义遗传病:由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变,导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病:由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病;遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病;遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些?如何进行确定? 1. 群体筛选法 情缘关系越近,同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容?

①女性有两条X 染色体,其中一条有转录活性,另一条无转录活性,在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天(细胞增殖到5000-6000,植入子宫壁时) ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿,X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何?X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂?减数分裂各时期各有何主要特点? 减数分裂:真核生物配子形成过程中,DNA复制一次,细胞连续分裂两次,染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期:染色质凝集为染色体,呈细线状。偶线期:同源染色体配对——联会粗线期:染色体变短变粗,非姐妹染色体见发生交叉。双线期:联会复合体解体,交叉端化。 终变期:四分体更短更粗,交叉数目减少,核膜、核仁消失。中期I :四分体排列在赤道面上,纺锤体形成。 后期I :同源染色体分离,非同源染色体自由组合。末期:各二分体移至两级后解旋、伸展,核膜重新形成。减数分裂II 前期II :二分体凝缩,核膜消失。中期II :二分体排列在赤道面上后期II :染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II :染色单体到达两级后解旋伸展,分别形成细胞核,细胞一分为二。

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1. 核型: 2. 断裂基因: 3. 遗传异质性: 4. 遗传率: 5. 嵌合体; 6. 外显率和表现度: 二、填空题(每空1分,共22分) 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与( )形成有关,称为( ) )表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用 )和( )两类。 )。核型为46, XX, deL (2)(q35)的个体表明其体内 )或( )变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为( 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用( ( )表示。 3. 血红蛋白病分为( 4. Xq27 代表( 的染色体发生了( )。 )-

)和( )的变化。 )造成的( )结构或合成量异常所引起的疾病。 )异常或缺失,使( )的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟)的替换称( )-不同类型 碱基(P 密喘与瞟吟)间的替换称为( )<. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为( )。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。 三、选择题(单选题,每题1分,共25分) 1. 人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指( )A. A 配丁,G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个()<, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t (2; 5)(Q21; q31)表示( )<,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上,M 出现的概率为o. 38,指的是()- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于( )<,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有()。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为()<■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括( 8. 分子病是指由于( 9. 地中海贫血,是因(

《遗传学》期末考试题(A卷)-2006无答案

华南农业大学期末考试试卷(A卷) 2006学年第一学期 考试科目:遗传学 考试类型:(闭卷) 考试时间:120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 (注意事项:试题共6面。答案请写在答卷纸上,不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟) 一、选择题(共45题,每题1分,共45分;选择答案可以多个) 1 遗传学(Genetics)是研究的科学: A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出: A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的: A Watson(美国)和Crick(英国) B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是: A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞(prokaryotic cell)含有: A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物? A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是: A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有: A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体(homologous chromosome)是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会 时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题: 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释: 1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和 旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似, 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父放或母方,而表 现出功能上的差异,因此所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状,只有达到一定年龄后才才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传,指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间,即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病:由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式:常染色体显性遗传性染色体:X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传:某种性状或疾病受显性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病,多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性:杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性(中间型显性、半显性):杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性:杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分,两者的作用都同时得以表现。 复等位基因(I A、I B 、i ):在群体中,同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性:带致病基因的杂合子在不同的条件下,可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显(钝挫型):具显性致病基因但不发病的个体 外显率:一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度:同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度:指在不同遗传背景和环境因素的影响下,相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性:带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期,显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传:某种性状或疾病受隐性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点:①患者的双亲无病,为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制,其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点:①患者双亲之一有病,多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传(男性患者的女儿全发病) X 连锁隐性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制,其遗传方式为XR。 交叉遗传:男性X染色体上的致病基因只能来自母亲,也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点:①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传:位于常染色体上的一类基因,基因的效应随着个体性别的不同而有差异(即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同) 限性遗传:常染色体或性染色体上的一类基因,由于性别限制,只在一种性别中表达。 (即男性表达,女性不表达。或反之。)

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答:是研究人类疾病与遗传关系的一门学科,是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答:概念:人体生殖细胞(精子或卵子)或受精卵细胞,其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点:遗传性,遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中,包括染色体畸变和基因突变,终生性,先天性,家族性。 3、等位基因、修饰基因 答:等位基因:是位于同源染色体上的相同位置上,控制相对性状的两个基因。 修饰基因:即次要基因,是指位于主要基因所在的基因环境中,对主要基因的表达起调控作用的基因,分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种?分类依据? 答:根据致病基因的性质(显性或隐性)和位置(在染色体上的),将单基因遗传病分为 5 种遗传方式。常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X连锁隐性遗传病,X连锁显性 遗传病,Y 连锁遗传病。 5、什么是系谱分析?什么是系谱? 答:指系谱绘好后,依据单基因遗传病的系谱特点,对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式,进而预测发病风险,这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子? 答: 1 遗传:患者双亲均为患者的可能性很小,所以生出纯合子的概率就很小 2 突变:一个位点发生突变的概率很小,两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种?其分类依据?试举例。 答:①完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型与患病纯合子(AA)完全一样。例:家族性多发性结肠息肉,短指 ②不完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型介与患病纯合子(AA)和正常纯合子(aa) 之间。例:先天性软骨发育不全(侏儒) ③共显性遗传:一对等位基因之间,无显性和隐性的区别,在杂合子时,两种基因的 作用都表现出来。例:人类ABO血型,MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传:杂合子在不同条件下,表型反应不同,可能显性(发病),也可隐性(不发病),这种遗传方式叫显性遗传,这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例:多指(趾) ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病,一定年龄后开始发病。 例:遗传性小脑性运动共济失调综合征,遗传性舞蹈病 ⑥从(伴)性显性遗传:位于常染色体上的致病基因,由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例:遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点:1、都属于AD,具有AD的共同特点; 2 、患者主要为杂合子; 不同点:1、不完全显性遗传是一种遗产方式; 不完全外显是一种遗传现像; 2 、不完全显性遗传中杂合子全部都发病,但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病,只要发病,病情与患病纯合子一样; 9、试述AR病的特点 答:1、患者多为Aa 婚配所出生的子女,患者的正常同胞中2/3 为携带者; 2 、病的发病率虽不高,但携带者却有相当数量;

人类遗传学

人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136

人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1.X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2.Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3.从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4.限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的

医学遗传学

多选: 1. 遗传病的特征: A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征: A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病: A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中,基因BB是黑色,Bb是玳瑁色,bb是黄色,这个基因位于X染色体上,一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是: A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是: A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换,这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换,这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩,父亲的血型是: A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型,母亲为O型,子女中基本不可能出现的血型是: A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型

8. 父亲血型是AB型,母亲是O型,子代中的血型可能是: A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型,母亲血型是A型,他们生了一个A型血的女儿,这种婚配型是: A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型,母亲血型为AB型,子女中可能有的血型是: A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是: A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是: A.患者双亲常无病,但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是: A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是: A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重,女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病

遗传学复习题参考答案

遗传学复习题参考答案 一、选择题 1通常认为遗传学诞生于(C)年。 A 1859 B 1865 C 1900 D 1910 2、水稻体细胞2n=24条染色体,有丝分裂结果,子细胞染色体数为(C)。 A、6条 B、12条 C、 24条 D、 48条 3、公认遗传学的奠基人是( C): A J·Lamarck B T·H·Morgan C G·J·Mendel D C·R·Darwin 4、染色体存在于植物细胞的( B)。 A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中 5、一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B',在它的生长期间,你预料在体细胞中是下面的哪种组合( A ): A AA'BB' B AABB' C AA'BB D A'A'B'B' 6、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( D )条。 A、3 B、6 C、 12 D、18 7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子,最后形成( A)个雌配子。 A、1 B、2 C、3 D、4 8、一个小孢子母细胞减数分裂后形成四个小孢子,最后形成( A )个雄配子. A、8 B、6 C、4 D、2 9.由等位基因A-a组成的遗传平衡群体,A基因频率为0.8,那么Aa基因型频率为( C ) A、0.8 B、0.64 C、0.32 D、0.16 10、AaBb的个体,减数分裂后,产生的配子组合是( C )。 A、 Aa AA aa Bb BB bb B、 A a B b C 、 AB Ab aB ab D、 Aa Ab aB Bb 11、分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因( B )。 A、分离, 进入同一配子 B、分离, 进入不同一配子 C、不分离, 进入同一配子 D、不分离, 进入不同一配子 12、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为( D ) A、9/16 B、7/8 C、5/8 D、3/8 13、豌豆红花基因(R)对白花基因(r)是不完全显性,另一对与之独立的高杆(T)对矮杆(t)是完全显性,RrTt的个体自交后代会产生( B ) A.1/8高杆,开粉红色花 B.1/8矮杆,开粉红花 C.3/16矮杆,开白花 D.3/16矮杆,开红花 14、有一豌豆杂交:绿子叶×黄子叶→F1全部黄子叶→F2 3黄子叶:1绿子叶。那么F2中能真实遗传(即纯合体)的黄子叶的比率是( D )。 A、3/4 B、2/3 C、1/3 D、1/4 15、杂种AaBbCc自交,如所有基因都位于常染色体上,且无连锁关系,基因显性作用完全,则自交后代与亲代杂种表现型不同的比例是(C ): A、1/8 B、25% C、37/64 D、27/256 16、在独立遗传下,杂种AaBbDdEe自交,后代中基因型全部纯合的个体占( C ): A、25% B、1/8 C、1/16 D、9/64 17、一个性状受多个基因共同影响, 称之( C )。 A、一因多效 B、一因一效 C、多因一效 D、累加效应 18、某一合子,有两对同源染色体A和a,B和b,它的体细胞染色体组成应该是( C )。

遗传学及其应用

遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科,随着研究的进展,它的分支已渗入到生物科学的所有领域,成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科,同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷,而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业,而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示,21世纪的遗传学是一个极具活力的学科,它将带动整个生命科学迅速发展,使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史,遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面,阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词:遗传学发展史原理基础遗传标记 1.遗传学的概念及发展史 1.1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学,是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传(heredity),是指亲代与子代之间相似的现象;变异(variation)则是指亲代与子代之间存在的差异。

1.2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代,亦即由世代到世代的生物信息的传递,而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于:阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律;探索遗传和变异的原因及其物质基础,揭示其内在的规律;从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践,防治遗传疾病,提高医学水平,造福人类。 1.3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂,桐实生桐”,战国时又有“种麦得麦,种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类,并用理论加以解释,对遗传和变异进行系统的研究。总结起来,遗传学的诞生和发展经历了以下阶段: 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史,充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科,无数事实说明,遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证,遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如:

医学遗传学(1)

绪论 1.遗传病最基本的特征是(B) A.先天性 B.遗传物质改变 C.家族性 D.罕见性 E. 垂直传递 除遗传物质改变为遗传病的主要发病原因外,遗传病还具有的特点是:垂直传递,先天性和终生性,家族聚集性,传染性。 2.下列哪种疾病不属于遗传病(D) A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.感染性疾病 E.体细胞遗传病 遗传病的分类:单基因病,染色体病,多基因病,线粒体遗传病,体细胞遗传病。 3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类,下列哪项是错误的(D) A.完全由遗传因素决定发病 B.基本上由遗传因素决定发病 C.遗传因素和环境因素对发病都有作用 D.遗传因素和环境因素对发病的作用同等 E.完全由环境因素决定发病 根据遗传和环境因素在不同疾病发生中的作用不同,可将疾病分为四类:完全由遗传因素决定发病,基本

上由遗传决定发病,遗传因素和环境因素对发病都有作用,发病完全取决于决定因素。 4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是(A) A.Mendel B.Morgan C.Garrod D.Hardy, Weinberg E.Watson, Crick 遗传学或者是对遗传规律的科学分析是从奥地利神父孟德尔于1865年宣读他的《植物杂交实验》论文开始的。 5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为(B) A.遗传病 B.先天性疾病 C.先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病,一般称为(D) A.遗传病 B.先天性疾病 C.先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 7.婴儿出生时正常,在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为(E) A.遗传病 B.先天性疾病 C.先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 8.人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为(A)

遗传学复习题目

遗传学复习资料 1.遗传学: 研究生物遗传和变异现象与规律的科学 2.遗传: 亲子间以及子代间的相似现象。 3.等位基因 :在同源染色体的相同座位上控制同一性状的不同形式的基因。 4.减数分裂:在真核生物性细胞形成过程中染色体只复制一次而细胞连续分裂两次,使细胞染色体数目减半的的过程。 5.复等位基因:在同源染色体的相对位点上,存在3个或3个以上的等位基因,这种等位基因称为复等位基因。 6.同源染色体:配对的两条染色体,形状和大小一般都相同,一条来自父方,一条来自母方。 7.基因座:基因在染色体上所处的位置。 8.完全显性:F1代所表现的性状与具有显性性状的亲本完全相同,若与该亲本种在一起,根据该性状无法将亲本与F1代区别开来的现象。 9.不完全显性:F1代所表现的性状趋向于某一亲本,但并不等同于该亲本的性状的现象。 11.共显性:F1代表现为两个亲本的中间类型,双亲的性状融合为一体,对后代的影响力相同的现象。 12.基因互作:非等位基因在控制某一性状时,表现出各种形式的相互作用 13.互补作用 : 多个非等位基因只有同时存在时才表现出某一性状,其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变型性状的现象称为互补作用。 14.累加(积加)作用:是指当两对显性基因单独存在时生物体表现为同一种显性性状,同时存在时则表现为另一种性状,而没有显性基因存在时则出现第三种性状的现象。 15.重叠(叠加)作用:当多对基因共同对某一性状起决定作用时,不论显性基因多少,都影响同一性状的发育,只有隐性纯合体才表现相应的隐性性状,这种作用被称为叠加作用。 16.抑制作用:在两对独立基因中,一对基因是显性基因,它本身并不控制性状的表现,但是对另一对基因的表现具有抑制作用,前者被称为抑制基因,而由此所决定的遗传现象被称为抑制作用。 17.多因一效:多个基因一起影响同一性状的表现。 18.一因多效 : 一个基因影响多个性状的发育。

遗传学考试资料

名词解释 染色体组:生物细胞内所有的一定大小,形态和数目的染色体。 遗传学:是研究生物遗传和变异的科学 同源染色体:在生物体中形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体:在生物体中形态和结构不同的各对染色体。 染色体组型分析:对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。 联会:减数分裂中,同源染色体的配对过程。 胚乳直感:在3n胚乳性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 果实直感:如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。 纯合体:具有纯合基因的个体。 杂合体:具有杂合基因的个体。 单位性状:植物所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,被区分开的每一个具体性状称为单性性状。 基因互作:由于不同对基因间相互作用的结果。 交换值:指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色片段发生交换的频率。 完全连锁:在同一同源染色体的两个非等位基因间不发生姊妹染色单体之间的交换,则这两个非等位基因总是联系在一起而遗传的现象。 结构基因:是指可编码RNA或蛋白质的一般DNA序列。 染色体组:维持生命活动所需的最低限度的一套染色体。 半保留复制:随DNA分子双螺旋完全拆开,就逐渐形成两个新DNA分子与原来的完全一样。 简并:一个氨基酸由一个以上的三联体密码所决定的现象。 基因突变:在染色体某一基因位点上内部发生了化学性质的变化与原来基因形成对性关系。复等位基因:位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称复等位基因。 自交不亲和性:是指自花授粉不结实,而株间授粉却结实的现象。 植物雄性不育:雄蕊发育正常,不能产生有正常功能的花粉,而雌蕊发育正常,能接受正常花粉而受精结实。 细胞质遗传:细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。 保持系:N(W)具有保持不育性在世代中稳定传递的能力。 不育系:曲于S(W)被N(W)所保持,从而在后代出现全部稳定不育个体。 恢复系:N(RR)和S(RR)具有恢复育性的能力。 固异缩:细胞分裂时, 核内染色质要凝缩成染色体结构,对碱性染料着色很深,一旦脱离分裂期, 染色体去凝集成松散状态, 此时染色着色力减弱。但是,有些染色体或其片段的凝缩周期与其它的不同,这种现象称为异固缩 填空 1)1900年孟德尔规律的重新发现标志着遗传学的诞生。2)建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学,称之经典遗传学。3)遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称分子遗传学。4)通常认为遗传学诞生于1900年5)公认遗传学的奠基人是G·JMendel 。6)植物雄性不育的类型可分为:核不育型、质不育型、质核不育型。7)遗传学是研究:生物遗传、变异、的科学。8).遗传学研究是以:微生物、植物、动物、人类、为对象,研究他们的遗传和变异。9)生物的体细胞的染色体个数是其性细胞的2倍,用2n和n表示。10)减数分裂过程中包括两次分裂:减数的第一次分裂和减数的第二次分裂。11)减数分裂前期可分为:细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期、。12)减数分裂后期I实现了2n 数目减半。13)减数分裂后期II着丝点分裂为二。14)遗传学研究的任务:阐明生物遗传和变异的现象及表现规律、探索遗传和变异的原因及物质基础内在规律、进一步指导动物、植物和微生物的育种实践。15)在有丝分裂中期染色体表现最为明显。16)胚、胚乳和种

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