常见遗传性骨病的X线表现
常见遗传性骨病的X线表现
遗传性骨病多见于小儿，详细病因也多不明了。有些遗传性骨病是通过骨代谢异常所引起，因此，有学者将其统称为遗传代谢性骨病。同临床其它常见的小儿疾患的发病率相比，虽遗传性骨病或遗传代谢性骨病的发病率相对较低，但我国人口总数庞大，故其发病的数量也不容忽视;另外，无论是遗传性骨病还是遗传代谢性骨病，除其临床表现和相应的实验室检查所具的特点外，也有中许多患者的X线表现具有其相应的影像学特点，了解这些影像特点不仅有助于临床诊断，也有助于同其它相似疾病的鉴别。本文仅就正常关节的X线表现、X线检查部位的选择和观察要点、及临床相对常见的遗传性骨病或遗传代谢性骨病做以摘要性介绍: 一、正常骨关节X线解剖
了解正常骨关节的X线表现是认识各种异常X线征象的基础，因此有必要了解或温故正常骨关节X线影像的表现，如骨干、骨骺、干骺端、骺线或先期钙化带、脊柱(包括椎体或椎间隙)、不规则骨等X线表现。
二、X线检查部位及观察要点
X线检查主要是为临床诊断和鉴别诊断提供影像学信息，常见的检查部位和所观察要点为:
1、双手正侧位(包括双侧尺、桡骨远端):主要观察干骺端、骨端、骨骺和腕骨骨化中心的出现(骨龄的评估)
2、头颅侧位:主要观察颅板、颅缝、蝶鞍的形态变化和头面颅比例的变化
3、胸腰椎正侧位:正位主要观察椎弓根间距等变化;侧位主要观察椎体形态、椎体终板和椎间隙等变化。
4、骨盆正位:主要观察骨湓形态、髂骨形态、双髋关节及双侧股骨较低干骺端和骨骺形态变化
上述检查可基本上反映出遗传性骨病或遗传代谢性骨病的X线特点，还可根据实际情况加选:
双膝关节正位:主要观察干骺端及先期钙化带的变化
双踝关节侧位:主要观察跟骨和距骨形态变化
三、常见遗传性骨病或遗传代谢性骨病X线诊断要点
因遗传性骨病或遗传代谢性骨病分类较多，本文仅就短肢类疾患(或短肢为主)、短躯干类(或以短躯干为主)和其它类疾患加以简介:
A、短肢类疾患
1、软骨发育不全
X线特点:
四肢管状骨:骨干短粗、干骺端变形呈杯口状;虽骨骺一般不受累，但因软骨内化骨障碍最终可导致骺早闭，进而造成终生短肢侏儒。
头颅:颅底短小，而颅板穹隆部相对增大;另外，下颌骨也较正常者增大。脊柱:以腰1至腰5椎弓根距离逐渐变小为本病的特征性改变。骨盆:骶髂关节位置降低;髂骨下缘(髋臼面)呈水平状，髂骨翼呈“方形”。 2、假性软骨发育不全X线特点:
脊柱: 椎体变扁、中部呈舌样突出、椎体前缘上、下角因钙化不全而缺损;腰椎椎弓根距离。
管状骨:干骺端扩大、先期钙化带不规则、凹凸不平;
骨骺:小,边缘粗糙呈锯齿状。
骨盆:除髋臼面不规则外其形态基本。
头颅:颅底形态均正常。
3、干骺端软骨发育不全
X线特点:
(Jansen型
管状骨:干骺端呈球形膨大，或呈烧瓶样扩张，干骺端内可见囊性改变，或不规则的点片样骨性结构影。
骨骺和骨干:均不受累不明显。
、Schmid型
管状骨:主要是累双下肢干骺端呈杯口样变形或凹陷，先期钙化带硬化或部分硬化。骨骺闭合后因干骺端发育障碍而遗留骨干弯曲和骨干短缩等改
变。 ?(Muckusick型
管状骨:为干骺端不规则凹陷、囊变及硬化。
骨骺:椎形改变。可伴有上肢肱骨头脱位等改变。
肋骨:前端增宽、杯口状变形和囊变。
头颅:头小、前囟扩大。
脊柱:椎体小、腰椎的椎弓根间距由上至下逐渐减小，但不如软骨发育不良的改变明显。
另外，还有其他类型的干骺端软骨发育不良如干骺端软骨发育不全伴胰腺功能不全和中性白细胞减少症及干骺端软骨发育不全伴胸腺淋巴细胞减少症等。 B、短躯干类疾患
1、脊椎骨骺发育不全(先天型)
X线特点:
脊柱:椎体变扁或呈“楔形”、椭圆形或梨形等改变，以胸腰段为著。椎间隙头颈:齿状突发育不全。
骨盆:骨盆变窄、髂骨翼和耻骨发育小和髋内翻。股骨头骨骺出现延迟，小而不规则
管状骨:有时可伴有干骺端轻度变形，手足改变较轻。
2、脊椎骨骺发育不全(晚发型)
X线特点:
脊柱:是胸腰椎椎体上下终板中后部呈“驼峰”样隆起，并伴有硬化，部分患者可见脊柱后突。
骨盆:变形。股骨颈短小;髋关节退行性改变。
骨骺:形态不规则，但远端手足骨骺及腕跗骨不受累。
3、粘多糖病
根据临床症状、遗传特征及生化改变可分为六型，诊断主要依靠生化检查;X线表现以?型和?型较具有代表性:
型: (承雷氏综合征或Hurler 氏病)
X线特点:
头颅:头颅增大，面颅相对变小。下颌骨短小，额部突出;蝶骨扁长，呈倒“3”字或“J”字形。
脊柱:胸腰段多个椎体前上方发育不良，使前下方呈喙状突出;椎体的上、下缘终板膨突呈卵圆形改变;脊柱后突。
骨盆:髂骨翼外展，髋臼顶倾斜内低外高、髋关节脱位，股骨头骨骺出现延迟等。四肢管状骨:干骺端处的骨皮质变尖向外突出，先期钙化带因一侧发育较慢而倾斜。手部: 2,5掌骨短粗其基底和指骨远端因发育不全而变尖，似“锥形”或“弹头”状。腕骨出现延迟或形态小而不规则。
肋骨:近端变细、远端增宽，似船浆样改变。
型:(Morquior 氏病)
X线特点:
脊椎:椎体普遍扁平，胸腰段处可见椎体前缘中部突出呈舌状、脊柱后突。骨盆:髂骨翼外展，髋臼顶倾斜、髋外翻、髋关节脱位和股骨头骨不规则等改变基本与?型相似。
四肢管状骨:骨干短粗，干骺端变细，先期钙化带倾斜、不规则凹陷指掌骨改变与?型相似。
4、粘脂质病
X 线表现:多处与粘多糖病?型Hurler氏相似。
其它类疾患
X线表现: 主要为四肢骨细长，以远侧手足指趾骨细长为著;胸像检查应注意观察心影和主动脉的形态，如主动脉影增宽应警惕主动脉扩张或夹层动脉瘤;如右房室影增大及肺血增多则可能存在房间隔缺损。
5、成骨不全
X线特点:
头颅:穹隆部增大，面骨相对小，颅板区常见多数缝间骨
长管状骨:骨干纤细、弯曲、骨皮质薄、骨小梁稀少或消失，易发骨折骨折线多呈横形骨峰有球形骨痂或瘤样骨痂，还可见的干骺端杯口变形，先期钙化带糊不清，干骺端内也可见多个横行的生长障碍线。
骨骺:基本正常。
脊柱:出生时椎体的形态可正常，随后可出现椎体骨质普遍疏松，椎体变扁或双凹变形，椎间隙相对增宽。
6、颅骨锁骨发育不全
X线特点:
头颅:颅骨增大，以前额和顶骨为著，面颅缩小，颅缝和囱门增宽，颅板区可见多个缝间骨;牙齿发育也延迟。
锁骨:双侧或单侧、全部或部分缺如。
腰椎椎弓根距离以及颅底形态均正常。
7、家族性干骺端发育不良
X线改变:
管状骨:干骺端明显增宽、扩大，并向骨干移行，呈“长颈烧瓶状”(flask)，以股骨远端和胫腓骨两端、肱骨近端、尺桡骨远端处较为明显。
头颅:变化并不明显，有时侧位头颅像仅可见到额部略突出和颅板、颅底骨质硬化肋骨和锁骨增宽。
8、石骨症
X线表现
主要是全身骨胳致密硬化，皮质骨和松质骨界限或骨髓腔结构无法区分。头颅:骨窦区和小房区致密。
脊柱:椎体可均匀致密，也可呈中间密度低上下密度高的“三明治”样改变。管状骨:干骺端膨大，与骨干的交界骤然。
髂骨:同心状骨密度增高带。
9、蜡油样骨病
X线表现
管状骨:主要表现为骨皮质不规则增生硬化,其表面光滑,形态如波纹起伏,似蜡油流注样。
不规则扁骨、骨骺、腕骨和跗骨病变多表现为骨板周围或骨髓内不规则硬化斑。 10、纹状骨病
X线表现:
管状骨:干骺端内可见对称或非对称性且垂直于关节面的纵行致密条纹。腕骨、跗骨或骨骺受累时,可见骨内高密度的致密斑,此时,可考虑合并骨斑点症。11、骨斑点症
X线表现:
松质骨:其内多发大小不等的点状高密度斑,大的不超过1厘米,边界清晰。12、点状骨骺
X线表现:
骨骺、腕或跗骨骨化中心内细小、点状的不规则骨化点。
干骺端:可见杯口变形。
脊柱:椎体畸形或椎体前后骨化中心分离，侧位像可见诸椎体中央连续的透亮带。头颅:可有颅小畸形。
13、多发性骨骺发育不全
X线表现:
骨骺:骨龄出现晚;形态改变主要是骨骺边缘不规整、骨骺碎裂、变扁。脊柱:椎体一般不受累或受累较轻，表现为椎体略扁平或不规则变形。管状骨:病变严重者可见干骺端扩大，先期钙化带不规则及硬化。 14、进行性骨干发育不良X线改变:
管状骨:双侧骨干膨大增粗、皮质增厚、骨髓腔内不规则硬化，髓腔变小;骨皮质表面不规则。
头颅:侧位像可见颅底增厚和硬化。
有时上颈椎和肋骨也可见有硬化。
15、厚皮性骨病
X线表现:
管状骨:主要为长骨骨皮质周围的骨膜增生，婴儿时即可出现骨膜反应。成人的骨
膜增生的骨膜与骨皮质无明显的界线，骨膜边缘粗糙或呈刺样改变。头颅:颅板和颅底骨质均明显增厚，额窦和鼻窦腔增大。
脊柱:椎体骨质硬化，骨小梁增粗致密，椎间孔可变小。
肢骨纹状肥大
肢骨纹状肥大(melorheostosis)又称骨熔烛样病，单肢型烛泪样骨质增生症，及Leri骨质硬化症蜡烛骨(candle bone)等。为一种少见的形状特殊的局限性骨质增生，从X线片上看，犹似熔蜡沿骨干流下。
【病因学】
是一种先天性发育畸形，较罕见。无遗传性及家族史。发病从儿童开始，男女相等。大都侵犯单肢，下肢多见于上肢。
【病理改变】
骨外膜及骨内膜增生，呈不规则硬化。镜下见骨质增生区为紧密的板层骨，排列紊乱，哈佛氏管扭曲变形，未成熟与成熟的骨组织交织，成骨细胞活动增加，破骨细胞活动减少，故有新骨形成。其他结构正常。
【临床表现】
(一)疼痛最常见，约占1/2，而且年龄越大，疼痛越明显，一般为隐痛或钝痛，
活动时加重。
(二)患肢关节活动受限。这是由于关节周围骨质增生，及软组织内骨沉积所致，很少是因为关节面被破坏所致。
(三)骨畸形。
(四)局部触诊可触知骨的表面高低不平，坚硬如石。常有足外翻、膝外翻、骨弯曲、膝关节肿大等。
(五)患肢可以发生肿胀、发冷、出汗及硬结出现。亦有合併硬皮病者，为交感神经紊乱及缺血的表现，有时可扪及增生的骨质。
【X线表现】
好发于四肢长骨，以单肢多见。在骨干的一侧有不规则的骨质增生。骨干的外形逐被破坏，犹如在燃烧中的蜡烛的熔蜡从旁边流下。增生的骨无结构，骨骺及短骨常表现为斑点状，可以超越过关节侵犯远端的骨质，但不侵犯关节面。骨盆及肩胛骨亦表现为密度增加及有斑点、颅骨、脊柱及肋骨少见。
条纹状骨病
条纹状骨病又称Voor-Hoeve病。其特征为骨骼上有带状或条纹状的致密阴影，尤其在长骨的干骺端。本病极少见。
在显微镜下可见这种条纹是松质骨组织的凝集，无结构异常。
临床上一般无症状。有的病人表现为关节轻度疼痛及肢体不等长，但这些表现是否与本病有关尚无定论。
X线表现为大多数骨骼上可见线状或带状的致密条纹。自干骺端开始与长轴平行，一直延伸至骨干中段，在条纹中间密度减低，条纹亦可进入骨骺。颅底骨可增厚及硬化，锁骨不受侵
犯，手骨亦少侵犯。但在跗骨上，尤其是跟骨及距骨并不少见。在骨骼上可见为自髋臼上方向
髂嵴作扇形的放射状排列，有时亦可以呈斑块状或斑点状。骨皮质厚度增密，但无破坏。
诊断主要依靠X线片。
应与骨硬化症，软骨发育异常，肢骨纹状肥大，骨斑点症及Engelmaun病作鉴别。
典型动脉瘤样骨囊肿支持理由:青少年干骺端膨胀性骨质破坏内见分隔纵向生长
40岁骨端横向生长这是与动脉瘤样骨囊肿鉴别骨巨细胞瘤年龄较大20-
气胸治疗后复张性肺水肿
复张性肺水肿是因气胸、胸腔积液、胸腔内巨大肿瘤造成病侧肺萎陷～经胸腔闭式引流或肿瘤切除术～解除对肺的压迫～使萎陷肺得以复张～患侧肺或双肺在短时间内,数分钟至数小时内,发生急性肺水肿～称为复张性肺水肿～病死率为20%左右。复张性肺水肿是急性间质性肺水肿～病理改变类似成人呼吸窘迫综合征或肺移植术后肺水肿。其发病机制目前还不十分清楚～但普遍认为肺萎陷的程度、时间长短、肺复张速度、胸腔引流,排气、排液,速度过快、一次量太大、或应用负压吸引等为主要诱因～其年龄也可能是复张性肺水肿的诱因之一。肺毛细血管通透性强可能是导致复张性肺水肿的主要原因。
诊断:
复张性肺水肿液中蛋白质含量高～与血浆中的蛋白比为0.73～而肺毛细血管嵌压正常。多为单侧发病～也可累及对侧～临床表现与心源性肺水肿十分相似～一般诊断并不困难。以下表现中的3项以上即可做出诊断:
,1,有胸腔积液、积气等肺受压萎陷病史,
,2,有胸腔引流或手术肺急性复张诱发,
,3,肺复张后短时间出现呼吸困难的临床表现～如剧烈咳嗽、咳出或吸出大量白色或粉红色泡沫样痰或液体～呼吸急促浅表,
,4,患者单侧或双侧肺有细小水泡音、心率增快,
,5,若麻醉恢复期则表现自主呼吸浅快～气管导管咳出或吸出泡沫样痰或粉红色液体,,6,SpO2早期不稳定～继而持续下降,
,7,影像学检查患肺遍布点状、片状模糊阴影,
,8,特殊检查有血液浓缩～肺内分流～低氧血症～代谢性酸中毒等。
骨病学
触诊：压痛；温度；肿块；畸形；异常活动。 肌力的分级 0级：肌力完全消失，无收缩。 I级：肌肉能收缩，但不能使关节活动。II级：肌肉能收缩，关节能活动，但不能对抗肢体的重力。 III级：能对抗重力，但不能对抗阻力。 IV级：能对抗阻力使关节活动，但力量较弱。 V级：肌力正常。 骨关节病也称骨性关节炎，以关节软骨退化变性，关节边缘形成骨刺，滑膜肥厚为主要变化，具有关节痛，以及晚期骨节运动功能受限等临床表现的一种疾病。 骨关节病的临床表现：疼痛，关节运动受限和关节变形。 斜颈：颈部倾斜畸形。有原发性和继发性之分，又有肌性与骨性之别，原发性斜颈见于婴育儿，可由胸锁乳突肌痉挛先天性颈椎畸形颈椎半脱位，高肩胛症等引起，继发性斜颈可见于颈椎外伤，颈椎结核类风湿性关节炎等疾病。 病因病理：⑴胚胎发育异常⑵产伤⑶缺血变性⑷其他，胸锁乳突肌瘤形成及少数病例有家族史，也有静脉栓塞及感染性肌炎。 临床表现与诊断：⑴一侧颈部包块⑵斜颈畸形⑶头面五官不对称⑷颈胸椎代偿性侧弯 先天性髋关节脱位临床表现与诊断：⑴发病状态，患儿开始走路较晚 ⑵特殊步态，单侧为跛行步态。双侧走路挺腹蹶臀，左右摇摆，步态不稳，容易跌倒，鸭式步态 ⑶临床检查⑴新生儿大腿根内侧及臀下皱襞⑵蛙式试验阳性，表现为患髋外展外旋受限⑶欧特拉尼Ortolani征阳性：患儿仰卧，双髋双膝屈至90度，检查者将拇指放在大腿内侧，食指中指放在大转子处，将大腿逐渐外展外旋。如有脱位，可感到因股骨头嵌于髋臼缘而产生轻微阻力，然后将食指往上抬起大转子，可感到一个弹响或跳动的整复声，表示有脱位⑷艾里Aliis征阳性患儿仰卧双腿屈曲使足底平放在床面，双足根对齐观察双膝高低差，如一侧低于另一侧，低侧即为髋脱位⑸望远镜试验阳性患儿仰卧下肢伸直，检查者一手握住小腿，沿下肢纵轴上推，另手摸住同侧大粗隆，脱位者有活塞样活动感⑹髋关节承重功能阳性患者站立，先一腿持重另一腿抬起，注意骨盆的动作，然后双腿交叉持重和抬起。如持重侧的髋关节正常，则抬腿时骨盆上升；如持重侧有病，则抬腿侧骨盆不但不能上升反而下降，下降者阳性，表示髋关节脱位。 X线表现：⑴髋关节正位，可见髋臼股骨头发育不良，头骺比健侧小⑵Perkin方块，一般股骨头骨骺应在内下象限，若股骨头骨骺在外上象限为全脱位。在外下象限为半脱位⑶Shenton线不连续⑷Simon线弧形改变⑸髋关节侧位股骨颈前倾角增大⑹CE角小于20度，甚至成负角，髋臼角增大（>20度）颈干角增大。 骨痈疽临床表现与诊断：⑴发热⑵疼痛⑶肿胀⑷功能障碍⑸窦道⑹衰弱 急性化脓性骨髓炎的感染途径：大多数是由致病菌由身体其他部位的化脓病灶，经血液循环注入骨组织内，故又称血源性骨髓炎。另一部分是由开放性创口带入细菌，或由邻近软组织感染直接蔓延到骨组织。 病理变化：⑴形成脓肿⑵形成包壳骨⑶形成死骨 急性化脓性骨髓炎临床表现： ⑴初期，有短暂的全身不适，倦怠恶寒发热，继而寒战高热，汗出而热不退，胃纳差便秘，呕吐脉象洪数。苔薄白渐黄腻。患肢剧痛1到2天内不能活动肿胀局限在骨端
多发性骨髓瘤诊治要点
多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是浆细胞恶性增殖性疾病。其特征为骨髓中克隆性浆细胞异常增生，绝大部分病例存在单克隆免疫球蛋白或其片段（M蛋白）的分泌，导致相关器官或组织损害。常见临床表现为骨痛、贫血、肾功能损害、血钙增高和感染等。随着我国老龄人口的逐年增加，其发病率也逐年升高，现已达2/10万左右，低于西方国家（约5/10万）。此病多发于中、老年人，男性多于女性，目前仍无法治愈。 病因和发病机制 病因不明。遗传、电离辐射、化学物质、病毒感染、抗原刺激等可能与骨髓瘤的发病有关。尽管发病机制尚不清楚，但对MM分子机制的研究显示MM是一种由复杂的基因组改变和表观遗传学异常所驱动的恶性肿瘤。遗传学的不稳定性是其主要特征，表现为明显多变的染色体异常核型，同时骨髓瘤细胞与骨髓微环境的相互作用进一步促进了骨髓瘤细胞的增殖和耐药的发生。 临床表现 1.骨骼损害 骨痛为主要症状，以腰骶部最多见，其次为胸部和下肢。活动或扭伤后剧痛者有病理性骨折的可能。MM骨病的发生主要是由于破骨细胞和成骨细胞活性失衡所致。 2.贫血 贫血为本病的另一常见表现。因贫血发生缓慢，贫血症状多不明显，多为轻、中度贫血。贫血的发生主要为红细胞生成减少所致，与骨髓瘤细胞浸润抑制造血、肾功能不全等有关。 3.肾功能损害 蛋白尿、血尿、管型尿和急慢性肾衰竭。急性肾衰竭多因脱水、感染、静脉肾盂造影等引起。慢性肾衰竭的病因是多方面的： ①游离轻链（本周蛋白）被近曲小管重吸收后沉积在上皮细胞胞质内，使肾小管细胞变性，功能受损，如蛋白管型阻塞，则导致肾小管扩张； ②高钙血症引起肾小管和集合管损害； ③尿酸过多，沉积在肾小管，导致尿酸性肾病； ④肾脏淀粉样变性，高黏滞综合征和骨髓瘤细胞浸润等。 4.高钙血症 食欲缺乏、呕吐、乏力、意识模糊、多尿和便秘等，主要由广泛溶骨性改变
骨质疏松常见模型
骨质疏松常见模型 1.概念：骨质疏松症是一种以骨量降低、骨微细结构破坏、骨强度下降，导致 骨脆性增加，易发生骨折（骨折风险性增加）为特征的全身性骨骼疾病。 2.临床表现：腰背部疼痛，体长缩短，驼背及发生骨折。 3.按严重程度分：骨质疏松的发生程度包括低骨量、骨质疏松症和骨质疏松性 骨折。依次程度增加。 4.现代医学将骨质疏松症分为原发性、继发性、特发性骨质疏松症三大类。原 发性骨质疏松症（primary osteoporosis，POP），因年龄所致的体内性激素突然减少及生理性退行性改变所致。分为Ⅰ型绝经后骨质疏松症（postmenopausal osteoporosis，POMP）和Ⅱ型老年性骨质疏松症。继发性骨质疏松症，由疾病或药物因素诱发，疾病如内分泌代谢病（糖尿病、甲状腺功能亢进症）、肾脏疾病、肝脏疾病等，药物诱发如长期大剂量的肝素、免疫抑制剂、抗癫痫病药、糖皮质激素的应用。而特发性骨质疏松症，一般伴有遗传疾病史，女性多见，妇女哺乳期和妊娠期的骨质疏松症往往也列为此类 现代医学的研究 1.发病机制：主要机制是因为衰老、体内性激素减少、药物和某些疾病等因素 导致骨吸收和骨形成平衡失调，骨矿物质和有机质等比例丢失，导致骨量减少和骨质疏松，进而引发骨折，为全身性代谢性骨病。总的来说，是由遗传、激素、营养、失用、年龄、生活习惯及免疫学等方面多种因素交互影响的结果。 2.诊断与治疗：①诊断：依靠临床表现、骨量的测定、骨密度（bone mineral density，BMD）及骨转化生化指标等，其中以骨量测定最为重要。临床上采用采用BMD测量作为诊断、与测量骨质疏松症骨折风险、监测自然病程以及评价药物干预疗效的最佳定量指标。临床上测量BMD的方法有双能X线吸收测定法（DXA）、外周双能X线吸收测定法（pDXA）、定量计算机断层照相术（QCT）及定量骨超声（QUS）等，其中DXA测量值是目前国际学术界公认的临床骨质疏松症诊断的“金标准”。②治疗：除了加强锻炼、改变不良生活习惯等，主要还是要依靠药物治疗。药物干预破骨细胞和成骨细胞的功能，防止骨丢失，增加骨量。1.骨吸收抑制剂，常见的有二膦酸盐、雌激素类药物和降钙素等。此类药物对已经丢失骨量的恢复的作用不明显，雌激素类药物有诱发子宫内膜癌的危险。2.骨形成促进剂，常见的有氟化物、甲状旁腺激素、活性维生素D3等。这些药物可刺激成骨细胞分化成熟，促进骨基质分泌和矿化，增加骨量。目前公认的骨形成促进剂是甲状旁腺激素。3.骨矿化
常见遗传性骨病的X线表现
常见遗传性骨病的X线表现 遗传性骨病多见于小儿，详细病因也多不明了。有些遗传性骨病是通过骨代谢异常所引起，因此，有学者将其统称为遗传代谢性骨病。同临床其它常见的小儿疾患的发病率相比，虽遗传性骨病或遗传代谢性骨病的发病率相对较低，但我国人口总数庞大，故其发病的数量也不容忽视;另外，无论是遗传性骨病还是遗传代谢性骨病，除其临床表现和相应的实验室检查所具的特点外，也有中许多患者的X线表现具有其相应的影像学特点，了解这些影像特点不仅有助于临床诊断，也有助于同其它相似疾病的鉴别。本文仅就正常关节的X线表现、X线检查部位的选择和观察要点、及临床相对常见的遗传性骨病或遗传代谢性骨病做以摘要性介绍: 一、正常骨关节X线解剖 了解正常骨关节的X线表现是认识各种异常X线征象的基础，因此有必要了解或温故正常骨关节X线影像的表现，如骨干、骨骺、干骺端、骺线或先期钙化带、脊柱(包括椎体或椎间隙)、不规则骨等X线表现。 二、X线检查部位及观察要点 X线检查主要是为临床诊断和鉴别诊断提供影像学信息，常见的检查部位和所观察要点为: 1、双手正侧位(包括双侧尺、桡骨远端):主要观察干骺端、骨端、骨骺和腕骨骨化中心的出现(骨龄的评估) 2、头颅侧位:主要观察颅板、颅缝、蝶鞍的形态变化和头面颅比例的变化 3、胸腰椎正侧位:正位主要观察椎弓根间距等变化;侧位主要观察椎体形态、椎体终板和椎间隙等变化。 4、骨盆正位:主要观察骨湓形态、髂骨形态、双髋关节及双侧股骨较低干骺端和骨骺形态变化
上述检查可基本上反映出遗传性骨病或遗传代谢性骨病的X线特点，还可根据实际情况加选: 双膝关节正位:主要观察干骺端及先期钙化带的变化 双踝关节侧位:主要观察跟骨和距骨形态变化 三、常见遗传性骨病或遗传代谢性骨病X线诊断要点 因遗传性骨病或遗传代谢性骨病分类较多，本文仅就短肢类疾患(或短肢为主)、短躯干类(或以短躯干为主)和其它类疾患加以简介: A、短肢类疾患 1、软骨发育不全 X线特点: 四肢管状骨:骨干短粗、干骺端变形呈杯口状;虽骨骺一般不受累，但因软骨内化骨障碍最终可导致骺早闭，进而造成终生短肢侏儒。 头颅:颅底短小，而颅板穹隆部相对增大;另外，下颌骨也较正常者增大。脊柱:以腰1至腰5椎弓根距离逐渐变小为本病的特征性改变。骨盆:骶髂关节位置降低;髂骨下缘(髋臼面)呈水平状，髂骨翼呈“方形”。 2、假性软骨发育不全X线特点: 脊柱: 椎体变扁、中部呈舌样突出、椎体前缘上、下角因钙化不全而缺损;腰椎椎弓根距离。 管状骨:干骺端扩大、先期钙化带不规则、凹凸不平; 骨骺:小,边缘粗糙呈锯齿状。 骨盆:除髋臼面不规则外其形态基本。 头颅:颅底形态均正常。 3、干骺端软骨发育不全 X线特点:
骨质疏松常见模型
骨质疏松常见模型 1 .概念：骨质疏松症是一种以骨量降低、骨微细结构破坏、骨强度下降，导致骨脆性增加， 易发生骨折（骨折风险性增加）为特征的全身性骨骼疾病。 2 .临床表现：腰背部疼痛，体长缩短，驼背及发生骨折。 3 .按严重程度分：骨质疏松的发生程度包括低骨量、骨质疏松症和骨质疏松性骨折。依次程 度增加。 4 .现代医学将骨质疏松症分为原发性、继发性、特发性骨质疏松症三大类。原发性骨质疏 松症（primaryosteoporosis，POP）,因年龄所致的体内性激素突然减少及生理性退行性改变所致。分为I型绝经后骨质疏松症 （postmenopausalosteoporosis,POMP）和口型老年性骨质疏松症。继发性骨质疏松症，由疾病或药物因素诱发，疾病如内分泌代谢病（糖尿病、甲状腺功能亢进症1肾脏疾病、肝脏疾病等，药物诱发如长期大剂量的肝素、免疫抑制剂、抗癫痫病药、糖皮质激素的应用。而特发性骨质疏松症，一般伴有遗传疾病史，女性多见，妇女哺乳期和妊娠期的骨质疏松症往往也列为此类 现代医学的研究 1 .发病机制：主要机制是因为衰老、体内性激素减少、药物和某些疾病等因素导致骨吸收 和骨形成平衡失调，骨矿物质和有机质等比例丢失，导致骨量减少和骨质疏松，进而引发骨折，为全身性代谢性骨病。总的来说，是由遗传、激素、营养、失用、年龄、生活习惯及免疫学等方面多种因素交互影响的结果。 2 .诊断与治疗：①诊断：依靠临床表现、骨量的测定、骨密度（bonemineraldensity,BMD） 及骨转化生化指标等，其中以骨量测定最为重要。临床上采用采用BMD测量作为诊断、与测量骨质疏松症骨折风险、监测自然病程以及评价药物干预疗效的最佳定量指标。临床上测量BMD的方法有双能X线吸收测定法（DXA）、外周双能X线吸收测定法（pDXA）、定量计算机断层照相术（QCT）及定量骨超声（QUS）等，其中DXA 测量值是目前国际学术界公认的临床骨质疏松症诊断的“金标准”。②治疗：除了加强锻炼、改变不良生活习惯等，主要还是要依靠药物治疗。药物干预破骨细胞和成骨细胞的功能，防止骨丢失，增加骨量。1.骨吸收抑制剂，常见的有二膦酸盐、雌激素类药物和降钙素等。此类药物对已经丢失骨量的恢复的作用不明显，雌激素类药物有诱发子宫内膜癌的危险。2.骨形成促进剂，常见的有氟化物、甲状旁腺激素、活性维生素D3等。 这些药物可刺激成骨细胞分化成熟，促进骨基质分泌和矿化，增加骨量。目前公认的骨形成促进剂是甲状旁腺激素。3.骨矿化促进剂，钙剂和维生素D等，这类药物科促进骨基质矿化，减少矿物质流失。单独使用钙剂是没有治疗骨质疏松症的作用，必须配合骨形成促进剂或骨吸抑制剂。
骨岛x线
骨岛(bone island) 来源：影像园https://www.360docs.net/doc/c319078375.html, 作者：本站整理【复制分享】【讨论-纠错】【举报】 百科分类：[放射医学-骨肌系统] 骨岛（bone island） 也称骨斑(bonespot)、骨生骨瘤(enostosis)、内生骨瘤，为松质骨内的骨性结节，由骨发育异常所致，呈鸟巢状。本病大多数为查体时偶然发现，临床有症状者少见，发病率大约在百万分之一，且任何骨骼均可发生。肿瘤直径一般为0.2～2.0cm。X线表现为髓腔内圆形或卵圆形硬化影，无骨膜反应。一般无需治疗。 巨大的致密性骨岛易被误诊为成骨型转移瘤、骨样骨瘤、骨瘤。鉴别要点如下：成骨型转移瘤边界很清楚且密度不如骨岛高；骨样骨瘤常于硬化区内存在有透亮的瘤巢，且在临床上有疼痛症状；骨瘤向骨表面突出，而骨岛完全位于松质骨内。 骨斑点症(Osteopoikilosis) 百科分类：[放射医学-骨肌系统] 骨斑点症是一种罕见病，可无任何临床症状。是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。既往文献曾称局限性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨病、家族性弥漫性骨硬化症、点状致密骨病等。特点为松质骨内有弥漫性圆点状致密影。临床上可无任何症状，一般为X线检查所发现。可见于任何年龄，男多于女。血钙、磷正常。 骨斑点症具有以下特点:(1)本病无临床症状，均为查体或检查其它病时发现本病。(2)本病与年龄性别无关，本组从22～58岁，文献报道年龄从4个月～90岁均有发病。(3)病灶呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形、圆圈状、结节状阴影，其形态走行，部分与骨的长轴一致。 (4)病灶多累及长骨的两端，密集于干骺端及骨骺，以及骨盆、手、足及不规则骨。越靠近关节病灶越密集，且密度越浓。病灶可相互融合成片而遮盖正常骨组织。(5)密度增浓的斑点状病灶的边缘不甚清晰锐利，越靠近中心部位密度越浓，边缘部位密度略淡。(6)病灶侵及骨的松质骨。骨膜及关节软骨不受侵犯，故关节间隙光整清晰。(7)ECT检查见显影后骨骼放射性分布不均匀，骨松质内有多个大小不等的骨钙化灶。骨显像对应性放射性增强。据上述表现视全身骨显像多处骨代谢增强灶，为骨质代谢异常。(8)本病应与成骨性转移相鉴别。成骨性转移首先应有原发性病灶并转移灶呈单发或散在多发性骨质增浓病灶，无密集对称性。其病灶直径均较大，直径一般在1.0cm以上，同时伴有明显的疼痛症状。与本病鉴别不难。还应与蜡泪样骨相鉴别。
非骨化纤维瘤、骨化性纤维瘤、骨纤维异常增生症等良性纤维源性骨肿瘤病因部位、发病年龄、病理及影像学表现
非骨化纤维瘤、骨化性纤维瘤、骨纤维异常增生症等良性纤维源性骨肿瘤病因、发病年龄、部位、病理表现及影像学表现 骨良性纤维病变是一组正常骨组织被纤维组织和或其衍生的矿化物取代病变,称为骨纤。 非骨化性纤维瘤（NOF） 非骨化性纤维瘤是一种来自成熟骨髓结缔组织良性肿瘤，是由儿童干骺端骨皮质纤维缺损形成，可逐渐消失，也可发展增大形成非骨化性纤维瘤。发病年龄在8—20岁之间，发病部位可分两种，一种发生在干骺端和骨干，病变均偏一侧，或完全在皮质内向髓侧轻度膨胀，或贴近皮质向髓内生长。 病理表现 1）肉眼观察：见病灶大小不一，多呈圆形，切面程暗棕色或灰色，可见多个纤细残余骨小梁或骨嵴，一般无骨膜反应。肿瘤边缘有薄层硬化带，由多个病灶融合，可呈分叶状。 2）镜下观察：梭形纤维细胞呈旋涡状或轮辐状排列，其内有灶状分布泡沫细胞和多核细胞，有时可见泡沫细胞吞噬脂质和含铁血黄素。肿瘤内无成骨成分，但肿瘤边缘的骨组织有反应性骨增生，为此瘤的特点。 影像学表现 X线 皮质型或偏心型：发生于长骨干骺端及骨干，位于皮质内或贴近皮质的圆形或椭圆形囊状破坏腔，轻度膨胀。破坏腔长轴与骨干平行，局部皮质轻度变薄或不薄，但完整，破坏腔边缘有轻度硬化环围绕，
呈轻度波浪状或花瓣状，腔内有少量分隔，纤细而致密。 髓质型或中央型：发生于长骨骨端及非长骨，病灶均位于髓腔，常侵占患骨的整个横径，呈单房或多房状骨破坏腔，破坏腔长轴与骨干平行，密度均匀一致，边缘有硬化，皮质变薄，其内可有骨间隔，纤细而致密，破坏腔可达关节面，但无向关节面膨胀凸现象。 2）CT 皮质型或偏心型：偏心圆形或椭圆形低密度区，可分隔，内无死骨、钙化、髓腔狭窄，肿瘤髓腔侧见半弧形硬化，肿瘤侧骨皮质变薄。 髓质型或中央型：不规则的膨胀性生长的低密度区，占据大部分髓腔，周围见明显的薄壁或厚壁硬化缘，皮质变薄的部分可断裂。 3）MRI。病变在T1WI呈低信号，T2WI信号增高不明显，或呈不均匀增高，病灶＜2cm时信号均匀，但＞2.5 cm时变得不均匀，其中高信号区代表泡沫细胞和多核巨细胞部分，病变与骨髓腔之间有低信号带，代表骨硬化带。 治疗。＜15 岁保守观察，＞15 岁手术治疗。 骨化性纤维瘤（OF） 病因。骨化性纤维瘤是一种良性骨纤维损害性疾病，生长缓慢。 发病年龄。好发于青少年，发病年龄多在11- 30 岁。 发病部位。可发生于长骨及颌面部，好发于颌骨、额骨、筛骨和蝶骨，发生于鼻窦者以筛窦最多，肿瘤呈膨胀性生长，较大者侵犯邻近解剖结构。早期症状不明显，肿瘤增大时可出现相应的临床症状，临床上常见症状有鼻塞、面部肿胀、眼球突出和移位，视力障碍、鼻出血等。骨化性纤维瘤具有局部侵袭性，常压迫周围骨质吸收变薄甚至破坏。
米律玄师马凡氏综合征
米律玄师马凡氏综合征 米律玄师马凡氏综合征，亦称米律玄关综合征（MERS），是 一种罕见的遗传性疾病，属于先天性畸形性骨病的一种。它首次由法国病理学家Jean E. Milledance于1936年描述，并以Milledance命名。本文将详细介绍米律玄师马凡氏综合征的概念、特征、病因、诊断、治疗等方面内容，希望能够帮助读者更加了解这一罕见疾病。 一、概念 米律玄师马凡氏综合征是一种先天性畸形性骨病，与骨骼系统有关。该综合征通常表现为多发性骨患，骨的发育异常和缺损，导致身材矮小、外貌异常、智力低下等症状。米律玄师马凡氏综合征是一种遗传性疾病，其发病机制与特定基因突变有关。 二、特征 米律玄师马凡氏综合征的特征主要包括身材矮小、颈部短粗、颈椎椎管狭窄、前后凸、智力低下、面部异常、四肢畸形等方面。因为遗传基因的突变，患者的骨骼发育异常，导致身材矮小，纳米素引起的骨骼和软组织畸形也使得患者的颈部短粗。此外，颈椎椎管的狭窄会对脊髓和神经根造成压迫，导致神经功能障碍。智力低下是米律玄师马凡氏综合征的另一个显著特征，尽管有些患者在认知方面有一定的保持，但大多数患者都有不同程度的智力低下。面部异常包括眼睛过大，嘴唇厚，鼻子小等特征。四肢畸形主要表现为手指和趾部的畸形，如拇指短小，手指弯曲等。 三、病因
目前，米律玄师马凡氏综合征的病因尚不完全清楚，但大多数患者都存在特定基因的突变。该基因通常为Hmen1、笨蛋、哈奇和马尔科等四个基因之一。这些基因的突变导致了骨骼系统发育异常和缺损，从而引发米律玄师马凡氏综合征。值得注意的是，该病具有家族性遗传特点，有些患者的父母或亲属也有相似的遗传病史。 四、诊断 针对米律玄师马凡氏综合征的诊断通常包括临床表现、家族病史、影像学检查、遗传学检查等多个方面。通过观察患者的临床表现，如身材矮小、颈部短粗、颈椎凸等，结合家族病史，可以初步猜测患者是否有可能患有这一综合征。影像学检查通常包括X射线、CT和MRI等检查，通过这些检查可以观察到骨骼的发育异常和缺损。最重要的是遗传学检查，通过检测患者的基因突变，可以最终确定患者是否患有米律玄师马凡氏综合征。 五、治疗 目前，对于米律玄师马凡氏综合征的治疗尚没有特效药物或手术，主要是根据患者的症状进行对症治疗。例如，对于神经功能障碍，可以采取物理疗法、康复训练等手段来改善患者的症状。同时，对于智力低下的患者，可以通过特殊的教育和训练来提高患者的认知水平。此外，对于外貌异常的患者，可以进行整容手术来改善外貌。总的来说，治疗米律玄师马凡氏综合征的主要目标是改善患者的生活质量和功能。 六、预后
多发性骨软骨瘤2例报告
多发性骨软骨瘤2例报告 【例1】男，19岁，以双膝关节包块2年就诊。查体：双胫腓骨近端及远端、双股骨近端 及远端、双尺桡骨远端、双肱骨上端、肋骨触及多个大小不等的骨性突起，质硬，无活动， 膝关节活动受限。 X线片示：双胫腓骨近端及远端、双股骨近端及远端、双尺桡骨远端、双肱骨上端、肋骨见 多个大小不等之骨性突起，背向干骺端生长，广基底与骨干相连。手术切除膝关节附近较大 肿物。病理证实：多发性骨软骨瘤。 【例2】男，14岁，以双膝部包块5年，双膝关节活动受限6个月就诊。查体：双胫腓骨 近端及远端、双股骨远端、双尺桡骨远端可触及多个大小不等之骨性突起，质硬，无活动， 双膝关节活动受限。 X线片示：双胫腓骨近端及远端、双股骨远端、双尺桡骨远端见多个大小不等之骨性突起， 背向干骺端生长，广基底与骨干相连，双股骨远端及双胫腓骨近端骨性突起较大，双胫腓骨 及股骨弯曲变形。手术切除双胫骨近端及股骨远端较大肿物。病理证实：多发性骨软骨瘤。 术后膝关节活动恢复。 2 讨论 多发性骨软骨瘤又称多发性外生骨疣，骨干连续症，遗传性畸形性软骨发育异常症等，是一 种少见的先天性骨骼异常的慢性骨病，有遗传性，常引起骨骼发育障碍，造成四肢长骨短缩 或弯曲畸形。多发性骨软骨瘤病因不明，主要学说有以下三种：(1)Keith认为是由于干骺端骨膜的畸形，失去了骨骺增生的正常约束力，而骨骺的软骨细胞畸形性生长，形成骨疣； (2)Virchow认为是由于骨骺线的边缘分离出软骨块，以后又长在骨的表面上形成的； (3)Jansen认为是由于干骺端的塑形障碍所致。 2.1 临床症状多见于男性，男女发病率之比为3:1［1］,病变多为对称性多发性骨软骨瘤是一 种先天性骨发育异常疾病，主要累及软骨化骨的骨骼。常有家族史，一般认为是一种遗传性 骨病，Stocks和Barrington曾分析1124例，64%与遗传有关［2］。长管状骨干骺端为其好发部位，常对称性分布，很少累及骨骺，生长方向一般与肌肉牵拉方向相同，多背向关节生长。肿瘤的外形多样，可呈带蒂状、菜花状或圆形突起，骨皮质与正常骨相连续。早期症状不明显，肿瘤长大后压迫邻近组织，引起疼痛、感觉异常、功能异常、骨骼畸形等。 2.2 病理改变病变好发于膝、踝及肩部诸长骨的干骺部。发病于肩胛骨、骨盆、肋骨、脊椎、腕骨及跗骨也不少见，颅骨较少发生。长管状骨的骨骺永不受累。初起，外生骨疣由软骨构成，以后其基底部逐渐为骨组织所代替，最后，外生骨疣大部分变为海绵骨，仅其表面被复 有玻璃软骨。 2.3 X线表现长骨，尤其是下肢长骨为主要受累部位。病变常为对称性，外生骨疣常呈反关 节方向生长，疣体内常显海绵状结构，并可看到完整的皮质骨包被。骨疣的蒂可长可短，骨 疣形状不一，可为广基底，管状或菜花状，骨疣之帽盖可显透亮的软骨岛与钙化的软骨斑相 间存在，钙化明显时呈菜花状。 2.4 鉴别诊断本病应与软骨发育不良相鉴别，软骨发育不良多发生在干骺端的骨内，而多发 性骨软骨瘤表现为伸入软组织内的孤星突出物，且常有家族史。 参考文献 ［1］李景学.骨关节X线诊断学. 第一版，北京：人民卫生出版社. ［2］王玉凯.骨肿瘤X线诊断学.第一版，北京：人民卫生出版社.
成骨不全症诊疗指南【2019版】
86.成骨不全症 概述 成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，是由于多种致病基因突变导致骨基质蛋白数量减少或质量异常，从而引起以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征的骨骼疾病。多数呈常染色体显性遗传，少数呈常染色体隐性遗传，罕有X 染色体伴性遗传。 病因和流行病学 骨骼主要由有机质和无机质组成。Ⅰ型胶原蛋白（type Ⅰ collagen，COL1）是骨有机质中含量最多的成分，占骨有机质的90％以上，对于维持骨结构的完整性和骨生物力学性能至关重要。OI 的发病机制是多种致病基因突变导致Ⅰ型胶原代谢异常，其数量减少或结构异常，引起皮质骨变薄、骨小梁纤细、骨小梁呈现不规则状、网格状或鱼鳞状，从而导致骨密度显著降低、骨微结构损害、骨生物力学性能异常，最终引发反复骨折和进行性骨骼畸形。目前已报道的OI 致病基因有21 种，其中Ⅰ型胶原的α1链和α2链编码基因COL1A1 或COL1A2 突变是导致OI 的最主要原因，呈常染色体显性遗传。 新生儿OI 患病率约为1/20 000～1/15 000，但我国OI 的患病率尚有待进一步的流行病学调查。 临床表现 由于OI 的致病基因及其突变谱复杂多样，导致疾病的临床表型轻重不一。患者的主要临床表现是自幼起病的轻微外力下反复骨折、骨骼畸形，不同程度活动受限。患者可有蓝巩膜、韧带松弛、牙本质发育不良、听力下降、心脏瓣膜病变等骨骼外表现。OI 的影像学特征主要包括：全身多部位骨质稀疏；颅板变薄，囟门和颅缝增宽，枕骨可有缝间骨，颅底扁平；脊柱可有侧弯或后凸畸形，椎体呈变形，可有多椎体压缩性骨折；胸廓可扭曲、变形，甚至塌陷；四肢长骨纤细、
兽医X光与超声诊断论文
X线检查在犬病诊断上的应用 摘要：随着人们生活水平的提高和生活节奏的加快，宠物越来越多地走进普通人的家庭，而宠物疾病也成为人们关注的问题之一。以往兽医用来诊断大家畜疾病的一般检查方法已经不能满足临床要求了，因此一些特殊诊断方法如X线检查，B超检查被引入到兽医临床中，使宠物能够得到更早更准确的诊治。宠物当中数量最大的就是犬了，X线检查在犬类疾病诊断中起到越来越重要的作用，本文就此问题进行综述。 自从1895年发现X线以来，它迅速地被医学界作为新的检查方法应用于临床，兽医界也开展了应用X线的研究。19世纪30年代前后，兽医放射学已形成独立学科。近年来兽医放射学在许多国家都有了很大的发展，小家畜的放射学已达到了很高的水平。X线诊断是利用X线检查患畜，借助其特殊性能，观察动物体内组织器官的解剖形态，生理功能和病理变化，从而对疾病作出诊断。X线检查相当于大体解剖的肉眼视诊，其主要特点是能够克服被毛和体壁的障碍，看到身体内部组织器官的状态和变化，还可观察其运动和功能。 关键词：X线犬疾病诊断 一、X线在犬骨骼关节疾病诊断上的应用 骨骼和关节是最早应用X线检查的对象，动物体内骨骼密度最大，与周围软组织有明显对比，在X线照片上能清楚显现，最便于X线检查，近年来，应用X线检查的犬骨骼关节疾病有：骨折、脱位、髋关节发育不良等。 （一）骨折的X线诊断骨骼部分或全部断裂称为骨折，犬骨折多由外伤引起，X 线检查可辨别骨折的种类和性质，对已复位的骨折X线可检查复位是否良好。骨折的X线表现：骨质断裂的缝隙在X线照片成黑色的透明条带，称为骨折线，骨折线是骨折最主要的征像，对骨折部位拍照时，常规应拍正侧位两张照片，彼此互成90o角，以达到准确诊断。当发生完全骨折且断端重叠者不存在骨折线，但重叠部分密度增高；嵌入型骨折也没有骨折线表现，但嵌入部分密度增高，且骨皮质与骨小梁连续性消失，骨的长度缩短。 （二）脱位的X线表现脱位关节两骨端发生错位。脱位在X线上可以看见关节窝和关节头的正常解剖关系发生改变，关节的两骨端发生部分或全部移位。 （三）在髋关节疾病上的应用犬髋关节发育不良是一种以遗传性为基础的后天发育畸形,它引起一种以关节松驰、关节半脱位或全脱位、骨关节变化为特征的关节不稳定。重型犬发病率高，拍摄骨盆部X线照片是正确诊断髋关节发育不良的必要手段。
遗传性骨病分类及诊断
临床上常见的遗传性骨病有哪些？如何进行初诊和确诊？ 1 软骨发育不全(ACH) ACH是遗传性骨病中最常见的,发病率为1/15000～1/77000,在中国医科大学附属第二医院发育儿科门诊中,位于遗传性骨病引起的身材矮小的第一位。本病呈常染色体显性遗传,外显率100% , 80%～90%为散发病例,即为新生突变(父母正常,无家族史) ,新生突变的再发风险很低。受累个体主要表现为近侧肢体缩短所致的身材矮小,伴头大,前额突出,鼻梁宽,中面部发育不良等特殊面容,手呈三叉状或车轮状展开,常见膝关节过度伸展,而肘关节伸展和旋转受限,四肢短粗,以近端肢体明显,站立时常见“O”形腿,腰椎前凸,臀部后凸。X线检查可见颅顶骨大,面骨小,长管状骨均短而弯曲,骨皮质增厚,干骺端变宽,呈喇叭状,骨骺出现延迟,椎体骨化中心间距变宽,自第一到第五腰椎的椎弓根间距依次变小,连线呈“V”形,骨盆宽而浅,髂骨翼呈方形,骶坐切迹狭窄,椎骨扁平。 诊断要点:过去引起身材矮小的许多疾病都不合适地被称为软骨发育不全,如下面将要提到的成骨发育不全、假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不全等,因此要注意以下诊断要点: (1)出生时即可见特殊面容,因胎儿头大,多伴有剖宫产史,笔者统计65.5% (19/29)为剖宫产; (2)短肢型侏儒,躯干发育近似正常; (3)多数有三叉状手或车轮状手(笔者统计9616%有此症状) ; (4) X线特征性改变为椎弓根间距呈“V”字形(而不是正常“八”字形) ,骶坐切迹狭窄明显,呈“鱼钩状”改变; (5)基因诊断可以发现成纤维细胞生长因子受体3 ( fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因异常,常见突变类型依次为G380R、G375C、G346E,笔者等所做的19个病例均为G380R突变。 本病可通过超声和(或)基因分析进行产前诊断。 胎儿B超应着重观察双顶径与股骨长度的比例,双顶径与股骨长度存在密切的正相关,相关系数为0.784～0.968,双顶径与股骨长相差118～212cm,平均为210cm。当发现二者不成比例时,应高度重视。另外,还应与成骨发育不全相鉴别,胎儿软骨发育不全一般无骨折,骨皮质不变薄,甚至增厚,与成骨发育不全易出现骨折及骨皮质变薄有明显的不同。 治疗: Seino等对75 例患儿应用重组人生长激素( rHGH),每周1.0IU/kg皮下注射,发现rHGH能够提高生长速率,但能否最终增加身高,还有待更长时间的对照研究。另外,各种肢体延长手术治疗可使软骨发育不全患儿的外观和肢体功能得到显著改善。 2软骨发育低下(HCH) HCH亦属常染色体显性遗传,患儿身材矮小,但较软骨发育不全为轻,头颅和面部相称,无明显特殊面容。四肢短,上部量大于下部量。腰椎前凸多见,很少发生腰椎后凸。部分病例伴膝内翻或肘外展受限。 X线检查可见头颅一般正常,有时可见面骨发育差,面部显得相对细小,脊柱 多正常,偶有椎骨狭窄或膝内翻。基因诊断可发现FGFR3 基因异常,常见突变类型为N540K和I538N。 3 致死性软骨发育不全( TD) 本病少见,新生儿的发病率约为1/60000,可分为2型: Ⅰ型TD患儿的突出表现是股骨弯曲畸形, Ⅱ型无股骨畸形,但存在颅骨畸形,患儿表现为头大,前额突出,“三叶草”样头颅,面部小,鼻嵴低平,四肢短小,颅底短,枕骨大孔狭窄,胸部发育
畸形性骨炎
畸形性骨炎 畸形性骨炎（变形性骨营养不良症，Paget病，佩吉特骨病） 【病因】 (一)发病原因 确切的病因未明。有资料显示，患者HLA-DQW1频率较高;15%～30%有家族史， 较普通人群发病率高7倍，且家族史阳性患者发病较早而病情较重;有资料提示，本病可能与某些病毒感染相关，已在患者病理部位的破骨细胞核和细胞质内发现病毒壳体样物，根据包涵体的形状似为副黏病毒家族;在体外研究中发现，此病毒可与 感染细胞融合，并形成多核巨细胞;IL-6可调节此过程，但尚未分离得到完整的病 毒体。间接免疫荧光和免疫过氧化酶染色又证明细胞核和胞质内有麻疹病毒抗原和呼吸道合胞病毒抗原。临床研究发现，在患者的皮肤有异常胶原;有的患者伴有视 网膜血管纹样变(retinal angioid streaks)、弹性假黄瘤及血管钙化，提示可能 与胶原代谢有关。目前有以下几种学说。 1.病毒感染人们用电子显微镜发现，在病变部位破骨细胞的胞质和胞核中有 副黏病毒家族中的RNA病毒核壳体存在，推测副黏病毒感染可能与本病有关。然而，随后人们在骨巨细胞肿瘤和骨石化症的成骨细胞中也发现了类似的结构。另外一些研究发现，麻疹病毒和犬瘟热病毒感染也可能与本病有关。病毒感染与畸形性骨炎的关系至今未得到进一步的肯定和动物模型的验证。 2.遗传 15%～30%的病人有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病 为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。 (二)发病机制
病变部位的骨结构和功能与病变的过程密切相关，病变过程一般分为三期：早期以溶骨为主，后期以骨硬化为主，中期为两种改变的混合型。 病变开始时巨大的多核破骨细胞侵入正常的骨组织。50%以上变形性骨炎的破 骨细胞核数目超过7个，10%的破骨细胞核数目超过20个，有的可多达100个以上;而正常骨组织中50%的破骨细胞核数目超过3个，10%的破骨细胞核数目超过5个。由于破骨细胞活性增强导致骨吸收加速并伴随着血管增多和骨髓质纤维化;然后，在骨 吸收的同时成骨也代偿性增加，主要是无序状态的板层骨形成(混合期)。最后是只有成骨而无骨吸收，新骨形成不规则，排列杂乱无章，形成编织骨(正常成人除了 骨折修复和高度骨转换状态时不存在编织骨)，编织骨和板层骨镶嵌，骨小梁的粗 细和方向很不规则，似一堆乱麻。一项有关钙核素动力学分析表明，病变部位的骨转换率较正常部位高出46倍之多。 上述病理变化导致本病病变部位的骨质脆性增加，易发生骨折现象。 【症状】 本病大约有10%～20%的患者并无临床症状，往往在因其他疾病行X线检查时偶 然发现。有症状的患者主要有以下的表现： 1.疼痛、骨畸形变和骨折疼痛为本病的主要主诉。近80%的病例表现为疼痛，其中又有近一半病例表现为关节痛。关节痛为本病最常见的并发症，由骨关节炎所致，常见于膝关节、髋关节和脊柱。约17%的患者表现为单骨性，主要在胫骨和髂骨，或者为多骨性。后者的症状常较前者危险。一般为钝痛或烧灼样痛，以夜间和休息时明显，偶为锐痛或放射样痛，负重可使下肢、脊柱和骨盆痛加重。 本病可累及人体的任何骨骼，最常累及的骨骼依次为骨盆、腰椎、股骨、胸椎、骶骨、颅骨、胫骨和肱骨等。四肢长骨的畸形变可引起骨的弯曲，导致继发性骨关节炎。发生在面骨的畸形变可能并不明显，但也可导致牙齿的拔除、义齿安装困难等。颅骨累及时可引起耳聋和脑神经损伤。颅底骨受累后可引起扁颅底、颅底内隐、
医学影像学在不同骨科疾病诊断中的应用进展
医学影像学在不同骨科疾病诊断中的应用进展作为无创可视化成像技术新的方法和手段，医学影像诊断显示的是生物组 织细胞病变的解剖变化，其在本质上反映了生物体各种整体机能的变化，能为骨科疾病的发病机理、临床诊断、指导手术和预后评估的研究提供有效的新方法和新手段。本文从骨科的踝关节创伤、隐匿性及细微骨折、颌骨肿瘤与脊柱骨折等多个方面入手，重点探讨了多层螺旋CT、MRI在临床骨科医学中的应用进展。不过由于现代疾病学理论与医学技术的发展，医学影像学其在很多方面都存在着尚未解决的关键技术问题，需要进一步的发展，本文为此在最后展望了分子影像学在临床医学中的发展，希望能为我国医学影像学的发展提供参考。 标签：医学影像学；临床骨科医学；多层螺旋CT；磁共振成像 在临床医学中，骨科的医学影像学研究意义非常重要，它不仅可以提高临床诊治骨科疾病的水平，更重要的是有望在分子细胞水平发现骨科疾病，真正达到早期诊断。本文具体综述了医学影像学在不同骨科疾病诊断中的应用进展，现报道如下： 1 踝关节创伤的医学影像诊断学应用分析 1.1 踝关节创伤的常规诊断学方法 踝关节是人体器官的重要组成部分，为维持下肢功能的主要器官。但是由于外伤的作用，其容易发生踝关节扭伤与骨折，从而造成一系列的后果，严重的可导致参加，其中外侧软骨的损伤在严重的踝关节软组织损伤中最为常见[1]。目前临床上对踝关节扭伤所致的软骨损伤的诊断主要依赖于临床症状进行分析，或通过普通X线、CT检查推测软骨损伤程度，但是不能及时正确地反应踝关节创伤所导致软骨损伤的真实情况，导致诊断效果不好[2]。 1.2 踝关节创伤的磁共振成像（MRI）诊断学方法 MRI具有任意断面成像、多方位成像、组织分辨率高等优点。而踝关节因其变化多端的功能运作和错综复杂的解剖结构而越来越受到人们的关注，有不少学者在这方面已作了较多的研究并在1.0T或1.5T MRI机上制订了一系列扫描常规并指出常规足、踝关节检查中，患者一般采取仰卧位，脚取自然中立位，跖屈或背屈位后置于肢体或头线圈中；轴位、冠状位及矢状位为常规的MRI扫描位置，轴位及冠状位对显示软骨的解剖及其病变具有优势[3-5]。其中矢状位则主要对显示跟腱的病变有很好的诊断效果，而冠状位能较好地显示软骨损伤的病变，同时临床上需要根据不同的要求选择斜位来显示特殊的解剖结构及病变。踝关节软骨损伤后在MRI上主要表现为软骨增厚、边缘毛糙、骨周围脂肪间隙模糊不清、内部信号不均匀及关节腔积液等征象[6]。当前踝关节常规的扫描序列包括T1WI、T2WI/SE、PDWI、3D-FS-SPGR等序列。其中PDWI、T1WI能较好地显示正常或异常的解剖结构，而T2WI/SE＼3D-FS-SPGR序列则能判断因外伤、炎
氟骨症的X线影像
氟骨症的X线影像 X-ray image of skeletal fluorosis 氟骨症的X线影像 X-ray image of skeletal fluorosis 定义： 氟骨症是在特定的地理环境中发生的一种地球化学性疾病。在自然条件下人们长期生活在高氟环境中摄入过量的氟而导致的骨组织和骨周组织的损害，被称之为“氟骨症”。 氟中毒引起机体的骨组织和骨周组织病理变化,骨组织和骨周组织的病理变化导致氟骨症并产生氟骨症X线影像。氟骨症诊断就是利用骨组织和骨周组织的界面形态及氟中毒引起机体的骨组织和骨周组织病理变化所造成的对X线吸收程度的不同所形成的影像,到目前为止,X线影像仍然是诊断氟骨症的基本方法和主要依据。 氟骨症基本X线征像 Essention X-ray symptoms of skeletal fluorosis 一、骨质疏松 是指骨丧失、骨减少、骨迁移的总概念。 骨丧失、骨减少—在一定单位体积内骨质量的减少 骨迁移—异位钙化并伴有骨质疏松。 氟是一种激活剂——激起大量的破骨细胞对骨吸收，随后激起血管旁细胞增生分化成骨母细胞进行成骨。 同时过量氟进入机体引起血钙降低、发生缺钙综合症，即所谓的“钙矛盾”，使机体正常钙磷代谢失衡，并继发甲状旁腺功能亢进，PTH分泌增多，破骨细胞活性增强，骨吸收增加。 骨质疏松有6种X线表现： 1．疏松区骨小梁减少、变细、皮质变薄；骨纹变乱、骨纹模糊，骨密度减低。 2．小梁间隙加宽、骨纹稀疏、粗疏。随病情进展，二次骨小梁逐渐消失。 3．椎体骨小梁结构模糊不清，细而少的骨小梁做稀疏格子状、栅栏状，椎体上下缘相对明显如同炭画轮廓。 4．骨质疏松晚期, 甚至看不出明确的骨纹结构,可能有骨皮质吸收,还可皮质内部出现条纹或隧道状透亮像，称为皮质条纹征“Cortical stripe sign”。 5．严重者椎体可呈楔形、双凹形。 6．可合并病理性骨折及肢体或躯干畸形。 二、骨质软化 是指骨小梁表面有类骨质形成或新生骨钙化不足或缺乏钙化，为成骨过程中骨基质骨样组织的骨盐（钙盐）沉积受阻所造成的一种异常。 钙化——固态钙盐的沉积。 骨质软化有6种X线表现：
骨斑点症影像表现
骨斑点症影像表现 X线检查：示右侧胫腓骨两干骺端可见大小不等的圆形、类圆形高密度影，走形与骨干长轴一致，行X线透视检查示四肢长骨均可见大小不等的圆形、类圆形高密度影。 讨论: 骨斑点症是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。既往文献曾称波—欧综合征、局限性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨病、家族性弥漫性骨硬化症、点状致密骨病等。本病可见于任何年龄，男多于女。1905年由Stieola首先描述, 1915年Albess-Schonberg报道典型病例, 1916年由Le-doux命为骨斑点症。本症为常染色体显性遗传疾病[1～2]，这是由于基因突变的结果。骨斑点症的病理改变是在松质骨内呈现圆形或椭圆形致密骨块,镜下示致密骨块是由多数厚度不等、排列比较规则的骨小梁构成,其边缘逐渐移行于骨松质内。此种骨小梁较周围骨小梁略厚,排列比较紧密,多数与骨的长轴平行,少数斜行排列。骨皮质及关节软骨正常。本病临床上可见于任何年龄,男女发病率无明显差别,常无临床症状,多由其它病症进行X线检查而发现。生长发育停止后,病变一般不再变化,但有时可消失或出现新病灶。不需任何治疗,预后良好,不影响发育及生命过程。 骨斑点症具有以下特点: 1.常无临床症状,多为透视检查偶然发现。2.本病好发于长骨的骨骺、干骺端等松质骨内,也可见于某些扁骨和不规则骨内 ,而膜内化骨和混合化骨的部位常无异常改变[3]。越靠近关节病灶越密集,且密度越浓；越靠近中心部位密度越浓,边缘部位密度略淡 并有不规则透亮带。病灶可相互融合成片而遮盖正常组织。3.骨膜及关节软骨不受侵犯,关节间隙光整清晰。4.病灶呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形、圆圈状、结节状阴影, 其走行大部分与骨的长轴一致。大部分病灶的边缘清晰锐利。X线检查是发现和诊断本病的主要依据[4]。X线片主要表现为呈弥漫多发的圆形、类圆形或融合成条状及团块状致密影,位于骨松质内,走行与骨长轴一致,双侧基本对称,大小在0.2～2.0 cm2。越靠近关节病灶越密集,密度也越高。绝大多数病灶中心密度高边缘密度低,也有少数病灶中心密度偏低,但其边缘均较清楚,病灶不侵犯骨膜及关节软骨,关节间隙清晰[5]。本病例的发病部位、形态、密度、走行等较为典型。 骨斑点症主要应与以下疾病相鉴别。①成骨性骨转移瘤:好发于躯干骨及四肢骨近端,而少累及手、足小骨。转移灶很少对称, 病变部位呈边缘模糊的棉球状。有原发病灶，临床常表现疼痛明显。②骨蜡泪样病:病变好发于四肢长骨,常侵犯单侧肢体,呈不规则条状蜡泪样骨增生,软组织内可显示骨质沉着可资鉴别。③石骨症:全身骨骼密度显著增高,同心排列的扇弧状增白影为其特征表现。④条纹状骨病: 好发于10～15岁男孩,累及骨骺时可类似骨斑点症,以四肢长骨干骺端为多见,其主要特征为两侧对称性出现纵行条纹状骨质密度增高,骨皮质不受累。⑤骨减压病:病变好发于长管状骨两端,很少发生于四肢短骨,成条索状硬化斑,并有囊状透光区,患者有潜水作业史。⑥其它:本病尚需与氟骨症、干骺软骨发育异常等鉴别。 总之，骨斑点症是一种常无任何临床症状的罕见病症。其发现和诊断主要依靠X线检查，提高对本病的认识有利于骨斑点症诊断及鉴别诊断。 参考文献 [1]Benli IT,Akalin S,Boysan E,et al.Epidemilogical clinical and ra-diological aspects ofosteopoikilosis[J].J Bone Joint Surg,1992,74(4):504-506. [2]王琨华,刘东风,苏惠群.家族骨斑点症2例[J].中国临床医学影像杂志,2000,11(5):515-516. [3]刘军,周顺科,肖恩华,等.骨斑点症(8例报告及文献复习)[J].实用放射学杂 志,2007,23(12):1669-1671. [4]徐爱德.骨关节疾病影像学图鉴[M].济南:山东科学技术出版社,2002.30-31.