遗传学第十二章遗传与发育
第十二章 数量性状遗传分析
• 如果F1有n对杂合基因时，F2代的基因型频率应为：
• (1/2R+1/2r)2 n展开式中各项的系数， • 或为: (1/4RR+2/4Rr+1/4rr)n展开式中各项的系数。
随后美国学者Edward进 行了关于烟草（Nicotiana longiflore）花冠长度的遗 传学研究。他将花冠的平 均长度为40.5 mm和93.3 mm的纯系亲本进行杂交， F1呈中等长度，如所预期 的一致，但长度稍有变异， 这是由环境的变化所引起 的。 花冠长度的遗传若由4对 基因控制，则预期F2中落 在每一亲本类型中的植株 的表型频率为（1/2）8＝ 1/256
• B 第二种杂交组合(两亲本间只有两对等位基因差别)，
• P 中深红色籽粒 白色籽粒 • (R1R1R2R2r3r3) (r1r1r2r2r3r3) • 中红色 • F1 (R1r1R2r2r3r3) • 自交 中深红 深红 中红 淡红 白色
(R1R1R2R2r3r3) 2(R1R1R2r2r3r3) 1( R1R1r2r2r3r3) 2(R1r1r2r2r3r3) 1(r1r1r2r2r3r3) 2(R1r1R2R2r3r3) 4(R1r1R2r2r3r3) 2(r1r1R2r2r3r3) 1(r1r1R2R2r3r3)
第二节 数量性状的多基因遗传
一、数量性状的多基因学说
（1）实验依据 1909年，瑞典遗传学家Nilsson-Ehle对小麦和 燕麦中籽粒颜色的遗传进行了研究，他发现在若干个红粒与 白粒的杂交组合中有如下A、B、C 3种情况:
他研究后进一步发现： ①在小麦和燕麦中，有3对与种皮颜色有关的、种类不同但 作用相同的基因，这3对基因中的任何一对在单独分离时都出 现3／4:1／4的比率，而3对基因同时分离时，则产生63／64:1 ／64的比率。 ②上述的杂交在F2的红色籽粒中又呈现各种程度的差异， 按红色的程度又可人为地分为： 在A中：1／4 红粒：2／4 中等红：1／4 白色； 在B中：1／16深红：4／16红：6／16中等红：4／16淡红： 1／16白色； 在C中：1／64极深红：6／64深红：15／64次深红： 20／64中等红：15／64中淡红：6／64淡红：1／64白色 ③红色籽粒深浅程度的差异与所具有的决定“红色”的基 因数目有关，而与基因的种类无关。设：R1R2R3及r1r2r3为3对 决定种皮颜色的基因，大写字母表示“增加”红色，小写字母 表示“不增加”红色，R与r不存在显隐性关系。
遗传学第十二章表观遗传学精选课件.ppt
Y
X
XX
X-染色体失活
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（一）X失活中心
• 2019年G.D.Penny等发现X染色体的Xq13.3区 段有一个X失活中心( X-inactivation center，Xic)，X失活中心有“记数”和“选 择”的功能。
• 长1Mb,4个已知基因：Xist；Xce；Tsix；
（三）DNA去甲基化作用（不讲）
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二、组蛋白修饰
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❖组蛋白密码 ❖组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰
类型被称为组蛋白密码（histone code）。 ❖组蛋白通过乙酰化、甲基化和磷酸化等共价
修饰，使染色质处于转录活性状态或非转录活 性状态，为其他蛋白与DNA的结合产生协同 或拮抗效应，属于一种动态的转录调控成分。 ❖类型：乙酰化，甲基化，磷酸化，泛素化， SUMO化，ADP核糖化，脱氨基化，脯氨酸异 构化。
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• (一）组蛋白乙酰化作用 组蛋白N末端 Lys 上，组蛋白乙酰化能选择 性的使某些染色质区域的结构从紧密变得松散， 开放某些基因的转录，增强其表达水平 。
• 组蛋白乙酰化转移酶（histone acetyltransferase,HAT） • 组蛋白去乙酰化酶（histone deacetylase,HDAC）
• 第一节 表观遗传学的分子机制
• 1. 遗传编码信息：提供生命必需蛋白质的编码模 板。
• 2. 表观遗传学信息：何时、何地、以何种方式去 应用遗传编码信息。
• DNA和染色质上的表观遗传修饰： • DNA甲基化；组蛋白修饰；RNA相关沉默（非编码
RNA）；染色质重塑。
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遗传学第十二章基因突变
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上 看到，称为可见突变（visible mutation） 2. 生化突变（biochemical mutation)：基因突变主要影 响代谢过程，导致某种特定生化功能改变。
2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3. 突变时期不同，其表现也不相同。
突变时期
显性突变
隐性突变
高 等
性细胞
突变当代表现突变性 状。
突变当代不表现突变性 状，其自交后代才可能 表现突变性状。
生 物
突变当代表现为嵌合 突变当代不表现突变性 体细胞 体，镶嵌范围取决于 状，往往不能被发现、
例如： T4噬菌体的温度敏感突变型在25℃时能在 E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时 就不能这样。
水稻分蘖基因的突变（Li et al., 2003, Nature, 422: 618-621） 野生型
突变体（moc1）
二、基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 植物的体细胞突变：芽变 动物的体细胞突变：癌变
（二）突变的多方向性
基因的突变可以向多个方向进行，形成复等位基因(multiple alleles)。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以 从其它任何一个突变基因突变产生。
（三）突变的可逆性
➢ 突变的可逆性：突变的基因可以发生回复突变。 正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基 因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变 (back mutation)。
遗传学
农业推广硕士遗传学考试大纲（50分）第一章遗传的细胞学基础第一节染色体1、染色质与染色体：掌握染色质和染色体的基本概念，明确二者是同一物质在不同细胞分裂时期的两种表现形态；何谓常染色质、异染色质？二者在细胞分裂周期中表现的区别？2、染色体的形态：掌握着丝点、染色体臂、主缢痕、次缢痕、随体等染色体基本形态；根据着丝点位置将染色体按形态分为不同类型，在细胞分裂后期具有不同的表现形态；了解同源染色体、非同源染色体的基本概念，掌握染色体核型分析的基本概念及其分类依据。
3、染色体的数目：同种生物染色体数目是恒定的，性细胞中的数目是体细胞的一半，了解主要农作物染色体的数目。
第二节细胞的分裂和细胞周期1、细胞周期：一个完整的细胞周期包括分裂间期和分裂期，前者由可分为合成前期、合成期、合成后期，后者又可分为核分裂和胞质分裂两个阶段。
2、有丝分裂：有丝分裂分为前期、中期、后期、末期，各个时期具有不同的表现特征；了解有丝分裂的遗传学意义。
3、减数分裂：了解减数分裂的基本概念，可分为第一次分裂和第二次分裂，每次分裂又分为前、中、后、末4个时期，减数发生在第一次分裂；第一次分裂的前期又分为细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期，了解不同时期染色体的形态特征；了解减数分裂的遗传学意义。
第三节配子的形成和受精1、雌雄配子的形成：掌握无性生殖和有性生殖的基本概念；了解植物雌、雄配子的形成过程，每个胚囊母细胞形成1个雌配子体，每个花粉母细胞可形成4个雄配子体。
2、植物的授粉与受精：掌握授粉、受精的基本概念，重点掌握双受精的概念，了解通过双受精发育成的种子其各组成成分遗传组成来源的不同；掌握花粉直感与果实直感的概念及区别并能各举实例。
3、无融合生殖：了解无融合生殖基本概念及其几种主要类型（单倍配子体无融合生殖、二倍配子体无融合生殖、不定胚、单性结实）第二章孟德尔遗传第一节分离规律1、性状分离现象及解释：在熟悉单位性状、相对性状、显性性状、隐性性状等基本概念的基础上，理解孟德尔对性状分离现象的发现及合理解释。
遗传学第十二章遗传与发育
雌雄同体的C.elegans的完整的细胞谱系
卵孔（vulva）形成的遗传分析 C.elegans的生殖系统
卵孔的发育方式：
细胞通过信号分子来改变其它细胞基因组
基因的表达活性，来影响靶细胞的发育命运，最终产生细胞结构和功能的分化。
卵孔的决定大致分为三个阶段： 锚定细胞的决定
早期胚胎发育各时段的切片, 荧光处为核DNA
成虫的头、胸、腹部是从幼虫的体节衍生的
果蝇胚胎中的体节、分区和副体节（parasegments），Ma，Mx和Lb表示将发育成头部的体节；T1-T3是胸部体节；A1-A9为腹部体节，每个体节分为前（A）后（P）区；副体节代表早期的图式特化
果蝇幼虫的成虫盘和成体结构对照
由二龄幼虫期Z1.ppp和Z4.aaa两个细胞相互作用，其中Z1.ppp分化为生殖腺锚定细胞 (AC)。此过程中，Lin-12基因起着决定作用。
AC与6个Pn.p细胞相互作用确定初级卵孔细胞和次级卵孔细胞的形成。
在锚定细胞（anchor cell,AC ）中,lin-3被激活, 分泌一种与脊椎动物的表皮生长因子相似的Lin-3蛋白, 作为信号分子；前体细胞则表达由let-23基因编码的细胞表面受体Let-23蛋白。Lin-3与Let-23连接，扳动前体细胞p5p,p6p和p7p形成初级卵孔细胞或次级卵孔细胞。
同源异形基因的结构特点：
具有同源异形框。
有多个启动子和转录起始点。
有多个内含子。
同源异形基因之间的相互排斥。 哺乳类中的同源异形基因复合体称为Hox基因簇，与果蝇中的同源异形基因有同源性。
同源异形基因族的保守性
基因结构和组织形式的保守性
基因表达图谱的保守性
生物工程专业《遗传学》教学大纲
生物工程专业《遗传学》教学大纲（课程编码081801032）一、课程说明1.课程学时、学分及分配课程总学时90，总学分5，开课学期第5学期。
2.课程类别专业主干课。
3.课程教学目标与要求遗传学是现代生物学中进展最迅速、与其它自然科学、社会科学与技术科学交叉最多的学科之一，是新技术革命的动力学科。
本课程内容涉及知识面广、实验性强、学习难度大。
教学要突出重点，明确难点、疑点，精简适当。
注重理论的同时强化实验环节，提高学生综合能力。
通过本门课程的学习，使学生在有限的时间内，系统地熟悉遗传学的基本知识，掌握基本理论与基本技能，触摸到本学科进展动态的前沿，认识到遗传学在生物学领域中的重要位置，为将来习惯本质工作及科研的需要奠定坚实的基础。
4.参考教材与参考书目参考教材：普通遗传学（面向21世纪课程教材）杨业华高等教育出版社2000.8参考书目：遗传学（第二版上下）刘祖洞高等教育出版社 1999.6 遗传学王亚馥戴灼华高等教育出版社 2000.7新编遗传学教程李惟基中国农业大学出版社 2002.1现代遗传学赵寿元乔守怡高等教育出版社 2001.8 5.课程教学重点与难点标注*为重点内容，难点是交换值的计算、真菌类的遗传分析、噬菌体的遗传及重组的分子基础、遗传工程等内容。
6.课程教学方法与手段注重理论与实验密切配合，强化实验环节，采取灵活多样的教学方式，利用现代化教学手段，开发遗传学的CAI课件，使学生真正成为教学过程的主体。
7.课程考核方法与要求平常成绩（包含作业、测验等）与期中考试占成绩30%，期末考试成绩占70%。
8.实践性教学内容安排本课程的实践教学内容，由遗传学实验课独立完成，全面内容见《遗传学实验课》教学大纲。
9.先修课程与后续课程本课程与生物化学、微生物学、植物生理学与动、植物学、细胞生物学、胚胎学课程均有联系，特别是与生物化学、微生物学与细胞生物学的联系更为密切。
细胞的形态、结构、分裂等内容需要细胞生物学或者者是植物学、动物学中全面讲授；而DNA、RNA与蛋白质的合成、DNA损伤与修复由生物化学讲授；微生物的形态结构及生活史由微生物学讲授。
育种学-第十二章 家畜遗传资源多样性保护
第十二章家畜遗传资源多样性保护第一节品种学说一、品种的概念：（一）种和品种：种是生物学上的分类单位；品种是畜牧学概念。
自然状态下，野生动物只有种和变种，是自然选择的产物。
品种则是畜牧业发展后，由于人工选择的结果。
种1、林纳学说：指相互间有明显的可变差异的生物群，强调生物群的间断性。
2、达尔文学说：强调种的连续性。
3、现代分类学：是由一些实际上或潜在的相互能够自由交配并繁殖后代的若干个个体组成的群体，种与种之间存在生殖隔离。
物种形成的条件：A、有新的变异产生；B、变异经选择而固定；C、不同种间存在生殖隔离（地理隔离；生态隔离－发情季节、生殖器官结构、性行为差异；遗传隔离－染色体数目、染色体组型）品种是具有独特的经济特性和种用价值，能满足人类的一定要求；对一定的自然和经济条件有适应性，并可随人工选择和生产方向的改变而改变；其性状能稳定地遗传给下一代的具有一定数量的家畜群体。
其数量要求能维持种群特异性的稳定遗传。
（二）品种应具备的条件1、具有较高的经济价值；2、个体间遗传基础来源相同；3、个体的性状及适应性具有相似性：形成该品种的特征，这些共同特征能与其他品种相区别；4、遗传性稳定，种用价值高；5、一定的结构：若干各具特点的类群构成－地方类型、育种场类型、品系与品族；6、足够的数量二、影响家畜品种形成的因素社会经济条件；自然条件（温度、湿度、雨量等）三、品种的分类：（一）、按培育程度分类：1、原始品种：2、培育品种（育成品种）；3、过渡品种：（二）、按生产力类型分类：1、专用品种（专门化品种）2、兼用品种（综合品种）（三）、按生态类型分类：（一）、按培育程度分类：1、原始品种：不同于地方品种。
特点：A、晚熟，个体相对较小；B、体格协调，生产力低但全面；C、体质粗壮、耐粗耐劳，适应性强原始品种是育种的宝贵的育种材料和品种资源。
原始品种的改造，首先应该改善饲养管理，再结合选种选配或杂交以改善遗传基础。
2、培育品种（育成品种）经过人们有目的地选择和培育形成的品种。
第十二章-表观遗传学
表观遗传修饰的分子机制
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DNA 甲基化 DNA 甲基化
组蛋白修饰 RNA调控
一、DNA甲基化
DNA甲基化(DNA methylation)是研究得最清楚、 也是
最重要的表观遗传修饰形式，主要是基因组 DNA上的胞嘧 啶第5位碳原子和甲基间的共价结合，胞嘧啶由此被修饰为 5甲基胞嘧啶(5-methylcytosine，5mC)。
NOEY2 1p31
被组蛋白覆盖的基因如果要表达，首先要改变组蛋白的
修饰状态，使其与DNA的结合由紧变松，这样靶基因 才能与转录复合物相互作用。因此，组蛋白是重要的染
色体结构维持单元和基因表达的负控制因子。
组蛋白修饰种类
乙酰化-- 一般与活化的染色质构型相关联，乙酰化修饰
大多发生在H3、H4的 Lys 残基上。
等位基因处于不同的修饰状态。
表达的调控。 RNA干扰。
蛋白修饰：通过对特殊蛋白修饰或改变蛋白的构象实现对基因 非编码RNA调控：通过某些机制实现对基因转录的调控，如
意义：
任何一个层面异常，都将影响染色质结构和基因表达，导致复
杂综合征、多因素疾病以及癌症。和DNA序列改变不同的是， 许多表观遗传的改变是可逆的，这就为疾病的治疗提供乐观的 前景。
第十二章 表观遗传学
不依赖于DNA序列的遗传现象
掌握表观遗传、基因组印记的概念
熟悉DNA甲基化、组蛋白修
1. DNA自身通过复制传递遗传信息；
2. DNA转录成RNA； 3. RNA自身能够复制 (RNA病毒)； 4. RNA能够逆转录成DNA； 5. RNA翻译成蛋白质。
DNMT1
SAM S-腺苷甲硫氨酸 胞嘧啶
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早期胚胎发育各时段的切片, 荧光处为核DNA
成虫的头、胸、腹部是从幼虫的体节衍生的
果蝇胚胎中的体节、分区和副体节 （parasegments），Ma，Mx和Lb表示将发育成 头部的体节；T1-T3是胸部体节；A1-A9为腹部体节， 每个体节分为前（A）后（P）区；副体节代表早期 的图式特化
◆ 果蝇幼虫的成虫盘和成体结构对照
基因的表达活性，来影响靶细胞的发育命运， 最终产生细胞结构和功能的分化。
卵孔的决定大致分为三个阶段： （1）锚定细胞的决定
由二龄幼虫期Z1.ppp和Z4.aaa两个细胞相互 作用，其中Z1.ppp分化为生殖腺锚定细胞 (AC)。此过程中，Lin-12基因起着决定作用。
（2）AC与6个Pn.p细胞相互作用确定初级卵孔 细胞和次级卵孔细胞的形成。
◇ 进一步的细胞分裂最终产生雌雄同体的 959个体细胞。
（二）细胞谱系示意图（lineage diagram）表明 每个体细胞的生活史
◇ 雌雄同体的C.elegans的完整的细胞谱系
（三） 卵孔（vulva）形成的遗传分析
1、 C.elegans的生殖系统
2、卵孔的发育方式： 细胞通过信号分子来改变其它细胞基因组
哺乳类中的同源异形基因复合体称为 Hox基因簇，与果蝇中的同源异形基因有 同源性。
同源异形基因族的保守性 基因结构和组织形式的保守性 基因表达图谱的保守性 基因功能的保守性
三、线虫的发育 （一）最简单的多细胞模式动物--线虫
（canorhabditis elegans）。
❖是一种在土壤里生活的蠕虫，体长1mm,身体透明,可实验室培养。 生活周期约2d，包括胚胎期（约16hr），4个幼虫期L1-L4和成体期。
◆ A-P轴前端由bicoid mRNA及其表达产物的梯度 决定
◆ A-P轴的后端由nanos基因的作用决定
◆ bicoid和nanos基因产物的协同作用生成早 期胚胎定体节的形成。主要包括:
裂隙基因（gap gene）， 成对规则基因（pair-rule gene）, 体节极性基因(segment polarity).
果蝇受精后3小时的胚胎发育
◇ 受精约30min后,受精卵中来自亲本配子的核融合，形成合子 核。
◇ 合子核约每10 min分裂一次，产生多核细胞，生成合胞体 胚盘（syncytial blastoderm）
◇ 约10次分裂后（1h 30 min），产生约512个核，这些核往 卵的外层迁移。
◇ 受精后约2.5h，卵的表面进行4次额外的核分裂，在后极 （posterior pole）组成的极细胞（pole cell）成为种系细胞 （germ cells）的前体。
第一次有丝分裂产生大的AB和小的P1子细胞,28细胞期 开始原肠形成
◇ P1-P4为接受了种系颗粒（germ line granules）的性细胞系的前体细胞。
◇ 早期卵裂期间，不对称分裂产生一个 “分化的”子细胞,称为奠基者细胞（founder cells），以AB.MS.E.C和D表示,和一个干细 胞（P1-P4细胞系）
二、果蝇早期胚胎发育的遗传控制
(一）概论 ◆ 果蝇的生活周期从受精卵开始经过5个不同 阶段的成体前（pre-adult）发育, 包括胚胎、 三个幼虫期和蛹期,最终形成成虫。
果蝇卵的结构 具有前（anterior）、 后（posterior）、 背（dorsal）、 腹（ventral）区。
❖成体有两种性别：雌雄同体（hermaphrodities） 为12，XX，产生卵子和精子；雄体为11，XO
❖ 雌雄同体的C.elegans有959个体细胞.
❖ C．elegans基因组全序列已测定，由
9.7×104kb组成,2n=12。单倍体基因组 含有约15000个基因。
❖C.elegans的胚胎发育中, 最早的胚胎分裂是不对称的,
complex（ANTP-C）和 双胸复合体 Bithorax complex（BX-C）。
胚胎体节的划分确定后，同源异形基因负责确定每个体节的特征 结构。若发生突变，会使一个体节上长出另一个体节的特征结构，如 Pb基因的突变使触须变成腿和UbX突变成四翅果蝇。
同源异形基因的结构特点：
❖具有同源异形框。 ❖有多个启动子和转录起始点。 ❖有多个内含子。 ❖同源异形基因之间的相互排斥。
在锚定细胞（anchor cell,AC ）中,lin-3 被激活, 分泌一种与脊椎动物的表皮生长因子 相似的Lin-3蛋白, 作为信号分子；前体细胞则 表达由let-23基因编码的细胞表面受体Let-23 蛋白。Lin-3与Let-23连接，扳动前体细胞 p5p,p6p和p7p形成初级卵孔细胞或次级卵孔 细胞。
（二）果蝇卵的极性形成、体节的分化
果蝇卵的极性形成、体节的分化是受一系 列基因级联(cascade)反应调控的。
参与果蝇卵的极性形成、体节的分化的基 因有三类：母体效应基因（maternal-effect genes)、分节基因(segmentation genes)、 同源异形基因 (homeotic genes)。
1、母体效应基因（maternal-effect genes)
◇ 母性效应基因编码转录因子、受体和调 节翻译的蛋白，在卵子发生（oogenesis） 中转录，产物由滋养层细胞合成并输送入 卵母细胞中，由细胞骨架瞄定在细胞质的 不同区域，沿前-后轴呈梯度（gradient） 分布。
◇ 母性效应基因产物的梯度起始胚胎发育, 突变研究指出，调节果蝇发育的母性效应 基因约40个。如：bicoid, nanos.
裂隙基因（gap gene）的表达结果
成对规则基 因（pair-rule gene）的表 达使胚胎中段 前后轴形成7 个区带。
体节极性基 因(segment polarity)的表 达使胚胎中段 前后轴进一步 形成14个区带。
3、同源异形基因（homeotic genes） 主要包括触角足复合体 Antennapedia
◇ 约3h后，核包裹在膜中，在胚胎表面形成单层细胞——细胞 胚盘（cellular blastoderm）,约6000个体细胞。
◇ 约第12次分裂周期，细胞开始迁移，胚盘进入原肠胚生成 （gastralation）期，并分化出外胚层（ectoderm）、中胚层 （mesoderm）和内胚层（endoderm）。