第13章 肿瘤遗传学

第十二章肿瘤遗传学

恶性肿瘤是一种体细胞遗传病，为相关基因结构与功能发生改变的结果。这些基因参与控制细胞的正常生长和凋亡过程、抑制细胞增殖或修复基因损伤。遗传性恶性肿瘤中基因的种系突变(germ line mutation)起主要作用。肿瘤的遗传基础十分复杂，因为突变基因的不同组合可发生相同类型的肿瘤。在各种类型的癌症中，一些基因的突变具有普遍性，而另外一些基因突变只限于某种特定类型的肿瘤细胞。

本章首先从细胞遗传学的角度介绍了染色体异常与肿瘤的关系，然后讨论了癌基因和肿瘤抑制基因的功能和作用，并论述了肿瘤发生的遗传学理论，最后介绍了遗传性恶性肿瘤综合征。

一、基本纲要

1．掌握肿瘤细胞的克隆演进、Ph染色体的意义；癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说、细胞癌基因、杂合性缺失和标记染色体等概念；

2．掌握癌基因激活的机制；

3．掌握恶性肿瘤发生的遗传学理论；

4．熟悉恶性肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与恶性肿瘤发生等；

5．了解临床上常见的遗传型恶性肿瘤。

二、习题

（一）选择题（A型选择题）

1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述：

A．22q+ B．22q- C．9q+

D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11)

2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为：

A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23

3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因：

A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23

4．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体：

A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+

5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因

D．抗癌基因 E．隐性癌基因

6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在：

A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞

7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。

A. 多基因遗传

B. 染色体畸变引起

C. 遗传综合征

D. 遗传易感性

E. 单基因遗传

8．Bloom综合征（BS）属于______。

A. 单基因遗传

B. 多基因遗传

C. 染色体畸变引起

D. 遗传易感性

E. 染色体不稳定综合征

9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。

A. 单基因遗传

B. 多基因遗传

C. 染色体畸变引起

D. 遗传易感性

E. 染色体不稳定综合征

10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。

A. 单基因遗传

B. 多基因遗传

C. 染色体不稳定综合征

D. 遗传易感性

E. 染色体畸变引起

11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。

A. 染色体畸变引起

B. 遗传易感性

C. 染色体不稳定综合征

D. 多基因遗传

E. 单基因遗传

12．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。XP 属于______。

A. 多基因遗传

B. 染色体不稳定综合征

C. 遗传易感性

D. 染色体畸变引起

E. 单基因遗传

13．家族性结肠息肉病属于______的肿瘤。

A. 多基因遗传

B. 染色体不稳定综合征

C. 遗传易感性

D. 单基因遗传

E. 染色体畸变引起

14．Fanconi贫血症（FA）属于______。

A. 多基因遗传

B. 染色体畸变引起

C. 遗传易感性

D. 单基因遗传

E. 染色体不稳定综合征

15．Burkitt淋巴瘤属于______的肿瘤。

A. 多基因遗传

B. 染色体畸变引起

C. 遗传易感性

D. 单基因遗传

E. 染色体不稳定综合征

16．神经纤维瘤（NF1）又称Von Recklinghausen病，属于______的肿瘤。

A. 多基因遗传

B. 染色体畸变引起

C. 单基因遗传

D. 遗传易感性

E. 染色体不稳定综合征

17．RB基因是______。

A．抑癌基因 B．癌基因 C．细胞癌基因

D．肿瘤转移基因 E．肿瘤转移抑制基因

18．在这二次突变学说中，第二次突变发生在______。

A．卵子 B．体细胞 C．原癌细胞

D．癌细胞 E．精子

19．MYC基因产物是一种______。

A．酪氨酸激酶 B．生长因子 C．DNA结合蛋白

D．表皮生长因子 E．神经递质

20．SIS基因产物是一种______。

A．酪氨酸激酶 B．表皮生长因子 C．DNA结合蛋白

D．生长因子 E．神经递质

21．SRC基因产物是一种______。

A．神经递质 B．生长因子 C．DNA结合蛋白

D．表皮生长因子 E．酪氨酸激酶

22．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系

就称为该肿瘤的______。

A．干系 B．旁系 C．众数

D．标志细胞系 E．非标志细胞系

23．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是

A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位

D．11p缺失 E．11q缺失

24．Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是______。

A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位

D．11p缺失 E．11q缺失

25．慢性髓细胞性白血病的特异性标志染色体是______。

A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位

D．11p缺失 E．11q缺失

26．以下______不是共剂失调性毛细血管扩张症的特点

A．AR遗传 B．无免疫缺陷 C．染色体具不稳定性D．单基因遗传 E．毛细血管扩张

27．Bloom综合征的遗传学特征没有______。

A．姐妹染色单体交换 B．四射体结构 C．染色体脆性D．断裂性突变 E．染色体不稳定

28．着色性干皮病的特点没有______。

A．AR遗传 B．对光敏感 C．易患皮肤癌

D．四射体结构 E．染色体不稳定

29．Fanconi贫血症的遗传方式属于______。

A．多基因遗传 B．AD遗传 C．XR遗传

D．XD遗传 E. AR遗传

30．Fanconi贫血症遗传学特征没有______。

A. 染色体脆性

B. AR遗传

C. DNA链内或两条互补链之间的两个核苷酸之间形成交联

D. 染色体断裂

E. 染色体不稳定