2018版高考(全国)生物大一轮复习课件：第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第21讲课时作业 Word版含解析
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2018高考生物新课标一轮复习课件：第5单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第15讲
④孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测 F1 的基因型。 (× ) ⑤孟德尔根据亲本中不同个体表现型来判断亲本是否纯合。 ( ×) ⑥杂交时，需在开花前除去母本的雄蕊。( √ ) ⑦自交时，雌蕊和雄蕊都无需除去。( √ )
(2)判断下列关于基因分离定律的相关叙述 ①(2016·青岛市期末 T26B)杂合子与纯合子基因组成不同， 性状表现也不同。( × ) ②符合基因分离定律并不一定出现特定性状分离比。( √ ) ③A 和 a、A 和 A、a 和 a 均为等位基因。( × ) ④AABBccDd 是杂合子，AABBccXdY 是纯合子。( √ )
3．(2016·长沙一模)“假说—演绎法”是现代科学研究中常 用的方法。包括“提出问题→作出假设→演绎推理→检验推 理→得出结论”五个基本环节。孟德尔利用该方法发现了两 大遗传定律。下列对孟德尔的研究过程的分析中，正确的是 (B ) A．孟德尔的杂交实验，F1 的表现型否定了融合遗传，证实 了基因的分离定律
1．(必修 2 P8 基础题 T3 改编)水稻的非糯性对糯性是显性，
将纯合子糯性品种与纯合子非糯性品种杂交得到 F1，让 F1 自交得到 F2。取 F2 植株的花粉用碘液染色，已知非糯性花 粉遇碘呈蓝黑色，糯性花粉遇碘呈橙红色。在显微镜下统计
这两种花粉，非糯性花粉与糯性花粉的比应是( A )
A．1∶1
B．孟德尔所作假设的核心内容有：生物的性状是由遗传因 子决定的，而且遗传因子在体细胞中是成对存在的，形成配
子时成对的遗传因子分离
C．孟德尔发现的遗传规律同样适用于对细菌等原核生物的 研究
D．萨顿的假说、摩尔根证明基因在染色体上的有关研究， 也运用了该科研方法 解析:孟德尔的杂交实验，F1只有一种表现型，不能证实基因 的分离定律；孟德尔的两大遗传定律只适合于真核生物的有 性生殖；萨顿的假说运用了类比推理法，并未使用假说—演 绎法。
2018高考生物(全国卷 地区专用)总复习课件：第五单元 第3讲 基因在染色体上和伴性遗传
3.(2017甘肃天水一中周练，45)果蝇具有易饲养，性状明显等优点，是经 典的遗传学实验材料。已知果蝇红眼为伴X显性遗传，其隐性性状为白眼。 下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代性别的一组是( B ) A．杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇 B．白眼雌果蝇×红眼雄果蝇 C．杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇 D．白眼雌果蝇×白眼雄果蝇
考点一
考点二
知识 突破
判断基因在常染色体上还是在X染色体上的方法
考点一
考点二
知识 突破
1．伴性遗传的概念 性染色体 上的基因所控制的性状，在遗传上总是和________ 性别 位于________ 相关联 的现象。 2．伴性遗传实例——红绿色盲的遗传
女儿 母亲 (1)男性的色盲基因一定传向________ ，也一定来自 ________；表现为 交叉遗传 ________特点。 一定为患者 ，其儿子 也一定为患者 (2)若女性为患者，则其父亲____________ ____________。 女儿 (3)若男性正常，则其母亲和________ 也一定正常。
考点一
考点二
知识 突破
1.(2017山东寿光现代中学月考，1)科学的研究方法是取得成功的关键之一， 假说—演绎法和类比推理是科学研究中常用的方法，人类在探索基因神秘踪 迹的历程中，进行了如下研究：①孟德尔通过豌豆杂交实验，提出了基因的 分离定律和自由组合定律；②萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞的形成过程，提 出：基因在染色体上的假说；③摩尔根进行果蝇杂交实验，找到基因在染色 体上的实验证据。他们在研究的过程中所使用的科学研究方法依次为( C ) A．①假说—演绎法 ②假说—演绎法 ③类比推理 B．①假说—演绎法 ②类比推理 ③类比推理 C．①假说—演绎法 ②类比推理 ③假说—演绎法 D．①类比推理 ②假说—演绎法 ③类比推理
(全国)18版高考生物大一轮复习第五单元遗传的基本规律与伴性遗传第20讲基因在染色体上、伴性遗传课件
隔代遗传 。 __________
结合 X、 Y 染色体同源区段和非同源区段与伴性遗传的关系， 突破以下问题：
突破 1 人的性染色体不同区段上的基因存在方式 (1)X 染色体和 Y 染色体有一部分是同源的(图中Ⅰ区段)，该
成对 部分基因___________ (填“成对”或“成单”)存在；
Ⅱ1 Ⅱ2 (2)另一部分是非同源的(图中___________ 、___________ 区
1∶1∶1∶1 。 蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝_____________
⑤得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于
X ___________ 染色体上。
多个 ⑥基因与染色体的关系：一条染色体上有___________ 基因，
呈线性排列 。 基因在染色体上____________
1．(必修 2 P30 图 2—11 改编)如图是科学家对 果蝇一条染色体上的基因测定的结果，下列有 关该图说法正确的是( D ) A．控制朱红眼与深红眼的基因是等位基因 B． 控制白眼和朱红眼的基因在遗传时遵循基因 的分离定律 C．黄身和白眼基因的区别是碱基的种类不同 D．该染色体上的基因在果蝇的每个细胞中不一定都能表达
段)，该部分基因是 X 染色体或 Y 染色体独具的。
突破 2 基因所在区段位置与相应基因型对应关系 假设控制某相对性状的基因为 B(显性基因)和 b(隐性基因) 基因所 在区段 Ⅰ Ⅱ2 (伴 X 遗传) 男正常 XBYB、 XBYb、 XbYB 基因型(隐性遗传病) 男患病
bYb X __________
(2)如果这对等位基因位于 X 染色体上， 那么可判断该女孩两
祖母 填“祖父”或“祖 个 XA 中的一个必然来自于________(
2018年高考生物一轮复习课件：第五单元 第16讲 基因在染色体上和伴性遗传
解析：根据分析以上系谱图可知，甲病是常染色体隐 性遗传病。图中S的母亲的双亲正常，有患甲病的姐妹， 则S的母亲是携带者的概率是2/3，S的父亲是正常个体， 携 带 者 的 概 率 为 60% ， 所 以 S 患 甲 病 的 概 率 为 2/3×60%×1/4＝1/10；S的舅舅色盲，外公和外婆正常， 说明外婆是色盲基因携带者，则S的母亲是携带者的概 率是1/2，则S患色盲的概率为1/2×1/4＝1/8，所以S同 时患两种疾病的概率是1/10×1/8＝1/80＝1.25%。答案： D
答案：D
12．(2015·山东卷)人类某遗传病受X染色体上的两对
答案：D
角度二 伴性遗传的类型及遗传特点
3．人类的红绿色盲是典型的伴X隐性遗传病。下列有
关伴X隐性遗传病的叙述正确的是
()
A．患者通常为女性
B．儿子的患病基因一定是由其母亲传递的
C．父母正常，女儿可能是患者
D．双亲若表现正常，则后代都正常
解析：人类的伴X染色体隐性遗传病患者男性多于 女性，儿子Y染色体来自父亲，位于X染色体上的患 病基因一定是由其母亲传递的；父亲正常，则女儿 一定正常；双亲表现正常，但儿子有可能患病。
[清错破疑]
(1)若XY同源区段上存在如下杂交组合，则不能直接由 子代表现型将其与常染色体上基因区别开来。如 XAXa×XaYa→XAXa( 显 性 性 状 ) 、 XaXa( 隐 性 性 状 ) 、 XAYa(显性性状)、XaYa(隐性性状)。
(2)在生产实践中对幼小时难以辨别性别的生物常需选择 亲本设计杂交实验根据子代性状表现确认性别，此时常 需选择同型性染色体隐性性状(XbXb或ZbZb)与异型性染 色体显性性状(XBY或ZBW)杂交，此类杂交子代中不同 性状代表不同性别，如XY型子代凡显性性状(XBXb)为雌 性，凡隐性性状(XbY)为雄性，ZW型子代与之相反。
2018高考生物新课标一轮复习课件：第5单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第17讲
解析:位于Ⅰ区的单基因显性遗传病，如男性患者为杂合子且 致病基因位于Y染色体上，则他的母亲可能正常，A错误。
以伴性遗传原理考查性染色体异常现象的分析
3．(与细胞分裂异常结合)(2016·海口市高三调研)如图为红绿 色盲遗传系谱图。如果该夫妇染色体数目正常，且只有一方 在减数分裂时发生异常。若没有基因突变发生，则图中 3 号 的出现原因不可能是( D )
伴性遗传的类型、特点及基因位置
类型
伴X染色体隐性 伴X染色体显性
伴Y染色体遗传
遗传
遗传
基因位 置
隐性致病基因及 显性致病基因及 其等位基因只位 其等位基因只位 于X染色体上 于X染色体上
致病基因位于Y 染色体上
患者基 XbXb、XbY
因型
XAXA、XAXa、 XYM(无显隐性
XAY
之分)
类型
伴X染色体隐性 伴X染色体
第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传
第17讲 基因在染色体上 伴性遗传
第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传
[考纲点击] 伴性遗传(Ⅱ)
一、基因在染色体上
1．萨顿假说 (1)假说内容：基因是由__染__色__体__携带着从亲代传递给下一代 的。也就是说，基因在__染__色__体__上。 (2)依据：基因和染色体行为存在着明显的_平__行_____关系。 (3)方法：_类__比___推__理___法。 2．实验证据
染色体变异后，仍然符合基因的分离定律和自由组合定律， 可用遗传图解解决
(1)部分基因缺失：可用 0 代替缺失的基因，然后分析遗传图 解，如 XAXa×XAY，若 a 基因缺失，则变成 XAX0×XAY→ XAXA、XAY、X0XA、X0Y。 (2)染色体缺失：可用 0 代替缺失的染色体，然后分析遗传图 解，如 XAXa×XAY，若 Xa 缺失，则变成 XA0×XAY→XAXA、 XAY、0XA、0Y。
以伴性遗传原理考查性染色体异常现象的分析
3．(与细胞分裂异常结合)(2016·海口市高三调研)如图为红绿 色盲遗传系谱图。如果该夫妇染色体数目正常，且只有一方 在减数分裂时发生异常。若没有基因突变发生，则图中 3 号 的出现原因不可能是( D )
伴性遗传的类型、特点及基因位置
类型
伴X染色体隐性 伴X染色体显性
伴Y染色体遗传
遗传
遗传
基因位 置
隐性致病基因及 显性致病基因及 其等位基因只位 其等位基因只位 于X染色体上 于X染色体上
致病基因位于Y 染色体上
患者基 XbXb、XbY
因型
XAXA、XAXa、 XYM(无显隐性
XAY
之分)
类型
伴X染色体隐性 伴X染色体
第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传
第17讲 基因在染色体上 伴性遗传
第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传
[考纲点击] 伴性遗传(Ⅱ)
一、基因在染色体上
1．萨顿假说 (1)假说内容：基因是由__染__色__体__携带着从亲代传递给下一代 的。也就是说，基因在__染__色__体__上。 (2)依据：基因和染色体行为存在着明显的_平__行_____关系。 (3)方法：_类__比___推__理___法。 2．实验证据
染色体变异后，仍然符合基因的分离定律和自由组合定律， 可用遗传图解解决
(1)部分基因缺失：可用 0 代替缺失的基因，然后分析遗传图 解，如 XAXa×XAY，若 a 基因缺失，则变成 XAX0×XAY→ XAXA、XAY、X0XA、X0Y。 (2)染色体缺失：可用 0 代替缺失的染色体，然后分析遗传图 解，如 XAXa×XAY，若 Xa 缺失，则变成 XA0×XAY→XAXA、 XAY、0XA、0Y。
2018高考生物新课标一轮复习课件：第5单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第16讲
(5)在自由组合遗传实验中，先进行等位基因的分离，再实现 非等位基因的自由组合。( × ) (6)(2014·高考海南卷 T22D)基因型为 AaBbDdEeGgHhKk 的 个体自交，假定这 7 对等位基因自由组合，则 7 对等位基因 纯合个体出现的概率与 7 对等位基因杂合个体出现的概率不 同。( × ) (7)基因型为 AaBb 的植株自交，得到的后代中表现型与亲本 不相同的概率为 9/16。( × )
考点二 基因的自由组合定律的应用及相关题型分析
巧用分离定律解决自由组合问题 1．基本原理 由于任何一对同源染色体上的任何一对等位基因，其遗传时 总遵循分离定律。因此，可将多对等位基因的自由组合现象 分解为若干个分离定律问题分别分析，最后将各组情况进行 组合。
2．分解组合法解题步骤 (1)分解：将自由组合问题转化为若干个分离定律问题。在独 立遗传的情况下，有几对基因就可以分解为几个分离定律问 题。如 AaBb×Aabb 可分解为 Aa×Aa、Bb×bb。 (2)组合：将用分离定律研究的结果按一定方式(相加或相乘) 进行组合。
(2016·南京模拟改编)牵牛花的叶子有普通叶和枫形 叶两种，种子有黑色和白色两种。现用纯种的普通叶白色种 子和纯种的枫形叶黑色种子作为亲本进行杂交，得到的 F1 为普通叶黑色种子，F1 自交得 F2，结果符合基因的自由组合 定律。请回答以下问题： (1)F2 中普通叶与枫形叶之比为__3_∶__1___。
(3)相关结论
双显性状 单显性状 ①表现型双隐性状 亲本类型 重组类型
Y－R－ 占9/16 Y－rr＋yyR－ 占3/16＋3/16 yyrr 占1/16 Y－R－＋yyrr 占9/16＋1/16 Y－rr＋yyR－ 占3/16＋3/16
纯合子 YYRR、YYrr、yyRR、yyrr 共占1/16×4 ②基因型双杂合子 YyRr 共占4/16 单杂合子 YyRR、YYRr、Yyrr、yyRr 共占2/16×4
18届高考生物一轮复习第五单元遗传的基本规律第16讲伴性遗传和人类遗传病课件
尔根之后。
类比推理法与假说—演绎法的区别
【即学即练】
(2018· 河南名校联盟段考 ) 萨顿依据 “基因和染色体的行为存在明显的平行关系 ”，
而提出 “基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代 ”的假说，下列不属于他所依 据的“平行”关系的是( )
A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个 B.非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合
有影响的是( D
)
B.摩尔根的精巧实验设计 D.克里克提出的中心法则
A.孟德尔的遗传定律 C.萨顿提出的遗传的染色体假说 解析
摩尔根等人提出的“果蝇的白眼基因位于X染色体上”的结论，是建立在孟德尔
的遗传定律和萨顿提出的假说等理论基础之上的，其成功也离不开选材的合适和实
验设计的精巧，而克里克的中心法则解释了遗传信息的传递和表达，提出时间在摩
精，而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。
【即学即练】
(2017· 河北沧州模拟，14)火鸡的性别决定方式是 ZW型(♀ZW，♂ZZ)。曾有人发
现少数雌火鸡 (ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家 推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形 成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的 雌雄比例是( A.雌∶雄＝1∶1 C.雌∶雄＝3∶1 ) B.雌∶雄＝1∶2 D.雌∶雄＝4∶1
形成配子时
2.基因位于染色体上的实验证据(实验者：摩尔根) (1)果蝇的杂交实验——问题的提出
红眼
白眼
红眼
分离
性别
(2)假设解释——提出假设
①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于 ______ Y 染色体上无 X 染色体上， ______
类比推理法与假说—演绎法的区别
【即学即练】
(2018· 河南名校联盟段考 ) 萨顿依据 “基因和染色体的行为存在明显的平行关系 ”，
而提出 “基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代 ”的假说，下列不属于他所依 据的“平行”关系的是( )
A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个 B.非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合
有影响的是( D
)
B.摩尔根的精巧实验设计 D.克里克提出的中心法则
A.孟德尔的遗传定律 C.萨顿提出的遗传的染色体假说 解析
摩尔根等人提出的“果蝇的白眼基因位于X染色体上”的结论，是建立在孟德尔
的遗传定律和萨顿提出的假说等理论基础之上的，其成功也离不开选材的合适和实
验设计的精巧，而克里克的中心法则解释了遗传信息的传递和表达，提出时间在摩
精，而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。
【即学即练】
(2017· 河北沧州模拟，14)火鸡的性别决定方式是 ZW型(♀ZW，♂ZZ)。曾有人发
现少数雌火鸡 (ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家 推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形 成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的 雌雄比例是( A.雌∶雄＝1∶1 C.雌∶雄＝3∶1 ) B.雌∶雄＝1∶2 D.雌∶雄＝4∶1
形成配子时
2.基因位于染色体上的实验证据(实验者：摩尔根) (1)果蝇的杂交实验——问题的提出
红眼
白眼
红眼
分离
性别
(2)假设解释——提出假设
①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于 ______ Y 染色体上无 X 染色体上， ______
(全国)高考生物大一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第19讲 提升课——基因自由组合定律
（全国）2018版高考生物大一轮复习第五单元遗传的基本规律与伴性遗传第19讲提升课——基因自由组合定律的拓展题型突破学案编辑整理：尊敬的读者朋友们：这里是精品文档编辑中心，本文档内容是由我和我的同事精心编辑整理后发布的，发布之前我们对文中内容进行仔细校对，但是难免会有疏漏的地方，但是任然希望（（全国）2018版高考生物大一轮复习第五单元遗传的基本规律与伴性遗传第19讲提升课——基因自由组合定律的拓展题型突破学案）的内容能够给您的工作和学习带来便利。
同时也真诚的希望收到您的建议和反馈，这将是我们进步的源泉，前进的动力。
本文可编辑可修改，如果觉得对您有帮助请收藏以便随时查阅，最后祝您生活愉快业绩进步，以下为（全国）2018版高考生物大一轮复习第五单元遗传的基本规律与伴性遗传第19讲提升课——基因自由组合定律的拓展题型突破学案的全部内容。
第19讲提升课-—基因自由组合定律的拓展题型突破9∶3∶3∶1的拓展变式1．特殊分离比的解题技巧（1）看F2的表现型比例，若表现型比例之和是16,不管以什么样的比例呈现，都符合基因的自由组合定律。
（2）将异常分离比与正常分离比9∶3∶3∶1进行对比，根据题意将具有相同表现型的个体进行“合并同类项"，如比值为9∶3∶4,则为9∶3∶（3＋1），即4为后两种性状的合并结果。
再如12∶3∶1即（9＋3）∶3∶1，12出现的原因是前两种性状表现一致的结果。
2．特殊分离比出现的原因与双杂合子自交的结果归纳F1(AaBb）自交后代比例原因分析9∶7当双显性基因同时出现时为一种表现型，其余的基因型为另一种表现型9∶3∶4存在aa（或bb)时表现为同一种性状,其余正常表现9∶6∶1单显性表现为同一种性状，其余正常表现15∶1有显性基因就表现为同一种性状，其余表现为另一种性状12∶3∶1双显性和一种单显性表现为同一种性状，其余正常表现13∶3双显性、双隐性和一种单显性表现为一种性状，另一种单显性表现为另一种性状1∶4∶6∶4∶1A与B的作用效果相同，但显性基因越多，其效果越强1（AABB）∶4(AaBB＋AABb)∶6(AaBb＋AAbb＋aaBB)∶4（Aabb＋aaBb）∶1(aabb)命题1 基因互作类1．(2016·高考全国卷丙，6)用某种高等植物的纯合红花植株与纯合白花植株进行杂交,F1全部表现为红花。
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解析：选 D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该 病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是 伴 X 染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂 合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为 100%。小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。
5．(高考新课标全国卷Ⅰ改编)如图为某种单基因常染色体隐 性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者， 其余为 表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图 中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为 1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
A．Ⅰ2 和Ⅰ4 必须是纯合子 B．Ⅱ1、Ⅲ1 和Ⅲ4 必须是纯合子 C．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2 和Ⅲ3 必须是杂合子 D．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1 和Ⅳ2 必须是杂合子
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴 X 染色体隐性遗 传病 B．Ⅱ1 与Ⅲ5 的基因型相同的概率为 1/4 C．Ⅱ3 与Ⅱ4 的后代中理论上共有 9 种基因型和 4 种表现型 D．若Ⅲ7 的性染色体组成为 XXY，则产生异常生殖细胞的 最可能是其母亲
解析：选 D。假设甲、乙两种遗传病分别由基因 A、a 和 B、 b 控制。对于甲病来说，由Ⅱ4 不携带甲病的致病基因，却生 了患病的Ⅲ7， 可知该病为伴 X 染色体隐性遗传病， Ⅱ3 和Ⅱ4 的基因型分别 生了患乙病的Ⅲ1 可知，该病为常染色体隐性遗 传病，Ⅱ1 和Ⅱ2 的基因型均为 Bb，故 A 项错误。由Ⅲ3 可推 知Ⅱ1 有关甲病的基因型为 XAXa，由Ⅱ3 和Ⅱ4 的基因型为 XAXa 和 XAY 可推知，Ⅲ5 有关甲病的基因型为 1/2XAXA 或 1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4 可推知，Ⅱ3 和Ⅱ4 有关乙病的基因 型分别为 Bb 和 bb，
由此可知Ⅲ5 有关乙病的基因型为 Bb，所以Ⅲ5 的基因型是 1/2BbXAXA 或 1/2BbXAXa，又因为Ⅱ1 的基因型是 BbXAXa， 故Ⅱ1 和Ⅲ5 基因型相同的概率为 1/2， B 项错误。 前面已经推 出Ⅱ3 和Ⅱ4 的基因型分别为 BbXAXa 和 bbXAY，理论上Ⅱ3 和Ⅱ4 的后代有 2×4＝8 种基因型、2×3＝6 种表现型(Bb 和 bb 杂交，2 种基因型、2 种表现型；XAXa 和 XAY 杂交，4 种基因型、3 种表现型)，C 项错误。若Ⅲ7 的性染色体组成 为 XXY，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为 XaXaY， 据题干可知其父亲(Ⅱ4)不携带甲病的致病基因，所以两条 X 染色体必然来自其母亲，D 项正确。
解析： 选 B。 由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由 A、 a 基因控制)， 无论Ⅰ2 和Ⅰ4 是否为纯合子(AA)， Ⅱ2、 Ⅱ3、 Ⅱ4、Ⅱ5 的基因型均为 Aa，A 错误。若Ⅱ1、Ⅲ1 和Ⅲ4 是纯合子，则Ⅳ1 为 Aa 的概率为 1/4；Ⅲ3 的基因型为 1/3AA、2/3Aa，Ⅳ2 为 Aa 的概率为 1/3，Ⅳ1 与Ⅳ2 婚配 生出患病孩子的概率为 1/3×1/4×1/4＝1/48， 与题意相符， B 正确。若Ⅲ2 和Ⅲ3 是杂合子，Ⅲ4 和Ⅲ1 同时是 AA 或 Aa 或一个是 AA 另一个是 Aa，后代患病概率都不可能是 1/48，C 错误。若Ⅳ1 和Ⅳ2 是杂合子 Aa，则子代患病概 率为 1/4，与题意不符，D 错误。
解析：选 B。21 三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观 察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症； 只有 21 三体综 合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。
2．(2017· 广东茂名二模)如图为某种单基因遗传病系谱图(1 号和 3 号为患者)，据图分析下列叙述不正确的是( )
A．据图分析不能确定该遗传病的遗传方式 B．要想确定该病的发病率，调查群体应足够大 C．通过基因诊断可以确定 1 号和 3 号个体的基因型 D．4 号个体与正常女性结婚，后代中不会出现该病患者
4． (2017· 湖南永州三校联考)通过对胎儿或新生儿的体细胞组 织切片观察难以发现的遗传病是( A．红绿色盲 C．镰刀型细胞贫血症 ) B．21 三体综合征 D．性腺发育不良
解析：选 A。红绿色盲为伴 X 隐性遗传病，是基因突变造成 的，在显微镜下难以观察到基因突变。21 三体综合征属于染 色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下 可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异常的红细胞；性腺发 育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为 XO，缺少一 条 X 染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。
课时作业
[基础达标] 1．(2017· 江苏苏北四市调研)关于人类“21 三体综合征” “镰 刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( A．都是由基因突变引起的疾病 B．患者父母不一定患有该种遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患 病 )
6．(2017· 洛阳模拟)小芳(女)患有某种单基因遗传病，表中是 与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确 的是( 家系 成员 患病 正常 ) 父 亲 √ 母 亲 √ √ √ 弟 弟 外祖 父 外祖 母 √ √ √ 舅舅 舅母
A．该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传 B．小芳母亲是杂合子的概率为 1/2 C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为 3/4 D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为 1
解析：选 D。根据所给遗传图谱，无法准确判断该遗传病的 遗传方式，伴 X 显性、常染色体显性、常染色体隐性、伴 X 隐性都有可能，若为隐性遗传病，4 号个体与正常女性结婚 后后代可能会出现患者，D 错误。
[拓展提升] 3．(2015· 高考浙江卷，6)甲病和乙病均为单基因遗传病，某 家族遗传家系图如下， 其中Ⅱ4 不携带甲病的致病基因。 下列 叙述正确的是( )