基因检测项目介绍(成人)
基因检测是什么
基因检测是什么基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。
疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。
目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。
基因与疾病有什么关系现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关。
从基因角度人类疾病可分为三大类。
第一类为单基因病。
这类疾病已发现6000余种，其主要病因是某一特定基因的结构发生改变，如地中海贫血、多指症、白化病、早老症等。
第二类为多基因病。
这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等。
第三类为获得性基因病。
这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起，例如爱滋病等因病毒感染而发生的疾病。
同时环境的物理或化学因素，例如辐射、致畸化合物等可能引起基因损伤而导致疾病。
现代科学已证明：基因正常，细胞具有活性，则人体健康；基因受损，细胞发生变异，则人患疾病，由此可见，人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。
2000年6月26日，英国、美国和中国几乎同时向全世界宣布他们已经完成了具有划时代意义的基因草图绘制工程。
然后，基因序列精确图的完成为疾病的预防、诊断和治疗带来前所未有的转变，并且使得疾病的遗传风险评估成为可能。
叶酸能力代谢基因检测
荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义：1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。
MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。
在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。
因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。
2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。
出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。
而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。
因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。
二、检测试剂盒介绍及优势采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。
基因检测项目
×5
C-kit基因突变+PDGFRA基因突变
3000.00
/
C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效，其中：
1、C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳；
2、舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生成获益优于C-kit外显子11突变患者；
270700003
×2
N-ras基因突变检测（12、13、61位点）
1200.00
/
晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗治疗，突变型不能从该治疗中获益。进一步研究发现，K-ras野生型患者如果发生N-ras基因突变时，也不能从西妥昔单抗或帕尼单抗治疗中获益，因此结直肠癌患者如果要使用EGFR抗体药物除了要检测K-ras、B-raf基因状态外还应检测N-ras基因状况
科研
/
DHFR基因多态性(C829T)
EDTA抗凝血4mL，4℃运输
5个工作日
/
二氢叶酸还原酶（DHFR)是甲氨蝶昤（MTX)靶标酶，MTX抗肿瘤作用的基本原理是竞争性结合DHFR，使二氢叶酸不能被还原成四氢叶酸。研究发现DHFR基因多态性829位点发生C>T突变，使DHFR表达水平上升，导致肿瘤细胞对甲氨蝶呤敏感性降低
2、用药方面：Ⅱ期MMR缺陷的结肠癌患者对5-FU的治疗效果不明显，不适合5-FU治疗；
3、诊断方面：MMR蛋白检测可用于诊断Lynch综合征（HNPCC）。
/
MSI微卫星+MMR蛋白
2800.00
片段分析+IHC
1、预后方面：MMR缺陷或者MSI-H的结直肠癌者预后较好。
健康体检基因检测项目汇总
感恩孝心卡A
1高血压、2高血脂、3冠心病、4心肌梗塞、5心脏骤停、6脑中风、7老年痴呆、8老年帕金森、9老年性黄斑变性
CTS03-0007
感恩孝心卡B
脑中风、老年痴呆、老年帕金森、心肌梗塞
ATS03-0008
商务精英卡A
1肺癌、2胃癌、3肝癌、4前列腺癌、5胰腺癌、6结直肠癌、7高血压、8高血脂、9高胆固醇血症
套餐
编号
项目名称
检测项目
价格
ATN02-0001
全套风险（35）
男性：1、Ⅰ型糖尿病2、Ⅱ型糖尿病3、结直肠癌4、胆结石5、多发性硬化6、肥胖7、高血压8、冠心病9、黑色素瘤10、霍奇金淋巴瘤11、甲状腺功能减退12、静脉血栓栓塞13、类风湿性关节炎14、滤泡性淋巴瘤15、慢性淋巴细胞性白血病16、慢性肾病17、慢性阻塞性肺疾病18、脑膜瘤19、帕金森病20、膀胱癌21、前列腺癌22、强直性脊柱炎23、乳腺癌（男性）24、肾癌25、肾结石26、痛风27、哮喘28、腹主动脉瘤29、食管癌30、胰腺癌31、肺癌32、胃癌33、肝癌34、老年痴呆症
卵巢癌
卵巢癌
999
ASS03-0014
鼻咽癌
鼻咽癌
999
ASS03-0015
黑色素瘤
黑色素瘤
999
ASS03-0016
基底细胞癌
基底细胞癌
999
ASS03-0017
喉癌
喉癌
999
ASS03-0018
滤泡性淋巴瘤
滤泡性淋巴瘤
999
ASS03-0019
霍奇金淋巴瘤
霍奇金淋巴瘤
999
GSS03-0020
Ⅰ型糖尿病风险
ATS03-0009
基因检测的方法
基因检测的方法
基因检测是一种通过检测个体基因组中的特定DNA序列来获取有关个体遗传信息的技术。
它可以帮助人们了解自己的遗传特征，预测遗传疾病的风险，指导个性化治疗等。
目前，基因检测方法主要包括PCR、基因芯片和测序技术。
首先，PCR（聚合酶链式反应）是一种常用的基因检测方法。
它通过不断重复DNA的变性、连接和扩增过程，从微量DNA样本中扩增出特定的基因片段，以便进一步进行检测和分析。
PCR技术具有高灵敏度、高特异性和高效率的优点，广泛应用于基因诊断、疾病筛查和法医学等领域。
其次，基因芯片技术是一种高通量的基因检测方法。
它利用微阵列芯片上固定的数千至数百万个核酸探针，可以同时检测大量基因的表达水平、基因型和单核苷酸多态性等信息。
基因芯片技术在癌症早期诊断、药物疗效预测和个体化治疗方面有着重要的应用价值。
最后，测序技术是一种逐个确定DNA序列的方法，可以全面地分析个体基因组的信息。
随着高通量测序技术的发展，基因检测成本不断降低，检测速度和准确性也得到了显著提高。
测序技术在罕见遗传病的诊断、个体基因组的比较分析和新基因的发现等方面具有重要意义。
综上所述，基因检测是一种重要的遗传学技术，可以为个体健康管理和疾病预防提供重要信息。
随着技术的不断进步和成本的不断下降，基因检测将在医学、生物学和生命科学研究中发挥越来越重要的作用。
希望本文所介绍的基因检测方法对您有所帮助，谢谢阅读！。
基因检测项目清单
基因检测项目清单基因检测是一种通过分析个体基因组信息来评估其遗传特征和疾病风险的检测方法。
随着基因组学和生物技术的发展，基因检测的应用领域越来越广泛。
以下是一份基因检测项目清单，涵盖了多个方面的基因检测。
1.遗传性疾病检测遗传性疾病是指由基因突变引起的疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
基因检测可以帮助确定个体是否携带遗传性疾病的易感基因，从而为其提供针对性的预防和治疗建议。
2.癌症基因检测癌症基因检测主要用于预测个体患癌症的风险、评估治疗效果和预测复发风险。
通过检测与癌症相关的基因突变，可以为患者提供个性化的治疗方案和监测计划。
3.药物代谢基因检测药物代谢基因检测可以帮助了解个体对药物的代谢能力和效果。
通过检测与药物代谢相关的基因变异，可以为患者提供合适的药物剂量和用药方案，提高治疗效果和安全性。
4.营养相关基因检测营养相关基因检测可以帮助了解个体对各种营养素的需求和代谢能力。
通过检测与营养相关的基因变异，可以为个体提供个性化的饮食和营养补充方案，促进健康。
5.运动基因检测运动基因检测可以帮助了解个体的运动能力和风险。
通过检测与运动相关的基因变异，可以为个体提供针对性的运动训练计划和预防措施，提高运动表现和减少运动损伤的风险。
6.行为与心理基因检测行为与心理基因检测可以帮助了解个体的性格特点、行为习惯和心理状态。
通过检测与行为和心理相关的基因变异，可以为个体提供个性化的教育和职业发展建议，促进个人成长和发展。
7.表观遗传学检测表观遗传学检测主要关注基因表达的表观遗传调控机制，如DNA甲基化、组蛋白修饰等。
通过表观遗传学检测，可以了解个体的表观遗传特征，预测疾病风险、评估环境因素对健康的影响等。
基因检测方法汇总
基因检测方法汇总全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：基因检测方法是一种用来检测个体基因组中特定基因的技术手段，它可以帮助人们了解自己的遗传信息，预防遗传疾病，选择适合自己的生活方式和药物治疗方案。
随着基因检测技术的不断发展和普及，越来越多的人开始关注和使用基因检测服务。
本文将介绍一些常见的基因检测方法，帮助读者了解各种基因检测技术的原理和应用。
1. PCR技术PCR全称为聚合酶链式反应，是一种用于扩增特定DNA片段的技术。
PCR技术通过双链DNA模板的热变性、引物的特异性结合和DNA聚合酶的链式合成，扩增目标DNA序列。
PCR技术广泛应用于基因检测、基因克隆、DNA测序等领域，是基因检测中常用的方法之一。
2. 基因测序技术基因测序是指对DNA序列进行测定和分析的技术。
目前常用的基因测序技术包括Sanger测序和高通量测序。
Sanger测序是第一代测序技术，通过DNA聚合酶合成互补链和标记测序，实现DNA序列的测定。
高通量测序技术包括Illumina测序、Ion Torrent测序、PacBio测序等，具有快速、高通量、低成本等优势，广泛应用于基因鉴定、癌症基因检测、遗传病诊断等领域。
3. 基因芯片技术基因芯片是一种高通量的基因检测技术，通过固定在芯片上的成千上万的核苷酸序列探针，检测样本中的基因表达水平、基因型和基因变异信息。
基因芯片技术广泛应用于基因表达谱分析、芯片杂交、基因组关联研究等领域，是一种快速、高通量、高效的基因检测方法。
4. 基因组学技术基因组学是研究生命体基因组结构、功能和演化的学科领域，包括基因组测序、基因组比较、基因组映射等技术。
基因组学技术广泛应用于基因组编辑、蛋白质组学、疾病基因探索等领域，为基因检测提供了更深入的理解和解决方案。
5. 单细胞技术单细胞技术是一种用于检测单个细胞基因表达水平、基因型和细胞功能的技术。
单细胞技术包括单细胞测序、单细胞小分子检测、单细胞蛋白质检测等，能够深入了解细胞异质性、突变信息和细胞功能等特性，为个体化医疗和疾病诊断提供了更精准的信息。
体检中有价值的基因检测项目
体检中有价值的基因检测项目体检的时候，我们都知道要量体重、量血压，做个血常规，看看有没有啥潜在的毛病对吧？不过，你知道吗？现在有一种非常“黑科技”的检查——基因检测，能帮你了解自己身体的各种秘密，甚至能预测你未来可能会得什么病。
听着就很神奇对不对？像是未来科技电影里的情节，谁能想到这种事情也能在体检中实现？基因检测并不是你去医院抽个血、做个检查那么简单，它可是可以帮你提前“算命”的神器，哪怕你觉得自己现在还挺健康的，做了基因检测以后，也许你会发现原来自己有一些潜在的健康隐患。
举个例子，像你家里有人得过心脏病、糖尿病什么的，自己是不是也有可能会得这些病呢？基因检测告诉你答案。
其实很多疾病，尤其是慢性病、遗传病，早期都是不明显的。
你可能浑然不觉，结果突然有一天，病症爆发了，真的是“躲得了初一，躲不了十五”。
但如果提前知道这些潜在的风险，完全可以通过改变生活习惯、饮食结构，甚至进行早期干预来降低得病的几率。
举个简单的例子，我有个朋友，她家族里有糖尿病病史，医生建议她做基因检测看看自己是否有这个风险。
结果一查，还真是有点儿“潜力”，不过幸运的是，她的基因显示出她还不算特别容易得病，于是她就更加注意饮食和锻炼，保持健康的生活方式。
这种检查不仅能帮你发现隐患，甚至可以告诉你你的身体到底适合什么样的运动，哪些食物吃了能帮你更好地维持健康，哪些食物吃多了会让你更容易患病。
真的是“量体裁衣”啊。
然后说到基因检测，最让人好奇的可能就是那些会告诉你自己“遗传特质”的项目了。
比如说，很多人会对自己未来的衰老速度有点好奇，怕自己一不小心就变成老太太或者老头子了。
基因检测就能告诉你，你的皮肤、头发、骨骼等方面的衰老速度是不是比别人快。
虽然不能完全阻止衰老的过程，但起码你能提前知道自己要更小心哪些方面。
像我有个同事，她做了基因检测，结果发现自己骨质疏松的风险很高。
虽然她现在不觉得有什么异常，可一旦知道了这个信息，她就开始补充钙质，做些有助于骨骼健康的运动，简直是“未雨绸缪”。
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※
相关数据库均是与国内大型三甲医院合作，使用中国人群样本建立，保证了中国人群的适
用性
肿瘤检测方法对比
项目
方法
影像学
B超、CT、MRI、PET-CT 部分早癌发现、中晚期肿 瘤的诊断 发现肿块
传统肿瘤标志物
CEA、AFP、PSA、CA19-9、 CA12-5 部分早癌发现、肿瘤治 疗预后 普及 价格便宜 广谱 漏检率高 假阳性率高 早癌检出率低 不能定位肿瘤位置
高精度成人肿瘤易感基因检测拆分套餐
检测周期 （工作日）
项目 高精度肿瘤 男性专有套餐
套餐
病种
套餐A（5项）
套餐B（5项） 套餐C（5项） 套餐A（5项）
胃癌、食道癌、结直肠癌、白血病、前列腺癌
肺癌、白血病、膀胱癌、胰腺癌、前列腺癌 肝癌、胰腺癌、食道癌、结直肠癌、前列腺癌 胃癌、食道癌、结直肠癌、白血病、宫颈癌
建议随诊观察，并每3-6个月进行
microRNA检测复检； 如果医学检查未见异常，则建议调 整生活方式，保持健康的生活方式，
每6个月进行microRNA复检，并密
切检测自身状况。
易感基因检测（高精度 肿瘤与成人常见疾病
疾病与基因的关系
疾病方程式：疾病=内因（遗传因素）+外因（环境因素）
遗传因素
microRNA检测
microRNA表达谱
意义
早癌发现 早期 无创 有原发灶指向性
优势
辅助诊断 定位肿瘤位置
有辐射、不建议健康人群
劣势 反复使用 很难发现0.5cm以下的肿瘤
市场认知率不高
实验验证数据
项目
样本量
肺癌
50Cvs50N
结直肠癌
50Cvs50N
食管癌
50Cvs50N
前列腺癌
50Cvs50N
“易感基因检测”项目，是评估个体对某种疾病的易感 性。其特点是在人没发病时，从个体基因层面上预测疾病 风险，预防将来会发生的疾病，防止肿瘤、心脑血管等疾 病的发生、发展。
中源协和使用专为中国人群定制的基因芯片，检测常 见疾病（100项）及高精度肿瘤基因检测（34项），进行 患病风险评估及基因突变诊断，实现疾病的早期预防，早
没有症状并不代表没有疾病风险
癌症早期对人体并无明显影响，不痛不痒，往往不易早期发现，以致延误诊断，影响及时 根治。
细胞 突变 环境 刺激
米粒 大小
杏仁 大小 1年 <1年 肿瘤 晚期
8-10年
肿瘤早期检测方法
影像学 血清肿瘤标志物
有辐射，不建议健康人群反复使用 很难发现5mm以下的微小病灶
高精度成人肿瘤易感基因检测全项
项目名称 消化系统 （8项） 呼吸系统（2项） 神经系统（4项） 内分泌系统（3项） 高精度成人肿瘤 易感基因检测 血液系统（6项） 皮肤运动系统（1项） 泌尿生殖系统（2项） 男性专项（3项，共29项） 女性专项（5项，共31项） 项目介绍 口腔癌、食管癌（食管鳞状细胞癌和食管腺癌）、胃癌、 胰腺癌、肝癌、胆囊癌、结直肠癌 鼻咽癌、肺癌 脑膜瘤、神经胶质瘤、神经纤维瘤、副神经节瘤 嗜铬细胞癌、多发性内分泌腺瘤 I 型防治、甲状腺癌防治 多发性骨髓瘤、恶性淋巴瘤（霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋 巴瘤）、急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、慢性 淋巴细胞白血病 黑色素瘤 膀胱癌、肾癌 睾丸癌、男性乳腺癌、前列腺癌 宫颈癌、卵巢癌（非家族遗传性）、乳腺癌（非家族遗传 性和遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症）、子宫内膜癌 30 检测周期 （工作日）
成人常见疾病易感基因检测全项套餐
项目名称 项目介绍
常见疾病（71项） 消化系统（7项）：食管炎、非酒精性脂肪肝病、、胆结石、胰腺炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病、大 肠腺瘤 呼吸系统（4项）：哮喘、急性肺损伤、特发性肺纤维化、肺气肿 循环系统（12项）：动脉粥样硬化、冠心病、房颤、急性冠脉综合征、心肌梗死、扩张型心肌病、肥 厚型心肌病、高血压、高血压肾病、脑出血、脑梗塞、深静脉血栓 免疫系统（9项）：类风湿性关节炎、风湿性关节炎、风湿性心脏病、红斑狼疮、自身免疫性肝炎、 白塞氏病、小柳原田综合征、硬皮病、多发性硬化 神经系统（9项）：失眠、偏头痛、丛集性头痛、抑郁症、认知功能减退、阿尔茨海默病、血管性痴 呆、发作性共济失调、帕金森病 内分泌系统（12项）：1 型糖尿病、2 型糖尿病、胰岛素抵抗、糖尿病肾病、糖尿病并发心血管疾病、 代谢综合征、高甘油三酯血症、血脂异常、肥胖、痛风、甲状腺功能减退、突眼性甲状腺肿 五官（6项）：高度近视、白内障、老年性黄斑变性、闭角型青光眼、息肉状脉络膜血管病 变、耳硬化症、血液系统（1项）：真性红细胞增多症 皮肤-运动系统（6项）：白癜风、银屑病、川崎病、骨质疏松症、腰椎间盘突出症、骨关节炎 泌尿-生殖系统（5项）：多囊肾病、遗传性肾炎、子宫肌瘤、子宫内膜异位、多囊卵巢综合征 肿瘤类疾病（29项） 消化系统（7项）：食管癌、胃癌、原发性肝癌、胆囊癌、肝外胆管癌、胰腺癌、大肠癌 呼吸系统（3项）：鼻咽癌、喉癌、肺癌 神经系统（2项）：神经胶质瘤、脑膜瘤 内分泌系统（1项）：甲状腺癌 五官（1项）：口腔癌 血液系统（5项）：急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、 恶性淋巴瘤 皮肤-运动系统（2项）：基底细胞癌、骨肉瘤 泌尿-生殖系统及乳腺（8项）：肾癌、膀胱癌、散发性乳腺癌、前列腺癌、睾丸癌、宫颈癌、子宫内 膜癌、卵巢癌
样本要求及运输
需签署表单：
《基因检测知情同意书》、采集信息登记表、客户健康信息调查表（非必填）
采集运输
4小时内抵达：EDTA抗凝采血管5ml*2，4℃冰箱暂存，2-8℃运输，保证不溶血
3周内抵达：10mlEDTA抗凝血，离心分离得到血浆（800ul*6)，干冰低温运输，运输时
间少于72小时 宫颈癌、乳腺癌---促凝采血管（黄头）至少采集 3ml全血，离心得到血清（至少1ml）
microRNA：理想的肿瘤早期标志物
高敏感性、高特异性
器官特异性 理想的肿瘤早期 标志物
性质稳定，半衰期短
ห้องสมุดไป่ตู้检测手段灵敏、稳定
非侵入性
肿瘤早期诊断标志物（microRNA）检测
※ 检测项目: ※ 通用：肺癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、乙肝相关肝硬化（共5项） ※ 男性：通用 + 前列腺癌（共6项） ※ 女性：通用 + 乳腺癌、宫颈癌（暂停收样）（共7项） ※ 服务项目特点： ※ ※ microRNA与SNP检测不同，具有亚临床诊断提示作用，准确率高 该项目使用的是美国引进的检测技术，保证了检测的可靠性
肿瘤早期诊断标志物 （miRNA）检测
肿瘤死亡率71.4%
我国每年新发癌症病例约350万，每分钟就 有6人确诊为癌症。因癌死亡约250万，肿瘤 患者因癌死亡率高达71.4%。 ----全国肿瘤登记中心
中国癌症地图
图片来源：《生命时报》 2014.12
肿瘤分期与5年生存率
早期发现是提高肿瘤治愈率的关键！
……
基因检测的成功案例
什么是基因
已经开展的项目
※ DNA检测 ※ 儿童基因检测（ 8大项/98小项 ，384位点）
※ 成人常见疾病易感基因检测（100项，384位点）
※ 高精度肿瘤易感基因检测（34项，768位点） ※ 无创产前基因检测 ※ 新生儿耳聋基因筛查 ※ 全基因组/全外显子组检测服务 ※ HLA基因分型检测 ※ RNA检测 ※ 免疫力综合评定 ※ 肿瘤相关microRNA早期诊断标志物检测 ※ 蛋白检测 ※ 过敏原检测
期干预，防患于未然，真正做到一次检测、一生防护！
易感基因检测简介
易感基因检测
成人常见疾病易感 基因检测（100）
消化系统、呼吸系统、 循环系统、免疫系统、 神经系统、内分泌系统 、五官、血液系统、皮 肤-运动系统、泌尿-生 殖系统
高精度肿瘤易感基 因检测（34）
消化系统、呼吸系统、 神经系统、内分泌系统 、五官、五官、血液系 统、皮肤-运动系统、 泌尿-生殖系统
当于9590人/天=400人/小时=1人/10秒钟
慢性阻塞性肺疾病在中国的发病率为8.2%，死亡率占全国的第4位
世界卫生组织发布的《全球癌症报告2014》显示2012年全球癌症患者及死 亡病例均有所增加，其中，近一半新增癌症病例出现在亚洲，大部分在中 国，中国新增癌症病例居第一位。《2012中国肿瘤登记年报》表明过去30 年间，肺癌死亡率在中国上升了475%，已取代肝癌成为中国首位恶性肿瘤 死亡原因。
microRNA
影响掌控细 胞生命周期 关键蛋白的 表达
由內源基因 编码并转录 改变细胞分 化、增殖、 代谢、死亡 等生命过程
microRNA与疾病之间的关系
研究发现，肿瘤发生时microRNA的变化早于目前临床常用肿瘤标志物的变化。
外周血中的microRNA与多种疾病的相关性很高，并随疾病的进展发生动态变化，
不易早期发现 缺少特异性
microRNA-新的肿瘤早期诊断标志物
microRNA：是一类对基因具有调控功能的内源性非编码小分子RNA，长 度为20-25个核苷酸。
microRNA 识别并结合 目标靶 mRNA
microRNA 大多定位在 细胞核中跟 肿瘤相关的 染色体区域
促进靶 mRNA降解 和/或抑制其 翻译
准确性 敏感性
0.78 0.7
0.87 0.86
0.8 0.82
0.889 0.839
特异性
0.86
0.88
0.78
0.92
检测目标人群
本检测适宜健康体检人群和高危人群：
1、肿瘤家族史的人群 2、长期吸烟或长期接触二手烟的人群 3、过量饮酒或饮食不健康的人群
4、长期处于污染比较严重的环境中的人群
5、生活压力大、易怒、抑郁等精神压力大的人群 6、易感基因疾病风险检测结果为高风险的人群 7、传统肿瘤标志物检测阳性的人群