[推荐学习]高中生物课时分层作业14关注人类遗传病苏教版必修2

课时分层作业(十四) 关注人类遗传病(建议用时：45分钟)[学业达标练]1．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是( )A．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条D．人类遗传病是指由于遗传物质发生变化而引起的疾病A[单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病；人类遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；21三体综合征患者体内第21号染色体有三条，其体细胞中染色体数目为47条。

]2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )【导学号：01632174】A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良A[红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，是由于常染色体变异引起的遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。

]3．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B．羊水检查是产前诊断的唯一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式C[苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。

B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。

遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能确定传递方式。

]4．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是( )A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前实验室诊断来确定B．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率C．产前实验室诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征C[产前实验室诊断只能确定某些遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前实验室诊断来确定，选项A错误；禁止近亲结婚只是降低隐性遗传病的发病率，而不能降低各种遗传病的发病率，选项B错误；实验室诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征，选项C正确；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过实验室诊断来确定，选项D错误。

] 5．原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )【导学号：01632175】①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A．①② B．②③C．③④ D．①④D[进行人类遗传病调查的目的：一是研究遗传病在抽样群体中的发病率，应在人群中随机抽样调查并计算发病率；二是研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查研究遗传方式。

]6．据美国遗传学专家Mckusick教授收集统计，目前已经知道的遗传病有四千多种。

如图是某家族的遗传系谱图，下列有关分析正确的是( )A．可在人群中调查该遗传病的遗传方式B．该病可能为伴X显性遗传病C．若该病为血友病，则7号的致病基因来自2号D．若该病为白化病，则1号为杂合子的概率是100%C[调查某遗传病的遗传方式需在患者家系中进行，A错误；7号患病，但其母亲正常，说明不可能是伴X显性遗传病，B错误；若为血友病，7号致病基因的传递过程是2－5－7, C正确；若为白化病，则1号不一定是杂合子，D错误。

]7．囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。

某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。

如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们( )A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”C[此题考查遗传病的概率计算。

根据题意，这对正常的夫妇均有一个患此病的弟弟，可以推出该夫妇的基因型可能为1/3AA或2/3Aa，因此后代的患病概率为2/3×2/3×1/4＝1/9。

]8．下列说法中正确的是( )【导学号：01632176】A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但也受环境因素影响D．遗传病发病仅受遗传物质影响C[先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病；有些遗传病在个体出生后发育到某一时期才会表现出来。

家庭性疾病不一定是遗传病；由于某些隐性遗传病的发病率较低，因而常具有散发性。

遗传病的发病除了受遗传物质影响外有的需要一定外界诱因。

] 9．下图为某一种单基因遗传病的系谱图，下列说法正确的是( )A．家系中男性患者明显多于女性患者，该病肯定是伴X隐性遗传病B．Ⅱ­5号是该病致病基因的携带者C．Ⅱ­6号是该病致病基因的携带者D．Ⅰ­1把致病基因传给儿子的概率为0B[从系谱图的5、6和11的关系可以判定该病为隐性遗传病，男性患者虽然多，但是不能排除致病基因位于常染色体上的可能性；根据6和11的关系可以确定该病不是伴Y染色体遗传病；无论致病基因位于常染色体还是X染色体，都能确定Ⅱ­5号是该病致病基因的携带者；如果是伴X遗传病，则Ⅱ­6号不携带该病致病基因；如果是常染色体遗传病，则Ⅰ­1把致病基因传给儿子的概率为100%。

]10．调查与统计是科学研究的重要方法，被广泛应用于生物学研究中。

为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，在全校学生及其家庭中开展调查。

【导学号：01632177】(1)在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。

为保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？__________________________________________________。

(2)某同学在调查中发现一位同学患有先天性并指，在得到该同学同意后，对其家族进行调查，并绘制了该家族先天性并指遗传系谱图。

据图回答：①并指最可能是由位于__________染色体上的____________性基因控制的遗传病。

②Ⅲ­4和Ⅲ­5这对夫妇所生子女患病的概率是__________。

若Ⅲ­5已经怀孕，为了生一个正常指的孩子，应进行__________以便确定胎儿是否患病。

(3)(多选)在“调查人类遗传病发病率”的实践活动中，正确的做法有( )A．调查群体要足够大B．要注意保护被调查人的隐私C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D．必须以家庭为单位逐个调查[解析] (1)为确保调查数量足够大，可将各小组的调查数据汇总。

(2)由于表现为代代相传，最可能为显性遗传病，父亲患病，女儿中有正常的，说明不可能是伴X染色体显性遗传病，即为常染色体显性遗传病。

根据子代表现型及双亲的表现型可判断：Ⅲ­4为aa，Ⅲ­5为Aa，其后代患病概率为1/2，因此最好进行产前诊断。

(3)在调查某种遗传病的发病率时要采取随机抽样调查的方法，不能以家庭为单位逐个调查。

[答案](1)应把各小组的调查数据进行汇总(2)①常显②1/2产前诊断(基因诊断)(3)ABC11．请根据示意图回答下面的问题。

(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A__________；B__________；C__________。

(2)该图解是__________示意图，进行该操作的主要目的是______________________________________。

(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？__________。

理由是________________________________________。

(4)若某人患有一种伴Y染色体遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？__________。

理由是__________________________________________。

[解析] (1)该图为羊膜腔穿刺示意图。

A是子宫，B是羊水，C是胎儿细胞。

(2)该操作的目的是确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。

(3)伴X染色体显性遗传病的特点是女性患者多于男性患者，并且是连续遗传，父亲的X染色体会传给女儿。

(4)伴Y染色体遗传病是传男不传女，父亲患病，其儿子一定是患者。

[答案](1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊膜腔穿刺确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病(3)需要父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病(4)需要父亲的Y染色体一定传递给儿子，儿子一定患该遗传病12．某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。

其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。

请分析回答下列问题：(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。

(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于________________________________________________________________遗传病。

(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是________%。

(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。

若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？________。

为什么？__________________________________________________________________________________________________________。

[解析] (1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图即可。

(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。

所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。

(3)由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。

(4)由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男性婚配，其后代仍可能患病。

[答案](1)如图所示(2)常染色体显性(3)100(4)有可能手术治疗不会改变其基因组成[冲A挑战练]13．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( )【导学号：01632178】A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期B[染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因；在单基因隐性遗传病中，携带者表现正常，不会发病；多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。