遗传性肿瘤基因检测宣传册
GPHC基因健康俱乐部产品宣传册
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基因体检
开启个体化治未病新时代
■科学改变世界，基因预知未来
基因的奥秘！
基因顾名思义是生命的“基本因子”，包含着一个人所有的遗传信息，它是人类生老病死的内因，您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与之有关。
基因是引爆疾病的导火索
科学家对人类的各类疾病进行深入研究，发现了大量的与疾病发生、发展、治疗和预后相关的基因，这些基因的不同形态能直接或间接地提示疾病发生的风险、药物使用的疗效与毒副作用、营养物质的吸收能力，甚至对于酒精、烟草的依赖状况等。
●例如乳腺癌BRCA基因携带者的发病风险：
BRCA基因的携带者，50岁后乳腺癌的发病率高达33％-50％，70岁后乳腺癌的发病率上升为56％-87％，70岁后卵巢癌的发病率为27％-44％。
P3
■健康检查从基因体检开始
基因体检正在改变着我们的生活
通过基因体检获得个体遗传疾病风险评估值，并给出个体化的健康建议，使您有针对性地改善生活方式和饮食习惯，降低患病风险，提高生命质量，主动把握健康。
————真正意义上的个体化“生命健康说明书”
P6
“我国一贯提倡的是预防为主。
应该在一个人刚出生的时候进行疾病易感基因的识别，在早期把风险人群挑出来，然后在环境因子、生活方式上实施干预。
”
——陈竺（现任我国卫生部部长）
GPHC基因健康俱乐部
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肿瘤组织基因检测不合格-概述说明以及解释
肿瘤组织基因检测不合格-概述说明以及解释1.引言1.1 概述概述肿瘤组织基因检测在近年来得到了广泛的应用和关注。
通过对肿瘤组织的基因检测，可以了解肿瘤的发生机制、遗传变异情况以及患者可能的治疗反应。
然而，随着肿瘤组织基因检测的普及，也出现了一些不合格的检测结果。
本文将对肿瘤组织基因检测不合格的问题进行探讨和分析。
首先，我们将介绍肿瘤组织基因检测的重要性，包括其在个体化治疗中的作用以及对临床决策的影响。
然后，我们将详细介绍肿瘤组织基因检测的流程和方法，以帮助读者更好地理解该技术的应用和潜在问题。
接下来，我们将探讨肿瘤组织基因检测不合格的可能原因。
这些原因包括样本采集和处理的问题、测试方法和设备的选择以及数据分析和解读的误差等。
我们将通过分析这些问题，帮助读者了解为何会出现不合格的检测结果，以及如何避免这些问题的发生。
最后，我们将探讨肿瘤组织基因检测不合格可能对临床治疗和患者带来的影响，并提出解决肿瘤组织基因检测不合格的方法。
这些方法包括对检测流程的优化、技术设备的升级以及专业人员的培训和规范化等。
通过采取这些措施，我们可以提高肿瘤组织基因检测的准确性和可靠性，为患者提供更加有效的个体化治疗策略。
本文的目的是希望引起人们对肿瘤组织基因检测不合格问题的重视，并提出相应的解决方案。
通过更好地了解和解决这些问题，我们可以更好地利用肿瘤组织基因检测的优势，为患者提供更好的治疗效果，并推动个体化医疗的发展。
1.2文章结构文章结构本文将从肿瘤组织基因检测的重要性、检测的流程和方法以及可能导致不合格结果的原因三个方面进行论述。
首先，我们将介绍肿瘤组织基因检测的重要性，说明其在肿瘤诊断、治疗选择以及预后评估中的作用。
其次，我们将详细介绍肿瘤组织基因检测的流程和方法，包括样本采集、DNA/RNA提取、基因检测技术的选择和数据分析等方面的内容。
最后，我们将探讨肿瘤组织基因检测不合格的可能原因，如技术问题、样本质量、数据解读等因素可能导致检测结果的不准确性。
艾科优美常见肿瘤遗传性风险基因检测
艾科优美常见肿瘤遗传性风险基因检测引起疾病的根本原因：先天的遗传基因缺陷；基因与环境之间的相互作用；基因的后天突变。
绝大多数疾病，尤其是肿瘤，往往可以在基因中发现病因。
艾科优美肿瘤遗传性风险基因检测：女性16种：肺癌、皮肤癌、肝癌、食管癌、结直肠癌、多发性骨髓瘤、肾癌、膀胱癌、胰腺癌、胃癌、鼻咽癌、甲状腺癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌；男性14种：肺癌、皮肤癌、肝癌、食管癌、结直肠癌、多发性骨髓瘤、肾癌、膀胱癌、胰腺癌、胃癌、鼻咽癌、甲状腺癌、前列腺癌、睾丸癌。
常见肿瘤遗传性风险基因检测的意义：1及早了解疾病的发病风险。
通过肿瘤遗传风险分析，能够提示肿瘤遗传风险度较高的检测者及早采取相应的预防措施，规避诱发肿瘤的危险因素，延缓或阻止肿瘤的发生。
2指导个性化健康生活。
不健康的生活方式也是疾病发生的危险因素，对于基因检测结果显示肿瘤风险较高的受检者更需要避免相关的不健康的生活方式，保持心态平和，维持内分泌相对平衡，均衡膳食，避免不良环境，积极预防肿瘤的发生。
3辅助疾病诊断。
肿瘤遗传风险分析可以作为疾病的辅助诊断手段，对疾病的遗传风险分析可以为医生提供判断依据。
对于疾病的诊断具有一定的提示及指导意义。
检测结果：风险阈值：健康建议：肿瘤风险基因检测的适宜人群：1. 有肿瘤家族史人群，通过检测可以确定罹患肿瘤的风险并提前进行干预；2. 肿瘤患者，查找肿瘤患者患病原因，为家人提示风险；3. 有慢性疾病史的人，如有长期慢性胃炎、结肠炎疾病史的人群；4. 关注自身健康，想了解自身罹患肿瘤风险的健康人群。
检测的必要性：遗传性高：携带遗传性肿瘤风险基因致病突变的人可能将肿瘤风险遗传给下一代； 癌症早期治愈率高：早期发现，手术切除后，治愈率高达80%。
专业的检测报告和贴心的健康提示：肿瘤遗传性风险基因检测。
肿瘤基因检测样本处理PPT
1
常见问题反馈
• 随样本一起来的送检信息单填写不全 • 寄送信息表还是用老版本，未进行更新。临床样本一定要使用新版寄
肿瘤基因检测样本处理
肿瘤产品线
遗传性肿瘤基因检测样本类型及要求
外周血：
DNA：
唾液：
1.EDTA抗凝管采集5mL静脉 1.DNA浓度
（需用配套采集器进行收集）
血。
≥30ng/μL,260/280≈1.8~2.0，总 1.液体与上层泡沫间的分层界面达
2.收集后如即刻寄送，冰袋运 量≥3μg。
到4ml及以上刻度线；
4.为保证石蜡标本DNA提取的成功率，请尽可能 送检1年以内的标本。
5.常温保存、运输。
石蜡样本处理及鉴定
病理鉴定确定癌细 胞含量为70%以上
为减少样本损耗，尽量避免铺到玻片上， 直接放到EP管中。
Oseq-T样本类型及要求
手术新鲜组织：
1.1.样本量大小约 10mm×10mm×4mm，重约 50mg为最佳，需请病理科对该组 织进行免疫组化或HE染色，病灶组 需确保未坏死肿瘤组织比例在70%
输。
2.需提供DNA/RNA提取操作规程。 2．严格按照采集说明书进行采集。
3.冻存新鲜外周血， -80 ℃保 3. -80℃保存，干冰/液氮运输。 3.常温运输
存。
（注：需用配套采集器进行收集）
样本采集管
EDTA采血管
可送检项目： 化疗12项， 遗传性肿瘤 Oseq-T对照
EP管（装石蜡切片及DNA）
可送检项目： 靶向，化疗 遗传性肿瘤 Oseq-T
唾液采集管
可送检项目： 遗传性肿瘤
唾液采集说明
肿瘤基因检测的解读流程
从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。
其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。
在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。
这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。
从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。
1、读懂原始数据将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard 去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR进行变异注释。
最后获得一份.vcf文件（图1）。
Func.refGene：变异所处参考基因的功能区（exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic）（此处的exonic特指外显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区）Gene.refGene：变异所处参考基因名称（如果是基因间，则是两侧的基因）GeneDetail.refGene：非外显子区处于特定转录本中的具体位置（如果是基因间，则是距离两侧的基因的距离）ExonicFunc.refGene：外显子区的变异类型（frameshift insertion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshift insertion，nonframeshiftdeletion，synonymous SNV，nonsynonymous SNV），如果这一栏是一个“.”的话，就说明该变异不在外显子区AAChange.refGene：氨基酸水平的改变（同一个基因可能具有多个转录本，氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样）经注释后的vcf文件还会包含如下信息：CLINSIG：该变异在ClinVar数据库中的临床意义（Benign，Likely benign，Uncertain significance，Likelypathogenic，Pathogenic，Drug-response）CLINDBN：该变异所引起的疾病名称CLINACC：该变异的登记号和版本号（VariantAccession and Versions）CLINSDB：该变异所引起疾病所在数据库名称CLINSDB：该变异所引起疾病所在数据库中的IDPopFreqMax：该变异人群中的最大等位基因频率1000_All：该变异在千人基因组计划数据库中的人群等位基因频率1000_AFR：该变异在千人基因组计划数据库中非洲人群的等位基因频率1000_AMR：该变异在千人基因组计划数据库中美国人群的等位基因频率1000_EAS：该变异在千人基因组计划数据库中东亚人群的等位基因频率1000_EUR：该变异在千人基因组计划数据库中欧洲人群的等位基因频率1000_SAS：该变异在千人基因组计划数据库中南亚人群的等位基因频率Snp138：该变异在dbSNP数据库中的IDCosmic70：该变异在癌症体细胞突变数据库COSMIC中的IDESP6500siv2_ALL：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的人群等位基因频率ESP6500siv2_AA：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的非洲裔人群等位基因频率ESP6500siv2_EA：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的欧洲裔人群等位基因频率ExAC_All：该变异在ExAC数据库中的人群等位基因频率ExAC_AFR：该变异在ExAC数据库中非洲人群的等位基因频率ExAC_AMR：该变异在ExAC数据库中美国人群的等位基因频率ExAC_EAS：该变异在ExAC数据库中东亚人群的等位基因频率ExAC_FIN：该变异在ExAC数据库中芬兰人群的等位基因频率ExAC_NFE：该变异在ExAC数据库中非芬兰欧洲人群的等位基因频率ExAC_OTH：该变异在ExAC数据库中除已指定人群之外的人群等位基因频率ExAC_SAS：该变异在ExAC数据库中南亚人群的等位基因频率CG46：该变异在CG46数据库中的人群等位基因频率。
胃癌的遗传基因检测
胃癌的遗传基因检测胃癌是一种常见且具有较高致死率的恶性肿瘤，它对患者的生活和健康造成了极大的威胁。
研究发现，胃癌发生与发展不仅与环境因素有关，遗传因素也起着至关重要的作用。
因此，对于高风险群体来说，遗传基因检测可以提供重要的预防和治疗依据。
一、什么是胃癌的遗传基因检测胃癌的遗传基因检测是通过检测患者身体的遗传物质DNA中与胃癌相关的基因变异，以确定其是否存在胃癌遗传易感基因的检测方法。
这些遗传易感基因的突变可能会导致胃癌的发生和发展。
目前，常见的胃癌遗传易感基因包括E-cadherin (CDH1)基因、p53基因、MLH1基因等。
这些基因的突变与胃癌高风险家族的遗传有关。
二、胃癌遗传基因检测的意义胃癌遗传基因检测的意义在于早期发现高风险人群，提前开展干预和预防措施，降低罹患胃癌的风险。
具体意义包括以下几个方面：1. 风险评估：通过遗传基因检测，可以了解个体是否携带胃癌相关遗传易感基因的突变，进而评估个体罹患胃癌的风险。
这对于有家族史的人群来说尤为重要。
2. 早期预警：胃癌遗传基因检测可以在疾病发生前早期预警，提醒个体注意自身健康状况，以早期发现并治疗患病的可能。
3. 个体化治疗：通过遗传基因检测，可以为患者提供个体化的治疗方案，例如通过选择合适的药物和剂量、手术干预等方法进行针对性治疗。
4. 家族遗传咨询：胃癌遗传基因检测可用于家族遗传风险评估，以供不同世代的家族成员了解自身胃癌风险，为整个家族提供具有参考价值的咨询服务。
三、胃癌遗传基因检测的适应症和禁忌症胃癌遗传基因检测主要适应以下情况：1. 有胃癌家族史的人群：如果在家族中存在多个胃癌患者或有高风险胃癌突变基因，家族成员可以进行胃癌遗传基因检测，以了解自身的胃癌风险。
2. 已患有胃癌的人群：胃癌患者可以通过基因检测了解自身是否存在遗传易感基因的突变，以指导后续治疗和监测。
胃癌遗传基因检测的禁忌症相对较少，但也需要注意以下情况：1. 年龄限制：胃癌遗传基因检测对于未成年人群体的适应情况尚不明确，因此一般不推荐未成年人进行此项检测。
肿瘤基因检测
EGFR
ALK
ROS1
B-RAF
PD-L1
NCCN指南
EGFR是肺癌靶向治疗成功的关键
Gefitinib EGFR M+ (n=132) Gefitinib EGFR M- (n=91) Carboplatin / paclitaxel EGFR M+ (n=129) Carboplatin / paclitaxel EGFR M(n=85)
蛋白水平(过表达): 细胞表面HER2蛋白受体表达大量增加 基因水平(扩增): HER2编码基因于细胞核内拷贝增加
IHC
FISH
HER-2阳性危害
1、对早期乳腺癌预后不利：
2、降低乳腺癌转移/复发患者的存活率：
HER-2阳性与靶向治疗
100 80
HER2阳性, 曲妥珠单抗 (n=191) HER2阴性 (n=1782) HER2阳性, 无曲妥珠单抗 (n=118)
存活率 (%)
60 40 20
0 0
12
24
36
48
60
确诊后时间 (月)
一项回顾性研究数据显示，与HER2阴性乳腺癌相比，HER2阳性乳腺 癌患者接受曲妥珠单抗治疗后的死亡率下降44%
Dawood S et al. J Clin Oncol 2010;28:92–98.
HER-2阳性
1、含蒽环类药物耐药：
低复发风险者（RS<18） 从化疗中的获益极微
3、胃/食管癌个性化用药基因检测
HER-2
NCCN指南-胃癌
NCCN指南-食管癌
HER-2阳性判断
4、结直肠癌个性化用药基因检测MMR/MSI来自RASB-RAF
NCCN指南
肿瘤与遗传PPT演示课件
肿瘤基因组学研究
全基因组测序
通过对肿瘤细胞全基因组进行测 序，发现肿瘤细胞中存在的基因
突变和染色体异常。
基因表达谱分析
通过对肿瘤细胞基因表达谱进行分 析，了解肿瘤细胞中基因表达的差 异和特点。
基因突变筛查
通过对特定基因进行突变筛查，发 现与肿瘤发生相关的突变基因，为 肿瘤的早期诊断和治疗提供依据。
遗传性肿瘤基因检测是通过检 测个体的基因突变，评估其患 肿瘤的风险。
基因检测可以帮助确定家族性 肿瘤综合征的基因突变类型， 为患者及家族成员提供针对性 的预防和治疗建议。
常见的遗传性肿瘤基因检测包 括BRCA1/2基因检测、结直肠 癌基因检测、乳腺癌基因检测 等。
遗传咨询与预防
遗传咨询是指专业医生为患者及家族成员提供关于遗传性肿瘤的知识、风险评估、 治疗方案和预防措施等方面的咨询。
未来研究方向与技术发展
未来肿瘤遗传学的研究方向包括深入了解肿瘤异质性、肿瘤进化与耐药性的机制，以及寻找 新的治疗靶点和策略。
技术发展方面，基因组学、蛋白质组学、表观遗传学等领域的新技术将为肿瘤遗传学研究提 供更多工具和方法，有助于更深入地揭示肿瘤的本质和发现新的治疗策略。
跨学科合作也是未来研究的重要方向，通过整合生物学、医学、化学等领域的知识和方法， 可以更全面地了解肿瘤的本质和开发更有效的治疗方法。
肿瘤进化与耐药性
肿瘤进化是指肿瘤在生长和扩散过程中， 不断适应环境变化，产生新的变异和进
化。
耐药性是指肿瘤细胞对治疗药物产生抵 抗，导致治疗失败。耐药性产生的原因 包括基因突变、细胞凋亡机制的改变、
药物代谢和排泄的改变等。
了解肿瘤进化和耐药性的机制，有助于 预测肿瘤的发展趋势和制定个性化的治
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遗传性恶性肿瘤的基因诊断目录1.什么是遗传性恶性肿瘤综合症 (1)2.为什么可以通过基因检测做到100%准确诊断 (2)3.谁适合做这项检测 (2)4.该检测都检查哪些疾病 (2)5.通过检测可以达到什么目的 (4)6.技术介绍 (4)7.检测结果包括哪些信息 (5)8.样品保存及运输 (5)9.合作流程 (6)附：疾病详细信息 (7)1.什么是遗传性恶性肿瘤综合症目前，癌症是造成世界人口死亡的第二大病因，仅次于心血管疾病，严重威胁着人类的健康。
以前，恶性肿瘤的发生普遍认为是由于环境因素、个人因素等多方面综合影响造成的结果；对于这种结果，人类至今仍未找到有效的治疗方法。
近年来，在对癌症越来越重视预防及个性化医疗的背景下，人们越来越多地开始关注和寻找造成这种恶果的原因。
随着在基因层面对肿瘤研究的逐步深入，一类遗传性恶性肿瘤综合症进入了大众的视野并引起了所有人的广泛关注及高度重视。
该类疾病具有如下特点：●即可由于遗传父母的致病基因而患病，也可因为后天因素影响而导致患病；●患上该类疾病一段时间之后，将几乎肯定会罹患各类癌症；●具有很高的遗传比率，是导致各类癌症在家族内普遍高发的原因之一；●如能早期确诊，可通过密切观察及时发现癌症病变或通过早期预防及干预性治疗等手段避免癌症的发生。
但是，使用现有的传统检测方法，无法做到对该类疾病准确的早期诊断，使这类导致癌症恶果的“原因”长期潜伏在黑暗之中，直到恶性肿瘤出现之后才露出其狰狞面貌，造成不可挽回的恶果。
2.为什么可以通过基因检测做到100%准确诊断该类疾病都是属于典型的“单基因遗传性疾病”。
单基因遗传性疾病是指只要任一与其相关的致病基因发生突变，该疾病的发生将不可避免，也就是会100%发病。
在此前提下，通过检测与某种单基因遗传性疾病相关的所有已知致病基因，一旦发现致病基因突变，就可以对疾病进行准确诊断。
3.谁适合做这项检测该项检测特别适合于如下人群：●针对正常人群周期性健康体检，特别是：⏹有相关癌症家族史的人群；⏹工作及生活环境污染严重的人群；⏹工作或生活中直接或间接接触致癌物的人群。
●对健康服务有特别需求高端人群；●关注个人及家族身体健康的成功人士；4.该检测都检查哪些疾病此基因诊断产品主要针对如下8种遗传性恶性肿瘤综合症进行准确的基因诊断：表达区域，包含致病相关约22万个位点的基因信息。
5.通过检测可以达到什么目的该项检测可对遗传性恶性肿瘤综合症做出早期的100%准确确诊。
在通过基因检测进行确诊后，可通过密切观察及时发现癌前病变恶化或通过早期预防及干预性治疗等手段避免癌症的发生。
同时，可以通过筛查患者家族中的其他成员，明确家族中其他致病基因携带者，全面降低、避免由该类疾病导致的各类癌症为家族健康带来的风险。
6.技术介绍基因诊断需要一种先进的基因检测方法来实现。
截至目前，世界范围内，只有BestSeq TM致病基因检测技术可以完美实现对这类涉及上百个基因、几千条序列的遗传性疾病的基因诊断。
该技术是目前世界上最领先、最准确、最高效、最经济的致病基因检测技术。
我们拥有这项技术的完全自主知识产权，已获得技术专利。
使用该技术，可以简便有效地针对多个样品的目的区域进行深度测序。
目标捕获能力可以达到99%，测序精确度可以达到99.99%，平均测序深度达到200X，而成本大大低于国际同类技术。
该技术对已知突变的检出率为100%，检验敏感度远远高于目前国际市场领先的各类基因芯片检测产品。
可以检测与疾病相关的所有致病基因的全部序列，克服基因芯片技术不能检验未知突变、不能检验插入和缺失突变、检测假阳性率高（30%）的弱点，克服第一代测序技术人为错误率高、速度慢的弱点，可以直接得到所有与疾病相关致病基因的准确序列信息，减少无效数据干扰，分析更加方便，结果更加直观。
7.检测结果包括哪些信息检测结果中包括一份测序结果和一份分析报告。
●测序结果记录了我们通过对被检测者的相关基因进行检测而得出的序列信息。
这是一个准确且稳定的结果。
以后不管因为何种原因、不管是在任何国家，这些结果都可以直接被使用。
●在分析报告中我们会对基因检测结果进行分析，通过和正常基因的比对，明确该疾病所有已知致病基因的突变情况，指出是否存在临床已知的导致相关疾病的突变基因位点。
●基因检测的检验结果只是从客观上陈述了受检者基因序列的情况，具体基因序列改变代表的意义需要由专业的医生来解读和评估。
8.样品保存及运输所提供的检验样品为使用EDTA抗凝的抽血管采集的4ml静脉全血。
如需长途运输，请将样品保存在-20℃的冰盒中。
在血液采集、保存或者运输过程中都可能发生意外造成血液中的基因组降解，这时需要重新提供样品。
9. 检测流程出具基因检测报告上机检测样品质量控制样品质量检验送样不合格样品制备签订服务合同，付款不合格高性能计算机自动化数据分析生物信息学专家数据分析质量控制 多次验证从样品制备到出具报告，4周之内完成每次检测 重复200次合格合格附：疾病详细信息Li-Fraumeni综合症Li-Fraumeni综合症（LFS）是常染色体显性癌症易染综合症，与青少年时一系列肿瘤的发生相关。
LFS患者易发生多发原发肿瘤包括骨肉瘤，软组织肉瘤，乳腺肿瘤，脑肿瘤，肾上腺皮质肿瘤，急性白血病，胰腺肿瘤，胃肿瘤，黑色素瘤，Wilms’瘤及其他肿瘤。
P53突变携带者发生癌症的估计风险为85-90%。
LFS为常染色体显性遗传癌症易感综合症，患者的每一个孩子都有50%机会感染LFS，遗传疾病相关致病基因突变。
家族性腺瘤性息肉病（FAP）FAP临床表现多样。
除典型FAP外，目前已经发现3种FAP类综合症：轻表型家族性腺瘤性息肉病（AFAP），Gardner 综合症和Turcot 综合症。
AFAP表现为少于100个（平均30）腺瘤样息肉，主要见于近端结肠，但发展为大肠癌的几率很高。
AFAP患者诊断为结肠癌的平局年龄为50-55岁。
Gardner 综合症是FAP的一种变异形式，除有结肠腺瘤样息肉外，还具有肠外的表现如下颌骨和长骨骨瘤，软组织肿瘤（上皮样囊肿、纤维瘤及硬纤维瘤等）。
Turcot 综合症系指结肠多发息肉联合中枢神经系统肿瘤。
诊断为FAP的75%患者来自于遗传，25%患者为新的突变所致。
尽管家族内或家族间有着本病表型的一些变异，几乎所有携带突变APC的患者都会发展为FAP。
美国临床肿瘤协会（ASCO）等推荐基因检测作为对于FAP家族高危成员标准处理的手段之一。
遗传性非息肉病性结直肠癌（Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer，HNPCC)遗传性非息肉病性结直肠癌（Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer，HNPCC), 又称为Lynch综合症, 指家族中发生结直肠癌或其他相关肿瘤如子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠肿瘤、肝胆系上皮肿瘤、皮肤及脑部肿瘤等风险增大。
HNPCC占所有结直肠癌中的3-5%。
HNPCC患者在有生之年患结直肠癌的风险大约为80%。
三分之二的患者肿瘤位于近端结肠。
HNPCC结直肠癌患者典型发病年龄（44岁）要小于普通人群。
因此这些患者不太可能在结肠癌的常规筛查中被发现。
von Hippel-Lindau (VHL)综合症VHL综合症是常染色体显性遗传性肿瘤。
它以脑，脊髓和视网膜的血管母细胞瘤、肾囊肿和透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、内淋巴囊肿瘤及附睾或阔韧带的乳头状囊腺瘤等为特征。
家系内和家系间患者的临床表现及疾病严重程度可能大不相同。
80%确诊为VHL的患者遗传自家族成员，20%为新突变所导致。
基因检测是对于有风险的VHL家族成员使用标准手段之一。
除了可明确临床诊断的患者外，基因检测有助于在VHL极高风险患者显示出典型的临床表现之前进行早期确诊和干预。
如果无症状的患者突变被证实，建议高度重视并进行常规和连续的门诊随访。
遗传性弥漫性胃癌可分为遗传性弥漫型胃癌和家族性肠型胃癌。
为常染色体显性遗传。
其特点包括：基因外显率高（70%～80%），发病年龄早（平均38岁），病理类型一致，均为弥漫性胃癌（皮革胃）。
该病没有早期诊断方法，胃镜检查及盲目胃活检不能早期发现病变。
对于有明确突变的家庭成员而言，年轻时死于胃癌的风险很大，预防性全胃切除术是一种合理的选择。
家族性胰腺癌综合症(familial pancreatic cancer,FPC)家族性胰腺癌是已经被确定的遗传肿瘤综合症,占全部胰腺癌的3%左右。
对FPC的检查有利于发现胰腺癌的高危人群,包括家族中出现胰腺癌的其他成员和其他遗传肿瘤综合症：如皮肤黏膜黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合症(Peutz-Jeghers综合症)、家族性非典型恶性黑色素瘤、家族性乳腺卵巢癌综合症、遗传性非腺瘤性结直肠癌等。
对该综合症的确诊有助于更加准确地预测胰腺癌发病的危险,加强对高危人群的随访和及时的根治性手术是改善预后的重要方法。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合症，并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合症：①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合症(即LynchⅡ型)。
②遗传位点特异性卵巢癌综合症。
③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症。
后者为3种综合症中最为常见的一种。
携带BRCA1突变基因的乳腺癌妇女自确诊时起5年内患乳腺癌的风险为25%，至70岁时为64%。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合女性症者患乳腺癌和(或)卵巢癌的发生率将大大增加，男性患者极易罹患睾丸癌。
Cowden病（CD）：PTEN基因种系突变引起的常染色体显性遗传病，特征是引起多种错构瘤和肿瘤。
小脑的胚胎发育不良性神经节细胞瘤（Lhermitte-Duclos 病）是其主要的中枢神经系统表现。
神经系统外表现包括皮肤疣、口腔粘膜的卵石样丘疹和纤维瘤、多发面部毛根鞘瘤、结肠错构瘤性息肉和乳腺癌。