分子诊断及基因检测的临床应用
分子诊断与基因检测的临床应用ppt课件
本标准适用于已投入商业运行的火力 发电厂 纯凝式 汽轮发 电机组 和供热 汽轮发 电机组 的技术 经济指 标的统 计和评 价。燃 机机组 、余热 锅炉以 及联合 循环机 组可参 照本标 准执行 ，并增 补指标 。
基因与肿瘤细胞生物学各个方面均有关
细胞增殖 血管新生
与细胞外基质的黏附 局部侵犯
进入血管内、存活、 外渗
未知功能的基因 (25)
与细胞外基质的黏附 细胞增殖
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分子诊断及基因检测 在临床中应用的进展
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文献检索及学术趋势
检索策略：查询2012-2018年间，以“gene diagnostic” or “molecular diagnostic”为关键词；主要查找遗传学领域文献和肿瘤学领域的文献，发 表文献量较大，在两个领域中均有广泛应用
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分子技术在临床上的应用
分子技术在临床上的应用现代医学领域的发展离不开生物技术和分子生物学等前沿科技的支持，其中分子技术在临床上的应用尤为突出。
分子技术是指利用分子生物学的理论和方法，研究分子间的结构、功能、互作关系以及其在生物体内的作用机制的一系列技术的总称。
在临床医学中，分子技术已经成为疾病诊断、治疗和预防的有力工具，极大地拓展了医学的边界和深度。
一、基因诊断分子技术在临床诊断中最为突出的应用领域之一是基因诊断。
通过基因检测，可以明确疾病的遗传基础、致病基因的突变情况，为医生制定个性化治疗方案和预防措施提供依据。
例如，面对遗传性疾病或癌症等疾病风险高的患者，基因诊断可以帮助其进行早期筛查和干预，提高治疗效果和生存率。
此外，基因诊断还可以在婴儿出生前进行遗传疾病的预测，帮助家庭做好生育规划，有效降低患者及家庭的痛苦和负担。
二、分子靶向治疗分子技术在临床治疗中的另一个重要应用是分子靶向治疗。
随着对疾病发病机制的深入研究，人们逐渐认识到不同疾病在分子水平上的差异性，分子靶向治疗便在此基础上发展起来。
通过特定的药物干预特定的分子通路或靶点，达到更精确、更有效的治疗效果。
例如，针对肿瘤细胞表面的特定蛋白通过小分子靶向药物的设计与研发，可以减少对正常细胞的损害，降低药物毒副作用，提高治疗的安全性和有效性。
三、疾病预后评估另外，分子技术在临床上还被广泛用于疾病预后评估。
通过检测患者的基因型、表观遗传组学、转录组等分子水平的信息，能够帮助医生判断疾病的进展速度、预测患者的生存期和治疗反应等，有助于及早调整治疗方案，提高治疗效果。
此外，分子技术还可以监测患者在治疗过程中的基因变化，评估治疗的效果和预测复发风险，促进个体化的医疗服务，实现精准医学的发展。
四、疾病预测和预防最后，分子技术在临床上还扮演着重要的预测和预防的角色。
通过对患者的遗传信息、环境暴露等诸多因素进行综合分析，可以对患者在将来发生某种疾病的风险进行预测和评估，从而采取相应的预防措施，降低疾病的发生率和危害程度。
分子诊断的临床应用
分子诊断的临床应用基因分析，即基因诊断 ( Gene Diagnosis )：是利用DNA 分析技术直接从基因水平 ( DNA or RNA ) 检测遗传病的基因缺陷。
这种方法和传统的诊断方法主要差别在于直接从基因型推断表型，可以越过基因产物，直接检测基因的结构而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，所以又称为逆向诊断 ( Reverse Diagnosis )。
基因诊断的优点：材料容易获得，不受细胞类型的限制；不受基因表达的时空限制。
不受年龄的限制；可以于发病前做出诊断；方便有效，迅速准确，携带者也可以有效检出。
基因诊断的难点：对大多数疾病尚未找到合适的基因诊断方法，另外由于遗传异质性、基因突变的多样性，一种基因诊断方法对同一疾病往往有很大差异。
基因诊断的对象：一般是指单基因病和某些有主基因改变的多基因病。
至1997年，发现人类单基因病遗传病已达8587种，现已达到15988种进行基因诊断必须具备的条件：(1)致病基因的染色体定位已明确(2)致病基因的结构、顺序与突变性质巳清楚(3)致病基因与DNA多态存在连锁关系根据所具备的条件选择适合的基因诊断技术基因诊断方法目前常用的基因诊断方法:(1)聚合酶链反应DNA扩增法(2)限制性酶谱Southern印迹杂交直接分析法(3)限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析法(4)寡核苷酸探针(oligonucleotide probe)检测法(5)DNA测序(6)基因芯片一、基因检测在感染性疾病中的应用（一）肝炎病毒基因的检测1、临床价值主要体现在：病情评估血清中病毒含量的多少与肝脏病理损害程度相关，病毒载量越高，肝组织炎症反应程度越重。
疗效预测治疗前病毒核酸载量越高，疗效越差；载量越低，机体清除病毒的可能性越大。
预后判断病毒核酸载量持续处于高浓度者预后不良。
垂直传播途径感染者，预后较差。
反映肝细胞损害的其它指标正常，但病毒核酸水平经常波动者更易发展为肝硬化。
分子诊断技术在基因检测中的应用
分子诊断技术在基因检测中的应用基因检测是指通过检测人体DNA中的遗传物质来确定患者是否患有某种疾病或者患病风险的一种生物医学检测技术。
而分子诊断技术则是指利用分子生物学的技术手段对病原体、基因、蛋白等进行检测、诊断和治疗的一种新兴领域。
分子诊断技术在基因检测中的应用已经成为一种趋势，并且得到了广泛关注。
一、基因检测的意义基因检测是当前医学发展的重要领域之一，其重要性在于对个体的遗传疾病和癌症的诊断、预防和治疗提供基础支持。
从实践中看，基因检测经常用于有以下情况：1. 家族遗传疾病的筛查和预防;2. 癌症高危人群的筛查和预测；3. 患有未知遗传疾病的个体的基因组测序；4. 对药物治疗的个体化定制；5. 外部环境因素与基因表达相关性的研究等。
基因检测可以帮助医生更好地评估患者的疾病风险，并为患者提供有针对性的治疗方案和建议，从而帮助他们更好地控制患病风险和提高生活质量。
二、分子诊断技术的应用分子诊断技术是在分子层面检测和分析生物体内物质的一种技术，其应用范围非常广泛。
在基因检测中，分子诊断技术可以通过分析DNA、RNA、蛋白质等生物大分子分子结构和特征，探索疾病的发生、发展机制并为药物研发、治疗提供理论和实验研究基础。
以分子诊断技术在基因检测中的应用为例：1. 检测基因突变位点通过基因突变位点检测，可以快速、准确地确定基因突变是否存在，帮助医生更好地评估患者患病风险。
此外，在制定治疗方案、药物合理使用等方面也发挥着重要作用。
2. 缺陷基因诊断缺陷基因诊断是针对类似于遗传性疾病等的基因缺陷进行检测，可以精确地定位、检测和分析缺陷基因从而帮助医生制定更加个性化的治疗方案。
3. 定量PCR检测定量PCR技术可以对基因表达量等进行检测，可以在动物模型和疾病样品中发挥作用。
该技术一般应用于分析疾病标志物，预测早期疾病进程或疾病危险度等。
三、分子诊断技术在基因检测中的未来发展分子诊断技术的应用在基因检测中还会有很多新的可能性。
分子诊断技术及其在临床上的应用研究
分子诊断技术及其在临床上的应用研究随着分子诊断技术的不断发展和完善，它在临床应用中发挥着越来越重要的作用。
这种新型技术是指通过对人体组织、细胞、体液等样本进行分离和提取分子信息，并利用分子生物学和生物化学等技术方法进行分析、检测和诊断的过程。
与传统的诊断技术相比，分子诊断具有更高的敏感性、特异性和准确性，对于一些难以诊断的疾病具有较好的帮助作用。
一、分子诊断技术的发展历程早在20世纪初期，科学家就开始探索利用分子生物学技术进行疾病诊断的可能性，这是分子诊断技术的雏形。
20世纪60年代，DNA的结构被确定，并发现了DNA的复制和转录过程，这些发现为分子诊断技术的进一步研究奠定了基础。
随着PCR技术的引入和完善，诊断基因突变、基因型和染色体异常等疾病成为可能。
另外，RNA分子的发现和研究也为许多遗传性和感染性疾病的诊断提供了新手段。
随着技术的日新月异，这些新型技术正在推动着分子诊断技术的快速发展。
二、分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用是目前最为广泛的领域之一。
肿瘤细胞具有高度的异质性和可塑性，其基因表达和基因组织结构也会发生变异和异常。
因此，通过分析细胞精细结构、变异位点、基因表达等信息可以有效地为临床提供有力依据。
分子诊断技术在不同阶段的肿瘤识别和分析中，可采用的方法有PCR、核酸杂交、基因芯片等，其中常见的涉及外泌体、DNA甲基化、血浆分子标志物的诊断技术。
以肝癌为例，分子诊断技术可以对病例进行分类和特异性诊断，并且可针对不同的分子靶点进行个性化治疗。
目前，外泌体的测定已经成为肿瘤诊断和预后监测的重要技术。
以CA199为例，研究发现其在胰腺癌患者中的表达水平明显高于其他疾病患者，尤其是在早期诊断中具有很好的效果。
另外，在人体PD-L1的检测中，研究表明其表达水平与肝癌患者的预后密切相关性。
三、分子诊断技术在遗传性疾病中的应用受遗传基因支配的疾病涉及人体各个系统的不同部位，常见的包括先天性心脏病、遗传性肾脏疾病、遗传性代谢病等。
分子诊断及其临床应用
总结词
通过分子诊断技术，对遗传性疾病进行早期筛查和预 防，降低疾病的发生率和危害。
详细描述
利用基因检测技术，检测遗传性疾病相关基因突变， 为有遗传性疾病家族史的人群提供早期筛查服务。通 过早期筛查，及时发现潜在风险，采取相应的预防措 施，降低遗传性疾病的发生率和危害。
案例三：病毒检测在疫情防控中的作用
高灵敏度与特异性
分子诊断技术能够检测到极低浓度的病原体 或异常基因，提供更准确的诊断结果。
早期诊断
分子诊断有助于在疾病早期发现，从而提高 治愈率，降低治疗成本。
个性化治疗
通过对基因突变等进行检测，为患者提供更 个性化的治疗方案。
监测治疗效果
实时监测患者体内病原体或异常基因的变化 ，指导调整治疗方案。
详细描述
基因芯片技术利用微阵列技术将大量基因探 针固定在硅片、玻璃片或聚合物薄膜等固相 支持物上，通过与标记的样本进行杂交，检 测出样本中与探针互补的核酸序列。基因芯 片技术可应用于基因表达谱分析、单核苷酸 多态性检测、基因组测序等方面，具有高通
量、词
生物信息学分析是通过计算机技术对生物学数据进行分析和挖掘，以揭示生命现象的本 质和规律。
分子诊断及其临床应用
汇报人：可编辑 2024-01-10
目录
• 分子诊断概述 • 分子诊断技术 • 分子诊断在临床应用中的优势与挑战 • 分子诊断在常见疾病中的应用 • 分子诊断的伦理和社会影响 • 案例研究
01 分子诊断概述
定义与特点
定义
分子诊断是指利用分子生物学技术， 对生物样本进行检测和分析，以评估 和预测疾病状态、进程和治疗效果的 方法。
要点一
总结词
要点二
详细描述
利用分子诊断技术，快速、准确地检测病毒，为疫情防控 提供有力支持。
分子生物学技术在基因诊断中的应用案例
分子生物学技术在基因诊断中的应用案例近年来，随着科学技术的快速发展，分子生物学技术在基因诊断中的应用越来越广泛。
本文将以几个具体的应用案例为例，探讨分子生物学技术在基因诊断中的重要性和潜力。
案例一：遗传性疾病的早期筛查分子生物学技术在遗传性疾病的早期筛查中发挥着重要作用。
例如，囊性纤维化（Cystic Fibrosis，CF）是一种常见的遗传性疾病，主要影响呼吸系统和消化系统。
通过分子生物学技术，可以检测CFTR基因中的突变，从而早期发现患者是否携带CF基因突变，为患者提供个性化的治疗方案。
案例二：肿瘤基因检测分子生物学技术在肿瘤基因检测中也有着广泛的应用。
例如，乳腺癌是一种常见的肿瘤，与BRCA1和BRCA2基因的突变密切相关。
通过分子生物学技术，可以检测BRCA1和BRCA2基因的突变，从而帮助医生评估患者的肿瘤风险，并制定相应的预防和治疗方案。
此外，通过检测肿瘤细胞中的特定基因突变，还可以为患者提供个性化的靶向治疗。
案例三：DNA指纹鉴定分子生物学技术在法医学中的应用也非常重要。
DNA指纹鉴定是一种通过比对个体DNA序列的方法，用于确定个体身份的技术。
例如，在刑事案件中，通过提取现场留下的DNA样本，并与嫌疑人的DNA样本进行比对，可以确定嫌疑人是否与现场留下的DNA相匹配，从而为案件的侦破提供重要的证据。
案例四：遗传性疾病的基因治疗分子生物学技术还为遗传性疾病的基因治疗提供了新的途径。
例如，近年来，基因编辑技术CRISPR-Cas9的发展为遗传性疾病的治疗带来了新的希望。
通过CRISPR-Cas9技术，可以直接修复或修改患者体内的异常基因，从而治疗一些遗传性疾病。
这项技术的突破为患者提供了更多的治疗选择。
综上所述，分子生物学技术在基因诊断中的应用案例举不胜举。
它不仅可以帮助医生早期发现患者的遗传性疾病风险，制定个性化的治疗方案，还可以为肿瘤的预防和治疗提供重要的指导。
此外，分子生物学技术还在法医学和基因治疗等领域发挥着重要作用。
临床分析分子生物学技术在临床诊断中的应用
临床分析分子生物学技术在临床诊断中的应用临床分析分子生物学技术作为一种新兴的实验室技术，近年来在临床诊断中得到了广泛的应用。
它以分子水平为基础，通过对基因、蛋白质和其他生物大分子的研究，帮助医生准确诊断和治疗疾病。
本文将从不同方面介绍临床分析分子生物学技术在临床诊断中的应用。
一、基因检测基因检测是目前临床分子生物学技术应用最为广泛的领域之一。
通过对患者体内的基因进行检测，可以帮助医生判断患者是否具有潜在的遗传疾病风险，以及患者对药物的代谢能力。
例如，在癌症的早期筛查中，可以通过检测患者体内的肿瘤相关基因，确定患者是否具有患癌的风险。
另外，在用药过程中，基因检测还可以帮助医生确定患者对某些药物的耐受性，以及药物代谢的程度，从而为合理用药提供依据。
二、蛋白质水平评估蛋白质是构成生物体的重要组成部分，它在细胞的结构和功能中起到关键的作用。
临床分析分子生物学技术可以通过检测患者体内的特定蛋白质水平来评估患者的健康状况。
例如，在糖尿病的诊断中，可以通过检测患者体内的胰岛素水平来判断患者是否患有糖尿病。
另外，在某些肿瘤的诊断中，可以通过检测患者体内的肿瘤标志物来评估肿瘤的发展和治疗效果。
三、液体活检液体活检是一种新兴的临床分子生物学技术，在肿瘤诊断和监测中具有广阔的应用前景。
传统的肿瘤检测通常需要进行组织活检，而液体活检则通过分析患者体液中的肿瘤相关DNA或RNA，来评估肿瘤的存在和发展。
液体活检具有非侵入性、无创伤性等优点，可以提供更准确的诊断结果。
目前，液体活检已经广泛应用于肿瘤早期筛查、肿瘤监测以及肿瘤治疗效果评估等方面。
四、微生物检测临床分析分子生物学技术在微生物检测中的应用也越来越广泛。
传统的微生物检测通常需要进行细菌培养和药敏试验，耗时且结果不稳定。
而临床分析分子生物学技术可以通过检测微生物的DNA或RNA来准确识别和鉴定微生物，从而帮助医生选择合适的抗生素进行治疗。
此外，微生物的药物耐药性也可以通过临床分析分子生物学技术进行检测，为临床治疗提供指导。
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遗传学疾病的筛查应用
2018/4/3
7
1、间期荧光原位杂交,iFI、Q-PCR荧光定量PCR
荧光标记 的引物扩 增STR片 段，然后 经毛细管 电泳检测 扩增的峰 型来判断 扩增位点 倍性。
2018/4/3 9
3、MLPA 多重连接探针扩增
如果检测的靶序列发生点 突变或缺失、扩增突变， 那么相应探针的扩增峰便 会缺失、降低或增加，因 此，根据扩增峰的改变就 可判断靶序列是否有拷贝 数的异常或点突变存在。
个体化用药-最佳药物反应
伦理、法律、社会问题
• 分子诊断及基因诊断在遗传学中的应用进展 • 分子诊断及基因诊断在肿瘤学中的应用进展
基因与肿瘤细胞生物学各个方面均有关
细胞增殖 血管新生 与细胞外基质的黏附 局部侵犯
进入血管内、存活、 外渗
未知功能的基因 (25)
与细胞外基质的黏附 细胞增殖
分子诊断在肿瘤学应用的主要技术
内容
有无 PCR 类型 基因突变 位置 效应 有无 基因表达 水平 基因测序 预后评估 蛋白芯片 核酸杂交 判定治疗效果 诊断
检测技术
临床应用
免疫化学
效应
样本
内容
与遗传有关的基因突变
检测技术
基因测序 PCR
血液
血浆DNA变化 血浆变中癌基因表达检测 肿瘤标志物的检测 肿瘤细胞的基因突变
蛋白芯片
基因测序 PCR 免疫化学
分子诊断及基因检测 在临床中应用的进展
文献检索及学术趋势
检索策略：查询2012-2018年间，以“gene diagnostic” or “molecular diagnostic”为关键词；主要查找遗传学领域文献和肿瘤学领域的文献，发 表文献量较大，在两个领域中均有广泛应用
实验室诊断技术的进步
无效
毒性
人数
血内药物浓度
酶活性过高
酶活性适中
酶活性过低
使用相同剂量后体内药物总量
分子诊断是实施优生优育及个体化治疗的必备技术
基因检测 疾病相关基因 疾病预测与诊断
药物作用相关基因 个体化药物治疗
罕见孟德尔遗传病
致病基因
常见复杂疾病 易感基因
药物代谢/作用
基因
药物代谢/作用
SNPs
疾病预测-对疾病的新认识和控制
过去 – 宏观水平检测
检测只是判断有无疾病 根据部位和改变程度诊断疾病
今天 – 分子水平检测
根据细胞生物学或DNA诊断疾病 检测可区分疾病类别 预测特定治疗结果 预测不良反应 监测疾病进展
明天 – 预测性检测
多技术平台，更高精确度 多因素分析常见和复杂疾病 多基因信息作为疾病诊断标准 新的检测标本:尿、唾液、呼吸气、其他 更多应用诊断性影像学
2018/4/3
10
4、High-throughput sequencing（二代测序-非侵入产前诊断）
胎儿
2018/4/3
11
5、Array-CGH
2018/4/3
12
6、BOBs液相芯片
2018/4/3
携带不同荧光的待测样本和对照样本竞争性地与液相磁珠上的21chr BAC进行杂 交，再检测荧光强度评价待测样本剂量，同aCGH！
生化-细胞-染色体-CNV-STR-SNP水平上
• 分子诊断及基因诊断在遗传学中的应用进展 • 分子诊断及基因诊断在肿瘤学中的应用进展
基于分子诊断的遗传学应用
遗传疾病风险筛查
查出孟德尔疾病致病基因 早期疾病预测
孕前/胚胎植入前筛查
药物基因组学 风险分层
药物效应和剂量 不良反应预测
常见疾病风险 风险预测 风险分层 查出早期的行为异常风险显现
确定剂量
Camptosar® (伊立替康 )
结肠直肠癌
UGT1A1多态性分析
判断药物疗效
Gleevec®(格列卫) Oncotype DX® 慢性髓细胞性白血病 BCR-ABL荧光定量
复发风险
乳腺癌 多变量分析
分子诊断方法的发现、确证和应用
发现
生物标记假说
确证
候选生物标记 临床确证
应用
各实验室采用
监测药物反应和 发病反复
病人分层 / 治疗 未来医疗保健重点
个体化药物治疗
受体遗传变异引起疗效和安全性个体差异
哮喘发作终止 均吸入2肾上腺素受体激动药 均有哮喘急性发作
沙丁胺醇(Albuterol) 沙美特罗 (Salmeterol)
死亡
2肾上腺素受体基因 变异 (Arg/Arg16)
?
药物代谢酶遗传变异引起疗效和毒性个体差异
13
分子诊断技术的发展——诊断精准程度的发展
Oligo microarrays
BAC array CGH FISH
MLPA RT-PCR
Karyotyping
Sanger/ Next generation Sequencing
100Mb
10Mb
1Mb
100Kb
10Kb
1Kb
100bp
10bp
1bp
候选生物标记 确证
体外诊断试剂 分析方法优化 和开发
审核实验室结果 的室间差
开发原型检测 方法
管理部门批准
临床和实验 室培训
THANK YOU !
Feature size of detectable genomic imbalances in log scale
遗传学疾病的治疗应用——个体化治疗 个体化医学
当今医疗保健重点
疾病基因组学
健康状态 无症状疾病状态
药物基因组学
有症状疾病状态 慢病治疗
发病易感遗 传缺陷
早期查出
针对性预防疾 病发展
预测对药物的 可能反应
肿瘤组织 肿瘤细胞的基因表达 肿瘤细胞的蛋白表达
分子诊断在肿瘤学的临床应用分类及举例
疾病易感
BRACAnalysis® 乳腺癌 基因测序, 风险分析
判断病情
Campath® (坎帕斯 )
CD52人源化单克隆抗体
慢性淋巴细胞性白血病
轻微后遗症
选药
Herceptin® (赫赛汀) 乳腺癌 HER2基因表达