临床基因检测室检查项目
临床医学检验项目参考范围
临床医学检验项目参考范围摘要：一、临床医学检验的概述二、临床医学检验的主要项目及其参考范围1.血液检查2.尿液检查3.粪便检查4.生化检查5.微生物学检查6.免疫学检查7.遗传学检查三、临床检验结果的解读与应用四、异常结果的应对措施五、结论：临床医学检验在疾病诊断和治疗中的重要性正文：临床医学检验是医学领域中至关重要的一个环节，它通过各种实验室检查手段，为临床医生提供关于患者健康状况的重要信息。
本文将介绍临床医学检验的主要项目及其参考范围，帮助大家更好地理解这些检查的意义和应用。
一、临床医学检验的概述临床医学检验涵盖了许多不同的领域，包括血液检查、尿液检查、粪便检查、生化检查、微生物学检查、免疫学检查和遗传学检查等。
这些检查项目旨在揭示患者身体内部的异常情况，为临床医生的诊断和治疗提供依据。
二、临床医学检验的主要项目及其参考范围1.血液检查：包括血常规、血生化、凝血功能、血流变等。
正常范围可根据具体项目有所不同，如血红蛋白正常范围为130-175g/L，白细胞正常范围为4-10*10/L等。
2.尿液检查：包括尿常规、尿生化、尿细胞计数等。
正常范围如尿蛋白阴性，尿糖阴性等。
3.粪便检查：包括粪便常规、粪便生化、寄生虫检查等。
正常范围如粪便颜色呈黄褐色，粪便形状正常等。
4.生化检查：包括肝功能、肾功能、血脂、血糖等。
正常范围如肝功能正常，肾功能正常等。
5.微生物学检查：包括细菌培养、药敏试验、病毒检测等。
正常范围可根据具体项目有所不同，如细菌培养阴性，药敏试验敏感等。
6.免疫学检查：包括血清抗体、细胞免疫功能、肿瘤标志物等。
正常范围如抗体水平在正常范围内，肿瘤标志物阴性等。
7.遗传学检查：包括染色体检查、基因检测等。
正常范围如染色体正常，基因检测无异常等。
三、临床检验结果的解读与应用对于临床检验结果，应结合患者的病史、症状、体征等因素进行综合分析。
正常范围内的结果可以排除某些疾病，而异常结果则有助于临床医生确定病因、制定治疗方案和评估病情。
临床基因扩增检验实验室开展项目.doc
CYP2C9和VKORC1基因多态性检测
化学药物用药指导的基因检测（ALDH2基因）
MTHFR（C677T）基因检测
巨细胞病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
丙型肝炎病毒基因分型检测
乙型肝炎病毒基因分型检测
乙型肝炎病毒（HBV ）YMDD 变异检测
高敏乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸定量检测
营口市经济技术开发区医院
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
丙型肝炎病毒核糖核酸扩增定量检测
附件：
临床基因扩中国
医科
大学
附属
第一
医院
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
丙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
EB病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
肺炎支原体核酸检测
肺炎衣原体核酸检测
遗传性耳聋基因检测
分枝杆菌菌种鉴定
结核分枝杆菌耐药基因检测
人乳头瘤病毒脱氧核糖核酸非扩增定性检测
沈阳和合医学检验所
丙型肝炎病毒核糖核酸扩增定量检测
沈阳迪安医学检验所
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
沈阳金域医学检验所
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
丙型肝炎病毒核糖核酸扩增定量检测
医院
项目
大连市
皮肤病医院
人乳头瘤病毒脱氧核糖核酸非扩增定性检测
本溪华大医学检验所
人乳头瘤病毒脱氧核糖核酸扩增检测
呼吸道合胞病毒核糖核酸检测
大连医科大学附属第二医院
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
辽宁省妇婴
保健院
人乳头瘤病毒脱氧核糖核酸扩增检测
巨细胞病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
沈阳市妇婴
医院
人乳头瘤病毒脱氧核糖核酸非扩增定性检测
医疗结构临床检验项目目录中涉及的基因检测项目
医疗结构临床检验项目目录中涉及的基因检测项目疾病相关分子生物学及细胞遗传学检验：染色体核型分析；脆性X染色体核型分析；高分辨染色体核型分析；姐妹染色体互换分析；21三体和性染色体多倍体检测；遗传性肌营养不良基因分析；肝豆状核变性基因分析；血友病基因分析；脆性X 综合症基因分析；Y染色体性别基因分析；脱氧核糖核酸倍体分析；血细胞荧光原位杂交分析；未经处理的羊水细胞荧光原位杂交分析；染色体荧光原位杂交分析；羊水细胞染色体分析；绒毛组织染色体分析；染色体分析；单基因遗传病基因突变检测；α地中海贫血基因突变检测；β地中海贫血基因突变检测；苯丙酮尿症的基因突变检测；遗传性耳聋基因检测；HLA低分辨基因分型检测；HLA中分辨基因分型检测；HLA高分辨基因分型检测。
肿瘤分子生物学检验血液病相关基因定性检测；血液病相关基因定量检测；白血病融合基因检测；人类EML4-ALK融合基因检测；基因表达水平对肿瘤预后的判断；基因表达水平对肿瘤药物敏感性的判断；人类PIK3CA基因突变检测；人类EGFR基因突变检测；HER-2基因扩增检测；人类K-ras 基因突变检测；人类B-raf基因V600E突变检测；人类P53基因突变检测；视网膜母细胞瘤RB1基因突变检测；家族性乳腺癌基因突变检测；多发性内分泌腺瘤RET基因突变检测；遗传性非息肉性大肠癌基因突变检测；遗传性大肠癌微卫星不稳定性检测。
用药指导的分子生物学检验化学药物用药指导的基因检测；CYP2C19基因多态性检测；CYP2C9和VKORC1基因多态性检测；MTHFR（C677T）基因检测；CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165G>C)、AGTR1(1166A>C)、ACE(I/D)检测；乙型肝炎耐药基因检测；结核分枝杆菌耐药基因检测；万古霉素耐药基因检测；耐甲氧西林葡萄球耐药基因检测；病原体用药指导的基因检测。
临床常用基因突变及融合基因检查方法
临床常用基因突变及融合基因检查方法全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：临床常用基因突变及融合基因检查方法随着基因组学和分子生物学的发展，基因检测技术在临床诊断中的应用日益广泛。
基因突变和融合基因是许多疾病的发生和发展的关键因素，因此对其检测越来越受到重视。
本文将介绍一些临床常用的基因突变及融合基因检查方法，希望能够帮助读者更深入了解这一领域的知识。
1. PCR技术PCR技术是一种常用的基因检测方法，通过扩增特定基因片段，可以检测到基因的突变。
PCR技术具有高灵敏度和高特异性的优点，可以快速、准确地检测基因突变。
在临床诊断中，PCR技术经常用于检测与疾病相关的基因突变，如遗传性疾病、肿瘤等。
2. 高通量测序技术高通量测序技术是目前最流行的基因检测技术之一，可以同时测序大量基因，并快速高效地识别突变。
高通量测序技术具有高灵敏度、高准确性和高通量的优点，可以帮助医生更准确地诊断疾病，并指导个体化治疗方案的制定。
3. 质谱技术质谱技术是一种基于质量-电荷比的物质分析技术，可以用于检测DNA、RNA等生物分子。
质谱技术具有高灵敏度、高分辨率和高准确性的优点，可以用于检测基因突变、基因表达水平等，对于肿瘤的早期诊断和治疗、药物敏感性的评估等方面具有重要的意义。
1. FISH技术FISH技术是一种常用的融合基因检测方法，通过用荧光染料标记特定基因，可以直接观察到基因的融合情况。
FISH技术具有高分辨率、高灵敏度和高特异性的优点，可以帮助医生准确诊断某些特定的融合基因相关的疾病，如慢性髓性白血病、胃肠道间质瘤等。
在临床实践中，基因突变和融合基因的检测对于疾病诊断、治疗和预后评估具有重要的意义。
随着基因检测技术的不断发展和完善，相信在未来会有更多更高效、更精准的检测方法出现，为临床诊断和治疗带来更多的帮助和改善。
希望本文能为读者对基因突变及融合基因检查方法有更深入的了解和认识。
第二篇示例：临床常用基因突变及融合基因检查方法基因突变是指基因组中的某个基因发生了突变，使其序列发生了改变，导致基因的功能发生变化或失去功能。
基因检测项目
×5
C-kit基因突变+PDGFRA基因突变
3000.00
/
C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效，其中：
1、C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳；
2、舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生成获益优于C-kit外显子11突变患者；
270700003
×2
N-ras基因突变检测（12、13、61位点）
1200.00
/
晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗治疗，突变型不能从该治疗中获益。进一步研究发现，K-ras野生型患者如果发生N-ras基因突变时，也不能从西妥昔单抗或帕尼单抗治疗中获益，因此结直肠癌患者如果要使用EGFR抗体药物除了要检测K-ras、B-raf基因状态外还应检测N-ras基因状况
科研
/
DHFR基因多态性(C829T)
EDTA抗凝血4mL，4℃运输
5个工作日
/
二氢叶酸还原酶（DHFR)是甲氨蝶昤（MTX)靶标酶，MTX抗肿瘤作用的基本原理是竞争性结合DHFR，使二氢叶酸不能被还原成四氢叶酸。研究发现DHFR基因多态性829位点发生C>T突变，使DHFR表达水平上升，导致肿瘤细胞对甲氨蝶呤敏感性降低
2、用药方面：Ⅱ期MMR缺陷的结肠癌患者对5-FU的治疗效果不明显，不适合5-FU治疗；
3、诊断方面：MMR蛋白检测可用于诊断Lynch综合征（HNPCC）。
/
MSI微卫星+MMR蛋白
2800.00
片段分析+IHC
1、预后方面：MMR缺陷或者MSI-H的结直肠癌者预后较好。
临床基因扩增检验实验室开展项目
高敏丙型肝炎病毒脱氧核糖核酸定量检测
（丙型肝炎病毒载量检测）
人类免疫缺陷病毒-核糖核酸扩增定量检测
（人类免疫缺陷病毒载量检测）
化学药物用药指导的基因检测（UGT1A1）
医院
项目
中国
医科
大学
附属
盛京
医院
EB病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
肺炎支原体核酸检测
巨细胞病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
附件：
临床基因扩增检验实验室开展项目
医院
项目
中国
医科
大学
附属
第一
医院
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
丙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
EB病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
肺炎支原体核酸检测
肺炎衣原体核酸检测
遗传性耳聋基因检测
分枝杆菌菌种鉴定
结核分枝杆菌耐药基因检测
人乳头瘤病毒脱氧核糖核酸非扩增定性检测
营口市经济技术开发区医院
乙பைடு நூலகம்肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
丙型肝炎病毒核糖核酸扩增定量检测
沈阳和合医学检验所
丙型肝炎病毒核糖核酸扩增定量检测
沈阳迪安医学检验所
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
沈阳金域医学检验所
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
丙型肝炎病毒核糖核酸扩增定量检测
医院
项目
大连市
皮肤病医院
人乳头瘤病毒脱氧核糖核酸非扩增定性检测
本溪华大医学检验所
人乳头瘤病毒脱氧核糖核酸扩增检测
CYP2C19基因多态性检测
CYP2C9和VKORC1基因多态性检测
化学药物用药指导的基因检测（ALDH2基因）
健康体检基因检测项目汇总
感恩孝心卡A
1高血压、2高血脂、3冠心病、4心肌梗塞、5心脏骤停、6脑中风、7老年痴呆、8老年帕金森、9老年性黄斑变性
CTS03-0007
感恩孝心卡B
脑中风、老年痴呆、老年帕金森、心肌梗塞
ATS03-0008
商务精英卡A
1肺癌、2胃癌、3肝癌、4前列腺癌、5胰腺癌、6结直肠癌、7高血压、8高血脂、9高胆固醇血症
套餐
编号
项目名称
检测项目
价格
ATN02-0001
全套风险（35）
男性：1、Ⅰ型糖尿病2、Ⅱ型糖尿病3、结直肠癌4、胆结石5、多发性硬化6、肥胖7、高血压8、冠心病9、黑色素瘤10、霍奇金淋巴瘤11、甲状腺功能减退12、静脉血栓栓塞13、类风湿性关节炎14、滤泡性淋巴瘤15、慢性淋巴细胞性白血病16、慢性肾病17、慢性阻塞性肺疾病18、脑膜瘤19、帕金森病20、膀胱癌21、前列腺癌22、强直性脊柱炎23、乳腺癌（男性）24、肾癌25、肾结石26、痛风27、哮喘28、腹主动脉瘤29、食管癌30、胰腺癌31、肺癌32、胃癌33、肝癌34、老年痴呆症
卵巢癌
卵巢癌
999
ASS03-0014
鼻咽癌
鼻咽癌
999
ASS03-0015
黑色素瘤
黑色素瘤
999
ASS03-0016
基底细胞癌
基底细胞癌
999
ASS03-0017
喉癌
喉癌
999
ASS03-0018
滤泡性淋巴瘤
滤泡性淋巴瘤
999
ASS03-0019
霍奇金淋巴瘤
霍奇金淋巴瘤
999
GSS03-0020
Ⅰ型糖尿病风险
ATS03-0009
基因检测项目清单
基因检测项目清单基因检测是一种通过分析个体基因组信息来评估其遗传特征和疾病风险的检测方法。
随着基因组学和生物技术的发展，基因检测的应用领域越来越广泛。
以下是一份基因检测项目清单，涵盖了多个方面的基因检测。
1.遗传性疾病检测遗传性疾病是指由基因突变引起的疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
基因检测可以帮助确定个体是否携带遗传性疾病的易感基因，从而为其提供针对性的预防和治疗建议。
2.癌症基因检测癌症基因检测主要用于预测个体患癌症的风险、评估治疗效果和预测复发风险。
通过检测与癌症相关的基因突变，可以为患者提供个性化的治疗方案和监测计划。
3.药物代谢基因检测药物代谢基因检测可以帮助了解个体对药物的代谢能力和效果。
通过检测与药物代谢相关的基因变异，可以为患者提供合适的药物剂量和用药方案，提高治疗效果和安全性。
4.营养相关基因检测营养相关基因检测可以帮助了解个体对各种营养素的需求和代谢能力。
通过检测与营养相关的基因变异，可以为个体提供个性化的饮食和营养补充方案，促进健康。
5.运动基因检测运动基因检测可以帮助了解个体的运动能力和风险。
通过检测与运动相关的基因变异，可以为个体提供针对性的运动训练计划和预防措施，提高运动表现和减少运动损伤的风险。
6.行为与心理基因检测行为与心理基因检测可以帮助了解个体的性格特点、行为习惯和心理状态。
通过检测与行为和心理相关的基因变异，可以为个体提供个性化的教育和职业发展建议，促进个人成长和发展。
7.表观遗传学检测表观遗传学检测主要关注基因表达的表观遗传调控机制，如DNA甲基化、组蛋白修饰等。
通过表观遗传学检测，可以了解个体的表观遗传特征，预测疾病风险、评估环境因素对健康的影响等。
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临床基因检测室检查项目
序号
名称
标本类型 价格
检测时间
检测方法
淋球菌定量（） 拭子
￥
周一～周六 检测
解脲支原体定量（） ￥ 周一～周六 沙眼衣原体定量（） ￥ 周一～周六 性病三项（、、） ￥
周一～周六 结核杆菌定量（） 不定 ￥ 周一～周六 乙型肝炎检测（） 血清管 ￥ 周一～周六
丙型肝炎定量（） ￥ 周四 病毒定量（） ￥ 周一～周六 巨细胞病毒定量（） 不定
￥ 周一～周六 人乳头瘤病毒（）核酸测定 拭子 ￥ 周一～周六 单纯疱疹病毒Ⅰ型定量（Ⅰ型） ￥
周一～周六 单纯疱疹病毒Ⅱ型定量（Ⅱ型）
￥ 周一～周六 乳头瘤病毒定量(型) ￥ 周一～周六 乳头瘤病毒定量(高危型） ￥
周一～周六
乳头瘤病毒基因分型检测（）
采集器 ￥
周一、三、五
中心实验室临床检测室检查项目
外周血染色体核型分析
现场采血 ￥ 预约 细胞培养
孕中期产前筛查 血清管 ￥ 周三 血红蛋白电泳 血常规管 ￥ 不定 电泳法 血清蛋白电泳 血清管 ￥ 不定 电泳法 尿蛋白电泳
尿液 ￥ 不定 电泳法 生物荧光肿瘤体外药敏检测（） 新鲜组织 ￥ 预约 细胞培养 肿瘤标志联合检测（肿瘤十二项） 血清管 ￥ 周一、三、
五
基因芯片
液态芯片肿瘤标志联合检测（肿瘤七
项）
血清管 ￥ 周二、四 基因芯片 呼吸道感染病原体九联检测 血清管 ￥ 周二、
四 斑点荧光
血清药物浓度测定（色谱法） 血常规血清管 ￥ 个工作
日 色谱法 血清药物浓度测定（串联质谱法）
血常规血清管 ￥ 个工作
日 串联质谱
法
自身免疫性肝病检测
血清管 ￥
周五
线性免疫分析法 代谢酶基因检测（2C 基因检测）
血常规管
￥
三天
芯片杂交
法
化学药物基因检测（基因检测）血常规管
￥三天
芯片杂交
法
α地中海贫血基因诊断
血常规管
￥
周二隔周反向点杂
交法
β地中海贫血基因诊断￥
临床检测室检查项目
人类白细胞抗原测定（）血常规管￥
周一至周五送检，当日
检测注：周六，周日不接收
标本流式细胞仪检测
淋巴细胞亚群分析（细胞亚群）血常规管￥、细胞分析血常规管￥免疫功能全套分析（）血常规管￥
白血病免疫分型检测骨髓外周
血￥
急性白血病全面系列测试()骨髓外周
血￥
微小残留白血病检测()骨髓外周
血￥
非何杰金氏淋巴瘤()相关系列检测()骨髓外周
血￥
毛细胞白血病()相关系列检测()骨髓外周
血￥
急性白血病快速鉴别诊断（）系列检测骨髓外周
血￥
阵发性睡眠性血红蛋白尿症检测（）血常规管￥
异倍体分析新鲜组织￥
周期分析新鲜组织￥
细胞凋亡测定新鲜组织￥
肺泡罐洗液实验室检查罐洗液￥
变应原筛查项血清管￥周二周五
检测食物不耐受项血清管￥周四
食物不耐受项血清管￥周四
亲子鉴定
血常规
管、毛囊￥预约测序法
结石成分分析尿杯￥周一红外光谱法
细胞免疫(、、芯片检测) 血常规管￥周一周五免疫法。