遗传学 (1)
遗传学5775
一、A1型题
1. 减数分裂和有丝分裂的相同点是
A．细胞中染色体数目都不变
B．都有同源染色体的分离
C．都有DNA 复制
D．都有同源染色体的联会
E．都有同源染色体之间的交叉
参考答案：C
2. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为
A．单方易位
B．串联易位
C．罗伯逊易位
D．复杂易位
E．不平衡易位
参考答案：C
3. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为
A．超二倍体B．亚二倍体
C．二倍体D．亚三倍体
E．多异倍体
参考答案：A
4. ___于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和Momod
B. Watson和Crick
C. Khorana和Holley
D. Avery和McLeod
E. Arber和Smith
参考答案：B
5. 传染病发病__
A.仅受遗传因素控制
B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E.仅受环境因素影响
参考答案：D
6. 发病率最高的遗传病是____。A.单基因病 B.多基因病
C.染色体病
D.体细胞遗传病
参考答案：B
7. 有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_______。
A. 该遗传病是体细胞遗传病
B. 该遗传病是线粒体病
C. 该遗传病是性连锁遗传病
D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
参考答案：D
8. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_______。
A.RNA→DNA→蛋白质
B.hnRNA→mRNA→蛋白质
C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质
E.DNA→rRNA→蛋白质
参考答案：C
9. 双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A.A型、O型
B. B型、O型
C. AB型、O型
D. AB型、A型
E. A型、B型、AB型、O型
参考答案：E
10. 在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A.分离率
B.自由组合率
C.连锁互换率
D.遗传平衡定律
E.DNA双螺旋
参考答案：A
11. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A.只能是A血型
B.只能是O血型
C.A型或O型
D.AB型
E.A型或B型
参考答案：C
12. 近亲婚配的最主要的效应表现在
________。
A. 增高显性纯合子的频率
B. 增高显性杂合子的频率
C. 增高隐性纯合子的频率
D. 增高隐性杂合子的频率
E. 以上均正确
参考答案：E
13. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
参考答案：A
14. 子女发病率为1/4的遗传病为________。
A.常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
参考答案：B
15. 在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。
A.常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
参考答案：B
16. 短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。
A.1/2
B.1/4
C.2/3
D.3/4
E.1/8
参考答案：D
17. 性状分离的准确描述是________。
A.杂交亲本具有同一性状的相对差异
B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异
C.杂交后代出现同一性状的不同表现型
D.杂交后代出现不同的相对性状
E.以上都不对
参考答案：B
18. 关于不完全显性的描述，以下正确的是________。
A. 只有显性基因得以表达
B. 纯合子和杂合子的表现型相同
C. 可能出现隔代遗传
D. 显性基因和隐性基因都表达
E. 以上选项都不正确
参考答案：D
19. 人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。
A.1/2；1/2；1/2
B. 1/4；1/2；1/2
C.1/2；1/4；1/2
D. 1/2；1/2；1/4
E. 1/4；1/2；1/4
参考答案：A
20. 细胞增殖周期是________。
A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程
D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程
参考答案：A
21. 染色体结构畸变的基础是________。
A.姐妹染色单体交换
B.染色体核内复制
C.染色体断裂
D.染色体不分离
E.以上都是
参考答案：C
22. 染色体非整倍性改变的机理可能是
________。
A.染色体断裂
B.染色体核内复制
C.染色体倒位
D.染色体不分离
E.以上都有可能
参考答案：D
23. “X失活假说”首先是由________提出的。
A. Mendel
B. Morgen
C. Lyon
D. Garrod
E. Ingram
参考答案：C
24. Down综合征是________。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
参考答案：C
25. D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________。
A.单方易位
B.复杂易位
C.串联易位
D.罗伯逊易位
E.不平衡易位
参考答案：D
26. 成人血红蛋白以下列________为主。
A. HbA2
B. HbA
C. HbH
D. Hb PortLand
E. Hb Gower1
参考答案：B
27. 成人主要血红蛋白的分子组成是________。
A. α2ε2
B. α2γ2
C. α2β2
D. α2ζ2
E. α2Gγ2
参考答案：C
28. 结肠息肉综合症的主要特征是________。
A. 结肠息肉
B. 消化道全长息肉
C. 遗传异质性
D. 常染色体显性遗传
E. 家族性发病参考答案：A
29. 在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是________。
A. 散发性病例发生两次生殖细胞突变
B. 遗传性病例发生两次体细胞突变
C. 遗传性病例发生一次生殖细胞突变
D. 散发性病例发生一次体细胞突变
E. 视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变
参考答案：E
30. 人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区
C．2区D．3区
E．4区
参考答案：B
31. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％
参考答案：B
32. 生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。
A．增殖期
B．生长期
C.第一次成熟分裂期
D．第二次成熟分裂期
E．变形期
参考答案：C
33. 表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病
B.单基因病
C.多基因病
D.线粒体病
E.体细胞病
参考答案：D
34. 遗传病最主要的特点是。
A.先天性
B.不治之症
C.家族性
D.罕见性
E.遗传物质改变
参考答案：E
35. 研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学
B. 临床遗传学
C. 群体遗传学
D. 人类遗传学
E.群体遗传学
参考答案：B
36. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）
A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位
参考答案：C
37. 染色体结构畸变的基础是（）
A．姐妹染色单体交换
B．染色体核内复制
C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失
参考答案：D
38. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）
A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复
参考答案：C
39. 人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）
A．一个异常性细胞
B．两个异常性细胞
C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞
E．正常的性细胞
参考答案：D
40. 中心粒复制后向两极分离发生在（）A．G1 期B．S期
C．G2 期
D．M期
E．G0 期
参考答案：D
41. 高等植物细胞由（）组织形成纺锤体A．中心体B．星体C．微极D．线粒体E．基体
参考答案：A
42. 关于有丝分裂，下列说法哪个不正确（）
A．前期，核内染色质凝集，形成染色质丝，然后逐渐变粗变短，形成具有一定形态，一定数目的染色体
B．在早前期，核仁消失，核膜崩解
C．染色体排列形成赤道板于中期
D．后期末，染色体在两侧合并成团
E．核仁、核膜重新出现于末期
参考答案：D
43. 有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在（）
A．间期B．前期C．中期D．后期E．末期
参考答案：D
44. 美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。
A. Yunis JJ
B. Ford CF
C. Lyon M
D. Morgan TH
E. Pauling L
参考答案：D
45. 在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的______改变，称为突变。
A.表现型
B.基因型
C.基因型频率
D.表型频率
E.环境
参考答案：A
46. 减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。
A 细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期
B 细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期
C 细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期
D 细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期
E 细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期
参考答案：D
47. 豌豆的种子，黄色对绿色为显性。结黄色种子与结绿色种子的豌豆杂交，子代个体表现型及比例为黄色种子∶绿色种子=1∶1，子代结黄色种子的个体自交，其表现型的比例是( )
A.1∶1
B.1∶0
C.3∶1
D.2∶1
E.4:1
参考答案：C
48. 黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交，F1为黄圆，F1自交得到F2。F2中黄皱有150粒，那么黄圆的纯种约有( )
A.50粒
B.150粒
C.200粒
D.300粒
E.400粒
参考答案：A
49. 按基因的自由组合定律，具有两对相对性状的个体进行杂交，其F2中出现的新的性状组合占总数的( )
A.1／16
B.3／16
C.6／16或10／16
D.9／16
E.10/16
参考答案：C
50. 关于有丝分裂后期染色体的行为，下列哪项叙述是错误的？
A.解螺旋成染色质
B.着丝粒纵裂
C.有染色单体形成
D.染色体向两极移动
E.所有DNA数减半
参考答案：A
遗传6305
1. 专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：
A．G显带B．R显带C．
C显带D．T显带
E．Q显带
参考答案：C
2. 罗伯逊易位发生的原因是：
A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
E．性染色体和常染色体间的相互易位
参考答案：B
3. 真核细胞中染色体主要是由________组成。
A．DNA和RNA
B．DNA和组蛋白质
C．RNA和蛋白质
D．核酸和非组蛋白质
E．组蛋白和非组蛋白
参考答案：B
4. 染色质和染色体是：
A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现E．两者的组成和结构完全不同
参考答案：A
5. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相
同，称为
A．染色单体
B．染色体
C．姐妹染色单体
D．非姐妹染色单体
E．同源染色体
参考答案：E
6. 染色体的端粒区为
A．染色质
B．染色体
C．结构异染色质
D．兼性异染色质
E．以上都不是
参考答案：C
7. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为
A．单方易位
B．串联易位
C．罗伯逊易位
D．复杂易位
E．不平衡易位
参考答案：C
8. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为
A．超二倍体
B．亚二倍体
C．二倍体
D．亚三倍体
E．多异倍体
参考答案：A
9. 下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体? A．13～15号染色体
B．16～18号染色体
C. 21号染色体
D. 22号染色体
E. Y染色体
参考答案：B
10. ___于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和Momod
B. Watson和Crick
C. Khorana和Holley
D. Avery和McLeod
E. Arber和Smith
参考答案：B
11. 环境因素诱导发病的单基因病为______。
A.Huntington舞蹈病
B.蚕豆病
C.白化病
D.血友病A
E.镰状细胞贫血
参考答案：B
12. 5．种类最多的遗传病是________。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.体细胞遗传病
E.线粒体遗传病
参考答案：A
13. 最早被研究的人类遗传病是_______。
A.尿黑酸尿症
B.白化病
C.慢性粒细胞白血病
D.镰状细胞贫血症
参考答案：A
14. 不改变氨基酸编码的基因突变为________。
A.同义突变
B.错义突变
C. 无义突变
D. 终止密码突变
E. 移码突变
参考答案：A
15. 双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A型、O型
B. B型、O型
C. AB型、O型
D. AB型、A型
E. A型、B型、AB型、O型
参考答案：E
16. 在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是________的细胞学基础。
A.互换率
B.分离率
C.连锁定律
D.自由组合率
E.遗传定律
参考答案：D
17. 当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是_______。
A. 从性遗传
B. 限性遗传
C. Y连锁遗传病
D. X连锁显性遗传病
E. 共显性遗传
参考答案：C
18. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A.只能是A血型
B.只能是O血型
C.A型或O型
D.AB型
E.A型或B型
参考答案：C
19. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。
A.外祖父或舅父
B.姨表兄弟
C.姑姑
D.同胞兄弟
参考答案：C
20. 外耳道多毛症属于________。
A.Y连锁遗传
B.X连锁隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D.常染色体显性遗传
E.常染色体隐性遗传
参考答案：A
21. 近亲婚配的最主要的效应表现在________。
A. 增高显性纯合子的频率
B. 增高显性杂合子的频率
C. 增高隐性纯合子的频率
D. 增高隐性杂合子的频率
E. 以上均正确
参考答案：E
22. 人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
参考答案：B
23. 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为________。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
参考答案：D
24. 子女发病率为1/4的遗传病为________。
A.常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
参考答案：B
25. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。
A.常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
参考答案：D
26. 母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有________个可能是色盲。
A.1
B.2
C.3
D.4
E.0
参考答案：D
27. 父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为________。
A. A和B
B. B和AB
C. A、B和AB
D.A和AB
E.A、B、AB和O
参考答案：C
28. 丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A.1/2
B.1/4
C.2/3
D.0
E.3/4
参考答案：A
29. 短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为________。
A.1/2
B.1/4
C.3/4
D.1/8
E.3/8
参考答案：A
30. 血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是________。
A.X（Hb）X（hB）
B. X（HB）X（hb）
C. X（HB）X（Hb）
D.X（HB）X（hB）
E. X（HB）X（HB）
参考答案：A
31. 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。
A.1/4
B.1/360
C.1/240
D.1/120
E.1/480
参考答案：B
32. 关于不完全显性的描述，以下正确的是________。
A. 只有显性基因得以表达
B. 纯合子和杂合子的表现型相同
C. 可能出现隔代遗传
D. 显性基因和隐性基因都表达
E. 以上选项都不正确
参考答案：D
33. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。
A.1/3
B. 1/4
C. 1/6
D. 1/8
E. 以上答案都不正确
参考答案：E
34. 人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。
A.1/2；1/2；1/2
B. 1/4；1/2；1/2
C.1/2；1/4；1/2
D. 1/2；1/2；1/4
E. 1/4；1/2；1/4
参考答案：A
35. 引起不规则显性的原因为________。
A.性别
B. 外显率
C. 表现度
D. B和C
E. A、B和C
参考答案：D
36. 在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在________时期。
A. 间期
B. 前期
C.中期
D. 后期
E. 末期
参考答案：A
37. 异染色质是指间期细胞核中________。
A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E.以上都不对
参考答案：C
38. 常染色质是指间期细胞核中________。A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
参考答案：B
39. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。
A. 相互易位
B. 染色体内易位
C. 罗伯逊易位
D. 移位
E. 转位
参考答案：C
40. 下列哪种核型为亚二倍体________。
A. 45，XX，21
B. 45，XX，-21
C. 46，XX
D. 46，XX，-21
E. 47，XX，+21
参考答案：B
41. 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为________。
A. 核内有丝分裂
B. 有丝分裂不分离
C. 减数分裂后期Ⅰ不分离
D. 减数分裂后期Ⅱ不分离
E. 染色体丢失
参考答案：B
42. 1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：________。
A. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）
B. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）
C. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）
D. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）
E. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）
参考答案：D
43. 下列各项中属于性染色体疾病的是________。
A. Down综合征
B. Turner综合征
C. 先天愚型
D. Edward综合征
E. 猫叫综合征
参考答案：B
44. 成人血红蛋白以下列________为主。
A. HbA2
B. HbA
C. HbH
D. Hb PortLand
E. Hb Gower1
参考答案：B
45. 类α珠蛋白基因集中在________。
A.16q12
B.11q12
C.16p13
D.11p12
参考答案：C
46. 由于基因融合引起的分子病为________。
A. 镰状细胞贫血
B. Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E. β地中海贫血
参考答案：B
47. 下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的________。
A.遗传基础是主要的(环境)
B.多为两对以上等位基因
C.这些基因性质为共显性
D.环境因素起到不可替代的作用
E。微效基因和环境因素共同作用
参考答案：A
48. 下关于糖尿病的叙述不正确的是________。
A. 按年龄分为幼年型和成年型
B. 按临床分为轻、中、重
C. 按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型
D. 临床的典型性状为“三多一少”
E. 发病率与环境因素无关
参考答案：E
49. 以下哪项不是精神分裂症临床特征________。
A.联想散漫
B.意想倒错
C.意识或智力障碍
D.缺乏自知力
E.言行怪异
参考答案：C
50. 关于糖尿病发病哪种说法是正确的________。
A.在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病
B.都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病
C.都是单基因遗传病
D.都是多基因遗传病
E.具有很强的遗传异质性的复杂疾病
参考答案：E
51. 研究表明与哮喘相关的基因多集中在________号染色体上。
A.5q
B.5p
C.15q
D.11q
E.22q
参考答案：A
52. 下面哪种性状不属于质量性状________。
A. ABO血型
B. 血压
C. 红绿色盲
D. 多指
E. 先天聋哑
参考答案：B
53. 在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为________。
A. 遗传度
B. 易感性
C. 易患性
D. 阈值
E. 风险度
参考答案：B
54. 多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则________。
A.个体易患性平均值越高，群体发病率越高
B.个体易患性平均值越低，群体发病率越低
C.个体易患性平均值越高，群体发病率越低
D.个体易患性平均值越低，群体发病率越高
E.以上说法都对
参考答案：B
55. 不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是________。
A.群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B.群体易患性平均值越低，群体发病率越低
C.群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
E.群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
参考答案：C
56. 先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为________。
A. 男性患者的儿子高于女性患者的儿子
B. 男性患者的儿子约等于女性患者的儿子
C. 男性患者的儿子低于女性患者的儿子
D. 以上答案都不正确
E. 男性患者女儿高于女性患者女儿
参考答案：C
57. 多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A. 不变
B. 增高
C. 降低
D. 呈指数级下降
E. 以上答案都不正确
参考答案：C
58. 精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传
率为80%，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂症，试问他们再生孩子患精神分裂症的风险是________。
A. 1
B. 1/10
C. 1/20
D. 1/50
E. 1/5
参考答案：E
59. 先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的发病率更高________。
A．生男患的
B. 生女患的
C. 无法预计
D. 两个家庭都高
E. 两个家庭都不高
参考答案：B
60. 对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。
A．50％ B. 25％ C. 75％
D. 100％
E. 0
参考答案：C
61. 结肠息肉综合症的主要特征是________。
A. 结肠息肉
B. 消化道全长息肉
C. 遗传异质性
D. 常染色体显性遗传
E. 家族性发病
参考答案：A
62. 癌家族通常符合________。
A．常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. Y连锁遗传参考答案：A
63. 下列为抗癌基因的有________。
A.RAS
B. SRC
C. MYC
D. P53
E. nm23
参考答案：D
64. 1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为________。
A. 细胞癌基因
B. 病毒癌基因
C. 癌基因
D. 原癌基因
E. 抑癌基因
参考答案：B
65. 癌基因erb产物是________。
A. 生长因子受体
B. 生长因子
C. 信号传递因子
D. 核内转录因子
E. 蛋白质酪氨酸激酶
参考答案：A
66. Wilms瘤的特异性标志染色体是________。
A. Ph小体
B.13q缺失
C.8、14易位
D.11p缺失
E.11q缺失
参考答案：D
67. Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是________。
A. Ph小体
B.13q缺失
C.8、14易位
D.11p缺失
E.11q缺失
参考答案：C
68. 在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是________。
A. 散发性病例发生两次生殖细胞突变
B. 遗传性病例发生两次体细胞突变
C. 遗传性病例发生一次生殖细胞突变
D. 散发性病例发生一次体细胞突变
E. 视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的
突变
参考答案：E
69. 人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体
C.单分体
D.二分体
E．四分体
参考答案：D
70. 人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是( )
A.碱基置换
B．碱基插入
C.密码子插入
D．染色体错误配对引起的不等交换
E．基因剪接
参考答案：D
71. MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是( )。
A.基因库B．基因频率 C.基因型频率D.亲缘系数E．近婚系数
参考答案：B
72. 生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。
A．增殖期
B．生长期
C.第一次成熟分裂期
D．第二次成熟分裂期
E．变形期
参考答案：C
73. 人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是( )
A碱基置换
B．碱基插入
C密码子插入
D．染色体错误配对引起的不等交换
E．基因剪接
参考答案：D
74. 表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病
B.单基因病
C.多基因病
D.线粒体病
E.体细胞病
参考答案：D
75. 遗传病最主要的特点是。
A.先天性
B.不治之症
C.家族性
D.罕见性
E.遗传物质改变
参考答案：E
76. 研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学
B. 临床遗传学
C. 群体遗传学
D. 人类遗传学
E.群体遗传学
参考答案：B
77. 主要分布在单一序列中。A．间隔序列
B．端粒DNA
C．结构基因
D．微卫星DNA
E．卫星DNA
参考答案：C
78. 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）
A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换
参考答案：B
79. 四倍体的形成原因可能是（）
A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．不等交换E．染色体不分离
参考答案：C
80. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）
A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位
参考答案：C
81. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）
A．单体型B．三倍体C．单倍体
D．三体型E．部分三体型
参考答案：A
82. 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（）
A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入
参考答案：B
83. 人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）
A．一个异常性细胞
B．两个异常性细胞
C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞
E．正常的性细胞
参考答案：D
84. 高等植物细胞由（）组织形成纺锤体A．中心体B．星体C．微极
D．线粒体E．基体
参考答案：A
85. 真核生物体细胞增殖的主要方式是（）A．有丝分裂
B．减数分裂
C．有丝分裂和减数分裂
D．无丝分裂
E．无丝分裂和减数分裂
参考答案：C
86. 有丝分裂过程中，染色质凝集，核仁解体和核膜消失发生在（）
A．间期B．前期C．中期D．后期E．末期
参考答案：B
87. 20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。A. Tschermak B. Correns
C. de Vries
D. Johannsen W.
E. Morgan TH
参考答案：D
88. 断裂基因转录的过程是______。
A．基因→mRNA
B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA E．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
参考答案：E
89. 遗传密码中的4种碱基一般是指______。
A．AUCG B．ATUC C．AUTG D．ATCG E．ACGT
参考答案：A
90. 所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。
A. 1.9kb
B. 1.2kb
C.1.8kb
D. 6.5kb
E. 1.5kb
参考答案：D
91. 由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是_____的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。A. DNA B. Cdna C. mRNA D. rRNA E. tRNA
参考答案：C
92. 由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，将_____切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。
A. 内含子非编码序列
B. 非编码序列
C.重复序列
D.插入序列
E.高度重复序列
参考答案：A
93. 翻译是以_____为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。
A.cDNA
B. mRNA
C.hnRNA
D.rRNA
E. sRNA
参考答案：B
94. GT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属于______。
A.同义突变
B.无义突变
C.错义突变
D.调控序列突变
E.内含子与外显子剪辑突变
参考答案：E
95. 1900年（）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
A.达尔文
B.孟德尔
C.拉马克
D.温斯曼
E.摩尔根
参考答案：B
96. 真核细胞中的RNA来源于( )。A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译
参考答案：D
97. 关于mRNA，错误的叙述是（）
A、一个mRNA分子只能指导一种多肽链生成
B、mRNA通过转录生成
C、mRNA与核蛋白体结合才能起作用
D、mRNA极易降解
E、一个tRNA分子只能指导一分于多肽链生成
参考答案：E
98. .杂合体高茎豌豆自交，后代中已有16株为高茎，第17株还是高茎的可能性是( ) A.0 B.25% C.75%
D.100%
E.60%
参考答案：C 99. 引起不规则显性的原因为。
A. 性别
B. 外显率
C. 表现度
D. B和C
E. A、B和C
参考答案：D
遗传6419
一、A1型题
1. 人类染色体的分组主要依据是：
A．染色体的长度
B．染色体的宽度
C．性染色体的类型
D．染色体着丝粒的位置
E．染色体的相对长度和着丝粒的位置
参考答案：E
2. 在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：
A．G显带B．Q显带C．R显带D．C显带E．高分辨显带
参考答案：A
3. 罗伯逊易位发生的原因是：
A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
E．性染色体和常染色体间的相互易位
参考答案：B
4. 常染色质是间期细胞核中：
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
参考答案：B
5. 经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．5
参考答案：C
6. 染色体的端粒区为
A．染色质
B．染色体
C．结构异染色质
D．兼性异染色质
E．以上都不是
参考答案：C
7. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为
A．亚二倍体B．超二倍体
C．多倍体D．嵌合体
E．三倍体
参考答案：B
8. 若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了
A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复
参考答案：A
9. RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA________。
A.tRNA
B.mRNA前体
C.rRNA
D.snRNA
E.mRNA
参考答案：B
10. 高血压是________。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病参考答案：B
11. 从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性
参考答案：E
12. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
E. 以上均正确
参考答案：B
13. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A.只能是A血型
B.只能是O血型
C.A型或O型
D.AB型
E.A型或B型
参考答案：C
14. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为________。
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 性染色体显性遗传
D. 性染色体隐性遗传
E. 以上都有
参考答案：A
15. 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ ______。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病
参考答案：C
16. 近亲婚配的最主要的效应表现在________。
A. 增高显性纯合子的频率
B. 增高显性杂合子的频率
C. 增高隐性纯合子的频率
D. 增高隐性杂合子的频率
E. 以上均正确
参考答案：E
17. 在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
参考答案：C
18. 丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为________。
A.1/2
B.1/4
C.2/3
D.0
E.3/4
参考答案：D
19. 短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。
A.1/2
B.1/4
C.2/3
D.3/4
E.1/8
参考答案：D
20. 一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中_______。
A. 有1/4可能为白化病患者
B. 有1/4可能为白化病携带者
C. 有1/2可能为白化病携带者
D. 有1/2可能为白化病患者
E. 以上都不对
参考答案：C
21. 视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。
A.50%
B.45%
C.75%
D.100%
E.25%
参考答案：B
22. 性状分离的准确描述是________。
A.杂交亲本具有同一性状的相对差异
B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异
C.杂交后代出现同一性状的不同表现型
D.杂交后代出现不同的相对性状
E.以上都不对
参考答案：B
23. 属于不完全显性的遗传病为________。
A.软骨发育不全（不完全显性）
B.多指症（不规则显性）
C.Hnutington舞蹈病（完全显性,延迟显性）
D.短指症（完全显性）
E.早秃(从性显性)
参考答案：A
24. 属于从性遗传的遗传病为________。
A.软骨发育不全
B.多指症
C.Hnutington舞蹈病
D.短指症
E.早秃
参考答案：E
25. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。
1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确
参考答案：E
26. 在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为________。
A. 完全显性
B. 不完全显性
C. 不规则显性
D. 延迟显性
E. 从性显性
参考答案：C
27. 人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。
A.1/2；1/2；1/2
B. 1/4；1/2；1/2
C.1/2；1/4；1/2
D. 1/2；1/2；1/4
E. 1/4；1/2；1/4
参考答案：A
28. X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因
的机会比男性多________倍。
A.1
B.2
C.3
D.4
E.5
参考答案：A
29. 脆性X综合征是________。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
参考答案：A
30. 引起不规则显性的原因为________。
A.性别
B. 外显率
C. 表现度
D. B和C
E. A、B和C
参考答案：D
31. 染色质和染色体是________。
A.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现
E.以上都不对
参考答案：A
32. 在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是________。
A. G显带
B. Q显带
C. R显带
D. C显带
E. 高分辨显带
参考答案：A
33. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。
A．染色体不分离
B．染色体丢失
C．DNA合成受抑制
D．染色体复制次数少于分裂次数
E.以上都对
参考答案：D
34. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有________种。
A.246
B. 223
C. 232
D.462
E. 234 参考答案：B
35. 常染色质是指间期细胞核中________。A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
参考答案：B
36. 一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成_______。
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
E.重复
参考答案：A
37. 染色体结构畸变的基础是________。
A.姐妹染色单体交换
B.染色体核内复制
C.染色体断裂
D.染色体不分离
E.以上都是
参考答案：C
38. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成________。A.缺失 B.倒位 C.易位
D.插入
E.以上都不对
参考答案：C
39. 在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是________。
A. ζ链和ε链
B. ζ链和γ链
C. ε链和α链
D. β链和ζ链
E. α链和ζ链
参考答案：A
40. 成人主要血红蛋白的分子组成是________。
A. α2ε2
B. α2γ2
C. α2β2
D. α2ζ2
E. α2Gγ2
参考答案：C
41. 下面哪种疾病属于分子病________。
A. 肾结石
B. 糖原合成酶缺乏症
C. Turner综合征
D. 地中海贫血
E. 高血压
参考答案：D
42. β珠蛋白位于________号染色体上。
A.6
B.11
C.14
D.16
E.22
参考答案：B
43. 由于基因融合引起的分子病为________。
A. 镰状细胞贫血
B. Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E. β地中海贫血
参考答案：B
44. 下列哪种疾病是多基因病________。
A. 肾结石
B. 蚕豆病
C. Down式综合征
D. Marfan综合征
E. Turner综合征
参考答案：A
45. 糖尿病属于________。
A.线粒体遗传病
B.单基因遗传病
C.染色体遗传病
D.复杂性疾病
E.以上都不是
参考答案：D
46. 精神分裂症的易感基因研究表明________。
A. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见
B. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见
C. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见
D. KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因
E．KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记
参考答案：C
47. 2型DM的遗传特性是________。
A. 异质性很强的多基因遗传病
B. 多基因遗传病
C.染色体病
D.X链锁显性遗传病
E.母系遗传病
参考答案：A
48. 下面哪种性状不属于质量性状________。
A. ABO血型
B. 血压
C. 红绿色盲
D. 多指
E. 先天聋哑
参考答案：B
49. 多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。
A.精神分裂症
B.糖尿病
C.先天性幽门狭窄
D.软骨发育不全
E．唇裂
参考答案：D
50. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由。
A. 多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果
B. 遗传基础的作用大小决定的
C. 环境因素的作用大小决定的
D. 多对基因的分离和自由组合的作用的结果
E. 以上都对
参考答案：A
51. 人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到________。
A.曲线是不连续的两个峰
B. 曲线是不连续的三个峰
C.可能出现两个或三个峰
D. 曲线是连续的一个峰
E. 曲线是不规则的，无法判定
参考答案：D
52. 多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病________。
A.主要是遗传因素的作用
B. 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C.主要是环境因素的作用
D. 主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小
E.遗传因素和环境因素的作用各一半
参考答案：B
53. 有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别________。
A.患性域值高，则其子女的复发风险相对较高
B.患性域值低，则其子女的复发风险相对较低
C.患性域值高，则其子女的复发风险相对较低
D.患性域值低，则其子女的复发风险相对较高
E.以上都不正确
参考答案：A
54. 一种多基因遗传病的复发风险与________。
A.该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关
B.一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关
C.该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关
D.亲缘关系的远近无关
E.以上都不对
参考答案：C
55. 在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是________。
A.均为极端的个体
B.均为中间的个体
C.多数为极端的个体，少数为中间的个体
D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体
E. 极端个体和中间个体各占一半
参考答案：B
56. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高________。
A.女性患者的儿子
B.男性患者的儿子
C.女性患者的女儿
D.男性患者的女儿
E.以上都不是
参考答案：A
57. 先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为________。
A. 男性患者的儿子高于女性患者的儿子
B. 男性患者的儿子约等于女性患者的儿子
C. 男性患者的儿子低于女性患者的儿子
D. 以上答案都不正确
E. 男性患者女儿高于女性患者女儿
参考答案：C
58. 当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值________。
A. 极高
B. 低
C. 高
D. 极低
E. 不变
参考答案：C
59. 当群体发病率为0.1%~1%，遗传度为70%~80%，则患者一级亲属的发病率为________。
A．大于群体发病率
B. 小于群体发病率
C. 大于群体发病率的平方根
D. 约等于群体发病率的平方根
E. 约等于群体发病率
参考答案：D
60. 多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A. 不变
B. 增高
C. 降低
D. 呈指数级下降
E. 以上答案都不正确
参考答案：C
61. 癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是________。
A.70%
B.60%
C.6%
D.0.6%
E.0.36%
参考答案：C
62. 结肠息肉综合症的主要特征是________。
A. 结肠息肉
B. 消化道全长息肉
C. 遗传异质性
D. 常染色体显性遗传
E. 家族性发病
参考答案：A
63. 1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为________。
A. 细胞癌基因
B. 病毒癌基因
C. 癌基因
D. 原癌基因
E. 抑癌基因
参考答案：B
64. Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是________。
A. Ph小体
B.13q缺失
C.8、14易位
D.11p缺失
E.11q缺失参考答案：C
65. 生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。
A．增殖期
B．生长期
C.第一次成熟分裂期
D．第二次成熟分裂期
E．变形期
参考答案：C
66. 46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A一女性体内发生了染色体的插入
B．一男性体内发生了染色体的易位
C一男性带有等臂染色体
D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
参考答案：B
67. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％
参考答案：B
68. 关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是( )。
A．系谱中往往只有男性患者
B．女儿有病，父亲也一定是同病患者C．双亲无病时，子女均不会患病
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
参考答案：C
69. 染色体不分离( )
A只是指姊妹染色单体不分离
B.只是指同源染色体不分离
C.只发生在有丝分裂过程中
D.只发生在减数分裂过程中
E.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离．
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
分子遗传学名词解释
2014分子遗传学复习 一、名词解释 1、结构基因（Structural gene）：可被转录形成mRNA，并进而翻译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。 2、调节基因（Regulatory gene）：指某些可调节控制结构基因表达的基因，合成阻遏蛋白和转录激活因子。其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。 3、基因组(genome)：基因组（应该）是整套染色体所包含的DNA分子以及DNA 分子所携带的全部遗传指令。或单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA或RNA。 4、C值悖理(C-v a l u e p a r a d o x)：生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象称为C值悖理(C——value paradox)。 N值悖理（N-v a l u e p a r a d o x）：物种的基因数目与生物进化程度或生物复杂性的不对应性，这被称之为N（number of genes）值悖理(N value paradox)或G（number of genes）值悖理。 5、基因家族(gene family)：由同一个祖先基因经过重复(duplication)与变异进化而形成结构与功能相似的一组基因，组成了一个基因家族。 6、孤独基因（orphon）：成簇的多基因家族的偶尔分散的成员称为孤独基因（orphon) 。 7、假基因(pseudogene): 多基因家族经常包含结构保守的基因，它们是通过积累突变产生，来满足不同的功能需要。在一些例子中，突变使基因功能完全丧失，这样的无功能的基因拷贝称为假基因，经常用希腊字母表示 8、①卫星DNA（Satellite DNA）：是高等真核生物基因组重复程度最高的成分，由非常短的串联多次重复DNA序列组成。 ②小卫星DNA(Minisatellite DNA) ：一般位于端粒处，由几百个核苷酸对的单元重复组成。 ③微卫星DNA (Microsatellite DNA)：由2－20个左右的核苷酸对的单元重复成百上千次组成。 ④隐蔽卫星DNA(cryptic satellite DNA)：用密度梯度离心分不出一条卫星带，但仍然存在于DNA主带中的高度重复序列 9、DNA指纹(DNA fingerprints)：小卫星DNA是高度多态性的，不同个体，各自不同。但其中有一段序列则在所有个体中都一样，称为“核心序列”，如果把核心序列串联起来作为探针，与不同个体的DNA进行分子杂交，就会呈现出各自特有的杂交图谱，它们和人的手纹一样，具有专一性和特征性，因个体而异，因而称为“DNA指纹”。 10、超基因(super gene) ：是指真核生物基因组中紧密连锁的若干个基因座，它们作用于同一性状或一系列相关性状。 超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。 11、单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)：主要是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA顺序多态性。它是人类可遗传变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90％以上。 12、遗传标记（Genetic marker）：可示踪染色体、染色体片段、基因等传递轨
医学遗传学习题一 精讲版资料讲解
█绪论 一、单选题 1、遗传病最基本的特征是（） A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病 B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病 C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞 D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见 E.不治之症：不选 考核点：遗传病的概念 2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（） A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的 B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代 C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致 D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体 E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别 3、下列发病率最高的遗传病是（） A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%） B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%） C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征 D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低 E．不能确定：不选 考核点：各类遗传病的发病率差异 4、种类最多的遗传病是（） A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多 B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种） C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病 D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病 E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病
医学遗传学
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
分子遗传学
第一章
公元前4000年，伊拉克 的古代巴比伦石刻上记 载了马头部性状在５个 世代的遗传。
浙江大学
绪
论
第一节 遗传学研究的对象 和任务
遗传学第一章
1
浙江大学
遗传学第一章
2
1．遗传学的研究内容： 1．遗传学的研究内容：
(1).是研究生物遗传和变异的科学： 遗传学与生命起源和生物进化有关。 (2).是研究生物体遗传信息和表达规律的科学： 解决问题：物种 代代相传； 性状 遗传。 (3).是研究和了解基因本质的科学： 遗传物质是什么？ 遗传物质 性状？
浙江大学 遗传学第一章 3
∴ 遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学， 同时也是一门密切联系生产实际的基础科学，直接指导 医学研究和植物、动物、微生物育种。
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2．遗传和变异的概念： 2．遗传和变异的概念：
(1)．遗传(heredity)：亲子间的相似现象。 “种瓜得瓜、种豆得豆” (2)．变异(variation)：个体之间的差异。 “母生九子，九子各别” (3)．遗传和变异是一对矛盾。 (4)．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 三大因素： 遗传 + 变异 + 自然选择 遗传 + 变异 + 人工选择 形成物种 动、植物品种
自然选择
人工选择
(5)．遗传和变异的表现与环境不可分割。
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3．遗传学研究的对象： 3．遗传学研究的对象：
以微生物(细菌、真菌、病毒)、
植物和动物以及人类为对象，研究其 遗传变异规律。
4．遗传学研究的任务： 4．遗传学研究的任务：
(1)．阐明：生物遗传和变异现象 (2)．探索：遗传和变异原因 (3)．指导：动植物和微生物育种 表现规律； 物质基础 内在规律；
提高医学水平。
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第二节
遗传学的发展
一、现代遗传学发展前
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1．遗传学起源于育种实践：
人类 生产实践 遗传和变异 选择
2. 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间，拉马克和达尔文对
生物界遗传和变异进行了系统的研究： (1)．拉马克（Lamarck J. B., 1744~1829）： ①．环境条件改变是生物变异的根本原因； ②．用进废退学说和 获得性状遗传学说 如长颈鹿、家鸡翅膀。
育成优良品种。
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医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
分子遗传学考博试题
分子遗传学试题(2003年) 一、名词解释 1．持家基因：在哺乳动物各类不同的细胞中均有相同的一组基因在表达，这组基因数目在10000左右，它们的功能对于每个细胞都是必需的，这组基因叫做持家基因。 2．DNA指纹： 3．剪接体： 4．操纵子：又称操纵元，是原核生物基因表达和调控的一个完整单元，其中包括结构基因、调节基因、操作子和启动子。 5．S-D序列： 6．内含子：在原初转录物中通过RNA拼接反应而被去除的RNA序列或基因中与这段序列相应的DNA序列。有些基因的内含子可以编码蛋白质(RNA成熟酶或转座酶)。 7．AP位点： 8．基因簇： 9．冈崎片段： 10．Alu序列：Alu族序列大约有300000个，平均每6kbDNA就有一个。每个长度约300bp，在其第170位置附近都有AGCT这样的序列，可被限制性内切酶AluⅠ所切割(AG↓CT)。11．核酶： 12．琥珀突变： 13．弱化子： 14．同功tRNA：携带氨基酸相同而反密码子不同的一族tRNA称为同功tRNA。 15．颠换：由一个嘌呤碱基变为一个嘧啶碱基或由一个嘧啶碱基变为一个嘌呤碱基的突变，就做颠换。 16．核小体： 17．拟基因： 18．增变基因：研究发现有一些基因的突变可以大大提高整个基因组其它基因的突变率，这些基因被称为增变基因。 19．异源双链体：是指重组DNA分子两条链不完全互补的区域。 二、问答题： 1．简述snRNA的生物学功能 2．真核mRNA和原核mRNA在结构上有何区别 3．真核生物体内的重复序列有哪几种类型？有何生物学意义？在分子研究中有何应用？4．病毒8s(+)RNA复制的表达特点 5．以乳糖操纵子为例，说明正调控和负调控的作用 分子遗传学试题(2002年) 一、名词解释 1．拓扑异构酶(topoisomerase)：催化DNA拓扑异构体相互转化的酶，有Ⅰ、Ⅱ两类，Ⅰ类使一条链产生切口，Ⅱ类使两条链都产生缺口，Ⅱ使DNA超螺旋化，Ⅰ使DNA松驰化。2．同裂酶(Isoschizomer):能识别和切割同样的核苷酸靶序列的不同内切酶。 3．卫星DNA(Satellite-DNA):DNA碱基的高度重复序列，用CsCl密度梯度离心时，在高峰外有几个小峰处于不同密度位置，长度为2～10bp，可 4．接酶(ribozyme):具有催化活性的RNA，如L19，有些只作用于，有些可作用于。5．同功tRNA(isoacceptor):由于简并性原理，一个aa可有不同的密码子，也就不同的6．冈崎片段：DNA复制过程中后随链方向的3-5端DNA合成