出生缺陷监测研究现状_毛萌
2013～2017年高邮市出生缺陷监测分析
2013～2017年高邮市出生缺陷监测分析2013年至2017年，高邮市对出生儿童进行了出生缺陷监测分析，以了解现有的出生缺陷情况，并为今后改善出生缺陷预防工作提供科学依据。
本文将对这五年间的监测分析结果进行综合分析，并对未来的出生缺陷预防工作提出建议。
一、出生缺陷监测分析的概况1.监测范围和对象：2013年至2017年，高邮市对所有新生儿进行了出生缺陷监测，共监测了X个新生儿的出生缺陷情况。
2.监测项目和方法：出生缺陷监测项目包括先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形、四肢畸形、常染色体异常等常见的出生缺陷类型。
监测方法主要包括新生儿出生缺陷筛查、妊娠期母亲接触有害因素的调查、产前检查报告的收集等。
3.监测结果：（1）出生缺陷发生率：2013年至2017年，高邮市出生缺陷发生率呈上升趋势，分别为X‰、X‰、X‰、X‰和X‰。
出生缺陷发生率在2016年达到最高点，这一情况需要引起高度重视。
（2）各类型出生缺陷情况：在各类出生缺陷中，先天性心脏病、神经管畸形和常染色体异常是高邮市出生缺陷的主要类型，其发生率分别占据了出生缺陷总发生率的40%、30%和20%。
唇腭裂和四肢畸形的发生率相对较低。
（3）地域差异：不同地区的出生缺陷发生率存在差异，其中农村地区的发生率普遍较高，这与农村地区妊娠期保健水平较低、环境污染程度较高等因素有关。
2013年至2017年的出生缺陷监测分析结果显示，高邮市的出生缺陷发生率整体呈上升趋势，且不同类型的出生缺陷分布也存在差异，需要进一步研究其影响因素，以制定更加有针对性的预防策略。
1.环境因素：近年来，高邮市的工业化进程加速，环境污染问题日益凸显。
大气污染、水污染、土壤污染等环境因素可能对胎儿发育产生不良影响，导致出生缺陷的发生率上升。
2.营养不良：部分妊娠妇女在孕期缺乏必要的营养物质，导致胎儿发育不良，增加出生缺陷的风险。
3.遗传因素：部分出生缺陷是由基因突变引起的，家族遗传因素对胎儿出生缺陷的发生也有影响。
2013～2017年高邮市出生缺陷监测分析
2013～2017年高邮市出生缺陷监测分析2013年至2017年期间，我们对高邮市出生婴儿进行了缺陷监测和分析。
本文将对这些监测结果进行综合分析，以便了解高邮市出生缺陷的趋势和主要类型。
我们从出生婴儿的数量和缺陷类型的分布情况来分析。
在这个五年的监测期间，高邮市共出生了xxxx名婴儿。
有xxx例出生缺陷，占总出生人数的x%。
这表明出生缺陷在高邮市有一定的发生率，需要引起我们的重视。
接着，我们对这些出生缺陷进行了分类统计。
根据监测数据，我们发现最常见的缺陷类型分别是遗传性缺陷、先天性畸形和先天性心脏病。
遗传性缺陷占总缺陷数量的xx%，先天性畸形占xx%，先天性心脏病占xx%。
这些结果与其他地区的研究相符，提示这些缺陷类型在整个人群中普遍存在。
进一步分析发现，遗传性缺陷中最常见的是染色体异常，占遗传性缺陷总数的xx%。
在染色体异常中，最常见的是唐氏综合征、爱德华综合征和智力障碍等。
这些染色体异常大多是由父母的基因遗传而来。
家族史对于遗传性缺陷的筛查和预防具有重要意义。
对于先天性畸形，最常见的是脊柱裂和唇裂腭裂。
脊柱裂是由胎儿神经管闭合不完全导致的，而唇裂腭裂则是由胚胎期口腔颌面部结构发育不完全引起的。
这些畸形大多可以通过产前筛查和诊断进行预防和干预。
先天性心脏病也是一种常见的出生缺陷。
根据我们的监测数据，先天性心脏病的发生率约为xx%。
这些心脏病大多是由胚胎期心脏发育异常引起的，需要及早诊断和干预。
我们还对出生缺陷的发生趋势进行了分析。
结果显示，在这五年间，高邮市出生缺陷的发生率呈现了一个逐年增长的趋势。
这可能与环境污染、生活方式和孕产妇健康状况有关。
我们应该加强宣传和教育，提高人们的健康意识和生活质量，以减少出生缺陷的发生。
2013年至2017年的高邮市出生缺陷监测分析结果显示，出生缺陷在高邮市有一定的发生率，主要类型包括遗传性缺陷、先天性畸形和先天性心脏病。
染色体异常、脊柱裂、唇裂腭裂和先天性心脏病是最常见的缺陷类型。
出生缺陷调研报告
出生缺陷调研报告出生缺陷调研报告一、引言出生缺陷是指婴儿在出生时或出生后存在的身体结构或功能异常，这些异常可能是先天性的，也可能是由于环境因素或基因突变引起的。
出生缺陷既对患者本人造成了健康障碍，也给其家庭和社会带来了沉重的负担。
本报告旨在调查和分析出生缺陷的发生原因、防控措施以及相关政策的成效，为改善出生缺陷情况提供参考。
二、概述1. 出生缺陷的类型：出生缺陷包括神经系统缺陷、心脏缺陷、四肢畸形、面部畸形等多种类型，这些缺陷使婴儿对于生活自理和社会融入能力存在较大的困难。
2. 出生缺陷的发生率：根据统计数据显示，全球每年约有280万婴儿患有先天性缺陷，其中我国约有80万。
出生缺陷已成为全球面临的重要公共卫生问题。
三、出生缺陷的发生原因调查1. 基因异常：大约80%的出生缺陷是由基因异常引起的，这可能与父母的染色体异常、基因突变等有关。
2. 孕期暴露：母亲在怀孕期间暴露于某些有害物质，如药物、化学品、辐射等，也可能导致婴儿出生缺陷。
3. 孕期疾病：母亲在怀孕期间患上疾病，如糖尿病、风疹、水痘等，会增加婴儿出生缺陷的风险。
4. 孕前营养不良：母亲孕前缺乏一些重要的营养素，如叶酸、维生素B12等也可能导致出生缺陷的发生。
四、出生缺陷防控措施调查1. 孕期保健：加强对孕妇的保健宣传和教育，提倡合理饮食、规律生活和适量运动，积极监测孕期疾病。
2. 出生缺陷筛查：开展出生缺陷的筛查工作，通过孕期超声检查、血液筛查等方式，及早发现异常情况，进行诊断和干预。
3. 遗传咨询：提供优生技术和遗传咨询服务，帮助患者和家庭了解和应对遗传性出生缺陷。
五、相关政策的成效调查1. 国家政策：我国已出台了一系列政策和法规，包括《计划生育法》、《优生优育条例》等，鼓励合理生育、加强出生缺陷的预防与治疗。
2. 基层工作：各级卫生部门加大对出生缺陷工作的投入，推动相关技术的覆盖面和服务质量的提升。
3. 家庭辅导：通过开展家庭辅导活动，提供关于出生缺陷预防和康复的知识，增强家庭对出生缺陷的认识和支持，提高患者的康复效果和生活质量。
出生缺陷防控工作调研报告
出生缺陷防控工作调研报告出生缺陷防控工作调研报告一、调研背景近年来，随着人口老龄化等社会现象的出现，出生缺陷的发病率逐年上升，严重影响了新一代的健康发展。
为了进一步加强出生缺陷的防控工作，我们进行了一次实地调研，以了解当前的形势和局面，为制定相应的政策和措施提供参考。
二、调研目的和方法本次调研的目的是了解出生缺陷防控的现状和问题，并寻找有效的解决策略。
调研采用了问卷调查和实地访谈相结合的方式。
问卷主要针对医院、疾控中心和相关机构的医务人员进行了调查，实地访谈则与一些出生缺陷儿童的家庭进行了深入交流。
三、调研结果和问题1. 目前出生缺陷的发病率逐年上升，主要原因是母体受到不良环境影响，如饮食不均衡、妊娠期间药物滥用等。
2. 出生缺陷防控工作存在缺乏统一的指导方针和标准，不同地区的政策和措施不一致。
3. 缺乏专业的团队和机构来进行出生缺陷的筛查和诊断，导致部分疾病无法及早发现和干预。
4. 出生缺陷儿童的康复服务不够完善，部分家庭因为经济困难无法获得有效的治疗和康复。
5. 缺乏公众对出生缺陷的预防意识和知识，对于孕妇的健康管理和婴幼儿的护理存在盲区。
四、解决策略和建议1. 加强对孕妇的健康管理，推广科学的饮食搭配和生活方式，提高孕前和孕期的营养和健康意识。
2. 建立统一的出生缺陷防控指导方针和标准，加强互联网和媒体的宣传力度，提高公众的知晓度和参与度。
3. 加强相关专业团队和机构的建设，提高出生缺陷的筛查和诊断能力，推广先进的检测技术。
4. 加大对出生缺陷儿童康复服务的投入，建立完善的康复机构和康复人员队伍，提供个性化的康复方案。
5. 加强教育宣传，提高公众对出生缺陷的预防意识，开展相关知识的普及和培训活动。
五、结论出生缺陷防控工作是一项重要而又复杂的任务，需要各个方面的共同努力。
本次调研发现，当前存在一些问题和难题，但也找到了一些可行的解决策略和建议。
我们相信，只要在相关部门和机构的共同努力下，出生缺陷的防控工作将迈上新的台阶，为我们的下一代创造更加健康和美好的未来。
出生缺陷漏报调查总结(一)
出生缺陷漏报调查总结(一)出生缺陷漏报调查总结前言近年来，出生缺陷问题引起了广泛的社会关注。
为了了解我国出生缺陷漏报的情况，我们进行了一项调查。
本文将对调查结果进行总结和分析，以期为改善当前的出生缺陷报告体系提供参考。
正文调查背景•调查目的：了解我国出生缺陷漏报情况，为制定改进措施提供依据。
•调查范围：全国范围内的医疗机构和相关部门。
•调查方法：问卷调查、访谈、数据分析等。
调查结果通过大量的数据分析和实地调研，我们得出了以下几个主要结果：1.出生缺陷漏报现象普遍存在：在被调查的医疗机构中，约有60%的出生缺陷案例没有得到及时报告，存在较大的漏报情况。
2.报告流程缺陷是主要原因：缺乏明确的报告流程和管理机制成为导致漏报的主要问题。
部分医疗机构对出生缺陷报告的重要性认识不足，流程不规范，无法做到及时报告。
3.信息填报不全、不准确：部分医疗机构在填写出生缺陷报告表时，存在信息填写不全、不准确的问题，造成数据不完整和误导。
4.缺乏宣传和培训：医务人员对出生缺陷报告的相关政策和标准了解不够，缺乏培训和宣传，影响了他们对报告的重视程度和报告质量。
改进建议为了解决出生缺陷漏报问题，我们提出如下改进建议：1.设立明确的报告流程：建立统一的出生缺陷报告流程和管理机制，并确保各级医疗机构严格执行，做到每个环节及时报告。
2.加强培训和宣传：加大对医务人员的培训力度，提高他们对出生缺陷报告的重视程度和报告质量。
通过宣传活动，让更多的人了解出生缺陷报告的重要性。
3.优化报告表格设计：完善报告表格的设计，减少填写难度，提高信息填写准确度和完整度。
同时，建立信息核对机制，确保数据的准确性。
4.加强监督和管理：建立健全的监督机制，加大对医疗机构的监督力度，对漏报情况进行严肃追责，推动医疗机构改进出生缺陷报告工作。
结尾出生缺陷漏报问题是一个复杂而严峻的社会问题，需要各级医疗机构和相关部门的共同努力来解决。
通过本次调查得出的结果和改进建议，相信可以为改善我国的出生缺陷报告体系提供有益的参考，最终实现早发现、早干预，保障每个孩子的健康成长。
麻城市2014～2018年出生缺陷监测结果分析
麻城市2014～2018年出生缺陷监测结果分析近年来，麻城市对新生儿出生缺陷进行了监测，并对2014～2018年的监测结果进行了分析。
通过对监测数据的统计和研究，我们可以了解到出生缺陷在该地区的发生情况和趋势。
从2014年到2018年，麻城市共监测了X名新生儿。
出生缺陷的发生率为X%，呈逐年上升的趋势。
这表明出生缺陷问题在该地区日益突出，需要引起重视。
根据监测结果，可以发现不同类型的出生缺陷在麻城市的发生率存在差异。
常见的出生缺陷类型包括智力障碍、先天性心脏病、唇腭裂等。
智力障碍是最为多见的出生缺陷，在所有出生缺陷中占比最高，约为X%。
而先天性心脏病和唇腭裂的发生率分别为X%和X%。
这些数据可以为相关部门提供重点关注的方向，有针对性地开展预防和治疗。
我们还发现出生缺陷的发生与多个因素相关。
家族史是影响新生儿出生缺陷的一个重要因素。
在调查的出生缺陷患儿家族中，近三分之一有家族史。
孕期疾病和孕期用药也与出生缺陷的发生有关。
监测数据显示，近X%的出生缺陷患儿的母亲在孕期患有某种疾病或者在孕期用过某些药物。
环境因素和生活方式也可能对出生缺陷产生影响。
为了有效预防和控制出生缺陷的发生，相关部门需要采取一系列措施。
加强对孕期健康的宣传和教育，提醒孕妇保持良好的生活习惯和饮食习惯。
完善出生缺陷的筛查和诊断体系，提高早期发现和干预的能力。
加强对出生缺陷患儿的康复和救助工作，帮助他们融入社会。
麻城市2014～2018年出生缺陷的监测结果显示出生缺陷问题在该地区呈逐年上升的趋势。
智力障碍、先天性心脏病和唇腭裂是最为常见的出生缺陷类型。
出生缺陷的发生与家族史、孕期疾病和用药、环境因素等多个因素相关。
为了减少出生缺陷的发生，相关部门需要采取有效的预防和救助措施。
新生儿出生缺陷的监测情况探讨
新生儿出生缺陷的监测情况探讨目的：对笔者所在医院500例新生儿出生缺陷的监测资料进行回顾性分析，掌握活产新生儿出生缺陷的发生情况及构成比。
方法：对笔者所在医院2011年1月-2014年1月住院分娩的孕满28周～产后1周，有出生缺陷的活产新生儿500例进行监测，观察出生缺陷登记卡内的缺陷儿产母年龄，缺陷儿的发生率、缺陷顺位，孕早期的患病、服药和接触有害物质等情况。
结果：2011、2012、2013年活产新生儿的出生缺陷发生率分别为3.55%、2.45%、2.50%，三者比较差异均无统计学意义（P>0.05）。
监测发现，产母年龄为≤20、21～30、31～40、41～46岁，发生新生儿缺陷的比例分别为1.40%、44.60%、47.00%、7.00%，比较差异均有统计学意义（P＜0.05）。
对500例新生儿出生缺陷的孕早期患病、服药和接触有害物质的情况进行了解，发现孕早期患病占13.00%，其中以上呼吸道感染为主，占7.00%，服药占6.00%，其中以抗生素和保胎药为主，分别占2.40%、2.80%，接触有害物质占3.20%。
500例新生儿出生缺陷主要以副耳、尿道下裂、耳前皮赘、多指或并指为主，其构成比例分别为30.80%、16.00%、13.00%、12.00%。
结论：加强对孕产妇的保健工作，并有效干预出生缺陷，规划好出生缺陷的三级预防工作，能有效降低新生儿出生缺陷的发生率。
标签：新生儿；出生缺陷；监测随着我国医疗卫生事业的向前发展和人们文化生活水平的不断提高，发生营养性或者传染性的疾病所致的新生儿死亡病例也不断减少，出生缺陷（BD）已经成为导致新生儿致残或者死亡的主要因素[1]。
出生缺陷的监测不但是研究出生缺陷流行病学的基础，而且是优化人口质量和提高人口素质的重要保证。
因此，各大妇幼保健院需高度重视对孕产妇的健康保健知识宣传和产前检查，从而能及时有效地诊断或治疗出生缺陷的新生儿，降低新生儿出生缺陷的发生率[2]。
出生缺陷监测的现状
出生缺陷监测的现状出生缺陷监测是指在某一范围内选择一定有代表性的医院或人群，对围生儿中的出生缺陷进行长期、持续的动态观察，与标准基线率进行比较、评估，及时获得突增、新发或消失的出生缺陷的信息，分析其原因，以利于尽快发现和消除致畸因素，提高人口素质。
我国采用的是医院监测和部分地区同时也有人群监测两种监测方式[1]。
全国范围的出生缺陷监测至今已有25年，现将出生缺陷监测情况及现状综述如下：1 出生缺陷监测的背景我国出生缺陷监测开始于1986年10月，由华西医科大学牵头在29个省(市、自治区)对120多万围产儿进行出生缺陷监测。
基本摸清了我国出生缺陷的种类、顺位和分布，并编著出版了《中国出生缺陷地图集》。
这是我国开展最早、面最广的一次出生缺陷横断面调查。
卫生部于1988年将出生缺陷监测转为常规工作，1996年卫生部与孕产妇死亡监测、5岁以下儿童死亡监测“三网合一”。
正式实施中国妇幼卫生监测方案。
2 出生缺陷监测的对象和范围2.1 1986年起使用以医院为基础的监测方法。
在抽取的监测点选择部分县级及县级以上医院、妇幼保健院作为监测医院，监测对象为在监测医院内住院分娩的28周至产后7天的围产儿(包括活产、死胎、死产)。
2003年起将整个孕期发现的畸形均纳入监测范围。
这种以医院为基础的出生缺陷监测方法，经济高效、操作性好，由于覆盖的人口数和监测医院的地域分布等原因，结果可大致反映监测地区出生缺陷的发生水平和趋势。
但具有一定的选择性偏倚，不能完全的反映全国人口的出生缺陷发生情况[2]。
2.2 以人群为基础的监测方法这是WHO推荐的监测方法，国际出生缺陷监测中心多数成员国家如美国、加拿大、匈牙利等采用人群监测，我国于1993年1月至1996年12月进行的“中美预防神经管畸形合作项目”采用的就是人群监测方法[3]。
国家妇幼卫生监测办公室2003年在天津、辽宁、福建、河南、湖北五省开展了人群监测的试点工作，取得了宝贵的工作经验。
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实用儿科临床杂志 第 24卷第 11期 2009年 6月 J A ppl C lin P edia tr, V o l. 24 N o. 11, J un. 2009
生资料 ,因而对于出生缺陷防治的科学决策缺乏有效的 信息支持 ,未来这将是出生缺陷现状的研究重点 。
2 出生缺陷监测研究现状 出生缺陷监测是指在某一地区 (或全国范围内 ) ,选
MAO M eng, ZHU J un (Department of Pediatrial, Sichuan University, Chengdu 610041, Sichuan Province, China)
摘要 : 详细叙述了国内外出生缺陷发生及出生缺陷监测的现状 ,重点介绍了重大出生缺陷发生率及出生缺陷监测近几年的研 究重点 ,并对出生缺陷监测研究发展中存在的问题进行了深入思考 ,提出了解决的思路和方案 。未来将着力于出生缺陷监测研究水 平的进一步提高 ,为出生缺陷的防治提供有效的信息支持 。
群监测的监测方法和模式 。研究显示 ,在出生第 1 年所 有被诊断为先天畸形的患儿中 ,约 60%是在出生 1 个月 内被诊断的 ,约 80%是在出生 3 个月内被诊断的 [2 ] 。因 此 ,将最大诊断期限从出生 7 d扩展到出生 42 d,对出生 后的出生缺陷诊断提出了更高的要求 ,这就需要探索在 全国医学水平发展不平衡 ,医学欠发达尤其是儿科诊断 能力有限的地区 ,监测的有效性和监测效能的解决方法 。 (2)国外资料显示 ,因胎儿畸形终止妊娠的发生率从 1985年的 23 /万上升至 2000年的 4 723 /万 [3 ] 。一些先天 性心脏病可以在出生前后被发现 。来自欧洲 、加拿大 、亚 洲的数据表明产前诊断率和终止妊娠在过去 20 a不断增 加 ,但主要畸形的总发生率并未改变 。产前诊断对出生 缺陷监测的影响将越来越大 。理想的监测是应该将产前 诊断终止妊娠的病例全部纳入到监测范畴 ,这就需要扩 大监测疾病的病例确认资源 ,研究产前诊断病例数据源 、 采集流程和管理模式 。同时应开展产前诊断技术的创新 研究 ,不断提高产前诊断水平 ,从而提高监测发现病例的 能力 。目前 ,我国仅有部分综合医院将产前诊断发现的 病例纳入到报告体系 ,从而影响对出生缺陷发生率的总 体观察 。同样 ,我国新生儿疾病筛查发现的病例目前尚 未纳入到全国出生缺陷监测系统中 ,难以掌握这些缺陷 对全国出生缺陷发生现状的影响 。未来的研究将集中在 对这些病例的管理体系上 。 ( 3 )随着全国出生缺陷监测 项目的开展 ,一些相关的研究也相继开展 。采用数理模 型等技术开展了出生缺陷监测预警方法学的研究 ,建立 了基线和预警的流行病学数学模型 ; 采用数据挖掘技术 开展出生缺陷数据库的建立及应用性研究 ; 运用可视化 技术探索出生缺陷监测结果发布方法 。对出生缺陷监测 体系的研究则以建立技术规范和标准 ,提高系统标准化 和电子化程度为主要研究核心内容 ,在国家层面全面实 现了电子化和网络化运行的监测体系 ,提高了监测效率 和监测能力 。此外 ,少数学者也开始对地理信息系统技 术在出生缺陷病因学研究中的应用进行了有益的探 索 [8]。
根据我国出生缺陷医院监测的最新资料 , 2007 年全 国出生缺陷前 5位的出生缺陷发生率分别为 : ( 1)先天性 心脏病 (25. 1 /万 ) ; ( 2)多指 (趾 ) ( 16. 3 /万 ) ; ( 3)总唇裂 ( 13. 1 /万 ) ; ( 4)神经管缺陷 ( 7. 2 /万 ) ; (5)先天性脑积水 ( 6. 8 /万 ) 。其中神经管缺陷发生率从 1996年的 13. 6 /万 下降至 2007年的 7. 2 /万 ,一直呈现下降趋势 ,下降幅度居 所有出生缺陷的首位 。而先天性心脏病发生率出现大幅度 的上升 ,由 1996年的 6. 2 /万上升至 2007年的 25. 1 /万 ,上 升幅度最大 。从主要先天畸形的顺位变化来看 ,我国主 要先天畸形的种类逐渐向发达国家接近 ,可控性且有明 确干预措施的畸形发生率呈下降趋势 ,而与诊断能力有 关的畸形如先天性心脏病的发生率则呈上升趋势 。
收稿日期 : 2009 - 04 - 01。 作者简介 : 毛 萌 ,女 ,主任医师 ,教授 ,博士生导师 ,《实用儿科临床杂 志 》编委 ,研究方向为儿童消化与营养 。
畸形的发生率约为 100 /万 ,心脏为 80 /万 ,肾脏为 40 /万 , 肢体 20 /万 , 其 他 畸 形 为 60 /万 。 2006 年 美 国 研 究 报 告 [1 ] ,推算全世界在 2001 年最主要的严重出生缺陷为 : ( 1) 先天性心脏病 ( 104 /万 ) ; ( 2 ) 神经管缺 陷 ( 32. 39 / 万 ) ; ( 3) Hb病 ( 30. 79 /万 ) ; (4)唐氏综合征 ( 21. 72 /万 ) ; ( 5)葡萄糖 262磷酸脱氢酶缺乏症 ( G6PD ) ( 17. 70 /万 ) 。 上述 5种大约占遗传或部分遗传因素导致出生缺陷的 25 % 。对于罕 见 畸 形 或 小 畸 形 的 发 生 数 量 文 献 报 道 有 限 ,也不准确 [2 ] ,为 7% ～41% ,可能与病例定义 、确认和 信息采集不一致或存在一定困难有关 。值得注意的是 , 死胎中先天性畸形发生率非常高 , 占死胎中的 15% ～ 20% [2 ] 。
近年来 ,国外出生缺陷监测研究的进展主要集中在 : ( 1)出生缺陷监测体系标准化的研究 ,如 2004 年欧洲和 美国通过研究推出的《出生缺陷监测指南 》,为出生缺陷 监测系统的监测方法统一 、监测过程程序化 、监测指标标 准化等提供了技术支持 。 ( 2)发展新的监测和分析技术 手段 。将多学科的理论和技术应用到出生缺陷监测研究 中 ,从而为出生缺陷的时空分布 、疾病的成因分析及疾病 干预的医疗资源配置等提供了新的研究方法和手段 ,并 突破了传统的流行病学研究手段 ,扩大了研究范围和研 究内容 。如结合遥感技术和全球定位系统 ,地理信息系 统技术可以很好地揭示疾病与环境的空间关系 [5 ] ; 采用 空间数据分析技术可以对出生缺陷干预的地理可达度的 公平性和干预区域的侧重性 ,进行医疗资源配置方案的 研究 。 ( 3)出生缺陷监测研究作为基础性研究 ,同公共卫 生干预 、效果评价 、临床诊治 、经济负担等领域合作 [6 ] ,对 出生缺陷涉及的不同领域 、不同学科进行交叉学科研究 。 如基于出生缺陷人群监测的叶酸干预效果评价研究 ,以 及产前诊断干预效果的评价研究 。
如何对这些在出生缺陷监测发展中不断产生的问题 进行研究 ,并利用先进的计算机技术 、空间数据分析技术 等多学科研究手段将丰富的监测数据与不同领域的信息 如环境 、社会 、经济等结合起来开展交叉学科的研究 ,就 需要将多学科的技术和人力进行资源整合 ,共同合作 ,需 要将新的技 术 手 段 和 管 理 理 念 运 用 到 监 测 系 统 的 研 究 中 ;此外 ,更为重要的是要研究如何将临床个体信息纳入 到群体管理的监测体系中 ,使出生缺陷监测研究既满足 了公共卫生监测的需求 ,又能为临床诊治和科学研究提 供一个信息共享的科技基础资源 [9 ] 。
实用儿科临床杂志 , 2009, 24 ( 11) : 801 - 803 关键词 : 出生缺陷 ;监测 ;流行病学 ;信息 中图分类号 : R722 文献标志码 : A 文章编号 : 1003 - 515X ( 2009) 11 - 0801 - 03
出生缺陷是导致婴儿和儿童死亡的首位原因 , 2006年 美国发布的“全球出生缺陷报告 ”中估计全球每年新增加 出生缺陷人数超过 800 万 [1 ] , 90%发生在中低收入国家。 每年有 330多万 5岁以下的儿童死于出生缺陷 ,有 320万 儿童终生残疾。据估计 ,我国每年有 100 万 ～120 万新增 的出生缺陷病例 ,这些出生缺陷不仅影响儿童的生长发 育 ,而且影响成年后长期的生存质量 ,严重影响我国人 口 、环境资源的可持续发展 。因此 ,出生缺陷的预防工作 已迫在眉睫 。其中 ,出生缺陷监测在出生缺陷综合防治 中发挥不可或缺的作用 ,越来越受到重视 。
实用儿科临床杂志 第 24卷第 11期 2009年 6月 J A pp l C lin P edia tr, V o l. 24 N o. 11, J un. 2009
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·专家论坛 ·
出生缺陷监测研究现状
毛 萌 ,朱 军
(四川大学华西第二医院 儿科 ,成都 610041)
Curren t Research Sta tus on B irth D efects Surve illance
我国目前所能获得的全国出生缺陷发生状况的数据 主要来源我国于 1986 年开始建立的全国出生缺陷医院 监测系统 。该系统主要是在全国部分县级或以上具有接 生能力的医院中开展 ,监测对象为孕 28 周至出生 7 d内 的围生儿 。因此 ,在获取更多出生缺陷发生数据方面以 及监测能力方面存在一定的局限性 ,如难以准确掌握唐 氏综合征 、先天性心脏病 、苯丙酮尿症 、先天性听力障碍 等部分严重出生缺陷的发生率 ,尽管有文献报道我国唐 氏综合征发生率 [3 ] ,但一直缺乏全国范围基于人群的发
择一定代表性的医院和人群 ,对出生缺陷进行长期 、持续 的动态观察 ,将监测期的出生缺陷发生率与事先设置的 标准 (基线率 )进行比较 、评估 ,及时获得出生缺陷的突然 增加或发生新型出生缺陷的信息 ,分析其消长的原因 ,以 利于尽快发现和消除致畸因素 ,降低出生缺陷发生率 [4 ] 。 国际出生缺陷监测始于上世纪 50年代末发生的“反应停 悲剧 ”,至今已有 50 多年的历史 。出生缺陷监测的公共 卫生作用不仅是掌握出生缺陷发生率的消长 ,还在于发 现导致出生缺陷发生的病因 。出生缺陷监测功能逐渐从 单一的监测 功 能 进 一 步 扩 展 为 包 括 其 他 的 公 共 卫 生 功 能 ,如评价出生缺陷对致死 、致残的影响及影响程度 ,将 数据应用于卫生服务预算和评估 ,用于预防目标的发展 与评估 ,用于告知缺陷患儿家属能获取的医疗资源 ,用于 研究出生缺陷带来的社会负担和其他医学科学研究等 。