最新上海交通大学遗传学第十二章
*： 与 染 色 体 重 排 断 裂 点 和 脆 性 部 位 同 位 的 癌 基 因 ， 共 38 个 。
定位 22q13.1
6p12-p21.3
7p11-q11.2 X p11.4 3p25
7p15-p22 2p13-2cen 2pter-p12
5q31-qter
3p21
6q22
19q13 11q13 1q22-q24 11p11.22 20q11.22 1q31-q41 18q21.3
LM YC*
1p32
=M CF3
=THRB
LY N *
8q13-qter
RRAS*
EGFR* =ERBB1
7p13-q22 或 7p12-p22
M AS1* M CF2*
6q24-q27 Xq27
SEA* SKI
ERBB2
17q12-q21.32 =D B L
SPI-1
ERBB3* 12q13
M EL*
二、体细胞癌变易感性的遗传基础
（一）染色体畸变与肿瘤
1.重排断裂点（癌断点）
原发：标记染色体(marker chromosome)
染色体的畸变与某种疾病（肿瘤）有特定 的联系，则这种畸变的染色体就称为标 记染色体。如在慢性粒细胞性白血病人 中发现的Ph1小体（Philadelphia chromosome)。但肿瘤特异性不很严格。
病毒 ←----------- mRNA(病毒)
2）病毒癌基因的结构及作用
表 11-4 人 类 细 胞 癌 基 因 及 其 染 色 体 定 位 +
c-onc
定位
c-onc
定位
c-onc
ABL
9q34.1
FOS*
14q24.3-q31
PDGFB*
AKT1
14q32.3
G LI1*
12q13.2-q13.3 =SIS
ARAF1
X p21-q11
G LI2
2p24
或 X p13-p11 =N M Y C
PIM -1
A R A F2* 7p11.4-q21
HCK
20q11-q12
PKS1*
ARG*
1q24-q25
HLM 2
1
PKS2
BCL-1* 11q13
H R A S1* 11p14.1
RAF1
BCL-2* 18q21
1、病毒癌基因和细胞癌基因(v-onc & c-onc) 1）癌基因的发现
Peyton Rous(1910)
鸡肉瘤的无细胞抽提液 → 健康鸡 → 诱发肉瘤
致癌病毒：Rous Sacoma Virus (RSV) RSV是一种RNA病毒:
RNA(病毒) →DNA(病毒) →DNA(宿主)
↑
+ 病毒蛋白 ↓
HST*
11q13
=M IL
B LY M * 1p32
IN T1*
12q13
RAL
CBL2*
11q23-qter
IN T2*
11q13
REL*
CSF1R
5q33.2-p33.3 IN T 4
17q21-q22
R H O /H 6*
=FM S
JU N *
1p31-p32
=ARH6
E L K -1
X q11.2
上海交通大学遗传学第十二章
第十二章 肿瘤遗传 (cancer genetics)
• 肿瘤的发生是由遗传因素和环 境因素共同作用的结果，外因 通过内因起作用，肿瘤是体细 胞遗传病。
3）神经母细胞瘤
呈AD遗传，可有外显不全。
4）恶性黑素瘤
也可分为遗传型和非遗传型，遗传型 患者发病早，原发病灶呈多发性，但 存活率相对较高。
MYC*
8q24
FG FB
4
NGL
17q21-q22
FGR*
1p36.1-p36.2 =N E U
=SRC2
NRAS*
1p22
F LT
13q12
注 ： + ： 根 据 V.A .M ckusick(1990)《 M endelian Inh eritance in M an》 第 9 版 整 理 。
3）病毒癌基因和细胞癌基因之间的区别 与联系
v-onc
c-onc
结构 无内含子
有内含子
功能 非病毒的生长、 细胞正常生பைடு நூலகம்分化
繁殖所必需。 绝对必需。无致癌
有急性致癌作用。 作用。
联系 病毒癌基因来自细胞癌基因
2、癌基因的命名与分类
19p13.2-19cen SR C
ERG
21q22.3
MET*
7q21-q31
TRK*
E T S -1 *
11q23.3-q24
M LV I2
5p14
Y ES-1*
E T S -2
21q22.1-q22.3 M O S
8q11-q12
FES
15q26.1
MYB
6q22-q23
FG FA *
5q31.3
人类细胞癌基因的编码蛋白质的功能
细胞癌基因编码蛋白质 蛋白质酪氨酸激酶
生长因子 生长因子受体
GTP 结合蛋白（GTP 酶） 核内 DNA 结合蛋白
其他
细胞癌基因
ABL，FES，FGR，ROS，SRC， YES HST，INT-2，PDGFB（SIS） EGFR（ERBB1），CSF1R（FMS）， KIT，MET，MOS，NGL（NEU）， RAF1（MIL）TRK HRAS1，KRAS2，NRAS FOS，JUN，LMYC，MYB，MYC， SKI，CLI2（NMYC） BCL-1，BCL-2，ERBA1，ETS-1， ETS-2，INT-1，MAS1，PIM-1， REL，SEA
2、癌家族(cancer family)
特点：（1）人体各部位均可发生 （2）家族中发病率高 （3）发病年龄早 （4）AD遗传
3、多基因遗传的肿瘤
许多实体瘤均符合多基因遗传的特 点。
• 江苏启东地区肝癌的遗传度（一级 亲）达53.08%
• 乳房癌：母亲和女儿均于绝经期前 患双侧乳房癌者，其一级亲属再发 风险将高达40-60%
K IT
4q11-q21
R H O /H 9*
E L K -2
14q32.3
KRAS1
6p11-p12
=ARH9
EPH*
7q32-q36
KRAS2
12p11.1-p12.1 R H O /H 12
ERBA1
17q11-q12
LCO*
2q14-q21
=ARH12
=THRA
LCK
1p32-p35
ROS
E R B A 2* 3p24.1-p22
继发：细胞转化癌变过程中出现
二、体细胞癌变易感性的遗传 基础
（一）染色体畸变与肿瘤
2.脆性部位
中期分裂相染色体某些部位频现断裂、 裂隙或三射体。
分布具有非随机性，与重排断裂点或 细胞癌基因同位或相邻。
表现出结构不稳定，构成重排前提。
（二）癌基因(oncogene)
癌基因：是指一段能引起细胞恶性转化的核 苷酸顺序。
遗传学课后习题及答案完整
作业——绪论1,名词解释遗传学：是研究遗传变异及其规律的科学。
或研究遗传物质的本质和传递及遗传信息表达和进化的科学。
遗传：亲代与子代间相似性的传递过程。
具有稳定性和保守性。
变异：子代与亲代及子代个体间的差异。
具有普遍性和绝对性。
2，拉马克的两个重要法则（1）用进废退：动物器官的进化与退化取决于用于不用，经常使用的器官就发达、进化，不使用的器官就退化或消失。
（2）获得性遗传：每一世代中由于用于不用而加强或削弱的性是可以遗传给下一代，即用进废退获得的性状能遗传。
3，遗传学诞生于那一年？遗传学诞生于1900年。
4，遗传学发展过程是如何概括的？（1）两个阶段：遗传学分为孟德尔以前（1900年以前）和孟德尔以后（1900以后）（2）三个水平：遗传学分为个体水平、细胞水平和分子水平。
（3）四个时期：遗传学诞生前期；细胞遗传学时期；微生物与生化遗传学时期；分子遗传学时期。
作业——第一章遗传的细胞学基础一、名词解释1、异固缩：显微镜下观察染色质着色不均匀，深浅不同的现象2、二价体：由染色体进一步缩短变粗，各对同源染色体彼此靠拢，进行准确的配对，这种联会的一对同源染色体称为二价体。
3、端粒：染色体末端特化的着色较深部分。
由端粒DNA和端粒蛋白组成。
4、染色体组型分析：根据染色体数目，大小和着丝粒位置，臂比，次溢痕，随体等形态特征，对生物核内染色体进行配对，分组，归类，编号，进行分析的过程。
5、体联会:体细胞在有丝分裂过程中，出现的同源染色体联会的现象二、唾线染色体的特点？1、巨大性和伸展性;2、体联会：体细胞在有丝分裂过程中，出现的同源染色体联会的现象。
3、有横纹结构：深色部位一带纹区，浅色部分一间带区。
4、多线性5、染色中心和5条臂三、下列事件是发生在有丝分裂，还是减数分裂？或是两者都发生还是两者都不发生？有丝分裂：1、子细胞染色体数与母细胞相同6、子细胞中含有一对同源染色体的两个成员减数分裂：3、染色体联会5、子细胞中含有一对同源染色体中的一个两者都有：2、染色体复制4、染色体发生向两极运动7、着丝点分裂四、某植物细胞内有两对同源染色体（2n=4）,其中一对为中间着丝点，另一对为近端着丝点，是绘出以下时期的模式图。
上海交通大学2020年部分专业课参考书目
622
物理化学
《物理化学》（上、下册）（第五版），傅献彩等编（南京大学），2005年，高
等教育出版社；或《物理化学》，高丕英等编，科学出版社，2007年
624
政治学基础理论
包刚升《政治学通识》，北京大学出版社，2015；《政治科学》（美）迈克尔﹒罗斯 金（Michael G. Roskin）林震 王锋 闭恩高 中国人民大学出版社2009/4
617
微生物学
《微生物学》邓子新、陈峰主编，高等教育出版社；《微生物学实验》，第三版，
沈萍、范秀容、李广武主编，高等教育出版社
618
马克思主义基本原理
马克思主义基本原理概论（2018年版）本书编写组
620
科学史
江晓原， 《科学史十五讲》 ，北京大学出版社，2016年。吴国盛， 《科学的历程》 ， 湖南科技出版社，2018年
科目代码
科目名称
参考书目
334
新闻与传播专业综合
能力
《新新媒介》（美）莱文森著，何道宽译，复旦大学出版社，2011年；《传播学 原理》（第二版）张国良著，复旦大学出版社，2009年；《20世纪传播学经典文 本——新世纪传播学研究丛书》张国良主编，复旦大学出版社，2005年；《人际 传播学》薛可、余明阳主编，上海人民出版社，2012年。
植物学 分类基础知识
龙爪槐（Sophora japonica L. f. pendula Loud.） 是槐树的变型。
杂交种
杂交种是在两个种之间加用×表示：如杂交狗牙 根Cynodon dactylon x C. transvaalensis 是普通 狗牙根Cynodon dactylon和 非洲狗牙根Cynodon transvaalensis 之间的杂交种。
例如毛茛科5个属的分属检索表如下：
1.果为瘦果；花无距……………………………………………………2 1.果非瘦果；花有距……………………………………………………4 2.花无花瓣………………………………………. …………………..3 2.花有花瓣…………………………………………毛茛属(Ranunculus) 3.萼片通常4枚，总苞缺失……………………..铁线莲属(Clematis) 3.萼片通常5枚，总苞存在……………………..白头翁属(Pulsatilla) 4.花整齐；距5枚……………………………..耧斗菜属(Aquilegia) 4.花不整齐；距1枚…………………………..翠雀属(Delphinium)
第四节 植物检索表
检索表(key)是用来鉴定不明学名的植物的工具。
检索表的编制是根据拉马克(Lamarck)的二歧分 类原则，把原来的一群植物相对的特征性状分成 相对应的两个分支，再把每个分支中相对的性状 又分成相对应的两个分支，依次下去，直到编制 的科、属或种检索表的终点为止。
例：毛茛科5个属的特征：
第十二章 植物分类学基础知识
王兆龙 上海交通大学农业与生物学院
生物界的划分与系统
二界系统：动物界、植物界(瑞典Linnaeus,1735)
三界系统：原生生物界、动物界、植物界(德国 Haeckel,1866) 四界系统：原核生物界、原始有核界、后生植物 界、后生动物界(美国，Copland，1938)
遗传学习题整理(全)
第一章绪论1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。
答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
第二章遗传的细胞学基础1.解释下列名词:原核细胞、真核细胞、染色体、染色单体、着丝点、细胞周期、同源染色体、异源染色体、无丝分裂、有丝分裂、单倍体、二倍体、联会、胚乳直感、果实直感。
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。
异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。
8.有丝分裂和减数分裂有什么不同？用图表示并加以说明。
答：有丝分裂只有一次分裂。
先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，细胞分裂为二，各含有一个核。
称为体细胞分裂。
减数分裂包括两次分裂，第一次分裂染色体减半，第二次染色体等数分裂。
细胞在减数分裂时核内，染色体严格按照一定的规律变化，最后分裂成为4个子细胞，发育成雌性细胞或者雄性细胞，各具有半数的染色体。
也称为性细胞分裂。
减数分裂偶线期同源染色体联合称二价体。
粗线期时非姐妹染色体间出现交换，遗传物质进行重组。
双线期时各个联会了的二价体因非姐妹染色体相互排斥发生交叉互换因而发生变异。
有丝分裂则都没有。
减数分裂的中期I 各个同源染色体着丝点分散在赤道板的两侧，并且每个同源染色体的着丝点朝向哪一板时随机的，而有丝分裂中期每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上，着丝点开始分裂。
细胞经过减数分裂，形成四个子细胞，，染色体数目成半，而有丝分裂形成二个子细胞，染色体数目相等。
(完整版)遗传学课后习题参考答案
第一章绪论1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。
答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。
答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。
遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。
3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。
所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。
5.遗传学建立和开始发展始于哪一年，是如何建立？答：孟德尔在前人植物杂交试验的基础上，于1856~1864年从事豌豆杂交试验，通过细致的后代记载和统计分析，在1866年发表了"植物杂交试验"论文。
遗传学智慧树知到答案章节测试2023年上海大学
第一章测试1.有两句俗话，“种瓜得瓜、种豆得豆”和“母生九子，九子各别”，这两句话依次指的是遗传学中的什么概念？（）A:遗传和选择B:遗传和变异C:变异和选择D:变异和遗传答案:B2.遗传学的历史发展可分为四个时期，达尔文属于哪个时期？（）A:细胞遗传学时期B:分子遗传学时期C:生化与微生物遗传学时期D:遗传学诞生期答案:D3.遗传和变异相互矛盾但又相辅相成，如果没有遗传，变异就不能传递给后代，变异也将失去意义，生物就不能进化。
（）A:错B:对答案:B4.沃森和克里克根据对DNA化学分析和对DNA的X射线晶体学所得资料，于1943年提出了DNA分子结构模式理论。
（）A:错B:对答案:A5.摩尔根是著名的遗传学家和胚胎学家，可以说他是遗传学发展史上的一个重要里程碑。
以下哪些工作是摩尔根的学术成就？（）A:区分了基因型和表现型B:提出了自由组合定律第二章孟德尔遗传及拓展C:提出了连锁交换定律D:证明了基因是位于染色体上答案:CD第二章测试1.一个AB血型人的母亲不可能是（）。
A:B血型B:O血型C:AB血型D:A血型答案:B2.假定一个座位上有20个复等位基因，那么可能存在的基因型有（）。
A:210种B:200种C:190种D:20种答案:C3.Nilsson-ehle用两种燕麦杂交，一种是白颖，一种是黑颖，F1全是黑颖；F2（F1自交）中，黑颖有418株，灰颖有106株，白颖有36株。
这一实验结果涉及的遗传方式是（）。
A:叠加作用B:互补基因C:抑制作用D:显性上位作用答案:D4.回交后代的基因型严格受到下列哪些方面的控制？（）A:轮回亲本B:父本C:非轮回亲本D:母本答案:A5.自由组合规律说的是雌雄个体产生不同类型的配子，在形成受精卵时是随机分配、自由组合的。
（）A:对B:错答案:A第三章测试1.蚕豆体细胞有12条染色体，在减数分裂时，只有1/4配子的6条染色体完全来自父本或者母本。
（）A:对B:错答案:B2.马是二倍体生物，染色体数目为64，驴也是二倍体，染色体数目62，那么马和驴的杂种骡子的体细胞染色体数是（）。
上海交大医学院《免疫学》习题册及答案
上海交通大学网络教育学院医学院分院免疫学课程练习册第一章免疫学概论一、选择题1 机体抵抗病原微生物感染的功能称为A 免疫监视B 免疫自稳C 免疫防御D 免疫耐受2 克隆选择学说（clonal selection theory）是由提出的。
A PasteurB EhrlichC BurnetD Jenner3 以牛痘预防天花的发明者是。
A PasteurB EhrlichC BurnetD Jenner4 疫苗（vaccine ）一词的创立者是。
A PasteurB EhrlichC BurnetD Jenner5 下列哪一项不是适应性免疫的特点A 特异性B 耐受性C 无克隆扩增D 记忆性6 下列是Burnet克隆选择学说的基本观点，哪一条是错误的：A 机体内存在识别不同抗原的淋巴细胞克隆B 自身反应淋巴细胞克隆被清除C 受抗原刺激后，能产生不同特异性抗体D 抗体分子存在于细胞表面7下述哪些不属于分泌型免疫分子A TCRB Ig分子C 补体分子D 细胞因子第二章免疫器官和组织一、选择题1淋巴细胞再循环的意义不是：A 补充淋巴细胞B 捕获抗原C 免疫细胞的产生，发育D 运输免疫效应物质2机体进行免疫应答的场所为A 胸腺和淋巴结B 脾脏和胸腺C 胸腺和骨髓D MALT,淋巴结和脾脏3 免疫细胞产生，发育，分化成熟的场所是A 胸腺和淋巴结B 脾脏和胸腺C 胸腺和骨髓D MALT,淋巴结和脾脏4 T细胞分化，发育和成熟的场所是A 胸腺B 脾脏C MALT D淋巴结5周围免疫器官的功能不包括：A 接受抗原刺激B 产生免疫应答C 过滤和清除病原微生物D 造血和产生免疫细胞第三章抗原一、选择题1 ABO血型抗原是存在于人类不同个体间的A 异嗜性抗原B 同种异型抗原C 异种抗原D 自身抗原2 溶血性链球菌与人体的心肌、心瓣膜之间的共同抗原是A 异嗜性抗原B 同种异型抗原C 异种抗原D 自身抗原3 胸腺依赖抗原是指A.由胸腺产生的抗原B.相应抗体由胸腺产生的抗原C.不能诱导体液免疫的抗原D.抗体产生需要T细胞辅助的抗原4 有关TI抗原的描述下列哪项是正确的A.通常是蛋白质B.产生的抗体主要为IgGC.不能产生回忆反应D.抗体形成需要APC递呈5 在近亲间进行器官移植引起排斥反应的抗原属A.异种抗原B.自身抗原C.同种异型抗原D.异嗜性抗原6 与Epitope同义的是C. Antigen determinant7 与载体结合后具有免疫原性的物质是A.佐剂B.超抗原C.调理素D.半抗原8 下列哪项是佐剂的作用A.降低免疫原的毒性B.赋予半抗原免疫原性C.增强抗原的免疫原性D.改变抗原的特异性9 下列哪一组特征与抗原的免疫原性有关A.分子量大小、分子化学结构、应答者的MHCB.分子量大小、异物性、分子的比重C.分子量大小、分子的稳定性.、分子的比重D.分子化学结构、分子的稳定性、应答者的性别10 抗原特异性决定于A. 抗原分子的可溶性B.抗原分子的结构复杂性C.抗原分子上存在的决定簇D.抗原分子的异物性11 指出下列哪一组是人类的同种异型抗原A.破伤风毒素、ABO血型物质、白喉类毒素抗原、ABO血型物质、白喉类毒素C.破伤风毒素、HLA抗原、人丙种球蛋白抗原、人丙种球蛋白、ABO血型物质12 接种牛痘疫苗后产生对天花的抵抗性，这反应了A 抗原的特异性B 抗原的交叉反应C 先天免疫D 抗原的免疫反应性13 下列哪种不是抗原A 结核菌素B 白喉抗毒素血清C 破伤风外毒素D 葡萄糖注射液14 马血清抗毒素对人而言是A 半抗原B 抗体C 即是抗原，又是抗体D 抗原15 关于超抗原的叙述下列哪种正确A 可以多克隆激活某些T细胞或B细胞B 需经抗原提呈细胞加工处理C 有严格的MHC限制性D 只能活化一个相应的T细胞克隆二、是非：1半抗原只有免疫原性，无免疫反应性。
上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8单选题1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。
A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子本题答案：正确A B C D E2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。
A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁隐性遗传病E.X连锁显性遗传病本题答案：正确A B C D E3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。
A.以上都不对B.遗传异质性C.女性的X染色体随机失活D.基因突变E.X染色体非随机失活引起本题答案：正确A B C D E4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。
你认为该男青年可能患有何症。
A.真二性畸形B.先天性睾丸发育不全综合征C.睾丸女性化综合征D.XYY综合征E.Down综合征本题答案：正确A B C D E5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。
现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。
A.9.00B.0.90C.0.81D.0.09E.0.081本题答案：正确A B C D E6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。
A.1/8B.1/4C.1/2D.1/16E.0本题答案：正确A B C D E8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。
上海交通大学医学院《医学遗传学》练习册2014
上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审核人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A. 先天性疾病一定是遗传性疾病B. 家族性疾病都是遗传性疾病C. 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D. 遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E. 遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2. 所谓遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病。
那么，下列疾病中哪一个属于遗传病的范畴。
A. 夜盲症B. 乙型肝炎C. 因服用反应停引起的短指畸形D. 白化症E. 中暑3. 在近、现代遗传学发展史上，下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始：A. 孟德尔遗传定律的提出B. 摩尔根连锁与交换律的提出C. 人类基因组计划的启动D. 聚合酶链反应技术的建立E. DNA双螺旋结构的发现二、填空题（每格1分）1. 人类遗传性疾病可分为五大类，即，，，，。
2. 婴儿出生时即显示症状的疾病称为性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为性疾病。
3. 所谓健康，即是受人体控制的代谢方式与人体的保持平衡。
第五章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。
体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A. 21三体综合征B. 18三体综合征C. 13三体综合征D. 5p-综合征E. 超雌综合征2. 一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY，这对夫妻不育可能是由于其妻患有：A. 脆性X染色体智力障碍综合征B. 女性假二性畸形C. 睾丸女性化综合征D. 肾上腺皮质增生症E. 先天性睾丸发育不全综合征3. 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
(完整版)《遗传学》习题集附答案(全)
绪论1、名词解释1.遗传学2.遗传3.变异二、选择题１．1900年（）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之 ( )。
（1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称( )。
（1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学４．通常认为遗传学诞生于（）年。
（1）1859 （2）1865 （3）1900 （4）1910５．公认遗传学的奠基人是（）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin第1章遗传的细胞学基础一、名词解释1．同源染色体2．超数染色体3．无融合生殖4．核小体（nucleosome）5．染色体组型(karyotype)6．联会7．双受精8．胚乳直感9．单倍体10．细胞周期2、是非题（对打“√”，错打“×”）1．联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离，各自移向一极，于是分裂结果就形成单组染色体的大孢子或小孢子。
（）2．在减数分裂后期Ⅰ，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。
（）3．高等植物的大孢母细胞经过减数分裂所产生的4个大孢子都可发育为胚囊。
（）4．在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条一定来自父方。
（）5．外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是由于外界条件影响的结果。
（）6．染色质和染色体都是由同样的物质构成的。