5.1基因突变和基因重组
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5.1 基因突变和基因重组
基因突变与基因重组学习目标：1．基因突变的概念、特点及意义2．基因重组的概念、原因及意义自学指导：基因突变阅读课本P80-82，思考下列问题：1．镰刀型细胞贫血症是哪一个氨基酸发生了改变？2．什么是基因突变？哪些因素会造成基因突变？什么样的基因突变会传递给后代？3．基因突变有何特点及意义？基因重组阅读课本P83，思考下列问题：1．基因重组的概念和原因是什么？基因重组产生新的基因吗？2．基因重组的意义是什么？当堂练习：1.生物体的DNA分子增加或减少一个碱基，这种变化是（）A.细菌转化B.基因的自由组合C.基因突变D.等位基因分离2.基因突变常发生在细胞周期的（）A.分裂间期B.分裂前期C.分裂后期D.在分裂期的各个时期都有可能3.下列关于基因突变的叙述，正确的是（）①基因突变包括自然突变和诱发突变②在DNA复制中，碱基排列顺序发生差错改变了遗传信息，产生基因突变③基因突变一般对生物是有害的，但是，有的基因突变是有利的④基因突变一定产生新性状A.①②③④B.①②③C.①②④D.②③④4.下列关于基因突变的叙述，错误的是（）A.基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失和替换B.基因突变是基因中脱氧核苷酸的数量和排列顺序改变而引起的C.基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下发生D.基因突变的频率很低，而且都是有害的5.下列关于基因重组的叙述，正确的是（）A.有性生殖可导致基因重组B.等位基因的分离可导致基因重组C.非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组D.无性生殖可导致基因重组6.下列叙述错误的是（）A.基因突变是生物变异的根本来源B.基因突变使一个基因变成它的等位基因C.基因重组只能产生新的基因型，不能产生新的基因，因此对生物进化没有作用D.基因重组只发生在有性生殖过程中课后练习：1.下列变异现象，属于不可遗传的变异的是（）A.夫妇双方正常，他们所生的儿子是色盲B.用甲状腺激素制剂喂蝌蚪，发育的青蛙比正常青蛙体型大的多C.普通金鱼与透明金鱼杂交，后代为五花鱼D.神舟号飞船搭载的种子，返回地面播种后，植物所结果实与对照组相比更硕大2.下图为大肠杆菌某基因的碱基序列，下列变化对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）（）A.第6位的C被替换为TB.第9位与第10位之间插入1个TC.第100、101、102位被替换为TTTD.第103至105位被替换为1个T3.基因突变是生物变异的根本来源。
5.1 基因突变和基因重组
引起突变的原因-----人类史上的灾难
1986年4月26日凌晨，前苏联乌克兰境内切尔诺 贝利核电站发生大爆炸。前后已有近万人死于这起事 故，数十万人受到辐射伤害。其后患将会影响人类数 百年，是已知的世界最大核事故。
白 化 病 患 者 玉 米 的 白 化 苗
并 指
果 蝇 的 白 眼
一、基因突变
5.基因突变的特点
如果突变发生在体细胞，突变基因会不会遗传给后代？
一般不会，只有生殖细胞的突变才可能会遗传给后代 但体细胞发生的基因突变可通过无性繁殖传递给后代； 某些体细胞突变后发展为癌细胞。
一、基因突变
4.原因
紫外线
物理因素
X射线 其它各种辐射 亚硝酸 碱基类似物 苯环类似物 某些病毒
致癌物质有亚硝 酸胺，石棉， 3,4-苯并芘，黄 曲霉素，苯，甲 苯，二甲苯，甲 醛，苏丹红，丙 烯酰胺，孔雀石 绿、萘、铅，硫 酸钴，硝基苯， 硝基甲烷等。
教材编排：
人类是怎样认识到 基因的存在的？ 基因在哪里？ 基因是什么？ 基因是怎样行使功 能的？ 基因在传递过程中 怎样发生变化？ 遗传因子的发现
基因和染色体的关系
基因的本质 基因的表达
基因突变及其他变异
第五章 基因突变及其他变异
5.1 基因突变和基因重组
一、基因突变——碱基对替换
镰刀形细胞贫血症是一种遗传病(常隐)。患者血液中的血 红蛋白分子异常，使得患者红细胞变为弯曲的镰刀形。镰刀形 细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
一、基因突变
6.基因突变的意义
基因突变产生新基因；
基因突变是生物变异的 根本来源，也为生物进 化提供了最初的原材料。
基因 突变 新基因（等位基因） 基因型（改变） 表现型（改变）
人教版高中生物必修二5.1基因突变和基因重组(共26张PPT)
AY (黄毛) a (黑毛)
想一想 基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？不矛盾。
因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群 中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。
４、基因突变的意义
产生新基因
生物变异的根本来源
形成新性状
生物进化的原始材料
想一想 回顾孟德尔自由组合定律。
1、基因自由组合定律中，哪些基因可以 进行重新组合呢？ 2、非等位基因伴随什么进行重新组合呢？ 3、非同源染色体在什么时期重新组合？
13
14
非同源染色体上的
2
4
2
3 非等位基因自由组合
同源染色体的非姐妹染 色单体之间的局部交换
1.概念
二. 基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性 状的基因的重新组合。
非同源染色体上的非
2.类型 等位基因的自由组合
基因自由组合定律
同源染色体上非姐妹染 色单体间的交叉互换
人为导致基因重组(基因工程)
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
病因分析
…
…
DNA
GAA
C TT
…
…
mRNA
…
…
GAA … 谷氨酸 …
蛋白质
正常蛋白质
… G
T
A
…根本原因
C AT
…
…
5.1 基因突变和基因重组
知识回顾：
基因是具有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧 核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。 不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序） 不同
5.1基因突变和基因重组
３、基因突变的特点
自然界的物种中广泛存在 ①普遍性： 不同发育阶段、不同DNA、 ②随机性： DAN不同部位均可发生。
③不定向性：
④低频性： ⑤多害性：
10－5- 10-8
４、基因突变的意义
产生新基因 生物变异的根本来源
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变对性状的影响
（1）基因突变改变生物性状 基因突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的结构和 功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。 （2）基因突变不改变生物性状(注意)
[变式]一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨 基酸序列如下：
基 因 突变基因1 突变基因2 突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 精氨酸 苯丙氨酸 精氨酸 亮氨酸 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 酪氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是（
基因突变（
）；基因重组（
）。
A、产生新基因；不形成新基因型 B、产生新基因；形成新基因型 C、不产生新基因；形成新基因型 D、不产生新基因；不形成新基因型 培育青霉素高产菌株的方法是 基因突变
下列细胞或生物中可以发生基因突变的是 ①洋葱根尖生长点细胞 ②洋葱表皮细胞 ③硝化细菌 ④T2噬菌体 ⑤人的神经细胞
意义
生物变异的根本来源， 生物进化的原始材料。 突变频率低
出现频率
某自花传粉植物连续几年只开红花，一次开出一朵白 花，该白花植株的后代全开白花。其变异原因是
A、基因分离
C、基因突变
B、基因重组
D、环境影响
进行有性生殖的动物，亲代和子代之间总存在着多 多少少的差异。形成这种差异的主要原因是 A、基因分离 C、基因突变 B、基因重组 D、环境影响
人教版高中生物必修二5.1《基因突变和基因重组》公开课课件
一、基因重组
具有不同遗传性状的雌、雄个体进行 1、概念: 有性生殖过程时,控制不同性状的基因 重新组合，导致后代不同于亲本类型 的现象或过程。 2、类型: ①: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 ②: 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生 局部互换(交叉互换)
基因重组
思考:一种具有20对等位基因（这20对 等位基因分别位于 20对同源染色体上） 的生物进行杂交时，F2可能出现的表 现型就有 220=1048576 种。
基因重组
基因重组能否产生新的基因？能否产生新 的基因型？
3、意义: 通过有性生殖过程实现的，基因重组的 结果导致生物性状的多样性，为动植物 育种和生物进化提供丰富的物质基础。
基因突变和重组引起的变异有什么区别? 1．基因突变： 内部结构 改变，它________ 能产生 新的基因 基因_________ 细胞分裂间期（DNA复制时） 发生时期：________________________ 特点：①普遍性、②不定向性、③___________ 、 低频性 ④多数有害、⑤随机性。 2．基因重组： 基因重新组合 控制不同性状的_____________ ，_______ 不产生 新基因，可 基因型。 形成新的________ 发生时期：___________________ 有性生殖过程中(减数第一次分裂) 变异非常丰富 特点：__________
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
(五)基因突变的类型
形态突变
生化突变
蛋白质 消化吸收 苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
细胞内苯丙氨酸
致死突变
(六) 基因突变的因素
物理因素 各种射线的照射、温度剧变 等 基因突变的因素 化学因素 亚硝酸和碱基类似物等 生物因素 病毒和某些细菌等
5.1基因突变和基因重组 教案
5.1基因突变和基因重组教案【教学目标】1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变。
2.分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。
3.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。
4.阐明基因重组的意义。
【教学重难点】1、教学重点（1）基因突变的概念、原因及特点。
（2）细胞癌变的原因及癌细胞的特点（3）基因重组2、教学难点（1）细胞癌变的原因（2）基因重组的类型【新课导入】“一母生九子，连母十个样”这种个体的差异，主要是什么原因产生的？其实生物变异不只是由基因突变引起的，基因重组也会造成生物变异。
那么基因重组造成的生物变异又是在什么情况下发生的呢？有什么特点？接下来我们就来学习基因重组。
【新课讲解】基因突变的实例为了让学生更好地理解基因突变的概念，教材不是从概念到概念，而是从实例入手，从现象开始，追溯根源。
鼓励学生运用已有知识积累，大胆联想、推理、讨论甚至辩论，让学生猜测基因突变的类型和结果。
材料1：1910年，一位美国黑人青年由于发烧和肌肉疼痛到医院看病，医生检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血病——镰刀型细胞贫血症。
我们知道，正常人的红细胞是圆饼状的，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲镰刀状的。
这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
这种病是怎样形成的呢？教师引导学生阅读教材，观看图5-1，也可以用幻灯的形式展示正常红细胞和镰刀型细胞贫血症红细胞图片。
然后提问：（1）从图片中我们看到正常红细胞是什么形状？有什么功能？提示：圆饼形状，运输氧气功能。
（2）镰刀型细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，对功能的完成有没有影响？提示：有，运氧气能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。
讲述：那么又是什么原因使正常红细胞变成镰刀型红细胞？分子生物学研究表明是基因突变的结果。
材料2：1928年，人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代，并且发现该病是一种常染色体上的隐性遗传病。
5.1基因突变和基因重组
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀 状细胞贫血症患者血红蛋白氨基酸序列中第 6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常 异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 随着分子遗传学的崛起，已经查明DNA分 子中的一组碱基由CTT变成CAT。
（1）自然突变：自然发生的。
例如： 果蝇的白眼
肉质牛和产奶多的牛
（2）诱发突变：人为条件下产生的。
总结1 DNA 复制 差错 DNA 引起 内因：碱基变化 外因：
物理因素 化学因素 生物因素
脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 碱基对的替换、增添、缺失 基因结构发生改变 遗传信息改变 产生等位基因（A1
若发生在体细胞中，一般不能遗传；
有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无 性繁殖传递。
（4）、基因突变发生的时期？
细胞分裂的分裂间期。
DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后 进行修复时发生错误。
A.有丝分裂间期
体细胞 中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代） B.减数第一次分裂间期 生殖细胞中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）
的改变
基因突变和基因重组
把简单的事做好，就是不简单； 把平凡的事做好，就是不平凡！
一、基因突变
(一)基因突变的实例
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无 力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病 人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而 是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。(常染色体隐性遗传病)
（3）基因突变的结果
aA
基因突变和基因重组-ppt课件
探究一：基因突变
思考.讨论 3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
正常的成纤维细胞
癌变的成纤维细胞
①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。
4.如何避免癌症的发生？ 远离致癌因子，选择健康的生活方式
探究一：基因突变
5 基因突变的原因
➢ 遗传特性
基
发生在配子中
将遵循遗传规律传递给后代
因
突
人类体细胞中某些基因的突
变
发生在体细胞中 变可一能般发不展能遗为传癌细胞！！！
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了
基因突变，可以通过无性生殖遗传。
探究一.基因突变
思考.讨论
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？作用分别是什么呢？
原癌基因
替 换AT GC
ACG
增 添 AT GC
ACG
缺 失 AT GC
ACG
A CGC GCG
A T AGC A T CG
A GC CG
只有使基因结 构发生改变才 是基因突变， 非基因区段的 碱基改变不是
基因突变。
2 基因突变的时期
通常发生在DNA 复制即分裂前的间期。
（DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而 发生碱基的改变。）
情境导入
【资料1】抗倒伏、抗条锈病水稻品种是利用抗倒伏、易感条锈病水稻品种 与易倒伏、抗条锈病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。P13 【资料2】早在1987年，我国就将作物种子带入太空，利用太空中的特殊 环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。P80 【资料3】残翅果蝇幼虫在31℃环境中培养，将得到一些翅长接近正常的果 蝇成虫，但其再正常温度25℃下产生的后代仍然后残翅果蝇。P75
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物都可能发生)
2 、随机性 : 可发生在发育的任何时期、任何 基因 3、不定向性：A a1 A a2
突变是等位基因的来源。
4 、低频性 : 自然界突变率很低：生殖细胞突 变率10－ 5- 10-8
5、多害少利:打破生物与环境已有的平衡。
基因突变的意义
基因突变产生了新的基因，是生 物变异的根本来源，为生物进
（二）、类型:
①基因的自由组合:非同源染色体的自由组合， 非等位基因也自由组合。 ②基因的交叉互换:减数分裂的四分体时期， 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交 叉互换，导致基因重组。
A
Ab 和 aB
b
A
B
AB 和 ab
A b B
a
A b B
a
a
B
a
b
（三）、结果意义: 基因重组能和基因突变一样产生新基因吗？
5、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自 A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异 6、下面叙述的变异现象，可遗传的是 A．由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C．用激素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无籽 D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花
结果：不产生新的基因，利用已有基因组 合出各种不同的基因型。 意义：生物变异的主要来源，对生物的进 化具有重要意义。
对比基因突变与基因重组：
基因突变 基因重组
基因分子结构变化，产生新 并不产生新基因，产生新的 本质 基因（碱基替换|增添|缺 基因型，使不同性状发生组 失） 合 减数分裂第一次分裂后期 发生 细胞分裂间期，DNA复制 （非同源染色体自由组合| 时间 过程中 交叉互换） 外界环境条件（物理、化学、 条件 有性生殖过程中减数分裂 生物因素）或内部因素 形成生物多样性的重要原因 意义 为生物的进化提供原始材料 之一
可能 突变频率低，但普遍存在， 性 变异不定向
有性生殖中非常普遍
*对比基因突变与基因重组：
基因突变 基因重组
基因分子结构变化，产生新 并不产生新基因，产生新的 本质 基因（碱基替换|增添|缺 基因型 失）
发生 时间
细胞分裂间期，DNA复制 过程中
减I四分体期和减I后期
原因
外因（物理、化学、生物因 减数分裂（非同源染色体自 素）或内因导致复制出错 由组合|交叉互换） 变异的根本来源，为生物的 形成生物多样性的主要原因 进化提供原始材料 有性生殖中非常普遍
二 基因重组
P
黄色圆粒
×
绿色皱粒
F1 F2
黄色圆粒
黄色 黄色 绿色 圆粒 皱粒 圆粒
绿色 皱粒
黄皱与绿圆的出现是不是基因突变？
带着以下问题阅读教材P83
基因重组是指基因间的重新组合，哪些 基因可以重新组合？为什么会重新组合？ 在什么时间重新组合？
二、基因重组
（一）、概念:
是指在生物体进行有性生殖的过程中， 控制不同性状的基因的重新组合。
正常枝——短果枝
红眼——白眼 长翅——残翅 羽毛白色——灰红色 正常色觉——色盲
玉米白化苗 人类多指
正常肤色——白化病
讨论与思考
你认为突变有什么特点？
一
普遍性
以植物的个体发育为例：
受精卵 胚 分化出花 芽的植株 具根茎叶 幼苗 的植株 开花结果 的植株
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 什么器官？什么基因？ 任何时期、ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ何器官、任何基因
2、生物变异的根本来源和为生物进化提供 了最初的原材料的是（ B ） A 基因重组 B 基因突变
C 染色体结构变异
D 染色体数目变异
3、基因重组发生在（ ） A．减数分裂形成配子的过程中 B．受精作用形成受精卵的过程中 C．有丝分裂形成子细胞的过程中 D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
4、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述 中，正确的是（ ） A.所有细胞经减数分裂增殖 B.所有细胞中都可见到基因突变 C.所有细胞都能合成蛋白质 D.所有细胞中DNA含量都相同
第五章《基因突变及其他变异》
《基因突变和基因重组》
抄错的三个句子与原句意义上有何区别？ DNA复制时遵循碱基互补配对原则，会出现以上 类似错误吗?出错对生物体有什么影响？
(一)、基因突变的实例 实例：镰刀型细胞贫血症
观察两种红细胞在形态上的区别，思考其病因？阅读教材P80-81 完成教材思考与讨论。 正 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 常 异 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 常
意义
可能 突变频率低，但普遍存在， 性 变异不定向
突变与重组的联系
在长期的进化过程中，通过基因突变 产生新基因，为基因重组提供大量可 供自由组合的新基因，基因突变是基 因重组的基础。
1、某种自花授粉植物连续几代只开红花， 一次开出一朵白花，该花的自交子代全开 白花，其原因是( A )
A基因突变 C基因互换 B基因分离 D基因重组
在整个细胞周期中最容易发生基因突变的是什么时期？ 为什么？ 分裂间期；其他时期DNA以双螺旋结构存在分子结 构稳定，间期复制时相对容易出错。
3，基因突变的遗传
一电焊工因长期接受辐射导致其手臂因基因突变发生 病变，若其正常婚配，其孩子的手臂是否正常？ 正常，只有突变基因出现在配子中(减I间期)才能传 给后代。 注：植物可通过体细胞的无性繁殖传递突变基因
基因突变的原因
• 阅读教材尝试对下列诱变因素进行分类 • 1，日光浴涂防晒霜2，臭氧层空洞 • 3，油炸食物，熏制食物4，抽烟5，噬菌体
物理因素： 外部因素 化学因素： 生物因素：
复制偶发错误碱基组成改变 内部因素：
基因突变的特点 常见突变性状：
细菌 无抗药性——抗药性
短腿安康羊（中）
棉花
果蝇 家鸽 人
二、随机性
经诱变处理的紫色种子产生的子代种子
经诱变处理的黑色家鼠产生的子代
三、不定向性
突变的结果是产生等位基因 基因突变是否可逆？ 是
人类对手机和计算机的需求加大，因此计算机和手机等电子 否 产品会使人的手发生更加精巧的突变？
小资料
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
果蝇的白眼基因
2×10－６
镰刀型细胞贫血症的直接病因是 蛋白质结构改变
其根本病因是
基因突变
AACCG TTGGC
ATCCG TAGGC
（正常基因片段）
1 2 3 4 5
替换
A CCG T GGC 缺失
ATTCCG 增添 TAAGGC
1，基因突变的概念: DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的 基因结构的改变。
2，基因突变发生的时期？
1：某个婴儿不能消化乳糖，经检查发现他的乳糖酶分 子有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象 的根本原因是( ) 基因突变是否一定引 A．缺乏吸收某种氨基酸的能力 起蛋白质结构改变？ B．不能摄取足够的乳糖酶 C．乳糖酶基因有一个碱基改变了 不一定，简并性 D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了
2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（ ） A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 3、人类能遗传的基因突变常发生在（ ） A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期
4×10－5
果蝇的褐眼基因
玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
3×10－5
1×10－６ 1×10－5 3×10－5
③低频性
⑤多害少利
白化苗
为 什 么 呢 ？
白化病
任何一种生物都是长期进化过程的产 物，它们 与环境取得了高度的协调。突 变的不定向性决定了其多害少利。
基因突变的特点
1 、普遍性 : 自然界的物种中广泛存在 ( 所有生
化提供了原材料。
基因突变
一，基因突变 1，突变的实例
突变的概念、时间、遗传
2，突变的原因 物理因素： 化学因素： 生物因素： 复制偶发错误碱基组成改变 内部因素： 3，突变的特点 1、普遍性 2、不定向性 3、随机性 4、低频性 5、多害少利 外部因素
例：下图中A与a1，a2，a3之间的关系不 能说明的是？ A，基因突变是不定向的 B，等位基因的出现是基因突变的结果 C，正常基因与致病基因间可通过突变而转 化 D，图中基因的遗传遵循自由组合定律
2 、随机性 : 可发生在发育的任何时期、任何 基因 3、不定向性：A a1 A a2
突变是等位基因的来源。
4 、低频性 : 自然界突变率很低：生殖细胞突 变率10－ 5- 10-8
5、多害少利:打破生物与环境已有的平衡。
基因突变的意义
基因突变产生了新的基因，是生 物变异的根本来源，为生物进
（二）、类型:
①基因的自由组合:非同源染色体的自由组合， 非等位基因也自由组合。 ②基因的交叉互换:减数分裂的四分体时期， 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交 叉互换，导致基因重组。
A
Ab 和 aB
b
A
B
AB 和 ab
A b B
a
A b B
a
a
B
a
b
（三）、结果意义: 基因重组能和基因突变一样产生新基因吗？
5、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自 A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异 6、下面叙述的变异现象，可遗传的是 A．由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C．用激素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无籽 D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花
结果：不产生新的基因，利用已有基因组 合出各种不同的基因型。 意义：生物变异的主要来源，对生物的进 化具有重要意义。
对比基因突变与基因重组：
基因突变 基因重组
基因分子结构变化，产生新 并不产生新基因，产生新的 本质 基因（碱基替换|增添|缺 基因型，使不同性状发生组 失） 合 减数分裂第一次分裂后期 发生 细胞分裂间期，DNA复制 （非同源染色体自由组合| 时间 过程中 交叉互换） 外界环境条件（物理、化学、 条件 有性生殖过程中减数分裂 生物因素）或内部因素 形成生物多样性的重要原因 意义 为生物的进化提供原始材料 之一
可能 突变频率低，但普遍存在， 性 变异不定向
有性生殖中非常普遍
*对比基因突变与基因重组：
基因突变 基因重组
基因分子结构变化，产生新 并不产生新基因，产生新的 本质 基因（碱基替换|增添|缺 基因型 失）
发生 时间
细胞分裂间期，DNA复制 过程中
减I四分体期和减I后期
原因
外因（物理、化学、生物因 减数分裂（非同源染色体自 素）或内因导致复制出错 由组合|交叉互换） 变异的根本来源，为生物的 形成生物多样性的主要原因 进化提供原始材料 有性生殖中非常普遍
二 基因重组
P
黄色圆粒
×
绿色皱粒
F1 F2
黄色圆粒
黄色 黄色 绿色 圆粒 皱粒 圆粒
绿色 皱粒
黄皱与绿圆的出现是不是基因突变？
带着以下问题阅读教材P83
基因重组是指基因间的重新组合，哪些 基因可以重新组合？为什么会重新组合？ 在什么时间重新组合？
二、基因重组
（一）、概念:
是指在生物体进行有性生殖的过程中， 控制不同性状的基因的重新组合。
正常枝——短果枝
红眼——白眼 长翅——残翅 羽毛白色——灰红色 正常色觉——色盲
玉米白化苗 人类多指
正常肤色——白化病
讨论与思考
你认为突变有什么特点？
一
普遍性
以植物的个体发育为例：
受精卵 胚 分化出花 芽的植株 具根茎叶 幼苗 的植株 开花结果 的植株
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 什么器官？什么基因？ 任何时期、ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ何器官、任何基因
2、生物变异的根本来源和为生物进化提供 了最初的原材料的是（ B ） A 基因重组 B 基因突变
C 染色体结构变异
D 染色体数目变异
3、基因重组发生在（ ） A．减数分裂形成配子的过程中 B．受精作用形成受精卵的过程中 C．有丝分裂形成子细胞的过程中 D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
4、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述 中，正确的是（ ） A.所有细胞经减数分裂增殖 B.所有细胞中都可见到基因突变 C.所有细胞都能合成蛋白质 D.所有细胞中DNA含量都相同
第五章《基因突变及其他变异》
《基因突变和基因重组》
抄错的三个句子与原句意义上有何区别？ DNA复制时遵循碱基互补配对原则，会出现以上 类似错误吗?出错对生物体有什么影响？
(一)、基因突变的实例 实例：镰刀型细胞贫血症
观察两种红细胞在形态上的区别，思考其病因？阅读教材P80-81 完成教材思考与讨论。 正 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 常 异 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 常
意义
可能 突变频率低，但普遍存在， 性 变异不定向
突变与重组的联系
在长期的进化过程中，通过基因突变 产生新基因，为基因重组提供大量可 供自由组合的新基因，基因突变是基 因重组的基础。
1、某种自花授粉植物连续几代只开红花， 一次开出一朵白花，该花的自交子代全开 白花，其原因是( A )
A基因突变 C基因互换 B基因分离 D基因重组
在整个细胞周期中最容易发生基因突变的是什么时期？ 为什么？ 分裂间期；其他时期DNA以双螺旋结构存在分子结 构稳定，间期复制时相对容易出错。
3，基因突变的遗传
一电焊工因长期接受辐射导致其手臂因基因突变发生 病变，若其正常婚配，其孩子的手臂是否正常？ 正常，只有突变基因出现在配子中(减I间期)才能传 给后代。 注：植物可通过体细胞的无性繁殖传递突变基因
基因突变的原因
• 阅读教材尝试对下列诱变因素进行分类 • 1，日光浴涂防晒霜2，臭氧层空洞 • 3，油炸食物，熏制食物4，抽烟5，噬菌体
物理因素： 外部因素 化学因素： 生物因素：
复制偶发错误碱基组成改变 内部因素：
基因突变的特点 常见突变性状：
细菌 无抗药性——抗药性
短腿安康羊（中）
棉花
果蝇 家鸽 人
二、随机性
经诱变处理的紫色种子产生的子代种子
经诱变处理的黑色家鼠产生的子代
三、不定向性
突变的结果是产生等位基因 基因突变是否可逆？ 是
人类对手机和计算机的需求加大，因此计算机和手机等电子 否 产品会使人的手发生更加精巧的突变？
小资料
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
果蝇的白眼基因
2×10－６
镰刀型细胞贫血症的直接病因是 蛋白质结构改变
其根本病因是
基因突变
AACCG TTGGC
ATCCG TAGGC
（正常基因片段）
1 2 3 4 5
替换
A CCG T GGC 缺失
ATTCCG 增添 TAAGGC
1，基因突变的概念: DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的 基因结构的改变。
2，基因突变发生的时期？
1：某个婴儿不能消化乳糖，经检查发现他的乳糖酶分 子有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象 的根本原因是( ) 基因突变是否一定引 A．缺乏吸收某种氨基酸的能力 起蛋白质结构改变？ B．不能摄取足够的乳糖酶 C．乳糖酶基因有一个碱基改变了 不一定，简并性 D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了
2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（ ） A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 3、人类能遗传的基因突变常发生在（ ） A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期
4×10－5
果蝇的褐眼基因
玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
3×10－5
1×10－６ 1×10－5 3×10－5
③低频性
⑤多害少利
白化苗
为 什 么 呢 ？
白化病
任何一种生物都是长期进化过程的产 物，它们 与环境取得了高度的协调。突 变的不定向性决定了其多害少利。
基因突变的特点
1 、普遍性 : 自然界的物种中广泛存在 ( 所有生
化提供了原材料。
基因突变
一，基因突变 1，突变的实例
突变的概念、时间、遗传
2，突变的原因 物理因素： 化学因素： 生物因素： 复制偶发错误碱基组成改变 内部因素： 3，突变的特点 1、普遍性 2、不定向性 3、随机性 4、低频性 5、多害少利 外部因素
例：下图中A与a1，a2，a3之间的关系不 能说明的是？ A，基因突变是不定向的 B，等位基因的出现是基因突变的结果 C，正常基因与致病基因间可通过突变而转 化 D，图中基因的遗传遵循自由组合定律