基因的作用及其与环境的关系
第四章 基因的作用及其与环境的关系
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图 显隐性关系相对性图解
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4、随所依据标准的不同显隐性关系 发生改变
❖ 鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性， 也取决于观察的分析水平。
❖ 例如：豌豆种子外形的遗传
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❖ 举例：豌豆种子外形的遗传
❖ 眼观
圆粒种子 × 皱缩粒种子
❖
↓
↓
❖ 显微镜 淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱，
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1、不完全显性(incomplete dominance)
❖ F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显 性。
❖ 例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RR） 和白花亲本（rr）杂交，F1（Rr）为粉红色 （图）。
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图 紫茉莉 花色的遗
传
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4、随所依据标准的不同显隐性关系 发生改变
❖ 在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制， 杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的， 没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在 显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部 分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系 见表。
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3、超显性＊
❖ 杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象即为 超显性。例如，果蝇杂合体白眼w+／w的荧光素的 量超过白眼纯合体w／w和野生型纯合体w+／w+所 产生的量。这就是所谓的杂种优势。
❖ 下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对关系。
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图 显隐性关系相对性图解
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第三章作业答案
第三章基因的作用及其与环境的关系一、名词解释1、基因型效应：通常情况下，一定的基因型会导致一定表型的产生，这就是基因型效应。
2、反应规范：遗传学上把某一基因型的个体，在各种不同的环境条件下所显示的表型变化范围称为反应规范。
3、修饰基因：能改变另一基因的表型效应的基因。
它通过改变细胞的内环境来改变表型。
4、表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，个体间基因表达的变化程度。
5、外显率：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型的频率(以百分比表示)。
6、不完全显性（半显性）：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间类型，称之为不完全显性。
7、镶嵌显性（嵌镶显性）：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。
8、共显性（并显性）：双亲的性状同时在F1个体上表现出来的现象。
9、表型模写：因环境条件的改变所引起的表型改变，类似于某基因型引起的表型变化的现象。
10、显性致死：只有一个致死基因就引起致死效应的。
在杂合状态下即可致死。
11、隐性致死：等位基因的两个成员一样时，才起致死作用。
12、复等位基因：同源染色体的相同座位上存在三个或三个以上的等位基因,这样的一组基因成为复等位基因。
13、顺式AB型：I A和I B位于同一条染色体上，另一条同源染色体上没有任何等位基因，血型是AB型，基因型I AB i。
14、基因互作：非等位基因之间相互作用而影响性状表现的现象。
15、互补作用：独立遗传的两对基因，分别处纯合显性或杂合显性状态时，共同决定一种新性状的发育。
当只有一对基因是显性（纯合或杂合），或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用。
F2性状的分离比是9:7。
16、积加作用：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时则能产生第二种相似的性状，当两对都是隐性基因时则表现出第三种性状。
F2产生9:6:1的比例。
基因的作用及其与环境的关系
GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNC
4.1 环境的影响和基因表型效应
ZH4J.1N.1C遗G传E和NE环T境ICS ZHJNC GENETICS GE➢N环E境T条IC件S对多Z基H因JN控C制的G性E状N的E影T响IC是S十分Z明H显JNC ZHJN的因控，C如制G人的E的，N身营E高养T、状IC胖况S瘦、、生Z肤活H色环J、境N智、C商受G等教E是育N受的E多情T基况ICS GEN对E这T些IC性S状都Z有H直JN接C影响G。ENETICS ZHJNC
ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS 红色花 × 淡黄色
GENETICS ZHJNC GENET红I色C为S显性ZHJNC
光充足低温： 红色花
ZHJN光C不足G温E暖N：ETI淡C黄S色
ZHJNC淡黄G色E为N显E性TICS
光充足温暖： 粉红色
不完全显性
GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNC
ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS
GE血N型E基T因I型CS抗细原胞Z(上红H) 抗J清N体中C(血)
血清
血细胞
GENETICS ZHJNC
ZHAJBNCIAIBGEANBETIC—S
不能使任一血型 可被O,A,B型的
Z的H红细JN胞凝C集 GE血N清E凝T集ICS
GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNC
4.1.2 反应规范(Norm of Reaction)
ZHJ反N应C规范G：E指N某E一T特I定C基S因型Z个H体J在N不C同环G境E中N所E显T示I的CS
GEN表E型T变I化C范S围。Z如H果JN蝇在C不同G的E温N度E下T复I眼C发S育大Z小H不J同N。C 表现度(expressivity)：指在一定的环境中，某一突变个体
基因互作及其与环境的关系
性状和基因的关系
• “一对一”的关系 • 基因型改变，表现型随着改变；环境改变，表现
型也随之改变。
• 表型（P）=内因+外因=基因（G）+环境 （E） 这里含义指表型的产生是一个复杂的过程，它
的产生既受环境（内环境和外环境）的影响，也 受基因（等位基因和非等位基因）的影响。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
1. 33±0.04
42. 56±3.48
78. 51±12.23
CCFF 14
1. 34±0.05
41. 64±3.15
82 .57±18.11
DDEE 27
1. 35±0.05
41. 36±2.31
73. 85±19.99
DDFF 1
1.4
41. 5
38. 00
注：因为DDFF个体数太少（n<2)，未能参与组间均数的显著性检验
镶嵌显性与共显性的区别：是在显性表现的范围上存在差异， 共显性的遗传表现是全身性的，而镶嵌显性的遗传表现是局部 性的。
人的血型系统
1901年生物学家兰德斯特勒发现了第一个血型系统，即ABO血型系统。他将人类的 血型分为A型、B型和O型三种。两年后，他的学生又发现了AB型，因而形成了沿用 至今的完整的ABO血型系统。 随着医学、生物学的发展，新的血型系统不断被发 现，至今为止，仅根据红细胞抗原的差异而确定的血型系统(简称红细胞型)，被 世界公认的已达15个之多，如ABO、MN、Rh血型系统等等。其中每一个血型系统又 可以分出若干个亚型。
囊疝者=15：1；母猪全部正常。
•只要有一个显性基因存在就表现相同的影响，而隐性性 状只有在隐性纯合的条件下才表现。
Photo: Inger Catrinius Pig with inguinal hernia is examined by veterinary students
动物遗传育种学 基因互作及其与环境的关系
喜马拉雅兔
2、性状的多基因决定 多因一效（multigenic effect）
玉米胚乳
A1、a1和A2、 a2都决定花青素的有无； C和c决定糊粉层颜色的有无； R和r决定糊粉层和植株颜色的有无； A1、A2 、C、R都存在时，胚乳是红色的； 如果再有Pr存在时，则胚乳呈紫色； Pr和pr决定胚乳的颜色，紫色或红色。
ii基因
H 抗原
一个孟买个体的家系
I
O型
B型
II A型
III O型
“O”型
AB型
先证者带有IB基因， 但其表达受到hh基因型 的抑制。（系近亲结婚
所生）
Rh血型与新生儿溶血
Rh血型是与 ABO 血型和 MN 血型独立的另一血型系统；最早
在恒河猴（Rhesus macacus）中发现可与人红细胞交叉反应的抗
1、互补基因（complementary gene）:
两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时， 共同决定一种性状的发育，当只有一对基因是显性，或 两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。
白花三叶草
hhDD X HHdd (不含氰） (不含氰）
HhDd （含氰）
9D_H_ 3D_hh 3ddH_ 1ddhh
两对或两对以上的显性基因对表型能 产生相同的作用，只要其中任何一个显性 基因存在，性状就能表现出来。
特征比率15：1
荠菜的蒴果形状
小结
本章要点
1. 基本概念
基因多效性 表现度 外显率 表型模写 不完全显 性 共显性 复等位基因 致死基因 上位效应
2. 非等位基因间的相互作用的种类和 特点
4、复等位基因 Multiple alleles
在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的， 决定同一性状的基因
第四章 基因的作用及其与环境的关系
人类中有一种隐性遗传病，叫做短肢畸形 (Phocomelia)，患者的臂和腿部分缺失。妇女在妊娠早期特 别是在第3—5周时，服用一种称为反应停(thalidomide)的 安眠药，这药在这个关键时刻延缓了胎儿四肢的发育，导致 了短肢畸形。 研究拟表型的意义有下列两点： (1) 什么时候进行处理，可以引起表型改变, 由此可以推 测基因在什么时候发 生作用。 (2) 用一些什么物理条件或化学药刘处理，可以引起哪 一些表型，类似哪一类突变型。由此可以推测基因 是怎样在起作用的。
一个颅面骨发育不全症的 家系(任在镐、刘祖洞等) 因为这病是由显性基因决定的 所以，所以II-2个体—定带有这个 显性基因，这样他才能起到承前 传后的作用。但他的表型是正常 的，所以出现了越代遗传现象。 III-1, III-4等个体是否一定带有这 个致病基因却不能肯定。
四、等位基因间的相互作用 同一基因座上等位基因间的关系 。这 种相互作用可通过分析杂合体（ 如：Cc ） 的表型来确定。 完全显性 孟德尔研究过的豌豆的7对性状中， 杂合体(Rr)与显性纯合体(RR)在性状的表 型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗 传因子同时存在时，其中只有一个的表型 效应得以完全表现，这是一种最简单的等 位基因之间的相互作用即完全显性。
基因型决定着个体的反应规 范，而不是单一的表型. 即：一种基 因型 对应 一种反应规范，而不是 一种表型
环境
包括 外部环境 和 内部环境
对于某一基因而言，其他基因 就是他的环境（内部环境） 香豌豆中，有一隐性基因d影响花冠的颜色。
这是因为 dd 植株的细胞液pH比DD或Dd植株平均升 高0.6，使细胞液趋向碱性，而花青的反应一般在酸性带红 色，在碱性带蓝色。所以D／d这样的基因就可称之为修饰 基因(modifier gene), 因为它能改变另一基因的表型。
基因的作用及其与环境的关系
基因的作用及其与环境的关系基因是生物体内的遗传物质，它们携带着生物体遗传信息的基本单位。
基因可以决定生物体的形态特征、生理功能、行为特性等。
但是，基因并不是唯一决定生物体的因素，环境也起着重要的作用。
下面将详细探讨基因的作用以及基因与环境之间的关系。
首先，基因在生物体的发育和生命过程中起着关键作用。
基因编码着特定蛋白质的合成信息，而蛋白质则是生命体的主要组成部分，对于维持生物体正常运行起着重要作用。
基因的活性可以受到其他基因的影响，这种互相作用被称为基因表达网络。
通过基因表达网络的调控，不同组合的基因可以在不同发育阶段和环境条件下表达，从而决定生物体的生理过程、形态特征和行为习性等。
然而，基因并不是单方面决定一个生物体的因素。
环境对于基因的表达和功能调控起着重要作用。
环境可以影响基因的读取和启动，通过改变基因表达来影响生物体的形态和功能。
例如，环境因素如营养、光照、温度、化学物质等可以对基因表达和修饰过程中的甲基化和甲基化等修饰作用产生重要影响。
这些修饰可以改变染色体结构，影响基因对RNA聚合酶的可达性和结合，从而影响基因的表达。
环境还可以通过调节基因表达网络中不同基因之间的相互作用和调控来影响生物体的发育和功能。
基因和环境之间的相互作用形成了基因-环境相互作用。
这种相互作用意味着基因在不同的环境条件下可能发挥不同的作用。
一方面，环境条件可以改变基因表达，从而改变了基因的功能。
比如，一些基因在饥饿状态下会被激活，而在饱食状态下则会抑制。
另一方面，基因也可以对环境产生反应，并调节生物体对环境的适应能力。
例如，一些基因可以影响生物体对环境中毒性化学物质的敏感性。
此外，基因-环境相互作用还解释了为什么同样的基因组构成的个体在不同环境下表现出不同的特征。
环境的变化可以导致基因表达的调整，使个体具有更适应其中一种环境的性状。
这种适应性的选择是进化的基础，它可以使物种在环境变化中生存下来。
基因的作用及其与环境的关系
基因的作用及其与环境的关系基因是生物体内的遗传物质，携带了个体传承的遗传信息。
作为生物体的基本单位，基因扮演着重要的角色并影响着个体的各种性状和特征。
然而，基因与环境之间存在着复杂的相互作用关系，这种相互作用影响着个体的发育、行为和生理特征。
首先，基因对人类的作用表现在身体发育方面。
个体的生长和发育过程受到遗传因素的影响。
比如，个体的身高、体型和面貌等特征都有一定的遗传基础。
一些基因变异也会导致生殖系统和生殖能力的差异，因此基因在人的身体发育方面发挥着重要的作用。
其次，基因还能通过影响个体的代谢和生理功能来影响健康状况。
个体对营养物质的吸收、代谢和利用能力与基因密切相关。
例如，乳糖不耐受的人体内缺乏乳糖酶（lactase），这是一种与基因有关的酶。
此外，一些基因变异还与一些疾病的风险有关，如乳腺癌、糖尿病和心脏疾病等。
因此，基因的作用对于个体的健康状况至关重要。
但是，基因并不能决定个体的发展和特征。
个体的发展和特征还受到环境的影响。
环境包括个体所处的生活环境、生活方式、饮食习惯、社会文化和心理压力等因素。
这些环境因素与基因之间的相互作用决定了人类的发展和特征。
首先，环境可以影响基因在个体中的表达。
表达是指基因的信息被转录和翻译成蛋白质的过程。
环境可以影响这一过程，从而影响蛋白质的合成和功能。
研究表明，环境因素如营养、毒素、辐射和药物等都能够通过改变DNA的表观遗传修饰影响基因的表达。
这意味着相同基因的不同个体，由于环境的影响，可能会表现出不同的特征。
其次，环境也可以通过塑造个体的行为和习惯来影响基因的作用。
行为和习惯是环境和基因相互作用的结果。
例如，一个人的饮食习惯可能会影响他体重的增加或减少，即使他携带有易于发胖的基因。
此外，环境因素也可以引发基因的变化，进而影响个体的行为和心理特征。
例如，身处压力环境下的人可能有更高的焦虑倾向，而这可能与相关基因的变异有关。
最后，基因和环境之间存在相互调节的关系。
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例如： 豌豆红花基因C，有三方面较明显的表型： 红花、叶腋部红色斑点、种皮灰褐色。
鸡翻毛基因的多效性
FF：翻毛，Ff：轻度翻毛，ff：正常
心脏扩大、脾大，循环系统异常 FF翻毛鸡→保温差→代谢加快 多吃多排，消化器官异常 甲状腺、肾上腺等内分泌器官异 * 常→生殖力下降
基因的多效性是普遍的现象。 原因：体内生理生化反应之间存在复杂的 联系，一个基因产物可能影响多个生化反 应，从而影响多个表型。
Phenotyoe effect (amount of pigment)
Nunmber of active alleles 图 4- 不完全显性的化学本质
二、共显性（codominance，也称并显性）
人MN血型遗传
M × N ( LMLM ) ( LNLN ) ( LMLN )MN × MN
M MN 1 : 2 :
猪的毛色 A
பைடு நூலகம்
无色 无色
淡棕
棕红
淡棕
B
互加效应的生化机制
互加效应
南瓜的果形
扁形 × 长形 AABB aabb 扁形 AaBb 互交 扁形 球型 A_B_ A_bb aaB_ 9 : 6 :
长形 aabb 1
七.重复效应 (duplicate effect)
荠菜的果型
P
F1 F2
三角形 × 筒形 AABB ↓ aabb 三角形 AaBb ↓ 三角形 三角形 三角形 筒形 (A_B_ A_bb aaB_) aabb 15 : 1
五．拟表型或表型模拟
果蝇残翅 vgvg基因型在25˚C发育为残翅，30 ˚C发育为接近正 常翅。 高温模拟了正常翅的表型。 短肢畸型（phcomelia） 由基因突变造成。 也可由药物反应停（thalidomide）造成。
第二节 基因的多效性和性状的多基因决定
1.
基因的多效性：
指一个基因的多方面的表型效应。
H
前体 H抗原
IB
B抗原＋少量H抗原
i
H抗原 抗原形成的途径和相关的基因
2. Rh血型与新生儿溶血症 Rh+ : RR,Rr Rh- : rr 新生儿溶血
母体产生的抗体
胎儿产生的抗原
Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制
表. 一定数量等位基因构成基因型的数目
等位基因 基因型种类 纯合子种类 杂合子种类
N 1
2009年竞赛题
19．一对MN血型的夫妇生育有六个孩子， 这六个孩子中有三个M血型，两个MN血型 和一个N血型的概率是 A．1／1024 B．15／1024 C．1／512 D．15／256
C63C310.2530.520.25
三. 嵌镶显性（mosaic dominance）
鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis）
1980 （10*11/2*8*9/2）
4．致死基因
1905年法国学者居埃诺（Lucien Cuenot）发 现黄鼠不能真实遗传 黄色 × 野鼠色 黄色 × 黄色
野鼠色 黄色 1/3 2/3
野鼠色 黄色 1/2 1/2
AyA × AyA 黄↓黄 AyAy AyA AA (死亡) 黄色 野鼠色 2 ： 1 Ay 决定毛皮黄色，显性 影响存活力，纯合致死，隐性致死基因
重复效应的生化机制
A 筒形 筒形 B 三角形 ＋ 三角形 三角形
对2个聋哑人家庭进行的研究，得到谱系如图。第一个家
庭的一个儿子与第二个家庭的一个女儿结婚（婚配3），所 生孩子全是聋哑。但他们的一个儿子与来自无亲缘关系家庭 的一个聋哑女人结婚，所生孩子全是正常的。聋哑遗传的可 能方式是： 。图中I-1, I-2, I3, I-4, II-1 , II-8, III-4, III-5, IV-1的基因型 是 。
Aa
Aa
aa
aa
aa aa aa aa
aa
aa
aa AAbb
aaBB AaBb
2009年竞赛题
13．两个先天性聋哑(AR)人结婚，所生的 两个子女都不患聋哑，这种情况可能属于： A．外显不完全 B．遗传的异质性 C．隔代遗传 D．延迟显性
2005年竞赛题
65 ．如果 F2的分离比分别为 9 : 7 , 9 : 6 : 1 和 15 : 1 ，那么 Fl 与纯隐性个体间进行 测交，得到的分离比将分别为： A.1:3, 1:2:1 和3:1 B.3:1, 4:1 和1:3 C.1:2:l, 4:l 和3:1 D.3:1, 3:1 和l:4
二．反应规范（ norm of reaction） 一种特定基因型在不同环境条件下所产生的表型 并不是无限的，而是在一定的范围之内。 三．表现度（expressivity） 表现度：在有特定基因型并表现其表型的个体 之间，对性状的表现程度不同。
如果蝇的细眼性状：同样基因型的个体，有些 眼睛小如针尖，有些则接近正常大小。
IBIB,IBi
B
α（抗A)
AB O
IA IB ii
A，B -
α,β（抗A抗B）
二者兼有 i(9q34) 无相应产物
孟买型
O □ 〇 B H h ii H h I B_ A □ 〇“ O” H H I Ai hh IBi O 〇 Hh ii 〇 AB Hh IAIB
孟买型血型的谱系
IA
A抗原＋少量H抗原
黑缟蚕×白蚕 ↓ 灰缟蚕 ↓ 黑蚕 灰缟 白蚕 1 ：2 ：1 家蚕的体色 (c)
P
F1
F2
棕色×白色 ↓ 淡棕 ↓ 棕色 淡棕 白色 1 ： 2 ： 1 马的皮毛 (d)
透明鱼 ×非透明鱼 ↓ 半透明 ↓ 透明鱼 半透明 非透明 1 ： 2 ： 1 金鱼身体的透明度 (e)
不完全显性的遗传方式
Red Pink White 0(aa) 1(Aa） 2 (AA) Red Pink White 0(aa) 1(Aa） 2 (AA)
四．显隐性的相对性
1.标准不同显隐性不同
表 4-2 镰刀形贫血显隐性的相对性 基因型 临床表现 正常 正常 贫血 隐性 镰形细胞 无 有 有 显 镰形细胞数 无 1/3 绝大多数 不完全显性 含 HbS 量 0 20～40％ 100％ 不完全显性 电泳 HbA 一条带 HbA，HbS 两条带 HbS 一条带 共显性
第三章 基因的作用及其与环境的关系
第一节 环境的影响和基因的表型效应 一．遗传和环境 基因型+环境→表型 环境因素包括： 内在环境：如性别、年龄、背景基因型等 外在环境：如温度、营养、光照等
温度的影响
藏报春（Primula
sincnsis） 在20℃时花为红色，在30º C时花为白色。 喜马拉雅白化兔 25º C时在体温较低的部分的毛都是黑色 的，其余部分全为白色。但在 30º C 以上的 环境里长出的毛全为白色。
1 2 3 4 5 n
1 3 6 10 15 n(n+1)/2
1 2 3 4 5 n
0 1 3 6 10 n(n-1)/2
2009年竞赛题
17．一个二倍体物种，在A基因座位上有10 个复等位基因，在B基因座上有8个复等位 基因；A、B两个基因不连锁。请问可能存 在的基因型有几种？ A．18 B．1260 C．80 D．180
2.性状的多基因决定
如玉米糊粉层颜色的决定
A1/a1决定花青素有无，A1完全显性 A2/a2也决定花青素有无，A2完全显性 C/c决定糊粉层颜色的有无，C完全显性 R/r决定糊粉层和植株颜色的有无，R完全显性 A1_A2_C_R_ ：糊粉层红色， 缺少任何一个显性基因：糊粉层无色 Pr：糊粉层紫色，pr：糊粉层红色 A1_A2_C_R_Pr_ ：糊粉层紫色， A1_A2_C_R_prpr ：糊粉层红色
第五节 非等位基因间的相互作用
一.
共上位效应
鸡冠性状的遗传 玫瑰冠 RRpp × 豌豆冠 rrPP 胡桃冠 RrPp
互交
P F1 F2
胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单冠 9 R–P– ：3 R–pp ：3 rrP– ：1 rrpp
“上位”基因（epistatic genes） “下位”基因（hupostatic genes）
•曼岛猫（Manx cat）
致死等位基因（lethal allele)通常是生存的 必要基因（essential genes） 显性致死（dominant lethal）：杂合即致死， 隐性致死（recessive lethal）：纯合致死 不同基因致死作用可能发生在不同时期 不同基因致死作用程度不同
绿色×白色
兰色×黄色
AAbb × aaBB ↙
虎皮鹦鹉
AABB × aabb ↘ ↓ 互交
绿色AaBb
绿色 兰色 黄色 白色
A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 : 3 : 3 : 1
共上位效应
A 无色素元 无色素元 兰色 ＋ 黄色 绿色
B
共上位效应的生化机制
二.互补效应(complement effect）
P
B/b 对 Y/y 上位
深色复盖浅色
B
白色色素
黑色
+
黑色
白色色素 Y
黄色
燕麦颖片颜色的遗传机制
五. 隐性上位（recessive epistasis）
家兔毛色的遗传 P 灰色 CCGG × 白色ccgg ↓ F1 灰色 CcGg ↓ F2 C _G_ C_gg (ccG_ ccgg) 灰色 黑色 白化 白化 9 : 3 : 4
深红色花 ×
↓
白色
完全显性 不完全显性 完全显性
花初开： 逐渐变为： 最后：
白色花 浅红色 深红色