肿瘤基因检测的解读流程
肿瘤基因检测报告
肿瘤基因检测报告如何看懂肿瘤基因检测报告现在，随着科技的不断发展，肿瘤基因检测已经成为了癌症治疗的一项重要手段。
不过，对于一般人来说，肿瘤基因检测报告的语言和数据可能会有些难以理解，那么，接下来我们就来看看如何看懂肿瘤基因检测报告。
首先，我们需要了解一些基本概念。
肿瘤基因检测报告中最常见的一个概念就是“突变”。
简单来说，突变是指基因发生了异常改变，从而影响了基因所编码的蛋白质的功能，这种异常改变可能是遗传而来，也可能是后天因素所致。
肿瘤基因检测报告中还会出现“等位基因”、“基因型”等术语，它们是指个体的基因构成。
等位基因指的是位于同一基因位点上的两个基因，而基因型则是指一个个体在某一基因位点上，由该个体所拥有的两种等位基因所决定的遗传状态。
接下来，我们需要了解一些分析方法。
肿瘤基因检测报告中常见的分析方法有测序分析、芯片分析、FISH分析等。
测序分析是指对DNA序列进行测定，从而了解其中是否存在某种突变或基因序列异常；芯片分析则是通过对小片段DNA序列进行探针检测，从而判断其中是否存在某些变异情况；FISH分析则是检测染色体水平上的异常改变，例如染色体错位、缺失等。
在肿瘤基因检测报告中，可能会同时采用多种分析方法，以全面了解患者体内的肿瘤情况。
接下来，我们需要了解如何解读肿瘤基因检测报告。
对于每个患者而言，其肿瘤基因检测报告都是独一无二的。
正常情况下，基因突变一般被分为两种类型：良性突变和致病突变。
其中，良性突变指的是基因发生了异常改变，但并不一定会导致肿瘤的发生；而致病突变则是指基因突变恶化导致肿瘤细胞的增殖和扩散。
通过对肿瘤基因检测报告中出现的突变信息进行分析，医生可以制定针对性的治疗方案，从而提高治疗的效果。
此外，肿瘤基因检测报告中还可能出现一些阴性结果。
阴性结果指的是在检测样本中未出现致病突变的情况。
但是，阴性结果并不代表肿瘤不存在，因为肿瘤可能是由多个基因和信号通路的错乱所引起的，而这些基因和通路并未被检测到。
肿瘤早筛报告解读流程
方案模板
【全面健康指导方案】
姓 名： *** 性 别： 女 年 龄： 50
检测时间： 2015.03.20
检测项目：
普瑞迈德肿瘤超早期预警筛查
全面 健康 管理 方案 一 模板
第一部分 肿瘤风险提示
本次血浆中检测出肿瘤特有 RB1 基因突变。该基因有如下相 关肿瘤风险：
RB1 基因突变在肿瘤中的发生率
其他报告导读
Cst4 报告-模板
Cst4 项目检测报告单
姓 名: 送检样本: 检测项目: 性 别: 编 号: 临床诊断: 年 龄: 送检日期: 送样单位:
Cst4 检测
检测方法：ELISA 法（酶联免疫吸附法） 检测结果： pg/ml 【参考值：0-101 pg/ml】
CST4项目检测标准曲线图
突变比率为食道癌3%（每100个食道癌患者中有3个人检测到AFF3突变） ，结直肠癌
4% （每100个结直肠癌患者中有4个人检测到AFF3突变） ，膀胱癌（每100个膀胱癌患 者中有9个人检测到AFF3突变） 9%。
报告导读
图形说明 3
基因检测结果（阴性）： 报告中基因检测为无突变， 结果用蓝色曲线表示，代 表样本与正常对照无差异。 基因检测结果（阳性）： 报告中基因检测为有突变， 结果用红色曲线表示，代 表样本与正常对照有明显 差异。
基因在肿瘤中的发生率：
报告中有突变基因，其肿 瘤发生率用红色柱状图表 示，发生率仅代表基因与 肿瘤的相关性。
报告导读
图形说明 2
横坐标1-18代表检测18种肿瘤，纵坐标代表基因在肿瘤中发生率。 举例说明： AFF3基因（样本中AFF3无突变） 该基因在COSMIC数据库中与三个肿瘤有相关性，分别是食道癌、结直肠癌、膀胱癌，
肿瘤基线检测全流程经验分享
肿瘤基线检测全流程经验分享很多人都知道预防癌症的关键在于早发现,在基因技术飞速发展的今天,通过基因检测可以很好的发现罹患肿瘤疾病的风险,那么基因检测应该如何做?检测流程复不复杂?是大家普遍关心的问题,下面以肿瘤基线检测服务为例,为大家解密基因检测全流程1.客服咨询目前很多基因公司都推出了自家各种各样的基因检测产品,因为基因检测需要非常专业的测序设备和专家团队,因此大部分医院还不具备提供基因检测的软硬件条件,如果想做基因检测可以选择大型基因检测公司或服务代理公司,这些公司一般都会有自己的客服热线,通过客服电话可以更详细的了解检测服务内容及方法。
2.网站预约大部分基因公司都开设了自己的预约网站,我们可以非常方便的通过网站了解服务详情并完成在线预约。
3.医院采血基因检测不同于传统的检测手段,对于被检测者来说是非常简单和方便的,像肿瘤基线检测服务在样本采集时仅需要采集被检测者15ml静脉血即可,血液样本被保存在抗凝管中,之后通过先进的DNA提取技术对样本里的DNA进行提取。
完全没有预约排号、拍片受辐射、穿刺采样繁琐痛苦等困扰，还在最大程度上避免了因为样本采集引发的癌细胞转移风险。
4.基因检测基因检测是一个复杂的过程,不过这些大多都交由基因测序仪器来自动完成。
简单来说就是从样本中提取DNA,扩增其基因信息后，通过基因测序仪对被检测者细胞中的DNA分子信息进行分析和比对,最后形成文字报告。
5.报告提供肿瘤基线检测可以用于超早期癌症诊断或术后效果监测，肿瘤基线检测可对508个癌症易感基因点位进行检测，结合遗传组学基因检测、免疫组学基因检测、心源性猝死风险基因检测，定性判断肿瘤患病风险，这些检测结果最终形成纸质报告并寄送,也可以通过登陆网站来下载电子报告,这种方式更方便更环保。
6.报告解读肿瘤基线检测的报告内容非常专业，因此收到报告后可以拨打客服热线，由遗传学专家提供1对1的深度报告解读，包括：风险提示、监测建议、治疗建议等注意事项1.目前基因检测市场还不是很成熟,消费者要注意分辨,选择真正有实力、有能力的基因检测公司。
如何正确看待肿瘤基因检测报告？教你如何解读!
如何正确看待肿瘤基因检测报告？教你如何解读！摘要：I.肿瘤基因检测报告的重要性A.肿瘤基因检测的背景和意义B.肿瘤基因检测报告对治疗的影响II.解读肿瘤基因检测报告的技巧A.如何理解肿瘤基因检测报告中的专业术语B.如何分析肿瘤基因检测报告中的数据C.如何根据肿瘤基因检测报告制定治疗方案III.肿瘤基因检测报告的局限性及应对策略A.肿瘤基因检测报告的准确性B.肿瘤基因检测报告未能涵盖的信息C.如何应对肿瘤基因检测报告的局限性IV.总结A.正确看待肿瘤基因检测报告的重要性B.肿瘤基因检测报告在治疗过程中的作用C.未来肿瘤基因检测的发展趋势正文：肿瘤基因检测报告是医生诊断和治疗肿瘤的重要依据。
肿瘤基因检测的背景和意义在于，通过检测肿瘤细胞的基因突变，可以帮助医生了解肿瘤的性质和特点，从而为患者制定更有效的治疗方案。
肿瘤基因检测报告对治疗的影响主要体现在，它可以帮助医生确定肿瘤的分型和分期，进而选择合适的治疗方法和药物。
然而，解读肿瘤基因检测报告并非易事。
要想正确理解肿瘤基因检测报告，首先需要了解其中的专业术语，如EGFR、ALK 等。
其次，要掌握分析肿瘤基因检测报告中的数据的方法，如检测结果的阳性或阴性、突变丰度等。
最后，要根据肿瘤基因检测报告制定治疗方案，需要结合患者的具体病情和身体状况，综合考虑多种因素。
肿瘤基因检测报告虽然对治疗有重要意义，但也存在局限性。
肿瘤基因检测报告的准确性受到多种因素的影响，如检测方法、样本质量等。
此外，肿瘤基因检测报告未能涵盖的信息，如患者的免疫状态、肿瘤微环境等，也可能影响治疗效果。
因此，在面对肿瘤基因检测报告的局限性时，需要采取多种手段，如结合其他检测方法、定期进行复查等，以获得更全面的信息。
总之，正确看待肿瘤基因检测报告的重要性在于，它能为医生提供关于肿瘤的重要信息，帮助医生制定治疗方案。
在实际治疗过程中，肿瘤基因检测报告的作用不容忽视。
肿瘤基因检测流程
肿瘤基因检测流程
第一步：提取DNA
肿瘤基因检测需要提取个体DNA，因为基因变异是通过DNA序列来确定的。
提取DNA的方法有多种，但是最常用的是血液样本提取。
在提取之前，需要先进行身份确认和签署知情同意书，确保个体知晓检测内容和风险。
第二步：建立DNA文库
建立DNA文库是为了将提取的DNA进行整理和分组，以便于检测分析。
建立DNA文库需要进行样本质量检测、样本处理、DNA浓缩等步骤，确保样本质量稳定。
第三步：检测分析
检测分析是肿瘤基因检测的核心步骤，也是最为关键的一步。
检测分析需要采用高通量测序技术，对个体DNA进行测序，检测其中的基因变异情况。
这个过程需要高度的技术和经验，同时需要确保检测结果的准确性和可靠性。
第四步：结果解读
在完成检测分析后，需要对检测结果进行解读和分析。
结果解读可以帮助个体了解自己的基因变异情况，包括患病风险、遗传病等方面。
结果解读需要由专业的医生或遗传学家进行，确保结果的准确性和可靠性。
第五步：结果咨询
结果咨询是肿瘤基因检测的最后一步，也是最为重要的一步。
结果咨
询需要由专业的医生或遗传学家进行，向个体解释检测结果、提供相应的建议和指导，帮助个体了解自己的基因状态，从而采取相应的防护措施。
肿瘤学中的基因检测技术使用教程
肿瘤学中的基因检测技术使用教程肿瘤学中的基因检测技术是一项重要的工具，可以帮助医生更好地了解肿瘤的生物学特性，制定个体化的治疗方案，并预测患者的治疗效果和预后。
本篇文章将详细介绍肿瘤学中常用的基因检测技术，包括DNA测序、RNA测序、基因芯片和PCR等。
一、DNA测序DNA测序是一种通过测定DNA序列来检测肿瘤相关基因的技术。
目前广泛使用的DNA测序技术有Sanger测序和高通量测序。
1. Sanger测序Sanger测序是一种经典的DNA测序技术，其原理是通过DNA链终止的方法测定DNA序列。
在Sanger测序中，一条模板DNA被分成若干片段，然后通过DNA聚合酶扩增这些片段，并在扩增过程中加入少量的二进制缺失聚合酶，这些缺失聚合酶会随机地将一个碱基加入到扩增的片段中，导致链终止。
扩增完成后，用电泳法将DNA片段按照大小分离，并通过荧光信号检测DNA序列。
2. 高通量测序高通量测序技术（Next Generation Sequencing, NGS）已成为肿瘤学中常用的DNA测序方法。
NGS技术可以同时对数千万的DNA分子进行测序，具有高效、准确的优点。
常用的NGS平台有Illumina和Ion Torrent等。
NGS技术可以帮助检测各种肿瘤相关的基因变异，包括突变、拷贝数变异和染色体重排等。
二、RNA测序RNA测序是一种检测肿瘤中基因表达的技术。
通过RNA测序可以了解不同基因的表达水平，识别组织或肿瘤中的新基因、变异表达基因和可变剪接等。
1. mRNA测序mRNA测序是RNA测序的一种常用方法。
在此方法中，mRNA首先被转化为cDNA，然后通过PCR扩增，并在扩增过程中加入特定的序列适配器。
扩增完成后，使用NGS技术对这些cDNA进行测序，以获得基因的表达水平信息。
2. 全转录组测序全转录组测序（Whole transcriptome sequencing, WTS）是一种通过测定全部转录RNA的方法来检测基因表达。
血液肿瘤基因组学研究内容及具体流程
血液肿瘤基因组学研究内容及具体流程1.血液肿瘤基因组学研究内容主要包括定位、鉴定和功能分析肿瘤相关基因。
The content of the study of hematologic tumor genomics mainly includes the localization, identification, and functional analysis of tumor-related genes.2.研究过程中，首先需要收集血液肿瘤患者的样本并分离出其中的DNA。
During the research process, it is necessary to collect samples from patients with hematologic tumors and isolate the DNA from them.3.接着进行基因组测序，以确定肿瘤细胞中的遗传变异。
Next, genome sequencing is performed to identify genetic variations in tumor cells.4.通过生物信息学分析，对比患者肿瘤细胞与正常细胞的基因组差异。
Through bioinformatics analysis, the genomic differences between cancer cells and normal cells of patients are compared.5.研究人员还会利用转录组学和蛋白质组学技术，探索肿瘤基因的表达和调控机制。
Researchers also use transcriptomics and proteomics technologies to explore the expression and regulatory mechanisms of tumor genes.6.通过高通量基因组学技术，可以发现新的肿瘤相关基因，为肿瘤诊断和治疗提供新的靶点。
肿瘤基因检测的解读流程
肿瘤基因检测的解读流程一、引言肿瘤基因检测是一种新型的检测方法，它可以通过对肿瘤组织或血液样本中的基因进行分析，帮助医生制定个性化治疗方案。
但是，对于普通人来说，肿瘤基因检测的结果往往难以理解。
本文将从样本采集、检测流程、结果解读等方面进行详细介绍，希望能够帮助大家更好地了解肿瘤基因检测。
二、样本采集1. 肿瘤组织样本采集肿瘤组织是最常见的样本类型之一。
一般情况下，医生会通过手术或穿刺等方式获取肿瘤组织样本，并将其送往实验室进行检测。
2. 血液样本采集血液样本采集相对简单，只需要在静脉注射针头插入后抽取2-5ml血液即可。
但是需要注意的是，在采集血液前需要遵守一些特定的规定和注意事项。
三、检测流程1. DNA提取首先需要将肿瘤组织或血液中的DNA提取出来。
DNA提取是肿瘤基因检测的第一步，也是最为关键的一步。
目前市面上常用的DNA提取方法有化学法、机械法、磁珠法等。
2. 文库构建文库构建是将DNA片段连接到载体上，形成文库的过程。
该过程需要进行PCR扩增、末端修复、连接等步骤。
3. 高通量测序高通量测序是肿瘤基因检测中最重要的一步。
它可以对文库中的DNA 进行大规模并行测序，并生成海量数据。
目前市面上常见的高通量测序技术有Illumina、Ion Torrent等。
4. 数据分析数据分析是肿瘤基因检测中最为复杂和困难的一步。
它需要对海量数据进行处理和分析，并从中找出与肿瘤相关的基因变异信息。
四、结果解读1. 基因突变类型根据检测结果，可以确定样本中存在哪些基因突变类型，如点突变、插入缺失突变等。
2. 基因突变频率基因突变频率反映了该突变在样本中所占比例大小，这对于制定个性化治疗方案非常重要。
3. 基因突变的临床意义基因突变的临床意义是指该突变与肿瘤发生、发展的关系。
有些基因突变可能会导致肿瘤的恶化和转移，而有些基因突变则可能与肿瘤治疗反应相关。
五、结论通过本文的介绍，我们可以了解到肿瘤基因检测的流程和结果解读。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。
其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。
在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。
这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。
从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。
1、读懂原始数据将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard 去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR进行变异注释。
最后获得一份.vcf文件（图1）。
Func.refGene：变异所处参考基因的功能区（exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic）（此处的exonic特指外显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区）Gene.refGene：变异所处参考基因名称（如果是基因间，则是两侧的基因）GeneDetail.refGene：非外显子区处于特定转录本中的具体位置（如果是基因间，则是距离两侧的基因的距离）ExonicFunc.refGene：外显子区的变异类型（frameshift insertion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshift insertion，nonframeshiftdeletion，synonymous SNV，nonsynonymous SNV），如果这一栏是一个“.”的话，就说明该变异不在外显子区AAChange.refGene：氨基酸水平的改变（同一个基因可能具有多个转录本，氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样）经注释后的vcf文件还会包含如下信息：CLINSIG：该变异在ClinVar数据库中的临床意义（Benign，Likely benign，Uncertain significance，Likelypathogenic，Pathogenic，Drug-response）CLINDBN：该变异所引起的疾病名称CLINACC：该变异的登记号和版本号（VariantAccession and Versions）CLINSDB：该变异所引起疾病所在数据库名称CLINSDB：该变异所引起疾病所在数据库中的IDPopFreqMax：该变异人群中的最大等位基因频率1000_All：该变异在千人基因组计划数据库中的人群等位基因频率1000_AFR：该变异在千人基因组计划数据库中非洲人群的等位基因频率1000_AMR：该变异在千人基因组计划数据库中美国人群的等位基因频率1000_EAS：该变异在千人基因组计划数据库中东亚人群的等位基因频率1000_EUR：该变异在千人基因组计划数据库中欧洲人群的等位基因频率1000_SAS：该变异在千人基因组计划数据库中南亚人群的等位基因频率Snp138：该变异在dbSNP数据库中的IDCosmic70：该变异在癌症体细胞突变数据库COSMIC中的IDESP6500siv2_ALL：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的人群等位基因频率ESP6500siv2_AA：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的非洲裔人群等位基因频率ESP6500siv2_EA：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的欧洲裔人群等位基因频率ExAC_All：该变异在ExAC数据库中的人群等位基因频率ExAC_AFR：该变异在ExAC数据库中非洲人群的等位基因频率ExAC_AMR：该变异在ExAC数据库中美国人群的等位基因频率ExAC_EAS：该变异在ExAC数据库中东亚人群的等位基因频率ExAC_FIN：该变异在ExAC数据库中芬兰人群的等位基因频率ExAC_NFE：该变异在ExAC数据库中非芬兰欧洲人群的等位基因频率ExAC_OTH：该变异在ExAC数据库中除已指定人群之外的人群等位基因频率ExAC_SAS：该变异在ExAC数据库中南亚人群的等位基因频率CG46：该变异在CG46数据库中的人群等位基因频率。
CG46是由CompleteGenomics （BGI）公司对46个样本的全基因组测序而建立的数据库，截止2017年，他们已经对超过20000个样本进行了全基因组测序和分析。
ICGC_Id：国际癌症基因协作组中各研究的IDICGC_Occurrence：该变异在ICGC数据库中的发生情况。
该栏数据结构如COCA-CN|1|187|0.00535，指中国结直肠癌的研究（https:///），在187例患者中有1例发生突变，突变比例为0.00535Nci60：该变异在nci60数据库中的等位基因频率。
Nci60是被广泛用于药物筛选的人类60种肿瘤细胞系组合，已经进行了全外测序。
随着研究的进步，美国癌症研究所NCI在2016年宣布NCI-60细胞系“退休”，PDX新模型“上任”。
Interpro_domain：InterPro算法预测的突变所处的保守结构域（/interpro/）dbscSNV_ADA_SCORE：基于adaptive boosting预测变异对剪接位点改变的可能性dbscSNV_RF_SCORE：基于Random Forest预测变异对剪接位点改变的可能性。
得分代表剪接影响的可能性大小，如果dbscSNV_ADA_SCORE和dbscSNV_RF_SCORE 得分均小于0.6，则对剪接位点没有影响（PMID: 28132688）。
Omim_phenotype：在OMIM数据库中该基因（不是该变异）对应的表型QUAL：测序质量分数，计算方法为Q = -10log10(e)，可衡量碱基未正确检出的概率。
FILTER：对变异位点做进一步的过滤。
无论你用什么方法对变异位点进行过滤，过滤完了之后，在FILTER一栏都会留下过滤记录，如果是通过了过滤标准，那么这些通过标准的好的变异位点的FILTER一栏就会注释一个PASS，如果没有通过过滤，就会在FILTER这一栏提示除了PASS的其他信息（other FILTER flag）。
如果这一栏是一个“.”的话，就说明没有进行过任何过滤INFO&FORMAT：该栏数据结构GT:AD:AF:ALT_F1R2:ALT_F2R1:FOXOG:QSS:REF_F1R2:REF_F2R1。
GT：基因型，对于一个二倍体生物，0表示跟REF一样，1表示表示跟Alt一样；2表示第二个Alt；AD：对应两个以逗号隔开的值，这两个值分别表示覆盖到REF和Alt碱基的reads数，相当于支持REF和支持Alt的测序深度；AF：支持Alt的测序深度占总测序深度的比例，即等位基因丰度NORMAL：与肿瘤组织对应的正常组织中的信息，一般通过外周血测序获得TUMOR：肿瘤组织中的信息此外还可能包含各种算法对非同义突变保守性预测值，这些算法包括SIFT prediction(T: tolerated; D: deleterious)，PolyPhen HumanDiv prediction (D:Probably damaging, P: possibly damaging; B: benign)、LTR、MutTaster、MutationAssessor、FATHMM、CADD、GERP++等等。
2、分析挖掘数据对全外显子检测（或者属于较大pannel范畴的情况也可以），可以进行肿瘤突变负荷（Tumor mutationburden）计算。
临床研究表明，使用PD1/PD-L1抑制剂等免疫治疗药物时，具有较高突变负荷的患者具有较好的客观缓解率(ORR)、较长的无进展生存期(PFS)，同时持续临床疗效(DCB)也更佳。
然而，由于目前没有统一的肿瘤突变负荷计算方法，在做纵向比较时需谨慎。
该分析使用的计算方法为，肿瘤组织中突变丰度大于等于5%，正常组织中突变丰度小于等于1%，ExonicFunc.refGene一栏去除“.”、synonymous SNV、unknown标签的数据，PopFreqMax一栏去除人群等位基因频率大于0.1%的数据（注意保留“.”）。
此外，免疫治疗相关的一些基因突变（如EGFR、干扰素信号通路的JAK、B2M等）值得关注。
对全外显子检测，能够发现大量的体细胞突变。
有的突变是致病性的称为为驱动突变或司机突变（与之对应的称为乘客突变或继发性突变），这些突变或导致DNA修复缺陷，或导致细胞不受调控的增殖生长，或导致细胞不能正常凋亡，或导致细胞侵袭性增强，或导致免疫逃逸。
因而从大量的体细胞突变中鉴定肿瘤的驱动基因突变既是基因检测的重要目的之一，同时也是一项艰难的工作。
一般来说一个肿瘤的发生其驱动基因突变的数目为0-8个，且他们不会分布于同一个关键的肿瘤相关信号通路中（比如BRAF和KRAS，比如APC和CTNNB1）或并行的两个重要信号通路中（比如PIK3CA和KRAS）。
一般来说原癌具有较为明显突变热点聚集倾向（比如KRAS和PIK3CA），而抑癌基因的突变位点较为分散（比如RB1和VHL）。
对全外显子检测目前已经在肿瘤中得到较为广泛的应用，如何高效寻找驱动基因突变急需指导和规范化的文件，但由于肿瘤细胞突变多为体细胞突变，遗传性突变领域的规范化文件（后面会具体讲）难以照搬使用。
因为体细胞突变的意义和遗传性突变的意义比如致病性突变这样的描述有所不同，比如我们可以采用响应药物的突变（responsive）、耐药突变（resistant）、驱动性突变（driver）、继发性突变（passenger）来描述突变的意义。
值得庆幸的是，2017年伊始，分子病理协会（Association for Molecular Pathology, AMP）、美国临床肿瘤协会（American Societyof Clinical Oncology）和美国病理学家联盟（College ofAmerican Pathologists）对高通量测序在肿瘤诊疗领域的应用从突变记载（HGVS）、注释解读、报告进行了指导和规范（PMID: 27993330）。