医疗结构临床检验项目目录中涉及的基因检测项目
检验科新项目介绍
检验科新项目介绍一、背景随着医学科技的不断进步，新的检验项目不断涌现，为了进一步提高疾病的早期诊断和治疗效果，我们检验科最近引进了一批新的检验项目。
本文将对这些新项目进行详细介绍，包括项目原理、应用领域以及临床意义。
二、项目一：基因突变分析1. 项目原理基因突变分析使用先进的测序技术，通过对病人样本中的基因进行全面测序，检测其中的突变情况。
通过对比样本和正常基因组进行分析，可以发现致病性基因的突变，从而帮助医生确定疾病的诊断和治疗方案。
该项目主要应用于常见的遗传性疾病的诊断，例如遗传性肿瘤、先天性遗传病等。
通过分析患者基因组中的突变情况，可以为医生提供有针对性的治疗方案，有效地提高治疗效果。
3. 临床意义基因突变分析可以帮助医生在疾病早期进行精确的诊断，为患者提供更早的治疗机会。
通过了解患者基因组中的突变情况，医生可以为患者制定个性化的治疗方案，大大提高治疗的成功率。
三、项目二：新型肿瘤标志物检测1. 项目原理新型肿瘤标志物检测通过检测患者血液或尿液中特定的蛋白质等标记物的含量，来判断患者是否存在肿瘤。
检测方法通常采用免疫荧光或酶联免疫吸附技术，具有高灵敏度和高特异性。
该项目适用于各种类型的肿瘤的早期筛查和监测。
通过定期检测肿瘤标志物的变化情况，可以帮助医生及时发现肿瘤的复发和转移，同时也可以评估治疗效果。
3. 临床意义新型肿瘤标志物检测可以为肿瘤的早期诊断提供重要依据，有助于提高治疗的效果和生存率。
此外，该项目还可以在癌症治疗过程中提供实时的监测数据，帮助医生优化治疗方案，提高患者的生活质量。
四、项目三：微生物群落分析1. 项目原理微生物群落分析通过对患者样本中的微生物进行测序和分析，研究患者体内微生物的种类、数量以及其功能。
通过比较正常人群和患者微生物群落的差异，可以发现与疾病相关的微生物变化，为临床诊断和治疗提供科学依据。
2. 应用领域该项目主要应用于与肠道菌群相关的疾病的诊断和治疗。
例如，肠道菌群失调与多种疾病的发生密切相关，通过微生物群落分析可以帮助医生评估肠道菌群的状态，指导疾病的治疗和预防。
基因检测项目
×5
C-kit基因突变+PDGFRA基因突变
3000.00
/
C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效，其中：
1、C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳；
2、舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生成获益优于C-kit外显子11突变患者；
270700003
×2
N-ras基因突变检测（12、13、61位点）
1200.00
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晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗治疗，突变型不能从该治疗中获益。进一步研究发现，K-ras野生型患者如果发生N-ras基因突变时，也不能从西妥昔单抗或帕尼单抗治疗中获益，因此结直肠癌患者如果要使用EGFR抗体药物除了要检测K-ras、B-raf基因状态外还应检测N-ras基因状况
科研
/
DHFR基因多态性(C829T)
EDTA抗凝血4mL，4℃运输
5个工作日
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二氢叶酸还原酶（DHFR)是甲氨蝶昤（MTX)靶标酶，MTX抗肿瘤作用的基本原理是竞争性结合DHFR，使二氢叶酸不能被还原成四氢叶酸。研究发现DHFR基因多态性829位点发生C>T突变，使DHFR表达水平上升，导致肿瘤细胞对甲氨蝶呤敏感性降低
2、用药方面：Ⅱ期MMR缺陷的结肠癌患者对5-FU的治疗效果不明显，不适合5-FU治疗；
3、诊断方面：MMR蛋白检测可用于诊断Lynch综合征（HNPCC）。
/
MSI微卫星+MMR蛋白
2800.00
片段分析+IHC
1、预后方面：MMR缺陷或者MSI-H的结直肠癌者预后较好。
健康体检基因检测项目汇总
感恩孝心卡A
1高血压、2高血脂、3冠心病、4心肌梗塞、5心脏骤停、6脑中风、7老年痴呆、8老年帕金森、9老年性黄斑变性
CTS03-0007
感恩孝心卡B
脑中风、老年痴呆、老年帕金森、心肌梗塞
ATS03-0008
商务精英卡A
1肺癌、2胃癌、3肝癌、4前列腺癌、5胰腺癌、6结直肠癌、7高血压、8高血脂、9高胆固醇血症
套餐
编号
项目名称
检测项目
价格
ATN02-0001
全套风险（35）
男性：1、Ⅰ型糖尿病2、Ⅱ型糖尿病3、结直肠癌4、胆结石5、多发性硬化6、肥胖7、高血压8、冠心病9、黑色素瘤10、霍奇金淋巴瘤11、甲状腺功能减退12、静脉血栓栓塞13、类风湿性关节炎14、滤泡性淋巴瘤15、慢性淋巴细胞性白血病16、慢性肾病17、慢性阻塞性肺疾病18、脑膜瘤19、帕金森病20、膀胱癌21、前列腺癌22、强直性脊柱炎23、乳腺癌（男性）24、肾癌25、肾结石26、痛风27、哮喘28、腹主动脉瘤29、食管癌30、胰腺癌31、肺癌32、胃癌33、肝癌34、老年痴呆症
卵巢癌
卵巢癌
999
ASS03-0014
鼻咽癌
鼻咽癌
999
ASS03-0015
黑色素瘤
黑色素瘤
999
ASS03-0016
基底细胞癌
基底细胞癌
999
ASS03-0017
喉癌
喉癌
999
ASS03-0018
滤泡性淋巴瘤
滤泡性淋巴瘤
999
ASS03-0019
霍奇金淋巴瘤
霍奇金淋巴瘤
999
GSS03-0020
Ⅰ型糖尿病风险
ATS03-0009
医疗机构临床检验项目目录-2013版
《医疗机构临床检验项目目录（2013年版）》
项目名称
备注
五.临床分子生物学及细胞遗传学检验
2、疾病相关分子生物学及细胞遗传学检验
染色体核型分析 脆性X染色体核型分析 高分辨染色体核型分析 姐妹染色体互换分析 21三体和性染色体多倍体检测 遗传性肌营养不良基因分析 肝豆状核变性基因分析 血友病基因分析 脆性X综合症基因分析 Y染色体性别基因分析 脱氧核糖核酸倍体分析 血细胞荧光原位杂交分析 未经处理的羊水细胞荧光原位杂交分析 染色体荧光原位杂交分析 羊水细胞染色体分析 绒毛组织染色体分析 染色体分析 单基因遗传病基因突变检测 α地中海贫血基因突变检测 β地中海贫血基因突变检测 苯丙酮尿症的基因突变检测 遗传性耳聋基因检测 HLA低分辨基因分型检测 HLA中分辨基因分型检测 HLA高分辨基因分型检测 3、肿瘤分子生物学检验 血液病相关基因定性检测 血液病相关基因定量检测 白血病融合基因检测 人类EML4-ALK融合基因检测 基因表达水平对肿瘤预后的判断 基因表达水平对肿瘤药物敏感性的判断
人类PIK3CA基因突变检测 人类EGFR基因突变检测 HER-2基因扩增检测 人类K-ras基因突变检测 人类B-raf基因V600E突变检测 人类P53基因突变检测 视网膜母细胞瘤RB1基因突变检测 家族性乳腺癌基因突变检测 多发性内分泌腺瘤RET基因突变检测 遗传性非息肉性大肠癌基因突变检测 遗传性大肠癌微卫星不稳定性检测 4、用药指导的分子生物学检验 化学药物用药指导的基因检测 CYP2C19基因多态性检测 CYP2C9和VKORC1基因多态性检测 MTHFR（C677T）基因检测 CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165G>C)、AGTR1(1166A>C) 、 ACE(I/D)检测 乙型肝炎耐药基因检测 结核分枝杆菌耐药基因检测 万古霉素耐药检测 5、其它 载脂蛋白E基因分型 亲子鉴定的基因分型检查 人类SRY基因检测 ABO血型核酸扩增定性检测
医疗机构临床检验项目目录
医疗机构临床检验项目目录2024年版医疗机构临床检验项目目录是按照国家卫生健康委员会发布的《医疗机构临床检验项目目录归类与代码》进行分类排列的，共涵盖了临床化学检验、免疫学检验、血清学检验、生化检验、微生物学检验、病理学检验、血液学检验等多个方面的检验项目。
1.临床化学检验：-血浆空腹血糖测定-血清肌酐测定-血清尿酸测定-血清总胆固醇测定-血清低密度脂蛋白测定-血清高密度脂蛋白测定-血浆丙肝病毒学检测-血浆人免疫缺陷病毒学检验2.免疫学检验：-血清乙肝表面抗原检测-血清抗核抗体检测-血清甲肝病毒抗体检测-血清梅毒螺旋体抗体检测-血清风疹抗体检测-血清梅毒螺旋体抗体检测3.血清学检验：-血型鉴定-血常规-凝血功能检测-红细胞沉降率测定-血清甲胎蛋白测定-血清癌胚抗原测定-血清前列腺特异性抗原测定4.生化检验：-血清总蛋白测定-血清白蛋白测定-血清总胆红素测定-血清总铁测定-血清尿素氮测定-血清丙胺酸氨基转移酶测定-血清天冬酰胺测定5.微生物学检验：-细菌培养及鉴定-泌尿道细菌培养及鉴定-眼及泪液微生物培养及鉴定-骨髓细菌培养及鉴定-肠道细菌培养及鉴定-血培养及鉴定-耳朵分泌物细菌培养及鉴定6.病理学检验：-细胞学检测-体液学检测-化学试剂检测-酶学检测-毒物学检测-微量分析-病毒学检测7.血液学检验：-血红蛋白测定-血细胞计数-血小板计数-血液形态学检查-血沉测定-血凝方面检测以上只是部分临床检验项目，该目录还涵盖了更广泛的项目，并细分了不同的代码和分类。
这个目录是医疗机构进行临床检验时的重要参考文件，可以帮助医生和实验室技术人员了解需要进行的检验项目，并根据需要进行相应的采样和检测。
基因检测项目清单
基因检测项目清单基因检测是一种通过分析个体基因组信息来评估其遗传特征和疾病风险的检测方法。
随着基因组学和生物技术的发展，基因检测的应用领域越来越广泛。
以下是一份基因检测项目清单，涵盖了多个方面的基因检测。
1.遗传性疾病检测遗传性疾病是指由基因突变引起的疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
基因检测可以帮助确定个体是否携带遗传性疾病的易感基因，从而为其提供针对性的预防和治疗建议。
2.癌症基因检测癌症基因检测主要用于预测个体患癌症的风险、评估治疗效果和预测复发风险。
通过检测与癌症相关的基因突变，可以为患者提供个性化的治疗方案和监测计划。
3.药物代谢基因检测药物代谢基因检测可以帮助了解个体对药物的代谢能力和效果。
通过检测与药物代谢相关的基因变异，可以为患者提供合适的药物剂量和用药方案，提高治疗效果和安全性。
4.营养相关基因检测营养相关基因检测可以帮助了解个体对各种营养素的需求和代谢能力。
通过检测与营养相关的基因变异，可以为个体提供个性化的饮食和营养补充方案，促进健康。
5.运动基因检测运动基因检测可以帮助了解个体的运动能力和风险。
通过检测与运动相关的基因变异，可以为个体提供针对性的运动训练计划和预防措施，提高运动表现和减少运动损伤的风险。
6.行为与心理基因检测行为与心理基因检测可以帮助了解个体的性格特点、行为习惯和心理状态。
通过检测与行为和心理相关的基因变异，可以为个体提供个性化的教育和职业发展建议，促进个人成长和发展。
7.表观遗传学检测表观遗传学检测主要关注基因表达的表观遗传调控机制，如DNA甲基化、组蛋白修饰等。
通过表观遗传学检测，可以了解个体的表观遗传特征，预测疾病风险、评估环境因素对健康的影响等。
《医疗机构临床检验项目目录》
第 2 页，共 24 页
精液卵磷脂测定 精液顶体酶测定 精液渗透压测定 精液乳酸脱氢酶同工酶LDH-X测定+B271测定 精子凝集试验 精子速度激光测定 精子爬高试验
精子低渗肿胀试验 精浆弹性硬蛋白酶定量 精液白细胞过氧化物酶染色检查 精浆锌定量检测 精浆柠檬酸定量检测
精液酸性磷酸酶测定 精液果糖测定 精液α－葡萄糖苷酶测定 精子运动轨迹分析 精子顶体完整率检查 精子受精能力测定 精子结合抗体测定
组织化学染色
中性粒细胞碱性磷酸酶测定 白血病残留病灶检测 6.溶血检查 阵发性睡眠性血红蛋白尿症异常细胞检查 红细胞包涵体检查 血浆游离血红蛋白测定 血清结合珠蛋白测定(HP) 红细胞自身溶血过筛试验 红细胞自身溶血及纠正试验 红细胞渗透脆性试验 红细胞孵育渗透脆性试验 热溶血试验 冷溶血试验 蔗糖溶血试验 血清酸化溶血试验(Ham) 酸化甘油溶血试验 微量补体溶血敏感试验 蛇毒因子溶血试验 高铁血红蛋白还原试验(MHB—RT) 葡萄糖6－磷酸脱氢酶检测 变性珠蛋白小体检测(Heinz小体) 红细胞谷胱甘肽(GSH)含量及其稳定性检测 谷胱甘肽过氧化酶测定 红细胞丙酮酸激酶测定(PK) 还原型血红蛋白溶解度测定 热盐水试验 红细胞滚动试验 红细胞镰变试验 血红蛋白电泳 抗碱血红蛋白测定(HbF) 胎儿血红蛋白(HbF)酸洗脱试验 血红蛋白H包涵体检测 不稳定血红蛋白测定 血红蛋白C试验 血红蛋白S溶解度试验 抗人球蛋白试验 红细胞电泳测定 包括热不稳定试验、异丙醇试验 、变性珠蛋白小体检测
精子膜表面抗体免疫珠试验 精子膜凝集素受体定量检测 抗精子抗体
前列腺液常规检查 阴道分泌物检查 阴道分泌物细胞学检查 阴道分泌物胺测定 阴道分泌物唾液酸酶测定 羊水结晶检查 胃液常规检查 胃液乳酸测定 十二指肠引流液及胆汁检查 痰液常规检查 各种穿刺液常规检查 各种穿刺液及分泌物细胞学检查 各种穿刺液及分泌物细菌学检查 脑脊液隐球菌墨汁染色检查 脑脊液IgG测定 羊水胆红素试验 痰含铁血黄素细胞检查 5.骨髓检查及常用染色技术 骨髓涂片细胞学检查 骨髓有核细胞计数 骨髓巨核细胞计数 造血干细胞计数
基因检测项目介绍(成人)
什么是基因？
基因主宰生命，是生命生老病死的根源！
基因是生物传递遗传信息的物质，它遍布在人体中的 每个细胞。 基因是传递生命的遗传密码，决定蛋白质的合成。 基因是“生命天书”，人类的活动和行为、人类的健康 和疾病都是由基因来操纵和调控，一切生命的生、老、病、 死都是由基因决定的。
基因检测与易感基因
样本要求及运输
需签署表单：
《基因检测知情同意书》、采集信息登记表、客户健康信息调查表（非必填）
采集运输
4小时内抵达：EDTA抗凝采血管5ml*2，4℃冰箱暂存，2-8℃运输，保证不溶血
3周内抵达：10mlEDTA抗凝血，离心分离得到血浆（800ul*6)，干冰低温运输，运输时
间少于72小时 宫颈癌、乳腺癌---促凝采血管（黄头）至少采集 3ml全血，离心得到血清（至少1ml）
肾癌膀胱癌散发性乳腺癌前列腺癌睾丸癌宫颈癌子宫内膜癌卵巢癌30成人常见疾病易感基因检测全项套餐成人常见疾病易感基因检测拆分套餐套餐检测周期工作日消化系统14项食管炎非酒精性脂肪肝病胆结石胰腺炎溃疡性结肠炎克罗恩病大肠腺瘤食管癌胃癌原发性肝癌胆囊癌肝外胆管癌胰腺癌大肠癌30呼吸系统7项哮喘急性肺损伤特发性肺纤维化肺气肿鼻咽癌喉癌肺癌30免疫系统9项类风湿性关节炎风湿性关节炎风湿性心脏病红斑狼疮自身免疫性肝炎白塞氏病小柳原田综合征硬皮病多发性硬化30神经系统11项失眠偏头痛丛集性头痛抑郁症认知功能减退阿尔茨海默病血管性痴呆发作性共济失调帕金森病神经胶质瘤脑膜瘤30五官7项高度近视白内障老年性黄斑变性闭角型青光眼息肉状脉络膜血管病变耳硬化症口腔癌30血液系统6项真性红细胞增多急性淋巴细胞白血病急性髓细胞白血病慢性粒细胞白血病多发性骨髓瘤恶性淋巴瘤30皮肤运动系统8项白癜风银屑病川崎病骨质疏松症腰椎间盘突出症骨关节炎基底细胞癌骨肉瘤30泌尿生殖系统女性11项多囊肾病遗传性肾炎肾癌膀胱癌散发性乳腺癌子宫肌瘤子宫内膜异位宫颈癌子宫内膜瘤多囊卵巢综合症卵巢癌30男性0多囊肾病遗传性肾炎肾癌膀胱癌散发性乳腺癌前列腺癌睾丸癌30成人常见疾病易感基因检测与高精度肿瘤易感基因检测对比检测技术检测疾病数量检测位点数应用成人常见疾病易感基因检测芯片法100项384针对常见疾病高精度肿瘤易感基因检测34项768针对肿瘤类疾病的高精度检测中源协和中华基因组数据库的建立可以给该检测提供持续的大规模数据更新检测结果将更加准确成人常见疾病及高精度肿瘤易感基因检测样本要求及运输样本类型
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医疗结构临床检验项目目录中涉及的基因检测项目
疾病相关分子生物学及细胞遗传学检验：
染色体核型分析；脆性X染色体核型分析；高分辨染色体核型分析；姐妹染色体互换分析；21三体和性染色体多倍体检测；遗传性肌营养不良基因分析；肝豆状核变性基因分析；血友病基因分析；脆性X 综合症基因分析；Y染色体性别基因分析；脱氧核糖核酸倍体分析；血细胞荧光原位杂交分析；未经处理的羊水细胞荧光原位杂交分析；染色体荧光原位杂交分析；羊水细胞染色体分析；绒毛组织染色体分析；染色体分析；单基因遗传病基因突变检测；α地中海贫血基因突变检测；β地中海贫血基因突变检测；苯丙酮尿症的基因突变检测；遗传性耳聋基因检测；HLA低分辨基因分型检测；HLA中分辨基因分型检测；HLA高分辨基因分型检测。
肿瘤分子生物学检验
血液病相关基因定性检测；血液病相关基因定量检测；白血病融合基因检测；人类EML4-ALK融合基因检测；基因表达水平对肿瘤预后的判断；基因表达水平对肿瘤药物敏感性的判断；人类PIK3CA基因突变检测；人类EGFR基因突变检测；HER-2基因扩增检测；人类K-ras 基因突变检测；人类B-raf基因V600E突变检测；人类P53基因突变检测；视网膜母细胞瘤RB1基因突变检测；家族性乳腺癌基因突变检测；多发性内分泌腺瘤RET基因突变检测；遗传性非息肉性大肠癌基因突变检测；遗传性大肠癌微卫星不稳定性检测。
用药指导的分子生物学检验
化学药物用药指导的基因检测；CYP2C19基因多态性检测；CYP2C9和VKORC1基因多态性检测；MTHFR（C677T）基因检测；CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165G>C)、AGTR1(1166A>C)、ACE(I/D)检测；乙型肝炎耐药基因检测；结核分枝杆菌耐药基因检测；万古霉素耐药基因检测；耐甲氧西林葡萄球耐药基因检测；病原体用药指导的基因检测。