出生缺陷咨询工具的应用及环境因素致畸风险评估课件
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《出生缺陷》课件
环境因素
2
加出生缺陷的风险。
暴露于有害物质、药物或放射线等环境
因素也可能导致出生缺陷。
3
健康因素
母体的疾病、营养不良或吸烟饮酒等健 康因素都可能影响胎儿的发育。
出生缺陷的预防措施
预防出生缺陷的关键是提前规划和管理风险。这包括保持良好的健康状况、遵循产前保健措施、进行适当的医 学检查和筛查，以及避免暴露于有害物质。
孕妇需要得到理解、关爱和支持，以保持良好的心理状态。
2 情感依赖
孕妇可能需要与家庭成员、朋友和专业人士建立密切的情感联系。
3 信息交流
为满足孕妇的信息需求，提供准确和可靠的咨询和支持。
早孕期的出生缺陷防范
避免暴露于有害物质
在怀孕初期，应尽量避免接触有害物质，如化学品和某些药物。
保持健康生活方式
采取健康饮食、适当锻炼和充足休息等生活方式可降低早孕期出生缺陷的风险。
出生缺陷的分类及常见类型
结构性缺陷
这些缺陷涉及身体结构的异常，例如唇裂、心脏畸形和脊髓裂。
功能性缺陷
这些缺陷涉及身体或器官功能的异常，例如自闭症和智力障碍。
遗传性缺陷
这些缺性肌无力。
出生缺陷的原因和风险因素
1
遗传因素
某些基因突变或遗传单元的缺失可以增
遵循医学建议
根据医生的建议进行相应的检查和筛查，以及接受必要的治疗。
《出生缺陷》PPT课件
本课程将介绍出生缺陷的不同方面，包括定义、分类、原因、风险因素、预 防措施以及对家庭和社会的影响。通过本课程，您将了解到优生优育的重要 性，以及如何保护胎儿的健康。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的结构异常或功能障碍，导致生理或心理方面的长期影响。它可以在出生 前、出生时或出生后的早期阶段发生。
出生缺陷ppt课件
基因突变
单个或多个基因的变异可能导致遗传性疾病，如囊性纤维化 、镰状细胞贫血等。
环境因素
01
02
03
化学因素
孕期接触有害物质、农药 、重金属等可能导致诞生 缺陷。
物理因素
放射线和电磁辐射等物理 因素可能对胎儿产生不良 影响。
生物因素
孕期感染某些病毒和细菌 可能增加诞生缺陷的风险 。
母体因素
年龄
高龄产妇和低龄产妇的胎 儿诞生缺陷风险较高。
新生儿干预
对于确诊存在健康问题的婴儿，需要采取相应的干预措施。这些干预措施包括药物治疗、手术治疗、 康复训练和家庭护理等。通过及时有效的干预，可以改进婴儿的健康状态，减轻家庭和社会负担。
PART 05
诞生缺陷的社会影响与政 策
社会负担与经济成本
诞生缺陷给家庭和社会带来巨大 的经济负担，包括医疗费用、康
产前诊断
产前诊断是指在孕期对胎儿进行详细的医学检查，以确诊胎儿是否存在遗传性疾病或先天性缺陷。产前诊断的方 法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。通过产前诊断，可以为夫妇提供更为准确的遗传咨询和生育建议。
新生儿筛查与干预
新生儿筛查
新生儿筛查是指在婴儿诞生落后行的一系列检查，以评估婴儿是否存在潜伏的健康问题。新生儿筛查 的项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍和先天性心脏病等。通过新生儿筛查， 可以及早发现并干预潜伏的健康问题，避免对婴儿造成不可逆的侵害。
提倡健康生活方式
鼓励备孕夫妇养成健康的生活习惯 ，如公道饮食、适量运动、避免有 害物质等，下落诞生缺陷的产生风 险。
建立社会支持体系
政府、企业和社会组织应共同参与 ，提供经济支援、康复服务、心理 支持等综合措施，帮助诞生缺陷患 儿家庭应对困难。
单个或多个基因的变异可能导致遗传性疾病，如囊性纤维化 、镰状细胞贫血等。
环境因素
01
02
03
化学因素
孕期接触有害物质、农药 、重金属等可能导致诞生 缺陷。
物理因素
放射线和电磁辐射等物理 因素可能对胎儿产生不良 影响。
生物因素
孕期感染某些病毒和细菌 可能增加诞生缺陷的风险 。
母体因素
年龄
高龄产妇和低龄产妇的胎 儿诞生缺陷风险较高。
新生儿干预
对于确诊存在健康问题的婴儿，需要采取相应的干预措施。这些干预措施包括药物治疗、手术治疗、 康复训练和家庭护理等。通过及时有效的干预，可以改进婴儿的健康状态，减轻家庭和社会负担。
PART 05
诞生缺陷的社会影响与政 策
社会负担与经济成本
诞生缺陷给家庭和社会带来巨大 的经济负担，包括医疗费用、康
产前诊断
产前诊断是指在孕期对胎儿进行详细的医学检查，以确诊胎儿是否存在遗传性疾病或先天性缺陷。产前诊断的方 法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。通过产前诊断，可以为夫妇提供更为准确的遗传咨询和生育建议。
新生儿筛查与干预
新生儿筛查
新生儿筛查是指在婴儿诞生落后行的一系列检查，以评估婴儿是否存在潜伏的健康问题。新生儿筛查 的项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍和先天性心脏病等。通过新生儿筛查， 可以及早发现并干预潜伏的健康问题，避免对婴儿造成不可逆的侵害。
提倡健康生活方式
鼓励备孕夫妇养成健康的生活习惯 ，如公道饮食、适量运动、避免有 害物质等，下落诞生缺陷的产生风 险。
建立社会支持体系
政府、企业和社会组织应共同参与 ，提供经济支援、康复服务、心理 支持等综合措施，帮助诞生缺陷患 儿家庭应对困难。
出生缺陷评审ppt课件
03
出生缺陷评审标准与规范
评审标准
01
02
03
临床指标
包括出生时体重、身长、 头围等指标，以及Apgar 评分等生理指标，评估新 生儿的健康状况。
影像学检查
通过超声波、MRI等检查 手段，发现新生儿的结构 异常和发育缺陷。
实验室检查
通过血液、尿液等检查， 评估新生儿的代谢和功能 异常。
规范与制度
• 提高医疗技术水平：未来，我们需要不断提高医疗技术水平，加强对出生缺陷 的预防和治疗，提高新生儿的健康水平。
• 加强孕期健康教育：未来，我们需要加强对孕妇的健康教育，指导孕妇合理膳 食、定期产检、保持良好的生活习惯等，以降低缺陷儿的发生率。
• 完善出生缺陷评审制度：未来，我们需要进一步完善出生缺陷评审制度，加强 对围产期保健工作的监督和管理，确保围产期保健工作的质量。同时，也需要 开展相关研究，深入探讨出生缺陷发生的病因和机制，为预防和治疗出生缺陷 提供科学依据。
06
总结与展望
出生缺陷评审的经验与启示
出生缺陷评审的重要性
出生缺陷评审是提高围产期保健质量的重要手段，通过对缺陷儿的评审，可以及时发现并 纠正围产期保健中的不足之处，降低缺陷儿的发生率，提高人口素质。
出生缺陷评审的实践经验
通过多年的实践，出生缺陷评审已经积累了丰富的经验，这些经验包括：建立完善的评审 制度、加强围产期保健管理、提高医疗技术水平、加强孕期健康教育等。
详细描述
先天性心脏病是指在胎儿发育过程中，心脏 或大血管的结构或功能出现异常，导致出生 后出现心脏疾病。通过孕期筛查、新生儿筛 查和儿童体检等手段，可以及早发现并诊断 先天性心脏病。专业的医生会根据患儿的症 状、体征和检查结果，制定相应的治疗方案 。
出生缺陷监测方案ppt课件
定义和分类
1. 先天性畸形：如先天性心 脏病、唇裂等。
定义：出生缺陷是指在胎儿 出生前，在母体子宫内发生
的结构或功能异常。
01
02
03
2. 染色体异常：如唐氏综合 征、威廉姆斯综合征等。
3. 遗传性疾病：如血友病、 白化病等。
04
05
4. 母源性因素导致的缺陷： 如妊娠期高血压、糖尿病等。
02
出生缺陷监测的重要性
从而制定针对性的干预措施。
监测数据可以反映不同地区和不 同人群的出生缺陷情况，为制定
差异化的干预策略提供依据。
监测结果可以为政策制定者提供 决策支持，推动相关政策的出台 和实施，减少出生缺陷的发生。
评估干预效果
通过对监测数据的分析和对比， 可以评估干预措施的实施效果， 为后续的政策调整提供依据。
监测数据可以反映出生缺陷的 干预效果，为进一步优化干预 措施提供参考。
出生缺陷监测方案ppt课 件
• 引言 • 出生缺陷监测的重要性 • 监测方案介绍 • 监测方案实施 • 监测方案评估 • 案例分享
01
引言
目的和背景
目的
出生缺陷监测方案旨在预防和控 制出生缺陷，提高人口素质。
背景
随着环境污染、生活方式改变等 影响，出生缺陷发生率呈上升趋 势，成为严重的公共卫生问题。
培训与教育
加强相关人员的培训和教育，提 高监测人员的专业素质和技能水
平。
06
案例分享
成功案例一
1 2
监测方案
某地区采用出生缺陷监测方案，对新生儿进行全 面筛查，及时发现并干预出生缺陷。
实施效果
经过几年的实施，该地区出生缺陷率明显下降， 同时提高了患儿的早期发现和治疗率。
《出生缺陷及防治》课件
产前筛查
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法，对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查，及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法，对胎儿进行染色体和基因 检测，确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作，以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段，针对某些特定的出生缺陷，可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用，改善或缓解出生缺陷的症状，减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导，确保药物的使用剂量和时间正确，避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类，常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高，不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响，包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中，遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因，而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养，提高医生的专业技能 和服务质量，为患儿提供更好的医疗服务 。
THANKS
感谢观看
Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常，如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员，后代 出生缺陷的风险可能会增加。
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法，对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查，及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法，对胎儿进行染色体和基因 检测，确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作，以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段，针对某些特定的出生缺陷，可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用，改善或缓解出生缺陷的症状，减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导，确保药物的使用剂量和时间正确，避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类，常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高，不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响，包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中，遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因，而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养，提高医生的专业技能 和服务质量，为患儿提供更好的医疗服务 。
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Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常，如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员，后代 出生缺陷的风险可能会增加。
出生缺陷及防治PPT课件
杜氏进行性肌营养不良 先天性肾上腺增生症 17-Hydroxyprogesterone 浓度 1/15,000
肝豆状核变性 苯丙酮尿症
Phenylalanine 浓度
高胱氨酸尿症
Methionine 浓度
脊髓性肌萎缩 半乳糖血症
Galactose 浓度
脆X综合征 地中海贫血等*
MCV
1/37,070 1/146,669 1/674,679 6-7/100
12
单基因遗传疾病 （2）
• 性连锁遗传病（sex-linked disorder） 以隐性 遗传病为多见。这类常见的疾病有蚕豆症、血 友病A、假性肥大性肌营养不良征（Duchenne 肌营养不良），红绿色盲等。
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。 这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获 得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男 性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
22
出生缺陷的基本防治方法
•婚前体检 •产前筛查
正在 从实验室 走向应用
•产前诊断 基因治疗
23
WHO提出的三级预防方案 -降低出生缺陷的发生率
三级预防 改善出生缺陷 病人的功能
一级预防 防止出生缺陷
的发生
二级预防 减少出生缺陷 患儿的出生 Nhomakorabea24
婚检 • 常规内科体检 • 家族成员健康资料审查-家族病史 • 系谱审查-疾病系谱结构 • 根据个案进一步提供的检查 * 遗传疾病检查 * 感染性疾病检查 * 精神疾病检查
出生缺陷的防治
• 因染色体畸变或单基因异常导致的遗传疾病的治疗是困 难的，因此对此类疾病的预防是主要任务。
• 遗传咨询、基因分析和基因诊断。 • 三检: 婚检、产前筛检、新生儿筛检 • 早期筛查是遗传疾病的关键和突破口：提高非侵入性筛
出生缺陷(先天性畸形) ppt课件
导致出生缺陷的基因
综合征
出生缺陷
Branchio-oto-renal 外耳畸形、听力伤失、肾缺陷
stickler
骨发育不良、唇裂、近视
Schizencephaly
脑裂
Ellis-van Creveld 骨发育不良、多指、心脏缺陷
Greig
Pallister-Hall
Polydactyly type A
直肠及肛门闭锁* 751.2
幽门肥大
内脏外翻
606
膈疝
尿道上、下裂*
752.2～752.3
*为国际常规监测的 12 种出生缺陷
755.6 754 755.0～755.1 620 757.1 759.3 750.1 603
PPT课件
8
二、出生缺陷的诊断
应做产前诊断者
曾生育过严重畸形儿的孕妇 多次自然流产、死胎、死产的孕妇 孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过
大血管圆锥动脉干转位的发育畸形，主要缺陷 包括肺动脉狭窄、室间隔缺损，升主动脉骑跨 及右心室肥厚。
PPT课件
29
出生缺陷的病理生理学
一、出生缺陷的发生因素
遗传因素 环境因素
PPT课件
30
病因类型
染色体畸变 单基因突变 家庭性因素 多基因遗传 致畸剂 宫内因素 双胎或多胎因素 其他未知因素 总计
PPT课件
19
脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spina difida）
无脑畸形（ancncephalus）
PPT课件
20
无脑畸胎(anencephalus)
神经管的头部没有合拢， 出生时脑是一块露在外 面的变性组织。这种缺 损几乎总是通连到一个 颈部开放的脊髓。
出生缺陷干预与常见遗传病的防治ppt课件
精选ppt课件
16
染色体是遗传物质的载体，决定和控制各种性状 的基因呈直线排列在各条染色体上
精选ppt课件
17
精选ppt课件
18
1.单基因病：是指某种疾病的发生主要受一个基因 座控制。
2.染色体病：由染色体形态结构或数量上的异常所 导致的疾病，在临床上常表现为流产、不孕不育、 先天性智力低下、先天性多发性畸形以及肿瘤等。
--作用于生殖细胞引起畸胎的剂量一般比作用于体 细胞引起畸胎的剂量要小。
精选ppt课件
23
--有些化合物可使胚胎或胎儿的生长发育过程 受到干扰，影响其正常发育，使胎儿在出 生时出现某种形态结构异常，这种作用称 为致畸作用。
环境中可以引起致畸作用的因素称为环境 致畸因子。
精选ppt课件
24
●可造成出生缺陷的环境致畸因子主要有5类，即致 畸性化学物质、物理性致畸因子、生物性致畸因 子、致畸性药物和其他致畸因子。
精选ppt课件
12
组成不同组织或器 官的细胞大小、形 状和功能彼此不同， 但是基本结构是相 似的，都是由细胞 膜、细胞质和细胞 核组成。在细胞分 裂间期的细胞核内， 有DNA分子和蛋白 质结合组成的细丝 状染色质。在细胞 进行有丝分裂阶段。 细丝状的染色质经 过螺旋化，折叠、 缩短形成具有一定 形状大小的染色体。
精选ppt课件
30
--放射线、高温等是常见的可导致出生缺陷的物理 因素。
①放射线：如γ射线、X射线均可对胚胎发生致畸作 用，并且在妊娠前3个月内危害最为严重。如在妊 娠1-2周接触X射线可破坏大部分或全部胚胎细胞， 导致胚胎死亡、流产；妊娠2-3周接触，会导致胎 儿发育障碍或畸形等；胚胎发育的第3-8周是细胞 分化期，此时对致畸因子极度敏感，妊娠超过15 周后，辐射产生的危害会逐渐减弱，但是大量的 辐射也会导致胎儿患白血病、肿瘤等，还会对其 生殖机能产生不利影响。
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出生缺陷咨询工具的应用 及环境因素致畸风险评估
C目录 ONTENTS
1 出生缺陷咨询工 具
2 环境因素致畸风险评估
1 出生缺陷咨询工 具
专业 书籍
专业 网站
公众号 +
APP
专业书 籍
出生缺陷咨 询
遗传病诊 治
产前筛查与产前诊 断
超声筛查与诊 断
新生儿遗传代谢疾病筛 查
新生儿听力筛查与诊 断
两种因素共同作用或原因不明：50%
临 床
个体化叶酸增补预防神经管缺陷
常
见 咨
亚临床甲减对胎儿的影响
询
问 题
辐射对胎儿的影响
一、个体化叶酸增补预防神经管缺 陷
问题一、什么是神经管缺陷 问题二：叶酸如何预防神经管缺陷
问题三、如何个体化叶酸增补
神经管缺陷（NTDs） 是一组严重的中枢神经系统畸形，主要包
14C产生β辐风险
胎儿辐射剂量约为0.0031~0.056mGy
14C生物半衰期为10-12天，每2小时排尿可减少体内40-50%吸收
结论： 14C尿素呼气试验被广泛应用于诊断幽门螺旋杆菌，该试验涉 及的电离辐射极其低，甚至低于从自然来源吸收的辐射量，这至少 低于胎儿致畸辐射量的千分之一。如果在怀孕期间无意间接触，孕 妇应该放心，胎儿的辐射剂量较低，频繁的排尿会减少内部辐射吸
孕期CT检查
CT的原理与X线基本相同，Ct检查的辐射暴露因扫描层数及层 间距的不同而异。
Ct盆腔测量的辐射剂量高达50mGy，但使用低曝光扫描计算 时辐射量可降至2.5mGy。因此检查时需与检查技术人员进行充 分沟通，在不影响检查效果的情况下，尽可能减少辐射剂量。
问题2 孕妇做了14C-尿素呼气试验怎么办？
电离辐射单位
1Gy相当于辐射授予每千克质量组织或器官的能量为1焦耳 1Gy=1J/kg
胎儿暴露于电离辐射的风险与检查时孕周及辐射剂量相关
自然背景辐射： 1mGy
1000mGy=1Gy
孕期X射线检查
X线是一种波长极短，能量很大的电磁波，其具有穿透性、荧光 效应、感光效应和电离效应。前三种是X线检查的成像基础，而电离 效应则是放射治疗的基础，同时也是各种检查时需防护的原因。
建立叶酸个体化补充机制
过去的补充方式
相关影响因 未评估 素评估
个体化合理补充
饮食结构评估 孕产史和家族史评估 健康状况评估 叶酸转化能力评估 人体叶酸含量评估
补充量
0.4-0.8mg/d，QD 合理的补充剂量 合理的补充方式
神经管缺陷高风险因素：
1、患先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统 缺陷、或有上述缺陷家族史，或一、二级直系家属中有神经管缺陷生 育史的妇女
MDI:智力发育指数
PDI: 心理发育指数
亚临床甲减对胎儿的影 响
要点：1、询问病史，孕前或孕早期进行筛查
2、积极药物干预治疗
辐射对胎儿的影 响
电离辐射： α、β、X线、γ射线、C14胶囊…… 非电离辐射：MRI、超声、电脑、电热毯……
电离辐射生物学效应的机理
电离辐射
分子结构和功能损伤 （物理阶段）
细胞损伤
（化学阶段）
器官组织损伤 （生物阶段） 远期效应 遗传效应 （染色体基因水平）
电离辐射生物学效应的影响因素
辐射种类及剂量（剂量越大效应越强） 相同剂量 单次照射比分次照射效应强 全身照射比局部照射效应强
其他条件相同 照射面积越大效应越强
个体/器官敏感性
问题1：妊娠前后意外做了X线或Ct检查，孩子能要吗 ？
2、患糖尿病、肥胖或癫痫的妇女 3、正在服用增加胎儿神经管缺陷风险药物的妇女：卡马西平、丙戊 酸、苯妥英钠、扑米酮、苯巴比妥、二甲双胍、甲氨蝶呤、柳氮磺胺 吡啶、甲氧苄啶、氨苯蝶啶、考来烯胺等 4、患胃肠道吸收不良性疾病的妇女
一、个体化叶酸增补预防神经管缺 陷
要点：1、增补叶酸时间：孕前和受孕后28天之内 2、监测指标：HCY，MTFHR基因677位点、叶酸含量 3、叶酸增补原则：饮食结构评估 孕产史和家族史评估 健康状况评估 叶酸转化能力评估 人体叶酸含量评估
先天异常诊 治
学有余力的同学……
专业网 站
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2 环境因素致畸风险评估
种子
精子
卵子 遗传
受精卵
土壤
营养
生物 环境
化学 物理
出生缺陷风险来源
遗传因素：40% 单基因病、多基因病、基因组病、染色体病等
环境因素：5~10% 化学因素、物理因素、生物因素、营养因素等
叶酸，也叫B9，水溶性B族维生素 遇光热不稳定，高温、腌渍损失很大
来源：
中美预防神经管畸形合作项目
1990年启动。项目由美方提供资金和技术，中方提供现场和管理，由美国疾病控制中心和北京大学医学 院（前北京医科大学）执行，严仁英教授出任北京医科大学项目领导小组主任 。经过中美科学家和 中国四省30余个县（市）超过12000名基层卫生人员的共同努力，追踪观察25万新婚妇女妊娠结局
收量的40-50%。
问题3 妊娠期MRI检查安全吗？
磁共振的基本原理是利用人体内原子核在磁场内和外加射频 磁场发生共振而产生影像的一种成像技术，是一种非电离辐射。
二、亚临床甲减对胎儿的影 响
问题一、什么是亚临床甲减？ 问题二、亚临床甲减对胎儿有哪些影响？
问题三、如何干预亚临床甲减？
概念
亚临床甲状腺功能减退（简称亚甲减）： 促甲状腺素（TSH）高于正常上限而游离甲
状腺素（fF4）水平正常。
为什么亚临床甲减需要干预治疗？
妊娠早期亚临床甲减TSH水平与后代智力呈负相关
X线透过人体不同组织结构时，因组织密度及厚度不同而被吸 收的程度不同，所以到达荧屏或胶片上的X线量有差异，这种差异经 转换后就形成了明暗或黑白对比不同的影像。
仅因诊断性检查所带来的电离辐射暴露不应建议终止妊娠；对于 一个进行了多次诊断性电离辐射检查的孕妇，需与放射科医师共同探 讨以计算胎儿总的曝光剂量。
括无脑畸形或类似畸形、脊柱裂和脑膨出三类 。根据神经组织是否被皮肤覆盖的情况分为闭 合性神经管缺陷（10%）和开放性神经管缺 陷
（90%）。普通人群生育神经管缺陷儿的风 险 为0.1%-0.3%，已生过一胎神经管缺陷者再发 风险约为10%。神经管缺陷预后不良，无脑畸 形是致死性的，存活的脊柱裂和脑膨出患儿神
C目录 ONTENTS
1 出生缺陷咨询工 具
2 环境因素致畸风险评估
1 出生缺陷咨询工 具
专业 书籍
专业 网站
公众号 +
APP
专业书 籍
出生缺陷咨 询
遗传病诊 治
产前筛查与产前诊 断
超声筛查与诊 断
新生儿遗传代谢疾病筛 查
新生儿听力筛查与诊 断
两种因素共同作用或原因不明：50%
临 床
个体化叶酸增补预防神经管缺陷
常
见 咨
亚临床甲减对胎儿的影响
询
问 题
辐射对胎儿的影响
一、个体化叶酸增补预防神经管缺 陷
问题一、什么是神经管缺陷 问题二：叶酸如何预防神经管缺陷
问题三、如何个体化叶酸增补
神经管缺陷（NTDs） 是一组严重的中枢神经系统畸形，主要包
14C产生β辐风险
胎儿辐射剂量约为0.0031~0.056mGy
14C生物半衰期为10-12天，每2小时排尿可减少体内40-50%吸收
结论： 14C尿素呼气试验被广泛应用于诊断幽门螺旋杆菌，该试验涉 及的电离辐射极其低，甚至低于从自然来源吸收的辐射量，这至少 低于胎儿致畸辐射量的千分之一。如果在怀孕期间无意间接触，孕 妇应该放心，胎儿的辐射剂量较低，频繁的排尿会减少内部辐射吸
孕期CT检查
CT的原理与X线基本相同，Ct检查的辐射暴露因扫描层数及层 间距的不同而异。
Ct盆腔测量的辐射剂量高达50mGy，但使用低曝光扫描计算 时辐射量可降至2.5mGy。因此检查时需与检查技术人员进行充 分沟通，在不影响检查效果的情况下，尽可能减少辐射剂量。
问题2 孕妇做了14C-尿素呼气试验怎么办？
电离辐射单位
1Gy相当于辐射授予每千克质量组织或器官的能量为1焦耳 1Gy=1J/kg
胎儿暴露于电离辐射的风险与检查时孕周及辐射剂量相关
自然背景辐射： 1mGy
1000mGy=1Gy
孕期X射线检查
X线是一种波长极短，能量很大的电磁波，其具有穿透性、荧光 效应、感光效应和电离效应。前三种是X线检查的成像基础，而电离 效应则是放射治疗的基础，同时也是各种检查时需防护的原因。
建立叶酸个体化补充机制
过去的补充方式
相关影响因 未评估 素评估
个体化合理补充
饮食结构评估 孕产史和家族史评估 健康状况评估 叶酸转化能力评估 人体叶酸含量评估
补充量
0.4-0.8mg/d，QD 合理的补充剂量 合理的补充方式
神经管缺陷高风险因素：
1、患先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统 缺陷、或有上述缺陷家族史，或一、二级直系家属中有神经管缺陷生 育史的妇女
MDI:智力发育指数
PDI: 心理发育指数
亚临床甲减对胎儿的影 响
要点：1、询问病史，孕前或孕早期进行筛查
2、积极药物干预治疗
辐射对胎儿的影 响
电离辐射： α、β、X线、γ射线、C14胶囊…… 非电离辐射：MRI、超声、电脑、电热毯……
电离辐射生物学效应的机理
电离辐射
分子结构和功能损伤 （物理阶段）
细胞损伤
（化学阶段）
器官组织损伤 （生物阶段） 远期效应 遗传效应 （染色体基因水平）
电离辐射生物学效应的影响因素
辐射种类及剂量（剂量越大效应越强） 相同剂量 单次照射比分次照射效应强 全身照射比局部照射效应强
其他条件相同 照射面积越大效应越强
个体/器官敏感性
问题1：妊娠前后意外做了X线或Ct检查，孩子能要吗 ？
2、患糖尿病、肥胖或癫痫的妇女 3、正在服用增加胎儿神经管缺陷风险药物的妇女：卡马西平、丙戊 酸、苯妥英钠、扑米酮、苯巴比妥、二甲双胍、甲氨蝶呤、柳氮磺胺 吡啶、甲氧苄啶、氨苯蝶啶、考来烯胺等 4、患胃肠道吸收不良性疾病的妇女
一、个体化叶酸增补预防神经管缺 陷
要点：1、增补叶酸时间：孕前和受孕后28天之内 2、监测指标：HCY，MTFHR基因677位点、叶酸含量 3、叶酸增补原则：饮食结构评估 孕产史和家族史评估 健康状况评估 叶酸转化能力评估 人体叶酸含量评估
先天异常诊 治
学有余力的同学……
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2 环境因素致畸风险评估
种子
精子
卵子 遗传
受精卵
土壤
营养
生物 环境
化学 物理
出生缺陷风险来源
遗传因素：40% 单基因病、多基因病、基因组病、染色体病等
环境因素：5~10% 化学因素、物理因素、生物因素、营养因素等
叶酸，也叫B9，水溶性B族维生素 遇光热不稳定，高温、腌渍损失很大
来源：
中美预防神经管畸形合作项目
1990年启动。项目由美方提供资金和技术，中方提供现场和管理，由美国疾病控制中心和北京大学医学 院（前北京医科大学）执行，严仁英教授出任北京医科大学项目领导小组主任 。经过中美科学家和 中国四省30余个县（市）超过12000名基层卫生人员的共同努力，追踪观察25万新婚妇女妊娠结局
收量的40-50%。
问题3 妊娠期MRI检查安全吗？
磁共振的基本原理是利用人体内原子核在磁场内和外加射频 磁场发生共振而产生影像的一种成像技术，是一种非电离辐射。
二、亚临床甲减对胎儿的影 响
问题一、什么是亚临床甲减？ 问题二、亚临床甲减对胎儿有哪些影响？
问题三、如何干预亚临床甲减？
概念
亚临床甲状腺功能减退（简称亚甲减）： 促甲状腺素（TSH）高于正常上限而游离甲
状腺素（fF4）水平正常。
为什么亚临床甲减需要干预治疗？
妊娠早期亚临床甲减TSH水平与后代智力呈负相关
X线透过人体不同组织结构时，因组织密度及厚度不同而被吸 收的程度不同，所以到达荧屏或胶片上的X线量有差异，这种差异经 转换后就形成了明暗或黑白对比不同的影像。
仅因诊断性检查所带来的电离辐射暴露不应建议终止妊娠；对于 一个进行了多次诊断性电离辐射检查的孕妇，需与放射科医师共同探 讨以计算胎儿总的曝光剂量。
括无脑畸形或类似畸形、脊柱裂和脑膨出三类 。根据神经组织是否被皮肤覆盖的情况分为闭 合性神经管缺陷（10%）和开放性神经管缺 陷
（90%）。普通人群生育神经管缺陷儿的风 险 为0.1%-0.3%，已生过一胎神经管缺陷者再发 风险约为10%。神经管缺陷预后不良，无脑畸 形是致死性的，存活的脊柱裂和脑膨出患儿神