遗传性肿瘤基因检测宣传册
肿瘤基因检测的解读作业流程
从临床进入基因检测步骤是入口，检测结果结合临床信息进行合了解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、试验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个步骤。
其中第四部分临床解读部分即是依据检测结果、患者信息、医生共识综合判定，临床和遗传咨询有效衔接、充足沟通，最终出具临床解读汇报。
在做成临床解读汇报之前，首先需要将解读各个步骤进行明确，包含解读步骤步骤，解读技术细节。
这么才有可能真正做到解读规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好临床解读汇报，基因检测才能愈加好服务患者和临床医生。
从大框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库解读→和患者个体表征/临床病例结合解读。
1、读懂原始数据将测序原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard去除反复序列，使用GATK检测SNV和Indel变异，使用ANNOVAR 进行变异注释。
最终取得一份.vcf文件（图1）。
图1 从测序原始序列数据到vcf文件步骤一份vcf文件包含以下基础信息。
Chr：变异所在染色体Start：变异在染色体上起始位置End：变异在染色体上结束位置Ref：参考基因组序列Alt：检测样本基因组序列Func.refGene：变异所处参考基因功效区（exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic）（此处exonic特指外显子编码氨基酸区，不包含外显子UTR区）Gene.refGene：变异所处参考基因名称（假如是基因间，则是两侧基因）GeneDetail.refGene：非外显子区处于特定转录本中具体位置（假如是基因间，则是距离两侧基因距离）ExonicFunc.refGene：外显子区变异类型（frameshift insertion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshift insertion，nonframeshiftdeletion，synonymous SNV，nonsynonymous SNV），假如这一栏是一个“.”话，就说明该变异不在外显子区AAChange.refGene：氨基酸水平改变（同一个基因可能含有多个转录本，氨基酸改变位置在不一样转录本中有可能不一样）经注释后vcf文件还会包含以下信息：CLINSIG：该变异在ClinVar数据库中临床意义（Benign，Likely benign，Uncertain significance，Likelypathogenic，Pathogenic，Drug-response）CLINDBN：该变异所引发疾病名称CLINACC：该变异登记号和版本号（VariantAccession and Versions）CLINSDB：该变异所引发疾病所在数据库名称CLINSDB：该变异所引发疾病所在数据库中IDPopFreqMax：该变异人群中最大等位基因频率1000_All：该变异在千人基因组计划数据库中人群等位基因频率1000_AFR：该变异在千人基因组计划数据库中非洲人群等位基因频率1000_AMR：该变异在千人基因组计划数据库中美国人群等位基因频率1000_EAS：该变异在千人基因组计划数据库中东亚人群等位基因频率1000_EUR：该变异在千人基因组计划数据库中欧洲人群等位基因频率1000_SAS：该变异在千人基因组计划数据库中南亚人群等位基因频率Snp138：该变异在dbSNP数据库中IDCosmic70：该变异在癌症体细胞突变数据库COSMIC中IDESP6500siv2_ALL：该变异在美国国家心肺血液研究所ESP6500数据库中人群等位基因频率ESP6500siv2_AA：该变异在美国国家心肺血液研究所ESP6500数据库中非洲裔人群等位基因频率ESP6500siv2_EA：该变异在美国国家心肺血液研究所ESP6500数据库中欧洲裔人群等位基因频率ExAC_All：该变异在ExAC数据库中人群等位基因频率ExAC_AFR：该变异在ExAC数据库中非洲人群等位基因频率ExAC_AMR：该变异在ExAC数据库中美国人群等位基因频率ExAC_EAS：该变异在ExAC数据库中东亚人群等位基因频率ExAC_FIN：该变异在ExAC数据库中芬兰人群等位基因频率ExAC_NFE：该变异在ExAC数据库中非芬兰欧洲人群等位基因频率ExAC_OTH：该变异在ExAC数据库中除已指定人群之外人群等位基因频率ExAC_SAS：该变异在ExAC数据库中南亚人群等位基因频率CG46：该变异在CG46数据库中人群等位基因频率。
肿瘤组织基因检测不合格-概述说明以及解释
肿瘤组织基因检测不合格-概述说明以及解释1.引言1.1 概述概述肿瘤组织基因检测在近年来得到了广泛的应用和关注。
通过对肿瘤组织的基因检测，可以了解肿瘤的发生机制、遗传变异情况以及患者可能的治疗反应。
然而，随着肿瘤组织基因检测的普及，也出现了一些不合格的检测结果。
本文将对肿瘤组织基因检测不合格的问题进行探讨和分析。
首先，我们将介绍肿瘤组织基因检测的重要性，包括其在个体化治疗中的作用以及对临床决策的影响。
然后，我们将详细介绍肿瘤组织基因检测的流程和方法，以帮助读者更好地理解该技术的应用和潜在问题。
接下来，我们将探讨肿瘤组织基因检测不合格的可能原因。
这些原因包括样本采集和处理的问题、测试方法和设备的选择以及数据分析和解读的误差等。
我们将通过分析这些问题，帮助读者了解为何会出现不合格的检测结果，以及如何避免这些问题的发生。
最后，我们将探讨肿瘤组织基因检测不合格可能对临床治疗和患者带来的影响，并提出解决肿瘤组织基因检测不合格的方法。
这些方法包括对检测流程的优化、技术设备的升级以及专业人员的培训和规范化等。
通过采取这些措施，我们可以提高肿瘤组织基因检测的准确性和可靠性，为患者提供更加有效的个体化治疗策略。
本文的目的是希望引起人们对肿瘤组织基因检测不合格问题的重视，并提出相应的解决方案。
通过更好地了解和解决这些问题，我们可以更好地利用肿瘤组织基因检测的优势，为患者提供更好的治疗效果，并推动个体化医疗的发展。
1.2文章结构文章结构本文将从肿瘤组织基因检测的重要性、检测的流程和方法以及可能导致不合格结果的原因三个方面进行论述。
首先，我们将介绍肿瘤组织基因检测的重要性，说明其在肿瘤诊断、治疗选择以及预后评估中的作用。
其次，我们将详细介绍肿瘤组织基因检测的流程和方法，包括样本采集、DNA/RNA提取、基因检测技术的选择和数据分析等方面的内容。
最后，我们将探讨肿瘤组织基因检测不合格的可能原因，如技术问题、样本质量、数据解读等因素可能导致检测结果的不准确性。
肿瘤基因检测样本处理PPT
1
常见问题反馈
• 随样本一起来的送检信息单填写不全 • 寄送信息表还是用老版本，未进行更新。临床样本一定要使用新版寄
肿瘤基因检测样本处理
肿瘤产品线
遗传性肿瘤基因检测样本类型及要求
外周血：
DNA：
唾液：
1.EDTA抗凝管采集5mL静脉 1.DNA浓度
（需用配套采集器进行收集）
血。
≥30ng/μL,260/280≈1.8~2.0，总 1.液体与上层泡沫间的分层界面达
2.收集后如即刻寄送，冰袋运 量≥3μg。
到4ml及以上刻度线；
4.为保证石蜡标本DNA提取的成功率，请尽可能 送检1年以内的标本。
5.常温保存、运输。
石蜡样本处理及鉴定
病理鉴定确定癌细 胞含量为70%以上
为减少样本损耗，尽量避免铺到玻片上， 直接放到EP管中。
Oseq-T样本类型及要求
手术新鲜组织：
1.1.样本量大小约 10mm×10mm×4mm，重约 50mg为最佳，需请病理科对该组 织进行免疫组化或HE染色，病灶组 需确保未坏死肿瘤组织比例在70%
输。
2.需提供DNA/RNA提取操作规程。 2．严格按照采集说明书进行采集。
3.冻存新鲜外周血， -80 ℃保 3. -80℃保存，干冰/液氮运输。 3.常温运输
存。
（注：需用配套采集器进行收集）
样本采集管
EDTA采血管
可送检项目： 化疗12项， 遗传性肿瘤 Oseq-T对照
EP管（装石蜡切片及DNA）
可送检项目： 靶向，化疗 遗传性肿瘤 Oseq-T
唾液采集管
可送检项目： 遗传性肿瘤
唾液采集说明
临床分析对于遗传性肿瘤的评估方法
临床分析对于遗传性肿瘤的评估方法遗传性肿瘤是一类由遗传突变引起的肿瘤，其遗传性质对于疾病的预后、治疗和预防具有重要意义。
为了对遗传性肿瘤进行准确的评估，临床分析起着关键作用。
本文将探讨在遗传性肿瘤评估中常用的临床分析方法及其应用。
分子遗传学分析分子遗传学分析是研究基因和遗传突变的方法。
在遗传性肿瘤的评估中，分子遗传学分析通过检测肿瘤相关基因的突变来揭示肿瘤的遗传性。
常见的分子遗传学分析方法包括多态性DNA序列分析和基因检测技术。
多态性DNA序列分析是通过检测肿瘤患者基因组DNA序列的变异来寻找与肿瘤发生相关的遗传变异。
这种方法可以通过PCR扩增、测序等技术手段进行。
在分析过程中，还可以结合基因组数据库和文献资料，进一步评估肿瘤相关基因突变的致病性。
基因检测技术是一项直接检测致病基因突变的方法。
通过基因测序或者其他有关基因的特异性检测方法，可以准确地检测出基因突变。
例如，在家族性乳腺癌评估中，通过检测BRCA1和BRCA2基因的突变可以帮助确定患者是否有乳腺癌的遗传风险。
遗传与家族史调查遗传与家族史调查是指对患者及其近亲属进行家族病史的详细调查。
通过询问患者的亲属是否有相关疾病的发生，可以初步判断肿瘤是否为遗传性。
尤其是家族中有多个亲属患有相同类型的肿瘤，或者出现较年轻的发病年龄时，更有可能是遗传性肿瘤。
家族史调查还可以帮助发现家族中常见的遗传易感基因突变。
例如，在结直肠癌的评估中，如果家族中有多例直系亲属患有结直肠癌，并且有家族中聚集发生的情况，就需要进一步进行遗传易感基因突变的检测。
免疫组织化学分析免疫组织化学分析是通过检测肿瘤组织中特定蛋白的表达来评估遗传性肿瘤的方法。
有些遗传性肿瘤和特定蛋白的表达异常密切相关，通过免疫组织化学分析可以发现这些异常表达。
例如，在遗传性乳腺癌中，通过检测HER2蛋白的表达水平，可以判断患者是否对治疗药物具有敏感性。
同时，免疫组织化学分析还可以用于检测肿瘤相关标志物，进一步评估遗传性肿瘤的预后和治疗效果。
肿瘤基因检测
EGFR
ALK
ROS1
B-RAF
PD-L1
NCCN指南
EGFR是肺癌靶向治疗成功的关键
Gefitinib EGFR M+ (n=132) Gefitinib EGFR M- (n=91) Carboplatin / paclitaxel EGFR M+ (n=129) Carboplatin / paclitaxel EGFR M(n=85)
蛋白水平(过表达): 细胞表面HER2蛋白受体表达大量增加 基因水平(扩增): HER2编码基因于细胞核内拷贝增加
IHC
FISH
HER-2阳性危害
1、对早期乳腺癌预后不利：
2、降低乳腺癌转移/复发患者的存活率：
HER-2阳性与靶向治疗
100 80
HER2阳性, 曲妥珠单抗 (n=191) HER2阴性 (n=1782) HER2阳性, 无曲妥珠单抗 (n=118)
存活率 (%)
60 40 20
0 0
12
24
36
48
60
确诊后时间 (月)
一项回顾性研究数据显示，与HER2阴性乳腺癌相比，HER2阳性乳腺 癌患者接受曲妥珠单抗治疗后的死亡率下降44%
Dawood S et al. J Clin Oncol 2010;28:92–98.
HER-2阳性
1、含蒽环类药物耐药：
低复发风险者（RS<18） 从化疗中的获益极微
3、胃/食管癌个性化用药基因检测
HER-2
NCCN指南-胃癌
NCCN指南-食管癌
HER-2阳性判断
4、结直肠癌个性化用药基因检测MMR/MSI来自RASB-RAF
NCCN指南
遗传性肿瘤科室会v11
基
遗传性肿瘤
因
基因检测
科
技
无创 肿瘤早早筛
基于基因 突变的精准 检测及个体 化用药方案
根据肿瘤基因变异 及免疫组库情况， 进行病情监测并 及时调整治疗方案
临床基因检测的方法
聚合酶链式反应(PCR：qPCR，dPCR，ARMS,……) 荧光原位杂交技术(FISH) 一代测序（Sanger sequencing） 二代测序（Next-generation sequencing）
CA Cancer J Clin 2014;64:52-62.
测位点还是测基因外显子？
BRCA1基因共5592bp，外显子+内含子共81189 bp，其中2600+位点的变异可导致乳 腺癌/卵巢癌风险上升。
Research Themes of HKU Department of Surgery http://www.surgery.hku.hk/research_div_br.php
癌症是一种基因病
·除遗传性肿瘤，所有恶性肿瘤（癌症）的发生都是体细胞基因突变导致 的。
·在人的一生中，肿瘤细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的。
人类基因研究史
Genetics, Genomics and Cancer Risk Assessment: State of the art and future directions in the era of personalized medicine
遗传易感基因与乳腺癌/卵巢2 突变
乳腺癌44%-78% 卵巢癌18%-54%
乳腺癌(31%-56%) 卵巢癌(2%-19%)
Balmaña J, et al. Ann Oncol 2011;22(suppl. 6);v131-vi34
肿瘤的遗传因素和基因检测预防重大疾病
肿瘤的遗传因素和基因检测预防重大疾病肿瘤是一种严重的疾病，其发生与多种因素有关，包括环境因素和遗传因素。
遗传因素在肿瘤的发生和发展中起着重要作用。
基因检测是一种有效的手段，可以帮助人们预测患某些遗传性肿瘤的风险，并采取相应的预防措施。
本文将重点讨论肿瘤的遗传因素和基因检测在预防重大疾病中的应用。
一、肿瘤的遗传因素遗传因素是造成肿瘤的主要原因之一。
肿瘤可以通过遗传方式传递给后代，即垂直遗传，也可以由于个体遗传易感性而增加患病风险，即水平遗传。
许多肿瘤都具有家族聚集性，这意味着在某些家族中，肿瘤的发病率显著高于普通人群。
1.1 垂直遗传垂直遗传是指某些肿瘤可以通过基因突变由父母传递给子女。
这些突变通常存在于体细胞的生精或卵母细胞中，因此，子女可以从父母那里继承到这些突变基因，从而增加患病的风险。
举例来说，BRCA1和BRCA2是两个常见的乳腺癌基因。
如果一个女性携带BRCA1或BRCA2基因的突变，她的子女有50%的概率继承到这个突变基因。
这意味着子女从出生时就具有较高的乳腺癌发病风险。
1.2 水平遗传水平遗传是指个体的遗传易感性与其发生肿瘤的风险有关。
虽然他们没有直接的家族史，但个体自身遗传的易感基因使得他们相对于普通人更容易患上肿瘤。
许多肿瘤都具有一定的遗传易感性。
例如，含有特定基因突变的个体更容易发生结直肠癌。
这种遗传易感性并不像垂直遗传那样容易检测，但它在肿瘤的发病中起着重要作用。
二、基因检测在预防重大疾病中的应用基因检测是检测个体是否携带特定突变基因的一种方法。
通过基因检测，我们可以判断个体是否具有患某种肿瘤的遗传风险，并采取相应的预防措施。
2.1 提前预知风险基因检测可以帮助人们提前了解自己是否携带特定突变基因，从而预测患病的风险。
这对于那些有家族肿瘤史的人群尤其重要。
例如，如果一个人的家族中有多个乳腺癌病例，她可以通过进行BRCA1和BRCA2基因检测来了解自己是否具有乳腺癌的遗传风险。
健康人群遗传性癌症基因筛查
家人患上癌症，你是否需要基因检测？近日，一篇发表于国际杂志上的研究报告中，来自美国研究人员指出，利用基因测序技术可以帮助筛查患遗传性癌症的风险。
而在现实中，女性乳腺癌、卵巢进行遗传性基因检测已经被女性广泛接受，著名影星朱莉安吉丽娜就是通过检测基因发现自己是癌症高发患者，主动进行了预防性手术。
在医院里，癌症患者家属常常问医生癌症是否可以遗传，自己是否会得癌症。
在所有癌症患者家族史里，往往有不止一个癌症患者，这令癌症患者家属非常焦虑。
现在人们往往非常注重自己的健康，定期锻炼，并注意饮食，但更希望了解基因遗传检测以及在癌症来袭之前应采取什么预防措施。
我们知道，所有癌症中大约5%至10%的癌症都是由于遗传性基因的突变而致，这些突变往往会代代相传，而BRCA1和BRCA2基因的突变就是引发遗传性乳腺癌、卵巢癌的常见原因；而BRCA基因突变被认为是乳腺癌风险中最出名的致癌因子，但是其常常也会引发卵巢、前列腺及其它组织的癌症。
另外许多不同的基因，比如ATM、CDH1、CHEK2等基因也和乳腺癌发病风险增加直接相关，而研究人员也在努力研究寻找其它影响癌症倾向的基因。
即使没有遗传家族史，也应该考虑进行基因检测。
肿瘤都有一定的比例是有易感基因突变引起，并且有明确的预防措施来降低肿瘤相关风险美国医生建议癌症患者家属和一些癌症高危人群开展遗传性癌症基因组测序，因为全基因组测序有着技术及其他方面的优势，它能更好地检测缺失和重排，包括内含子。
全基因组测序除了能够鉴定癌症的易感性，并告知治疗选择外，它还有望提供其他疾病的遗传风险的信息，如血色素沉着病或脂代谢紊乱。
这些结果将有助于改善或确定患者的风险预防策略，遗传性癌症基因测序是目前最尖端的预测癌症发生的科技手段，检测价格已经从以前的几万美元降低到几百美元，成为普通人能够承受的检测手段。
国内最大癌症诊疗服务机构全球肿瘤医生网已经与中国、美国著名基因检测公司合作，在国内开展健康人群遗传性癌症基因检测服务。
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遗传性恶性肿瘤的基因诊断目录1. 什么是遗传性恶性肿瘤综合症 (1)2. 为什么可以通过基因检测做到100%准确诊断 (2)3. 谁适合做这项检测 (2)4. 该检测都检查哪些疾病 (2)5. 通过检测可以达到什么目的 (3)6. 技术介绍 (4)7. 检测结果包括哪些信息 (4)8. 样品保存及运输 (5)9. 合作流程 (6)附：疾病详细信息 (7)1.什么是遗传性恶性肿瘤综合症目前，癌症是造成世界人口死亡的第二大病因，仅次于心血管疾病，严重威胁着人类的健康。
以前，恶性肿瘤的发生普遍认为是由于环境因素、个人因素等多方面综合影响造成的结果；对于这种结果，人类至今仍未找到有效的治疗方法。
近年来，在对癌症越来越重视预防及个性化医疗的背景下，人们越来越多地开始关注和寻找造成这种恶果的原因。
随着在基因层面对肿瘤研究的逐步深入，一类遗传性恶性肿瘤综合症进入了大众的视野并引起了所有人的广泛关注及高度重视。
该类疾病具有如下特点：●即可由于遗传父母的致病基因而患病，也可因为后天因素影响而导致患病；●患上该类疾病一段时间之后，将几乎肯定会罹患各类癌症；●具有很高的遗传比率，是导致各类癌症在家族内普遍高发的原因之一；●如能早期确诊，可通过密切观察及时发现癌症病变或通过早期预防及干预性治疗等手段避免癌症的发生。
但是，使用现有的传统检测方法，无法做到对该类疾病准确的早期诊断，使这类导致癌症恶果的“原因”长期潜伏在黑暗之中，直到恶性肿瘤出现之后才露出其狰狞面貌，造成不可挽回的恶果。
2.为什么可以通过基因检测做到100%准确诊断该类疾病都是属于典型的“单基因遗传性疾病”。
单基因遗传性疾病是指只要任一与其相关的致病基因发生突变，该疾病的发生将不可避免，也就是会100%发病。
在此前提下，通过检测与某种单基因遗传性疾病相关的所有已知致病基因，一旦发现致病基因突变，就可以对疾病进行准确诊断。
3.谁适合做这项检测该项检测特别适合于如下人群：●针对正常人群周期性健康体检，特别是：⏹有相关癌症家族史的人群；⏹工作及生活环境污染严重的人群；⏹工作或生活中直接或间接接触致癌物的人群。
●对健康服务有特别需求高端人群；●关注个人及家族身体健康的成功人士；4.该检测都检查哪些疾病此基因诊断产品主要针对如下8种遗传性恶性肿瘤综合症进行准确的基因诊断：表达区域，包含致病相关约22万个位点的基因信息。
5.通过检测可以达到什么目的该项检测可对遗传性恶性肿瘤综合症做出早期的100%准确确诊。
在通过基因检测进行确诊后，可通过密切观察及时发现癌前病变恶化或通过早期预防及干预性治疗等手段避免癌症的发生。
同时，可以通过筛查患者家族中的其他成员，明确家族中其他致病基因携带者，全面降低、避免由该类疾病导致的各类癌症为家族健康带来的风险。
6.技术介绍基因诊断需要一种先进的基因检测方法来实现。
截至目前，世界范围内，只有BestSeq TM致病基因检测技术可以完美实现对这类涉及上百个基因、几千条序列的遗传性疾病的基因诊断。
该技术是目前世界上最领先、最准确、最高效、最经济的致病基因检测技术。
我们拥有这项技术的完全自主知识产权，已获得技术专利。
使用该技术，可以简便有效地针对多个样品的目的区域进行深度测序。
目标捕获能力可以达到99%，测序精确度可以达到99.99%，平均测序深度达到200X，而成本大大低于国际同类技术。
该技术对已知突变的检出率为100%，检验敏感度远远高于目前国际市场领先的各类基因芯片检测产品。
可以检测与疾病相关的所有致病基因的全部序列，克服基因芯片技术不能检验未知突变、不能检验插入和缺失突变、检测假阳性率高（30%）的弱点，克服第一代测序技术人为错误率高、速度慢的弱点，可以直接得到所有与疾病相关致病基因的准确序列信息，减少无效数据干扰，分析更加方便，结果更加直观。
7.检测结果包括哪些信息检测结果中包括一份测序结果和一份分析报告。
●测序结果记录了我们通过对被检测者的相关基因进行检测而得出的序列信息。
这是一个准确且稳定的结果。
以后不管因为何种原因、不管是在任何国家，这些结果都可以直接被使用。
●在分析报告中我们会对基因检测结果进行分析，通过和正常基因的比对，明确该疾病所有已知致病基因的突变情况，指出是否存在临床已知的导致相关疾病的突变基因位点。
●基因检测的检验结果只是从客观上陈述了受检者基因序列的情况，具体基因序列改变代表的意义需要由专业的医生来解读和评估。
8.样品保存及运输所提供的检验样品为使用EDTA抗凝的抽血管采集的4ml静脉全血。
如需长途运输，请将样品保存在-20℃的冰盒中。
在血液采集、保存或者运输过程中都可能发生意外造成血液中的基因组降解，这时需要重新提供样品。
9.检测流程附：疾病详细信息Li-Fraumeni综合症Li-Fraumeni综合症（LFS）是常染色体显性癌症易染综合症，与青少年时一系列肿瘤的发生相关。
LFS患者易发生多发原发肿瘤包括骨肉瘤，软组织肉瘤，乳腺肿瘤，脑肿瘤，肾上腺皮质肿瘤，急性白血病，胰腺肿瘤，胃肿瘤，黑色素瘤，Wilms’瘤及其他肿瘤。
P53突变携带者发生癌症的估计风险为85-90%。
LFS为常染色体显性遗传癌症易感综合症，患者的每一个孩子都有50%机会感染LFS，遗传疾病相关致病基因突变。
家族性腺瘤性息肉病（FAP）FAP临床表现多样。
除典型FAP外，目前已经发现3种FAP类综合症：轻表型家族性腺瘤性息肉病（AFAP），Gardner 综合症和Turcot 综合症。
AFAP表现为少于100个（平均30）腺瘤样息肉，主要见于近端结肠，但发展为大肠癌的几率很高。
AFAP患者诊断为结肠癌的平局年龄为50-55岁。
Gardner 综合症是FAP的一种变异形式，除有结肠腺瘤样息肉外，还具有肠外的表现如下颌骨和长骨骨瘤，软组织肿瘤（上皮样囊肿、纤维瘤及硬纤维瘤等）。
Turcot 综合症系指结肠多发息肉联合中枢神经系统肿瘤。
诊断为FAP的75%患者来自于遗传，25%患者为新的突变所致。
尽管家族内或家族间有着本病表型的一些变异，几乎所有携带突变APC的患者都会发展为FAP。
美国临床肿瘤协会（ASCO）等推荐基因检测作为对于FAP家族高危成员标准处理的手段之一。
遗传性非息肉病性结直肠癌（Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer，HNPCC)遗传性非息肉病性结直肠癌（Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer，HNPCC), 又称为Lynch综合症, 指家族中发生结直肠癌或其他相关肿瘤如子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠肿瘤、肝胆系上皮肿瘤、皮肤及脑部肿瘤等风险增大。
HNPCC占所有结直肠癌中的3-5%。
HNPCC患者在有生之年患结直肠癌的风险大约为80%。
三分之二的患者肿瘤位于近端结肠。
HNPCC结直肠癌患者典型发病年龄（44岁）要小于普通人群。
因此这些患者不太可能在结肠癌的常规筛查中被发现。
von Hippel-Lindau (VHL)综合症VHL综合症是常染色体显性遗传性肿瘤。
它以脑，脊髓和视网膜的血管母细胞瘤、肾囊肿和透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、内淋巴囊肿瘤及附睾或阔韧带的乳头状囊腺瘤等为特征。
家系内和家系间患者的临床表现及疾病严重程度可能大不相同。
80%确诊为VHL的患者遗传自家族成员，20%为新突变所导致。
基因检测是对于有风险的VHL家族成员使用标准手段之一。
除了可明确临床诊断的患者外，基因检测有助于在VHL极高风险患者显示出典型的临床表现之前进行早期确诊和干预。
如果无症状的患者突变被证实，建议高度重视并进行常规和连续的门诊随访。
遗传性弥漫性胃癌可分为遗传性弥漫型胃癌和家族性肠型胃癌。
为常染色体显性遗传。
其特点包括：基因外显率高（70%～80%），发病年龄早（平均38岁），病理类型一致，均为弥漫性胃癌（皮革胃）。
该病没有早期诊断方法，胃镜检查及盲目胃活检不能早期发现病变。
对于有明确突变的家庭成员而言，年轻时死于胃癌的风险很大，预防性全胃切除术是一种合理的选择。
家族性胰腺癌综合症(familial pancreatic cancer,FPC)家族性胰腺癌是已经被确定的遗传肿瘤综合症,占全部胰腺癌的3%左右。
对FPC的检查有利于发现胰腺癌的高危人群,包括家族中出现胰腺癌的其他成员和其他遗传肿瘤综合症：如皮肤黏膜黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合症(Peutz-Jeghers综合症)、家族性非典型恶性黑色素瘤、家族性乳腺卵巢癌综合症、遗传性非腺瘤性结直肠癌等。
对该综合症的确诊有助于更加准确地预测胰腺癌发病的危险,加强对高危人群的随访和及时的根治性手术是改善预后的重要方法。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合症，并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合症：①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合症(即LynchⅡ型)。
②遗传位点特异性卵巢癌综合症。
③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症。
后者为3种综合症中最为常见的一种。
携带BRCA1突变基因的乳腺癌妇女自确诊时起5年内患乳腺癌的风险为25%，至70岁时为64%。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合女性症者患乳腺癌和(或)卵巢癌的发生率将大大增加，男性患者极易罹患睾丸癌。
Cowden病（CD）：PTEN基因种系突变引起的常染色体显性遗传病，特征是引起多种错构瘤和肿瘤。
小脑的胚胎发育不良性神经节细胞瘤（Lhermitte-Duclos病）是其主要的中枢神经系统表现。
神经系统外表现包括皮肤疣、口腔粘膜的卵石样丘疹和纤维瘤、多发面部毛根鞘瘤、结肠错构瘤性息肉和乳腺癌。