医学汉英翻译记忆库10(5000条)

Chinese

EGR2转录因子的突变与遗传性运动感觉神经病如夏科-马里-图思病有关。角蛋白-17基因突变与2型先天性指（趾）甲肥厚有关。

角蛋白-6A与角蛋白-6B的基因突变分别与先天性指（趾）甲肥厚1型和2型相关。

角蛋白-2A基因突变与SIEMENS大疱性鱼鳞病相关。

ret蛋白质的突变会引起先天性巨结肠和2型多发性内分泌腺瘤综合征。

编码运动神经元1生存蛋白质的基因突变后可能引起儿童脊髓性肌萎缩。

编码骨形态生成蛋白15的基因突变与生殖异常，如卵巢早衰有联系。

角蛋白-9基因突变与表皮松解性掌跖角化症相关。

角蛋白-12的基因突变与MEESMANN氏角膜上皮营养不良有关。

角蛋白-14基因突变与单纯性大疱性表皮松解有关。

角蛋白-3基因突变与MEESMANN角膜上皮营养不良相关。

角蛋白-5基因突变与单纯性大疱性表皮松解症有关。

角蛋白-6基因突变与1型先天性指（趾）甲肥厚有关。

编码蛋白酪氨酸磷酸酶，非受体11型的基因突变与努南综合征有关。

控制触角的基因同源结构域蛋白的基因突变与果蝇属触角到腿或腿到触角的基因转变有关。

编码角蛋白-1的基因突变与表皮松解性角化过度有关。

编码角蛋白-10的基因突变与表皮松解性角化过度有关。

激素结合区的突变停止了转录激活功能。

该基因突变使人类易患乳腺癌和卵巢癌。

这种蛋白质的突变与着色性干皮病大多数严重型有关。

编码核苷酸寡聚化域2蛋白的基因突变与对克罗恩病的增强易感性有关。

其基因的突变与乳突状肾癌和其他瘤形成相关。

编码聚腺苷酸结合蛋白质Ⅱ的基因内GCG重复区域内突变被证明引起眼咽肌营养不良。

MutS DNA误配结合蛋白 \一种有弱ATP酶活性的甲基引导性误配DNA修复蛋白.MutS最初在大肠杆菌中记述。

MutS同系2蛋白 \MutS同系2蛋白普遍发现于真核生物并是MutSDNA误配结合蛋白质的一种同系物。