基因检测项目介绍(成人)

致病基因检测结果样本胃癌变风险性筛查基因检测

致病基因检测结果样本胃癌变风险性筛查基因检测集团档案编码：[YTTR-YTPT28-YTNTL98-UYTYNN08]

胃癌变风险性筛查基因检测姓名：XX 性别：出生日期：编号：检查目的：胃癌变风险性筛查检查标本：癌变相关重点基因：P53、IL-10、IL-1β P53基因突变热点核苷酸区域：EXON4 codon 72 检查目的：有无点突变相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；意义：胃癌基因测序结果：测序图(见附件) 变异情况: P53 CC->CG, 对P53基因测序结果显示：发现SNP杂合突变位点。 IL-10基因：检查目的：有无SNP突变位点；相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；意义：胃癌基因测序结果：测序图：（见附件）变异情况: IL-10 CC->TT, 对IL-10基因测序结果显示：发现一个SNP纯合突变位点。 IL-1β基因：检查目的：有无SNP突变位点；相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；意义：胃癌基因测序结果：测序图：（见附件）变异情况: IL-1β CC->CT, 对IL-1β基因测序结果显示：共发现一个SNP杂合突变位点。

胃癌易感风险度评估： 1、P53是人体最重要的抑癌基因之一，对抑制恶性肿瘤的发生发展有重要意义。p53基因72位密码子存在C>G多态，使氨基酸由Pro-Arg,研究发现， p53此位点突变后的基因型与胃癌联系较强，并在饮酒者中的患胃癌风险更高。经检测，您的P53基因发现杂合突变；根据目前的测序结果显示P53基因轻度增加您对胃癌的患病风险, 易感风险度为 +/-。 2、白细胞介素 1β (IL-1β)、白细胞介素10(IL-10)的基因突变可增加胃癌发生的危险性，合并幽门杆菌感染发病危险大大增加。其中IL-10 G/A SNP是提高胃癌患者发病风险的独立因素，可影响胃癌的发展和进程。IL-1β位点发生突变会增加由幽门杆菌感染所致的慢性胃酸分泌过少和胃癌的可能性。经检测，您的IL-10基因发生SNP纯合突变，IL-1β基因发生了杂合突变。根据目前的测序结果显示IL-10基因突变增加了您对胃癌的患病风险, 易感风险度为 +/+；IL-1β基因发生了杂合突变，通过胃幽门螺杆菌感染致癌环节导致您对胃癌轻度易感, 易感风险度为 +/-。小结：根据目前对以上P53基因、IL-10基因和IL-1β基因的测序结果显示：与普通人相比，您对胃癌的易感风险度明显增高，应引起警惕,应避免高度接触胃癌的重要发病危险因素。禁酒,尤其是幽门螺杆菌的感染，阻断您对胃癌的易感途径。建议您定期做胃镜检查，至少每半年一次。胃癌预防建议：一、注意警惕胃癌发病危险因素： 1、饮食因素：1）烟熏（熏鱼、熏肉）、盐腌的食品含有相当高的致癌物，如苯并芘、亚硝胺等；2）用高温油煎炸的食品也含有一定量的多环芳烃类致癌物；3）高盐食品如腌肉、腌鱼、咸菜、腊肠等也受到注意，因为高盐食物可损伤胃粘膜，使致癌物容易被身体吸收。 2、幽门螺杆菌（HP）感染：胃内幽门螺杆菌感染是胃癌发生的重要因素之一，世界卫生组织（WHO）已将幽门螺杆菌定为人类胃癌发生的一级致癌物。 3、亚硝胺等化学物质和霉菌毒素：在一些腌制的肉类、鱼类、禽类、蔬菜类食品、还有经亚硝酸盐处理的食品如香肠、火腿、午餐肉及腌制的肉类制品中也含有少量亚硝胺类致癌物质。杂色曲霉菌、黄曲霉菌、构巢曲霉等霉菌，由其产生的杂色曲霉毒素、黄曲霉毒素等可诱发胃癌。可以提示霉粮是一个与胃癌有关的危险因素。 4、吸烟饮酒及遗传因素：长期吸烟的人胃癌发病率明显提高，长期饮酒对胃有致癌和促癌作用。遗传因素在胃癌病因中的作用比较肯定，胃癌有明显的家族聚集的倾向。 5、胃癌与慢性胃炎，尤其是萎缩性胃炎之间有密切关系；另外胃粘膜肠上皮化生，胃溃疡，胃息肉患者也是胃癌的高危人群。二、警惕胃癌的早期信号： 1、原因不明的消化不良等症状，而且比较顽固。主要表现为食欲下降、食后腹部饱胀及不适感、返酸、嗳气，同时伴有体重下降或贫血。 2、过去没有胃痛的人，近期内出现反复胃痛；或者以前虽然有胃痛，但近来疼痛强度、性质、发作规律改变，原来治疗有效的药物变得欠佳或无效。三、高危人群及预防措施：

基因检测运营可行性方案总结

基因检测可行性运营方案一．项目介绍基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。可以说，引发疾病的根本原因有三种：

（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境之间的相互作用；（3）遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

基因检测相关问题及问题详解

十个问题及答案问题1：基因检测有什么用途？回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高

临床基因检测室检查项目

临床基因检测室检查项目序号名称标本类型价格检测时间检测方法淋球菌定量（）拭子￥周一～周六检测解脲支原体定量（）￥周一～周六沙眼衣原体定量（）￥周一～周六性病三项（、、）￥周一～周六结核杆菌定量（）不定￥周一～周六乙型肝炎检测（）血清管￥周一～周六丙型肝炎定量（）￥周四病毒定量（）￥周一～周六巨细胞病毒定量（）不定￥周一～周六人乳头瘤病毒（）核酸测定拭子￥周一～周六单纯疱疹病毒Ⅰ型定量（Ⅰ型）￥周一～周六单纯疱疹病毒Ⅱ型定量（Ⅱ型）￥周一～周六乳头瘤病毒定量(型) ￥周一～周六乳头瘤病毒定量(高危型）￥周一～周六乳头瘤病毒基因分型检测（）采集器￥周一、三、五中心实验室临床检测室检查项目外周血染色体核型分析现场采血￥预约细胞培养孕中期产前筛查血清管￥周三血红蛋白电泳血常规管￥不定电泳法血清蛋白电泳血清管￥不定电泳法尿蛋白电泳尿液￥不定电泳法生物荧光肿瘤体外药敏检测（）新鲜组织￥预约细胞培养肿瘤标志联合检测（肿瘤十二项）血清管￥周一、三、五基因芯片液态芯片肿瘤标志联合检测（肿瘤七项）血清管￥周二、四基因芯片呼吸道感染病原体九联检测血清管￥周二、四斑点荧光血清药物浓度测定（色谱法）血常规血清管￥个工作日色谱法血清药物浓度测定（串联质谱法）血常规血清管￥个工作日串联质谱法自身免疫性肝病检测血清管￥周五线性免疫分析法代谢酶基因检测（2C 基因检测）血常规管￥三天芯片杂交法

基因检测运营可行性方案精编版

基因检测运营可行性方案文件编码（008-TTIG-UTITD-GKBTT-PUUTI-WYTUI-8256）

基因检测可行性运营方案一．项目介绍基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。可以说，引发疾病的根本原因有三种：（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境之间的相互作用；（3）遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

基因检测项目营销计划.M.5.30

中优陕西公司基因检测项目营销计划一、目标：基础目标：7个月内完成500万元。理想目标：7个月内力争完成1000万元任务。二、营销策略： 1、重点产品 1）美好明天 2）个体化用药 3）健康魅丽 4）其他：本方案暂不深入讨论除上述产品的产品 5）高端私人健康俱乐部会员卡（包括易感基因及延伸健康服务）：候选合作伙伴：瑞士静港日本圣授会预防医学中心韩国Chaum抗衰老中心臻景医疗 Metagenics公司静港中国优翔国际 ……

按中优价格政策为准高端私人健康俱乐部会员暂定每人年费5万元 3、渠道：借力专业渠道，并积极打造第三方营销平台 ●美好明天 1）以供货商的方式与专业机构（妇幼医院、月子会所、早教机构、幼儿园、课外辅导机构等）合作； ●个体化用药 1）与专业医疗机构合作（专业科室、药理科、病理科…）； 2）与高端健康管理机构合作，为会员建立安全用药档案。备注：假定产品的合规性资质齐全（实验室认证、物价备案…）●健康魅丽 1）与专业美容机构合作； 2）与专业美容产品厂家合作； 3）与专业减肥、健身、舞蹈、运动俱乐部合作。 ●其他：略 ●高端私人健康俱乐部会员卡： 1）以团队现有人脉为基础拓展的社交网络； 2）与专业社交平台联合服务（会所，俱乐部，校友会，车友会，商会，协会等）； 3）自己开拓会员。

媒体、新媒体、公关活动三、组织架构四、预算：总预算200+120万元（一）启动资金预算：200万元 1、人员工资：60万元（底薪+绩效，不含顾问费） 2、房租（按押一个月付半年预计）：10万 3、装修装饰、办公家具、设备：甲方提供 4、营销费用：110万元市场推广费用：10万元（营销策划、宣传物料、广告等）市场开发费用：30万元儿童早教机构等：15万元

医疗结构临床检验项目目录中涉及的基因检测项目

医疗结构临床检验项目目录中涉及的基因检测项目疾病相关分子生物学及细胞遗传学检验：染色体核型分析；脆性X染色体核型分析；高分辨染色体核型分析；姐妹染色体互换分析；21三体和性染色体多倍体检测；遗传性肌营养不良基因分析；肝豆状核变性基因分析；血友病基因分析；脆性X 综合症基因分析；Y染色体性别基因分析；脱氧核糖核酸倍体分析；血细胞荧光原位杂交分析；未经处理的羊水细胞荧光原位杂交分析；染色体荧光原位杂交分析；羊水细胞染色体分析；绒毛组织染色体分析；染色体分析；单基因遗传病基因突变检测；α地中海贫血基因突变检测；β地中海贫血基因突变检测；苯丙酮尿症的基因突变检测；遗传性耳聋基因检测；HLA低分辨基因分型检测；HLA中分辨基因分型检测；HLA高分辨基因分型检测。肿瘤分子生物学检验血液病相关基因定性检测；血液病相关基因定量检测；白血病融合基因检测；人类EML4-ALK融合基因检测；基因表达水平对肿瘤预后的判断；基因表达水平对肿瘤药物敏感性的判断；人类PIK3CA基因突变检测；人类EGFR基因突变检测；HER-2基因扩增检测；人类K-ras 基因突变检测；人类B-raf基因V600E突变检测；人类P53基因突变检测；视网膜母细胞瘤RB1基因突变检测；家族性乳腺癌基因突变检测；多发性内分泌腺瘤RET基因突变检测；遗传性非息肉性大肠癌基因突变检测；遗传性大肠癌微卫星不稳定性检测。用药指导的分子生物学检验

化学药物用药指导的基因检测；CYP2C19基因多态性检测；CYP2C9和VKORC1基因多态性检测；MTHFR（C677T）基因检测；CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165G>C)、AGTR1(1166A>C)、ACE(I/D)检测；乙型肝炎耐药基因检测；结核分枝杆菌耐药基因检测；万古霉素耐药基因检测；耐甲氧西林葡萄球耐药基因检测；病原体用药指导的基因检测。

什么是基因检测

什么是基因检测基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。基因检测与常规体检的区别? 疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。 5、基因检测的准确率疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%。 7、检测抽样方法目前公司采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下：口腔清洁：用清水漱口一到二次。采前准备：从盒内取出1号管（平底），轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力（相当于刷牙的力气）按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺头部的另一侧（勿须转动刮勺）刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。

基因检测项目营销实施方案

基因检测项目营销实施方案一、工作人员架构二、价格及激励策略

1、价格策略产品定价为1999 元，针对不同的客户数量可享受不同折扣。0—100 人可享受每单 300 元的健康补助；100—200 人除可享受 300 元健康补助外，还可享受 8 折优惠；200—500 人除可享受 300 元健康补助外，可享受 6 折优惠；500 人以上除可享受 300 元健康补助外，可享受 4 折优惠。 2、激励政策非公司内部员工推荐客户可享受激励政策，每推荐一个人并完成购买可享受 200 元返利，返利方式待定。渠道策略三、第四阶段省市大中型企业待定待定各阶段工作安排划分四、 1、客户单位信息搜集（1）工作人员对目标客户单位进行摸底、评估工作；（2）圈定目标团体单位，进行初步洽谈；（3）工作人员搜集目标客户单位的相关信息，如：该单位的员工数量、近期内是否有体检计划、单位的整体购买力以及单位内部是否有集体活动等；（4）每个目标客户单位找一名关键人物协助工作。该人员应熟知该单位情况，有一定的影响力及号召力，有一定的决策权； 2、目标客户单位接洽期（1）对前期评选出的单位进行重点深度发掘；（2）工作人员与该单位关键人物联系，协商进一步合作事宜；（3）保持与关键人物的联系，随时掌握大客户单位的动向及各种活动，并及时向管理人员反馈；（4）根据该单位的具体情况及购买意向，向管理人员申请举办产品说明会；

3、目标客户签约期（1）根据前期沟通情况，制定合同，确认签约时间、地点参会人员等详细信息；（2）根据收集的信息筹备签约仪式；（3）举行签约仪式；五、具体工作安排 1、工作人员每日工作流程（1）早会（8:30），及时了解公司临时调整的最新销售政策、明确当天工计划；（2）联系客户，确认拜访时间地点，确认上门拜访方式，确认该目标客户关键协助人；（3）上门拜访、寻找关键行人物协助工作；项目宣传，传递最新销售信息；了解大客户团体的相关信息；（4）晚会（17:00），总结汇报一天工作情况及遇到的问题，填写目标客户跟进表；汇报第二天的工作计划；（5）目标客户跟进表：

基因检测详细解读

基因检测详细解读基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断，有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。基因检测流程 1、受检者通过医院专科门诊医生或直接向具有临床检测资质的机构提出检测需求。目前绝大多数受检者都是通过医院或医生的建议送检，也有少数自己送检，这主要是因为目前大众对基因检测的认识程度和检测后续的指导治疗和遗传咨询都离不开临床医生。 2、医生或检测机构的专业人员根据受检者的实际情况制定最优的检测方案，并将检测的必要信息（包括服务内容、周期、价格、潜在的风险等）告知受检者，做到知情同意； 3、受检者签署知情同意书。 4、样本采集：受检者在医院采集血液样本，或利用检测机构提供的样本采集装置如唾液采集盒、口腔上皮细胞采集棒等，按照要求采集样本并邮寄至检测机构； 5、检测机构按照标准流程完成基因检测并出具检测报告； 6、检测机构将检测报告发送给医生或直接发送给受检者，由医生或检测机构的专业人员对报告进行解读，使受检者能完整、准确地理解检测结果。基因检测可以检测16类疾病 1、男性恶性肿瘤类。肺癌、肝癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、结肠癌、直肠癌、喉癌、食管癌、胃溃疡、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌等。 2、女性恶性肿瘤类。乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、食管癌、鼻咽癌、肺癌、原发性肝癌、胃癌、胃溃疡、结肠癌、直肠癌、喉癌、膀胱癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病等。 ????

3、呼吸道类。哮喘、过敏性鼻炎、慢性支气管炎。 4、神经类。视神经炎。 5、口腔类。牙周炎。 6、皮肤类。系统性红斑狼疮、慢性荨麻疹。 7、脑膜炎类。Vogt-小柳原田综合症。 8、骨关节类。类风湿性关节炎、骨关节结核。 9、胃肠道类。胃溃疡、胃癌、克罗恩病。 10、血液类。再生障碍性贫血、Hiv感染和艾滋病、白塞氏病。 11、内分泌类。Graves病、桥本甲状炎、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、胰腺癌、 12、糖尿病类。 I型糖尿病、Ⅱ型糖尿病、糖尿病并发肾病、糖尿病眼病、糖尿病心血管并发症、Ⅱ型糖尿病神经病变、Ⅱ型糖尿病足。 13、血脂类。内源性高甘油三酯血症、高胆固醇血症、IIb型高脂蛋白血症、高脂血症人群的膳食干预敏感性。 14、心脑血管类。原发性高血压、高血脂、冠心病、动脉粥样硬化、出血性脑卒中、缺血性脑卒中、房颤、老年痴呆、高血压合并左室肥厚。 15、肝病类。慢性乙肝、慢性重型乙肝、自身免疫性肝炎、乙肝后肝硬化、原发性胆汁性肝硬化。 16、肾病类。尿毒症、 Iga系肾病、非Iga系膜增值性肾炎、过敏性紫癜性肾炎、抗肾小球基底膜性肾炎、激素敏感型肾病、肾癌。基因检测要注意哪些？ 1、常染色体显性遗传病，包括SCA，大多数为成年期起病，对于致病基因已经明确的家系中的未成年、未发病的后代，是否应进行基因检测呢？需要慎重，因为可能会带来“知情负担”。如后代已成年但仍未发病，可根据个人的具体情 ????

基因检测运营可行性方案

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA 分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

基因检测项目建议书

临床细胞分子遗传学检测项目引入建议书项目引入（甲方）：长沙市妇幼保健院技术服务提供（乙方）：上海中优医药高科技有限公司时间：2012年12月

一．项目背景和意义（一）基因检测项目在国内外的开展情况随着基因组医学的不断发展以及研究成果陆续被肯定，为了促进我国的个体化医疗发展，中国卫生部在2007年正式将分子生物学相关检测归类为“临床细胞分子遗传学专业”，并公布了近30个检测项目的分类列表供医疗机构进行临床应用。在美国等一些发达国家，基因检测早已作为新生儿筛查、产前诊断、临床辅助诊断、健康管理和个体化用药指导的临床必检项目。截至2011年8月，美国GeneTests收录了1171家进行基因检测的临床机构和597家检测中心，提供2385种疾病相关的基因检测，其中2126种用于临床，259种处于科研。而早在2002年，FDA的统计数据显示欧洲就进行超过70万例基因检测，并逐年迅猛递增。随着越来越多的基因位点与人类疾病相关性研究成果被肯定以后，中国越来越多的临床机构也开始尝试把部分经过论证的基因检测项目进行临床应用。2007年，中国卫生部为了推动临床个体化医疗并规范临床实施的基因检测项目，专门设立了临床细胞分子遗传学检测专业，其中包含29个大项，涉及染色体、DNA 等多种遗传物质的检测，主要采用显带技术、荧光原位杂交、分子杂交、Real-time PCR和基因分型等检测技术手段。（二）基因检测技术的发展情况早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，主要采取显带技术、荧光原位杂交、分子杂交等技术进行细胞染色体异常的筛查。目前临床检测中针对胎儿进行的核型分析检测，筛查21三体、18三体、性染色体畸变等就属于这个范畴。后来随着检测技术的发展，从染色体水平的检测上升到了核苷酸序列的检测。举世瞩目的人类基因组计划就利用毛细管电泳技术和和四色荧光染料标记终止物法（俗称：测序）技术第一次测定了人类基因组的所有30亿核苷酸序列信息，

基因检测项目营销实施方案

一、工作人员架构二、价格及激励策略 1、价格策略产品定价为1999元，针对不同的客户数量可享受不同折扣。0—100人可享受每单300元的健康补助；100—200人除可享受300元健康补助外，还可享受8折优惠；200—500人除可享受300元健康补助外，可享受6折优惠；500人以上除可享受300元健康补助外，可享受4折优惠。 2、激励政策非公司内部员工推荐客户可享受激励政策，每推荐一个人并完成购买可享受200元返利，返利方式待定。三、渠道策略

第四阶段省市大中型企业待定待定四、各阶段工作安排划分 1、客户单位信息搜集（1）工作人员对目标客户单位进行摸底、评估工作；（2）圈定目标团体单位，进行初步洽谈；（3）工作人员搜集目标客户单位的相关信息，如：该单位的员工数量、近期内是否有体检计划、单位的整体购买力以及单位内部是否有集体活动等；（4）每个目标客户单位找一名关键人物协助工作。该人员应熟知该单位情况，有一定的影响力及号召力，有一定的决策权； 2、目标客户单位接洽期（1）对前期评选出的单位进行重点深度发掘；（2）工作人员与该单位关键人物联系，协商进一步合作事宜；（3）保持与关键人物的联系，随时掌握大客户单位的动向及各种活动，并及时向管理人员反馈；（4）根据该单位的具体情况及购买意向，向管理人员申请举办产品说明会； 3、目标客户签约期（1）根据前期沟通情况，制定合同，确认签约时间、地点参会人员等详细信息；（2）根据收集的信息筹备签约仪式；（3）举行签约仪式；五、具体工作安排 1、工作人员每日工作流程（1）早会（8:30），及时了解公司临时调整的最新销售政策、明确当天工计划；（2）联系客户，确认拜访时间地点，确认上门拜访方式，确认该目标客户关键协助人；

基因检测运营可行性方案总结

基因检测可行性运营方案项目介绍基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段)，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。可以说，引发疾病的根本原因有三种：

(1)基因的后天突变； (2)正常基因与环境之间的相互作用； (3)遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

基因检测案例6-Usher综合征

基因检测案例6|Usher综合征疾病简介 Usher 综合征是一种以耳聋和进展性视力丧失为特征的常染色体隐性遗传病，是最常见的引起耳聋伴眼盲的疾病，人群患病率是1/5000~1/16000。Usher 综合征分为3型：Usher 综合征Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。USH Ⅰ型在幼年时即出现近乎全聋和前庭功能障碍，通常在成年前出现RP症状；Ⅱ型患者听力损害呈中到重度，没有前庭功能障碍，成年后出现RP 症状；Ⅲ型患者出生时听力正常，逐渐出现RP和听力丧失。 USH2A基因简介及遗传方式 USH2A基因位于染色体的1q41，具有长短两个剪切转录本，一种是由21个外显子编码的Usherin蛋白亚型a，共有1546个氨基酸，另一种是在USH2A基因3’发现的51个外显子，即共含有72个外显子编码的Usherin蛋白亚型b，编码5202个氨基酸。USH2A基因编码Usherin蛋白，主要在耳蜗和视网膜中表达。USH2A基因突变常引起Usher综合征或非综合征型视网膜色素变性，以常染色体隐性的方式遗传。

USH2A基因变异类型 HGMD数据库中收录的USH2A基因变异有1300余种，90％以上为点突变或小片段缺失/插入，10％为大片段插入缺失，USH2A基因被认为是引起USH2型最常见的致病基因，大约70％USH2型患者是由USH2A基因突变引起的。目前，已知的大部分突变位于USH2A基因的1-21外显子，即Usherin蛋白亚型a。 USH2A基因突变引起的疾病表型除了引起Usher综合征以外，USH2A基因突变还能引起视网膜色素变性等疾病，以下表格是HGMD数据库中收录的相关文章报道的疾病表型。

基因检测合作协议(正式版)范本

YOUR LOGO 如有logo可在此插入合同书—CONTRACT TEMPLATE— 精诚合作携手共赢 Sincere Cooperation And Win-Win Cooperation

基因检测合作协议(正式版)范本 The Purpose Of This Document Is T o Clarify The Civil Relationship Between The Parties Or Both Parties. After Reaching An Agreement Through Mutual Consultation, This Document Is Hereby Prepared 注意事项：此协议书文件主要为明确当事人或当事双方之间的民事关系，同时保障各自的合法权益，经共同协商达成一致意见后特此编制，文件下载即可修改，可根据实际情况套用。甲方：_________基因有限公司（以下简称甲方）地址：乙方：（以下简称乙方）地址： _______________基因有限公司（以下称“甲方”）是____________市卫计委批准成立的从事遗传代谢病临床检验的检验机构，主要从基因分析、蛋白质功能（酶的活性）分析和代谢物分析三个层面对遗传代谢病进行全方位检测，目前已推出的__________技术和项目在国内外均处于领先地位。甲、乙双方本着“互惠互利、长期合作、共同发展”的原则，达成如下战略合作协议：一、协议内容

乙方委托甲方作为乙方医学检验标本的定点检验单位，开展乙方所属医院检验标本的有偿检测服务。所开展的检测项目收费金额，由甲乙双方根据市场价格协商确定。二、甲方的责任义务 1、甲方负责乙方实验人员操作培训、临床医生产品知识宣讲等工作。 2、甲方向乙方有偿提供医学检验服务，所设的检验项目为非固定的，内容将在甲方最新对外公开公布的检测范围内，随甲乙双方业务范围扩大的需求而增加。 3、乙方委托检测项目的预处理实验部分，若乙方具备开展条件，可采取有偿服务的方式在乙方进行实验。 4、甲方承诺对乙方的操作人员就甲方开展检测项目的取样、标本预处理、标本保存等知识进行培训，提供特殊标本采集要求说明。

基因检测项目商业计划书

目录第一部分概述一、公司概况（行业商机、成立初衷）随着人类基因组测序的完成，人们逐渐认识到，所有涉及基因的研究不仅具有重要的学术理论价值，而且都可能蕴涵着巨大商机，围绕各种生物基因的研究开发将产生一个庞大的产业，于是有人提出了基因产业这一时兴的名词。基因产业，被认为是基于生物基因操作技术而形成的一种新兴的高技术产业。广泛应用于基因重组、基因克隆、基因测序、基因转移、基因治疗、基因诊断、基因芯片、基因扩增等技术，从而生产相关产品或提供相关服务。某基因科技有限公司正是顺应时代发展的产物，我们的技术依托于某复旦摩根--谈国际生命科学研究中心的技术合作单位----某多态基因科技有限公司。我们的工作职责是为了让人明白什么是疾病易感基因，怎样实现有效的预防疾病、如何远离疾病这一人类生存需求的底线，从而积极的提高生活质量、达到健康长寿的真正目的。二、公司宗旨和目标公司目前主要产品是以亚州人的基因图谱为参数，对人类基因的易感性进行检测及服务。这是一项为实现人类健康而导航的产品，是一项预知未来、预防未来的产品。我们是为了让人明白基因缺陷而工作，为了使人知道：要想不生病，首先要明白会生什么病和为什么生病的道理。我们从事了这个行业，就将承担起这个行业的责任。

国家在“十一五计划”中倡导---进行生物工程开发，因此在国家大方针指引下，目前我公司的部分课题已可以完全产业化，进入商业操作阶段。从而实现服务于大众、解决国际国内民生的诸多健康问题（如：猝死等）。鉴于此，我公司本着健康、和谐、发展的指导思想，积极进行招商引资，力争构建起国内具有自主知识产权的优秀基因企业航母。某公司服务宗旨：先进研发，坚强技术支持单病检测，科学遗传规律位点公开，百姓明白消费健康导航，疾病由此避礁后续服务，使您终身无忧三、公司目前股权结构公司目前的股东及股份比率情况股东出资额（RMB万元）份额 xx 89 89% xx 6 6% xx 5 5% 四、已投入的资金及用途已投入的资金为100万元，用于前期的公司筹建，市场调查，市场建设，第一步市场运作。

致病基因检测结果样本胃癌变风险性筛查基因检测

相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；意义：胃癌基因测序结果：测序图：（见附件）变异情况: IL-10 CC->TT, 变异解析：分析结论：对IL-10基因测序结果显示：发现一个SNP纯合突变位点。 IL-1β基因：检查目的：有无SNP突变位点；相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；意义：胃癌基因测序结果：测序图：（见附件）变异情况: IL-1β CC->CT, 变异解析：分析结论：对IL-1β基因测序结果显示：共发现一个SNP杂合突变位点。