出生缺陷防治的重要性

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出生缺陷防控制度

出生缺陷防控制度

出生缺陷防控制度出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

出生缺陷不仅严重影响儿童的生存和生活质量,给家庭带来沉重的精神和经济负担,也给社会带来巨大的压力。

为了减少出生缺陷的发生,提高出生人口素质,建立健全出生缺陷防控制度至关重要。

一、出生缺陷防控的重要性出生缺陷的防控关系到每一个家庭的幸福和未来,也关系到整个社会的可持续发展。

一个患有严重出生缺陷的孩子,不仅自身要承受巨大的痛苦和不便,其家庭也需要投入大量的时间、精力和金钱来照顾和治疗。

这不仅会影响家庭的生活质量,还可能导致家庭经济陷入困境。

从社会层面来看,大量出生缺陷患儿的存在会增加医疗、教育和社会保障等方面的负担,影响社会的和谐与稳定。

因此,加强出生缺陷防控,降低出生缺陷的发生率,对于提高人口素质、促进家庭幸福和社会发展具有重要意义。

二、出生缺陷防控的基本原则1、预防为主强调在孕前和孕期采取措施,预防出生缺陷的发生。

这包括普及优生知识、加强孕前保健、优化孕期营养和环境等。

2、多学科协作出生缺陷防控涉及多个学科领域,如遗传学、妇产科学、儿科学、营养学等。

需要各学科之间密切协作,共同制定和实施防控方案。

3、分层防控根据出生缺陷的严重程度和发生风险,采取不同层次的防控措施。

对于高风险人群,提供更加个性化和精准的防控服务。

4、全社会参与出生缺陷防控需要政府、医疗机构、社会组织和个人共同参与,形成合力。

三、出生缺陷防控的主要措施1、婚前医学检查婚前医学检查是预防出生缺陷的第一道防线。

通过对准备结婚的男女双方进行全面的身体检查、遗传病筛查和咨询指导,可以及时发现可能影响婚姻和生育的疾病,为婚后的优生优育提供保障。

2、孕前保健(1)健康教育向备孕夫妇普及优生优育知识,包括饮食营养、生活方式、环境因素、遗传咨询等方面的内容,提高他们的自我保健意识和能力。

(2)补充叶酸叶酸是预防胎儿神经管缺陷的重要营养素。

出生缺陷预防对胎儿健康的保护效果研究

出生缺陷预防对胎儿健康的保护效果研究

出生缺陷预防对胎儿健康的保护效果研究近年来,出生缺陷成为一个备受关注的话题。

出生缺陷指的是胎儿在妊娠期间发育异常或出现器官结构畸形等问题。

这些缺陷给婴儿的生活和发展带来了各种各样的困难和挑战。

因此,对于预防出生缺陷的研究变得尤为重要,以帮助保护胎儿的健康。

首先,预防措施对胎儿的健康有着显著的保护作用。

通过遵循健康的生活方式,如合理饮食和适度运动,孕妇能够为胎儿提供良好的生长环境。

同时,避免接触有害物质,例如酒精、烟草和毒品等,也能够减少胎儿患上出生缺陷的风险。

因此,教育孕妇和提供相关信息是非常必要的,这样可以帮助减少患有出生缺陷的儿童的数量。

其次,研究发现,预防措施对于一些常见的出生缺陷,如唇腭裂和神经管缺陷等,有着明显的效果。

例如,孕前补充叶酸可以减少神经管缺陷的发生。

神经管缺陷是一种严重的胚胎畸形,会导致婴儿出生时神经系统的发育问题。

因此,推广孕妇补充叶酸的做法是非常有益的,它可以显著降低这一缺陷的风险。

另外,新兴的遗传学研究也为预防出生缺陷提供了新的可能性。

随着技术的进步,我们能够越来越准确地检测出胎儿潜在的遗传缺陷。

这种早期检测有助于家庭和医疗团队更早地采取预防和治疗措施,以减少或消除出生缺陷的风险。

通过了解家族遗传史和进行基因检测,医生和家长可以更好地了解胎儿可能面临的风险,并做出相应的决策。

然而,预防出生缺陷并非只有一种解决方法。

这需要深入的研究和综合的干预措施。

医学研究人员需要不断探索新的治疗方法和预防策略,以提高胎儿健康的保护效果。

此外,社会团体和政府也需要加大对预防出生缺陷的支持和宣传力度,以鼓励更多的人关注并参与到这一工作中来。

因此,我们应该认识到预防出生缺陷对于胎儿健康的保护效果的重要性。

从个体和社会的角度来看,预防措施对减少出生缺陷的发生至关重要。

通过教育和宣传,提供相关的资源和信息,并鼓励全社会共同努力,我们有望实现一个更加健康的下一代。

让我们一起为预防出生缺陷的研究贡献自己的力量,为胎儿健康保驾护航。

出生缺陷三级预防内容及意义

出生缺陷三级预防内容及意义

出生缺陷三级预防内容及意义出生缺陷是指胚胎在发育过程中出现的结构、功能异常,导致婴儿在出生时或以后的生长发育中出现问题的情况。

为了降低出生缺陷的发生率,许多国家都已经建立了出生缺陷三级预防的体系。

下面将为大家介绍出生缺陷三级预防的内容及其意义。

一、一级预防一级预防是通过改善孕产妇的生活习惯及环境,预防出生缺陷的发生。

具体措施包括:1.保持健康饮食:孕妇应摄入充足的维生素、矿物质和营养物质,特别是叶酸、铁和钙。

合理膳食结构有助于孩子正常的生长发育。

2.避免有害物质:孕妇应远离吸烟、酗酒、使用毒品等对胚胎发育有害的物质。

此外,还应避免接触有害化学品和辐射,如农药、重金属和X射线等。

3.预防疾病和感染:定期进行产前检查,接种相应的疫苗,预防孕期感染,如德国麻疹、风疹、巨细胞病毒等,避免出生缺陷的发生。

二、二级预防二级预防是在孕妇已患有某些疾病或存在潜在风险时,通过及早发现和有效干预,减少胎儿发生缺陷的概率。

具体措施包括:1.遗传咨询和检测:对有家族遗传病史的夫妇进行遗传咨询,进行相关基因检测,了解潜在风险,做好孕前遗传咨询和产前筛查。

2.定期孕检和产前超声:及早发现胎儿发育异常、畸形或异常情况,为胎儿做好保健、干预和治疗措施。

3.合理用药和治疗:对孕妇患有的疾病进行合理的用药和治疗,降低对胎儿发育的不良影响。

三、三级预防三级预防是针对那些已经出生并患有出生缺陷的婴儿,通过早期诊断、及时治疗和康复干预,减少发展障碍和最大限度地提高生活质量。

具体措施包括:1.早期诊断和康复干预:对于出生缺陷婴儿,及早进行相应的病因诊断和评估,制定个体化的康复干预计划,包括理疗、言语疗法、职业康复等,以促进婴儿的发展和生活能力。

2.团队协作和综合治疗:建立由多学科专家组成的团队,协调各种专业技术,全面、综合地对患儿进行治疗,并提供家庭支持,使患儿得到最好的照顾和康复。

出生缺陷三级预防的意义在于降低出生缺陷的发生率,并对已经患有出生缺陷的婴儿提供早期的诊断和治疗,以改善其生活质量,并最大程度地提高其发展潜力。

预防出生缺陷宣传总结

预防出生缺陷宣传总结

预防出生缺陷宣传总结出生缺陷是指在胚胎发育或胎儿发育过程中出现的结构或功能异常,导致婴儿出生时存在先天性缺陷。

出生缺陷对婴儿的生存和发展都会产生严重影响,给家庭和社会带来沉重的负担。

因此,预防出生缺陷至关重要。

在过去的宣传工作中,我们采取了一系列措施,取得了一定成效,但仍然面临着一些挑战。

下面,我将对预防出生缺陷的宣传工作进行总结,并提出改进意见。

首先,我们在宣传工作中强调了孕前保健的重要性。

孕前保健是预防出生缺陷的基础,包括避免吸烟、饮酒和接触有害物质,保持良好的营养和健康生活方式等。

我们通过各种媒体渠道,向广大妇女宣传孕前保健知识,并鼓励她们在计划怀孕前进行全面的身体检查和健康评估。

其次,我们加强了对孕期保健知识的宣传。

孕期保健对胎儿的健康发育至关重要。

我们通过举办健康讲座、发布宣传手册、开展义诊活动等形式,向孕妇和家庭成员传递孕期保健知识,引导他们正确对待孕期饮食、运动、心理等方面的问题,以减少出生缺陷的发生率。

此外,我们还注重了对遗传病的宣传和干预。

遗传因素是导致出生缺陷的重要原因之一。

我们通过开展遗传病知识普及活动,帮助家庭了解遗传病的特点和传播规律,引导他们进行遗传咨询和检测,及时发现和干预可能存在的遗传病风险,减少遗传病对婴儿健康的影响。

然而,目前我们在预防出生缺陷宣传工作中还存在一些不足之处。

首先,宣传形式单一,覆盖面不够广。

我们需要加大对农村地区和边远地区的宣传力度,采取多种形式和渠道,如手机短信、乡村宣传站、宣传车等,提高宣传的有效覆盖率。

其次,宣传内容需要更加具体和实用。

我们将进一步调研和分析出生缺陷的发生规律和高发人群,针对性地制定更加精准的宣传内容,提高宣传效果。

最后,我们需要加强与相关部门和机构的合作,形成合力。

预防出生缺陷需要全社会的共同努力,我们将积极与卫生健康部门、妇幼保健机构、科研机构等建立合作关系,共同推动出生缺陷宣传工作的深入开展。

总之,预防出生缺陷是一项长期而艰巨的任务,需要我们不断完善宣传工作,加强合作,共同努力。

出生缺陷防治制度

出生缺陷防治制度

出生缺陷防治制度出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病和功能异常等。

出生缺陷不仅会给家庭带来沉重的精神和经济负担,也会对社会的发展和稳定产生一定的影响。

因此,建立完善的出生缺陷防治制度具有重要的现实意义。

出生缺陷的发生原因较为复杂,主要包括遗传因素、环境因素以及两者的相互作用。

遗传因素如基因突变、染色体异常等可能导致出生缺陷的发生;环境因素则包括孕期感染、接触有害物质、营养不良、药物使用不当等。

此外,孕妇的年龄、生活习惯、孕期保健情况等也与出生缺陷的发生密切相关。

为了有效防治出生缺陷,我们需要建立一套全面、系统的制度。

首先,应加强婚前医学检查和孕前优生健康检查。

婚前医学检查可以帮助夫妻了解彼此的健康状况,及时发现可能影响生育的疾病,并给予相应的治疗和指导。

孕前优生健康检查则可以针对准备怀孕的夫妇,评估其生育风险,提供个性化的优生咨询和指导,补充必要的营养素,预防出生缺陷的发生。

在孕期保健方面,建立规范的孕期检查制度至关重要。

孕妇应按照规定的时间进行产前检查,包括超声检查、唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等,以便早期发现胎儿的异常情况。

同时,加强孕期营养指导,确保孕妇摄入充足的营养物质,尤其是叶酸、维生素等对胎儿发育至关重要的营养素。

加强出生缺陷监测也是防治制度的重要环节。

通过建立完善的监测网络,及时收集和分析出生缺陷的相关数据,了解出生缺陷的发生情况、种类和分布特点,为制定针对性的防治措施提供依据。

此外,提高医疗技术水平和服务质量也是必不可少的。

医疗机构应加强对医务人员的培训,提高其对出生缺陷的诊断和治疗能力。

同时,完善医疗设施和设备,为出生缺陷的防治提供有力的技术支持。

在社会层面,应加强宣传教育,提高公众对出生缺陷的认识和重视程度。

通过多种渠道,如电视、广播、网络、社区宣传等,普及出生缺陷防治知识,引导公众树立正确的生育观念,养成良好的生活习惯。

出生缺陷预防总结

出生缺陷预防总结

出生缺陷预防总结一、引言出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的结构或功能异常,给婴儿的生命和健康带来严重影响。

为了有效预防出生缺陷的发生,我们进行了一系列工作和研究。

本文将对出生缺陷预防的相关工作进行总结和归纳,以期提供参考和指导。

二、背景出生缺陷是全球公共卫生问题,严重影响婴儿的生存和发展。

据统计,全球每年有约300万婴儿出生时患有严重的出生缺陷,其中大部分是可以预防的。

因此,出生缺陷预防工作具有重要意义。

三、出生缺陷预防工作的重要性1. 降低婴儿死亡率:出生缺陷是导致婴儿死亡的主要原因之一。

通过有效的预防措施,可以降低婴儿死亡率,提高婴儿的生存率。

2. 提高生活质量:出生缺陷对婴儿的身体和智力发育造成不可逆转的损害。

预防出生缺陷可以降低婴儿的残疾率,提高其生活质量。

3. 减轻家庭和社会负担:出生缺陷需要长期的医疗和康复服务,给家庭和社会带来沉重的负担。

预防出生缺陷可以减轻这些负担,节约社会资源。

四、出生缺陷预防的主要措施1. 优生优育宣传:通过开展健康教育活动,向孕妇和家庭传授科学的优生优育知识,提高他们的意识和行动能力。

2. 孕前保健:提倡孕妇在怀孕前进行全面体检,及时发现和治疗慢性疾病,避免影响胎儿的正常发育。

3. 营养补充:孕妇在怀孕期间需要增加营养摄入,特别是叶酸、维生素D等对胎儿发育重要的营养物质。

4. 避免暴露有害物质:孕妇应避免接触辐射、有害化学物质和某些药物,以免对胎儿产生不良影响。

5. 遗传咨询和筛查:提供遗传咨询服务,帮助家庭了解遗传病风险,进行遗传病筛查,避免高风险婴儿的出生。

6. 产前筛查和诊断:通过产前筛查和诊断技术,及早发现胎儿的异常情况,为家庭提供选择性终止妊娠的机会。

7. 健康环境创造:改善孕妇的居住环境,避免空气污染、水污染等对胎儿健康的不利影响。

五、出生缺陷预防工作的成效评估为了评估出生缺陷预防工作的成效,我们进行了相关数据的收集和分析。

根据统计数据显示,经过一段时间的预防工作,出生缺陷的发生率明显下降,婴儿的生存率和生活质量得到了显著提高。

出生缺陷工作制度

出生缺陷工作制度

出生缺陷工作制度出生缺陷工作制度是一项旨在预防和管理出生缺陷的政策措施,它的实施旨在提供给每个新生儿一个健康、安全的起点。

本文将介绍出生缺陷工作制度的背景和目的,并探讨其实施的重要性及效果。

一、背景和目的出生缺陷是指个体在出生时或在婴儿期出现的身体或智力方面的结构异常或功能障碍。

这些缺陷可能导致孩子的身体和智力发育异常,给他们的生活带来严重困扰,并对家庭和社会造成长期影响。

因此,制定出生缺陷工作制度的目的在于提供全面的预防和干预措施,以减少出生缺陷的发生率以及其对个体和社会的影响。

二、实施的重要性1. 保护儿童权益出生缺陷工作制度的实施是为了保障儿童的健康和权益。

每个孩子都有权利获得良好的健康照顾和发展机会,而出生缺陷可能严重威胁他们的基本权益。

通过建立工作制度,可以提供全面的医疗服务、预防措施和康复支持,有效保护儿童的权益。

2. 减少经济负担出生缺陷不仅对个体和家庭造成负担,也对社会经济带来沉重负担。

根据统计数据显示,出生缺陷相关的医疗费用、康复费用以及家庭照料支出都很高。

而通过出生缺陷工作制度的实施,可以提供及时的干预和康复支持,减少相关费用的支出,减轻家庭和社会的经济负担。

3. 增强社会责任感出生缺陷工作制度的实施可以帮助社会增强对弱势群体的责任感。

每个人都有可能成为出生缺陷的受害者或相关人员,而不仅仅是个别家庭的问题。

通过制定工作制度,可以强化社会对出生缺陷的认识和关注,并共同承担起保护和支持出生缺陷儿童的责任。

三、实施效果出生缺陷工作制度的实施已经取得了显著的效果。

首先,出生缺陷的预防意识得到了提高。

通过相关的宣传教育和媒体报道,社会公众对于出生缺陷的认识逐渐提高,更多人开始关注个体的健康和生育问题,提高了自我防范的意识。

其次,出生缺陷的筛查和诊断能力得到了增强。

医疗技术的进步使得对于出生缺陷的筛查和诊断能够更加准确和及时,可以早期发现问题并提供适当的治疗或康复措施,最大限度地减少了出生缺陷的发生和发展。

出生缺陷预防总结

出生缺陷预防总结

出生缺陷预防总结在人口健康管理和保障领域,出生缺陷预防是一项重要的工作。

通过采取一系列的预防措施,可以有效地降低出生缺陷的发生率,保障新生儿的健康。

本文将从政策、宣传教育、医疗服务和社会支持四个方面,对出生缺陷预防工作进行总结和分析。

一、政策方面政府应加强对出生缺陷预防工作的政策支持和引导。

建立健全相关法律法规,明确责任主体和工作职责。

制定政策措施,鼓励医疗机构提供免费或低价的产前检查和咨询服务。

设立专门的基金,用于资助贫困家庭的产前筛查和治疗费用。

加强对出生缺陷预防工作的监督和评估,确保政策的有效实施和落地。

二、宣传教育方面加强对公众的宣传教育,提高大众对出生缺陷预防的认识和重视程度。

通过各种媒体渠道,传播相关知识和信息,让人们了解出生缺陷的危害和预防方法。

开展宣传活动,组织专家讲座和健康知识讲座,提高社会各界对出生缺陷预防工作的认知水平。

鼓励学校开设相关课程,将出生缺陷预防知识纳入教育体系。

三、医疗服务方面提供全面的产前检查和咨询服务,为孕妇提供科学、准确的筛查和诊断。

建立完善的产前筛查网络,确保每个孕妇都能够及时接受筛查和诊断。

加强医护人员的培训,提高他们的专业水平和服务质量。

加强对孕妇的健康管理,提供全方位的孕期保健服务,减少孕期不良因素对胎儿的影响。

四、社会支持方面加强对特殊人群的关怀和帮助,为出生缺陷儿童和其家庭提供全面的社会支持。

建立健全的康复机构和服务体系,提供康复治疗和康复辅助器具。

加强对家庭的心理疏导和心理支持,帮助他们积极应对困难和挑战。

鼓励社会各界关注出生缺陷儿童的权益,推动社会环境的友好和包容。

综上所述,出生缺陷预防是一项复杂而重要的工作。

政府、医疗机构和社会各界应加强合作,共同努力,全面推进出生缺陷预防工作。

通过政策支持、宣传教育、医疗服务和社会支持等方面的综合措施,可以有效地降低出生缺陷的发生率,保障新生儿的健康成长。

我们相信,在全社会的共同努力下,出生缺陷将逐渐减少,人口健康将得到更好的保障。

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The importance of Birth defects prevention出生缺陷防治的重要性2011级生物制药班张丽摘要:据世界卫生组织(WHO报道,出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因,不但引起死亡,而且大部分存活下来的出生缺陷儿伴有各种残疾,给病人本人、父母和家庭造成极大的心理压力和精神痛苦,社会各方经济负担沉重。

随着我国社会经济的快速发展和人民健康水平的提高,出生缺陷已凸现成为我国一个严重的公共卫生问题。

我国每年约新发先天残疾儿童80万〜120万,约占每年出生人口数的4%〜6%。

出生缺陷将逐渐成为导致儿童死亡、患病、伤残及影响生命质量的重要原因之一,将对我国医疗保健服务体系提出重大挑战。

我国政府相继颁布了一系列法律、法规、政策性文件,为预防控制出生缺陷营造了良好的政策环境。

目前国内在预防控制出生缺陷方面,存在研究滞后、缺乏立足国情的疾病基础数据和干预的科学评价结果等问题,不利于我国出生缺陷干预工程的系统化和科学化建设。

本次研究正是着眼于填补这一空白,为我国预防出生缺陷系统工程服务,为提高我国出生人口素质服务。

研究目的本研究从社会的角度,测算我国几种主要出生缺陷的疾病负担,对相应的出生缺陷预防干预措施进行经济学评价,为有效控制出生缺陷和减少残疾,为提高出生人口素质,提供科学的决策依据和政策建议。

一•何谓出生缺陷出生缺陷(birth defects),也叫先天异常,先天畸形。

它包含两个方面:1.是指婴儿出生前,在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。

形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等异常。

2.是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病、白血病、青光眼等。

但不包括出生时损伤造成的异常。

出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾,它不仅影响人的一生,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

因此,做好出生缺陷预防。

对家庭和社会都非常重要。

经调查研究,告诉你几个惊人的数字;中国每年诞生2000万左右的新生儿其中约有4% 6%为出生缺陷,数量高达80万,120万全世界每年诞生500多万出生缺陷儿二•出生缺陷发生的原因出生缺陷发生的原因比较复杂,主要有两个方面:1.是遗传因素,是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷,可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。

2.是环境因素,包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。

如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物,以及怀孕期间母亲生病,或长时间在高温高热环境工作等。

据资料报道,单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10%〜25%也就是说,在多数情况下,缺陷儿的发生是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

出生缺陷的原因很复杂,初步统计主要受以下因素影响:遗传因素:25% (基因20% 染色体3% 5%)不明原因:65% (遗传与环境因素)环境因素:10% (放射>1% 感染2% 3% 代谢1% 2% 化学2% 3%)单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数,在很多情况下,出生缺陷的发生是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

三•五类人群易发生新生儿出生缺陷1.准妈咪年龄在35岁以上者,属于高龄产妇,胎儿出生缺陷发生率明显增加。

2.孕早期受过病毒感染,特别是风疹病毒感染者。

3.孕早期部分微量元素缺乏,特别是碘与叶酸缺乏者。

4.孕早期接触过X射线或苯、铅、汞等有害物质者。

5.孕早期发生高热者,或用药未经医生指导者。

四•避免出生缺陷三部曲想要一个健康的宝宝,夫妇双方的身体健康十分重要,并且,事先便要为宝宝的到来做好一切准备,有计划地怀孕,做好准妈咪的孕期保健和检查。

才能最大限度地避免出生缺陷。

1.孕前要准备充分⑴.选择合适的受孕时机:女子最佳受孕年龄为25-29岁,男子是26-32岁。

应选择在男女双方身体健康,心情愉快的情况下受孕。

患病或疲劳、流产不满3个月以及冬季与初春流行病毒感染时不宜受孕。

社会竞争日益激烈,无论男女个人的自我意识普遍增强,结婚晚、生育晚已成为一种潮流和趋势。

这时候为了生育一个健康的宝宝,婚前检查和孕前保健显得尤为重要。

⑵.寻求遗传咨询:大部分出生缺陷的起因都是不知道的,但如果有遗传病家族史的夫妇一定要进行遗传咨询分析遗传病影响到胎儿的几率。

⑶.孕前体检及时发现身体缺陷:如果准备要孩子,要进行孕前体检,及时发现未被注意到的隐患,对自己和宝宝负责。

男女双方都要进行检查。

这样在医生的指导下。

可以更科学的避免出生缺陷的发生。

⑷.婚前认真对待,近亲不宜结婚:无论是单基因的或是多基因的遗传性疾病,都是由父亲或母亲(或双方都有)将其体内带有的致病基因遗传给了下一代。

虽然,很多情况下父亲或母亲本人不会发病,那是因为基因在其体内是呈隐性状态,但如果父母双方都带有相同的隐性基因,情况就有所不同了,它将遗传给下一代,这样就容易呈显性的表现,也就容易导致发病。

而近亲婚配,由于男女双方继承了组成相近的上一代或近代基因,容易因为隐性不良基因的纯合产生严重的遗传性疾病。

2.孕中要积极配合⑴.要合理补充微量元素:受孕前后各3个月,每天服用0.4毫克叶酸片可以有效地预防神经管畸⑴形,同时要增加维生素A、维生素D钙、铁、碘多种维生素和微量元素的摄入。

⑵.戒烟戒酒:有抽烟、喝酒等不良嗜好的准妈咪,在怀孕期间一定要戒烟戒酒。

因为酒精可能会引起胎儿的智力出现问题,还可能导致残疾,而且现在并没有一个安全的酒精量,所以准妈咪一定要滴酒不沾。

如果孕妇戒烟的话,出现出生缺陷的几率会降低5%体重偏轻降低20%早产降低8%同时如果空气中有大量的毒素的话会减低胎儿的吸氧量,所以孕妇也要避免吸二手烟。

⑶.远离有害工作环境,避免辐射:工作环境会影响女性的生殖机能。

经常接触铅、镉、汞等金属的特殊工种,会增加妊娠妇女流产和死胎的可能性,高温作业、振动作业和噪音过大的工种均可对胎儿的生长发育造成不良影响。

准妈咪在日常生活中也许难以避免使用家用电器、电脑等,但应做好适当的调节,不宜使用过久。

⑷•避免空气污染:许多专家都怀疑出生缺陷是由周围的化学物质引起的,因此准妈咪要避免暴露在含有大量化学物质的环境中。

如果你是在清洁行业、艺术室或化学物质工厂工作的话,一定要戴上手套、面罩和有足够的通风设备,而且要避免在怀孕期间进行房间装修。

⑸.远离猫狗等宠物:猫、狗也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染源。

而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。

据有关资料显示,在英国,由于孕妇亲近猫给婴儿造成不良后果的,约占染病孕妇的40%每年约有500多名婴儿被猫狗所害。

⑹.不要浓妆艳抹,暂停美容美发化妆品:美容美发化妆品中含有砷、铅、汞等有毒物质,这些物质被准妈妈的皮肤和黏膜吸收后。

可进入胎血循环,影响胎儿的正常发育。

另外化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后会产生有致畸作用的芳香胺类化合物。

某些染发剂和烫发剂和具有美白功效的化妆品都含有重金属,如铅,能够通过胎盘进入胎儿体内,危害胎儿神经系统的发育。

⑺.均衡膳食、合理补充营养:胎儿发育需要各种营养素,某些营养素的严重缺乏,也可导致胎儿发育不良甚至畸型,如准妈咪缺乏叶酸,可导致胎儿无脑、脊柱裂、腭裂等开放性神经管缺损和低体重。

因此,要注意调整饮食结构,并可以服用“福施福”、“斯利安”、“叶酸片”等营养素制剂。

⑻.慎用药物:怀孕的头三个月正是胎儿器官发生期,许多的非处方药对于准妈咪来说都是不安全的,所以在服用任何的药物之前一定要先征询医生的意见,要在医生的指导下用药。

⑼.合理控制疾病:有的准妈咪患有糖尿病等慢性疾病,对胎儿的发育也会造成一定的影响。

准妈咪除了做好日常的检查,还应在医生的指导下合理控制疾病可能对胎儿带来的不良影响。

⑽.避免精神紧张:准妈咪情绪紧张时,肾上腺皮激素可能阻碍胚胎某些组织的融会作用。

如果发生在妊娠期的前3个月,就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。

(11).进行产前检查:在孕期的各个阶段都有具体针对性的产前检查项目,这些检查对预防出生缺陷至关重要。

如有必要,还应及时做产前诊断,以便对胎儿的情况有更明确的了解。

孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预,以减少缺陷儿的出生。

孕早期要合理营养、谨慎用药,孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况。

妊娠20周左右做超声大畸形筛查。

准妈妈可以在孕12周〜14周、孕20周〜22周及32周左右各进行一次B超检查,可有70%〜80%勺出生缺陷被检测出来。

唐氏大筛查可以从正常准妈妈们找到高危对象,并通过进一步诊断,做到早发现、早诊断,以便及早采取措施,预防出生缺陷。

3.产后要细致检查产后,要进行新生儿的疾病筛查、新生儿听力筛查和体检等一系列健康检查,及早发现出生缺陷儿,以期尽早治疗,尽量改善其预后,并达到正常人水平。

对新生儿疾病要早期筛查、早期诊断、及时治疗。

比如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症都可以通过筛查早期发现,并对存在缺陷的宝宝早期诊断,及时给予矫正治疗,从而降低缺陷儿给家庭造成的经济和精神负担。

五•新的转折点,出生缺陷干预工程2000年中央决定及时指出提高出生人口的素质是今后人口和计划生育工作的重要任务之一。

因此,就在专家的倡议下,在多方力量的支持下,启动了出生缺陷干预工程。

出生缺陷病种全球现在总结有2000余种,当然还会有未知的病种,造成的原因也有很多。

除了生物遗传因素,社会、环境、行为等都是协同致病原因。

有些出生缺陷很明显,在孕中、晚期用特殊仪器就能检出或在出生时肉眼可发现如脑积水、无脑儿、脊柱裂、脑些则须依靠特殊化验检查才能诊断,如某些先天性代谢性疾病苯丙酮尿症、半乳糖血症、地中海贫血症等。

生物技术的发展为出生缺陷的干预提供了技术手段:现代医学及生物技术的发展大大的促进了我们对出生缺陷和遗传性疾病的认识,同时也迅速提高了预防和治疗出生缺陷和遗传性疾病的可能性。

这些进展不仅对人类健康产生了深远的影响,而且对社会、伦理和律法等一系列问题也产生了深刻影响。

近年来,随着对基因认识日新月异的发展,将导致出生缺陷预防、筛查、诊断和咨询的迅速扩大,特别是人类基因组计划的重大进展,预示着人类认识自身已迈出了关键一步,同时也有利于对缺陷和遗传性疾病的控制。

参考文献;⑴•陈英耀•《我国主要出生缺陷的疾病负担和预防措施的经济学评价研究》学收-2006年复旦大藏⑵.王庭•责任编辑•2012年3月14日⑶.朱红军・《南方周末》记者•2006年1月12日⑷.赵白鸽•国家计生委科技司•《中国出生缺陷干预工程(纲要)》• 2003年。

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