血友病发病机理及研究
血友病的发病机制及检测治疗
血友病最早在欧洲王室内发现，曾被称作贵族病。现如今我国的发病人数约8~10万。这种病的发病机理到底是什么，以及我们应该如何治疗呢？
血友病是由于遗传性凝血因子VIII（FVIII）和IX（FIX）基因缺陷，造成血浆FVIII和FIX含量不足或功能缺陷，引起的一组终生出血的凝血障碍性疾病，包括血友病A（FVIII 缺乏）和血友病B（FIX缺乏），属X性联隐性遗传性疾病。
FVIII基因定位于Xq28，全长186kb，由26个外显子和25个内含子组成。已发现约300多种基因突变，基因型与表型密切相关。点突变，小的基因缺失引起轻度FVIII缺乏。终止密码子，大的基因缺失，插入，移位，无义突变往往引起严重的FVIII缺乏和临床表型。已证实FVIII 22内含子倒位突变引起FVIII严重缺乏是45%的重型血友病A的分子发病机制。最近在1%的重型血友病A中还发现FVIII内含子1倒位突变。
控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。属于伴X染色体隐性遗传病。即，如患病男性(基因型：XbY)与正常女性(基因型：XBXB)婚配，子女中男性(基因型：XBY)均正常，女性(基因型：XBXb)为携带者；正常男性(基因型：XBY)与携带者女性(基因型；XBXb)婚配，子女中男性（基因型：XBY或XbY，其中XbY型为患者）半数为患者，女性（基因型：XBXB或XBXb，其中XBXb型为携带者）半数为携带者；患者男性（基因型：XbY）与携带者女性（基因型：XBXb）婚配，所生男孩（基因型：XBY或XbY，其中XbY型为血友病）半数有血友病，所生女孩（基因型：XBXb或XbXb，其中XbXb型为血友病,XBXb型为携带者）半数为血友病，半数为携带者。约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。
血友病症状
在我国，血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000。典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。
血友病的出血特点为：
（1）出血不止：多为轻度外伤、小手术后；（2）与生俱来，伴随终身；（3）常表现为
软组织或深部肌肉内血肿；（4）负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。（5）出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。血友病患者平常看起来与常人无异，只是在出血时比较容易陷入危险。
血友病A的发病机制及治疗
血友病A ( hemo philia A) 又名甲型血友病, 是一种X..连锁隐性遗传病, 在男性中的发病率约为( 1~ 2) / 10000。血友病A 的临床症状主要是自发性或创伤性出血, 尤其是肌肉和关节出血、血肿, 常可致残, 甚至可因颅内和关节出血而危及生命。血友病A 的致病机制是由于编码凝血因子( 简称F ) 的基因先天性异常而导致的凝血因子缺乏或功能缺陷。血友病A 传统的治疗方式是补充富含F 的血浆制品, 虽具一定疗效, 但存在病毒污染( HIV、HBV ) 的风险以及需终身治疗的局限性。另外, 由于F 在人体内半衰期较短、纯化及重组的F 制品昂贵和需要反复输注等困难, 都使得蛋白替代疗法受到一定限制。约23%的重型血友病A 患者由于反复输注F 制品而产生F 抑制性抗体( 主要是IgG) , 这也是一个难以解决的问题。
基因治疗可作为血友病A 新的治疗方式
基因治疗作为一种新的治疗方式, 给血友病A 的治疗提供了新的思路。所谓基因治疗, 是指将正常基因转入靶细胞代替遗传缺陷的基因, 或关闭、抑制异常表达的基因, 达到预防和治疗疾病目的的一种临床治疗技术。对于由基因缺陷而导致的疾病, 理想的基因治疗策略就是要达到精确的! 基因修复. , 即将目的外源DNA 片段引入细胞, 在人基因组的特定部位上( 目的基因的缺陷处) 进行定点重组( 即基因打靶) , 修复后的基因能稳定持久地正确
合成有活性的目的功能蛋白; 另一种策略就是! 基因替代. 治疗, 即将有功能的正常基因转移到缺陷细胞中, 合成出目的蛋白以代替缺陷基因发挥作用, 亦即传统的基因治疗。目前血友病A 基因治疗多采用这种! 基因替代. 的治疗策略。
对血友病A 进行基因治疗有几个主要原因:
2 .. 病毒载体介导的血友病A 基因治疗
逆转录病毒载体因其可以稳定整合到宿主细胞染色体、能感染多种细胞、免疫原性低等特点, 而成为最为常用的载体之一。Moayeri M[ 2] 等构建了一种逆转录病毒载体, 该载体是一种经过优化的Moloney 小鼠白血病病毒载体( MSCV ) , 其中携带了改造的hF , 并通过内部核糖体进入位点序列( inter nal ribosome ent ry site, IRES) 与增强型绿色荧光蛋白( enhanced g reen fluorescent pro tein, EGFP) 基因连接成共同表达盒。
3.直接注射含有基因的质粒
血友病B发病机制及检测
血友病B(hemophilia B，HB)是凝血因子Ⅸ(factor Ⅸ，F Ⅸ)基因突变引起血浆FⅨ量的缺乏或质的缺陷所导致的一种X连锁隐性遗传性出血性疾病，在男性中的发病率约为1/30000，是一种严重危害人民健康的疾病。由于目前尚缺乏针对本病的根治措施，故开展基因诊断及携带者检出无疑是防止新的患儿出生、阻断有害基因传递、提高人口素质的一个有效手段。本研究旨在从基因水平对HB患者及携带者做出诊断，探讨HB的分子发病机制。检测方法:
1．采集3个无血缘关系的HB家系先证者及成员外周静脉血，提取基因组DNA。
2．选择距离FⅨ2cM内的6个STR位点，采用多重PCR及荧光标记引物扩增各STR位点片段，检测先证者及其家系成员6个STR位点的基因多态性，进行家系遗传连锁分析。
3．根据FⅨ基因序列，利用Primer 5软件共设计8对引物，采用PCR法对先证者及可疑携带者FⅨ基因8个外显子及其侧翼序列进行扩增，运用双脱氧链终止法在ABI3700测序仪上对PCR产物进行测序，利用Chromas软件将测序结果与正常序列进行比对，寻找基因突变。
检测结果:
1．联合6个STR位点对3个HB家系进行检测，根据先证者的基因型，共发现9名可疑携带者，她们均有一条与先证者同源的X染色体。但基因测序证实，家系1、3可疑
携带者的FⅨ基因中并不存在与先证者相同的基因缺陷，结合先证者的临床和病史特点，考虑其基因缺陷可能由自发性突变产生。家系2可疑携带者的FⅨ基因中发现了与先证者相应位点相同的杂合突变，STR位点基因多态性检测结果与基因测序结果一致，说明先证者的基因缺陷遗传自其母亲。
2．利用PCR法及基因测序技术，在3例先证者的FⅨ基因中均发现了相应的错义突变：家系1先证者外显子6发现G22119A(侧翼序列的剪切位点)点突变，家系2先证者外显子2发现G7932C(Glu8Asp)点突变，家系3先证者外显子8发现T32685C(Cys336Arg)点突变。G22119A发生在外显子6侧翼序列的剪切位点，使FⅨ不能被正常剪切，从而影响其正常生理功能。T32685C发生在外显子8，该部位编码丝氨酸蛋白酶催化区，存在FⅨ与FⅧ的结合位点，可能是由于氨基酸的改变影响了FⅨ蛋白在细胞内的合成与分泌，导致FⅨ功能缺陷。G7932C发生在外显子2，导致Glu突变为Asp，影响了F Ⅸ与Ca2+依赖性磷脂的结合。
结论:
1．FⅨ基因缺陷是HB的分子发病机制。
2．联合多个STR多态性位点对HB家系携带者进行间接诊断，是一种简便、有效、快捷的方法；但是，对于无家族史的散发家系来说，通过遗传连锁分析做出诊断时仍有可能出现误差。
3．基因测序技术是诊断HB患者及携带者最直接、最精确的方法之一。
血友病的诊断方法
（一）直接基因诊断：采用分子生物学方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生，因此有助于预测抑制物的产生。
（二）间接基因诊断：利用致病基因内外的限制性片段长度多态性（RFLP）作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性：必须具有先证者的标本；母亲系该多态位点的杂合子，联合多个RFLP才可诊断。
（三）产前诊断：对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检；妊12-16周进行养水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎（8个细胞时）获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗
传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血，测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险（约0.5%-1%）, 需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术（FACS）测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别，提供了早期，无创性产前诊断的方法。
血友病遗传图谱
血友病诊断和治疗的专家共识
?血友病论坛?血友病诊断和治疗的专家共识 编写人员(按姓氏笔划为序) 丁秋兰 上海交通大学医学院附属瑞金医院 王学锋 上海交通大学医学院附属瑞金医院 王鸿利 上海交通大学医学院附属瑞金医院 孙 竞 南方医科大学附属南方医院 华宝来 中国医学科学院北京协和医院 吴竞生 安徽医科大学附属省立医院 陈丽霞 中国医学科学院北京协和医院 杨仁池 中国医学科学院血液学研究所血液病医院 张心声 山东省血液中心 钟小红 南方医科大学附属南方医院 赵永强 中国医学科学院北京协和医院 血友病(hemop hilia)是一组性联隐性遗传的出血病。其临床上分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺 陷症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺陷症)两型,分别由凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突 变所致。在男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的发病率约为1/25000;所有 血友病男性患者中,血友病A约占80%～85%,血友病B约占15%～20%。女性血友病患者极 其罕见。 临床上,血友病以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为特征。该病 患者的身心健康终生受到疾病的摧残和折磨,求学、就业,家庭、婚姻、经济来源和社会活动因病 而受到困扰和挫折。血友病患者属社会弱势群体,应受到家庭、社区、学校和单位等全社会的关 爱和扶持。作为医护人员,要“尽心、尽力、尽责任”地为患者及其家属排忧解难,应熟练掌握血友 病的基础知识和规范化诊治手段,全心全意地为患者服务。 本《共识》包括血友病的规范化诊断、替代治疗、围手术期处理、抑制物的诊治、辅助治疗、预 防治疗、康复/物理治疗、护理和教育及凝血因子制品简介等内容。着重从我国实际情况出发,适 当参考国外资料,在诺和诺德血友病基金会的大力资助下,由国内部分血友病专家分工撰写、集 体修订和反复定凿,最后达成共识,仅供国内同行参考使用。限于编者的水平和经验不足,文中 难免有缺点或不妥之处,敬请读者在使用过程中提出宝贵意见和建议,以便今后逐渐修改、充实 和完善。着重声明,本《共识》不负法律责任。 编写者 2008年9月
血友病诊断与治疗中国专家共识(最全版)
血友病诊断与治疗中国专家共识(最全版) 一、定义 血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B。前者表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，后者表现为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。 二、流行病学 血友病的发病率无明显种族和地区差异。在男性人群中血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25 000；女性血友病患者极其罕见。血友病A占血友病患者80%～85%，血友病B占15%～20%。 由于医疗条件等各方面原因，血友病的患病率在不同国家及同一国家不同时期都存在很大的差异。我国1986至1989年在全国24个省市的37个地区所进行的流行病学调查显示我国的血友病患病率为2.73/10万。 三、临床表现与分型 1．血友病A和血友病B的临床表现相同，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成，严重者可危及生命。 2．外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。 3．轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生出血；重型患者自幼即有出血，可发生于身体的任何部位；中间型患者出血的严重程度介于轻型和重型之间。
4.分型：根据FⅧ或FⅨ的活性水平可将血友病分为轻型、中间型和重型(表1)。 表1 血友病A/B临床分型 四、实验室检查 1．血小板计数正常，凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、出血时间等正常，血块回缩试验正常，纤维蛋白原定量正常。 2.重型血友病患者部分激活的凝血活酶时间(APTT)延长，轻型血友病患者APTT仅轻度延长或正常。 3.确诊试验：确诊血友病依赖于FⅧ活性(FⅧ∶C)、FⅨ∶C以及血管性血友病因子抗原(VWF∶Ag)的测定。血友病A患者FⅧ∶C减低或缺乏，VWF∶Ag正常，FⅧ∶C/VWF∶Ag比值明显降低。血友病B患者FⅨ∶C 减低或缺乏。 4.抑制物检测：若出现治疗效果不如既往，应该考虑患者可能产生了抑制物，应进行凝血因子抑制物滴度测定。有条件的患者应该在开始接受凝血因子治疗后的前50个暴露日定期检测抑制物。此外，患者接受手术前必须检测抑制物。 (1)抑制物筛选：
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个性化健康教育处方 一、白内障 1.多喝水，每天至少喝一升半水； 2.多吃绿色蔬菜和生菜，胡萝卜和番茄； 3.多吃水果，特别要吃柑橘类水果、葡萄、柠檬、香蕉、鱼和杏子； 4.要定期地吃些含钙食物（牛奶、奶酪、酸奶酪）； 5.避免喝酒，抽烟，吃动物脂肪和糖。 二、病毒性肝炎 （一）甲型病毒性肝炎 1. 饮食宜清淡，热量要足够，蛋白质应达到每天每公斤体重 l～1.5g，适当补充维生素B族和C，如新鲜蔬菜、豆浆及其他豆制品、水果等。不强调高糖和低脂饮食，恢复期逐渐增加营养丰富和易消化的食物。 2. 避免饮酒、过度劳累。 3. 适当辅以中药治疗。避免服用对肝有损害的药物。 4. 做好集体卫生工作，如食具消毒、水源、饮食、粪便管理等。搞好个人卫生，饭前便后洗手。 （二）乙型、丙型、丁型和庚型病毒性肝炎 1. 不吸烟，不饮酒，不过度疲劳。 2. 以清淡饮食为主，进食后舒服为宜；以植物蛋白为主，适当配优质动物蛋白；多食富含维生素食物，如新鲜蔬菜、瓜果，少吃海中蟹、虾及无鳞鱼类；不宜进食过多糖分，以免导致肝性糖尿病。
3. 生活有规律，心情愉快，恢复期逐渐增加锻炼，如散步、打太极拳、爬山等。 4. 漱洗、刮面用具要专用，做到饭前便后洗手。 5. 乙肝三对阴性者，应进行疫苗接种。 （三）戊型病毒性肝炎 1.以清淡饮食为主，舒服为宜，多食富有营养、含有维生素类易消化食物，不宜过饱。不能饮酒。 2. 注意食品消毒，加强个人卫生，加强粪便管理，饭前便后洗手，最好用肥皂和流动水洗手。 三、流行性感冒 1.在流行期间，公共场所应加强通风、喷洒漂白粉液，并保持居 室通风、空气新鲜。 2.家庭中密切接触人员应予疫苗预防，主要用流感的毒活疫苗，采用鼻腔喷雾法，也可用药物预防。 3.要注意冷暧适宜，适当活动，遵照医嘱按时服药。 4.少去人口密集的地方（如电影院等）。 四、高血压 1.注意劳逸结合，保证充足的睡眠。避免过度的脑力和体力负荷，消除紧张情绪。 2.适当的体育锻炼，有助于高血压恢复正常，但对中、重度高血 压患者应避免活动量较大的体育活动。 3.不吸烟，饮食宜清淡，进食低盐、低脂肪、低胆固醇的食品。
血友病的主要治疗方法有哪些
血友病的主要治疗方法有哪些 新鲜全血、血浆或新鲜冰冻血浆(FFP)可用于凝血因子的替代法治疗。但需输注的量大，且有导致高血容量的危险，甚至在大量输注后血浆凝血因子仍不能达到足够水平。此外，输入的大量红细胞和晶体将导致原有的凝血因子稀释而加重出血倾向，因此在第一个血容量( L)输注时就应开始用浓缩因子制剂作替代性治疗，后者以较小的容量而达到足够的血浆水平。替代治疗的剂量选择，取决于血友病类型、出血的严重程度和所希望达到的血浆因子水平 (%)。因正常血浆中FⅧ或FⅨ平均水平为100% ，起止血作用的最小有效水平在血友病甲为25 ～30 % 血友病乙为 20～25 % 一般需将血浆因子水平提高到 30%以上。 1、局部止血治疗 包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。 2、替代疗法 (1)输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法。新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子。故对严重出血，必须用因子Ⅸ浓缩剂。 (2)冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍。须冷冻干燥存于-20°C下，室温下放1小时活性即丧失50%，故应于1小时之内输完。 (3)中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床(国内普遍使用的药物)。 (4)凝血酶原复合物浓缩剂。 (5)重组人凝血因子。(国内刚刚开始采用，日后普及的趋势。高科技人工合成的，打破以前从人血中提纯的手段，没有病菌污染，使用更安全。) 3、去氨基-D-精氨酸血管加压素 4、肾上腺皮质激素 改善毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效，可与输血浆及浓缩剂合用。 5、抗纤溶药物：常用6-氨基已酸，有血尿及脑出血者禁用。 6、达那唑。 7、避免创伤或较重的体力活动 尽量避免注射和手术。 (如必须手术，一定要咨询血友病医生，将凝血因子含量暂时提
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癌症的警报征兆 注意事项： 1、软组织肿胀，增厚即肿块，尤其是乳腺。 2、持久或无法解释的咳嗽或声音嘶哑。 3、久治不愈的溃疡或大小及颜色突然变化的痣。 4、无法解释的疲劳。 5、大便行为改变包括排便疼痛或出血，粪便形状变窄或便秘。 6、泌尿功能改变，尤其是尿血或过度出血。 7、吞咽困难，肿胀或满胀。 8、面色苍白或异常出血。
鼻咽癌 鼻咽癌经常发生在年龄介于35岁至55岁之成年人。男性则较女性易得此病。如果癌症尽早发觉是可以治愈的。 一、迹象与征候： 鼻：鼻孔堵塞、黏液、出血。 耳：耳鸣、听觉改变或失灵、疼痛、流出液体。 颈：一个或数个肿块或肉块。 喉：声嘶、难以咽吞、黏液中带血。 这些征状并非意味着癌症，但是，如果病征持续，应立即找医生诊断。 二、诊断法： 1、用特别仪器检查耳、鼻与喉。 2、活组织检查法：在鼻子后部切割一小块组织，在显微镜下做检查，已确定征状。 三、鼻咽癌之治疗： 1、放射疗法。 利用放射性或高能之X光，为主要的鼻咽癌治疗法。通常此类癌症需要较高能的X光线，以完全根除癌细胞。如果癌症尽早被发现，放射性疗法是可以治愈的。 X光线被放射到喉部的后面，有时则到颈项的淋巴腺。 2、手术。 由于放射疗法是最有效的，所以一般大手术对根治此癌并没有什么益处。 3、化学疗法。 一些叫做细胞毒素的药品，曾被用来治疗后期的鼻咽癌。很少药品能对治疗此类病人产生显著的功效。 癌症是一种疾病，与其他疾病一样，是危险的，但是可治愈的。 尽早发现与治疗癌症，可以保全你的生命。
如何应付化疗后的不良反应 一、化疗期间会引起胃肠道不适，轻者有恶心感、厌食，重者则引起剧烈呕吐。因此在饮食方面需要注意进食原则，少量多餐，清淡为主，此时不必进高蛋白、高热量食物以免引起积食。 二、化疗药物运用后第二周白细胞降至最低，在此期间因胃肠道症状已基本消失，故应多进食优质蛋白、蔬菜、水果、鸡蛋、牛奶等以提高机体的抵抗能力，避免接触感染源，控制探望人数，保持空气新鲜、流畅，并根据医嘱运用升白药物。 三、化疗后一周开始脱发，二周左右最为厉害，不必惊慌，毛发会重新生长，外出可戴假发套，以保证形象美。 四、注意休息，化疗能杀伤正常组织，对各脏器均有不同程度的损伤，故应多加休息，避免劳累。 五、预防皮肤、呼吸道、口腔黏膜、牙龈等部位破溃、防止感染。 六、化疗期间应多喝水，使化疗药物毒性能尽快排出体外，减轻对肾脏的毒性。 七、保持大便通畅。化疗药物易引起便秘，除注意饮水、饮食外，适当应用缓泻剂。 八、化疗期间为了预防静脉炎发生，双手应浸泡冷水中。夏天可用冰水或冰毛巾湿敷，每天二到三次。
《血友病治疗中国指南(2020年版)》要点
《血友病治疗中国指南（2020年版）》要点 血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子（F）缺乏，后者为凝血因子（F）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致。近两年来，各种长效凝血因子产品和非因子类产品相继问世，部分产品已经在我国上市。因此，有必要对于过去的共识/指南进行更新。 一、治疗原则 血友病患者应该在血友病中心接受综合关怀团队的诊疗与随访。急性出血时应及早到附近的专业医疗机构接受治疗或者在家庭进行自我注射。早期治疗可以减少疼痛、功能障碍以及远期残疾，并显著减少因并发症导致的住院。家庭治疗必须由血友病中心的专业人员密切监管，且只有在患者及其家属得到充分的教育和培训后才能开始进行。 血友病患者应避免肌肉注射和外伤。原则上禁服阿斯匹林或其他非甾体类解热镇痛药以及所有可能影响血小板功能的药物。若有出血应及时给予足量的替代治疗，进行手术或者其他创伤性操作时，应进行充分的替代治疗。二、替代治疗的药物选择和给药方法 血友病A的替代治疗首选基因重组F制剂或病毒灭活的血源性F制剂，无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。每输注1IU/kg体重的F可使体内F活性（FC）提高2％。F在体内的半衰期约8～12h，要使体内F保持在一定水平需每8～12h输注1次。 血友病B的替代治疗首选基因重组F制剂或病毒灭活的血源性凝血酶原复合
物（PCC），无上述条件时可选用新鲜冰冻血浆等。每输注1IU/kg体重的F 可使体内F活性（FC）提高1％，F在体内的半衰期约为 18～24h，要使体内 F保持在一定水平需每天输注1次。 三、替代治疗的实施 （一）按需治疗和围手术期替代治疗 按需治疗是指有明显出血时给予的替代治疗，目的在于及时止血。及时充分的按需治疗不仅可以及时止血止痛，更可阻止危及生命的严重出血的发展。围手术期替代治疗是指手术前、手术中和手术后进行的替代治疗，目的在于保证血友病患者手术的顺利实施和手术后的顺利康复。具体替代治疗方案见表1和表2。 （二）预防治疗 预防治疗是指为了防止出血而定期给予的规律性替代治疗，是以维持正常关节和肌肉功能为目标的治疗，通常分为以下三种： （1）初级预防治疗： （2）次级预防治疗： （3）三级预防治疗： 我们建议在发生第一次关节出血或者严重肌肉出血或颅内出血或其他危及生命的出血即应开始预防治疗关于预防治疗，国际上没有统一的标准方案。最低剂量为英国1976年在血友病A中使用12IU/kg，每周1次。 基于我国实际情况，目前仍普遍采用的是以下低剂量方案：血友病A：F制剂10IU/kg体重每周2～3次；血友病 B：F制剂 20IU/kg 体重每周1 次。非因子类产品的上市彻底改变了血友病 A 替代治疗模式。
普外科健康教育处方
健康教育处方 手术后患者为什么经常出汗 1、术后发热：出汗是人体对体温的调节作用，体温每升高1度，每天会因出汗多失液250ml。 2、输液原因：患者接受大量葡萄糖输液时，血糖升高会刺激胰岛素的分泌，于是出现低血糖。低血糖引起交感神经兴奋，出现出冷汗、面色苍白、四肢发凉等情况。 3、自身调节作用不足：平时睡觉感觉热了，会自动地多翻身，或把手脚伸出被外，手术后翻身活动少了，常会睡醒一身汗。 4、体质差：也有一些患者因体质差，再加上麻醉、手术、感染等对身体的打击，以中医的理论来说，正气受伤，而出汗多是气虚或阴虚，或气阴两虚的表现。
健康教育处方 肿瘤病人的保健 1、正确对待疾病：树立战胜疾病的信心，保持心态稳定，充满对生活的希望，能有效提高自身免疫防御机能。 2、学会放松自己，经常参加娱乐活动，培养广泛兴趣，使心理上消除紧张情绪。 3、多食高热量、高蛋白、高维生素饮食，蔬菜和水果、少肥腻食物。 4、室内空气新鲜，正常温、湿度。戒烟忌酒，早晚刷牙，保持个人卫生以防继发感染，不过度劳累，节制性生活。 5、放疗时骨髓受放射线抑制，白细胞、血小板减少，注意出血倾向，如牙龈、针眼出血不止，即通知医师。消化道恶心呕吐、食欲不振，应给色香味俱全。皮肤反应时应保持清洁，不涂碘和红药水，不用肥皂擦洗，不用手搔抓。头部照射者感口干难忍，可用黄芪、党参煎汤代茶。 6、化疗药毒性反应为头晕、乏力、食欲不振、恶心呕吐、腹泻、全身发痒、脱发，可对症处理，口腔溃疡用盐水或硼酸漱口，保持口腔清洁。室内空气消毒，减少环境感染。
健康教育处方 慢性胃炎及胃、十二指肠溃疡 1、急性发作期应注意休息，劳逸结合，避免精神紧张及情绪不宁。 2、停止进食一切对胃有刺激的食品，如：油煎、辛辣食物，浓茶、咖啡等。 3、禁用损伤胃粘膜的药物，如阿斯匹林、消炎痛、保泰松等。 4、戒烟、限酒。烟酒可延迟胃炎和溃疡的愈合。 5、进餐应有规律，“少食多餐”，可在餐间加吃些饼干或糕点，要细嚼慢咽。 6、牛乳和豆浆不宜过量饮用，因为此类食品较易引起胀气。同时避免进食粗糙不易消化的食物。 7、在医生指导下正确服用各类药物。并应定期检查。遇有症状明显变化，应及时就诊检查。
血友病A临床路径
血友病A临床路径 （2011年版） 一、血友病A临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为血友病A（ICD-10：D66.x01）。 （二）诊断依据。 根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《血友病》（杨仁池等主编，上海科学技术出版社，2007)、《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2006）。 1.患者几乎均为男性（女性患者为纯合子，极罕见）,有或无家族史，有家族史者符合X性联隐性遗传规律。 2.关节、肌肉、深部组织及内脏出血,外伤或手术后延迟性出血为其特点，但也可自发性出血。反复出血可见关节畸形和假肿瘤。 3.实验室检查： （1）凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）和纤维蛋白原定量正常，活化的部分凝血活酶时间（APTT）延长，能被正常新鲜血浆及吸附血浆纠正。血小板计数、出血时间、血块收缩正常。（出血时间，血块收缩：建议根据条件选择性做）
（2）凝血因子Ⅷ活性（FⅧ:C）减少，FⅧ:C>5–40％为轻型，1–5％为中型，≤1％为重型。 （3）血管性血友病因子（vWF）抗原正常。 （三）治疗方案的选择。 根据《血友病》（杨仁池等主编，上海科学技术出版社，2007)、血友病治疗指南（英国血友病中心医师组织，Haemophilia，2008）、《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2006年）。 1.局部止血措施和注意事项：包括制动、局部压迫包扎和放置冰袋、局部用止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。口腔出血可含服氨加环酸。避免肌肉注射、外伤和手术，如必须手术，需行凝血因子替代治疗。禁服阿斯匹林或其他非甾体类解热镇痛药及所有影响血小板聚集的药物。 2.替代疗法： （1）因子Ⅷ制剂：首选血浆源性因子Ⅷ制剂。因子Ⅷ半衰期8–12小时，常需每日输注2次（首次输注后2-4小时需重复，后8-12小时重复）。重组人凝血因子Ⅷ，为人工合成，病毒等病原污染的可能性更低，有条件者可选用。 （2）冷沉淀物：含因子Ⅷ、纤维蛋白原等凝血因子，因子Ⅷ较新鲜血浆高5–10倍，用于无条件使用因子Ⅷ制剂者。 （3）新鲜血浆或新鲜冰冻血浆：含所有的凝血因子等血浆蛋白，仅用于无条件使用因子Ⅷ制剂和冷沉淀者。
血友病治疗
综合治疗的内容 血友病的综合治疗是血友病的最佳治疗，不仅包括血友病 的替代治疗(专业医生的治疗和家庭治疗)、药物治疗，还包括出血的预防、止血后的功能恢复锻炼、如何解决所遇到的诸如学习和就业等的一些特殊的社会问题。 4．1替代治疗仍然是目前血友病最有效的止血措施。4．1．1血友病A的替代治疗 (1)血浆冷沉淀：冷沉淀是从献血者全血分离的FFP制 备的，未经病毒灭活及FV!含量不稳定已被发达国家弃用，但仍为我国等发展中国家的部分患者使用，适用于无浓缩物条件的轻、中型血友病A患者。 (2)新鲜冰冻血浆：适合无浓缩条件时轻、中型血友病A 的治疗。重型血友病A患者、大出血患者或手术患者不能单纯应用新鲜冰冻治疗出血。 (3)中纯度凝血因子FW浓缩制剂：适用于中型或重型血 友病A患者。该制品的优点是经过病毒灭活，纯度高，便于存放。 (4)高纯度凝血因子FVl浓缩制剂：适用于重型血友病A。 该制剂的优点是改进溶解性，降低纤维蛋白原的同种凝集素，对患者很少有免疫作用，输血后病毒感染率大大降低。 (5)重组凝血因子Ⅷ浓缩制剂：该制品不受病毒污染，避 免了血液制品相关疾病(如HIV感染、输血后肝炎等)的发生，
安全性高，无明显毒副作用。国外研究显示，采用rFⅧ进行预防性治疗，可以预防严重血友病A患儿关节损伤，降低其关节和其他部位出血发生一o。 4．1．2血友病B的替代治疗 (1)血浆：一般不适用于血友病B，仅用于无浓缩物时。 (2)凝血酶原复合物浓缩剂(PCC)：是目前国内血友病B 万方数据·90· 替代治疗的主要制品，但PCC治疗血友病并不十分理想，因其含有多种其他凝血闪子，有增加发生血栓栓塞的危险。 (3)高纯度FⅨ制剂：国外目前广泛使用。许多研究证实， 高纯度FⅨ制刺疗效高，无病毒、血栓危险，无抑制物的血友病B患者，应首选纯化的FIX制品。 4．2药物辅助治疗 4．2．1 l-去氨基-8·D-精氨酸加压素(DDA VP) 是治疗轻型 血友病A出血的首选药物，町避免替代治疗所致相关疾病的 发生(如肝炎、HIV或抑制物产生)，但对血友病B无效。常见的副作用可引起水潴留、低钠血症‘10,11]。 4．2．2抗纤溶药物临床上常用的抗纤溶药物有氨基乙酸和 氨甲环酸等。此类药物对口腔、舌、扁桃体、咽喉部的出血及拔牙引起的出血有效，但对关节腔、深部肌肉和内脏出血疗效较差，血尿，肾功能不全出现时禁用。 4．2．3肾上腺皮质激素对减少出血，加速血肿吸收，减轻关
六种慢病健康教育处方
骨关节炎患者健康教育处方 姓名：性别：年龄：诊断： 骨关节炎是多种因素引起的关节软骨损伤、破坏导致的关节疾病。最常见的症状是关节疼痛和僵硬，久坐后起立活动时症状明显，活动后稍缓解，但活动过量后又会再加重。 骨关节炎主要危险因素包括：肥胖、关节软骨损伤、膝关节畸形、长时间寒冷阴湿环境等。年龄越大患病可能性越大，女性患病风险是男性的2-3倍。 采取健康生活方式，积极治疗，有助于身体康复、改善生活质量。 健康指导建议（请关注中打“√”条目）健康生活方式 控制体重：超重或肥胖患者应通过健康饮食、合理的运动锻炼控制体重。 身体活动：除了关节肿胀时需要限制活动外，骨关节炎患者应积极进行身体活动。要注意选择合适的运动方式，走平缓的路，少走陡坡。尽量减少爬山、爬楼、蹲起、提重物、长距离行走。 注意保暖，减少寒冷刺激。 治疗与康复 遵医嘱服药。 外用膏药可根据具体情况使用，注意避免皮肤过敏。 可以局部热敷（如用热水袋等），但关节肿胀积液期不建议使用。 康复锻炼 关节活动范围锻炼：膝关节伸直和弯曲的锻炼每天做100次，保持关节灵活 运动。 肌肉锻炼：将腿绷直抬腿，坚持5-10秒钟放下。建议每天练习100下。 步行：简单易行，是耐力锻炼的首选。 骑车：膝关节负重少，能增强肌肉力量。 急症处理 因劳累或受凉等情况可能会出现关节肿胀、疼痛等症状急性加重，这时应休息，减少行走、提重物等活动，可以冰敷、外用消炎止痛软膏，必要时可口服消炎止疼药。如果病情加重，及时就医。
其他指导建议 家庭医生签约团队签名：咨询电话：日期：年月日 骨关节炎患者健康教育处方使用说明 使用对象 骨关节炎患者。 使用方法 1.由医务人员配合医疗处方共同使用，不建议单独使用。 2.主要用于患者健康生活方式指导。 3.医务人员应针对每位患者的疾病病程、具体的健康危险因素等，有针对性地 提供健康指导。
基因治疗
基因治疗 摘要：基因治疗是利用分子生物学方法将目的基因导入患者体内，使之表达目的基因产物，从而使疾病得到治疗，为现代医学和分子生物学相结合而诞生的新技术。基因治疗作为疾病治疗的新手段，它已有一些成功的应用，并且科学突破将继续推动基因治疗向主流医疗发展。科学家们采取了合乎逻辑的步骤，试图直接将基因植入人体细胞中，其中具体关注一些由单基因缺陷引起的疾病，如囊肿性纤维化，血友病，肌肉萎缩症和镰状细胞性贫血。 关键词：基因治疗；基因应用；治疗前景；治疗伦理 引言：基因治疗法兴起于上个世纪九十年代，基因疗法就是用健康的基因来填补和替代基因疾病中某些缺失和病变的基因，目前基因的疗法是先从患者身上取出一些细胞，然后利用对人体无害的逆转录病毒做载体，把正常的基因接到病毒上，再用这些病毒感染取出的人体细胞，让他们把正常的基因插入细胞的染色体中，使人体细胞获得正常的基因，其中也涉及到了许多技术，也有很大的发展前景。 一.基因治疗的原理 基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。 二.基因治疗的途径 基因治疗主要以两种途径达到治疗目的。其一是正常基因来纠正突变基因,也就是在原位修复缺陷基因的直接疗法，此乃理想的基因治疗策略，由于多种困难，目前尚未实现；其二是用正常基因不替代致病基因的间接疗法，此法较前者难度小，也是目前众多主张采用的策略，并已付诸临床实践。而就基因转移的受体细胞不同，基因治疗又有两种途径，即生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗。 (1)生殖细胞基因治疗：生殖细胞基因治疗是将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞中早期胚胎）使其发育成正常个体，显然，这是理想的方法。实际上，这种靶细胞的遗传修饰至今尚无实质性进展，基因的这种转移一般只能用显微注射，然而效率不高，并且只适用排卵周期短而次数多的动物，这难适用于人类。而在人类实行基因转移到生殖细胞，并世代遗传，又涉及伦理学问题。因此，就人类而言，多不考虑生殖细胞的基因治疗途径。 (2)体细胞基因治疗：体细胞基因治疗是指将正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以达到治疗目的。这种方法的理想措施是将外源正常基因导入靶体细胞内染色体特定基因座位，用健康的基因确切地替换异常的基因，使其发挥治疗作用，同时还须减少随机插入引起新的基因突变的可能性,对特定座位基因转移，还有很大困难,体细胞基因治疗采用将基因转移到基因组上非特定座位，即随机整合。只要该基因能有效地表达出其产物，便可达到治疗的目的。这不是修复基因结构异常而是补偿异常基因的功能缺陷，这种策略易于获得成功。基因治疗中作为受体细胞的体细胞，多采取离体的体细胞，先在体外接受导入的外源基因，在有效表达后，再输回到体内，这也就是间接基因治疗法。 三.基因治疗的一些步骤
肿瘤科健康教育处方
肿瘤健康教育处方 癌症得警报征兆 注意事项: 1、软组织肿胀,增厚即肿块,尤其就是乳腺。 2、持久或无法解释得咳嗽或声音嘶哑。 3、久治不愈得溃疡或大小及颜色突然变化得痣。 4、无法解释得疲劳。 5、大便行为改变包括排便疼痛或出血,粪便形状变窄或便秘、 6、泌尿功能改变,尤其就是尿血或过度出血、 ７、吞咽困难,肿胀或满胀、 8、面色苍白或异常出血。 健康教育处方 鼻咽癌 鼻咽癌经常发生在年龄介于３5岁至55岁之成年人。男性则较女性易得此病、如果癌症尽早发觉就是可以治愈得。 一、迹象与征候: 鼻:鼻孔堵塞、黏液、出血、 耳:耳鸣、听觉改变或失灵、疼痛、流出液体。 颈:一个或数个肿块或肉块。 喉:声嘶、难以咽吞、黏液中带血。 这些征状并非意味着癌症,但就是,如果病征持续,应立即找医生诊断。 二、诊断法: 1、用特别仪器检查耳、鼻与喉。 2、活组织检查法:在鼻子后部切割一小块组织,在显微镜下做检查,已确定征状。 三、鼻咽癌之治疗: 1、放射疗法。 利用放射性或高能之X光,为主要得鼻咽癌治疗法。通常此类癌症需要较高能得X光线,以完全根除癌细胞。如果癌症尽早被发现,放射性疗法就是可以治愈得。 X光线被放射到喉部得后面,有时则到颈项得淋巴腺。 ２、手术。 由于放射疗法就是最有效得,所以一般大手术对根治此癌并没有什么益处、 3、化学疗法。 一些叫做细胞毒素得药品,曾被用来治疗后期得鼻咽癌。很少药品能对治疗此类病人产生显著得功效。 癌症就是一种疾病,与其她疾病一样,就是危险得,但就是可治愈得、 尽早发现与治疗癌症,可以保全您得生命。 健康教育处方 如何应付化疗后得不良反应 一、化疗期间会引起胃肠道不适,轻者有恶心感、厌食,重者则引起剧烈呕吐。因此在饮食方面需要注意进食原则,少量多餐,清淡为主,此时不必进高蛋白、高热量食物以免引起积食。 二、化疗药物运用后第二周白细胞降至最低,在此期间因胃肠道症状已基本消失,故应多进食优质蛋白、蔬菜、水果、鸡蛋、牛奶等以提高机体得抵抗能力,避免接触感染源,控制探望人数,保持空气新鲜、流畅,并根据医嘱运用升白药物。 三、化疗后一周开始脱发,二周左右最为厉害,不必惊慌,毛发会重新生长,外出可戴假发套,以保证形象美。 四、注意休息,化疗能杀伤正常组织,对各脏器均有不同程度得损伤,故应多加休
美国FDA发布6大指南,高调护航基因疗法
美国FDA发布6大指南，高调护航基因疗法 过去的2017年堪称基因疗法元年，FDA先后批准了3款重磅基因治疗产品。 近日，美国FDA局长宣布，FDA将继续大力推进基因疗法的开发，并发布6大新指南，作为全面监管框架的基石，确保新产品符合FDA的安全性和有效性金标准。 厚积薄发的基因疗法 1963年美国分子生物学家、诺贝尔生理学/医学奖获得者乔舒亚·莱德伯格（Joshua Lederberg）首次提出了基因交换和基因优化的概念。经过半个多世纪的积累与沉寂，基因疗法以螺旋式的前进、遇挫甚至倒退、再前进的方式，最终走出困境，登上历史舞台，成为这个时代最耀眼的“明星”之一。 2017年，FDA先后批准了以下3款重磅基因治疗产品： 1.首款CAR-T细胞产品Kymriah（tisagenlecleucel） 获批时间：2017年8月 适用范围：治疗25岁以下复发性或难治性B-细胞急性淋巴细胞白血病患者。2018年进一步获批用于治疗患有复发或难治性大B细胞淋巴瘤（LBCL）的成年患者。 2. 第二款CAR-T细胞产品Yescarta（axicabtagene ciloleucel） 获批时间：2017年10月 适用范围：治疗至少接受过2种其他治疗方案后无缓解或复发的特定类型大B细胞淋巴瘤成人患者。 3. 首款“靶向遗传学眼疾突变”的基因疗法产品Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl） 获批时间：2017年12月 适用范围：使用AAV（腺相关病毒技术）将健康的RPE65基因引入患者体内，让患者生成正常功能的蛋白（RPE65酶）来改善视力，不但能治疗莱伯氏先天性黑蒙症还能治疗其他由RPE65基因突变引起的眼疾，包括遗传性视网膜营养不良等。 不同于市场上绝大多数药物，基因疗法的目的在于，纠正引发疾病的致病基因。它的出现让很多原本治疗无望的重大疾病有了治愈的希望，包括癌症、血友病、遗传性视网膜病变、脊髓性肌萎缩症等。目前有超过3000个基因疗法正在进行临床试验，其中包括120多个关键的2/3期或3期临床研究。 FDA发布的6大基因疗法新指南如下： 指南一：《治疗血友病的基因疗法产品的新指南草案（draft guidance on gene therapy products that are targeted to the treatment of hemophilia）》 目前正在开发的血友病基因治疗产品作为单次治疗，可以使患者长期生成体内缺失或异常的凝血因子，减少或消除对凝血因子替代品的需要。 该指南旨在提供关于临床试验设计和临床前考虑因素的建议，以支持这些基因治疗产品的开
普外科健康教育处方
手术后患者为什么经常出汗 1、术后发热：出汗是人体对体温的调节作用，体温 每升高1度，每天会因出汗多失液250ml。 2、输液原因：患者接受大量葡萄糖输液时，血糖升高会刺激胰岛素的分泌，于是出现低血糖。低血糖引起交感神经兴奋，出现出冷汗、面色苍白、四肢发凉等情况。 3、自身调节作用不足：平时睡觉感觉热了，会自动地多翻身，或把手脚伸出被外，手术后翻身活动少了，常会睡醒一身汗。 4、体质差：也有一些患者因体质差，再加上麻醉、手术、感染等对身体的打击，以中医的理论来说，正气受伤， 而出汗多是气虚或阴虚，或气阴两虚的表现。 肿瘤病人的保健 1、正确对待疾病：树立战胜疾病的信心，保持心态
稳定，充满对生活的希望，能有效提高自身免疫防御机能。 2、学会放松自己，经常参加娱乐活动，培养广泛兴趣，使心理上消除紧张情绪。 3、多食高热量、高蛋白、高维生素饮食，蔬菜和水果、少肥腻食物。 4、室内空气新鲜，正常温、湿度。戒烟忌酒，早 晚刷牙，保持个人卫生以防继发感染，不过度劳累，节制性生活。 5、放疗时骨髓受放射线抑制，白细胞、血小板减少，注意出血倾向，如牙龈、针眼出血不止，即通知医师。消化道恶心呕吐、食欲不振，应给色香味俱全。皮肤反应时应保持清洁，不涂碘和红药水，不用肥皂擦洗，不用手搔抓。头部照射者感口干难忍，可用黄芪、党参煎汤代茶。 6、化疗药毒性反应为头晕、乏力、食欲不振、恶心呕吐、腹泻、全身发痒、脱发，可对症处理，口腔溃疡用盐水或硼酸漱口，保持口腔清洁。室内空气消毒，减少环境感染。 慢性胃炎及胃、十二指肠溃疡 1、急性发作期应注意休息，劳逸结合，避免精神紧张及情绪不宁。
血友病诊断与治疗中国专家共识(完整版)
血友病诊断与治疗中国专家共识（完整版） 一、定义 血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起[1]。 二、流行病学 血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5 000，血友病B的发病率约为1/25 000。所有血友病患者中，血友病A占80%~85%，血友病B占15%~20%。女性血友病患者极其罕见。由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。我国1986至1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为 2.73/100 000人口[1]。 三、临床表现与分型 血友病A和血友病B的临床表现相同，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。根据患者凝血因子活性水平可将血友病分为轻型、中间型和重型[2]（表1）。轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生；重型患者自幼可有自发性出
血（可发生于身体的任何部位）；中间型患者出血的严重程度介于轻型和重型之间。 表1 血友病A和血友病B的临床分型 四、实验室检查 1．血小板计数正常、凝血酶原时间（PT）正常、凝血酶时间（TT）正常、出血时间正常；血块回缩试验正常，纤维蛋白原定量正常。 2．重型血友病患者激活的部分凝血活酶时间（APTT）延长，轻型血友病患者APTT仅轻度延长或正常。 3．确诊试验：确诊血友病有赖于FⅧ活性（FⅧ∶C）、FⅨ活性（FⅨ∶C）以及血管性血友病因子抗原（VWF∶Ag）的测定。血友病A患者FⅧ∶C减低或缺乏，VWF∶Ag正常，FⅧ∶C/VWF∶Ag明显降低。血友病B 患者FⅨ∶C减低或缺乏。 4．抑制物检测：若患者治疗效果不如既往，应检测凝血因子抑制物。对于儿童患者，建议在首次接受凝血因子产品后的前20个暴露日每5个暴露日检测1次，在21~50个暴露日内每10个暴露日检测1次，此后每年至少检测2次，直至150个暴露日[3]。此外，患者接受手术前必须检测抑制物。
我国血友病人数10万左右 应及早进行按需治疗
我国血友病人数10万左右应及早进行按需治疗 11日，世界血友病日公益纪念活动相互支撑共建家园在京举办。会上，江苏省血液研究所所长阮长耿表示：按照血友病的发病率为5～10/10万估算，预计目前我国的血友病患者人数达10万左右，其中绝大部分患者因病致残。为了保护关节避免残疾，建议血友病患者及早进行按需治疗。据了解，血友病是一种遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病。其临床主要表现为关节、肌肉的创伤后或自发性出血。由于先天缺乏凝血因子，仅靠自身机能出血难以控制，严重情形下甚至有性命之忧。当面临关节出血时，患者通常会伴随一种出血预感，早期产生灼热感或针刺感，随后出现关节僵硬、疼痛、血肿;而这种血肿可能会引发组织坏死、外周神经病变、关节畸形等，致关节不能负重，最终导致正常活动受限制。阮长耿指出：通过静脉输注的方式进行凝血因子补充，使患者体内的凝血因子浓度达到正常人的水平从而实现止血。而且，一旦发生出血，患者必须早期及时补充足量凝血因子。此外，这种凝血因子替代治疗贵在坚持，无论患者接受按需治疗方案还是预防治疗方案，都必须严格认真坚持下去。若患者接受按需治疗，应当遵照医嘱尽早止血，越快止血对关节的损伤就越小。会上，北京协和医院血液内科主任医师赵永强说：血友病的治疗关键在于早期持续性的规范治疗，儿童期是血友病治疗的黄金时期，因此患者家属应在患儿幼年时期即向患者传递血友病早期治疗及护理的知识，保护好关节。血友病的治疗伴随终生，患者每年需承担很高的治疗费用，很多血友病患者因病致穷，不能做到尽早治疗，造成关节损伤，最终
导致不可逆转的严重后果。鉴于此，中华慈善总会联合拜耳医药保健有限公司，自2009年起，在全国各地陆续开展救助血友病儿童的活动，旨在为2至18周岁的中重度血友病患者提供援助，以减少关节损伤，避免残疾，提高其生命质量。本次活动旨在呼吁政府、慈善、企业、社会等多方力量共同参与，助力血友病患者规范治疗，帮助他们保护关节，提升生活质量。
常见疾病健康教育处方健康教育处方大全
常见疾病健康教育处方健康教育处方大全? 流行性腮腺炎健康教育处方 保健措施： 1.如有发热、头痛、呕吐、嗜睡、腹痛和腮腺肿疼等;及时去医院诊治。 2.隔离病人从潜伏期起至腮腺肿胀消退为止，一般2一3周。 3.患者注意休息至腮腺肿胀消退后一周，如有并发症，应在医生指导下治疗。 4.饮食以半流质为主，避免酸辣食物，要注意少量多次饮水，补充液量不足。 5.注意保持口腔清洁，饭后可用淡盐水漱口。 牙周病健康教育处方 保健措施： 1.采用竖刷法，切忌横刷;坚持早晚刷牙。 2.牙刷应选用头小，磨毛的保健牙刷。 3.正确使用牙线，去除嵌塞物及邻面菌斑。 4.多吃含维生素A、D、C及钙磷丰富的食物，如新鲜蔬菜、水果、动物肝脏、牛奶、禽蛋。 5.有牙周病者应每年去医院作一次洁治。孕妇和牙周病者经治疗后每2一3个月检查1次。 6.叩齿及用舌头舔牙龈有利锻炼牙周组织和按摩牙龈。 龋病健康教育处方 保健措施： 1.早晚刷牙、饭后漱口。 2.睡觉前不吃糖和其它食物。
3，用含氟牙膏刷牙。 4.多吃带纤维性食品，如芹菜等。 5.合理补充钙磷，维生素A、D等营养素，利于儿童牙齿发育，提高抗龋能力; 6.每年定期检查二次，做到早期发现。早期治疗。 颈椎病健康教育处方 保健措施： 1.长期进行脑力劳动者要坚持劳逸结合，避免长时间低头或伏案工作。并注意活动颈椎关节。经常进行与日常工作姿势相反的动作或运动，加强颈椎功能锻炼。 2.要保持乐观情绪，颈椎病治疗期间少做或不做颈部旋转运动。 3.寒冷季节注意颈肩部保暖，避免受风寒。 4.经常做双手交替揉捏颈项部颈椎及肌肉，用力适度;每天早晚二次做双手交叉按压肩部，每次做10次;在工作期间每天做颈椎左旋，右旋转后伸动作二次，每次1一2分钟。 5.经常做双手抓空拳练习。 慢性鼻窦炎健康教育处方 保健措施： 1.患者鼻塞。流涕应及时到医院就诊，尤其是小儿，以防延误治疗转为慢性，造成治疗困难，严重鼻窦炎可影响小儿健康，影响或降低智力水平。影响工作学习。 2.鼻窦炎患者夏日不宜太贪凉，不能整天在空调房间，不能过食冷饮及冷冻食品。 3.冬天要注意保暖，不能受凉以预防感冒，特别是头部要戴帽子或围巾;注意脚部保暖，每晚热水泡脚20分钟。 4.坚持锻炼身体，平时经常进行面部或鼻部迎香穴位按摩，夏天锻炼身体更能促进鼻炎早日治愈。 腹泻、细菌性痢疾健康教育处方
甲型血友病的研究与诊断
甲型血友病的研究与诊断 摘要：A型血友病又称甲型血友病，是一种由于血液中凝血因子Ⅷ的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，是常见的X连锁隐性遗传性出血疾病，是血友病众多类型之一。本文将甲型血友病的基因突变情况，常规诊断方法以及最新诊断进展进行了专门的阐述和介绍，并对将来治愈此种病症的展望做了一些科学的探讨。 关键词：甲型血友病；发病机制；诊断方法；诊断进展；治疗 血友病是一种由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障 碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。血友病类型包括甲型血友病(A）、乙型血友病（B）、丙型血友病（因子XI缺乏症）及VWF因子缺乏的血管性假血友病四种类型。而甲型血友病是最常见的遗传性出血疾病，约占先天性出血性疾病的85％，在男性中的发病率高达1/5000—10000[1]。患者常出现自发性或处伤性出血不止，重者致残，严重威胁患者生命，给家庭和社会带来沉重的负担，目前对本病尚无有效根治方法[2]。因此研究此种血友病的发病机制、诊断治疗方法，对该病的治疗及降低其发病率有着重要的社会意义。 1、甲型血友病的基因突变情况 1.1 发病机制 甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏所致,其基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb，由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成，编码2351个氨基酸[3]。已发现约300多种基因突变，基因型与表型密切相关。点突变，小的基因缺失引起轻度FⅧ缺乏。终止密码子，大的基因缺失，插入，移位，无义突变往往引起严重的FⅧ缺乏和临床表型[4]。研究表明，凝血因子Ⅷ基因第1号内含子倒位、第22号内含子倒位是导致重型血友病A的常见原因，已引起了各国科学家对该倒位的关注，这是近些年来研究血友病A发病机制中的重要进展[5]。 1.2临床症状 甲型血友病以出血倾向为其主要表现，其特点是延迟、持久的、缓慢的渗血，急性大出血甚为少见。出血诱因常为轻度外伤，小手术（包括拨牙等）及注射等。手术后延迟性出血甚至可危及生命。以皮肤、黏膜和肌肉出血为最常见，关节腔出血次之，内脏出血少见，但发生后较为严重。 2、诊断方法 2.1 直接基因诊断 直接基因诊断就是采用分子生物学方法直接检测FⅧ致病基因的缺陷。包括直接测序（DS）、单链构象多态性(SSCP)、变性梯度凝胶电泳(DGGE)、变性高效液相色谱(DHPLC)、长距离PCR(LD—PCR)。 2.2 间接基因诊断 约70％一80％血友病A的FⅧ基因突变呈高度异质性，完全靠直接基因诊断查找其基因突变，工作量大。间接诊断利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的
传染病健康教育处方(感染科宣教用)
***人民医院（健康教育） 艾滋病 艾滋病：又称获得性免疫缺陷综合征( AIDS)是由人免疫缺陷病毒(HIV)所引起的慢性致命性传染病。 流行病学：传染源：病人和HIV无症状病毒携带者是本病的传染源，后者尤为重要。 传播途径：①性接触传染：为艾滋病的主要传播途径，同性恋、异性恋均可传播；②注射及血源途径：药物依赖者共用针头，或输注含病毒的血液及血制品；③母婴传播：感染HIV的孕妇可通过胎盘、分娩过程及产后血性分泌物和哺乳传给婴儿；④其他途径：应用HIV感染者的器官移植或人工受精，被污染的针头刺伤或破损皮肤意外受感染。 高危人群：男性同性恋者、多个性伴侣者、静脉药物依赖者和血制品使用者。 用药指导：向患者讲解早期抗病毒治疗的重要性，它既可缓解病情，又能预防和延缓艾滋病相关疾病的出现，减少机会性感染和肿瘤的发生。使用ZDV治疗者，注意其严重的骨髓抑制作用，早期可表现为巨幼细胞性贫血，晚期可有中
性粒细胞和血小板减少，亦可出现恶心、头痛和肌炎等症状。应查血型、做好输血准备，并定期检查血象。中性粒细胞<0.5×109／L时，应报告医生。 饮食指导：应给予高热量、高蛋白、高维生素、易消化饮食，以保证营养供给，增强机体抗病能力。同时根据病人的饮食习惯，注意食物的色香味，少量多餐，设法促进病人食欲。若有呕吐，在饭前30min给止吐药。若有腹泻，能进食者应给予少渣、少纤维素，高蛋白、高热量、易消化的流质或半流质；鼓励病人多饮水或给肉汁、果汁等；忌食生冷及刺激性食物。不能进食、吞咽困难者给予鼻饲。必要时静脉补充所需营养和水分。 消毒隔离：耐心解释HIV传播途径等知识，使其自觉遵守消毒隔离制度。艾滋病期病人应在执行血液／体液隔离的同时实施保护性隔离。保持室内良好通风，每天用紫外线消毒。穿隔离衣，戴手套、口罩及护目镜以防止血溅污染，处理污物、利器时防皮肤刺伤。患者日常生活用品单独使用并定期消毒，被患者血液、体液污染的一切物品及时严密消毒。患者免疫力低下，治疗护理患者时严格无菌操作，防止感染。 心理指导：被感染是不能更改的事实，但只要保持乐观情绪，保存生命力就有机会等攻克的一天，结核病就是典型