1130例不孕症患者染色体检查分析
女性不孕不育患者病因及染色体核型分析
【 Ｋｅ ｙ ｗｏ ｒ ｄ ｓ 】Ｆ ｅ ｍａ ｌ ｅ ｉ ｎ ｆ ｅ ｒ ｔ ｉ ｌ ｉ ｙ； ｔ Ｅ ｔ ｉ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ； Ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍ ａ ｌ ａ ｂ ｎ ｏ ｒ ｍａ ｌ ｉ ｙ； ｔ Ｋａ ｒ ｙ ｒ ｏ ｙｐ ｔ ｅ ｎａ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ
ｏ ｆ ｆ ｅ ｍａ ｌ ｅ ｉ ｎ ｆ ｅ ｒ ｔ ｉ ｌ ｉ ｔ ｙ ｉ ｓ ｖ ｅ ｒ ｙ ｃ ｏ ｍｐ ｌ ｅ ｘ ， ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍｅ ａ ｂ ｎ ｏ ｒ ｍａ ｌ ｉ ｔ ｙ ｐ ｌ ａ ｙ ｓ ａ ｎ ｉ ｍｐ ｏ ｒ ｔ ａ ｎ ｔ ｒ ｏ ｌ ｅ ｉ ｎ ｆ ｅ ｍａ ｌ ｅ ｉ ｎ ｆ ｅ ｒ ｔ ｉ ｌ ｉ ｔ ｙ ．
染色体核 型分析 ，分析造成不孕不育 的病因，以 比例相近。统计结果显示 ，输卵管 因素在继发不 及 与染 色体异 常 的相关 性 ，现报告 如 下 。 孕患者 中所 占比例要显著 高于原发不孕患者 （ Ｐ ＜０ ． ０ ５ ），而 遗 传 因素在 原 发 不 孕 患 者 中所 占 比
国际医药卫生导报 ２ ０ １ ５年 第 ２ １ 卷 第６ 期
Ｉ ＭＨＧ Ｎ，Ｍａ ｒ ｃ ｈ ２ ０ １ ５ ，Ｖ ｏ １ ． ２ １ Ｎ ｏ ． ６
ａ ｂ ｎ ｏ ｒ ｍａ ｌ ｉ ｔ ｙ ， ｉ ｎ ｃ ｌ ｕ ｄ ｉ ｎ ｇ ７ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ Ｘ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍｅ ａ ｂ ｎ ｏ ｍ ａ ｒ ｌ ｉ ｔ ｙ ａ ｎ ｄ ３ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ａ ｕ ｔ ｏ ｓ ｏ ｍａ ｌ ａ ｂ ｎ ｏ ｍ ａ ｒ ｌ ｉ ｔ ｙ ， ａ ｎ ｄ
Ｔ ｕ ｎｅ ｒ ｒ ’ Ｓ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ ｗａ ｓ ｔ ｈ ｅ ｍｏ ｓ ｔ ｃ ｏ ｍｍｏ ｎ ｔ ｙ ｐ ｅ ｉ ｎ Ｘ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍｅ ａ ｂ ｎ ｏ ｍ ａ ｒ ｌ ｉ ｔ ｙ ． Ｃｏ ｎ ｃ ｌ ｕ ｓ ｉ ｏ ｎ ｓ Ｔ ｈ ｅ ｅ ｔ ｉ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ
不孕、不良孕产史夫妇320例染色体核型检测分析
１资 料 与方 法
１ ． １一 般 资 料
对２ ０ １ ０ ～２ ０ １ ３ 年 来 本 站 进 行优 生 咨 询 的不 孕
及 有不 良孕 产史 夫妇 １ ６ ０对进 行外 周血染 色 体核 型
分 析 。对象 包括 原发 不孕 症 夫妇 ５对 （ １ ０例 ） ； 有早
期 自然 流产 、 胚 胎停止 发 育 、 死胎、 死产史 夫妇 ６ ２对 （ １ ２ ４例 ） ； 有 生育先 天 畸形 、 唐 氏综 合 征 等 病残 儿 史 夫妇 ９ ３对 （ １ ８ ６ 例） 。
２ ６ Ｏ
中 国 计 划 生 育学 杂 志
２ ０ １ ５年 ４月 第 ２ ３卷 第 ４期
Ｃ ｈ ｉ
ｎ Ｊ Ｆ ａ ｍ Ｐｌ ａ ｎ ｎ，Ｖｏ １ ． ２ ３，Ｎｏ ．４，Ａｐｒ ｉ ｌ ２ ０１ ５
ｒ ｉ ｃ ｓ ，Ｇｙ ｎ ａ ｅ ｃ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ＆ Ｒｅ ｐ ｒ ｏ ｄ ｕ ｃ ｔ ｉ ｖｅ Ｍ ｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ，２ ０ １ ３， ２ ３（７ ）：
［ ９ ］ Ｓ ｏ ｈ ｏ ｎ ｉ Ａ，Ｂ ｏ ｓ ｌ ｅ ｙ Ｊ ，Ｍｉ ｓ ｓ Ｊ Ｃ ．Ｂ ｅ ｄ ｓ ｉ ｄ ｅ ｕＩ ｔ ｒ ａ ｓ ０ ｎ ｏ ｇ ｒ ａ ｐ ｈ ｙ ｆ ０ ｒ Ｏｂ ｓ ｔ ｅ ｔ ｒ ｉ ｃ ａ ｎ ｄ Ｇｙ ｎ ｅ ｃ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ Ｅ ｍｅ ｒ ｇ ｅ ｎ ｃ ｉ ｅ ｓ ［ Ｊ ￣ ．Ｃ ｒ ｉ ｔ ｉ ａ ｌ ｃ ｃ ａ ｒ ｅ ｃ ｌ ｉ ｎ —
ｄ ｉ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ，２ ０ １ ３ ，２ Ｏ（ ２ ）：１ ６ ５ — １ ６ ７ ．
［ １ Ｏ ］ Ｍａ ｇ ｄ ｙ Ａ Ｍ， Ｍｏ ｍｔ ａ ｚ Ｍ ，Ｒ ａ ｍｚ ｙ Ａ Ｍ ，ｅ ｔ ａ １ ．Ａ ｒ ａ ｎ ｄ ｏ ｍｉ ｚ ｅ ｄ
132例女性不孕患者细胞遗传学分析
132例女性不孕患者细胞遗传学分析目的：探讨女性不孕不育与染色体核型异常之间的关系。
方法：对132例确诊为不孕的女性患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带进行核型分析。
结果：女性不孕症患者中共检出染色体异常核型10例，异常率为7.57%。
在所有异常核型中，特纳综合征的发生率最高，共4例，占异常核型的40.0%。
结论：染色体异常可导致不孕不育，对女性不孕患者做染色体检查能够为诊断和治疗提供重要依据。
不孕不育是常见的生育异常疾病，目前，不孕不育问题已经成为世界性的医学和社会问题，在中国保守的传统观念以及家庭、社会因素的压力之下，不但严重影响患者的身心健康，而且会带来诸多社会问题[1-2]。
据统计，已婚育龄夫妇中由女性因素引起的不孕症占50%～60%[3]。
造成女性不孕的病因包括生殖系统病变、内分泌及免疫异常以及遗传因素等[4-5]，其中遗传因素主要是由染色体异常造成。
本文对132例女性不孕患者进行染色体核型分析，探讨女性不孕与染色体异常之间的关系，从而为相关疾病诊断和治疗提供参考。
1 资料与方法1.1 一般资料根据不孕不育症诊断标准，2010-2014年在附属医院确诊为不孕不育症的患者中随机选取132例女性患者作为研究对象，女性患者的配偶均正常，患者年龄23～46岁，平均（31.7±6.6）岁。
临床表现为闭经、自然流产、畸胎、早产、新生儿不明原因死亡史或原发不孕等。
1.2 研究方法首先征得患者同意并签署知情同意书之后，在无菌条件进行常规方法采外周血2 mL，然后进行肝素抗凝，接种于RPMI1640培养基中（小牛血清20%，PHA 4%），置于37 ℃恒温箱培养72 h，终止培养前40 min加入秋水仙素至终浓度为0.06 μg/mL，常规方法制片，胰酶法G显带。
每个患者计数30个染色体中期分裂相，分析5个核型，对异常核型者加倍进行核型分析，必要时做C显带分析，核型异常按《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）（1995）》的有关规定加以描述。
不孕不育染色体检测结果分析
不孕不育染色体检测结果分析（医网）很多不孕不育的夫妻或怀孕过发育异常胎儿的妇女到医院进行检查时，常会被要求夫妻两人进行染色体检查。
但往往检查结果出来后，大部分的患者都不知道检查结果的意思，同时也很少有接诊医生会详细地进行解说。
那么染色体检查结果该怎么看呢？以下是从医网专家问答网站摘录下来的的些具有代表性的问题，我们归纳总结一些检查结果的意义，希望对患者朋友们有帮助。
问题一：男性染色体46xy正常吗?我爱人去年去检查是无精症右侧睾丸穿刺未见精子又做了染色体46XY（内容摘自医网问答：/question/963991.html）回答：正常人的染色体数就是46条，共23对，有22对是常染色体，另外一对是性染色体；通常作胎儿性别检查时医生会用XN表示性染色体，因为不管男女都会有一个X染色体，如果是XX则表示女性，而XY则表示男性。
所以以上问题中，男性检查染色体为46XY当然是正常的。
问题二：女方染色体46xx14p+具体是什么意思呢？传给下一代的机率是多少呢？（摘自医网问答：/question/1197470.html）回答：要回答这个问题，我们首先需要全面了解染色体检查中各种字母、数字、+-号等的意思。
下面分别介绍。
常见字母或缩写的意义：1.缺失：染色体部分丢失称为缺失（用del表示）。
当一条染色体发生两次断裂，其间的片段丢失，称为中间缺失。
虽然缺失是中间缺失，但在显微镜下像是末端缺失。
2.环状染色体：当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接，可形成环状染色体（用r表示）。
这在辐射损伤时尤为常见。
3.等臂染色体：一次染色体断裂如果发生在着丝粒区，使着丝粒横断，则两个臂的姐妹染色单体可分别互相连接，结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体（用i表示）。
当然，等臂染色体还可能有其它的形成机理，如通过两条同源染色体着丝粒融合，然后短臂和长臂分开，两条短臂和两条长臂借着丝料分别各自连接成一条等臂。
900例不孕不育患者染色体核型分析论文
３讨论
染色体异常是导致流产、死胎及畸胎的重要原因之一。我 国异常染色体携带者发生率约为０．４７％［１］。其中平衡易位较 为常见，包括相互易位和罗氏易位，人群发病率分别约为１／６００ 和１／５００ Ｅ ２。３］。平衡易位携带者一般表型正常，但其配子形成的 减数分裂过程中，同源染色体重组可产生多种类型配子，依据 相互易位染色体的不同，产生配子的类型数量亦不同。与正常 配子结合后，其中１种正常，１种平衡易位，其余均为部分三体 或部分单体，可导致胚胎发育异常。严重者造成流产或死胎，轻 者可导致发育缺陷。我们检测到４５，ＸＸ，ｒｏｂ（１４；１４）携带者１ 例，是较少见的罗氏易位，其配子形成时同源染色体不能分离， 受精后可导致该染色体的三体或单体，生育正常核型后代的可
婚后１２年不孕 结婚３年，不孕
４５．Ｘ［１０３／４６。ＸＸ［１２５３／４７，ＸＸＸ［４］ ４５，Ｘ［３１３／４６，ｘＹ［４６］，小Ｙ
４７．ＸＹＹ ４７．ＸＸＹｂ ４６．ＸＸｃ
结婚２年不孕、无精症
婚后不孕、无精症 婚后６年未孕 自然流产１次
标记染色体４７，ＸＸ，＋ｍａｒ
！！：兰兰：±翌！：
症；ｃ，患者社会性别男性
杜传书，刘祖洞主编．医学遗传学［Ｍ］．第２版．北京：人民卫
生出版社，１９９２：１６８—１６９． ｒ４］
Ｋａｉｓｅｒ Ｐ．Ｐｅｒｉｃｅｎｔｒｉｃ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｉｎｖｅｒｓｉｏｎｓ．Ｐｒｏｂｌｅｍｓ ａｎｄ ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅ ｆｏｒ
臂间倒位也是常见的染色体畸变，携带者可形成４种类型 的配子，１种正常，１种臂间倒位，另两种为倒位染色体的部分 缺失或重复，后二者受精后可导致胚胎发育异常。９号染色体 臂间倒位最为常见，在人群中达１％［３］，本研究中我们检测到９ 号染色体臂间倒位１０例。对于该类倒位的遗传学效应存在不 同见解，有研究者发现后代的９号染色体部分三体与亲代的臂 间倒位有关［４。５］，也有研究者认为９号染色体臂间倒位涉及异
不孕不育患者外周血淋巴细胞染色体核型分析
World Latest Medicine Information (Electronic Version) 2019 V o1.19 No.14150投稿邮箱：sjzxyx88@不孕不育患者外周血淋巴细胞染色体核型分析于建庆（山东省日照市莒县妇幼保健计划生育服务中心，山东 日照 276500）摘要：目的 分析不孕不育患者外周血淋巴细胞染色体核型。
方法 选取2017年6月至2018年6月本院接诊的86例不孕不育患者作为此次研究纳入对象。
对全部患者实行外周血淋巴细胞培养，并分析其染色体核型。
结果 全部患者中9例染色体异常核型，异常率占比为10.47%，9例异常核型中，罗伯逊易位2例，染色体平衡异位3例，超二倍体4例。
结论 染色体异常是导致不孕不育的重要原因，对不孕不育患者进行染色体检查尤其重要。
关键词：不孕不育；染色体核型；外周血淋巴细胞中图分类号：R711.6 文献标识码：B DOI: 10.19613/ki.1671-3141.2019.14.100本文引用格式：于建庆.不孕不育患者外周血淋巴细胞染色体核型分析[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(14):150.0 引言不孕不育在临床上比较常见，其病因相对复杂，受免疫、内分泌失调及遗传等因素易导致患者不孕不育，对生活质量造成严重影响[1]。
临床上比较常见的原因包括由于染色体结构异常及染色体数目异常，从而导致的不孕不育。
随着遗传学检测技术的逐渐发展与进步，临床上对于遗传学检测引起了高度重视，并逐渐将其用于诊断不孕不育患者，并取得一定效果。
本次研究将对不孕不育患者外周淋巴白细胞染色体核型进行分析，希望为临床诊断不孕不育提供有效依据。
1 资料与方法1.1 一般资料选取2017年6月至2018年6月本院接诊的86例不孕不育患者作为此次研究纳入对象。
其中男性40例，女性46例，年龄26~36岁，平均年龄（30.56±2.47）岁。
1.2 方法将0.5 mL 肝素抗凝抽取外周静脉血，行淋巴细胞常规培养、收获制片、G 显带处理淋巴细胞，必要时可添加N 显带、C 显带操作。
男性不育患者的外周血染色体核型分析121例
男性不育患者的外周血染色体核型分析 121 例
罗健留1 潘广玲2
510925 广东广州医学院从化学院1
519000 珠海市妇幼保健院2
摘 要 目的： 分析男性不育者中的染色 体异常发生 率，协 助 其 临 床 诊 断，为 进 一 步治疗提供依据。方法： 按常规方法制备 外周血淋巴 细 胞 染 色 体，进 行 核 型 分 析。 结果： 121 例男性不育患者中染色体异常 21 例，占全部检查的 17. 4% ； 性染色体异 常的 15 例，占全部检查的 4. 96% 。大 Y 染色体 2 例，小 Y 染色体 4 例。结论： 染 色体异常是导致男性不育的重要因素之 一，主要的是 性 染 色 体 的 异 常，因 此 在 男 性不育患者的临床诊断和治疗时，进行染 色体检查十分重要。 关键词 男性不育 染色体 核型 doi： 10． 3969 / j． issn． 1007 － 614x． 2012． 10． 263
讨论 有学者调查在男性不育患者中，常染
色体异常 3% ～ 5% ，性染色体异常（ 以 Y 为主） 约 10. 5% ，本组男性不育病例中， 性染色体异常 12. 4% ，性染色体异常发 生率明显高于常染色体异常，其中以克氏 综合征多见。
性染色体异常： ⑴性染色体数目异 常： 本组病例以克氏综合征多见，核型为 47，XXY，或 嵌 合 体 46，XY /47，XXY。患 者智力基本 正 常 或 略 显 迟 钝，身 材 高 大， 四肢细长，阴茎短小，睾丸发育不良，无精 子生成，有男 性 乳 房 发 育，胡 须、腋 毛、阴 毛稀少。克氏综合征多余的 X 染色体来 自于父亲或者母亲减数分裂时染色体的 不分离，X 染色体的数目越多其表现型越 接近女性。多数患者的阴茎发育较小或 有隐睾史，这说明 X 染色体对男性性腺 的发育有着重要影响，X 和 Y 染色体的 平衡性 对 于 早 期 胚 胎 的 发 育 极 其 重 要。 ⑵核型为 46，XX 的男性： 身材矮小，临床 表现似克氏综合征，超声波检查未见女性 生殖器官，对此目前有四种解释： ①它是 一种性嵌合体，但含 Y 的细胞是隐匿的， 不易被检出。②Y 染色体和常染色体或 X 染色体之间在减数分裂时有染色体片 段交换，使含 SRY 基因的染色体片段易 位到常染色体或 X 染色体上。③常染色 体基因突变，突变基因导致 H － Y 抗原的 表达。④一条 X 染色体的短臂上能抑制
1260例不孕症患者的异常染色体核型分析
1260例不孕症患者的异常染色体核型分析目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。
方法对2009年9月～2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1 260例不孕症患者进行细胞遗传检查，并对其染色体核型进行临床分析。
结果58例异常染色体核型中，47，XXY有5例，占8.62%；47，XYY有4例，占6.90%；48，XXXY有2例，占3.45%；45，X有25例，占43.10%；45，XX，der(13；21)（q10；q10）有9例，占15.51%；46，XY，t（5；7）（p23；q12）有3例，占5.17%；46，XX，t（6；8）（q12；q11）有2例，占3.45%；46，XX，t（11；14）（p11；q12）有2例，占3.45%；46，XX，t（2；7）（q10；10）有2例，占3.45%；46，XY （表型为女性）有2例，占3.45%；47，XX，+ mar有2例，占3.45%。
结论染色体核型异常是引发患者不孕症的主要因素之一，患者若存在久治不愈的不孕症，应注意检查其染色体核型，以便及早发现不孕的原因，及时进行对症治疗。
标签：不孕症；异常染色体核型；分析染色体核型异常是引发患者不孕症的重要因素之一，依据相关的资料统计，在已婚夫妇中，有10%的不孕症是由染色体核型异常引发的[1]。
本研究主要对2009年9月～2011年9月在笔者所在医院接受治疗的1 260例不孕症患者进行细胞遗传检查，并根据检查结果对不孕症患者异常的染色体核型进行必要的分析，揭示患者不孕症的原因，以便帮助不孕症患者进行及时对症治疗。
1资料与方法1.1一般资料1 260例均为2009年9月～2011年9月到笔者所在医院接受治疗的不孕症患者，其中男643例，年龄23～40岁，平均（31.3±3.5）岁。
女617例，年龄21～39 岁，平均（28.6±2.09）岁，不孕时间为3～5年。
1.2临床表现有109例出现原发性闭经，251例出现继发性闭经，125例已经流产1次，75例已经流产2次，32例流产超过3次，134例出现生育畸胎的症状。
1260例不孕症患者的异常染色体核型分析
Ｘ Ｙ核型 的异 常可 以引发患者一系列症 状 ， Ｘ 医学 上称为克 氏综 合 征。在 婴幼儿 时期 ， 者的 身体还 没有 发育 ， 患 克氏综 合 不
１２ ０例患者均进 行细胞遗 传检查 。细胞遗传检 查是在无 ６ 菌 条件下 ， 抽取患者 １ ． ｍＬ的外周 血 ， ５ 通过肝素抗凝后 ， 接种在 容量 为 ５ｍ Ｌ的 １６ ０培养 基 中， ３ ℃常规 条件 下进行 淋 巴 ４ 在 ７ 细 胞 的培养 ， 养的时 间 为 ７ Ｉ。收获前 １ 秋水ｆＩ ， 培 ２ｈ Ｉ ． ｈ加 ５ ｌ素 ｌ
岁 ， 孕 时 间 为 ３ — ５年 、 不 １ Ｉ 表 现 ． 临床 ２
４ ，Ｘ （ 型为女 性 ） ６ Ｙ 表
４ ７． ＸＸ ． ＋ ｍ ａ ｒ
有 １９例 现原发性 闭经 ，５ 例 出现继发性 闭经 ，２ ０ ２１ １５例 已经流 产 １ ，５例 已经 流产 ２次 ，２例流 产超过 ３次 ，３ 次 ７ ３ １４例
［ 关键词 】 不孕症 ； 异常 染色体核 型 ； 分析
［ 图分 类 号 】 ７ ． 中 Ｒ １ ６ １ ［ 献标 识 码 】 文 Ｂ 【 章编号 】 ０ ５ ０ １ ２ １ ０ － ４ － ２ 文 ２ ９ — ６ ６（ ０ ２） ６ １ ４ ０
染色体 核型异常 是引发患 者不孕症 的重要 因素 之一 ， 据 依
４ ６，ＸＸ， Ｉ（ ２；７） （ ０； １ ｑ１ ０）
ｌ２ ０例均 为 ２ ０ ６ ０ ９年 ９月 一２ ｌ 年 ９月到笔者所在 医院 ０１ 接 受治疗 的不孕 症患 者 ， 中男 ６ ３例 ， 其 ４ 年龄 ２ ～４ ３ Ｏ岁 ， 平均 （１ ３ ． ． 岁。女 ６ ７例 ， ３±３５） １ 年龄 ２ １～３ ９岁 ， 均（ ８６±２０ 平 ２ ． ．９）
876对(1752例)原发不孕患者的染色体分析
见表 １ 。
表 １ 异常核型类型
性 染色体异常
４ Ｘ ５． ４ Ｘ／ ６， Ｘ ５． ４ Ｘ ４ Ｘ／ ７． Ｘ ５， ４ Ｘ Ｘ
作优生指导 ， 必要 时作产前 诊断 ， 避免 染色体 异常 患者的 出 生。 达到优生 优育 ， 提高人 口素质 的 目的。
参 考 文 献
４ Ｘ／６。 ｄｌＸ） ５， ４ Ｘ，ｅ（ ４ Ｘ／６． ｉＸｑ） ５， ４ Ｘ．（ ４ Ｘ．ｅ（ ６． ｄｌＸ） ４ Ｘ．ｕ （ ６． ｄｐ Ｘ） ４ Ｘ，（ ｑ） ６． ｉＸ
维普资讯
・
４ ６・
中国优生与遗传杂志 ２０ ０ ７年第 １ ５卷第 ３ 期
８ ６对 （１５ ７ ７ ２例 ） 发 不 孕 患 者 的染 色 体 分 析 原
郑燕銮 。李志凌 。张新能 ，肖婉芬
（ 汕头大学医学院第一附属 医院生殖 中心 ，广 东 汕头 ５ ５４ １０ １） 摘 要 ： 目的 探 讨原发不孕患者与染 色体异常的关 系，指 导临床 对这些病 的诊 断。方法 常规 方法采 集 ８ ６对原发 ７ ， 。 ８６ ７
。
¨
不孕患者的外周静脉血进行淋 巴细胞培养 、收获细胞 、低渗 、固定制 片，经 Ｇ显 带处理后镜 检进行 观察研 究。结果 有异常 ３例 。结论
育提 供依 据 。
对患者共检 出异常核型 １８ ，总检 出率 ９ ６ ， 中性 染色体异 常 １０例 ，常 染色体异常 ４ ６例 ．％ 其 ２ ５例 ，性 染 色体 和常 染色体都 染色体异常是导致原发不孕的重要 原因之 一 ，对原发 不孕患者进行 染 色体检查 － ￣ 临床诊断 和优 生优 ＊Ｊ １ －
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４５，Ｘ／ ６，ＸＸ ４
例数
采取常规外周血培养 与染色体制备 办法 ，由外周血加Ｐ Ａ Ｈ 刺激淋
巴细胞 的增殖 ，经过７ ｈ ２ 的培养 之后 ，获得制备 染色体 ，每个病 例为
３个 细胞 染色体众数 。然后取５ １个 Ｇ ０ ～ ０ 显带染色体 核型进行分 析 ，必 要的时候辅 做高分辨Ｇ 、Ｃ 带 带显 色分析 ，异常病例 显微摄 影３ 个细胞 分裂相 。核型按 《 人类细胞遗 传学 国际命 名体制 ）》的有关规定加 以描述 。 ２检 查结 果、 ｌ３例 不孕症患者 共检 出核型染 色体异 常者 １６ ，占总例 数 的 １０ ３例 １． ％。其 中男性８例 （３ ７ ２３ ０ ７ ６． ％），女性４例 （６ ３ ９ ９ ３． ％）。８例男性 ０ ７ 异常核型见表１ ９ ，４例女性异常核型见表２ 。
ｌ３例 不孕症患者 共检 出核型染 色体异 常者 ｌ６ ，占总 例数 的 １０ ３例
Ｋｉ ｆｔ 综合征 １例 ，具体表 现为 患者的智力勉 强达到正常水平 ，或 ｌｅｅｅ ｎ ｌｒ ３
者稍微偏 低 ，表现 出迟 钝症状 ，睾丸 发育 水平低 ，阴茎短 小 ，精子稀 少或无精 子 ，男性第二 体征不 明显 ，例如 腋毛、胡子 、阴毛少 ；患小 Ｙ 染色体５ ，医学名称 为无精症 。通过对细胞遗 传学核型进行分析 ， 例
表 １８例 男性 异常核 型 ７
异常核型
４７．ＸＸ Ｙ
杂。经过多年 的临床诊治经验 以及染色体的检测 ，发现染色体 异常是
导致不孕的重要原 因之一 。现将于２０ 年至２ １年间到 我院进行不 ０５ ０ １
４ ６， ＸＹ ／ ７， ＸＸＹ ４
孕不育检查的１３例 病患行染色体检查 ，详细报道如 下。 １０ １资 料与 方法
１ ． １一般资料
４ ，ＸＹ，ｔ（１； ３ （ １； １ ） ５ ３ １） ｐ ２ ｐ ２ ４ ，ＸＹ，ｔ（ ； ） （ ２ ； ｌ ） ６ ３ ５ ｐ ５ ｐ １ ４ ， Ｙ，ｔ（ ；４ （ ｌ； ｌ ） ６ Ｘ ５ １ ） ｐ １ｐ １ ４ ，Ｘ ｄ ｌ（ ６ Ｙ， ｅ Ｙ） （ ｌ＿ ｐｌ） １
４ ： ；
４ ７，ＸＸＸ
６ ４
¨
１
２ ９
２
４ ，Ｘ ６ Ｘ，ｄ ｌ （ ） （ ３ ） ｅ ５ ｑ ５
４ ７， ＸＸ ， ＋ｍａ ／ ６， ＸＸ ｒ ４
ｌ例临床症状 为易位患者 ，其具体表现 是睾 丸发育 十分 正常 ，但 ９
是存在较 高的精子 畸形率 ，染 色体Ｄ／ 易位在精子产生 时会伴 随体柄 Ｄ 构成 的微 小短臂无法进 行交叉 ，导致生殖 细胞死亡或者 发育异常 ；患
３讨 论
４ ６，ＸＸ／ ７，ＸＸＸ ４
４ ，ＸＸ，ｉｖ （ ） ， （ ｌｑ ３ ６ ｎ ９ ｐ ｌ１ ）
（ Ｃ ） （ ９５ Ｉ Ｎ Ｓ １９
４ ，ＸＸ，ｄｒ（４２ ） （ ｌ；ｌ ） ５ ｅ １；１ ｑ ０ｑ ０ ４ ，ＸＸ，ｔ（ ，５ （ ｌ ｌｐ１ ） ６ １ ） ｐ ｌ ４ ４ ，ＸＸ，ｔ（；７ （２ ，ｐ ２ ６ ８１ ） ｑ ３ １ ） ４ ，Ｘ ６ Ｘ，ｔ（ ； ） （ ３ ； １ ） ２ ８ ｑ １ｑ ３
淋 巴细胞 ，制备 染 色体 Ｇ 显带标 本 ，在镜 下进 行核 型 分析 。结 果 １３ 例 不孕 症 患者 中 ，染 色体 异 常者 １６ ，占总例 数 的 １． ％。结 论 １０ ３例 ２３ ０
染 色体 异 常是 导致不 孕症 的重要 病 因 ，染 色体检 查有助 于明确 病 因 ，有利 于实现 优 生优 育。
４ ６， Ｘ ， 一 ， ＋ｍ ａ Ｙ ｒ ４ ５． Ｘ ／ ４６． ＸＹ
４ ７． ＸＹＹ
院妇产科 以及 男性泌尿外科不 育专科 门诊对每个 病例都进行 了详细的 询 问，包括病 史以及夫妻生活状 况 ，经过相 关的仪器检查 ，排 出了染
色体异常的其他不孕 因素 。
１ ． ２方法
４ ，Ｘ ，ｉ （ ６ Ｙ ｎ Ｙ） （ ｌｑ １ ｖ ｐ ｌｌ） 表２ ４ 例女 性 染 色体 异常核 型 ９
【 关键 词】 染 色 ；核 型 异常 体
中 图分类号 ：Ｒ ９＋． ；Ｒ １ ． ６ ８ ２ ７ １６
文献标 识码 ：Ｂ
文章 编 号 ：１７— １４ （０ ２ ４ ０ １— ２ ６ １已婚 的育龄夫 妇中 ，发 生不孕症 的概率在 １％ ～ ５ ０ ｌ％，这 个 比例相对来说 是 比较高 的，育 龄夫妇不孕不育 的原因很多 ，并且复
２１ ０ ２年 ５月第 １ ０卷 第 １ ４期
・
临床研究 ・ １ ｌ ７
１３ ＇ 不孕症患者染色体 检查分析 ０／ １ ￣ Ｉ Ｊ
潘 倩 莹 孙 筱 放 孔 舒 郑 育 红 黎 青
（ 广州医学 院第三 附属 医院妇产科研究所实验部 ，广东 广州 ５ ０ ５ ） １ １０
【 要 】 目的 探 讨不 孕症 患者 染 色体检 查的结 果 ，分析 不孕 症 患者 中染 色体 异 常的 发生率 ，以协助 临床 诊 治。方 法 用常规 方 法培 养外周 血 摘
４６，ＸＹｐ 一 ４６，ＸＸ
１３例 不孕症患者 均来 自我 院妇产 科 门诊 以及 生殖助孕 门诊 ，其 １０
中男性患 者为４ ８ ，女性 患者６２ ，年 龄在２￣ ５ ，部分 夫妻 已 ３人 ９人 ２ ４岁
经共 同生活一 年以上 ，未采取任 何避孕措施 ，但无一次怀 孕经历。我
４ ，Ｘ ６ Ｙ，ｉｖ （ ） ， （ ｌｑ ３ ｎ ９ ｐ ｌ１）
１ ． ％。其 中男性８ 例 （３９％） ，女性４ 例 （６０％）。该结论 ２０ ３ ７ ６． ７ ９ ３． ３
表明人体 内染色体的异常是导 致不孕不育 的重要原 因之 一。 目前 ，细 胞的遗传学 逐渐 成为诊治不孕症 的重要理论 基础 ，国内外调查 因染色 体异常 而不孕不育 的比例在２ ％～４ ＿ ． ２ ８３ ％，而本 文所研究 的不孕症患 者 中染色体存在异 常情 况的 比例是 １． ％，在世界性 的调 查数据范 围 ２０ ３