血液病诊断思路四 20180807

血液病诊断思路（四）

确定血液病的病因及发病机制：是天生/遗传性、天生或遗传遗感性、环境等外因？

根据血液病的发病原因及机制可将其分为 (1) 先天/遗传性：是指出生后就带有疾病基因或染色体异常，称为germline性；如果这些基因或染色体异常来自父亲和/或母亲，称为遗传性（inherited）；如果出生携带的基因或染色体异常为胚胎期发育中形成，称为先天性。要同时分析患者及其父母的基因或染色体才能鉴别遗传性及先天性。（2）纯外因所致：如长期月经多，铁剂补充不够导致的缺铁性贫血。（3）在先天/遗传基因或染色体异常基础上再加一些外因作用引起，大多数疾病是此种类型。携带一些先天/遗传基因或染色体异常的患病概率明显高于其他人群，这些基因或染色体异常又被称为先天/遗传易感性基因或者染色体异常。这解释了为什么在相同外因条件下（如抽烟、接触化学毒物、辐射等），一些人患病，而另一些人不患病；一些血液肿瘤患者接受放化疗后易患其他肿瘤，而另一些不会。

既往的研究认为先天/遗传性血液病是罕见病，仅占5%,多见于儿童，主要根据家族史?临床表现?器官及其功能的异常，以及一些简单的实验室检查。近年来，随着检测技术尤其是基因测序技术的发展，发现天生/遗传血液病或天生/遗传遗感性血液病比预测的要多，很多天生/遗传性或易感性血液病并不表现出器官及其功能的异常；而且不仅仅见于儿童，越来越多的青少年及成人患者被诊断，年龄最大者达70岁。很多导致先天/遗传性或易感性血液病的基因被发现。2016年WHO在造血淋巴组织肿瘤分类中单独分出先天易感性髓系肿瘤（见另一篇公众号）。我们研究也发现，很多血液病与先天/遗传易感基因或染色体有关。这些患者的治疗路线和其它种类很不一样，我们应该较早鉴别，一旦发现有共性的基因，也将归入到分类系统中。

1.那些患者应该考虑进行先天/遗传性或易感性血液病的相关检测？

（1）美国临床实验室改进修正案(CLIA)建议任何骨髓增生异常综合征（MDS）/急性白血病（AL）患者，如有以下情况应检查先天/遗传易感基因：

a)其第一代或第二代亲戚中有急性髓系白血病（AML）?急性淋巴细胞白血

病（ALL）?MDS?血小板减少?出血倾向?大细胞增加?指甲或皮肤色素沉着

?口腔白斑?特发性肺纤维化?难以解释的肝脏疾病?淋巴水肿?不典型感

染?免疫缺陷?先天肢体异常；45岁前发生血液肿瘤；

b)第一代亲戚在45岁前发生癌症，第一代及第二代亲戚中多人在50岁前

发生癌症；

c)亲缘造血干细胞供者用标准程序采集不出足够的造血干细胞。

（2）患者出生后或者在儿童青少年期就发生血液病、伴畸形、其家族中有血液病、自身免疫病、癌症患者。

我们曾发现一个患者11岁来就诊。他出生后即出现过敏，逐渐发生血嗜酸细胞增多，反复用激素好转；后来出现牙龈增生，活检为嗜酸细胞浸润。11岁出现口腔鼻腔严重肉芽肿（以嗜酸细胞及T细胞为主）、局部多种细菌感染，血免疫球蛋白及NK细胞下降，反复发热感染，抗生素和激素难以控制。我们检查父亲携带RAG1基因杂合子，易过敏；母亲携带多种自身免疫疾病相关基因的杂合子，健康。考虑孩子的疾病由父母亲基因共同影响所致，必须行异基因造血干细胞移植。在无非血缘供者的情况下，基因分析专家仔细分析了父母亲基因变异对功能的影响，选择用母亲做供者移植。已经持续完全缓解至今3年多。

上图是患者出现口腔、鼻腔严重肉芽肿的情况

（3）患者的血液病难治或复发，或常规治疗后出现严重感染或其它并发症，或治疗后容易出现新的染色体或基因异常。

我们研究发现，先天/遗传易感基因或染色体变异是治疗相关肿瘤的重要原因。曾经有个儿童患者，普通化疗第一个疗程即出现严重感染，难以恢复；查出遗传性免疫缺陷基因，2个月后出现-7染色体异常，此后染色体异常越来越多，故建议行异基因移植。

我们曾经检查一些常规治疗无效的儿童再障患者，发现很多携带先天骨髓衰竭综合征的基因，停用环孢菌素A等免疫抑制剂后好转，病情严重需要移植。

（4）血液病患者，父母近亲结婚或祖籍很近者

如广西广东籍的患者，有小细胞低色素贫血，应注意查地中海贫血相关基因等。

最近看了一例原发耐药的白血病患者，化疗4疗程仍不缓解，仔细追问其父母为近亲结婚，一哥哥1岁多死于血液病（诊断不清）。

2.诊断先天性/遗传性或易感性血液病的意义

（1）对揭示疾病的发生?发展及恶化机制，从而发展新的防治方法及优生优育的价值

大多数都是外因和遗传因素共同作用产生的，比较研究这两种因素的作用及其权重，对了解不同基因的功能，发展新的防治方法，甚至优生优育都有重要价值。

随着检查的先天/遗传基因增加，发现目前疾病的诊断和传统的先天/遗传疾病的诊断可能会有颠覆性的改变，很多疾病其先天或遗传性或易感基因的组合千奇百怪，几乎没有患者的基因、染色体异常等组合一摸一样，疾病越来越进入代码病时代。究竟什么类型的先天/遗传基因或染色体的组合会发病？在什么时候发病？在什么条件下发病？这些大多数尚是未知的，需要我们解决。

曾经有个患者在9年前发生EBV+的霍奇金氏淋巴瘤，在当时条件下检测出携带有两个UNC13D杂合子，分别来自父母，其父母健康。当时化疗后淋巴瘤完全缓解。9年后患者发生EBV+的噬血综合征，我们检查了患者及其父母血液/免疫疾病700中先天/遗传易感基因，发现患者携带8个免疫缺陷基因杂合子，父亲携带有3个遗传免疫缺陷基因杂合子，母亲携带3个遗传免疫缺陷基因杂合子，患者有2个基因变异为胚胎期变异。

一男孩患者，出生后即发现贫血4年，在多家医院诊断为溶血性贫血，但是多种溶贫疾病的检查均未发现异常，如CD55、59、G6PD、多种酶、血红蛋白电泳、红细胞脆性实验、 VB12、EPO明显升高，铁蛋白、叶酸正常。一妹妹出生10月即发现贫血。考虑为先天性溶贫，检查患者有多种遗传性贫血/免疫相关的杂合子基因变异，包括铁粒幼细胞贫血、范可尼贫血、噬血综合征相关免疫缺陷、红细胞生成缺陷、联合免疫缺陷相关基因。某一个基因杂合缺陷可能不能引起贫血，多个杂合基因缺陷引起贫血，而且表现为溶贫。其妹妹10个月也表现为贫血。这样家庭可以考虑试管婴儿选择基因缺陷少的胚胎。

（2）帮助患者选择恰当的治疗路线及方法，避免走弯路

较多先天/遗传性或易感性在疾病严重时需要异基因造血干细胞移植

（allo-HCT）才能治愈；有些基因异常如范可尼贫血等行allo-HCT需要更小剂量的预处理方案，因为采用传统的预处理方案毒性大，易发生肺部并发症?肝静

脉闭塞病?第二肿瘤。一些先天/遗传易感基因携带者更容易在化疗后发生严重感染、染色体断裂导致新的染色体异常，在鬼臼类?烷化剂类药物影响下发生第二肿瘤，所以应尽量避免使用；一些遗传易感基因如DDX41基因突变者对雷利度胺反应好，老年患者可选择。

比如AML伴体细胞双CEBPA突变化疗治愈率可达60%以上，但是如果为天生/遗传易感性的双CEBPA突变情况就不一样了。如果双CEBPA突变AML中有一个基因突变为先天/遗传的，对化疗的反应好，但是携带有先天/遗传CEBPA突变者更容易复发或继发新的白血病。我遇到一个双CEBPA突变均为先天/遗传的，几个疗程化疗后复发了。所以我们诊断双CEBPA突变时要注意该基因突变是否为先天/遗传性。

（3）有助于选择合适的供者

携带先天/遗传性或遗感性基因及染色体异常的亲缘供者动员造血干细胞的能力差，移植后在免疫抑制情况下可能致病。因此应尽量选择非血缘供者，或者选择影响功能少的亲缘供者。

最近我们连续发现几个亲缘供者移植后的患者并发症多，检测供者发现携带较多遗传性有害基因变异。

（4）对先天/遗传易感基因携带者提供防治方案

Churpek等建议血液肿瘤易感基因携带者尽量避免接触毒性物质，如吸烟?大量饮酒?烷化剂?蒽环类?拓扑异构酶抑制剂?放疗等；每年进行2次体检，查血常规?白细胞分类；如异常，1~2周后复查，并查骨髓。康力龙可改善部分角化不良（DC）的造血功能。

3.诊断先天/遗传性或易感性或外因的方法

（1）病史：既往病史、家族史、月经史、饮食、流行病史等；

（2）常规检查：根据不同情况进行，如怀疑为营养性贫血，查血铁蛋白、叶酸、维生素B12定量；如到过日本、沿海地区，怀疑成人T细胞淋巴瘤注意查ATLV病毒；粘膜相关淋巴瘤注意查幽门螺旋杆菌；怀疑血红蛋白病、地中海贫血、G6PD缺乏、范可尼贫血等遗传病，进行相应的蛋白功能如血红蛋白电泳、染色体断裂实验、彗星实验等。

（3）染色体核型分析

（4）基因测序:可检测一种、几十种甚至全基因组测序，对于多种基因变异叠加引起的疾病原因分析尤其重要，但这需要大数据及复杂的分析才能得出结论。

血液病需要进行哪些检查

龙源期刊网 https://www.360docs.net/doc/b24773800.html, 血液病需要进行哪些检查作者：阚容来源：《学习与科普》2019年第20期许多血液病在早期时的症状微弱所以很多病人在初期不能察觉到自身患有血液病。而当病人检测血常规发现问题时大多数被判断为是血液系统出现了问题，后期治疗也就根据判断血液病应需检查的科目进行检查。下面是当有可能出现血液系统疾病时应该检查的项目。一、对血液进行实验在检测患者血液时，医护人员常用的方式是通过在实验室进行血液实验来判断血液中的物质参数，由此来诊断患者是否患病。很多对人体有重要作用的物质都存在于人体的血液中，所以通过对血液中各种物质含量的检测就可以发现身体哪个部分出现了问题。血液检查比局部组织取样检查更容易检出病症，且更容易获取样品。相较于局部组织检查的局限性血液检查还能发现多处病症，而组織取样局限性更大。比如，检测肝脏功能时，判断血液中的肝酶比取肝脏组织样品容易得多。实验室还可以检测血液中的各种成分以及含量。二、对全血细胞进行计数在验血时一个常规的检查就可以对全血细胞进行计数。全血细胞是血液中各类细胞中最基础的检查。现代科学技术只需要一滴血液就可以在很短的时间内统计完全血细胞。但是在大多数情况下医师还需要对血液标本进行显微镜下观察来确定具体病症。全血细胞计数可以计算出血液中红细胞的数量、估算红细胞的体积，以便医护人员能够及时发现异常的红细胞。如，当红细胞破碎或者出现不正常形状时、并根据红细胞的数量、大小、形态等特点，判断患者的病因。全血细胞计数还可以较为精确的计算出白细胞的数量。当然，如果特殊病例需要更多关于白细胞的信息，就需要做特殊的关于白细胞计数实验。当发现白细胞数量异常时，医务人员会通过显微镜再行检测。通过显微镜检测就可以归类于发生了哪种病变。例如，当血液中出现大量未成熟的白细胞时则可能是患了白血病或者白细胞病变引起的其他恶性肿瘤。作为全血细胞的一部分，血小板的计数也是十分有必要的。血小板与人体的止血功能密切相关，一般来说血小板含量越高人体止血速度越快，但是当血小板的数量过高时人体的血管内就会形成凝块，尤其在人体的心脏以及大脑中容易产生凝块。三、网织红细胞

实验诊断学第二章临床血液学检验

实验诊断学第二章临床血液学检验（下一页）第一节血液一般检查【学习要求】 1、掌握血液一般检查项目的基本知识和技能 2、熟悉血细胞成分变化的生理及病理意义【内容精要】一、红细胞和血红蛋白的检验 1、红细胞的生成起源于造血干细胞→红系祖细胞，在红细胞生成素的作用下，继续增殖和分化成原始红、早幼红、中幼和晚幼红细胞（丧失分裂能力）脱核而成网织红细胞→成熟红细胞。从骨髓→周血约需5天时间。 2、红细胞的主要生理功能是作为呼吸载体从肺部携带氧输送至全身各组织，并将组织中的二氧化碳运送到肺而呼吸出体外，这一功能主要是通过血红蛋白来完成。 3、红细胞的平均生存时间约为120天，成人体内每天约有1/120的红细胞因衰老而被破坏。衰老的红细胞破坏后释放出→血红蛋白→单核巨噬细胞内分解为Fe、珠蛋白、胆红素。 4、红细胞及血红蛋白数量改变其临床意义红细胞数与血红蛋白两者测定的意义大致相同，但在某些情况如低色素性贫血时，红细胞与血红蛋白降低的程度常不平行，血红蛋白降低较红细胞为明显，故同时测定红细胞数与血红蛋白量以作比较对诊断有意义。检测红细胞与血红蛋白应注意影响检验结果的因素如病人全身血液总容量及全身血浆容量有无改变与性别、年龄、居住地海拨的差异等。（一）红细胞及血红蛋白增多是指单位容积血液中红细胞数及血红蛋白量高于参考值高限成年男性红细胞>6.0×10 12 /L 血红蛋白>170g/L 成年女性红细胞>5.5×10 12 /L 血红蛋白>160g/L 可分为相对性增多和绝对性增多两大类：①相对性增多见于严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤等； ②绝对性增多可分继发与原发 A继发：a.红细胞生成素代偿性增加：因血氧饱和度减低，组织缺氧所引起生理性红细胞生成素代偿性增加，见于胎儿和新生儿，高原地区居民。病理性见于慢性心、肺疾患。b.红细胞生成素非代偿性增加，与某些肿瘤或肾脏疾患有关。

血液病诊疗指南部分

目录缺铁性贫血 (1) 再生障碍性贫血 (4) 慢性粒细胞白血病(CML) (7) 过敏性紫癜 (11) 特发性血小板减少性紫癜 (13) 缺铁性贫血【概述】当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽，继之红细胞内铁缺乏，最终引起缺铁性贫血。缺铁性贫血是铁缺乏的最终阶段，表现为缺铁引起的小细胞低色素性贫血及其他异常。【临床表现】（一）缺铁原发病表现如消化性溃疡、肿瘤或痔疮导致的黑便、血便或腹部不适；肠道寄生虫感染导致的腹痛或大便性状改变；妇女月经过多；肿瘤性疾病的消瘦。（二）贫血表现常见症状为乏力、易倦、头晕、头痛、眼花、耳鸣、心悸、气促、纳差；有苍白心律增快。（三）组织缺铁表现精神行为异常，如烦躁、易怒、注意力不集中、异食癖；体力、耐力下降；易感染；儿童生长发育迟缓、智力低下；口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩、口角皲裂、吞咽困难；毛发干枯、脱发；皮肤干燥、皱缩；重者指（趾）甲变平、甚至凹下呈勺状（匙状甲）。【诊断标准】（一）国内诊断标准缺铁可分为三个阶段：储铁缺乏(iron depletion，ID)、缺铁性红细胞生成(iron deficienterythropoiesis，IDE)及缺铁性贫血(iron deficiency anemia，IDA)，三者总称为铁缺乏症。1988年，洛阳全国小儿血液病学术会议通过了小儿缺铁性贫血的诊断标准，而国内成人尚缺乏公认的诊断标准，以下为参考国内文献综合而成。 1．缺铁性贫血的诊断标准 (1)小细胞低色素贫血：男性Hb<120g/L，女性Hb<110g/L，孕妇Hb64. 44μmol/L(360μg/dl)。

常见血液病的实验室检查及应用.doc

骨髓检查的临床应用首都医科大学北京安贞医院左大鹏骨髓细胞学检查是一种特殊的临床检验，是血液细胞形态学研究和血液病诊断的主要方法，其重点是发现血液细胞量和质的异常，并结合临床和血象等资料所分析的结果，作出明确的诊断。骨髓细胞学检查主要用于（适应证）： 1 、诊断造血系统疾病； 2 、诊断某些感染性疾患； 3 、协助诊断恶性肿瘤骨髓转移； 4 、协助诊断某些代谢障碍性疾病，如 Niemann-Pick 病（可在骨髓中找到其特殊细胞）。一、血细胞发育过程中形态演变的一般规律所有血细胞均起源于骨髓中的多能造血干细胞，在骨髓微环境和各种造血因子作用下发育成不同类型的细胞。血细胞在骨髓中的发育成熟一般要经过原始、幼稚和成熟三个阶段。红细胞系统、粒细胞系统又可人为地分为原始细胞、早幼细胞、中幼细胞和晚幼细胞四个具体阶段。淋巴细胞和单核细胞只分为原始、幼稚和成熟三个阶段。巨核细胞在发育中的阶段命名为原始巨核、幼稚巨核、颗粒巨核和产板巨核。 PPT4 显示的是血细胞发育示意图，可以看出造血功能干细胞最后发育成红细胞、粒细胞（包括中性、嗜酸、嗜碱）、单核细胞、血小板、淋巴细胞。 PPT5 用图表显示骨髓血细胞的发育规律（从原始 - 幼稚 - 成熟过程）。 PPT7 显示的是红细胞发育中各阶段形态变化规律示意图。可以看到从原红到早幼红到中幼红到晚幼红、网织红到成熟红细胞，细胞体的变化，核的变化，核仁及染色体的变化。二、血细胞的正常形态学特点

（一）红细胞系统各阶段细胞形态学特点 1 、原始红细胞直径 15- 20um ，多为圆形或微椭圆形边缘常有瘤状突起，胞核多呈圆形，约占细胞直径的 4/5 ，位于中央或稍偏于一侧，染色质为粗颗粒状，核仁 1-2 个，胞浆量少呈油墨蓝色，胞浆中不含颗粒。 PPT8 的图片显示的是原始红细胞。 2 、早幼红细胞直径 10—18um ，细胞形态与原红相同，胞核变小，核染色质开始聚集，常出现部分的浓染区域，核仁模糊或消失，胞浆量增多，呈深蓝色，局部可有少量血红蛋白产生。 PPT9 显示的是早幼红细胞。 3 、中幼红细胞直径 8-15 μ m ，圆形。胞核圆形或椭圆形，约占细胞体积的 1/2 。核染色质凝集成索条状或块状，其中有明显空隙。核仁消失。由于血红蛋白的形成，胞浆可呈不同程度的嗜多色性。 PPT10 显示的是中幼红细胞。 4 、晚幼红细胞直径 7-10 μ m ，圆形。胞核圆形，居中或偏位，占细胞体积的 1/2 以下。核染色质聚集成数个大块或凝缩成紫黑色团块状。胞浆量多，染成浅灰或成熟红细胞色。 PPT11 显示的是晚幼红细胞。（二）粒细胞系统各阶段细胞形态学特点

常见血液病诊疗常规

目录页常见血液病诊疗常规贫血一．实验室检查 1血象(包括红细胞指数)及网织红细胞、血型。 2尿常规、大便潜血、虫卵。 3肝功、肾功、必要时查各种自身抗体，如ANA、抗dsDNA、抗ENA等。 4 必要时胃肠道餐或胃镜检查二．诊断标准 1男性：Hb﹤120g/L，RBC﹤4.0×1012/L，HCT﹤0.40 2女性：Hb﹤110g/L，RBC﹤3.5×1012/L，HCT﹤0.37 缺铁性贫血一、实验室检查 1血象(包括红细胞指数)及网织红细胞。 2血清铁+转铁蛋白，运铁蛋白饱和度。 3红细胞游离原卟啉(FEP)。 4血清铁蛋白。 5骨髓涂片及铁染色(必要时)。 6血清可溶性转铁蛋白受体(必要时)，红细胞铁蛋白(必要时)。 7大便潜血、虫卵。 8胃肠道钡餐或胃镜检查(必要时)。 9妇科检查(月经过多的患者)。 10肝、肾功能。二、诊断标准 1小细胞低色素性贫血：MCV﹤80fl，MCH﹤26pg，MCHC﹤0.31g/L 2血清铁﹤50ug /dl，总铁结合力﹥350ug /dl，运铁蛋白饱和度%﹤15%。 3骨髓铁染色示细胞外铁减少或消失，铁粒幼细胞﹤15%。 4血清铁蛋白﹤14ug /L。 5红细胞游离卟啉(FEP)﹥3.0ug/gHb。 6有明确的缺铁病因，用铁剂治疗有效。符合上述1～6条中任2条以上者可论断。三、治疗 1去除或治疗病因。 2铁剂补充治疗：元素铁150～200mg/天。 3疗程：血象恢复正常后，血清蛋白﹥30～50ug /L时再停药。四、疗效标准 1治愈：Hb恢复正常，MCV﹥80fl血清铁及铁蛋白，FEP均恢复正常。贫血病因消除。 2有效：Hb增高﹥20g/L，其他指标部分恢复。 3无效：四周治疗Hb较治疗前无改变或反下降。巨幼细胞贫血一、实验室检查 1血象(包括红细胞指数)及网织红细胞。 2中性粒细胞分叶计数。

血液和造血系统疾病·总论——血液病的实验室检查

血液病的实验室检查（教辅资料参考：内科学八年制教材第3版下册）1.一般血液检查血液分析仪进行的血常规检测可同时测出红细胞总数（RBC）、血红蛋白含量（Hb）、红细胞比积（Hct）、红细胞体积分布宽度（RDW）、平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）、血小板计数（PLT）、血小板体积分布宽度（PDW）、平均血小板体积（MPV）、白细胞总数（WBC）、白细胞分类计数（DC），有的仪器尚可检测网织红细胞计数（Ret）。血液分析仪虽可提供多项指标，但对白细胞、红细胞及血小板形态变化的分析仍需经涂片染色显微镜检查确立。 2.骨髓检查（1）骨髓涂片检查骨髓涂片检查主要用于：①诊断血液系统疾病，对于白血病、再障、多发性骨髓瘤、巨幼细胞贫血等疾病具有确诊价值；②帮助诊断某些代谢障碍性疾病，如怀疑戈谢病、尼曼—匹克病，于骨髓涂片中找到特殊细胞即可确诊；③诊断骨髓转移癌；④诊断某些原虫性传染病，如骨髓涂片中找到疟原虫、黑热病的利什曼小体；⑤骨髓也常用于病原菌的培养，有较高的阳性率。 a.骨髓增生度：以成熟红细胞与有核细胞的比值表示。增生极度活跃见于白血病，尤其是慢粒白血病；增生明显活跃，见于白血病、增生性贫血；增生活跃见于正常骨髓或某些贫血；增生减低见于造血功能低下；增生极度减低见于造血功能明显低下，如再障。 b.粒/红比值粒/红比值正常见于正常骨髓象，或骨髓病变局限于其他细胞系，未累及粒红两系，如免疫性血小板减少症，多发性骨髓瘤；或粒、红两系平行减少，如再障。粒/红比值增高（大于8∶1）见于粒细胞增多，如慢性粒细胞白血病或幼红细胞严重减少，如单纯红细胞再生障碍性贫血。粒/红比值降低（小于2∶1）见于幼红细胞增多，如各种增生性贫血、巨幼细胞性贫血；或粒细胞减少，如粒细胞缺乏症。 c.原始细胞数量增多：见于各种急性白血病 d.血细胞化学染色以血细胞形态学为基础，结合化学或生物化学技术对血细胞内各种生化成分、代谢产物作定位、定性和半定量的观察，对血液病尤其是白血病的鉴别诊断必不可少。（2）骨髓组织检查用骨髓活检术取骨髓组织作切片进行病理组织学检查，以了解骨髓造血细胞的密度、骨髓造血间质的改变、骨组织结构变化等，弥补了骨髓涂片检查的某些不足。对于再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化、骨髓硬化症、恶性肿瘤的骨髓转移等的诊断有较大帮助。（3）骨髓细胞电镜检查对骨髓细胞超微结构的观察。目前该检查已不用作常规检测。 3.血液生化检查（1）有关红细胞的生化检查 ①铁动力学测定；②叶酸、维生素B12测定；③溶血性贫血实验检查。（2）有关白细胞的生化检查

急性白血病的诊断检查方法有哪些

急性白血病的诊断检查方法有哪些急性白血病的发病率逐年上升，尤其是在儿童及青年恶性肿瘤中，白血病已列足首位，死亡率较高。而长期存活率也不容乐观，例如白血病中的急性淋巴细胞瘤，其成人2年生存率国外先进水平才30%-50%，国内不足30%，疗效差的甚至不到10%。急性白血病的诊断方法介绍 1、症状和体征（1）发热：发热大多数是由感染所致。（2）出血：早期可有皮肤粘膜出血；继而内脏出血或并发弥散性血管内凝血。（3）贫血：进行性加重。（4）白血病细胞的浸润表现：淋巴结、肝、脾肿大，胸骨压痛。亦可表现其他部位浸润，如出现胸腔积液、腹腔积液或心包积液，以及中枢神经系统浸润等。 2、血细胞计数及分类：大部分患者均有贫血，多为中重度；白细胞计数可高可低，血涂片可见不同数量的白血病细胞；血小板计数大多数小于正常。 3、骨髓检查：形态学，活检（必要时）。 4、免疫分型 5、细胞遗传学：核型分析、FISH(必要时） 6、有条件时行分子生物学检测根据临床表现、血象和骨髓象特点，诊断一般不难。由于白血病类型不同，治疗方案及预后亦不尽相同，因此诊断成立后，应进一步分型。此外，还应与下列疾病作鉴别。 1、骨髓增生异常综合征该病的RAEB及RAEB-T型除病态造血外，外周血中有原始和幼稚细胞，全血细胞减少和染色体异常，易与白血病相混淆。但骨髓中原始细胞不到30%。 2、某些感染引起的白细胞异常如传染性单核细胞增多症，血象中出现异形淋巴细胞，但形态与原始细胞不同，血清中嗜异性抗体效价逐步上升，病程短，可自愈。百日咳、传染性淋巴细胞增多症、风疹等病毒感染时，血象中淋巴细胞增多，但淋巴细胞形态正常，病程良性，多可自愈。

CNASAL09201X医学实验室认可领域分类

CNAS-AL09：201X《医学实验室认可领域分类》（征求意见稿）修订说明一、任务来源医学实验室认可领域代码对于医学实验室认可能力的表述和评审员能力的识别、认可的信息化建设具有重要作用。随着ISO15189：2012的发布，“医学实验室”的范围也在不断拓展，当前使用的CNAS-AL09:2015《医学实验室认可领域分类》已不能完全满足新标准所中界定医学实验室范围的需求，具体来说，缺乏了分子生物学和遗传学专业、影像专业、医学生理学、医学物理学等专业，并且存在着项目过多，分类代码复杂（17位）等问题。基于以上需求，CNAS 于2015年启动了CNAS-AL09:2015的修订工作。经过多次讨论和研究，形成本征求意见稿。二、修订工作组本次修订工作组成员如下：

三、分类表格式修订后的分类表的编写格式如下：

四、编写要求 1.项目编码（1）编码位数医学实验室认可项目的领域代码由6位组成。项目编码中各字母和数字的含义如下：（2）专业类别专业类别由A-Z代表，Z代表其它。目前识别出的类别及编码见下，G-W为空，便于添加新识别出的专业类别。由不同科室交叉开展的项目或者检测手段单列出来作为一类，例如：分子诊断学（包括：病原体分子检测、分子病理、细胞遗传学等）、流式细胞学。 A检验医学

B输血医学 C病理学 D医学影像学 E医学生理学 F医学物理学 X 分子诊断学 Y 流式细胞学 Z其他（3）专业领域由字母A-Z代表，Z代表其它。举例：A 检验医学下面可细分为： AA临床血液学 AB临床体液学 AC 临床化学 AD临床免疫学 AE临床微生物学（4）子领域由字母A-Z代表，Z代表其它。参照《全国医疗服务价格项目规范（2012年版）》进行子领域分类。（5）检验（检查）项目由阿拉伯数字001-999代表，999代表其它。参照《医疗机构临床检验项目目录（2013年版）》。

血液系统疾病概述

血液和造血系统疾病一、血液和造血系统结构与功能特点二、血液病的常见症状和体征三、血液系统疾病的的范围及分类四、血液病的实验室检查五、血液病的防治六、环境因素对造血系统的影响重点掌握：贫血、白血病、特发性血小板减少性紫癜的概念。一、血液和造血系统结构与功能特点 1.造血组织与造血功能 2.各种造血组织的主要结构与功能 3.血细胞的生成及发育血液的成分血型 1.造血组织与造血功能是指生成血细胞的组织，包括骨髓、胸腺、淋巴结、肝脏、脾脏、胚胎及胎儿的造血组织。各种血细胞均起源于多能造血干细胞。人出生后，血细胞几乎都在骨髓内形成。造血组织 2.各种造血组织的主要结构与功能骨髓为人体的主要造血器官。骨髓红髓（造血组织）黄髓（脂肪组织）新鲜骨的构造 3.血细胞的生成及发育血细胞的生成要经历一个比较长的过程：增殖、分化、成熟、释放血细胞发生粒细胞、红细胞、单核细胞、和血小板多能造血干细胞定向多能造血干细胞祖细胞成熟非增殖血细胞造血细胞等级结构模式淋巴器官淋巴细胞的分化经历3个不同的阶段第一阶段在骨髓多能干细胞第二阶段迁延淋巴系干细胞胸腺 T细胞骨髓B细胞第三阶段在外周分化发挥其免疫功能脾脏具有贮存血液、阻留衰老的红细胞、产生抗体、以及参与血细胞生成与调节等作用。

二、血液病的常见症状和体征 1.血液病的特点 ①血液病的症状和体征常无特异性 ②继发性血液学异常比较常见 ③实验室检查对血液病的确诊很重要 2.血液病常见的症状与体征 ①贫血病理基础即血液携氧能力降低，组织缺氧。临床表现为皮肤粘膜苍白，头痛、眩晕、眼花、耳鸣、食欲减退、四肢乏力、记忆力下降等；严重者伴心慌、气短。 ②出血倾向 a.周身出血； b.出血程度与创伤程度不成比例； c.自发性出血 ③发热由于白细胞的数量和质量异常易合并感染。 ④黄疸如溶血性黄疸，常伴酱油色血红蛋白尿。 ⑤骨痛特别是胸骨、脊柱骨、盆骨、四肢骨的疼痛，常与血液病有关。 ⑥脾大见于异常细胞的浸润、恶性增生，髓外化生，脾功能亢进等。 ⑦淋巴结肿大如白血病、淋巴瘤等。应注意与急慢性感染引起的淋巴结炎、淋巴结结核、淋巴结转移癌等相鉴别。 ⑧皮肤表现注意皮肤的颜色、皮下结节等。三、血液系统疾病的范围及分类 1.血液病及其范围血液系统疾病指原发（如白血病）或主要累及（如缺铁性贫血）血液和造血组织及器官的疾病。血液病范围包括各类贫血，红细胞及血红蛋白的异常，各种良、恶性白细胞疾病，各类出、凝血性疾病，以及血浆中各种成分发生异常所致的疾病。 2.血液系统疾病的分类 ①红细胞疾病如各种贫血、红细胞增多症 ②白细胞疾病如白血病、淋巴瘤、骨髓瘤 ③出凝血性疾病分为血小板异常、凝血功能障碍及血管壁异常 ④血栓性疾病如动脉、静脉和微循环血栓形成、血栓栓塞病如肺、脑、脾、肾等器官的栓塞。贫血（anemia）定义：是指外周血单位体积血液中的血红蛋白（Hb）量、红细胞（RBC）计数及血细胞比容（Hct）低于可比人群正常值的下限。国内诊断贫血的标准几种贫血的含义

血液病

贫血：是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限，不能运输足够的氧至组织而产生的综合征。缺铁性贫血（IDA）：当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内储存铁耗尽，继之红细胞内铁缺乏，最终引起缺铁性贫血,表现为小细胞低色素性贫血及其他异常。再生障碍性贫血（AA）：简称再障，是一种可能由不同病因和机制引起的骨髓造血功能衰竭症。主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染综合征、免疫抑制治疗有效。白血病：是一类造血干祖细胞的恶性克隆性疾病，因白血病细胞自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，而停滞在细胞发育的不同阶段。急性白血病（AL）：是造血干祖细胞的恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞大量增殖并抑制正常造血，可广泛浸润肝、脾、淋巴结等各种脏器。表现为贫血、出血、感染和浸润等征象。特发性血小板减少性紫癜（ITP）：是一种复杂的多种机制共同参与的获得性自身免疫性疾病。该病的发生是由于患者对自身血小板抗原的免疫失耐受，产生体液免疫和细胞免疫介导的血小板过度破坏和血小板生成受抑，出现血小板减少，伴或不伴皮肤黏膜出血的临床表现。贫血的测定值：成年男性Hb<120g/L、成年女性Hb<110g/L,孕妇Hb<100g/L 贫血的分类：临床表现：神经系统：头晕、眩晕、萎靡、昏厥、失眠、多梦、耳鸣、眼花、记忆力减退、注意力不集中是贫血最常见的症状。皮肤黏膜：苍白是贫血是皮肤、黏膜的主要表现呼吸系统：轻度贫血，平静时呼吸次数可能不增加，重度贫血时，即使平静状态也可能有气短甚至端坐呼吸。循环系统：急性失血性贫血时循环系统的主要表现是对低血容量的反应，如外周血管的收缩、心率的加快、主观感觉的心悸等。消化系统：凡能引起贫血的消化系统疾病，在贫血前或贫血同时有原发病的表现。泌尿系统：肾性贫血在贫血前和贫血同时有原发肾疾病的临床表现。内分泌系统：某些自身免疫病不仅可影响造血系统，且可同时累及一个甚至数个内分泌器官，

实验诊断习题及答案

实验诊断学复习题第一章概论名词解释： 1实验诊断:是指医生的医嘱通过临床实验室分析所得到的信息为预防、诊断、治疗疾病和预后评价所用的医学临床活动。 2血液学检验:被检个体的基因背景及病理生理状态的综合分析的结果应用于该个体的预防、诊断和治疗上，这种诊断称为个体化诊断。 3个体化诊断:被检个体的基因背景及病理生理状态的综合分析的结果应用于该个体的预防、诊断和治疗上，这种诊断称为个体化诊断。 4床边检测(POCT):床边检测是指在病人医疗现场进行的医学检验。 5参考值:是指对抽样的个体进行某项目检测所得的值； 6参考范围:所有抽样组测得值的平均值加减2个标准差即为参考范围。问答题： 1 实验诊断包括哪几方面？答：包括实验室前、实验室和实验室后3个部分。 1．实验室前包括医生对患者的分析、化验项目的选择和组合、与上级医生的商讨、医嘱的制定、检验申请、患者的准备、原始样品的采集，运到实验室并在实验室内进行传输。 2．临床实验室以诊、防、治人体疾病或评估人体健康提供信息为目的，对取自人体的材料进行生物学、微生物学、免疫学、化学、血液学、生理学、细胞学、病理学或其他检验学的分析。并提出检查范围内的咨询性服务，包括结果解释和为进一步的检查提供咨询性服务。

3．实验室后包括系统性的审核、规范格式和解释、授权发布、结果的报告与传递和检验样品的储存。通过上述过程得到的实验室数据和信息与临床资料结合进行综合分析。实验诊断是诊断学中一个重要组成部分，是临床医生必须掌握的基本知识。 2试述实验诊断学的内容答：实验诊断学的内容包括如下： 1．血液学检验血液和造血组织的原发性血液病以及非造血细胞疾病所致的血液学变化的检查。包括红细胞、白细胞和血小板的数量、生成动力学、形态学和细胞化学等的检验；止血功能、血栓栓塞、抗凝和纤溶功能的检验；溶血的检验；血型鉴定和交叉配血试验等。 2．体液与排泄物检验对尿、粪和各种体液以及胃液、脑脊液、胆汁等排泄物、分泌液的常规检验。 3．生化学检验对组成机体的生理成分、代谢功能、重要脏器的生化功能、毒物分析及药物浓度监测等的临床生物化学检验。包括糖、脂肪、蛋白质及其代谢产物和衍生物的检验；血液和体液中电解质和微量元素的检验；血气和酸碱平衡的检验；临床酶学检验；激素和内分泌功能的检验；药物和毒物浓度检测等。 4．免疫学检验免疫功能检查、临床血清学检查、肿瘤标志物等的临床免疫学检测检验。 5．病原学检验感染性疾病的常见病原体检查、医院感染的常见病原体检查、性传播性疾病的病原体检查，细菌耐药性检查等。有关临床遗传学检查、临床脱落细胞学检查等未包括在本篇范围内。 3 血液学检验有哪些方面？答：包括红细胞、白细胞和血小板的数量、生成动力学、形态学和细胞化学等的检

常见血液病的检验题库3-0-8

问题： [单选,A2型题,A1A2型题]下列哪项不是原发性再生障碍性贫血的诊断依据（） A.网织红细胞减少 B.血细胞减少 C.一般无肝、脾、淋巴结肿大 D.骨髓有核细胞增生减低 E.骨髓巨核细胞增生成熟障碍诊断原发性再障，必须具备下列标准：①外周全血细胞减少，伴有相应的临床症状；②无明显的肝、脾及淋巴结肿大；③网织红细胞计数低于正常数值；④骨髓象呈有核细胞增生低下，涂片含脂肪滴增多，如骨髓增生良好者，至少显示一部分造血细胞成分减少，尤其是巨核细胞的减少或消失。

问题： [单选,A2型题,A1A2型题]原位溶血的场所主要发生在（） A.肝脏 B.脾脏 C.骨髓 D.血管内 E.淋巴结溶血性贫血是由于红细胞的破坏过速、过多，超过造血补偿能力时所发生的一种贫血。根据溶血发生在主要场所的不同，可相对地分为：①血管内溶血；②血管外溶血。血管外溶血即由单核-巨噬细胞系统，主要是脾脏破坏红细胞。如果幼红细胞直接在骨髓内被破坏，称为原位溶血或无效性红细胞生成，这也是一种血管外溶血，见于巨幼细胞性贫血、骨髓增生异常综合征等。

问题： [单选,A2型题,A1A2型题]与巨幼细胞性贫血无关的是（） A.中性粒细胞核分叶增多 B.中性粒细胞核左移 C.MCV112～159fl D.MCH32～49pg E.MCHC0.32～0.36 确定巨幼细胞性贫血主要依据血细胞形态学特点结合临床表现进行诊断。周围血象最突出表现为大卵圆形红细胞增多和中性粒细胞核分叶过多。MCV常大于100fl，MCH常大于32pg。中性粒细胞核分叶过多具有特征性，当血中5叶以上的中性粒细胞超过3%，或找到6叶以上的中性粒细胞，或计算100个中性粒细胞的核叶平均数超过3.5，或5叶以上和4叶以下中性粒细胞的比率超过0.17，均具有诊断价值。出处：森林舞会游戏 https://https://www.360docs.net/doc/b24773800.html,;

血液病实验室质量控制

血液病实验室质量控制血液病房实验室：以诊断、预防、治疗血液系统以及相关疾病或评估血液系统健康提供信息为目的，对来自人体的材料进行生物学、微生物学、免疫学、化学、血液免疫学、血液学、生物物理学、细胞学、病理学等检验的实验室。上述检验包括用于确定、测量或描述各种物质或微生物存在与否的操作。血液病实验室可以提供其检查范围内的咨询服务，包括结果解释和为进一步适当检查提供建议。血液病房质量控制由以下六部分组成：一、药品、试剂的质量控制二、卫生、安全的质量控制三、仪器、设备的质量控制四、标本、报告的质量控制五、实验室内质量控制（QC）六、实验室间质量控制（QA）质量控制目的：保证检验报告质量标准，满足规定要求消除和预防质量问题的产生一旦出现质量问题也能及时发现纠正

药品、试剂的质量控制一、药品、试剂的请领 1. 科室根据诊疗需要，按规定定期请领，原则上不应该造成积压、丢失、缺损、变质。任何人不得私自取用或借口索要；医护人员不得开搭车药。 2. 请领单必须字迹清晰。填写清楚药品试剂名称、数量、规格等填写完整，不得随意改动，并需要科室、实验室主管人签字，上报医院设备科、药剂科。 3. 按规定时间请领，并清点数量、药名及规格后签名，一份留库房，一份交科室作记帐凭证。 4. 请领药品应做好计划，定量领取，原则上不得借用药品。二、麻醉、限剧药品的管理 1. 此类药品应用红处方，开单时填写完整、字迹清楚并签名，以便保存，按有关管理规定，严格控制使用范围。 2. 科室储备的麻醉、限剧药、试剂，仅限本科室常用和急救用的药物、试剂品种；建立卡片，按储存条件严格执行，加强管理。 3. 麻醉、限剧药用量必须按处方限量执行，外出执行任务确需携带麻醉、限剧药品时，须经上级同意，严格掌握使用，并登记清楚。 4. 此类药品标签有明确标记，应定位放置，标签朝外、醒目，并定期检查，以防失效、过期。三、有效期药品、试剂的管理 1. 有效期药品应按生物制品、生化制品、化学药品等分类，根据其性质和储藏条件的要求，分别置于干燥、阴凉或冷藏（2—10℃）保存。 2．同类的有效期药品，应按品名、规格集中，按失效期先后顺序排列，并标以明确的标记。 3. 药品在有效期内如发生变质（如沉淀、变化、潮解等）或超过有效期者，应停止使用，并查明原因，杜绝再次发生，以保证药效和安全。 4. 超过有效期的药品、试剂，原则上是不再使用，确系必需，应送药检，检查合格后，由药检室提出延期时限，方可使用。四、配制试剂、药品的管理 1. 配制试剂、药品的原料需经药检室检验的药品，且定质、定量、符合规格要求。 2. 严格按照配方要求制备，实验室规格符合认证、制备条件达到制备要求，限制药品、试剂严格管理，废旧物品安全处理。 3. 配制的试剂、药品需作校正、鉴定，达到实验室应用标准后，方可使用，并且应定时、定期检查、校正，使用时注意配制标记。 4. 配制的试剂、药品应标明标签，日期、有效期、品名且字迹清晰，按照类别、储存条件分类摆放，特殊试剂应避光保存。五、实验室用水的管理

实验诊断学全套笔记完整精华版

第一章 1.危急值某些检验结果出现异常超过一定界值时，可能危及患者的生命，医师必须紧急处理，称之为危急值。 2.灵敏度某检验项目对某种疾病具有鉴别、确认的能力。 3.特异性某检验项目确认无某种疾病的能力。 4.参考值对抽样的个体进行某项目检测所得的值。 5.参考范围所有抽样组测得值的平均值加减其标准差。第二章临床血液学实验诊断第一节血液的一般检查一红细胞检测 Hb＜30g/L：极重度 30～60g/L：重度 60～90g/L：中度＞90g/L：轻度红细胞形态改变小细胞低色素性RBC 缺铁性贫血巨细胞高色素性RBC 巨幼细胞贫血大细胞嗜多色性RBC 溶血性贫血球形RBC 遗传性球形细胞增多症椭圆形RBC 巨幼细胞贫血口形RBC 遗传性口形细胞增多症、DIC 靶形RBC 珠蛋白生成障碍性贫血镰形RBC 镰形细胞性贫血泪滴形RBC 骨髓纤维化棘形RBC 棘细胞增多症裂细胞微血管病性溶血缗钱形RBC 多发性骨髓瘤红细胞结构异常嗜碱性点彩红细胞内含有细小嗜碱性点状物质，是核糖体蛋白聚集或沉淀而成的蓝色颗粒。对见于铅中毒。染色质小体红细胞内含有圆形紫红色小体，直径约0.5~1μm，一个或数个，是核的残余物质。多见于溶血性贫血。卡波特环红细胞内的环形或8字形红色丝状物，为有核红细胞失核后核膜的遗迹。常含于嗜多色性红细胞中，见于溶血性贫血。红细胞比容测定（Hct）定义在一定条件下经离心沉淀压紧的红细胞在抗凝全血标本中所占体积的比值。 Hct增加：各种原因引起的血液浓缩，如严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤等，使红细胞相对增多。在纠正脱水及电解质平衡失调时，常需检测Hct作为治疗参考。另外在真红、新生儿、高原地区居民及慢性心肺疾患时，Hct常可达60%以上。 Hct减低：见于各类贫血。红细胞平均值参数 1、平均红细胞容积（MCV）：平均每个红细胞的体积，以fl为单位。参考值：80-94fl。 2、平均红细胞血红蛋白量（MCH):平均每个红细胞内所含血红蛋白的量，以pg(皮克）为单位。参考值： 27～34 pg。 3、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC):平均每升红细胞中所含血红蛋白浓度，以g/L表示。参考值：320～ 360 g/L 。

常见血液病的诊断与鉴别诊断

常见血液病的诊断与鉴别诊断 Hb<120g/L ，女性 <110g/L ，孕妇 <100g/L Hb ：≤ 30g/L Hb ：31～60g/L Hb ：61～90g/L Hb ：<90g/L 贫血是一组症状，不是疾病名称。贫血的病因诊断非常重要。、贫血的分类三、缺铁性贫血的诊断与鉴别诊断（一）诊断： 1、存在缺铁的病因：慢性贫血、需要量增加摄入不足、吸收不良 2、缺铁的临床表现：贫血、毛发、反甲、异食癖等 3、血象特点：小细胞低色素性贫血 4、骨髓象特点：铁染色（－）、幼红细胞 5、铁代谢检查：血清铁↓、总铁结合力↑、转铁蛋白饱和度↓ <15 ％ 6、贮备铁缺乏：骨髓外铁（－）、血清铁蛋白（ SF ） <14μ g/L 、贫血概论贫血的标准：成人男性贫血程度：极重度贫血重度中度轻度

7、红细胞原扑啉升高 8、铁剂治疗有效四、巨幼细胞性贫血的诊断和鉴别诊断（一）诊断 1、病史：叶酸和VitB12 缺乏的病因（1）摄入不足：婴幼儿、喂养不当、素食者、食品加工不当等（2）需要量增加：婴幼儿、妊娠、甲亢、肿瘤、溶血等（3）吸收不良：内因子缺乏、胃肠疾病、手术 2、临床表现：（1）贫血（2）消化道症状及体征：口炎、舌炎、牛肉舌（3）神经系统表现：末梢神经炎、椎体束征（少）；恶性贫血多见 3、血象特点：（1）大细胞性贫血：MCV↑（2）白细胞、血小板减少（3）中性粒细胞分叶过多 4、骨髓特点：巨幼红、巨幼粒（幻灯122、126） 5、叶酸和VitB12 测定：降低 6、治疗观察（二）鉴别诊断1、再障2、溶贫3、MDS 五．阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH ）（一）诊断标准：１．临床表现：夜间发作性酱油色尿；贫血２．实验室检查：（１）酸化血清溶血试验（Hams 试验），糖水试验，蛇毒因子溶血试验，尿潜血（或尿含铁血黄素）等试验中凡符合下列任何一项即可诊断: 1）两项以上阳性. 2）一项阳性，但须具备下列条件：①两次以上阳性，或一次阳性，但结果可靠．②有溶血的其他证据（如网织红细胞增高，血中间接胆红素增高等）．③能除外其他溶血（如球形红细胞增多症，自身免疫性溶血性贫血，G6PD 酶缺乏症，阵发性冷性血红蛋白尿等）．（２）流式细胞仪检查发现：外周血中CD59或CD 55阴性，中性粒细胞或红细胞>10%. 临床表现符合，实验室检查结果具备（１）或（２）项者皆可诊断．（二）鉴别诊断：１．其他溶血性贫血２．再障３．MDS 六．骨髓增生异常综合（ＭＤＳ）（一）诊断要点１．临床表现常以贫血为主，可伴有发热或出血，早期可无症状．２．外周血一系或多系减少．３．骨髓有核细胞常增多，髓系细胞一系或多系呈病态造血形态学表现．４．能除外巨幼贫，溶贫，中毒，病毒感染等引起的血细胞发育异常．５．其他检测：如骨髓组织切片，染色体，癌基因等．（二）分型：１．FAB 分型：难治性贫血（RA）；难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS）；难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB）；转化中的RAEB （RAEB-t）；慢性粒单核细胞白血病（CMML）２．WHO 分型：取消RAEB-t ，归为AML;取消CMML ，增加一个难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD ）新亚型;增加５q-综合征;MDS 不能分类亚型．七、再生障碍性贫血的诊断和鉴别诊断（一）诊断 1、贫血、出血、感染的症状、体征（慢性与急重症再障不同） 2、骨髓增生低下，非造血组织增多，巨核少或无 3、全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少 4、能除外其他全血细胞减少的疾病 5、一般贫血药物治疗无效 6、再障分型：急性型：重Ⅰ、Ⅱ型慢性型：包括重Ⅱ型急、慢性再障的鉴别

血液病细胞-分子遗传学检测中国专家共识(2013年版)

?标准与讨论?血液病细胞-分子遗传学检测中国专家共识（2013年版）中华医学会血液学分会实验诊断血液学学组 DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2013.08.022 通信作者：王健民，Email:jmwang@https://www.360docs.net/doc/b24773800.html, Consensus of Chinese experts on cytogenetics and molecu- lar genetic analysis for the diagnosis of hematologic disor- ders（2013）Hematology Society of Chinese Medical Associa? tion，Laboratory Diagnosis Group Corrsponding author：WANG Jian-min.Department of Hema- tology，Changhai Hospital，Second Military Medical Univer- sity Shanghai200433，China.Email:jmwang@https://www.360docs.net/doc/b24773800.html,. cn 血液系统恶性克隆性疾病，常伴有获得性细胞遗传学异常。细胞遗传学检测对于血液病患者的诊断、分型、危险度分层、预后判断和随访具有重要意义。细胞遗传学检测方法包括常规染色体显带及荧光原位杂交（FISH）技术，已成为血液病诊断的核心技术之一，但包括标本准备、处理、分析和报告等在内的诸多环节均可能影响检测结果的准确性。为了规范和完善血液病细胞遗传学诊断技术的各个环节，进一步提高我国血液病细胞分子遗传学诊断技术的水平，中华医学会血液学分会实验诊断血液学学组组织有关专家在系统复习文献的基础上结合我国实际情况，经过反复讨论，形成了本共识，供从事血液病细胞分子遗传学诊断的实验室参考，为今后在全国范围内推广细胞遗传学诊断技术的标准化奠定基础。一、标本取材和运输 1.取材时机：细胞毒性药物（包括激素）可以影响血液病患者中期分裂象的数量或质量，甚至导致核型分析失败。因此初诊患者通常应在使用细胞毒性药物前留取标本。慢性髓性白血病（CML）患者使用羟基脲也可能会影响分裂象的数量和质量，如病情允许，可在临床医师指导下，停止羟基脲治疗1周后留取标本。 2.取材部位：（1）染色体核型分析：血液病患者染色体核型分析的标本来源通常以骨髓为宜，取骨髓的量视外周血白细胞计数的高低而定，多数病例取2～5ml可满足检测需求，对于骨髓增生活跃程度高的患者，少量标本也可能满足需求。当外周血白细胞计数＞10×109/L，且原始+幼稚细胞比例>0.10时，也可采用外周血作为检测标本。拟诊断为慢性淋巴细胞白血病（CLL）的患者，可采用外周血作为标本来源。拟诊淋巴瘤的患者，可将淋巴结活检样本处理成单细胞悬液后作为标本来源。进行体细胞染色体异常检测或范可尼贫血诊断时，可采用外周血作为标本来源。脑脊液及离心浓缩后的胸腔积液、腹腔积液也可作为样本来源。（2）荧光原位杂交（FISH）分析：FISH检测通常以染色体悬液为标本来源，新鲜的骨髓涂片或外周血涂片也可作为 FISH的标本来源，石蜡包埋病理切片、染色后的骨髓涂片在回顾性分析时也可作为标本来源。 3.标本保存：抗凝剂通常选择肝素钠。肝素锂尤其是 EDTA可对细胞的活性产生不利影响。标本的快速肝素化对于防止凝结非常重要。取骨髓（或外周血）的针管事先应用2g/L的无菌肝素钠抗凝剂0.2ml湿润内壁（注意不能超量，较多肝素反而会导致白细胞聚集）。将取出的骨髓迅速转移至含RPMI1640完全培养液［培养液含20%胎牛血清或新生牛血清、少量肝素钠和青霉素、链霉素］的无菌培养瓶内送检。 4.标本标记和申请单：装标本的容器应标记患者姓名、床号及其他必要信息。染色体显带核型分析及FISH检查申请单至少应包含以下信息：患者基本信息及联系方式；住院号或门诊号、送检日期；送检医生、送检单位及联系方式；患者主诉、病史、体检、治疗相关重要信息；重要的实验室检测结果以及检测要求（如FISH检测靶点或探针名称、丝裂霉素断裂试验等）；提供患者的初步诊断，以便实验室技术人员在进一步的标本处理中根据患者可能的诊断给予合适的培养条件。 5.标本运输：取出的新鲜标本应于室温条件下尽快（24 h内）送至实验室进行处理，夏季和冬季应采取措施防止运输过程中标本温度过低或过高，标本不能与冰块或冰袋直接接触。如果无条件将标本放在含RPMI1640完全培养液容器中送检，而是置于肝素抗凝管或注射器内送检，建议最迟 5～6h内送达检测实验室。标本运输耗时越长，则对细胞活性影响越大。送检延迟的标本中，正常造血细胞往往较血液肿瘤细胞更有增殖优势，由此可增加检测结果假阴性的几率。此外，送检延迟对于外周血高白细胞计数及急性淋巴细胞白血病的标本影响尤其显著，因此对这类标本更应尽快送检。二、染色体标本的制备 1.骨髓细胞直接培养法：血细胞染色体核型分析通常采用骨髓细胞短期培养法，即骨髓标本经计数，调整细胞密度为（1～2）×106/ml，接种于RPMI1640完全培养基中，在37℃ 恒温培养箱内孵育24或48h。 2.外周血和（或）骨髓细胞特殊处理培养法：进行体细胞染色体异常检测一般采用外周血标本，培养时需额外加入新鲜配制的植物血凝素（PHA），在37℃刺激培养72h；范可尼