四种遗传病传男不传女

四种遗传病传男不传女
四种遗传病传男不传女

四种遗传病传男不传女

关于生男生女,许多夫妻都有自己的偏好,有些人一心求子,

有的则盼着生个女儿。虽然生男生女都一样,但从遗传以及优生优育的角度考虑,有些夫妻还确实不宜生育儿子——因为有些遗传病,是“传男不传女”的。有4种遗传病传男不传女,所以携带特殊遗传病症的夫妻,最好别生儿子。

一、红绿色盲

色盲是一种先天性、遗传性疾病,有色盲的人在日常生活中会有许多困扰,比如有许多工作不适合做,如参军、飞行员、司机、绘画等;有时还可能危及生命,比如开车遇到红绿灯,红绿色盲就危险了。

也许你会发现,大部分色盲都是男性。说色盲是“传男不传女”的遗传病,并不代表所有的色盲都是男的,而是男性色盲的几率会更大。我们来了解一下色盲的遗传规律:

1、如果父亲色盲,母亲正常,那么他们所生的男孩正常,女孩全为基因携带者。

2、如果父亲正常,母亲为基因携带者,所生男孩一半色盲,女孩一半为基因携带者。如果仅一男一女则可能都正常,也可能男色盲,女为基因携带者。

3、如果父亲正常,母亲色盲,所生男孩全部色盲,女孩全为基因携带者。

4、如果父亲色盲,母亲为基因携带者,所生的男孩一半色盲,女孩一半是基因携带者。

5、如果父亲、母亲都色盲,所生子女全部色盲。从上述5种遗传规律来看,女孩只有在父母均为色盲,或者父亲色盲、母亲为基因携带者时,才可能是色盲;而男孩成为色盲的几率很大,除非父母都不是色盲,甚至不是基因携带者,男孩才可能不是色盲。所以,如果你们夫妻双方或是一方有色盲,或携带色盲的遗传基因,最好就别生男孩。

二、血友病

血友病是一种隐性遗传病,由女性传递,男性发病。

它的遗传规律跟色盲的遗传规律是一样的,也是一种“X连锁隐性遗传病”。它的遗传特征是:即便父母亲都是正常人,不是血友病患者,他们生出的儿子有可能遗传患上血友病,而生女儿则不会——只要母亲是基因携带者的话。

血友病其实挺可怕的,一般如果遗传了血友病,很小的年纪就可能会发病了,会自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血以后,止不住。由于会流血不止,所以危险性也比较高。基于血友病男孩遗传血友病的概率要比女孩遗传的概率高,而且又是通过母体遗传,如果备孕的你碰巧是基因携带者的话,那么就要想想办法啦,尽量生个女儿吧。也要提醒怀孕后的姐妹们,如果孕前检查没有筛查血友病的,怀孕后一定要进行产前诊断,如果发现是男孩,就要咨询医生的意见,尽量想办法了。

三、蚕豆病

蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,如果患上了这种病,由于体内缺少G6PD这种酶或者酶的活性低,所以红细胞膜的稳定性就不好,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。

如果蚕豆病患者不小心吃了蚕豆,就容易发病。一般来说,9岁以下的小朋友容易发病,发病后可能会贫血、皮肤变黄、肝脾肿大、尿呈酱油色等。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。

由于危险系数也不小,从优生优育的角度出发,我们要避开这种生育风险。而蚕豆病恰好也是一种“重男轻女”的X连锁隐性遗传病,通过母体遗传,男性发病率较高。所以,如果携带了这种致病基因,最好也选择生女儿。

四、假肥大性肌营养不良

假肥大性肌营养不良,也称Duchenne型肌营养不良症(DMD),是最常见的一类进行性肌营养不良症。它也是一种X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,通常5岁左右发病。

如果这种遗传病,也是比较悲催的。由于肌肉部分“营养不良”,宝宝可能就逐渐出现站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉,以后累及肩胛带肌肉。患上这个病的宝宝,动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。接下来会慢慢地由于臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,走起路来像小鸭子……严重的话,到10岁的时候可能就已不能行走了……

郁闷的是,目前对于DMD还没有治疗的办法,唯一有效的预防途径,就是对高风险胎儿进行产前诊断,确诊后流产。

所以,不妨从备孕开始就小心翼翼准备起吧,如果不怀男胎就不会有什么问题的。那么,如果你是假肥大性肌营养不良的致病基因携带者,一定要做好思想准备,别生儿子了。

医学遗传学

医学遗传学 绪论 1、医学遗传学:就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系(包括诊断、治疗和预防)的一门综合性学科 2、遗传病:按经典的概念,遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础,并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。在现代医学中,遗传病的概念有所扩大,遗传因素不仅仅是一些疾病的病因,也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。 3、人类遗传病划分为5类:单基因病(白化病)多基因病(唇裂)染色体病(早期流产儿21三体综合症猫叫综合症)体细胞遗传病(恶性肿瘤)线粒体遗传病 第一章人类基因和基因组 1、基因的概念:是具有遗传效应的DNA片段 2、基因的结构:增强子上游启动子启动子(TATA盒)转录起始点外显子内含子转录终止点 3、基因的分类:单一基因基因家族假基因串联重复基因 4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性 5、基因表达:转录翻译 第二章基因突变 1、基因突变的形式:静态突变【点突变(碱基替换:转换颠换,同义突变无义突变错义突变终止密码突变;移码突变)片段突变】动态突变 2、静态突变:是生物各世代中基因突变的发生,总是以相对稳定的一定频率发生,分为点突变和片段突变 3、碱基替换:是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。同类之间的替换,又被称为转换,即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换,则称之为颠换。 4、同义突变:由于存在遗传密码子的兼并现象,因此,替换的发生,尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成,但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。 5、无义突变:由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子,变成不编码任何氨基酸的终止密码子UAA UAG UGA的突变形式被称为无义突变。造成多肽链的组成结构残缺及蛋白质功能的异常或丧失,最终会产生导致遗传表型改变的致病效应。 6、错义突变:是指编码某种氨基酸的棉帽子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子,从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成,会导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失 7、终止密码突变:如果因为碱基替换的发生而使得DNA分子中某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子,即称为终止密码突变。必然形成功能异常的蛋白质结构分子。 8、移码突变:是一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失,以致自插入或缺失点之后部分的、或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 9、动态突变:三核甘酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应,故而被称之为动态突变。 10、紫外线照射引起的DNA损失与修复:光复活修复、切除修复、重组修复

遗传病的特点和种类

遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音,不能学说话,成为哑巴缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损 X染色体显性遗传

遗传学名词解释

1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21),猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定,遗传因素中不是一对等位基因,而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders:是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常,导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器,故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在,在生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,成对的基因彼此分离,分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础:同源染色体的分离。 6 自由组合律(law of independent assortment)在生殖细胞形成过程中,不同的非等位基因,可以相互独立的分离,有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-(law of linkage and crossing over)位于同一染色体上的两个基因,在生殖细胞形成时,如果它们相距越近,一起进入同一生殖细胞的可能性越大;如果相距较远,它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。 9 Point mutation:指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition):嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion):嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation:碱基替换后,所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation:碱基替换后,改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation:碱基替换后,编码氨基酸的密码子变为终止密码子(UAA、UGA、UAG),多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation:在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基,造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变,其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation :人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生,称动态突变。

遗传病的种类大致可分为三类

遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音,不能学说话,成为哑巴缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩,行走困难正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良(XO)身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性,身材高大,具有反社会行为多一Y染色体

六类疾病只传男不传女

六类疾病只传男不传女 提到“传男不传女”,我们很容易想到那些熟悉的电视剧情节,什么祖传宝物、武功秘诀,为了保证家族血统的纯正,很多都是传男不传女的。不过,如果你以为传男不传女的都是宝贝,那就错了,因为有些遗传病也是只传男不传女的。 由于有些遗传病是传男不传女的,所以为了后代健康着想,为了优生优育,成都无线城市门户小编建议如果有以下几种遗传病症的夫妻,尽量不要生育男孩。 4种遗传病,传男不传女: 一、红绿色盲 色盲是一种先天性、遗传性疾病,有色盲的人在日常生活中会有许多困扰,比如有许多工作不适合做,如参军、飞行员、司机、绘画等;有时还可能危及生命,比如开车遇到红绿灯,红绿色盲就危险了。 也许你会发现,大部分色盲都是男性。说色盲是“传男不传女”的遗传病,并不代表所有的色盲都是男的,而是男性色盲的几率会更大。我们来了解一下色盲的遗传规律: 1、如果父亲色盲,母亲正常,那么他们所生的男孩正常,女孩全为基因携带者。 2、如果父亲正常,母亲为基因携带者,所生男孩一半色盲,女孩一半为基因携带者。如果仅一男一女则可能都正常,也可能男色盲,女为基因携带者。 3、如果父亲正常,母亲色盲,所生男孩全部色盲,女孩全为基因携带者。 4、如果父亲色盲,母亲为基因携带者,所生的男孩一半色盲,女孩一半是基因携带者。 5、如果父亲、母亲都色盲,所生子女全部色盲。 从上述5种遗传规律来看,女孩只有在父母均为色盲,或者父亲色盲、母亲为基因携带者时,才可能是色盲;而男孩成为色盲的几率很大,除非父母都不是色盲,甚至不是基因携带者,男孩才可能不是色盲。 所以,如果你们夫妻双方或是一方有色盲,或携带色盲的遗传基因,最好就别生男孩啦!二、血友病 血友病是一种隐性遗传病,由女性传递,男性发病。 它的遗传规律跟色盲的遗传规律是一样的,也是一种“X连锁隐性遗传病”。它的遗传特征是:即便父母亲都是正常人,不是血友病患者,他们生出的儿子有可能遗传患上血友病,而生女儿则不会——只要母亲是基因携带者的话。 血友病其实挺可怕的,一般如果遗传了血友病,很小的年纪就可能会发病了,会自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血以后止都止不住。由于会流血不止,所以危险性也比较高。基于血友病男孩遗传血友病的概率要比女孩遗传的概率高,而且又是通过母体遗传,如果备孕的你碰巧是基因携带者的话,那么就要想想办法啦,尽量生个女儿吧。 也要提醒怀孕后的姐妹们,如果孕前检查没有筛查血友病的,怀孕后一定要进行产前诊断,如果发现是男孩,就要咨询医生的意见,尽量想办法了。 三、蚕豆病 蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,如果患上了这种病,由于体内缺少G6PD这种酶或者酶的活性低,所以红细胞膜的稳定性就不好,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。 如果蚕豆病患者不小心吃了蚕豆,就容易发病。一般来说,9岁以下的小朋友容易发病,发病后可能会贫血、皮肤变黄、肝脾肿大、尿呈酱油色等。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。由于危险系数也不小,从优生优育的角度出发,我们要避开这种生育风险。而蚕豆病恰好也

确定遗传病类型的方法

确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种,对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节,不少学生在分析遗传现象时,只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理,结果误入歧途。因此,理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征: X染色体显性:男性患病,其母亲和女儿一定患病;女性正常, 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性:女性患病,其父亲和儿子一定患病;男性正常, 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体:父患病,儿子必患病,且患者均为男性。 分析判断的步骤: 第一步:确定或排除Y染色体遗传。具体方法是:用伴Y染色体特征进行判断,如确认,则题目完成;如排除,则进行第二步和第三步。 第二步:判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是: (1)显性遗传病: A、双亲患病,子女中出现正常者,则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性,则该病最可能为显性遗传病。 (2)隐性遗传病: A、双亲正常,子女中出现患者,则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性,则该病最可能为隐性遗传病。 第三步:确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是:用伴X染色体的特征来确认或排除,如符合伴X染色体显(或隐)性特征,则最可能为X染色体显(或隐)性,如不符合伴X染色体显(或隐)性的特征,则一定为常染色体显(或隐)性遗传。 需要强调说明的是:所有的遗传系谱都符合常染色体遗传,但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱,符合多种类型遗传病特征,应该判断为哪一种呢?一般原则是:显性、隐性都符

合时,则优先判断为显性;伴性遗传和常染色体遗传都符合时,则优先判断为伴性遗传。 例:下列人类系谱中,有关遗传病最可能的遗传类型为:( ) 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析:该题如果采用不当的方法,比如用基因型推导分析,结论是:常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意,结果没有得分。正确的分析步骤是: 第一步:排除伴Y 染色体遗传。 第二步:无隔代遗传,判断显性遗传。 第三步:符合X 染色体显性遗传的特征。 结论:属于X 染色体显性遗传。 答案:C 练习:如图所示是六个家族的遗传图谱( 患病男女),可判断为X 染色体显性遗传的是图 ;可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ;可判断为Y 染色体遗传的是图 ;可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案:B ;CE ;D ;AF A B C D E F

只传女的八种遗传病你知道几个

只传女的八种遗传病你知道几个? 孕育新生命是让每一个女人都值得骄傲的使命。根据正常的程序,夫妻在结婚之前都要进行婚前体检,检查是否携带遗传疾病。可是现在许多年轻人基本都是“奉子成婚”,那么这个意外的宝宝能否存在遗传疾病的隐患呢?对此我们电话采访了天泽堂中医院的张家诚院长,张院长介绍到: 许多疾病是传女不传男。准妈妈们可要特别小心以下八种疾病,莫要因为大意将疾病传给了自己的宝贝女儿。 一、超重 走在大街上,我们经常可以看到一个体型肥胖的妈咪身边,往往会跟着一个肥嘟嘟的小公主。医学跟踪调查发现,女孩子的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密,女儿受到其体重遗传因素高达25%-40%。也就是说,肥胖体型的母亲,更有可能生养一个同样肥胖的女儿。 二、绝经早 决定妇女绝经最重要的因素是卵母细胞的数量,而这个卵母细胞是由遗传因子决定的。婴儿出生时,每个卵巢约有一百万个卵母细胞,出生后卵母细胞持续不断地减少。当卵母细胞数量减少至临界数量时,就会绝经。因此,您的小公主绝经年龄可能和你相同。 三、先天性心脏病 最新研究发现,如果父母一方或双方早年患有心脏病,那么后代到中年后患严重心脏病或血液循环方面疾病的几率会比普通人高两倍。也就是说如果孕妈您的母亲在65岁之前心脏病曾发作过,那么将来你患心脏病的可能性就会增加,并且这一病症还将会遗传给您的女儿。 四、妊娠时有困难 很多漂亮妈妈往往会生出一个漂亮的小公主,这时很多人都会惊叹遗传的魅力。与此同时,母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。目前的研究表明,妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。因此,如果孕妈要坚决杜绝这些情况的发生。 五、骨质疏松 假如一位母亲患有骨质疏松疾病,那么其女儿患脆骨的发病率会很高,也更有可能发生骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。这一点上,女孩子骨头质量和失去的骨质基本与她母亲的情况相同。 六、肺癌 肺癌是现今社会夺取最多人生命的不治之症之一。在这些患者中,10%以上的人具有家族遗

高中生物遗传病的类型

高中生物遗传病的类型2019年3月21日 (考试总分:108 分考试时长: 120 分钟) 一、填空题(本题共计 2 小题,共计 8 分) 1、(4分)下图是具有两种遗传病的家族系谱图,家属中有的成员患甲种遗传病(设显性基因为D,隐性基因为d),有的成员患乙种遗传病(设显性基因为E,隐性基因为e),如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问: (1)甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上,属于____________(显性或隐性)遗传,乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上,属于__________(显性或隐性)遗传。 (2)写出下列两个体的基因型:Ⅱ5__________,Ⅲ8_________________ (3)若Ⅲ8和一个正常人(不携带甲、乙致病基因)婚配,子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、(4分)下图为某家族某病的遗传系谱图(基因用A、a表示),据图回答: (1)该病是___________(显性或隐性)性状。 (2)Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代,属于性状分离吗?_ __。 (3)若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚,生一个孩子为正常的几率为______。 (4)图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常,他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。 二、单选题(本题共计 20 小题,共计 100 分) 3、(5分)有关染色体结构变异叙述,正确的是 A.基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B.染色体易位不改变基因数量,对个体性状不会产生影响 C.在减数分裂和有丝分裂过程中,非同源染色体之间交换一部分片段,可导致染色体结构变异 D.染色体变异不能在显微镜下观察到4、(5分)下图为人类某种单基因遗传病系谱图,Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A.该病可能属于X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C.若Ⅰ2不携带致病基因,则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D.若Ⅰ2携带致病基因,则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、(5分)多指属常染色体显性遗传病,红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病,已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A.携带红绿色盲基因的是乙家族 B.红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C.若III1和III2生了一个男孩,则该男孩两病均患的概率为1/16 D.若III1和III2生了一个女孩,则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、(5分)下列关于遗传咨询与优生的叙述,正确的是 A.近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B.只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C.羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D.畸形胎常在早孕期形成 7、(5分)如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图,下列叙述正确的是 A.甲病为伴X染色体隐性遗传病 B.乙病患者都是男性,该遗传病为伴Y遗传 C.调查乙的发病率需在患者家系中统计 D.乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、(5分)下列关于生物变异的叙述,正确的是 A.可遗传变异均是由遗传物质改变引起的

遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断

遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断 摘要确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节,文章将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 关键词基因;遗传 遗传系谱图能全面地深层次地考查学生对遗传规律的掌握情况,又能考查学生识图、分析、推理、计算等能力。而确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节,笔者将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 一、确定是否是细胞质遗传或伴Y遗传 1.细胞质遗传 细胞质遗传即母系遗传。只要母亲是患者,其后代都是患者,致病基因很可能位于线粒体基因组中。如图1 2.伴Y遗传 这种遗传病的致病基因位于Y染色体上,男性患者的后代中男性均患病,女性均正常且代代相传,即父传子,子传孙,传男不传女。如图2 二、确定致病基因的性质和位置 如果不是上述两种类型,需要进一步确定是何种类型,只要抓住两个要点就可以了,一要确定致病基因是显性还是隐性;二要确定致病基因位于常染色体还是X染色体上。 1.确定致病基因的性质 无中生有为隐性,有中生无为显性。如果双亲均无病,生出有病的子女,则该遗传病为隐性遗传病;如果双亲均有病,生出无病的子女,则该遗传病为显性遗传病。无论在任何复杂的系谱中,只要出现下列典型标志图,就能准确判断出显隐性。 图3、图4中为隐性遗传病;图5、图6中为显性遗传病。如果没有上述典型标志图,我们可以用下列特征作为辅助判断的手段。显性遗传病:家系中发病率较高;系谱中呈现代代遗传,患病个体的双亲中至少有一方是患者。隐性遗传病:家系中发病率较低;系谱中呈现隔代遗传。当然,做题时应视具体情况而定,若双亲都是隐性遗传病患者或隐性遗传病患者与一个杂合体的个体婚配,也可能会出现代代遗传的情况。

严重的遗传病有哪些

严重的遗传病有哪些 严重的遗传病有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传

白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音,不能学说话,成为哑巴缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩,行走困难正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良(XO)身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性,身材高大,具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系: 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性(X)染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症(先天愚型)结构改变猫叫综合症

近六年高考题考点题型归纳分析--人类遗传病的类型

原创shandongsheng 人类遗传病的类型 (2012天津)2.芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因(H 和h,G和g)控制菜籽的芥酸含量。下图是获得低芥酸油菜新品种(HHGG)的技术路线,已知油菜单个花药由花药壁(2n)及大量花粉(n)等组分组成,这些组分的细胞都具有全能性。据图分析, 下列叙述错误的是: A.①、②两过程均需要植物激素来诱导细胞分化 B.与④过程相比,③过程可能会产生二倍体再生植株 C.图中三种途径中,利用花粉培养筛选低芥酸植株(HHGG)的效率最高 D.F1减数分裂时,H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会 【答案】D 【解析】①、②两过程为植物的组织培养过程,均需要植物激素来诱导细胞分化,A正确。在花药离体培养中,单个花药由花药壁(2n)及大量花粉(n)等组分组成,因此花药离体培养可能产生二倍体再生植株,因此B正确。采用花药进行离体培养,成功率高,并且不会发生性质分离,育种年限短,因此选低芥酸油 菜新品种(HHGG)的效率最高,C正确。减数分裂时,发生联会的染色体是同 源染色体,即H基因所在的染色体与h基因所在的染色体、G基因所在的染色体与g基因所在的染色体可以发生联会,H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生未非同源染色体,不会发生联会。D项错误。 【试题点评】本题考查遗传知识在育种中的应用,减数分裂。突出考查学生对知识的应用能力。难度适中。 (2012浙江)32.(18分)玉米的抗病和不抗病(基因为A、a)、高杆和矮杆(基因为B、b)是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米种子(甲),研究人员欲培育抗病高杆玉米,进行以下实验: 取适量的甲,用合适剂量的γ射线照射后种植,在后代中观察到白化苗4株、抗病矮杆1株(乙)和不抗病高杆1株(丙)。将乙与丙杂交,F1中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。选F1中的抗病高杆植株上的花药进 行离体培养获得幼苗,经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株(丁)。另一实验表明,以甲和丁为亲本进行杂交,子一代均为抗病高杆。 请回答: 原创 shandongsheng 原创shandongsheng (1)对上述1株白化苗的研究发现,控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA,因此该基因不能正常,功能丧失,无法合成叶绿素,表明该白化苗的变异 具有的特点,该变异类型属于。

常见遗传病系谱图分析

遗传病系谱图的分析及有关概率的计算 一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后,首先应确定是显性遗传还是隐性遗传,然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 1. 确定是显性遗传还是隐性遗传 如果患病率高,代代连续,且只要有一组符合双亲都是患者,子代中有正常个体,则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图是显性遗传标志图。 如果患病率低,隔代遗传,且只要有一组符合双亲都不患病,子代中有患病个体,则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图是隐性遗传标志图。 2. 确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上 在显性遗传系谱图中,从系谱中找是否有“子病母不病,父病女不病”的情况出现,如果有,则该病一定是常染色体显性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体显性遗传或X 染色体显性遗传。 在隐性遗传系谱图中:从系谱图中找是否有“母病子不病,女病父不病”的情况,如果有,则该病一定是常染色体隐性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。 三、特殊情况下的判断 1. 若系谱图中无上述典型例子,就只能做不确定判断,只能从可能性大小方向来推测,通常的原则是:世代连续很可能为显性遗传病,世代不连续很可能为隐性遗传病(连续的含义:指直系血亲之间具有连续性,如下图中每代都有患者,但是并不具有连续性)。 2. 患者无性别差异,男女患病的概率大约各占1/2,则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。 3. 若男女患者比例相差较大,该病很可能是性染色体基因控制的遗传病,它又分为以下三种情况。 (1)若患病男性多于女性,则该病很可能是伴X隐性遗传病。

(2)若患病女性多于男性,则该病很可能是伴X 显性遗传病。 (3)若每个世代表现为父亲有病,儿子全病,女儿全正常,患者只在男性中出现,则很可能是伴Y 染色体遗传病(位于Y 染色体上基因控制的遗传病)。 4. 特殊情况 若遗传系谱图中女性患者的子女全患病,则此病很可能是细胞质基因遗传病(线粒体基因)。 应用举例 请判断下列各图谱是什么染色体上的什么遗传病: 1. 2.(九二全国高考题 ) 3.(九一全国高考题 ) 4. 5.(8分)下图是某种遗传病的谱系(基因A 对a 是一对等位基因),请分析回答: (1)若Ⅱ7不携带该病的基因,则该遗传病的遗传方式为 。 (2)若Ⅱ7携带该病的基因,则该遗传病的遗传方式为 。 (3)若该遗传病的基因位于X 染色体上,Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚,后代患病的几率为 ,患者的基因型是 。 (4)若该遗传病的基因位于常染色体上,且人群中每1600人中有一个该遗传病的患者。Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚,生一个患该病的女孩的几率约为 。 6.(06·天津)某种遗传病受一对等位基因控制,下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是

遗传性疾病综述

遗传性疾病综述遗传病的概念 英文名称:genetic disease;hereditary disease;inherited disease 定义:由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。 遗传性疾病,是指因受精卵中的遗传物质(染色体,DNA)异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病,医学上称之为遗传病。 我们知道,在众多的遗传病中,其中有一些病是伴性遗传病,其遗传规律是:带有致病基因但自己不发病的母亲,只把疾病传给男孩,而女孩是健康的(但可像母亲一样带的致病基因)。这样的妇女,在其家庭中往往有男性(如兄弟、舅父)病人,而女性(如姐妹、姨母)都健康。 血友病就是只传给男孩的一种疾病,得了这种病,由于缺乏一种凝血物质,使血液不易凝固。因此,轻微损伤就出血不止,甚至无伤也有皮下及关节内出血,如发生脑出血,就有致命危险。 色盲也是母亲只传给男孩的遗传病。其他还有假性肥大性肌营养不良症,肾性糖尿病等,也只有男孩得。因此,为了得到健康的孩子,当女方家庭中患有这些疾病的男性病人时,则不宜生男孩,在怀孕期到医院用产前诊断,男胎做流产术,女胎则保留。 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的(造成的)或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如哮喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传学简介 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等;遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等;遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用,基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。 简史18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。1969年拉布斯发现了X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于

全国高中生物遗传系谱图解题技巧

遗传系谱图解题技巧 遗传系谱图是高中生物的重点也是难点,在高中生物教材中占据重要地位,在高考或会考中占有一席之地。遗传系谱图主要考查学生两个内容,一是遗传病的遗传方式判断,二是计算生患病或健康子女的概率,本文主要阐述遗传病的遗传方式判断。 要快速确定遗传病的遗传方式,学生首先要有意识地熟记常见的遗传病的遗传方式,如“白化病”“先天性聋哑”为常染色体隐性遗传病,“多指”“并指”为常染色体显性遗传病,“红绿色盲”“血友病”为伴X隐性遗传病,“抗维生素D 佝偻病”为伴X隐性遗传病。其次要熟记有关口诀,如矚慫润厲钐瘗睞枥庑赖。 “无中生有是隐性,有中生无是显性” “常染色体显性遗传病:父母有病,女儿无病” “常染色体隐性遗传病:父母无病,女儿有病” “伴X显性遗传病:父病女必病,子病母必病” “伴X隐性遗传病:母病子必病,女病父必病” “伴Y遗传病:父病子必病,传男不传女” “线粒体遗传病:母病子女全病” 在此基础上,学生只要“一看、二找、三观察”,就能快速确定遗传病的遗传方式。 一看,看什么?看题干。如果题干中已告之自己熟悉的遗传病,如“色盲”,“白化病”等,则立即作出相应的判断。聞創沟燴鐺險爱氇谴净。 二找,找什么?一找如下片段 (a) (b) (c) (d) 只要系谱图中出现如图a、b的情形,即可判断该病为隐性遗传病,即“无中生有是隐性”;若出现如图c、d的情形即可判断该病为显性遗传病,即“有中生无是显性”。并且只要系谱图中出现如图b的情形即可判断该病为常染色体隐性遗传病;即“父母无病,女儿有病”;若出现如图d的情形即可判断该病为常染色体显性遗传病.,即“父母有病,女儿无病”。若系谱图中只出现图a 情形,只能判断为隐性遗传病,若出现图c 情形,只能判断为显性遗传病,而不能判断该致病基因在常染色体上还是在性染色体上,此时还需寻找如下片段即“二找”:酽锕极額閉镇桧猪訣锥。 (1) (2) (3) (4)彈贸摄尔霁毙攬砖卤庑。 如谱图中出现上述{1}{2}片段,则排除伴X隐性遗传,因为“伴X隐性遗传病:母病子必病,女病父必病”,而图中且是“母病子不病,女病父不病”,判断为常染色体隐性遗传病。如谱图中出现上述{3}{4}片段,则排除伴X显性遗传,因为“伴X显性遗传病:父病女必病,子病母必病”,图中且是“父病女不病,子病母不病”,判断为常染色体显性遗传病。謀荞抟箧飆鐸怼类蒋薔。 三观察:一观察谱图中是否出现男性全患病,女性不患病的情形,若有则最有可能为伴Y遗传病,因为“父病子必病,传男不传女”。二观察谱图中是否出现女性患者的子女全患病,若有则最有可能为线粒体遗传病,因为“母病子女全病”。三观察谱图中该病在代与代之间若呈连续遗传,则最有可能为显性遗传,如患者性别无差异,则为常染色体,如患者女多于男,则在X染色体上;若该病隔代遗传,则最有可能为隐性遗传,如患者性别无差异,则为常染色体,如患者男多于女,则在X 染色体上厦礴恳蹒骈時盡继價骚。

第一节 人类遗传病的主要类型

第一节人类遗传病的主要类型 1.下列属于多基因遗传病的是( B ) A.苯丙酮尿症 B.青少年型糖尿病 C.并指 D.抗维生素D佝偻病 解析:青少年型糖尿病属于多基因遗传病,其他三种都是单基因遗 传病。 2.先天性愚型是一种常见的人类遗传病,致病的原因是( C ) A.基因突变 B.基因重组 C.染色体变异 D.营养不良 解析:先天性愚型是由染色体数目变异引起的遗传病。 3.关于人类遗传病的叙述,正确的是( D ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.遗传病在青春期的出病率最高 C.具有家族性特点的疾病都是遗传病 D.特纳氏综合征属于染色体异常遗传病 解析:遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。基因结构没有改变而染色体数目异常也属于遗传病;各种遗传病在青春期的发病率最低;所谓家族性疾病,是指同一家族中一人以上发病,多为遗传病,但也可能是相同的不良环境因素所引起的,如维生素C缺乏所

引起的坏血病、缺碘引起的甲状腺功能低下等;特纳氏综合征是女性少了一条X染色体,属于染色体异常遗传病。 4.下图是某家族黑尿症的系谱图,已知控制该对性状的基因是A、a,则预计Ⅲ6是患病男孩的几率是( C ) A.1/3 B.1/2 C.1/6 D.1/4 解析:从1、2无病,其女儿3 有病,可知黑尿症属于常染色体上隐性遗传病,4的基因型为2/3Aa、1/3AA,5号的基因型为aa,所以后代为患病男孩的概率是2/3×1/2×1/2=1/6。 5.(2018·杭州期中)下列可以通过分析染色体组型进行诊断的遗传病是( B ) A.先天性心脏病 B.葛莱弗德氏综合征 C.苯丙酮尿症 D.青少年型糖尿病 解析:通过分析染色体组型进行诊断的遗传病应该是染色体异常疾病。先天性心脏病、青少年型糖尿病属于多基因遗传病,苯丙酮尿症属于单基因遗传病。葛莱弗德氏综合征是性染色体(47,XXY)异常的遗传病。 6.(2018·台州高二质量评估)下列有关遗传病的叙述正确的是 ( D ) A.遗传病是由基因结构发生改变引起

高中生物 人类常见遗传病的类型

人类常见遗传病的类型 一、教学目标 1、举例说出人类常见遗传病的类型。 2、把所学内容运用到实际生活中去。 二、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点:人类常见遗传病的类型。 2、教学难点:如何把所学内容运用到实际生活中去。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法:讲授法、归纳法 2.教学手段:多媒体 四、教学过程 [引言] 大家好,我经常说,我们来到这个世界能以健康的体魄坐在这里学习是件多么幸运的事情,可是在这世界上却有很多人,健康对他们来说就是奢侈品,甚至有的人从出生到死亡一生都饱受疾病的折磨,其中有些较严重的疾病是因为遗传所致,让我们一起来了解人类常见遗传病的类型。 [引出主题]人类常见遗传病的类型 首先来了解人类遗传病的定义:是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、单基因遗传病 定义:是指受一对等位基因控制的遗传病。 种类:大约6500多种 发病率:在群体中的发病率比较低,一般是万分之一到百万分之一,前面已经学过等位基因的来源是基因突变,由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增 高,人群中致病基因增加。所以单基因遗传病每年以10至50种的速度递增。 分类:单基因遗传病分为显性遗传病和隐性遗传病。 显性遗传病:患者有一个显性基因就发病。显性基因位于常染色体上就是常染色体显性遗传病,位于性染色体上就是性染色体显性遗传病。 常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病。 多指:多指常为6指畸形,有时可见分叉状的多指畸形。 并指:并指,也称并趾,是两个或更多指(趾)完全连在一起。

软骨发育不全:主要表现为四肢短小,是最常见的一种侏儒症。至发成熟,平均身高男性为132cm,女性为123cm。 性染色体显性遗传病: X染色体:抗维生素D性佝偻病:显性基因位于X染色体上,有低血磷性和低血钙性两种。肠道吸收钙、磷不良。 Y染色体:男人毛耳 隐性遗传病:如白化病、先天性聋哑、苯丙尿酮症 例如:白化病:这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及 其他体毛都呈白色或白里带黄。 苯丙尿酮症①病因:患者体内缺少一种酶,体内的苯丙氨酸不能转变成 酪氨酸而转变成苯丙酮酸。②危害:苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统 造成不同程度的损害)等。 红绿色盲:患红绿色盲的人不能区分红色和绿色。 2、多基因遗传病 定义:指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 特点: 群体中发病率高:例如原发性高血压,群体患病率是4-8%,100个人中大约会有4——8个人会患原发性高血压。 表现出家庭聚集现象:亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。这是因为:多对基因中每个致病基因的作用是微小的,但是每个致病基因的作用可以累加起来,所携带的致病基因越多,患者的病情程度就越严重,其兄弟姐妹的发病风险就越高。 易受环境影响:与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。如果一种遗传病完全是由遗传物质决定,其遗传率就是100%,这种情况比较少见。在遗传率高的多基因遗传病中,遗传率可高达70%~80%,这表明其遗传物质起着重要作用,而环境因素的影响较小;在遗传率低的疾病中,遗传率可仅为30%~40%或更低,这表明环境因素在决定发病上更为重要,而遗传因素的作用不显著。 下表是一些多基因遗传病的遗传率、群体发病率的举例。

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